Secara umum tulang mempunyai fungsi sebagai berikut:a. Tulang berperan dalam homoestasis Ca2+ dan PO43- secara keseluruhan.b. Tulang berfungsi untuk melindungi organ vital.c. Menahan jaringan tubuh dan memberi bentuk kepada kerangka tubuhd. Melindungi organ ±organ tubuh (contoh tengkorak melindungi otak).e. Untuk pergerakan (otak melekat kepada tulang untuk berkontraksi dan bergerak)f. Untuk pergerakan (otak melekat kepada tulang untuk berkontraksi dan bergerak).g. Merupakan tempat penyimpanan mineral, seperti kalsium.h. Hematopoiesis (tempat pembuatan sel darah merah dalam sum-sum tulang)

Faktor faktor pembentukan tulangFaktor faktor yang berpengaru pada pembentukan tulang adalah:

· Vitamin B6: menurunkan hemosisten. Vitamin B6 berfungsi untuk mencegah osteoporosis.· Vitamin C: mengukat kolagen. Vitamin C berfungsi untuk mengaktifkan enzim.· Vitamin K: untuk pembentukan tulang.· Kalsitonin: berfungsi untuk reasorbsi tulang dan pembentukan osteoklas.

TATALAKSANA Penderita dengan OI memerlukan penanganan tim medis multidisiplin ilmu.10 Pada beberapa kasus, penanganan perlu dimulai sejak lahir. Namun karena penyakit ini didasari oleh kelainan genetik maka tidak didapatkan pengobatan yang efektif .2,3

1. MedikasiTujuan utama pengobatan OI adalah mengurangi angka kejadian fraktur, mencegah deformitas tulang panjang dan skoliosis serta meningkatkan luaran fungsional.10Beberapa penelitian menunjukkan bahwa bisfosfonat intravena (pamidronat) memberikan perbaikan bagi anak dengan OI.13 Bisfosfonat adalah analog sintetis dari pirofosfat, penghambat alami resorpsi tulang osteoklastik sehingga meningkatkan mineralisasi tulang dan memperkuat tulang.1,3,13 Mekanisme kerjanya adalah dengan menekan aktivitas dan juga memperpendek usia hidup osteoklas. Salah satu penelitian oleh Glorieux dkk14 pada 30 anak OI tipe III dan IV, berusia 3-16 tahun yang diterapi dengan pamidronat dosis 1,5-3 mg/kg berat badan/hari selama 3 hari berturut-turut, diulang tiap 4-6 bulan selama 1,5 tahun. Penelitian ini melaporkan pemakaian pamidronat menyebabkan densitas mineral tulang dan penebalan korteks metakarpal meningkat, penurunan insiden fraktur yang dikonfirmasi dengan pemeriksaan radiologis, mengurangi rasa nyeri dan meningkatkan kualitas hidup.14,15 Penggunaan bisfosfonat oral (alendronat) pada anak OI masih terus diteliti.2,10,13 Laporan kasus di Turki setelah pemakaian alendronat 5 mg tiap hari selama 36 bulan pada anak laki-laki berusia 8 tahun menunjukkan peningkatan densitas mineral tulang dan menurunkan insiden fraktur secara signifikan.13 Penelitian yang membandingkan pemakaian bisfosfonat intravena dan oral oleh Dimeglio dkk16 menunjukkan bahwa keduanya sama-sama meningkatkan densitas mineral tulang, menurunkan petanda biokimia dari pertumbuhan (turnover) tulang, dan mempercepat pertumbuhan linear.16 Mereka juga menyimpulkan bahwa pemakaian bisfosfonat intravena dan oral pada anak OI sama efektifnya terutama pada tipe OI ringan. Selain itu pemakaian secara oral lebih diterima oleh anak-anak dan praktis dibandingkan dengan pemakaian intravena.17 Penderita OI yang rentan terhadap trauma dan memerlukan imobilisasi

jangka lama akibat frakturnya sering menyebabkan defisiensi vitamin D dan kalsium pada anak. Karena itu diperlukan suplementasi vitamin D 400-800 IU dan kalsium 500-1000 mg sebagai profilaktik walau tidak memperbaiki penyakit OI sendiri.1,10 Terapi potensial lain yang sampai saat ini masih dalam taraf penelitian adalah terapi sel dan gen. Ada dua alternatif pendekatan yang sedang diteliti, pertama mengganti gen mutan dengan sel normal melalui transplantasi sumsum tulang, dan kedua memasukkan ribozym ke dalam sel untuk memecah gen mutan.3,10,15

2. Bedah ortopediTatalaksana ortopedi ditujukan untuk perawatan fraktur dan koreksi deformitas. Fraktur harus dipasang splint atau cast. Pada OI fraktur akan sembuh dengan baik, sedangkan castdiperlukan untuk meminimalkan osteoporosis akibat imobilisasi jangka lama. Koreksi pada deformitas tulang panjang memerlukan prosedur osteotomi dan pemasangan intramedullary rod.1

3. Rehabilitasi medikRehabilitasi fisik dimulai pada usia awal penderita sehingga penderita dapat mencapai tingkat fungsional yang lebih tinggi, antara lain berupa penguatan otot isotonik, stabilisasi sendi, dan latihan aerobik.3Penderita tipe I dan beberapa kasus tipe IV dapat mobilisasi spontan.1 Penderita tipe III kebanyakan memerlukan kursi roda namun tetap tak mencegah terjadinya fraktur berulang. Kebanyakan penderita tipe IV dan beberapa tipe III dapat mobilisasi/ berjalan dengan kombinasi terapi fisik penguatan otot sendi panggul, peningkatan stamina, pemakaian bracing, dan koreksi ortopedi.3

4. Konseling genetikPenderita dan keluarga sebaiknya dijelaskan mengenai kemungkinan diturunkannya penyakit ini pada keturunannya. Osteogenesis imperfecta adalah penyakit autosomal dominan, sehingga penderita mempunyai resiko 50% untuk menurunkan pada turunannya.1 Selain itu juga perlu didiskusikan mengenai kemungkinan adanya mutasi baru seperti somatik asimtomatik dan germline mosaicsm.10

PROGNOSIS Osteogenesis imperfecta merupakan kondisi kronis yang membatasi tingkat fungsional dan lama hidup penderita.1 Prognosis penderita OI bervariasi tergantung klinis dan keparahan yang dideritanya. Penyebab kematian tersering adalah gagal nafas.7 Bayi dengan OI tipe II biasanya meninggal dalam usia bulanan - 1 tahun kehidupan. Sangat jarang seorang anak dengan gambaran radiografi tipe II dan defisiensi pertumbuhan berat dapat hidup sampai usia remaja. Penderita OI tipe III biasanya meninggal karena penyebab pulmonal pada masa anak-anak dini, remaja atau usia 40 tahun-an sedangkan penderita tipe I dan IV dapat hidup dengan usia yang lebih panjang/ lama hidup penuh.1

Penderita OI tipe III biasanya sangat tergantung dengan kursi roda. Dengan rehabilitasi medis yang agresif mereka dapat memiliki ketrampilan transfer dan melakukan ambulasi sehari-hari di rumah. Penderita OI tipe IV biasanya dapat memiliki ketrampilan ambulasi di masyarakat juga tak tergantung dengan sekitarnya.1