Download - Thalasemia.ppt
-
TINJAUAN PUSTAKA
-
Talasemia: suatu bentuk hemoglobinopati/anemia hemolitik defek morfologi eritrosit karena gangguan sintesa rantai globulin + kelainan bentuk eritrosit.
-
Di Indonesiafrekuensi gen karier talasemia: 3-5% Berarti dari 100 penduduk, 3-5 orang diantaranya merupakan karier talasemia. setiap tahun di Indonesia akan dilahirkan 2500 bayi dengan kelainan talasemia berat.tahun 1980: 250 kasus talasemia di Jakarta. Tahun 2005: kurang lebih 1100 pasien yang datang secara teratur untuk tranfusi, dengan kasus baru sebanyak 75 kasus setiap setahunnya.
-
Gambar: Profil pasien talasemia di Jakarta, 1056 kasus (2004)(dikutip dari Wahidiyat, 2005)
-
Prinsipnya: talasemia merupakan hasil ketidakseimbangan dari sintesis rantai globin.
menyebabkan pembentukan hemoglobin yang tidak stabil yang mudah menyebabkan kematian eritrosit dan kerusakan eritrosit.
-
Ekspresi gen globin manusia pada pertumbuhan(Dikutip dari:The Thalassemia:Hematology on Infancy & Childhood, 2003)
-
Patofisiologi Talasemi(Dikutip dari Hematologi Onkologi Medik, 2003)
-
Gejala berat, terlihat sejak usia 2 3 bulan (tahun pertama kehidupan) Hb dari 4-8 g/dlPucat, lemah, nafsu makan berkurang, letargy
-
Pertumbuhan - perkembangan terganggu (failure to thrive)Hepatosplenomegali dan splenomegali (hematopoises extramedulary ) Tanpa limfadenopati
-
Facies cooley : hidung pesek, tanpa pangkal hidung, jarak antara mata lebar karena gangguan perkembangan tulang muka dan tengkorakKulit pucat, kekuningan, kulit kelabu karena hemosiderosisGambaran Radiologis : Hair standing on end appearance (pertumbuhan khas tulang sub periosteal ke arah luar, berupa garis radial), bagian korteks tulang menipis karena proses resorbsi
-
Hair standing on end appearance
-
Gejala ringanAnemia ringanHepatosplenomegali ringanRontgen tulang : osteoporosis ringanDarah tepi : anemia, gambaran hemolisis ringan
-
Gambaran klinis dan hematologis Sindroma Talasemi Beta(Dikutip dari Hematologi Ongkologi Medik, 2003)
-
DARAH TEPI :Hb : hipokrom mikrositerMCV,MCH,MCHC < NormalRetikulosit Normoblast (+)Morfologi eritrosit : anisositosis, poikilositosis, polikromasi, sel target (+), fragmentositTes fragilitas osmotik (+)Umur eritrosit memendek
-
Talasemia mayor : Hb Barts (HbA -; HbF - ) = tidak punya gen globin Hydrops fetalis, penderita lahir dengan tanda-tanda pucat, edema, hepatosplenomegali, hematopoisis ekstramedular yang masif dan plasenta yang besar
-
Penyakit Hb H : hanya 1 gen globin yang berfungsi, gejala klinik meyerupai penderita thalassemia major
Trait : punya 2 globin gen yang berfungsi pembawa sifat jenis berat anemia mikrositik ringan
Silent carrier : punya 3 globin gen yang berfungsi pembawa sifat ringan
-
Gambaran klinis dan hematologis Sindroma Talasemi Alfa(Dikutip dari Hematologi Ongkologi Medik, 2003)
-
AnamnesisAnemia: pucatGangguan nafsu makan, gangguan tumbuh kembang, dan perut membesar karena pembengkakan hati dan limpaRiwayat dalam keluargaPemeriksaan FisikMuka mongoloid (facies cooley), Ikterus, gangguan pertumbuhan, splenomegali dan hepatomegali yang menyebabkan perut membesar
-
Pemeriksaan PenunjangPemeriksaan UmumHb, MCV (VER), MCH (KHR), morfologi sel darah merah (apusan darah), retikulosit, fragilitas osmotik.Pemeriksaan Lebih LanjutAnalisis Hb terhadap faktor HbF, HbA2 dan elektroforesis hemoglobin; kadar besi, saturasi transferin, dan feritin.
-
Pemeriksaan KhususAnalisis DNA untuk menentukkan jenis mutasi penyebab talasemiaAnemia dengan kadar Hb berkisar 2 9 gr/dl, kadar MCV dan MCH berkurang, retikulosit biasanya meningkat dan fragilitas osmotik menurun (resistensi osmotik meningkat)Gambaran darah tepi memperlihatkan mikrositik hipokrom, fragmentasi sel target, dan normoblas (sel darah merah berinti)
-
Kadar HbF meningkat antara 10 90%, kadar HbA2 normal, rendah atau sedikit meningkat untuk menegakkan diagnosis pembawa sifat talasemia .
Besi serum, feritin dan saturasi transferin meningkat.
-
MedikamentosaKelasi besi (desferoxamine): diberikan setelah kadar feritin serum sudah mencapai 1000 mg/l atau saturasi transferin mencapai lebih dari 50%, atau sekitar 10 20 kali transfusi darah. Desferoxamine, diberikan secara subkutan melalui pompa infus dalam waktu 8 12 jam dengan dosis 25 50 mg/KgBB/hari minimal selama 5 hari berturut turut setiap selesai transfusi darah.
-
Vitamin C 100 250 mg/hari selama pemberian kelasi besi, untuk meningkatkan efek kelasi besi.Asam folat 2 5 mg/hari untuk memenuhi kebutuhan yang meningkat.Vitamin E 200 400 IU setiap hari sebagai anti oksidan dapat memperpanjang umur sel darah merah.
-
BedahSplenektomi, dengan indikasi:Limpa terlalu besar bahaya rupturHipersplenisme ditandai dengan peningkatan kebutuhan transfusi darah atau kebutuhan suspensi eritrosit (PRC packed red cell) melebihi 250 ml/KgBB dalam 1 tahun
-
SuportifTransfusi darah:Hb pasien dipertahankan antara 8 gr/dl sampai 9,5 gr/dl memberikan supresi sumsum tulang yang adekuat, menurunkan tingkat akumulasi besi, dan dapat mempertahankan pertumbuhan dan perkembangan pasien. Darah dapat diberikan dalam bentuk PRC, 3 ml/KgBB untuk setiap kenaikan Hb 1 gr/dl
-
Bila tanda gagal jantung, pernah ada kelainan jantung atau Hb < 5 g/dl maka dosis untuk satu kali pemberian tidak boleh lebih dari 5 ml/KgBB dengan kecepatan tidak lebih dari 2 ml/KgBB/jam.
Sambil menunggu transfusi darah, diberikan O2 dengan kecepatan 2 4 L/mnt.
-
Pemantauan (Monitoring)Pemeriksaan kadar feritin setiap 1- 3 bulan kecendrungan kelebihan besi.Efek samping kelasi besi: demam, nyeri perut, nyeri kepala, gatal, sukar bernafas. Bila terjadi, hentikan pemberian kelasi besi.
-
TERIMAKASIH
*******