thallasemia anak

8/14/2019 thallasemia anak

http://slidepdf.com/reader/full/thallasemia-anak 1/39

BAB I

PENDAHULUAN

Berdasarkan data terakhir dari Badan Organisasi Kesehatan Dunia (WHO)

menyebutkan 2! "uta #enduduk dunia ($%&) memba'a genetik haasemia* Dari 2! "uta%

+!,-! "uta di antaranya memba'a genetik haasemia Beta*

haassemia meru#akan #enyakit darah herediter (keturunan) yang #aing sering dan

akan meru#akan keainan genetik utama yang timbu seteah #enyakit in.eksi dan gangguan

gi/i teratasi di 0nd1nesia* enyambut #aradigma 0nd1nesia 3ehat 2!4! yang barudi5anangkan% kuaitas sumber daya manusia tentu sa"a meru#akan .akt1r yang utama dan

keberadaan thaassemia tentu sa"a akan menurunkan kuaitas kesehatan masyarakat*4

haassemia berasa dari kata 6unani% yaitu talassa yang berarti aut* 6ang dimaksud

dengan aut tersebut iaah Laut engah% 1eh karena #enyakit ini #ertama kai dikena di

daerah sekitar Laut engah* Penyakit ini #ertama sekai ditemukan 1eh se1rang d1kter di

Detr1it U3A yang bernama h1mas B* 711ey #ada tahun 4-2* Beiau men"um#ai anak,

anak yang menderita anemia dengan #embesaran im#a seteah berusia satu tahun*

3ean"utnya% anemia ini dinamakan anemia splenic atau eritroblastosis atau anemia

mediteranean atau anemia 711ey sesuai dengan nama #enemunya* 4

3ebagai sindr1m kinik #enderita thaassemia may1r (h1m1/ig1t) yang teah agak besar

menun"ukkan ge"aa,ge"aa .isik yang unik beru#a hambatan #ertumbuhan% anak men"adi

kurus bahkan kurang gi/i% #erut membun5it akibat he#at1s#en1megai dengan 'a"ah yang

khas m1ng11id% frontal bossing, muut t1ng1s (rodent like mouth)% bibir agak tertarik%

ma1kusi gigi

1



BAB II

LAPO8AN KA3U3

3E30 0

3e1rang anak aki,aki usia 9 tahun datang dengan keuhan #u5at dan #erut membun5it%

diba'a ibunya ke #uskesmas* Pu5at muai tam#ak se"ak 2 buan terakhir dan sudah 2 :

diba'a ke bidan dan diberi ;itamin #enambah darah*

3E30 00

Pada anamnesis ebih an"ut dida#atkan bah'a anak terihat kembung% tidak ada demam%

ebih sering tidur dan maas bermain% buang air ke5i kuning gea#% buang air besar 4 : sehari

k1nsistensi n1rma* Anak meru#akan anak ke $ dari em#at bersaudara dan tidak ada yang

mengaami keuhan seru#a* Anak ahir 5uku# buan% ahir di bida% angsung menangis% berat

badan ahir 94!! gram% tinggi badan $+ 5m*

Pemeriksaan .isik di"um#ai

, tam#ak #u5at

, kesadaran k1m#1s mentis

, Berat badan 4!%4 kg

, tinggi badan + 5m*

, ekanan darah 4!!<=! mmHg

, nadi 4!! :< menit%

, res#irasi 9!:< menit

, suhu 9>%2?7

, h1ra:@ tidak terda#at retraksi

dada% bunyi "antung 34 dan 32

n1rma% tidaka da ga1# dan

murmur

, Paru @ n1rma

, Abd1men @ tam#ak bun5it%

#erabaan kenya dan embut% teraba

he#ar $ 5m diba'ah arkus k1sta

kanan dan 9 5m diba'ah #r1sesus

si.1ideus% te#i ta"am% dan

#ermukaan rata* Lim.a teraba di

s5hu..ner 2*

, Wa"ah @ Dida#atkan .a5ies 511ey

, ata @ k1n"ungti;a anemis% skera

sub ikterik*

Hasil laboratorium:

2



Hb@ %4 g<d

Hemat1krit@ 4&

umah eritr1sit@ 2%+ "uta<uL

umah euk1sit@ 42*>!!< uL

Hitung euk1sit@

, Bas1.i@ !&

, E1sin1.i@ 2&

, Batang@ 4&

, 3egmen@ =2&

, Lim.1sit@ 94&

, 1n1sit@ 9&

umah tr1mb1sit@ 2!>*!!!<uL

7@ + C

7H@ 2$ #g

7H7@ 9=&

8DW@ 4&

8etiku1sit@ 2%=&

Sediaan apus darah tepi:

Hb elektroforesa:

Hb C@ =2&% ditemukan HbE 94&

Hb A@ 4&

3



BAB III

PEBAHA3AN KA3U3

0denti.ikasi #asien@

• Nama @ 6

• Usia @ 9 tahun

• enis keamin @ aki,aki

• Nama 1rang tua @ ,

• Aamat @ ,

• Peker"aan 1rang tua @ ,

• Agama @ ,

• 3uku bangsa @ ,

Keuhan utama@ datang dengan keuhan #u5at dan #erut membun5it*

Berdasarkan keuhan utama #asien% #enyebab timbunya keuhan #u5at dan #erut

membu5it% antara ain@

Keluhan Tambahan Dasar Masalah Hipotesis Penyebab

idak sembuh dengan

;itamin #enambah darah

Anamnesis Anemia seain yang disebabkan 1eh

de.isiensi

4

Keluhan Utama Hipotesis Penyebab

Pu5at dan #erut membun5it anutrisi (k'ashi1rk1r) Ke5a5ingan

haasemia

Keganasan% eukimia

Hi#1tir1id

Penyakit hati kr1nik

3indr1m ne.r1tik

7ushing syndr1m

aaria



Kembung Anamnesis anutrisi

Ke5a5ingan

angguan hati<gin"a

He#at1,s#en1megai

Lebih sering tidur% maas

bermain

Anamnesis Anemia

anutrisi

BAK kuning gea# Anamnesis Anemia hem1itik

angguan hati

Dari bebera#a hi#1tesis di atas% di#erukan anamnesis tambahan yang da#at mengarah

#ada #enyebab sebenarnya*

A1anamnesa@

i!ayat Penyakit Sekaran" #PS$:

• 3udah bera#a ama mengaami #u5at dan #erut membun5it

• A#a ada keuhan tambahan yang menyertai se#erti demam% batuk% dan #iek

• A#a #asien mengaami #erdarahan% baik dari hidung% muut% sauran 5erna% sauran

kemih% atau#un anus

• Bagaimana #1a BAK #asien

• Bagaimana #1a BAB #asien

• A#akah terda#at #enurunan berat badan #asien

• Peng1batan a#a yang #ernah diberikan untuk mengatasi keuhan utama

5



i!ayat Penyakit Dahulu #PD$:

• A#akah #asien #ernah mengaami ha se#erti ini sebeumnya

• A#akah ada ri'ayat #enyakit "antung atau diabetes meitus

• A#a anak mem#unyai ri'ayat aergi

i!ayat Penyakit Keluar"a #PK$:

• A#akah keuarga ada yang mengaami ha se#erti ini

• A#akah ada ri'ayat #enyakit keturunan se#erti diabetes meitus% keganasan% dan

ainnya

• A#a keuarga mem#unyai ri'ayat aergi

i!ayat Kehamilan Ibu:

• Bagaimana keadaan kesehatan ibu ketika hami

• Ada atau tidak #enyakit yang menyertai seama kehamian

• A#akah ibu menda#at #eng1batan yang adekuat terhada# #enyakitnya

• A#akah ibu rutin mengadakan kun"ungan antenata

• A#akah ibu meminum 1bat, 1batan tertentu seama kehamian

i!ayat Kelahiran:

• Ka#an dan dimana #asien ahir

• 3ia#a yang membantu #r1ses keahiran #asien

• Bagaimana 5ara ahir #ada #asien ini

• A#akah #asien ahir 5uku# buan atau tidak

• A#akah ibu mengaami kehamian ganda

• Bagaimana keadaan #asien ketika ahir

6



• Bera#a BB dan PB #asien ketika ahir

i!ayat Makanan:

• akanan a#a sa"a yang dik1nsumsi #asien ketika sebeum dan sesudah timbukeuhan utama

• A#akah #asien menda#atkan A30 ekskusi.

• A#a #asien menda#at makanan #endam#ing A30

• 3e"ak ka#an #asien menda#atkan makanan #endam#ing A30

• Bagaimana .rekuensi #emberian makanan #endam#ing A30 #ada #asien

i!ayat Imunisasi:

• A#akah #asien sudah menda#atkan imunisasi

• 0munisasi a#a sa"a yang teah diberikan

i!ayat Pertumbuhan dan Perkemban"an:

• Bagaimana #ertumbuhan dan #erkembangan #asien

• A#akah #asien tumbuh dan berkembang sesuai anak seusianya

• Bagaimana akti;itas .isik #asien

• A#akah terda#at keainan tingkah aku dan em1si #ada #asien

%orak eproduksi Ibu:

• Bera#a umur ibu saat muai hami

• Bagaimana "arak keahiran #asien dengan saudara, saudaranya

• Bera#a "umah #ersainan ibu

• A#akah #ernah ter"adi ab1rtus

i!ayat Sosial dan Kebiasaan #SK$:

7



• Bagaimana #1a istirahat #asien

• Bagaimana #1a makan #ada #asien ini

• Bagaimana ingkungan tem#at tingga #asien

i!ayat Pen"obatan:

• A#a #asien #ernah meng1nsumsi 1bat, 1batan daam "angka 'aktu ama

Dari a1anamnesa dida#atkan bah'a #asien mengaami keuhan utama beru#a #u5at

dan #erut membun5it se"ak 2 buan terakhir* 3eain itu dida#atkan keterangan bah'a #asien

sudah diba'a ke bidan dan diberi ;itamin #enambah darah* imbunya keuhan utama #ada

#asien yang sudah berangsung 2 buan terakhir menun"ukkan bah'a #er"aanan #enyakit

#asien ini bersi.at kr1nis* Pada anamnesis ebih an"ut dida#atkan bah'a anak terihat

kembung% tidak ada demam% ebih sering tidur% dan maas bermain* idak adanya demam

#ada #asien ini mungkin da#at menyingkirkan hi#1tesis mengenai in.eksi% in.estasi #arasit%

serta keganasan* Akti;itas yang kurang menun"ukkan bah'a "aringan daam tubuh #asien

kurang menda#at 1ksigen atau#un guk1sa untuk menghasikan energi* Pada #asienditemukan "uga keuhan BAK ber'arna kuning gea# dengan BAB 4: sehari k1nsistensi

n1rma* Urin #asien yang ber'arna kuning gea# disebabkan 1eh #eningkatan kadar biirubin

daam darah yang diekskresi meaui gin"a* Keadaan ini da#at disebabkan 1eh #eningkatan

#embentukan biirubin% #eningkatan hem1isis% mau#un gangguan .aa hati*

Dari anamnesis dida#atkan bah'a #asien meru#akan anak keem#at dari em#at

bersaudara* 3audara, saudara #asien tidak mengaami ha yang sama* Ha ini menun"ukkan

#r1babiitas keadaan #asien 2& dari "umah kehamian ibu* Pasien ahir 5uku# buan% ahir

di bidan% angsung menangis% BB ahir 94!! gram% dan PB $+ 5m* Berdasarkan #eta

Lub5henk1% BB ahir #asien sesuai dengan masa kehamian ibu* Untuk menentukan diagn1sis

ker"a #ada 6 #eru diakukan #emeriksaan an"utan beru#a #emeriksaan .isik% ab1rat1rium

dan #enun"ang ainnya*

Pemeriksaan .isik 2

8



0* anda ;ita

0nter#retasi @

4* 3uhu

Pada #asien% suhu masih n1rma

2* ekanan darah

Usia Tekanan darah

& ' ( tahun --<= mmHg

( ' ) tahun =!<=! mmHg

) ' * tahun +<=! mmHg

* ' &+ tahun 44!<=! mmHg

&+ ' &, tahun 44<=! mmHg

&, ' &( tahun 44+<=! mmHg

&( ' &) tahun 42!<= mmHg

&) tahun ke atas 49!<> mmHg

Usia lan-ut 49!,49-<+,+- mmHg

9* 8es#irat1ry rate

Pernafasan #rpm$

,‐) tahun 24‐9!

)‐&+ tahun 2!‐2=

9

Parameter Hasi N1rma

3uhu 9>%2!5 9=% , 9>%2!5

Denyut nadi 4!! :<m >! , 4!! F<mnt

0rama denyut , teratur(reguer)ekanan darah 4!!<=! mmHg -=<= mmHg(1#tima)

Perna.asan 9! :<m 4+ , 9! F<mnt



&,‐&( tahun 4+‐22

De!asa 42‐2!

.an-ut usia 42‐2!

$* Nadi

USIA /0TA01 02MA. ATA'ATA

BBL 42! G 4=! 4$!

4 G 42 BL +! G 4$! 42!

4 G 2 H +! G 49! 44!

9 G = H > G 42! 4!!

> G 42 H > G 44! -

8EAA =! G 4!! +!

DEWA3A =! G 4!! +!

eningkat sedikit kemungkinan karena ter"adi anemia yang ama% sehingga #er.usi ke 1rgan

;ita dan #eri.er men"adi turun% untuk mengk1m#ensasinya% tubuh meakukan ;as1k1ntriksi

yang mengakibatkan beban bagi "antung dan menyebabkan tekanan darah meningkat*

00* Keadaan umum

4* ingkat kesadaran

Kesadaran #asien ini 71m#1s mentis (N1rma)

2* Kesan sakit

• Pu5at dan k1n"ungti;a anemis

K1m#ensasi tubuh karena anemia maka ter"adi ;as1k1nstriksi untuk memaksimakan

1ksigen ke 1rgan,1rgan ;ita*

000* Antr1#1metri

• Berat badan #asien 4!%2 kg

Pada anak umur 9 tahun seharusnya 42kg

10



Pada #asien dida#atkan diba'ah niai yang seharusnya kemungkinan karena asu#an

yang kurang*

• inggi badan #asien +5m

Pada anak umur 9 tahun seharusnya tingginya adaah +- 5m yang kemungkinan

karena asu#an yang berkurang*

0* 3tatus 1kais

Thora3

antung dan #aru @ idak ada keainan

Abdomen

• bun5it

• Kenya dan embut teraba he#ar $5m diba'ah ar5us 51stae kanan dan 95m

diba'ah #r15* Fi#1ideus% te#i ta"am dan #ermukaan rata*

• Pada im#a teraba di s5hu..ner 2

• enun"ukkan adanya he#at1s#en1megai yang disebabkan karena anemia

hem1itik yang akan menyebabkan #enum#ukan .e*

Pemeriksaan ab1rat1rium

Pemeriksaan 0ilai normal Kasus Keteran"an

Hb 4! , 4= g<d 44 eningkat

Hemat1krit 99 , 9+ & 4 enurun

Eritr1sit $%= , =%2 "uta 2%+ "uta enurun

Leuk1sit -!!! , 42*!!! <uL 42*>!! <uL eningkat

11



r1mb1sit 2!!*!!! , $!!*!! <uL 2!>*!!! N1rma

Hitung "enis

euk1sit

Bas1.i ! , 4 & ! & N1rma

E1sin1.i 4 , 9 & 2 & N1rma

Batang 2 , > & 4 & enurun

3egmen ! , >!& =2 & N1rma

Lim.1sit 2! , $!& 94 & N1rma

1n1sit 2 , + & 9 & N1rma

0ndeks

eritr1sit rata,

rata

7 +2 , -2 .L + . enurun

7H 2> , 94 #g 2$ #g enurun

7H7 92 , 9> & 9=& N1rma

8DW 42 , 4$ & 4& eningkat

8etiku1sit !% , 4% & 2%=& eningkat

Hb

Eektr1.1resa

Hb C 2 & =2 & eningkat

Hb A I - & 4 & enurun

Hb E ' 94& eningkat

0nter#retasi @

Hb dan niai Ht

menurun

Anemia adaah keadaan berkurangnya kemam#uan darah untuk

memba'a 1ksigen yang biasanya disebabkan 1eh #enurunan "umah

eritr1sit yang beredar*

Ht menurun Daam keadaan n1rma Hemat1krit semestinya berkisar antara 9= G

$+ & * Hemat1krit adaah #erbandingan bagian darah yang

mengandung eritr1sit terhada# ;1ume seuruh darah atau ;1ume se

12



darah merah daam 4!! m<4 d keseuruhan darah% atau eritr1sit

daam seuruh ;1ume darah yang dihitung daam &* 3emakin tinggi

hemat1krit berarti k1nsentrasi darah makin kenta yang di#erkirakan

disebabkan 1eh banyaknya #asma yang keuar (e:tra;asasi)dari

#embuuh darah*

Penurunan Hemat1krit da#at ditemukan #ada keadaan #asien yang

mengaami #erdarahan yang akut% anemia% eukimia% #enyakit

H1dgkin% im.1sar51ma% mye1ma muti#e% gaga gin"a kr1nik%

sir1sis he#atis% manutrisi% d* Penurunan hemat1krit yang ter"adi

#ada #asien ini disebabkan 1eh karena kadar eritr1sit yang agak

sedikit mengaami #enurunan% dan da#at ebih mem#erkuat diagn1sis

ker"a kearah anemia

Leuk1sit meningkat kemungkinan disebabkan 1eh ter"adinya in.eksi atau kesaahan

#emeriksaan ab beru#a .ase J% karena #ada thaassemia dimana

ditemukan n1rm1bast yang meru#akan eritr1sit berinti yang berada

di #eri.er% aat #erhitungan mendeteksi semua se berinti meru#akan

euk1sit% sehingga ter"adi euk1sit1sis*

r1mb1sit n1rma r1mb1sit yang n1rma (batas ba'ah) menun"ukkan tidak adanya

gangguan daam #r1ses #embekuan darah*

Hitung "enis euk1sit@

netr1.i batang

menurun

Dari hasi hitung "enis euk1sit dida#atkan semua hasinya n1rma%

ke5uai se batang yang sedikit menurun* Ha ini menandakan adanya

#eningkatan se,se muda (shi.t t1 the e.t) yang ter"adi #ada

#enyakit yang kr1nis*

Pemeriksaan 0ndeks

eritr1sit

berman.aat untuk menentukan kasi.ikasi berdasarkan indeks

eritr1sit yang membagi anemia men"adi n1rm1sitik% mikr1sitik% dan

makr1sitik dan #e'arnaan hi#1kr1m G n1rm1kr1m*

3AD #emeriksaan 3AD #ada semua kasus anemia sangat #enting untuk

meihat adanya m1r.11gi eritr1sit yang abn1rma atau inkusi

eritr1sit yang da#at mengarah ke diagn1sis tertentu se#erti misanya

uka #enyebab mikr1sit1sis dan makr1sit1sis terda#at bersamaan

misanya de.isiensi besi dan asam .1at atau B42 5am#uran% indeks

eritr1sit mungkin sa"a n1rma teta#i sediaan a#us darah te#i

13



menun"ukkan gambaran dim1r.ik (dua #1#uasi se eritr1sit besar

dengan hem1g1bin 5uku# dan se ke5i yang hi#1kr1m)*

M%4 # Mean %orpus5ular 4olume $ : adaah ;1ume rata G rata se darah merah

daam mi5r15ubik darah yang da#at dihitung dengan 5ara @

Pada kasus di"easkan bah'a hemat1krit #asien ini yaitu 4&% dan "umah eritr1sit #asien ini

yaitu 2%+ "uta<u sehingga kadar 7 #ada #asien ini da#at dihitung yaitu @

4 : 4! + .

2%+

Pengkuran 7 ini bertu"uan untuk mengetahui ukuran eritr1sit* Pada keadaan n1rma 7

mestinya berkisar antara +2 G -2 . #enurunan 7 #ada #asien ini menun"ukkan ukuran

eritr1sit ke5i (mikr1sitik)* Ukuran eritr1sit itu sendiri dibagi men"adi tiga yaitu

mikr1sitik%n1rm1sitik dan makr1sitik*9

M%H# Mean %orpus5ular Hemo"lobin $ : adaah kadar hem1g1bin rata G rata

daam mi5r1gram yang da#at dihitung dengan 5ara @

Pada kasus di"easkan bah'a hem1g1bin #asien ini yaitu %4g<dL% dan "umah

eritr1sit #asien ini yaitu 2%+ "uta<u sehingga kadar 7 #ada #asien ini da#at dihitung yaitu @

%4 : 4! 2$ #g

2%+

14

Hematokrit x 10

Jumlah Eritosit dalam

Kadar H !"r#$x 10

Jumlah Eritosit dalam



Pengukuran 7H ini bertu"uan untuk mengetahui 'arna eritr1sit* Pada keadaan n1rma

7H berkisar antara 2> G 94 #g #enurunan 7H #ada #asien ini menun"ukkan 'arna

eritr1sit #ada #asien ini #u5at (hi#1kr1m)* Warna eritr1sit itu sendiri dibagi men"adi dua yaitu

Hi#1kr1m dan N1rm1kr1m*

M%H% # Mean %orpus5ular Hemo"lobin %on5entration $ : adaah rata Grata

k1nsentrasi hem1g1bin daam & yang da#at dihitung dengan 5ara @

Pada kasus di"easkan bah'a hem1g1bin #asien ini yaitu %4g<dL% dan "umah hemat1krit

#asien ini yaitu 4 & sehingga kadar 7H7 #ada #asien ini da#at dihitung yaitu @

%4 : 4!! 9= &

4

Kadar 7H7 #ada #asien ini masih daam batas n1rma yaitu 9=& dan kisaran n1rma

7H7 yaitu antara 92 G 9> &

Dari kedua #emeriksaan ini (7 dan 7H) menun"ukkan #asien ini mengaami

anemia hi#1kr1m mikr1sitik yang mungkin disebabkan 1eh karena keainan sintesa g1bin

Hb #ada thaassemia yang kemungkinan diderita #asien ini* Kemungkinan yang ter"adi #ada

anemia mikr1sitik hi#1kr1m adaah anemia de.isiensi besi (gangguan besi)% anemia #ada

#enyakit kr1nik (gangguan besi)% thaasemia (gangguan g1bin) dan anemia sider1bastik

(gangguan #r1t1#1r.irin)*

D6 #ed 5ell Distribution 6idth$ atau letak distribusi sel darah merah @

adaah rasi1 ebar kur;a distribusi (hist1gram) terhada# ;1ume se darah merah rerata* 8DW

"uga dihitung dari 71uter 51unter dan meru#akan indeks ;ariasi ukuran se* Daam keadaan

n1rma 8DW berkisar 42 G 4$* 0ns#eksi terhada# kur;a distribusi ukuran yang dihasikan

1eh #enghitungan 1t1matis mungkin mengungka#kan adanya #1#uasi se darah merah

tertentu yang ;1ume se nya berainan* 3emakin besar 8DW% semakin besar ;ariasi ukuran

se* ariasi ini da#at disebabkan 1eh se yang terau besae atau terau ke5i% 5am#urankeduanya% atau .ragmen se*$

15

Kadar H !"r#$x 100

Hematokrit



Pada #asien ini ter"adi hi#erakti.itas eritr1#1esis sum,sum tuang untuk

mengk1m#ensasi anemia yang ter"adi sehingga menyebabkan se muda (retiku1sit) yang

berada di #eri.er meningkat (retiku1sit1sis)* N1rmanya retiku1sit berada di darah te#i

sekitar !% sam#ai 4% &*

Pada thaassemia B% #embentukan rantai B terbatas sehingga menyebabkan kekurangan HbA*

Keadaan ini hanya da#at dik1m#ensasi sebagian dengan meningkatkan HbA2 dan HbC*

3ehingga #ada hasi eektr1.1resa Hb ter"adi #eningkatan HbC dan #enurunan HbA #ada

#asien ini*

Berikut ini bentuk n1rma dari se darah @

Pemeriksaan SADT

16



Pada #emeriksaan 3AD ditemukan se darah merah dengan ukuran yang ebih ke5i

dari n1rma* Ha ini sesuai dengan hasi #emeriksaan 7 #ada #asien ini% dimana indeks

eritr1sit tersebut menun"ukkan adanya keainan ukuran beru#a mikr1siter* Keadaan ini

didukung dengan 'arna eritr1sit #ada sediaan yang #u5at atau hi#1kr1m* 3eain itu

dida#atkan adanya bentuk(#1iki1sit1sis) dan ukuran (anis1sit1sis) se darah merah yang

ber;ariasi dan ditemukan adanya se target* Keadaan ini da#at ditemukan akibat adanya

thaassemia yang mengakibatkan terganggunya sintesi rantai g1bin yang terda#at #ada heme*

Pemeriksaan an"uran yang disarankan@

7enis Pemeriksaan Tu-uan

Pemeriksaan 3AD #emeriksaan 3AD seandainya #asien ini memang benar G benar

menderita thaasemia ti#e beta maka akan ditemukan adanya ukuran

eritr1sit yang ke5i (mikr1sitik) dan "uga 'arna eritr1sit ini "uga akan

ditemukan 'arna yang #u5at (hi#1kr1m ) kedua keadaan ini "uga

di#erkuat 1eh #erhitungan 7 dan 7H7 yang menurun

Pemeriksaan

eektr1.1resa

hem1g1bin

#ada #emeriksaan ini dihara#kan dida#atkan hasi yaitu ham#ir tidak

ditemukannya Hb A dan ham#ir semua hem1g1bin daam darah

ditemukan adanya Hb C* Persentase Hb A2 n1rma%rendah% atau sedikit

tinggi*

#emeriksaan .1t1

tengk1rak

#ada #emeriksaan ini dihara#kan akan terihat adanya gambaran Hair

On EndM yang ditemukan #ada thaasemia β may1r ha ini diakibatkan

1eh adanya e:#ansi sumsum tuang ke daam tuang k1rtika*

Pemeriksaan .eritin

serum atau #asma

#emeriksaan ini banyak digunakan se5ara uas dan bersi.at n1n

in;asi.% teta#i #emeriksaan ini kurang sensiti. dan s#esi.ik untuk

menu"u ke arah diagn1sis* A#abia diakukan maka dihara#kan kadar

.erritin akan meningkat*

Pemeriksaan 7 dan

80 hati dan

"antung

teah digunakan untuk e;auasi "aringan baik se5ara in ;itr1 mau#un in

;i;1* 80 da#at mengidenti.ikasi keberadaan besi "aringan% dan

met1de ini "uga #1tensia digunakan untuk mengetahui sim#anan besi

17



daam "antung* et1de ini "uga teah dinyatakan shahih sebagai

#emeriksaan besi "aringan se5ara kuantitati. setara dengan bi1#si

"aringan*

Bi1#si hati #emeriksaan ini diakukan untuk #engukuran k1nsentrasi besi hati

meru#akan met1de yang #aing kuantitati.% s#esi.ik dan sensiti. untuk

mengukur beban besi tubuh #ada #asien taasemia may1r* Bi1#si hati

memberikan hasi terbaik untuk e;auasi akumuasi besi #ada

he#at1sit dan se ku#.er%akti.itas in.amasi dan gambaran hist11gi

dari hati* Pr1sedur di ba'ah arahan U3 ini aman #ada anak G anak%

tan#a k1m#ikasi #ada #asien kurang dari tahun 'aau#un diakukan

ebih dari 4!!! seri* Bi1#si hati sebaiknya diker"akan untuk

#enataaksanaan anak dengan taasemia may1r*

Bi1#si hati "uga digunakan untuk meniai 5adangan #arenkim dan

retiku1end1teia

Ce serum dan

#ersentase saturasi

trans.erin

Untuk meniai kadar Ce darah dan trans#1rt Ce*

Pada taasemi% akan ter"adi #eningkatan dari Ce dan trans.erin serum

diakibatkan hem1isis (4 hb ikat $ Ce)% "ika eritr1sit yang "umahnya

"utaan mengaami hem1isis% maka "utaan Ce "uga akan keuar dan

meningkat kadarnya didaam darah*

Pemeriksaan ini "uga digunakan untuk meniai kadar 30% "ika 30 muai

meningkat% #emberian iron chleating agent da#at muai diberikan*

Bi1#si sumsum

tuang (#e'arnaan

#ers atau metien

5ressy bue)

Untuk meniai 5adangan retiku1end1teia

Pada taasemia% karena ter"adi hem1isis makan sumsum tuang akan

meres#1n dengan meningkatkan eritr1#1esis sehingga gambaran

sumsum tuang tam#ak hi#erseuer

Pemeriksaan

antr1#1metri

Digunakan untuk meihat status gi/i anak% a#akah termasuk gi/i

n1rma% kurang% atau gi/i buruk% sehingga da#at menentukan danmembantu menentukan tera#i

Diagn1sis dan #at1.isi11gi

Diagn1sis : 8 talasemia mayor 9arian Hb/

18



19



ataaksana@

Medikamentosa 0on Medikamentosa

rans.usi Packed Red Cell (P87) K1nseing keuarga

Asam .1at Edukasi

itamin 7

3#enekt1mi

Iron chleating agent

rans#antasi se induk atau sumsum tuang

A* edikament1sa@

& Transfusi Packed Red Cell #P%$

era#i trans.usi ini diberikan se5ara teratur untuk

mem#ertahankan kadar Hb di atas 4! g<dL* 8egimen ini

menun"ukkan keuntungan kinis yang nyata se#erti

memungkinkan akti;itas n1rma dengan nyaman% men5egah

eks#ansi sumsum tuang% men5egah masaah k1smetik

#r1gresi. yang terkait dengan #erubahan tuang, tuang

muka% dan meminimakan ter"adinya diatasi "antung serta

1ste1#1r1sis* rans.usi dengan P87 diakukan setia# $,

minggu dengan d1sis 4, 2! m<kg* era#i ini "uga ber.ungsi men5egah s#en1megai

masi. yang disebabkan eritr1#1iesis ekstrameduar* 3ebeum trans.usi sebaiknya

diakukan u"i siang untuk men5egah a1imunisasi dan reaksi trans.usi* 8eaksi

trans.usi yang biasa ter"adi beru#a demam* Ha ini da#at diminimakan dengan

#enggunaan eritr1sit yang direk1nstitusi dari darah beku atau #enggunaan .iter

euk1sit% dan dengan #emberian anti#iretik sebeum trans.usi*

, Asam folat

Diberikan se5ara teratur (mg<hari) "ika asu#an diet buruk

20



; 4itamin %

2!! mg<hari meningkatkan eksresi Ce yang disebabkan 1eh des.eri1ksamin

( Pemberian Iron Chelating Drugs

Pemberian trans.usi #ada #asien thaasemia

da#at menimbukan suatu k1m#ikasi "angka #an"ang

se#erti hem1sider1sis* Hem1sider1sis ter"adi karena

setia# !! m darah memba'a kira, kira 2!! mg besi

ke "aringan yang tidak da#at diekskresikan se5ara

.isi11gis* Oeh sebab itu% hem1sider1sis da#at

diturunkan atau bahkan di5egah dengan #emberian #arentera 1bat #engkheasi besi%

se#erti de.er1ksamin% yang membentuk k1m#eks besi yang da#at diekskresi meaui

urin* Obat ini diberikan subkutan daam "angka +,42 "am dengan menggunakan

#1m#a #1rtabe ke5i% atau = maam< minggu* Penderita yang menerima regimen ini

da#at mem#ertahankan kadar .eritin serum kurang dari 4!!! ng<m* era#i ini

diberikan #ada anak usia diatas 2 tahun% yang teah menda#at ebih dari 4! kai

trans.usi*

< Splenektomi

3#enekt1mi meru#akan tindakan in;asi. #engangkatan im#a yang diakukan

hanya untuk indikasi yang "eas* 3#enekt1mi da#at meningkatkan resik1 se#sis yang

#arah sekai a#abia diakukan #ada #asien diba'ah $ tahun* 0ndikasi ter#enting untuk

s#enekt1mi adaah meningkatnya kebutuhan trans.usi% yang menun"ukkan unsur

s#enisme* Kebutuhan trans.usi meebihi 2$! m<kg P87< tahun biasanya meru#akan

bukti hi#ers#enisme dan meru#akan indikasi untuk mem#ertimbangkan s#enekt1mi*

P1st s#enekt1mi% harus diberikan antibi1tik dan ;aksinasi untuk men5egah se#sis*

) Transplantasi sel induk atau sumsum tulan"

21



rans#antasi sumsum tuang meru#akan kurati. #ada #asien dengan

thaasemia dan teah terbukti keberhasian meningkat* Namun% #r1sedur ini memba'a

5uku# resik1 m1rbiditas dan m1rtaitas dan biasanya hanya da#at digunakan untuk

#enderita yang mem#unyai saudara kandung yang sehat dan hist1k1m#atibe* 3aat ini

digunakan "uga trans#antasi se induk dari darah tai #usat bayi n1rma untuk

di5angk1kkan ke#ada #asien thaasemia*

B* N1n, medikament1sa@

& Konselin" keluar"a

Pemberian k1nseing keuarga #eru diakukan daam rangka memberikan

in.1rmasi mengenai #enyakit yang diderita #asien* haasemia meru#akan #enyakit

akibat keainan genetik% resesi. h1m1/ig1t% dengan #r1babiitas 2& setia# k1nse#si*

era#i yang diberikan #ada #enderita thaasemia "uga akan memberikan berbagai

k1m#ikasi yang tidak da#at dihindarkan% sehingga #eru diberitahukan ke#ada

keuarga bah'a #enyakit thaasemia mem#unyai #r1gn1sis yang buruk*

, /dukasi

, Dam#ingi anak saat berakti;itas

, Berikan nutrisi yang 5uku# untuk menun"ang #ertumbuhan dan

#erkembangannya

, Lakukan tera#i se5ara disi#in dan teratur

, Berikan m1ti;asi ke#ada anak agar mau berinteraksi dengan teman sebayanya

Pr1gn1sis@

& Ad 9itam : dubia ad malam

Dengan semakin ma"u tekn11gi ked1kteran% #asien dengan beta,thaassemia

memiiki #r1gn1sis yang ebih baik* Namun% taasemi adaah #enyakit geneti5% maka

tidak da#at disembuhkan% tera#i #ada #asien ini bertu"uan meningkatkan kuaitas

hidu# #asien% membantu mengatasi ge"aa kinis yang timbu dan mem#er#an"ang'aktu hidu# #asien*

22



, Ad fun"sionam : ad malam

#asien ini sudah mengaami gangguan .ungsi #ada 1rgan hati dan ien beru#a

#embesaran* Waau #asien sudah menda#at tera#i% namun .ungsi 1rgan tidak akan

beker"a sem#urna* Ditambah #asien berisik1 mengaami gangguan #ertumbuhan dan

#erkembangan yang mem#erburuk #r1gn1sis% dan taasemia ini k1m#ikasi ke 1rgan

ain se#erti "antung "ika #asien tidak #atuh*

; Ad sanationam : ad malam

Pasien ini tidak da#at disembuhkan dari thaasemia nya% tera#i hanya mengurangi dan

k1m#ikasi yang ebih berat* saat ini sudah ada trans#antasi stem 5e% namun 'aau

tingkat keberhasianya tinggi% trans#antasi ini memakan biaya yang besar* .a5t1r

keuangan #asien mem#engaruhi #r1gn1sis ini*

23



BAB I4

0NAUAN PU3AKA

De.inisi

haassemia adaah suatu ke1m#1k anemia hem1itik k1ngenita herediter yang

diturunkan se5ara aut1s1ma% disebabkan 1eh kekurangan sintesis rantai #1i#e#tid yang

menyusun m1eku g1bin daam hem1g1bin*

Eti11gi

aasemia diakibatkan adanya ;ariasi atau hiangnya gen ditubuh yang membuat

hem1g1bin* Hem1g1bin adaah #r1tein se darah merah (3D) yang memba'a 1ksigen*

Orang dengan taasemia memiiki hem1g1bin yang kurang dan 3D yang ebih sedikit dari

1rang n1rma*yang akan menghasikan suatu keadaan anemia ringan sam#ai berat*=

Ada banyak k1mbinasi genetik yang mungkin menyebabkan berbagai ;ariasi dari

taasemia* aasemia adaah #enyakit herediter yang diturunkan dari 1rang tua ke#ada

anaknya* Penderita dengan keadaan taasemia sedang sam#ai berat menerima ;ariasi gen ini

dari kedua 1rang tuannya* 3ese1rang yang me'arisi gen taasemia dari saah satu 1rangtua

dan gen n1rma dari 1rangtua yang ain adaah se1rang #emba'a (carriers)* 3e1rang

#emba'a sering tidak #unya tanda keuhan seain dari anemia ringan% teta#i mereka da#at

menurunkan ;arian gen ini ke#ada anak,anak mereka*>

24



Kasi.ikasi

3e5ara m1ekuer thaassemia dibedakan atas thaasemia a.a dan beta% sedangkan se5ara

kinis dibedakan atas thaasemia may1r dan min1r *>

Hem1g1bin terdiri dari dua "enis rantai #r1tein rantai a.a g1bin dan rantai beta g1bin*

ika masaah ada #ada a.a g1bin dari hem1g1bin% ha ini disebut thaassemia a.a* ika

masaah ada #ada beta g1bin ha ini disebut thaassemia beta* kedua bentuk a.a dan beta

mem#unyai bentuk dari ringan atau berat* Bentuk berat dari Beta thaassemia sering disebut

anemia 711ey3* *>

A Thalassemia alfa

Em#at gen diibatkan di daam membuat g1bin a.a yang meru#akan bagian dari

hem1g1bin% Dua dari masing,masing 1rangtua*haassemia a.a ter"adi dimana satu atau

ebih ;arian gen ini hiang* =

% Orang dengan hanya satu gen mem#engaruhi disebut silent carriers dan tidak #unya

tanda #enyakit*

% Orang dengan dua gen mem#engaruhi disebut thalassemia trait atau thalassemia

alfa * akan menderita anemia ringan dan kemungkinan men"adi 5arrier

% Orang dengan tiga gen yang yang di#engaruhi akan menderita anemia sedang sam#ai

anemia berat atau disebut #enyakit hem1g1bin H*

% Bayi dengan em#at gen di#engaruhi disebut thaassemia a.a may1r atau hydr1#s

.etais* Pada umumnya mati sebeum atau tidak ama sesudah keahiran*

ika kedua 1rang menderita a.a thaassemia trait ( 5arriers) memiiki se1rang anak% bayi

bisa mem#unyai suatu bentuk a.a thaassemia atau bisa sehat*=

25



1ambar ;* 8antai Hem1g1bin+

B Thalassemia Beta

eibatkan dua gen didaam membuat beta g1bin yang meru#akan bagian dari

hem1g1bin% masing,masing satu dari setia# 1rangtua* Beta thaassemia ter"adi ketika satu

atau kedua gen mengami ;ariasi*=

ika saah satu gen di#engaruhi% sese1rang akan men"adi 5arrier dan menderita anemia

ringan* K1ndisi ini disebut thaasemia trait<beta thaassemia min1r%

ika kedua gen di#engaruhi% sese1rang akan menderita anemia sedang (thaassemia

beta intermedia atau anemia 711eys yang ringan) atau anemia yang berat (beta

thaassemia utama% atau anemia 711eys)*

Anemia 711eys% atau beta thaassemia may1r "arang ter"adi* 3uatu sur;ei tahun 4--9

ditemukan 4+ #asien anemia 711eys di Amerika 3erikat* Kebanyakan dari mereka

mem#unyai bentuk berat dari #enyakit% teta#i mungkin kebanyakan dari mereka tidak

terdiagn1sis*

ika dua 1rang tua dengan beta thaassemia trait (5arriers) mem#unyai se1rang bayi% saah

satu dari tiga ha da#at ter"adi@ =

Bayi bisa menerima dua gen n1rma (satu dari masing,masing 1rangtua) dan

mem#unyai darah n1rma ( 2 &)*

Bayi bisa menerima satu gen n1rma dan satu ;arian gen dari 1rangtua yang

thaassemia trait ( ! #ersen)*

26

http://yayanakhyar.files.wordpress.com/2008/05/rantai-hemoglobin.jpg



Bayi bisa menerima dua gen thaassemia (satu dari masing,masing 1rangtua) dan

menderita #enyakit bentuk sedang sam#ai berat (2 #ersen)*

1ambar (* 3kema Penurunan en haassemia enurut Hukum ende*

Orang,1rang yang beresik1 menderita thaasemia@ =

Anak dengan 1rang tua yang memiiki gen thaassemia

8esik1 aki,aki atau #erem#uan untuk terkena sama

haassemia Beta mengenai 1rang asi dari editerania atau an5estry (6unani% 0taia%

Ketimuran Pertengahan) dan 1rang dari Asia dan A.rika Pendaratan*

A.a thaassemia kebanyakan mengenai 1rang tenggara Asia% Orang 0ndia% 7ina% atau

1rang Phii#ina*

27

http://yayanakhyar.files.wordpress.com/2008/05/skema-penurunan-gen-thalasemia-mendel.jpg



Pat1.isi11gi

Dia"nosis<

I Anamnesis

Keuhan timbu karena anemia@ #u5at% gangguan na.su makan% gangguan tumbuh kembang

dan #erut membesar karena #embesaran ien dan hati* Pada umumnya keuh kesah ini muai

timbu #ada usia = buan

II Pemeriksaan fisis

% Pu5at

% Bentuk muka m1ng11id (.a5ies 711ey)

% Da#at ditemukan ikterus

% angguan #ertumbuhan

% 3#en1megai dan he#at1megai yang menyebabkan #erut membesar

III Pemeriksaan penun-an"

4* Darah te#i @

28



% Hb rendah da#at sam#ai 2,9 g&

% ambaran m1r.11gi eritr1sit @ mikr1sitik hi#1kr1mik% se target% anis1sit1sis

berat dengan makr11;a1sit1sis% mikr1s.er1sit% #1ikr1masi% basophilic

stippling % benda H1'e,1y% #1iki1sit1sis dan se target* ambaran ini ebih

kurang khas*

% 8etiku1sit meningkat*

1ambar < 3edimen Darah e#i dari Penderita haassemia rait dan Orang N1rma* -

Bentuk eritrosit (sel darah merah) pada orang normal dengan pewarnaan giemsa

2* 3umsum tuang (tidak menentukan diagn1sis) @

% Hi#er#asi sistem eritr1#1esis dengan n1rm1bas terbanyak dari "enis asid1.i*

% ranua Ce (dengan #enge5atan Prussian biru) meningkat*

9* Pemeriksaan khusus @

29

http://yayanakhyar.files.wordpress.com/2008/05/sedian-hapus-darah-tepi-normal-giemsa.jpg

http://yayanakhyar.files.wordpress.com/2008/05/sedian-hapus-darah-tepi-penderita-thalasemia.jpg



% Hb C meningkat @ 2!&,-!& Hb t1ta

% Eektr1.1resis Hb @ hem1g1bin1#ati ain dan mengukur kadar Hb C*

% Pemeriksaan pedigree@ kedua 1rangtua #asien thaassemia may1r meru#akan

trait (5arrier) dengan Hb A2 meningkat (I 9%& dari Hb t1ta)*

$* Pemeriksaan ain @

% C1t1 81 tuang ke#aa @ gambaran hair on end, k1rteks meni#is% di#1e

meebar dengan trabekua tegak urus #ada k1rteks*

% C1t1 tuang #i#ih dan u"ung tuang #an"ang @ #eruasan sumsum tuang

sehingga trabekua tam#ak "eas*

Dia"nosis bandin" <

haasemia min1r @

4* Anemia kurang besi

2* Anemia karena in.eksi menahun

9* Anemia #ada kera5unan timah hitam (Pb)

$* Anemia sider1bastik

Penatalaksanaan <

Medikamentosa

, Pemberian ir1n 5heating agent (de.er1:amine)@

Diberikan seteah kadar .eritin serum sudah men5a#ai 4!!! mg< atau saturasi trans.erin ebih

!&% atau sekitar 4!,2! kai trans.usi darah* De.er1:amine diberikan dengan d1sis 2,!

mg<kgBB<hari diberikan subkutan meaui #1m#a in.us daam 'aktu +,42 "am seama ,>

hari seama seminggu dengan menggunakan #1m#a #1rtabe* L1kasi umumnya di daerah

abd1men% namun daerah det1id mau#un #aha atera men"adi aternati. bagi #asien* Ada#un

e.ek sam#ing dari #emakaian de.er1:amine "arang ter"adi a#abia digunakan #ada d1sis te#at*

30



1ksisitas yang mungkin abisa beru#a t1ksisitas retina% #endengaran%gangguan tuang dan

#ertumbuhan% reaksi 1ka dan in.eksi*

1ambar ) L1kasi untuk menggunakan #1m#a #1rtabe de.er1ksamin

3eain itu bisa "uga digunakan De.eri#r1n yang meru#akan satu,satunya keasi besi 1ra yang

teah disetu"ui #emakaiannya* era#i standar biasanya memakai d1sis > mg<kg BB<hari

dibagi daam 9 d1sis* 3aat ini de.erid1n terutama banyak dgunakan #ada #asien,#asien

dengan ke#atuhan rendah terhada# de.er1:amine* Keebihan de.eri#r1n dibanding

de.er1ksamin adaah e.ek #r1teksinya terhada# "antung* E.ek sam#ing yang mungkin ter"adi

antara ain @ atr1#ati% neutr1#enia<agranu1sit1sis% gangguan #en5ernaan% keainan imun11gis%

de.isiensi seng% dan .ibr1sis hati*

% itamin 7 4!!,2! mg<hari seama #emberian keasi besi% untuk meningkatkan e.ek

keasi besi*

% Asam .1at 2, mg<hari untuk memenuhi kebutuhan yang meningkat*

% itamin E 2!!,$!! 0U setia# hari sebagai anti1ksidan da#at mem#er#an"ang umur se

darah merah

Bedah

3#enekt1mi% dengan indikasi@

31

http://yayanakhyar.files.wordpress.com/2008/05/lokasi-untuk-menggunakan-pompa-portable-deferoksamin.jpg



Lim#a yang terau besar% sehingga membatasi gerak #enderita% menimbukan

#eningkatan tekanan intraabd1mina dan bahaya ter"adinya ru#tur

Hi#ers#enisme ditandai dengan #eningkatan kebutuhan trans.usi darah atau kebutuhan

sus#ensi eritr1sit (P87) meebihi 2! m<kg berat badan daam satu tahun*

Suportif

rans.usi darah @

Hb #enderita di#ertahankan antara + g<d sam#ai -% g<d* Dengan kedaan ini akan

memberikan su#resi sumsum tuaang yang adekuat% menurunkan tingkat akumuasi besi% dan

da#at mem#ertahankan #ertumbuhan dan #erkembangan #enderita* Pemberian darah daam

bentuk P87 ( packed red cell )% 9 m<kg BB untuk setia# kenaikan Hb 4 g<d*

Thalassaemia Diet

Diet aasemia disia#kan 1eh De#artemen diit% Di 8umah sakit umum 3ara'ak #asien

dinasehati untuk menghindari makanan yang kaya akan /at besi% se#erti daging ber'arna

merah% hati% gin"a% sayur,mayur be'arna hi"au% sebagian dari sara#an yang mengandung

gandum% semua bentuk r1ti dan ak1h1*

& emantauan

I Terapi

Pemeriksaan kadar .eritin setia# 4,9 buan% karena ke5enderungan keebihan besi

sebagai akibat abs1rbsi besi meningkat dan trans.usi darah beruang*

E.ek sam#ing keasi besi yang di#antau@ demam% sakit #erut% sakit ke#aa% gata% sukar

berna#as* Bia ha ini ter"adi keasi besi dihentikan*

II Tumbuh Kemban"

Anemia kr1nis memberikan dam#ak #ada #r1ses tumbuh kembang% karenanya di#erukan

#erhatian dan #emantauan tumbuh kembang #enderita*

32



Deesi sem#urna $ gen (11<11)* Cetus tdk d#t hidu# segera sesdh keuar dr uterus dan

kehamian mungkin tdk bertahan ama* 3ebag besar bayi dmk mati #d saat ahir dg hydr1#s

.etais%dan bayi yg ahir hidu# akan segera mati sth ahir% ke5uai trans.usi darah intrauterine

diberikan* ereka edema dan mem# sedikit Hb yg bersirkuasi% dan Hb yg ada semua

tetramer rantai R (Hb Barts)*

Thalassemia Beta #8'thalassemia$

haassemia Q terkadi karena mutasi #d gen HBB #d khr1m1s1m 44* haassemia ini

diturunkan s5r aut1s1m resesi.* Dera"at #enyakit tgt #d si.at dasar mutasi* utasi

dikasi.ikasikan sbg (Q1) "ika mereka men5egah #embtkan rantai Q% mereka dikatakan sbg

(QJ) "ika mereka memungkinkan .1rmasi bbr# rantai Q ter"adi*

erda#at rantai reati. berebihan% tt# ini tdk membtk tetramer* ereka berikatan dg

membran se drh merah% yg menyebabkan kerusakan membran% dan #d k1nsentrasi tinggi

mereka membtk agregat t1ksik*

Silent 5arrier 8 thalassemia :

mutasi tidak ada ge"aa% ke5uai kemungkinan indeks 8B7 rendah* utasi thaassemia

sangat ringan (QJ thaassemia)%

8 thalassemia trait?minor :

#r1duksi rantai Q berkisar dari ! G tingkat de.isiensi yang ber;ariasi* Anemia ringan% indeks

8B7 abn1rma T Hb eektr1.1resis abn1rma (HbA2 T< HbC )* Hi#15hr1mia T mi5r15yt1sis%

target 5es and .aint bas1#hii5 sti##ing* Pada sebagian besar kasus asimt1matik% dan banyak

#enderita tidak menyadari keainan ini* Deteksi biasanya dengan mengukur ukuran 8B7

(7 @ mean 51r#us5uar ;1ume) dan mem#erhatikan ;1ume rata,rata yang agak X

dari#ada n1rma*

8 Thalassemia intermedia #hetero@y"ous$ :

suatu k1ndisi tengah antara bentuk ma"1r dan min1r* Penderita da#at hidu# n1rma% teta#i

mungkin memerukan trans.usi sekai,sekai% misa #ada saat sakit atau hami% tergantung

#ada dera"ad anemianya*

8 thalassemia asso5iated !ith 8 5hain stru5tural 9ariants :

36



sindr1m thaassemia (HbE<Q thaassemia)* 3e5ara kinik @ seringan thaassemia intermedia G

thaassemia ma"1r*

Thalassemia ma-or #%ooley anemia$ :

kedua aee Q,g1bin mutasi* Hy#15hr1mi5 T mi5r15yt1sis berat% anis15yt1sis% 8B7

ter.ragmentasi% hy#15hr1mi5 ma5r15ytes% #1y5hr1masia% 8B7 bernu5eus T kadang euk1sit

immatur* Anemi tergantung trans.usi% massi;e s#en1megay% b1ne de.1rmities% retardasi

#ertban* an#a #eng1batan mati daam tahun #ertama sebab k1m#ikasi anemia*

BAB 4

37



KE30PULAN

3e1rang anak aki aki% 9 tahun didiagn1sa Q thaassemia may1r yaitu suatu #enyakit

herediter aut1s1m resesi.* aasemia ini ter"adi #ada 4 dari $ anak bia kedua 1rangtuanya

meru#akan 5arrier Q taasemia* idak ada rantai Q atau sedikit rantai Q yang disintesis*

Penataaksanaan #ada #asien ini yaitu tran.usi P87 dengan m1nit1r% trans#antasi

sumsum tuang<se induk* ika ada hi#ers#enisme yang menyebabkan #ansit1#enia maka

diru"uk ke ahi bedah untuk diakukan s#enekt1mi* 3eain itu% 1rangtua #asien harus

diedukasi untuk mem#erbaiki keadaan gi/i #asien dimana anak ini mengaami gi/i kurang*

K1nsu keuarga "uga sangat di#erukan #ada kasus ini untuk men5egah anak yang

berikutnya terkena taasemia "ika ingin mem#unyai anak agi*

BAB 4I

38



DACA8 PU3AKA

4* Perm1n1% B*%3utary1*%Ugrasena% 0D*%Windiastuti %E*% Abdusaam%*

2!4!*aasemia* 0n @ Ugrasena% 0D*% Perm1n1% B(ed)* Buku A"ar Hemat11gi G

Onk11gi Anak * 9 editi1n*akarta @ 0katan D1kter Anak 0nd1nesia%=$,+$*

2* at1ndang 73% Wahidiyat 0% 3astr1asm1r1 3* Diagn1sis .isis #ada anak* 2nd ed*

akarta@ 7 3agung 3et1 2!!9* #* $,4> 4!!,>*

9* 3ud1y1 AW% 3etiy1hadi B% A'i 0% K11#aking 3% 3etiati 3* Buku a"ar imu

#enyakit daam* th ed* akarta@ 0nternaPubishing 2!4!* #*49-2,*

$* H1nig 8* Keainan hem1g1bin* 0n@ Behrman 8E% Kiegman 8% Ar;in A%edit1rs* 0mu kesehatan anak Nes1n* akarta@ E7 2!!!*

* ans"1er A% riyanti K%3a;itri 8% Wahyu 0W dan seti1'uan W* Ka#ita 3eekta

Ked1kteran% iid 2 Edisi 9% akarta@ edia aes5ua#ius% 2!!4* $->,$-+

=* Daring D* HALA33E0A* * United states 1. ameri5a '''*da;iddaring*in.1

( akses 2 Desember 2!!> )

>* Perm1n1 B% Ugrasena 0D % A ia* aasemia*Bag< 3C 0mu Kesehatan Anak%

Cakutas Ked1kteran UNA08 3urabaya '''*Pediatrik*51m Ydiakses 9 Desember

2!!>Z

+* Hem1g1bin@ 3tru5ture T Cun5ti1n*2!!>*htt#G'''[med,ed[;irginia[edu,51urses,

#ath,innes,images,nhgi.s,hem1g1bin4[gi.*htm ( akses 2! N1;ember 2!!> )

-* Ab1ut thaassemia* 3ara'ak haassaemia 315iety* 2!!!* '''*thaassaemia*5d5*net*

thallasemia anak

Documents