thallasemia beta mayor

LAPORAN KASUS

THALASSEMIA BETA MAYOR DAN TB PARU

Disusun Oleh :

Rayi Vialita Poetri030.09.196Pembimbing :

dr. Meiharty, Sp.AKEPANITERAAN KLINIK ILMU KESEHATAN ANAK

PERIODE 29 JUNI 2014 5 SEPTEMBER 2015RUMAH SAKIT UMUM DAERAH BUDHI ASIH

FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS TRISAKTI

JAKARTA, 2015

BAB IPENDAHULUAN

Thalassemia merupakan penyakit anemia hemolitik herediter yang disebabkan oleh defek genetik pada pembentukan rantai globin. Pertama kali ditemukan secara bersamaan di Amerika Serikat dan Itali antara 1925-1927. Kata thalassemia dimaksudkan untuk mengaitkan penyakit tersebut dengan penduduk mediterania, dalam bahasa Yunani Thalasa berarti laut dan haima yang berarti darah.(1)(2)(3)(4)Thalassemia ditemukan tersebar di seluruh ras Mediterania, Timur Tengah, India, sampai Asia Tenggara. Dalam 30 tahun terakhir ini, daerah tersebut telah mengalami perubahan pola penyakit yang bermakna. Peningkatan kebersihan dan pelayanan dan pelayanan kesehatan menyebabkan penyakit infeksi dan malnutrisi berkurang. Dulu, bayi yang lahir dengan kelainan darah, meninggal pada usia kurang dari setahun. Tapi saat ini sebagian besar berhasil selamat dan memerlukan diagnosis dan penatalaksanaan yang lanjut. Karena penatalaksanaan thalassemia cukup mahal, perubahan ini akan menghabiskan dana yang cukup besar di negara frekuensi thalassemia tinggi.(2)Talasemia dapat diklasifikasikan secara genetik menjadi -, -, -, atau thalassemia sesuai dengan rantai globin yang berkurang produksinya. Pada beberapa thalassemia sama sekali tidak terbentuk ranatai globin, yang disebut dengan o atau o thalassemia, bila produksinya rendah + atau + thalassemia.(2)Thalassemia adalah kelainan darah yang dikarakteristikkan dengan berkurangnya atau bahkan tidak adanya sintesis rantai globin yang menyebabkan menurunnya hemoglobin dalam sel darah merah, berkurangnya produksi sel darah merah, dan anemia.(4)Thalassemia beta paling banyak ditemukan di negara-negara Mediteranea, Timur Tengah, Asia Tengah, India, Cina Selatan, dan negara-negara di sepanjang pantai utara Afrika dan Amerika Selatan. Indonesia termasuk dalam sabuk thalassemia sehingga prevalensi gen pembawa cukup tinggi yaitu 5-10%. Jumlah penderita thalassemia beta mayor yang tinggal di Yogyakarta dan sekitarnya mencapai 80 anak. Kurang lebih 3% dari penduduk dunia mempunyai gen thalassemia dimana angka kejadian tertinggi sampai dengan 40% kasus adalah di Asia. Di Indonesia thalassemia merupakan penyakit terbanyak diantara golongan anemia hemolitik dengan penyebab intrakorpuskuler. Jenis thalassemia terbanyak yang ditemukan di Indonesia adalah thalassemia beta mayor sebanyak 50% dan thalassemia HbE sebanyak 45%.(4)(5)BAB IILAPORAN KASUS

BAGIAN ILMU KESEHATAN ANAK

FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS TRISAKTI

RS PENDIDIKAN : RSUD BUDHI ASIH

STATUS PASIEN KASUS IINama Mahasiswa:Rayi Vialita PoetriPembimbing:drMeiharty, Sp. ANIM:030.09.196Tanda tangan: IDENTITAS PASIEN

Nama : An. AR

Jenis Kelamin : PerempuanUmur: 10 tahun

Suku Bangsa: BetawiTempat / tanggal lahir: Jakarta, 13 Juli 2005Agama: Islam

Alamat:Jl. Pramuka Jaya III Rt 07/Rw 14 Utan kayu selatan, MatramanPendidikan:SDORANG TUA / WALIAyah

Ibu

Nama

: Tn. AR

Nama

: Ny. IUmur

: 31 tahun

Umur

: 29 tahunAlamat

: Jl. Pramuka Jaya III,

Alamat : Jl. Rawa Jaya no. 12, RT 07/ RW 14

RT 06/ RW 09

Kel. Matraman

Kel. matraman

Pekerjaan: Teknisi

Pekerjaan: Ibu Rumah Tangga

Pendidikan: STM

Pendidikan: SMEASuku bangsa: Betawi

Suku bangsa: BetawiAgama

: Islam

Agama

: Islam

Hubungan dengan orang tua: pasien merupakan anak kandung

I. RIWAYAT PENYAKITA. ANAMNESIS

Dilakukan secara autoanamnesis dan alloanamnesis dengan Ny. I (ibu kandung pasien)

Lokasi :Bangsal lantai V Timur, kamar 512Tanggal / waktu:23 Juli 2015, pukul 08.15 WIBTanggal masuk :22 Juli 2014, masuk ke bangsal lantai V Timur pk 10.55 WIB. Keluhan utama:lemas sejak 2 hari SMRSKeluhan tambahan:pucatB. RIWAYAT PENYAKIT SEKARANG :

Pasien anak perempuan berusia 10 tahun datang ke Poli RSUD Budhi Asih pada tanggal 22 Juli 2015, pukul 10.55 WIB diantar oleh ibunya dengan keluhan lemas sejak 2 hari sebelum masuk rumah sakit. Lemas dirasa semakin parah. Dan dirasa tidak membaik dengan istirahat. Disamping itu pasien juga mengeluh wajah yang semakin pucat yang terjadi bersamaan dengan timbulnya lemas sejak 2 hari sebelum masuk rumah sakit. Mual dan muntah disangkal. OS juga tidak mengeluh nyeri perut. OS mengaku sering merasa mudah lelah jika beraktifitas lebih berat. BAB lancar, BAK lancar. OS menyangkal pernah terjadi perdarahan misal mimisan atau lebam di anggota badan.

C. RIWAYAT PENYAKIT DAHULU :Sebelumnya OS menceritakan awal mula terjadinya penyakit yang diderita OS tersebut terjadi pada bulan Maret 2015 namun keluhan yang dirasa adalah demam, batuk serta mencret. Keluhan tersebut dirasa terjadi secara terus-menerus selama kurang lebih seminggu. Panas diukur oleh ibu OS mencapai 390C, demam membaik saat pagi hari dan memburuk saat malam hari, dimana demam juga disertai dengan keringat dingin serta menggigil. Selain itu OS juga mengeluh batuk yang kering, batuk makin parah terjadi saat malam hari hingga membuat OS mengalami kesulitan untuk tidur. Namun sesak disangkal oleh pasien. Disamping itu OS juga mengalami keluhan mencret yang terjadi kurang lebih sebanyak 3x per hari, konsistensi cair, berwarna coklat, lendir disangkal, ampas disangkal, darah disangkal. OS juga mengalami lemas dan pusing namun mual dan muntah disangkal. OS pun mengaku mengalami penurunan nafsu makan.

Karena keluhan yang tidak membaik akhirnya ibu OS membawa OS ke Puskesmas Kecamatan Matraman, kemudian dilakukan pemeriksaan laboratorium dengan hasil Hb: 7,5g/dL dan akhirnya dirujuk ke RSUD Budhi Asih.

Di Budhi Asih OS diduga mengalami penyakit Thalassemia untuk itu dokter menganjurkan untuk dilakukan pemeriksaan hematologi sebagai skrinning Thalassemia dan didapatkan hasil yang sesuai yaitu Thalassemia beta/HbE. Kemudian OS mendapatkan transfusi pertama kali pada bulan Maret 2015 sebanyak 1x transfusi, dan pada bulan Mei 2015 pasien dirawat kembali di RSUD Budhi Asih untuk transfusi kembali ( transfusi sebanyak 3x). Selain itu ibu OS menceritakan sewaktu dirawat pertama di RSUD Budhi Asih OS juga sempat dilakukan pemeriksaan Tes Mantoux dengan hasil positif namun ibu OS mengatakan OS juga sudah melakukan pemeriksaan radiologi dan oleh dokter dikatakan bahwa hasil foto dada OS tidak terdapat kelainan. Untuk itu OS juga sedang menjalani pengobatan TB yang sudah berlangsung selama 5 bulan terakhir ini. Pada usia 5 tahun pasien juga pernah terkena TB tetapi sudah diobati sampai tuntas dan dinyatakan sembuh oleh dokter yang merawatnya.D. RIWAYAT PENYAKIT YANG PERNAH DIDERITA

PenyakitUmurPenyakitUmurPenyakitUmur

Alergi(-)Difteria(-)Penyakit jantung(-)

Cacingan(-)Diare(+) 9tahunPenyakit ginjal(-)

DBD(-)Kejang(-)Radang paru(-)

Otitis(-)Morbili(-)TBC(+) 5 tahun, 9 tahun

Parotitis(-)Operasi(-)Lain-lain: kelainan darah(+) 9 tahun

Kesimpulan riwayat penyakit yang pernah diderita: Pasien mempunyai penyakit Thalassemia dan TBC yang sudah berobat rutin ke RSUD Budhi Asih sejak Maret 2015 untuk dilakukan transfusi serta pengobatan TBC yang sudah masuk bulan ke-5.E. RIWAYAT KEHAMILAN DAN KELAHIRAN

KEHAMILANMorbiditas kehamilanHipertensi (-), diabetes melitus (-), anemia (-), penyakit jantung (-), penyakit paru (-), infeksi pada kehamilan (-), keputihan (-).

Perawatan antenatalRutin kontrol ke dokter kandungan 1 bulan 4x dan sudah mendapat imunisasi TT 2 kali

KELAHIRANTempat persalinanRumah Sakit

Penolong persalinanDokter Spesialis Kandungan

Cara persalinanSpontan

Penyulit: -

Masa gestasiCukup bulan

Keadaan bayiBerat lahir : 3400 gram

Panjang lahir : 50 cm

Lingkar kepala : (tidak tahu)

Langsung menangis (+)Kemerahan (+)Pucat (-)

Kuning (-)

Biru (-)Nilai APGAR : (tidak tahu)

Kelainan bawaan : tidak ada

Kesimpulan riwayat kehamilan dan kelahiran: Baik (Neonatus Cukup Bulan - Sesuai Masa Kehamilan).E. RIWAYAT PERKEMBANGAN

Pertumbuhan gigi I

: Umur 6 bulan(Normal: 5-9 bulan) Gangguan perkembangan mental : Tidak ada PsikomotorTengkurap: Umur 3 bulan(Normal: 3-4 bulan)

Duduk: Umur 7 bulan(Normal: 6-9 bulan)

Berdiri: Umur 9 bulan(Normal: 9-12 bulan)

Berjalan: Umur 12 bulan(Normal: 13 bulan)

Bicara: Umur 12 bulan(Normal: 9-12 bulan) Perkembangan pubertasRambut pubis: -Payudara: -Menarche: -Kesimpulan riwayat pertumbuhan dan perkembangan: tidak terdapat kertelambatan dalam pertumbuhan dan perkembangan pasien, baik sesuai usia.E. RIWAYAT MAKANANUmur (bulan)ASI/PASIBuah / BiskuitBubur SusuNasi Tim

0 2ASI---

2 4ASI ---

4 6ASI ---

6 8PASI+ +-

8 10PASI+++

10 -12PASI+++

Jenis MakananFrekuensi dan Jumlah

Nasi / Pengganti3x/ hari, 1/2 centong nasi

Sayur1-3x/ hari, 2 sendok sayur

Daging1x/ minggu, 1 potong

Telur1x/ hari, 1 butir

Ikan2x/hari

Tahu2-3x / minggu, 2 potong

Tempe3-4x / minggu, 1 potong

SusuJarang minum susu

Lain-lainBiskuit/ wafer/ roti/ buah setiap hari, mie instan.

Kesimpulan riwayat makanan: Pasien mendapat ASI eksklusif sampai usia 1tahun . Pasien tidak mengalami penurunan nafsu makan selama sakit. F. RIWAYAT IMUNISASI

VaksinDasar ( umur )Ulangan ( umur )

BCG2 bulan---

DPT / PT2 bulan4 bulan6bulan-

Polio0bulan2bulan4bulan6 bulan1 tahun

Campak9 bulan- --

Hepatitis B0