TINJAUAN PUSTAKA

Talasemia: suatu bentuk hemoglobinopati/anemia hemolitik defek morfologi eritrosit karena gangguan sintesa rantai globulin + kelainan bentuk eritrosit.

Di Indonesiafrekuensi gen karier talasemia: 3-5% Berarti dari 100 penduduk, 3-5 orang diantaranya merupakan karier talasemia. setiap tahun di Indonesia akan dilahirkan 2500 bayi dengan kelainan talasemia berat.tahun 1980: 250 kasus talasemia di Jakarta. Tahun 2005: kurang lebih 1100 pasien yang datang secara teratur untuk tranfusi, dengan kasus baru sebanyak 75 kasus setiap setahunnya.

Gambar: Profil pasien talasemia di Jakarta, 1056 kasus (2004)(dikutip dari Wahidiyat, 2005)

Prinsipnya: talasemia merupakan hasil ketidakseimbangan dari sintesis rantai globin.

menyebabkan pembentukan hemoglobin yang tidak stabil yang mudah menyebabkan kematian eritrosit dan kerusakan eritrosit.

Ekspresi gen globin manusia pada pertumbuhan(Dikutip dari:The Thalassemia:Hematology on Infancy & Childhood, 2003)

Patofisiologi Talasemi(Dikutip dari Hematologi Onkologi Medik, 2003)

Gejala berat, terlihat sejak usia 2 3 bulan (tahun pertama kehidupan) Hb dari 4-8 g/dlPucat, lemah, nafsu makan berkurang, letargy

Pertumbuhan - perkembangan terganggu (failure to thrive)Hepatosplenomegali dan splenomegali (hematopoises extramedulary ) Tanpa limfadenopati

Facies cooley : hidung pesek, tanpa pangkal hidung, jarak antara mata lebar karena gangguan perkembangan tulang muka dan tengkorakKulit pucat, kekuningan, kulit kelabu karena hemosiderosisGambaran Radiologis : Hair standing on end appearance (pertumbuhan khas tulang sub periosteal ke arah luar, berupa garis radial), bagian korteks tulang menipis karena proses resorbsi

Hair standing on end appearance

Gejala ringanAnemia ringanHepatosplenomegali ringanRontgen tulang : osteoporosis ringanDarah tepi : anemia, gambaran hemolisis ringan

Gambaran klinis dan hematologis Sindroma Talasemi Beta(Dikutip dari Hematologi Ongkologi Medik, 2003)

DARAH TEPI :Hb : hipokrom mikrositerMCV,MCH,MCHC < NormalRetikulosit Normoblast (+)Morfologi eritrosit : anisositosis, poikilositosis, polikromasi, sel target (+), fragmentositTes fragilitas osmotik (+)Umur eritrosit memendek

Talasemia mayor : Hb Barts (HbA -; HbF - ) = tidak punya gen globin Hydrops fetalis, penderita lahir dengan tanda-tanda pucat, edema, hepatosplenomegali, hematopoisis ekstramedular yang masif dan plasenta yang besar

Penyakit Hb H : hanya 1 gen globin yang berfungsi, gejala klinik meyerupai penderita thalassemia major

Trait : punya 2 globin gen yang berfungsi pembawa sifat jenis berat anemia mikrositik ringan

Silent carrier : punya 3 globin gen yang berfungsi pembawa sifat ringan

Gambaran klinis dan hematologis Sindroma Talasemi Alfa(Dikutip dari Hematologi Ongkologi Medik, 2003)

AnamnesisAnemia: pucatGangguan nafsu makan, gangguan tumbuh kembang, dan perut membesar karena pembengkakan hati dan limpaRiwayat dalam keluargaPemeriksaan FisikMuka mongoloid (facies cooley), Ikterus, gangguan pertumbuhan, splenomegali dan hepatomegali yang menyebabkan perut membesar

Pemeriksaan PenunjangPemeriksaan UmumHb, MCV (VER), MCH (KHR), morfologi sel darah merah (apusan darah), retikulosit, fragilitas osmotik.Pemeriksaan Lebih LanjutAnalisis Hb terhadap faktor HbF, HbA2 dan elektroforesis hemoglobin; kadar besi, saturasi transferin, dan feritin.

Pemeriksaan KhususAnalisis DNA untuk menentukkan jenis mutasi penyebab talasemiaAnemia dengan kadar Hb berkisar 2 9 gr/dl, kadar MCV dan MCH berkurang, retikulosit biasanya meningkat dan fragilitas osmotik menurun (resistensi osmotik meningkat)Gambaran darah tepi memperlihatkan mikrositik hipokrom, fragmentasi sel target, dan normoblas (sel darah merah berinti)

Kadar HbF meningkat antara 10 90%, kadar HbA2 normal, rendah atau sedikit meningkat untuk menegakkan diagnosis pembawa sifat talasemia .

Besi serum, feritin dan saturasi transferin meningkat.

MedikamentosaKelasi besi (desferoxamine): diberikan setelah kadar feritin serum sudah mencapai 1000 mg/l atau saturasi transferin mencapai lebih dari 50%, atau sekitar 10 20 kali transfusi darah. Desferoxamine, diberikan secara subkutan melalui pompa infus dalam waktu 8 12 jam dengan dosis 25 50 mg/KgBB/hari minimal selama 5 hari berturut turut setiap selesai transfusi darah.

Vitamin C 100 250 mg/hari selama pemberian kelasi besi, untuk meningkatkan efek kelasi besi.Asam folat 2 5 mg/hari untuk memenuhi kebutuhan yang meningkat.Vitamin E 200 400 IU setiap hari sebagai anti oksidan dapat memperpanjang umur sel darah merah.

BedahSplenektomi, dengan indikasi:Limpa terlalu besar bahaya rupturHipersplenisme ditandai dengan peningkatan kebutuhan transfusi darah atau kebutuhan suspensi eritrosit (PRC packed red cell) melebihi 250 ml/KgBB dalam 1 tahun

SuportifTransfusi darah:Hb pasien dipertahankan antara 8 gr/dl sampai 9,5 gr/dl memberikan supresi sumsum tulang yang adekuat, menurunkan tingkat akumulasi besi, dan dapat mempertahankan pertumbuhan dan perkembangan pasien. Darah dapat diberikan dalam bentuk PRC, 3 ml/KgBB untuk setiap kenaikan Hb 1 gr/dl

Bila tanda gagal jantung, pernah ada kelainan jantung atau Hb < 5 g/dl maka dosis untuk satu kali pemberian tidak boleh lebih dari 5 ml/KgBB dengan kecepatan tidak lebih dari 2 ml/KgBB/jam.

Sambil menunggu transfusi darah, diberikan O2 dengan kecepatan 2 4 L/mnt.

Pemantauan (Monitoring)Pemeriksaan kadar feritin setiap 1- 3 bulan kecendrungan kelebihan besi.Efek samping kelasi besi: demam, nyeri perut, nyeri kepala, gatal, sukar bernafas. Bila terjadi, hentikan pemberian kelasi besi.

TERIMAKASIH

*******