LAPORAN PENDAHULUAN

HIPOTIROID KONGENITAL

A. ANATOMI FISIOLOGI

1. Fase Embriologi

Kelenjar tiroid janin berasal dari endoderm  foregut  yang kemudian bermigrasi ke

inferior sampai ke daerah kartilago tiroid. Segala sesuatu yangterjadi selama proses

migrasi ini dapat menyebabkan terjadinya tiroid ektopik.Pada usia 7 minggu,

kelenjar tiroid sudah terdiri dari 2 lobus.

Thyrotropin Releasing Hormone (TRH) mulai terdapat dalam neuron padaneonatus

saat usia 4 minggu sedangkan Tiroid Stimulating Hormone (TSH) mulai dihasilkan

oleh hipofisis pada usia 9 minggu, dan dapat dideteksi dalam sirkulasi pada usia 11

sampai 12 minggu. Kadar TSH dalam darah mulai meningkat padausia 12 minggu

sampai aterm. Pada usia 4 minggu, janin mulai mensintesis tiroglobulin. Aktivitas

tiroid mulai tampak pada usia 8 minggu kehamilan. Pada usia kehamilan 8 sampai

10 minggu, janin dapat melakukan ambilan (trapping) iodium dan pada usia 12

minggu dapat memproduksi T4 yang secara bertahap kadarnya terus meningkat

sampai mencapai usia 36 minggu. Produksi TRH oleh hipotalamus dan TSH oleh

hipofisis terjadi dalam waktu yang berrsamaan, tetapi integrasi dan fungsi aksis

hipotalamus-hipofisis-tiroid dengan mekanisme umpan baliknya belum terjadi

sampai trimester kedua kehamilan.

Sebelum memasuki trimester kedua kehamilan, perkembangan normal janin

sangat bergantung pada hormon tiroid ibu. Kira-kira sepertiga kadar T4 ibudapat

melewati plasenta dan masuk ke janin. Apabila ibu hamil mengalami kelainan

tiroid atau mendapatkan pengobatan anti tiroid, misalnya penyakit Grave’s maka,

obat anti tiroid juga melewati plasenta sehingga janin beresiko mengalami

hipotiroid. Sesudah bayi lahir terjadi kenaikan TSH mendadak yang

menyebabkan peningkatan kadar T3 dan T4 yang kemudian secara perlahan-lahan

menurun dalam 4 minggu pertama kehidupan bayi. Pada bayi prematur kadar T4

saat lahir rendah kemudian meningkat mencapai kadar bayi aterm dalam usia 6

minggu.Semua tahap yang melibatkan sintesis hormon tiroid termasuk  trapping ,

oksidasi,organifikasi, coupling dan sekresinya berada di bawah pengaruh TSH.

2. Anatomi dan Fisiologi\

Kelenjar tiroid terdiri dari dua lobus jaringan endokrin yang menyatu di bagian

tengah oleh bagian sempit kelenjar, sehingga kelenjar ini tampak sepertidasi kupu-

kupu. Kelenjar ini bahkan terletak di posisi yang tepat untuk  pemasangan dasi

kupu-kupu, yaitu berada di atas trakea, tepat di bawah laring.sel-sel sekretorik

utama tiroid tersusun menjadi gelembung- gelembung berongga,yang masing-

masing membentuk unit fungsional yang disebut folikel. Dengandemikian sel-sel

sekretorik ini sering disebut sebagai sel folikel. Pada potongan mikroskopik, folikel

tampak sebagai cincin-cincin sel folikel yang meliputi lumen bagian dalam yang

dipenuhi koloid, suatu bahan yang berfungsi sebagai tempat penyimpanan untuk

hormon tiroid.

Konstituen utama koloid adalah molekul besar dan kompleks yang dikenal sebagai

tiroglobulin, yang di dalamnya berisi hormon-hormon tiroid dalam berbagai tahap

pembentukannya. Sel-sel folikel menghasilkan dua hormon yangmengandung

iodium, yang berasal dari asam amino tirosin, yaitu tetraiodotironin(T4 atau

tiroksin) dan triiodotironin (T3). Awalan tetra dan tri serta huruf bawaan4 dan 3

menandakan jumlah atom Iodium yang masing-masing terdapat di dalam setiap

molekul hormon. kedua hormon ini yang secara kolektif disebut sebagai hormon

tiroid, merupakan regulator penting bagi laju metabolisme basal keseluruhan.

Di ruang interstisium di antara folikel-folikel terdapat sel sekretorik jenis lain, yaitu

sel C (disebut demikian karena mengeluarkan hormon peptidakalsitonin), yang

berperan dalam metabolisme kalsium. Kalsitonin sama sekali tidak berkaitan

dengan kedua hormon tiroid utama di atas. Seluruh langkah sintesis hormon tiroid

berlangsung di molekul besar tiroglobulin, yang kemudian menyimpan hormon-

hormon tersebut. bahan dasar untuk sintesis hormon tiroid adalah tirosin dan

Iodium, yang keduanya harus diserap dari darah oleh sel-selfolikel. Tirosin suatu

asam amino, disintesis dalam jumlah memadai oleh tubuh, sehingga bukan

merupakan kebutuhan esensial dalam makanan. di pihak lain  Iodium yang

diperlukan untuk sintesis hormon tiroid, harus diperoleh dari makanan.

Sintesis hormon tiroid berlangsung di molekul tiroglobulin di dalam koloid.

Tiroglobulin itu sendiri dihasilkan oleh kompleks golgi/ retikulum endoplasma sel

folikel tiroid. Tirosin menyatu ke dalam molekul tiroglobulin sewaktu molekul

besar ini diproduksi. Setelah diproduksi, tiroglobulin yangmengandung tirosin

dikeluarkan dari sel folikel ke dalam koloid melaluuieksositosis. Tiroid menangkap

Iodium dari darah dan memindahkannya ke dalam koloid melalui suatu “pompa

Iodium” yang sangat aktif atau “  Iodine trapping mechanism ” protein pembawa

yang sangat kuat dan memerlukan energi yang terletak di membran luar sel folikel.

Hampir semua Iodium di tubuh dipindahkan melawan gradien konsentrasinya ke

kelenjar tiroid untuk mensintesis hormontiroid. Selain untuk sintesis hormon tiroid,

Iodium tidak memiliki manfaat lain ditubuh.

Dalam koloid, Iodium dengan cepat melekat ke sebuah tirosin di dalammolekul

tiroglobulin. Perlekatan sebuah Iodium ke tirosin menghasilkan monoiodotirosin

(MIT). Perlekatan dua Iodium ke tirosin menghasilkan diiodotirosin (DIT).

Kemudian, terjadi proses penggabungan antara molekul-molekul tirosin beriodium

untuk membentuk hormon tiroid. Penggabungan dua DIT (masing-masing

mengandung dua atom iodium) menghasilkan (T4 atautiroksin), yaitu bentuk

hormon tiroid dengan empat Iodium. Penggabungan satuMIT (dengan satu iodium)

dan satu DIT (dengan dua iodium) menghasilkan triiodotironin atau T3 (dengan

tiga iodium). Penggabungan tidak terjadi antaradua molekul MIT. Karena reaksi-

reaksi ini berlangsung di dalam molekul tiroglobulin, semua produk tetap melekat

ke protein besar tersebut. Hormon-hormon tiroid tetap disimpan dalam bentuk ini di

koloid sampai mereka dipecah dan disekresikan. Diperkirakan bahwa jumlah

hormon tiroid yang secara normal disimpan di koloid cukup untuk memasok

kebutuhan tubuh untuk beberapa bulan.

B. KRETINISME

1. Definisi

Kretinisme adalah suatu kelainan hormonal pada anak-anak. Ini terjadi akibat

kurangnya hormon tiroid. Penderita kelainan ini mengalami kelambatan dalam

perkembangan fisik maupun mentalnya. Kretinisme dapat diderita sejak lahir atau

pada awal masa kanak-kanak (Adrian, 2011). Kretinisme yaitu perawakan pendek

akibat kurangnya hormon tiroid dalam tubuh (Qeeya, 2010).

Kretinisme adalah suatu keadaan yang diakibatkan oleh kurangnya kelenjar

tiroid mengeluarkan secret pada waktu bayi, berupa hambatan pertumbuhan mental

dan fisik (Pearce, 2002).

Kretinisme adalah keadaan jasmani dengan tanda-tanda badannya cebol, kulit

muka dan badan tebal berlipat-lipat, muka menggembung dan tampak bodoh.

Lidahnya menjulur keluar dan dahinya penuh rambut. Bila guru melihat jenis kelainan

ini disekolah, guru lebih baik menganjurkan kepada orangtua anak untuk

menyekolahkannya di tempat khusus, sebab sekolah umum tidak dapat mendidik

anak-anak yang mengalami kelainan ini. Penyebab kretinisme ini ialah gangguan

perkembangan kelenjar thyroid (kelenjar gondok). Anak kretin ini biasanya mulai

berjalan dan berbicara lebih lambat daripada anak normal, umur mentalnya hanya

mencapai umur mental 3 sampai 4 tahun, sehingga dapat dikategorikan lemah mental

berat.

2. Etiologi dan Klasifikasi

Ibu hamil yang mengalami kekurangan yodium pada terutama pada trimester

pertama yaitu pada masa pertumbuhan janin mempunyai resiko tinggi melahirkan bayi

kretin. Jika kekurangan iodium terjadi cukup lama(duration) dengan intensitas

berat(magnitude) dan pada saat dibutuhkan( insult time) maka kemungkinan besar

bayi akan lahir kretin yang berat(overt cretin atau kretin patognomonik). Oleh ketiga

factor tersebut kretin dapat terjadi dalam berbagai gradasi dan berbagai tingkat

spektrumnya. Kretin patognomonik cukup mudah diidentifikasi orang yang telah

cukup mendapat latihan, namun kretin dengan gradasi yang lebih ringan sulit untuk

diidentifikasi(Budiman et al, 2000)

Klasifikasi :

1. Bawaan (kretinisme)

a) Agenesis atau disgenesis kelenjar tiroidea.

b) Kelainan hormogenesis :

c) Kelainan bawaan enzim (inborn error)

d) Defisiensi iodium (kreatinisme endemic

e) Pemakaian obat-obatan anti tiroid oleh ibu hamil (maternal)

2.   Didapat

Biasanya disebut hipotiroidisme juvenilis. Pada keadaan ini terjadi atrofi

kelenjar yang sebelumnya normal. Penyebabnya ialah :

a) Idiopatik (autoimunisasi)

b) Tiroidektomi

c) Tiroiditis (Hashimoto, dll)

d) Pemakaian obat anti tiroid

e) Kelainan hipofisis

f) Defisiensi spesifik TSH

      Penyebab paling sering dari kekurangan hormone tiroid adalah akibat

kurangnya bahan baku pembuat. Bahan baku terpenting untuk produksi hormone

tiroid adalah yodium. Kretinisme dapat terjadi bila kekurangan berat unsur yodium

terjadi selama masa kehamilan hingga tiga tahun pertama kehidupan bayi.hormon

tiroid bekerja sebagai penentu utama laju metabolic tubuh keseluruhan,

pertumbuhan dan perkembangan tubuh serta fungsi saraf. Sebenarnya gangguan

pertumbuhan timbul karena kadar tiroid yang rendah mempengaruhi produksi

hormon pertumbuhan, hanya saja ditambah gangguan lain terutama pada susunan

saraf pusat dan saraf perifer. Bila kekurangan hormone tiroid terjadi sejak janin,

maka gejalanya adalah retardasi mental (IQ rendah) disertai salah satu atau kedua

gejala dibawah ini :

1)  Gangguan pendengaran (kedua telinga dan nada tinggi) dan gangguan wicara,

gangguan cara berjalan (seperti orang kelimpungan) ,mata juling, cara berjalan

yang khas, kurangnya massa tulang, terlambatnya perkembangan masa

pubertas dll.

2)  Cebol dan hipotiroidisme

Keadaan yang ditimbulkan karena defesiensi iodium antara lain :

1. Embrio/fetus

a) abortus, lahir mati, gangguan congenital.

b) Kretin neurologic : defesiensi mental, bisu tuli, displegia spatika,mata

juling.

c) Kretin hipotirodisme :defesiensi mental, kerdil, hipotiroidisme, defek

psikomotorik

2. Neonatus

a) Kenaikan mortalitas perinatal

b) Hipotiroidisme neonatus

c) Retardasi mental dan perkembangan fisik

3. Anak dan aldoselen

a) Kenaikan mortalitas bayi

b) Retardasi mental dan perkembangan fisik.

c. Manifestasi Klinis

Hipotiroidisme merupakan suatu keadaan klinik ditandai dengan :

1) Gangguan perkembangan fisik dan mental

2) Sukar berkonsentrasi

3) Letargi

4) Anoreksia

5) Kulit kasar, kering dan pucat

6) Rambut kepala kasar dan rapuh

7) Konstipasi

8) Suara serak atau parau

9) Wajah lembam

10) Sensitif terhadap dingin

11) Kelainan di rongga mulut, gigi permanen terlambat, terjadinya open bite,

cenderung mengalami karies dan penyakit periodontal yang lebih cepat.

Kecepatan pertumbuhan tidak berlangsung secara kontinyu selama masa

pertumbuhan, demikian juga faktor-faktor yang mendorong pertumbuhan.

Pertumbuhan janin, tampaknya sebagian besar tidak bergantung pada control

hormon, ukuran saat lahir terutama ditentukan oleh faktor genetik dan

lingkungan. Faktor hormon mulai berperan penting dalam mengatur

pertumbuhan setelah lahir. Faktor genetik dan nutrisi juga sangat

mempengaruhi pertumbuhan pada masa ini.

Kelenjar tiroid yang bekerja dibawah pengaruh kelenjar hipofisis, tempat

diproduksinya hormon tireotropik. Hormone ini mengatur produksi hormone

tiroid, yaitu tiroksin (T4) dan triiodo-tironin (T3). Kedua hormone tersebut

dibentuk dari monoiodo-tirosin dan diiodo-tirosin. Untuk itu diperlukan dalam

proses metabolic didalam badan, terutama dalam pemakaian oksigen. Selain

itu juga merangsang sintesis protein dan mempengaruhi metabolisme

karbohidrat, lemak dan vitamin. Hormon ini juga diperlukan untuk mengolah

karoten menjadi vitamin A. Hormone tiroid esensial juga sangat penting untuk

pertumbuhan tetapi ia sendiri tidak secara langsung bertanggung jawab

menimbulkan efek hormone pertumbuhan. Hormone ini berperan permisif

dalam mendorong pertumbuhan tulang, efek hormone pertumbuhna akan

maksimum hanya apabila terdapat hormone tiroid dalam jumlah yang adekuat.

Akibatnya, pada anak hipotiroid pertumbuhan akan terganggu, tetapi

hipersekresi hormone tiroid tidak menyebabkan pertumbuhan berlebihan.

Tiroksin mengandung banyak iodium. Kekurangan iodium dalam makanan

dalam waktu panjang mengakibatkan pembesaran kelenjar gondok karena

kelenjar ini harus bekerja keras untuk membentuk tiroksin. Kekurangan

tiroksin menurunkan kecepatan metabolisme sehingga pertumbuhan lambat

dan kecerdasan menurun. Bila ini terjadi pada anak-anak mengakibatkan

kretinisme.

d. Patofisiologi

Kecepatan pertumbuhan tidak berlangsung secara kontinyu selama masa

pertumbuhan, demikian juga faktor-faktor yang mendorong pertumbuhan.

Pertumbuhan janin, tampaknya sebagian besar tidak bergantung pada control

hormon, ukuran saat lahir terutama ditentukan oleh faktor genetik dan lingkungan.

Faktor hormon mulai berperan penting dalam mengatur pertumbuhan setelah lahir.

Faktor genetik dan nutrisi juga sangat mempengaruhi pertumbuhan pada masa ini.

Kelenjar tiroid yang bekerja dibawah pengaruh kelenjar hipofisis, tempat

diproduksinya hormon tireotropik. Hormone ini mengatur produksi hormone tiroid,

yaitu tiroksin (T4) dan triiodo-tironin (T3). Kedua hormone tersebut dibentuk dari

monoiodo-tirosin dan diiodo-tirosin. Untuk itu diperlukan dalam proses metabolic

didalam badan, terutama dalam pemakaian oksigen. Selain itu juga merangsang

sintesis protein dan mempengaruhi metabolisme karbohidrat, lemak dan vitamin.

Hormon ini juga diperlukan untuk mengolah karoten menjadi vitamin A. Hormone

tiroid esensial juga sangat penting untuk pertumbuhan tetapi ia sendiri tidak secara

langsung bertanggung jawab menimbulkan efek hormone pertumbuhan. Hormone

ini berperan permisif dalam mendorong pertumbuhan tulang, efek hormone

pertumbuhna akan maksimum hanya apabila terdapat hormone tiroid dalam jumlah

yang adekuat. Akibatnya, pada anak hipotiroid pertumbuhan akan terganggu, tetapi

hipersekresi hormone tiroid tidak menyebabkan pertumbuhan berlebihan.

Tiroksin mengandung banyak iodium. Kekurangan iodium dalam makanan dalam

waktu panjang mengakibatkan pembesaran kelenjar gondok karena kelenjar ini

harus bekerja keras untuk membentuk tiroksin. Kekurangan tiroksin menurunkan

kecepatan metabolisme sehingga pertumbuhan lambat dan kecerdasan menurun.

Bila ini terjadi pada anak-anak mengakibatkan kretinisme

e. Penatalaksanaan

Terapi yang paling baik untuk kretinisme adalah pencegahan. Pencegahan dapat

dilakukan dengan :

1) Pemberian makanan yang adekuat dengan cukup kalori dan protein

2) Mengkonsumsi makanan yang diberi garam beryodium atau pemberian

suplemen yodium untuk merangsang produksi hormon.

3) Kecukupan kebutuhan vitamin dan mineral

Pemberian obat khusus, yaitu hormon tiroid (tiroid desikatus). Diberikan mulai

dari dosis kecil, lalu dinaikan sampai kita mendekati dosis toksik (gejala

hipertiroidisme), lalu diturunkan lagi. Penilaian dosis yang tepat ialah dengan

menilai gejala klinis dan hasil laboratorium

f. Prognosis

Makin muda dimulai pemberian hormon tiroid, maka makin baik prognosisnya.

Kalau terapi dimulai sesudah umur 1 tahun, biasanya tidak akan tercapai IQ yang

normal. Pertumbuhan badan dapat baik. Pada kretinisme didapat dengan

pengobatan yang baik, prognosisnya akan lebih baik.

3. HIPOTIROID KONGENITAL

a. Definisi

Hipotiroidisme neonatal adalah penurunan produksi hormon tiroid pada bayi baru

lahir. Dalam kasus yang sangat langka, tidak ada hormon tiroid yang

diproduksi.Jika bayi lahir dengan kondisi tersebut, maka disebut hipotiroidisme

kongenital. Jika berkembang segera setelah lahir, hal itu disebut hipotiroidisme

diperoleh pada periode baru lahir.

Merupakan suatu kondisi bawaan yang ditandai dengan hipotiroidisme parah dan

sering dikaitkan dengan kelainan endokrin lainnya. Gangguan terjadi biasanya di

daerah di mana diet kekurangan yodium dan mana gondok umum.

Hipotiroidisme congenital merupakan penyebab retardasi mental tersering yang

dapat diobati, disebabkan karena tidak adekuatnya produksi hormone tiroid pada

bayi baru lahir. Hal ini terjadi karena defek anatomic kelenjar tiroid, “inborn error”

metabolisme tiroid, atau defesiensi yodium. Di seluruh dunia, defesiensi yodium

merupakan penyebab terbanyak hipotiroidieme congenital. Pada daerah dengan

defesiensi yodium yang sangat berat, hipotiroidisme congenital endemic(cretin

endemic) secara klinis ditandai dengan retardasi mental,perawakan pendek, bisu

tuli, dan kelainan neurologi spesifik. Sedangkan hipotiroidisme sporadic (cretin

sporadic) terjadi di daerah nonendemik, dan penyebabnya adalah tidak ada atau

tidak berfungsinya kelenjar tiroid, 80% disebabkan oleh agenesis dan disgenesis

tiroid.(susanto,2009).

Hipotiroid kongenital adalah suatu keadaan hormon tiroid yang tidak adekuat pada

bayi baru lahir sehingga tidak mampu memenuhi kebutuhan tubuh yang dapat

disebabkan oleh kelainan anatomi kelenjar tiroid, kelainan genetik, kesalahan

biosintesis tiroksin serta pengaruh lingkungan.

Pembentukan kelenjar tiroid pada janin

Kelenjar tiroid janin berasal dari endoderm foregut yang kemudian bermigrasi ke

inferior sampai ke daerah kartilago tiroid. Segala sesuatu yang terjadi selama proses

migrasi ini dapat menyebabkan terjadinya tiroid ektopik. Pada usia 7 minggu,

kelenjar tiroid sudah terdiri dari 2 lobus.

Gambar 1. Perkembangan Kelenjar Tiroid

Thyrotropin Releasing Hormone (TRH) mulai terdapat dalam neuron pada

neonatus saat usia 4 minggu sedangkan Tiroid Stimulating Hormone (TSH) mulai

dihasilkan oleh hipofisis pada usia 9 minggu, dan dapat dideteksi dalam sirkulasi pada

usia 11 sampai 12 minggu. Kadar TSH dalam darah mulai meningkat pada usia 12

minggu sampai aterm. Pada usia 4 minggu, janin mulai mensintesis tiroglobulin.

Aktivitas tiroid mulai tampak pada usia 8 minggu kehamilan. Pada usia kehamilan 8

sampai 10 minggu, janin dapat melakukan ambilan (trapping) iodium dan pada usia 12

minggu dapat memproduksi T4 yang secara bertahap kadarnya terus meningkat sampai

mencapai usia 36 minggu. Produksi TRH oleh hipotalamus dan TSH oleh hipofisis

terjadi dalam waktu yang berrsamaan, tetapi integrasi dan fungsi aksis hipotalamus-

hipofisis-tiroid dengan mekanisme umpan baliknya belum terjadi sampai trimester

kedua kehamilan.

Sebelum memasuki trimester kedua kehamilan, perkembangan normal janin sangat

bergantung pada hormon tiroid ibu. Kira-kira sepertiga kadar T4 ibu dapat melewati

plasenta dan masuk ke janin. Apabila ibu hamil mengalami kelainan tiroid atau

mendapatkan pengobatan anti tiroid, misalnya penyakit Grave’s maka, obat anti tiroid

juga melewati plasenta sehingga janin beresiko mengalami hipotiroid.

Sesudah bayi lahir terjadi kenaikan TSH mendadak yang menyebabkan

peningkatan kadar T3 dan T4 yang kemudian secara perlahan-lahan menurun dalam 4

minggu pertama kehidupan bayi. Pada bayi prematur kadar T4 saat lahir rendah

kemudian meningkat mencapai kadar bayi aterm dalam usia 6 minggu. Semua tahap

yang melibatkan sintesis hormon tiroid termasuk trapping, oksidasi, organifikasi,

coupling dan sekresinya berada di bawah pengaruh TSH.

b. Etiologi

Ada beberapa penyebab penyakit hipotiroid kongenital. Tergantung dari

penyebabnya hipotiroid kongenital dapat bersifat permanen (pada sebagian besar

kasus, > 90%), dapat pula bersifat sementara atau transient (pada sebagian kecil

kasus, <20%). Etiologi hipotiroid kongenital permanen :

Penyebabnya antara lain :

1) Hipotiroidisme congenital menetap

a) Disgenesis tiroid , merupakan penyebab terbanyak hipotiroidisme

congenital non endemic, kira-kira 85%-90% kasus. Ini terjadi karena tidak

adanya jaringan(agenesis) atau hipoplasia,yang dapat terjadi akibat

gagalnya kelenjar tiroid turun ke leher (ektopik). Atau dapat juga terjadi

karena tumbuhnya kelenjar tiroid pada tempat yang salah. Namun,

kemungkinan berulang pada anak yang berikutnya sangat jarang dengan

frekuensi 1 dari 4000 bayi lahir.

b) “Inborn error of thyroid thermogenesis”, Gangguan pada proses pembuatan

hormon tiroid, walaupun pembentukan kelenjar tiroid normal, namun

ukurannya dapat normal atau membesar. Gangguan ini menyebabkan

berkurangnya atau tidak adanya produksi hormon tiroid sehingga bayi

menderita hipotiroid kongenital. Gangguan ini diturunkan dari orang tua

kepada anaknya dengan kemungkinan pada setiap kehamilan berikutnya 1

dari 4 anaknya akan menderita gangguan proses pembuatan hormon tiroid.

Hal ini karena terjadi mutasi gen,yang mempengaruhi keturunan keluarga

selanjutnya. Kasus ini ditemukan pada 10-15% kasus hipotiroidisme

congenital.

c) Sintesis atau sekresi TSH berkurang Gangguan pada otak yang mengatur

produksi hormon tiroid. gangguan ini adalah penyebab hipotiroid kongenital

yang paling jarang (<5%) dan bisa bersifat keturunan atau tidak. Ini

disebabkan kelainan pada hifofisis atau hipotalamus, prevalensi antara 1 :

25.000 sampai 1 :100.000 kelahiran. Walaupun jarang, ini sangat penting

karena berhubungan dengan defisiensi hormone hifofisis lain yang dapat

menyebabkan kematian karena hipoglikemia.

d) Menurunnya transport T4 seluler, Kelainan congenital dari kerja tiroid

terbaru adalah ditemukan penurunan transport T4 kedalam sel target.

(susanto,2009). Hal ini disebabkan mutasi gen MCT8(Monocarboxylate

transporter), yang berlokasi pada kromosom Xq13.2, merupakan fasilitator

seluler aktiv transport tiroid ke dalam sel. Ekspresigen ini terutama pada

jaringan khususnya otak, jantung, paru, plasenta, ginjal dan otot skeletal,

serta hepar sehingga kelainan ini menyebabkan hipotiroidisme yang terbatas

pada laki-laki.

e) Resistensi hormone tiroid, Ditemukan pertama kali oleh Refetoff,dkk pada

tahun 1967, merupakan sindrom akibat tidak resfonsifnya jaringan target

terhadap hormone tiroid. Tampilan klinis biasanya sangat heterogen, bisa

didapatkan goiter, gangguan belajar disertai dengan hiperaktif, kelambatan

pertumbuhan , dan sinus takikardi. Biasanya baru terdiagnosis pada

kehidupan lanjut, kecuali ada skrinning dengan pemeriksaan TSH, bayi

yang terkena asimpomatik,insiden diperkirakan 1 :50.000 bayi baru lahir

Hipotiroidisme congenital transien (sementara) Variasi sangat besar,

tergantung bagaimana keadaan ditemukan pada skrining. Ada sekitar

1 :40.000 orang bayibaru lahir atau 10% bayi baru lahir mengalami

hipotiroidisme jenis ini di Amerika utara. Penyebabnya (Brown RS, Huang

S. (2007):

a) Hipotiroidisme primer :defesiensi yodium/yodium yg berlebihan pada

prenatal atau post natal, pemberian obat anti tiroid pada ibu hamil,

bloking antibody reseptor TSH ibu.

b) Hipertiroidisme sekunder : ibu pada masa prenatal menderita

hipertiroidisme, prematuritas( kurang dari 27 minggu)

c) Obat-obatan : misalnya steroid, dopamine

c. Manifestasi Klinis

Gangguan pertumbuhan dan retardasi mental merupakan gejala yang tersering dan

dan yang paling dirasakan. Namun selain itu terdapat pula gejala-gejala yang

tampak secara fisik seperti : pembesaran kelenjar tiroid atau gondok, frekuensi

buang air besar yang berkurang, suara serak, kulit dan rambut tampak kering, anak

tampak pucat dan frekuensi denyut jantungnya lebih jarang dari anak normal.

Namun seorang anak yang menderita hipotiroid kongenital tidak selalu memiliki

semua gejala-gejala tersebut. Gejala dapat timbul segera setelah lahir atau setelah

anak tersebut mengalami proses belajar, tergantung dari faktor penyebab dan

beratnya penyakit.

Pada bayi, manifestasi klinis sulit ditemukan, 95 % bayi yang terkena tidak

menunjukkan gejala secara klinis, karena masih didapat dari ibu melalui plasenta,

sehingga meskipun tidak memproduksi sama sekali namun kadar tiroid masih 25

%-50% dari kadar normal. Namun, bayi dengan hipotiroidisme berat sering

memiliki penampilan yang unik, termasuk:kusam terlihat, kulit belang-

belang(mottling),Puffy wajah(wajah sembab)Tebal lidah yang menonjol(besar) dan

kasar serta bercelah-celah(scrotal tongue), kepala agak kecil dan brakisefalik

dengan daerah oksipital mendatar. Muka lebar, tulang pipi tinggi, hidung pesek,

mata letaknya berjauhan serta sipit miring ke atas dan ke samping, iris mata

menunjukkan bercak-bercak (bronsfield spot). Lipatan epikantus jelas, telinga agak

aneh, bibir tebal.

Jika tidak ditangani, Penampilan ini biasanya berkembang sebagai penyakit

semakin memburuk. Anak mungkin juga memiliki: tersedak episode(tangisan

serak), sembelit, Keringnya rambut dan rapuh, penyakit kuning,Kurangnya otot

(hipotonia), hernia umbilicus, tangan dan kaki dingin, letargi. Gejala non spesifik ,

ikterus neonatum yang lama,kesulitan minum, konstipasi,hipotermia atau distress

respirasi pada bayi dengan berat lahir lebih dari 2500 gram,sering didapatkan

fontanela anterior melebar,fontanela posterior melebihi 0,5 cm, namun tidak

spesifik. Secara umum tampaknya gejala klinis tergantung pada penyebab,berat

serta lamanya hipotiroidisme

Tabel : Skor Apgar pada hipotiroid kongenital

Gejala klinis Skore

Hernia umbilicalis 2

Kromosom Y tidak ada (wanita) 1

Pucat, dingin, hipotermi 1

Tipe wajah khas edematus 2

Makroglosi 1

Hipotoni 1

Ikterus lebih dari 3 hari 1

Kulit kasar, kering 1

Fontanella posterior terbuka (>3cm) 1

Konstipasi 1

Berat badan lahir > 3,5 kg 1

Kehamilan > 40 minggu 1

Total 15

d. Pemeriksaan diagnostik

1. Pemeriksaan Laboratorium

TSH meningkat, T3 serta T4 menurun. Kadar T4 serum rendah, kadar T3

serum dapat normal, Kadar prolaktin serum meningkat, Kadar Tg serum biasanya

rendah

2. Pemeriksaan Radiologis

a) Roentgenographi

1) Tidak ada distal femoral epiphysis

2) epifisis disgenesis

3) Deformitas (retak) dari vertebra thorakalis 12 atau ruas lumbal 1 atau 2

4) Foto tengkorak menunjukkan fontanela besar dan sutura lebar

5) Keterlambatan pada pembentukan dan erupsi gigi.

b) Ultrasonographic

Rendahnya level TG serum menunjukkan agenesis dan peningkatan Tg

serum ada pada kelenjar ektopik dan gondok,

c) Elektrokardiogram

Fungsi ventrikel kiri jelek dan efusi perikardial.

e . Penatalaksanaan

Untuk hipotiroid kongenital yang sementara (transient) sebenarnya tidak diperlukan

pengobatan karena fungsi dari kelenjar tiroid akan kembali normal setelah lahir dalam

waktu yang bervariasi tergantung penyebabnya. Namun kadang diperlukan pengobatan

untuk masa yang bervariasi karena kadang sulit diketahui apakah ini tergolong

sementara atau permanen pada awal kelahiran.

Pada hipotiroid kongenital yang permanen yang merupakan penyebab tersering

hipotiroid kongenital, kekurangan hormon tiroid tidak dapat dicegah namun gejala

akibat kekurangan hormon tiroid dapat dicegah dengan pemberian pengganti atau

suplemen hormon tiroid dalam bentuk tablet. Pemberian obat ini harus dimulai sedini

mungkin (usia < 1 bulan) dan diberikan seumur hidup, terutama pada usia 0-3 tahun.

Dengan pemberian hormon tiroid yang teratur dan terkontrol, anak dapat tumbuh dan

berkembang secara normal.

g. Pengobatan

Setelah ditetapkan diagnosis, harus secepatnya diberikan pengobatan dengan

LT4 dan orang tua harus dijelaskan tentang penyeba hipotiroidisme yang terjadi

pada bayinya,dan jelaskan bahwa pengobatan dini dan adekuat akan memperbaiki

prognosis bayinya. Dosis yang dianjurkan adalah 10-15 Ug/KgBB agar T4 kembali

normal secepatnya. Pada bayi dengan hipotiroidisme berat (kadar T4 < 5 Ug/L atau

64 nmol/L) seperti pada agenesis tiroid, harus dimulai dengan dosis tinggi.

1. Bila fasilitas untuk mengukur faal tiroid ada, diberikan dosis seperti tabel

berikut :

Umur Dosis µg/kg BB/hari

0-3 bulan

3-6 bulan

6-12 bulan

1-5 tahun

2-12 tahun

> 12 tahun

10-15

8-10

6-8

5-6

4-5

2-3

Kadar T4 dipertahankan di atas pertengahan nilai normal.

2. Bila fasilitas untuk mengukur faal tiroid tidak ada, dapat dilakukan therapeutic

trial sampai usia 3 tahun dimulai dengan dosis rendah dalam 2-3 minggu; bila

ada perbaikan klinis, dosis dapat ditingkatkan bertahap atau dengan dosis

pemberian + 100 μg/m2/hari. Penyesuaian dosis tiroksin berdasarkan respon

klinik dari uji fungsi tiroid T3, T4, dan TSH yang dapat berbeda tergantung

dari etiologi hipotiroid.

Tiroid dapat dicampur dengan sari buah atau susu formula tetapi harus diminum

habis dan tidak boleh diberikan bersama dengan bahan-bahan yang menghambat

penyerapan , seperti besi, kedelai, atau serat. Beberapa bayi dapat menelan tablet utuh

atau dikunyah dengan air liurnya sebelum bayi mempunyai gigi. Obat dalam bentuk

cairan, tidak stabil sehingga sebaiknya tidak digunakan. Setelah anak mulai minum

obat ini, tes darah secara teratur dilakukan untuk memastikan kadar T4 dipertahankan

di atas pertengahan nilai normal. Dengan dosis yang diberikan di atas sebagian besar

bayi kadar T4 serum kembali normal dalam waktu 1 minggu dan TSH dalam waktu 1

bulan. Dianjurkan untuk memeriksa kembali kadar T4 dan TSH 2 – 4 minggu setelah

pengobatan

h. Deteksi dini

Penyakit hipotiroid kongenital dapat dideteksi dengan tes skrining, yang dilakukan

dengan pemeriksaan darah pada bayi baru lahir atau berumur 3 hari atau minimal 36

jam atau 24 jam setelah kelahiran. Dengan diagnosis/skrining dan pemberian

suplemen hormon tiroid sedini mungkin gangguan pertumbuhan dan retardasi mental

dapat dicegah dan anak diharapkan akan tumbuh dan berkembang secara normal.

i. Prognosis

1. Diagnosis awal dan pengobatan yang cukup sejak umur minggu pertama

kehidupan memungkinkan pertumbuhan linier yang normal dan intelegensinya

setingkat dengan saudara kandung yang tidak terkena.

2. Tanpa pengobatan bayi yang terkena menjadi cebol dan defisiensi mental. Bila

pengobatan dimulai pada usia 46 minggu IQ pasien tidak berbeda dengan IQ

populasi kontrol.

3. Tuli sensorineural ditemukan pada 20% kasus hipotiroid kongenital.

ASUHAN KEPERAWATAN

Asuhan Keperawatan pada Kretinisme

1. Pengkajian dan Anamnesa

Pengkajian keperawatan pada pasien dengan kelainan ini antara lain mencakup:

a. Riwayat penyakit.

Adanya factor resiko potensi penyakit yang lain, seperti tumor, kanker,

osteoporosis, dll

b. Riwayat trauma kepala.

Adakah penyakit atau trauma pada kepala yang pernah diderita pasien, serta riwayat

adanya terkena radiasi.

c. Sejak kapan keluhan dirasakan.

Dampak defisiensi GH mulai tampak pada masa balita sedangkan defisiensi

gonadotropin nyata pada masa pra remaja.

d. Kaji adanya keluhan yang terjadi sejak lahir.

Misalnya apakah orang tua pernah membandingkan pertumbuhan fisik anaknya

dengan anak- anak sebayanya yang normal.

e. Kaji TTV dasar.

Untuk perbandingan dengan hasil pemeriksaan yang akan datang.

f. Kaji pertumbuhan klien.

Timbang dan ukur BB, TB klien saat lahir serta bandingkan pertumbuhan tersebut

dengan standar.

g. Keluhan utama klien.

a. Pertumbuhan lambat

b.  Ukuran otot dan tulang kecil

c.  Tanda- tanda sex sekunder tidak berkembang

h. Amati bentuk dan ukuran tubuh, dan juga pertumbuhan rambut.

i. Palpasi kulit, pada wanita biasanya terdapat kulit yang kering dan kasar.

j. Kaji dampak perubahan fisik.

Apakah klien sudah mampu dalam memenuhi kebutuhan dasarnya sendiri.

k. Faktor Resiko

Faktor resiko yang mungkin dapat mencetuskan kretinisme:

f) Hipotiroid yang berdampak pada kekurangan yodium.

g) Kelainan hipofisis, misal adanya tumor.

h) Konsumsi obat tertentu tanpa petunjuk tim medis ketika hamil.19

i) Konsumsi obat tertentu ketika anak berusia kurang dari 2 tahun.

j) Autoimun.

k) Genetic.

l) Gizi buruk.

m) GDS yang menurun.

n) Gaya hidup bisa juga pada makanan yang tidak terkontrol.

3.   Pemeriksaan

a.  Anamnesis

Antenatal, Natal dan Postnatal, adanya keterlambatan pertumbuhan dan maturasi

dalam keluarga (pendek, menarche), penyakit infeksi kongenital, KMK (Kecil

Masa Kehamilan),        

b.  Pemeriksaan Fisik

         Antropometri (TB, BB, Lingkaran Kepala, Lingkaran dada, panjang

lengan, panjang kaki)

         Ukur TB dan BB ayah, ibu dan saudara-saudaranya

Head to toe

Pemerisaan neurologis

 Pemeriksaan pendengaran

Tes IQ menggunakan teori perkembangan Denver

c.    Pemeriksaan penunjang

Laboratorium : Darah lengkap rutin, serologic urea dan elektrolit, calcium,

fosfatase, T4 dan TSH, GH (growth Hormone),   Pemeriksaan GDS

Test HGH

 Rontgen untuk mengetahui:

Adanya penipisan tulang / kemunduran kematangan sel.

 Pemeriksaan adanya dislokasi sendi.

  Pemeriksaan keadaan jantung, hepar dan ginjal untuk melihat

adanya toksik.

X-Ray  :         

  Bone Age (umur tulang)

  Tengkorak kepala/ Sella Tursica.

  Bila perlu CT scan (pemeriksaan cranial maupun hipofisis) atau MRI

4.      Diagnosa Keperawatan

a.       Gangguan body image b.d perubahan penampilan.

Tujuan:

Klien memahami perubahan-perubahan tubuhnya akibat proses penyakit.

KH:

-          Perasaan menerima kekurangan diri akan diterima oleh klien.

-          Memahami proses penyakit.

Intervensi:

o   Dorong klien untuk mengungkapkan rasa takut dan cemasnya menghadapi

proses penyakit.

Rasional: Kondisi ini dapat membantu untuk menyadari keadaan diri sejak dini.

o   Berikan support yang sesuai.

Rasional: Hal ini dapat membantu meningkatkan upaya menerima dirinya dan

merasa dirinya dapat diterima orang lain dikalangan sosial.

o   Dorong klien untuk mandiri.

Rasional: Kemandirian membantu meningkatkan harga diri.

o   Memodifikasi lingkungan sesuai dengan kondisi klien

Rasional: Memudahkan aktivitas klien, dan meningkatkan rasa percaya karena

diperhatikan.

b.      Gangguan mobilitas fisik b.d kelemahan sendi dan otot.

Tujuan : klien mampu melaksanakan aktivitas fisik sesuai dengan

kemampuannya.

Kriteria hasil:

o Tidak terjadi kontraktur sendi

o Bertambahnya kekuatan otot

o Klien menunjukkan tindakan untuk meningkatkan mobilitas

Intervensi:

o   Anjurkan klien menggerakan ekstremitas setiap 2 jam sekali.

Rasional: Gerakan ekstremitas seacra teratur dan bertahap akan melemaskan

sendi dan otot, sehingga jika terjadi dislokasi sendi atau otot akan segera

terdeteksi.

o   Anjurkan klien untuk banyak makan makanan yang berkalsium tinggi.

Rasional: Kalsium membantu menguatkan tulang.

o   Lakukan gerak pasif pada ekstrimitas yang sakit

Rasional: Mempercepat proses penyembuhan agar ekstremitas dapat kembali

pulih.

o   Anjurkan agar klien tidak kelelahan dan membatasi aktifitas yang berat.

Rasional: Kelelahan tulang dan otot akan memicu terjadinya resiko tinggi

terkena cedera.

o   Kolaborasi dengan ahli fisioterapi untuk latihan fisik klien

Rasional: Otot volunter akan kehilangan tonus dan kekuatannya bila tidak

dilatih untuk digerakkan.

c.       Resti cedera b.d kerapuhan tulang, kelemahan otot.

Tujuan : Resiko cedera dapat berkurang atau bahkan dihindari, seperti nyeri dan

spasme.

Kriteria Hasil:

o Klien dapat mengantisipasi keadaan nyeri yang tiba- tiba datang karena

adanya kerapuhan tulang.

o  Klien dapat sesegera mungkin melaporkan keadaan nyerinya yang datang

tiba- tiba.

Intervensi:

o Pantau tanda dan gejala fraktur (vertebral, panggul atau pergelangan tangan)

Rasional: Gejala fraktur dapa terdeteksi secara dini, sehingga tidak

memeperberat nyeri.

o Pantau kifosis dari spina dorsal, ditandai dengan penurunan tinggi badan.

Rasional: Pertumbuhan TB yang lebih dominan terlihat adalah pada tulang

belakang, kaji ada kelainan atau tidak.

o Ajarkan teknik nafas distraksi relaksasi secara sederhana.

Rasional: mengurangi nyeri pada klien apabila tiba- tiba datang nyeri dan

spasme otot.

o Kolaborasi pemberian analgetik.

Rasional: analgetik untuk mengurangi rasa nyeri.

d.      Konstipasi berhubungan dengan penurunan metabolisme

Tujuan : gangguan eliminasi tidak terjadi

Kriteria hasil:

o Pola eliminasi BAB normal.

o Tidak terjadi konstipasi lagi.

Intervensi:

o   Kaji dan catat frekuensi, warna dan konsistensi feces

Rasional : Untuk mengetahui ada atau tidaknya kelainan yang terjadi pada

eliminasi fekal.

o   Auskultasi bising usus

Rasional : Untuk mengetahui normal atau tidaknya pergerakan usus.

o   Anjurkan klien untuk minum banyak dan sering.

Rasional: Untuk merangsang pengeluaran feces.

o   Kolaborasi dalam pemberian terapi pencahar (Laxatif).

Rasional : Untuk memberi kemudahan dalam pemenuhan kebutuhan

eliminasi.

e.      Perubahan nutrisi kurang dari kebutuhan tubuh b.d anoreksia

Tujuan : Kebutuhan tubuh akan nutrisi adekuat terpenuhi.

Kriteria hasil :

         Berat badan mengalami peningkatan. Pada usia toddler :4 kali BB lahir

pada usia 2,5 th dan kenaikan setiap tahun 2-3 kg(Wong, Donna L, 2008)

         Tidak adanya mual

Intervensi :

a.       Pantau masukan makanan setiap hari.

Rasional : Mengidentifikasi kekuatan/defisiensi nutrisi.

b.      Dorong pasien untuk makan diet tinggi kaya nutrien dengan

masukan cairan adekuat. Dorong penggunaan suplemen dan makan

sering/lebih sedikit yang dibagi-bagi selama sehari.

Rasional : Kebutuhan jaringan metabolik ditingkatkan begitu juga cairan

(untuk menghilangkan produk sisa). Suplemen dapat memainkan peran

penting dalam mempertahankan masukan kalori dan protein adekuat.

c.       Kontrol faktor lingkungan (misalnya bau kuat/tidak sedap atau kebisingan.

Hindari terlalu manis, berlemak atau makanan pedas.

Rasional : Dapat mengidentifikasi respons mual/muntah.

d.      Dorong penggunaan teknik relaksasi, visualisasi, bimbingan imajinasi

latihan sedang sebelum makan.

Rasional : Dapat mencegah awitan atau menurunkan beratnya mual,

penurunan anoreksia, dan memungkinkan pasien meningkatkan masukan

oral.

e.       Dorong komunikasi terbuka mengenai masalah anoreksia.

Rasional : Sering sebagai sumber distress emosi, khususnya untuk orang

terdekat yang menginginkan untuk memberi makan pasien dengan sering.

Bila pasien menolak, orang terdekat dapat merasakan ditolak/frustasi

3.2 Asuhan Keperawatan pada Hipotiroid Kongenital

3.2.1 Pengkajian

1.   Anamnesis :

Apakah berasal dari daerah gondok endemik?

Jika ada Struma pada ibu. Apakah ibu diberi KI, PTU waktu hamil?

Adakah keluarga yang struma?

agaimana perkembangan anak?

2.   Gejala klinis :

Dicurigai adanya hipotiroid bila skor Apgar hipotiroid kongenital > 5; tetapi tidak

adanya gejala atau tanda yang tampak, tidak menyingkirkan kemungkinan hipotiroid

kongenital.

3. Pengkajian

Keadaan umum : bayi tampak pucat, wajah sembab(puffly), tangan dan kaki dingin,

suhu tuhuh menurun (hipotermia)

a. Kepala :fontanela anterior melebar,fontanela posterior melebihi 0,5 cm, namun tidak

spesifik. Rambut kering dan rapuh. Kepala agak kecil dan brakisefalik dengan

daerah oksipital mendatar. Muka lebar, tulang pipi tinggi

b. Mata : mata letaknya berjauhan serta sipit miring ke atas dan ke samping, iris mata

menunjukkan bercak-bercak (bronsfield spot). Lipatan epikantus jelas

c. Hidung : hidung pesek

d. Telinga : telinga agak aneh,

e. Mulut :bibir dan lidah tebal. Lidah tampak menonjol (besar), kasar serta bercelah-

celah(scrotal tongue), suara tangisan serak/seperti berteriak, bayi kesulitan minum.

f. Leher : pembesaran kelenjar tiroid atau gondok

g. Dada : kadang dapat terjadi distress pernapasan, bradikardi

h. Abdomen : frekuensi BAB berkurang-sembelit(konstipasi),kadang terdapat hernia

umbilikus.

i. Tulang : akral dingin, penurunan tonus otot, ikterus neonatorum, kulit kering.

Tangan dan kaki pendek, dengan jari-jari yang lebar.

3.2.2 Diagnosa Keperawatan

1. Pola nafas tidak efektif b.d tidak adanya/tidak adekuatnya fungsi tiroid dalam

metabolisme tubuh

2. Hipotermi berhubungan dengan hipotiroidisme kongenital

3. Intoleransi aktivitas b.d penurunan ATP akibat penurunan metabolisme tubuh

3.    Konstipasi b.d penurunan fungsi gastrointestinal akibat penurunan metabolisme  tubuh.

3.2.3 Intervensi Keperawatan

1.  Pola nafas tidak efektif b.d tidak adanya/tidak adekuatnya fungsi tiroid dalam

metabolisme tubuh

Tujuan                     : Menunjukkan pola nafas yang efektif

Kriteria Hasil           : Dalam 3x 24 jam, pasien menunjukkan:

RR dalam batas normal,kedalaman inspirasi dan kedalaman bernafas normal

Tidak ada penggunaan otot bantu nafas

No Intervensi Rasional

1 Pantau frekwensi pernafasan, kedalaman, dan kerja pernafasan

Untuk mengetahui adanya gangguan pernafasan pada pasien

2 Posisikan bayi agar leher tidak tertekuk/posisikan semi ekstensi atau ekstensi

Menghindari penekanan pada jalan nafas untuk meminimalkan penyempitan jalan nafas

3Berikan asupan nutrisi dan cairan dengan berhati-hati , misalnya menghindari resiko aspirasi atau menutup jalan nafas saat memberikan ASI

Agar tidak memperberat kondisi gangguan pernapasan

4 Kolaborasi pemberian oksigen sesuai indikasiKekurangan oksigen menjadi penyebab pola nafas menjadi tidak efektif

 

2. Hipotermia berhubungan dengan hipotiroidisme kongenital

Tujuan : mempertahkankan suhu tubuh pasien normal

Kriteria hasil : Suhu tubuh normal, nadi normal,warna kulit tidak berubah, tidak

gemetar.

No Intervensi Rasional

1Mempertahankan suhu tubuh pasien dengan memakaikan pakaian yang kering dan kaos kaki serta selimut.

Mencegah keluarnya panas tubuh yang berlebihan dari permukaan tubuh pasien.

2 Memonitor temperatur pasien setiap 2 jam

Memantau suhu tubuh secara berkelanjutan penting untuk mewaspadai tingkat keparahan hipotermia.

3

Observasi adanya tanda-tanda hipotermia seperti gemeter, bicara ngelantur,kulit pucat atau berubah warna, lemah, fatigue.

Memantau perbaikan kondisi pasien

3.   Intoleransi aktivitas b.d penurunan ATP akibat penurunan metabolisme tubuh

Tujuan                  : Menunjukkan tingkat energy yang adekuat untuk beraktivitas

Kriteria Hasil       : Dalam 3x 24 jam, pasien menunjukkan:

Mentoleransi aktivitas ,Menyeimbangkan aktivitas dan istirahat

Tingkat daya tahan adekuat untuk beraktivitas

No Intervensi Rasional

1

Kaji pola aktivitas yang lalu, apakah anak sudah bisa beraktivitas seperti bayi seusianya atau bayi menunjukkan perilaku perubahan pola aktivitas yang signifikan

Untuk membandingkan aktivitas sebelum sakit dan yang akan diharapkan setelah perawatan

2

Rencanakan perawatan bersama orangtua ntuk menentukan aktivitas yang bisa dilakukan oleh pasien: misalnya belajar membalikkan badan.

Dengan merencanakan perawatan, perawat dengan keluarga dapat mempermudah suatu keberhasilan karena keluarga mendukung perawatan. 

3 Seimbangkan aktivitas dengan waktu istirahat. Jangan paksa klien beraktivitas saat ingin tidur

Untuk mengatasi kelelahan akibat latihan.

4 Anjurkan klien untuk member asupan nutrisi yang cukup kepada bayinya

Untuk mempercepat pemulihan dan menambah energi

 

4.   Konstipasi berhubungan dengan penurunan fungsi gastrointestinal akibat penurunan

metabolisme  tubuh

Tujuan                : Menunjukkan kemampuan saluran gastrointestinal untuk

mengeluarkan feses secara efektif

Kriteria Hasil      :   Dalam 3x 24 jam, pasien menunjukkan:

Motilitas usus menuju perbaikan

Tidak ada distensi abdomen

Klien tidak mengejan saat defekasi

Struktur feses lunak

No Intervensi Rasional

1 Anjurkan keluarga memberi peningkatan asupan cairan  dan makanan yang kaya akan serat

Melunakkan feses dan meningkatkan massa feses

2 Anjurkan keluarga untuk meningkatkan mobilisasi dalam batas-batas toleransi latihan

Meningkatkan evakuasi feses

3 Kolaborasi : untuk pemberian obat pencahar dan enema bila diperlukan

Untuk mengencerkan feses

4 Auskultasi peristaltic usus Mengetahui tingkat keberhasilan intervensi

PENUTUP

3.1. Kesimpulan

3.1.1 Kreatinisme

a. Pengertian

Suatu keadaan yang diakibatkan oleh kurangnya kelenjar tiroid

mengeluarkan sekret pada waktu bayi ,berupa hambatan pertumbuhan

mental.

b. etiologi

kurangnya yodium pada trismester pertama yaitu pada masa

pertumbuhan janin mempunyai resiko tinggi melahirkan bayi kreatinin.

c. Tanda dan gejala

1) Pertumbuhan  fisik lambat, seperti TB, BB.

2) Menurunnya pertumbuhan gigi.

3) Nafsu makan bertambah tetapi BB berkurang.

4) Menurunnya kematangan hormone gonad.

5) Tubuh berperawakan pendek, kurang dari TB normal.

6) Wajah lebam

7) TB kurang dari normal.

8) Hidung, bibir, dan lidah lebar.

9) Ekor mata tidak sejajar dengan telinga

10) BB meningkat dengan otot yang lembek.

11) Rambut kepala kasar dan rapuh.

12) Pertumbuhan gigi menurun.

13) Suara parau.

14) Wajah mengikuti umur.

15) Biasanya terjadi penurunan IQ.

16) Susah konsentrasi.

17) Gangguan system indra.

18) Keterlambatan pubertas.

19) Sering konstipasi.

20) Kulit kering dan keriput.

28

d. Penatalaksananaan

Pencegahan dan pemberian obat khusus

e. Prognosis

Makin muda dimulai pemberian hormon tiroid, maka makin baik

prognosisnya. Kalau terapi dimulai sesudah umur 1 tahun, biasanya tidak

akan tercapai IQ yang normal. Pertumbuhan badan dapat baik. Pada

kretinisme didapat dengan pengobatan yang baik, prognosisnya akan

lebih baik.

3.1.2 Hipotiroidisme kongenital

a. Pengertian

Hipotiroidisme neonatal adalah penurunan produksi hormon tiroid pada

bayi baru lahir. Dalam kasus yang sangat langka, tidak ada hormon tiroid

yang diproduksi.Jika bayi lahir dengan kondisi tersebut, maka disebut

hipotiroidisme congenital.

b. Etiologi

1) Pada bayi baru lahir

a) Sebuah kelenjar hilang atau kurang berkembang tiroid

b) Sebuah kelenjar pituitari yang tidak merangsang kelenjar tiroid

c) Hormon tiroid yang kurang terbentuk atau tidak bekerja

2) Pada anak

a) Hipotiroidisme kongenital menetap

b) Hipotiriodisme kongenital transien (sementara)

c. Tanda dan gejala

Gangguan pertumbuhan dan retardasi mental merupakan gejala yang

tersering dan dan yang paling dirasakan. Namun selain itu terdapat pula

gejala-gejala yang tampak secara fisik seperti : pembesaran kelenjar

tiroid atau gondok, frekuensi buang air besar yang berkurang, suara

serak, kulit dan rambut tampak kering, anak tampak pucat dan frekuensi

denyut jantungnya lebih jarang dari anak normal. Namun seorang anak

yang menderita hipotiroid kongenital tidak selalu memiliki semua

gejala-gejala tersebut. Gejala dapat timbul segera setelah lahir atau

setelah anak tersebut mengalami proses belajar, tergantung dari faktor

penyebab dan beratnya penyakit.

d. Prognosis

Hipothiroidisme ringan tidak diobati dapat menyebabkan

keterbelakangan mental yang berat dan retardasi pertumbuhan. Sistem

saraf berjalan melalui perkembangan penting selama beberapa bulan

pertama setelah kelahiran. Kurangnya hormon tiroid dapat

menyebabkan kerusakan yang reversibel.

3.1.3 Asuhan keperawatan pada anak dengan kreatinisme dan hipotiroidisme kongenital.

Masalah keperawatan yang sering muncul pada anak dengan kreatinisme

dan hipotiroidisme kongenital adalah

a. Pola nafas tidak efektif b.d tidak adanya/tidak adekuatnya fungsi tiroid

dalam metabolisme tubuh

b. Hipotermi berhubungan dengan hipotiroidisme kongenital

c. Intoleransi aktivitas b.d penurunan ATP akibat penurunan metabolisme

tubuh

Konstipasi b.d penurunan fungsi gastrointestinal akibat penurunan metabolisme 

tubuh.

3.2. Saran

1. Bagi Kepentingan Teoritis

Sebagai tambahan referensi khususnya tentang penyakit serta asuhan keperawatan

pada anak dengan kreatinisme dan hipotiroidisme kongenital.

2. Secara praktis

a. Bagi praktik keperawatan

Untuk mengetahui penatalaksanaan dan asuhan keperawatan pada pasien dengan

kreatinisme dan hipotiroidisme congenital.

b. Bagi Institusi

Sebagai bahan masukan dan tambahan referensi mengenai penyakit kreatinisme

dan hipotiroidisme congenital serta penatalaksanaannya

DAFTAR PUSTAKA

Agung. 2010. Mengenal hipotiroid pada anak. Disitasi dari :

http://ngakanagung.multiply.com/journal/item/4/mengenal_hipotiroid_kongenital_pa

da_anak pada hari Rabu, 21 September 2011 pada pukul 21.05.

Anonim. 2009. Kretinisme. Diakses dari http://chapurple.wordpress.com/

2009/03/31/kretinisme/ pada hari Rabu, 21 September 2011 pukul 20.43.

Aulia, Qeeya. 2010. Perbedaan Antara Dwarfisme dan Kretinisme. Diakses dari

http://qeeyaaulia.blogspot.com/2010/04/perbedaan-antara-drawfisme-dan.html

pada Rabu, 21 September 2011 pukul 20.49.

Budiman, Basuki. 2000. Kemampuan Berbicara, Menulis dan Berhitungtifikasi Kretinisme pada Anak Sekolah Dasar. http://digilib.litbang.depkes.go.id/files/disk1/1/jkpkbppk-gdl-grey-2000-basuki-15-creatinsm-basuki.pdf. Tanggal 25 September 2011. Jam 15.00 WIB

Carpenito, Lynda Juall. 2003. Buku Saku Diagnosis Keperawatan. Jakarta : EGC.

Faizi, Muhammad. 2010. Disitasi dari : Hipotiroid. www.pediatric.com pada hari Rabu, 21

September 2011 pada pukul 21.10.

Hartono, Bambang. 2005. Gangguan Perkembangan Otak Janin Akibat Defesiensi Yodium pada Masa Kehamilan. http ://eprints.undip.ac.id./301. Tanggal 25 September. Jam 15.00 WIB

Joice. 2007. Disitasi dari : http://joicehappy.blogspot.com/2007/11/hipotiroid-

kongenital.html pada hari Rabu, 21 September 2011 pada pukul 21.15.

Pearce,Evelyn C. (2002). Anatomi dan Fisiologi untuk Paramedis. Jakarta : PT Gramedia.

Robbins SL., et.al.(1995). Buku Ajar Patologi II (Basic Pathology Part II) Edisi 4. Jakarta : Penerbit Buku Kedokteran EGC

Senoputra, Muh. Adrian. 2011. Asuhan Keperawatan Gigantisme dan Kretinisme. Diakses

dari http://asuhankeperawatans.blogspot.com/2011/01/asuhan-keperawatan-

gigantisme-dan.html pada hari Rabu, 21 September 2011 pada pukul 20.59.

Staf Pengajar Ilmu Kesehatan Anak Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia. (1985).Buku Kuliah Ilmu Kesehatan Anak 1. Bagian Ilmu Kesehatan Anak Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia. Jakarta : FKUI

Sukrawan, Yusep. Masalah Intelegensi pada Anak Usia Dini.pdf. http://file.upi.edu/direktori/fptk/jur._pend._teknik_mesin/196607281992021-yusep_sukrawan/masalah_intelegensi_pada_anak_usia_dini.pdf. Tanggal 25 September 2012. Jam 15.00 WIB

31

Susanto. 2006. Outcome Bayi dari Ibu Hipo atau Hipotiroidisme. pediatrics_undip.com/journal/outcome bayi dari ibu hipo atau hipertiroidisme.pdf. Tanggal 25 September 2012. Jam 15.00 Wib

Susanto. 2009. Kelainan Tiroid pada Masa Bayi Skrining Hipotiroidisme Neonatal, Hipotiroidisme Kongenital dan Hipotiroidisme Didapat. pediatrics_undip/journal/kelainan tiroid masa bayi.pdf. Tanggal 25 September 2011. Jam 15.00 WIB

Wilkinson, Judith. 2011. Buku Saku Diagnosis Keperawatan. Edisi 9. Jakarta : EGC.