Laporan Kasus

I. Identitas Pasien

Nama : An. M. A.

Jenis Kelamin : Laki-laki

Tanggal Lahir : 06 Desember 2011

Usia : 3 tahun, 3 bulan

Agama : Islam

Bangsa : Bugis

Nomor Rekam Medis : 705339

Alamat : Dusun Pakkita, Desa Salohe, Sinjai Timur

Pemeriksa : dr. S

Tempat Pemeriksaan : RSUP Wahidin Sudirohusodo

II. Anamnesis

Keluhan Utama : Bengkak pada bola mata kanan.

Anamnesis Terpimpin : Dialami sejak ± 2 minggu sebelum masuk rumah sakit,

tampak keluar seperti daging dari bola mata kanan. Anak rewel (+). Awalnya ± 2

bulan yang lalu, mata pasien sering merah dan pasien juga rewel dan sering

menangis. Riwayat terdapat bintik putih, mengkilat seperti mata kucing pada mata

kanan, diperhatikan oleh ibu pasien pada umur 2 tahun. Riwayat berobat sebelumnya

tidak ada.

Riwayat mata merah (+), air mata berlebih (-), kotoran mata berlebih (-), gatal (-),

nyeri (-), silau (-), rasa mengganjal (-), rasa berpasir (-), Riwayat trauma (-).

Riwayat kehamilan: Ibu kontrol teratur di bidan, tidak pernah mengonsumsi obat-

obatan maupun jamu-jamuan. Tidak pernah sakit saat hamil.

Riwayat kelahiran cukup bulan.

Riwayat keluarga dengan keluhan yang sama (-)

1

III. Status Generalis

Keadaan Umum : Sakit sedang/ Gizi cukup/ compos mentis

Tanda vital:

Tekanan darah : 90/60 mmHg Nadi : 118 ×/menit

Pernasapan : 24×/menit Suhu : 36,8 °C

Foto Klinis pasien

OD OS

IV. Pemeriksaan Oftalmologi

a. InspeksiPemeriksaan OD OS

Palpebra Edema (+) Edema (-)

Apparatus lakrimalis Lakrimasi (+) Lakrimasi (-)

Silia Sekret (+) Sekret (-)

KonjungtivaHiperemis (+) ,

Kemosis (+)Hiperemis (-)

2

Bola Mata Proptosis (+) Proptosis (-)

MekanismeMuskular

Sulit Dievaluasi normal

Kornea Keruh, tampak massa tumor jernih

Bilik Mata Depan Sulit Dievaluasi normal

Iris Sulit Dievaluasi Coklat, kripte (+)

Lensa Sulit Dievaluasi jernih

b. Palpasi

Palpasi OD OS

Tensi Okuler Tn Sulit Dievaluasi

Nyeri Tekan (+) (+)

Massa Tumor

Teraba Massa Tumor

berukuran 4cm x 4cm x 2cm,

konsistensi padat, permukaan

tidak rata, nyeri tekan (+),

mobile (-)

(-)

Glandula Preaurikuler Pembesaran (-) Pembesaran (-)

c. Tonometri

Tidak Dilakukan Pemeriksaan

d. Visus

VOD : FT (-)

VOS : FT (+)

e. Penyinaran Oblik

Pemeriksaan OD OS

3

Konjuctiva Hiperemis (+), edema (+) Hiperemis (-)

Kornea keruh jernih

Bilik Mata Depan Sulit Dievaluasi normal

Iris Sulit Dievaluasi Coklat, kripte (+)

Pupil Sulit Dievaluasi Bulat, sentral, RC (+)

Lensa Sulit Dievaluasi jernih

f. Color Sense

Tidak dilakukan pemeriksaan

g. Light Sense

Tidak dilakukan pemeriksaan

h. Campus Visual

Tidak dilakukan pemeriksaan

i. Slit Lamp

Tidak Dilakukan Pemeriksaan

j. Oftalmoskopi

Tidak Dilakukan Pemeriksaan

Resume

Seorang anak laki-laki umur 3 tahun 3 bulan datang ke RS. Wahidin

Sudirohusodo dengan keluhan massa tumor pada oculi dextra yang dialami

sejak 2 minggu yang lalu. Tampak keluar seperti daging dari bola mata kanan.

Anak rewel (+). Awalnya ± 2 bulan yang lalu, mata pasien sering merah dan

pasien juga rewel dan sering menangis. Riwayat terdapat bintik putih,

4

mengkilat seperti mata kucing pada mata kanan, diperhatikan oleh ibu pasien

pada umur 2 tahun.

Riwayat berobat sebelumnya tidak ada. Riwayat mata merah (+), lakrimasi

(-), kotoran mata berlebih (-), Riwayat trauma (-). Riwayat kehamilan: Ibu kontrol

teratur di bidan, tidak pernah mengonsumsi obat-obatan maupun jamu-jamuan. Tidak

pernah sakit saat hamil. Riwayat kelahiran cukup bulan. Riwayat keluarga dengan

keluhan yang sama (-)

Dari pemeriksaan fisis didapatkan pasien gizi cukup, compos mentis, dengan tanda

vital dalam batas normal. Dari pemeriksaan oftalmologi, pemeriksaan inspeksi OD

tampak palpebra edema (+), silia sekret (+), proptosis (+), konjungtiva hiperemis (+),

organ lain sulit dievaluasi. OS dalam batas normal. Pada palpasi OD teraba massa

tumor berukuran 4cm x 4cm x 2cm, konsistensi padat, permukaan tidak rata, nyeri

tekan (+), mobile (-), palpasi OS dalam batas normal. Visus OD: FT (-) OS : FT (+).

Pemeriksaan Penyinaran oblik OD konjungtiva hiperemis (+), organ lain sulit

dievaluasi. OS dalam batas normal.

Diagnosis Kerja

OD Susp. Retinoblastoma stadium II

Diagnosis Banding

Tumor Retrobulbar

Penatalaksanaan

Rencana OD USG

Laboratorium

Foto thorax

Ct-scan kepala

5

Prognosis

• Quo ad Vitam : Malam

• Quo ad Visam : Malam

• Quo as Sanationam : Malam

• Quo ad Comesticam : Malam

Diskusi

Untuk menegakkan diagnosis suatu penyakit dengan kelainan pada mata, maka

diperlukan suatu langkah penegakan diagnosis yang dimulai dari anamnesis,

pemeriksaan fisis umum, pemeriksaan oftalmologis, serta pemeriksaan penunjang.

Pada anamnesis, pasien mengeluhkan adanya benjolan pada mata kanan yang

berlangsung progresif. Dimana benjolan ini muncul ± 2 minggu yang lalu. Dari

keluhan tersebut, kita dapat menduga penyakit yang dialami pasien kemungkinan

adalah suatu keganasan.

Setelah mengetahui gejala utama, sebaiknya digali gejala penyerta lainnya yang

dapat membantu kita mengarahkan diagnosis yang kita duga untuk sementara. Pada

pasien ini, diduga pasien mengidap penyakit retinoblastoma dilihat dari gejala dan

faktor resiko seperti usia < 5 tahun (3 tahun) dan adanya riwayat leukokorea

sebelumnya (± 1 tahun yang lalu) yang merupakan gejala dini penyakit

retinoblastoma pada anak.

Gejala klinis subjektif pada pasien retinoblastoma sukar karena anak

tidak memberikan keluhan. Tapi kita harus waspada terhadap kemungkinan

retinoblastoma. Lebih dari 75% anak-anak dengan retinoblastoma yang pertama kali

dicatat mempunyai “pupil putih” yang mana dokter menyebutnya “Leukokoria” yang

seolah bersinar bila kena cahaya seperti mata kucing “Amaurotic cat’s eye”, atau

strabismus, atau kemerahan dan nyeri pada mata (biasanya disebabkan glaukoma).

Jika dalam perkembangan anak terjadi iritasi kemerahan yang menetap, hal ini dapat

6

menggambarkan inflamasi atau pseudo-inflamasi pada mata, 9% pasien

retinoblastoma dapat berkembang dengan simptom ini. Tanda lain yang jarang

diperlihatkan pada retinoblastoma termasuk anisokoria, perbedaan warna pada iris

(heterochromia), berair, penonjolan ke depan pada mata (proptosis), katarak,

dan pergerakan mata abnormal (nistagmus).

Pada kasus ini, tumor sudah semakin membesar pada mata kanan. Anak yang

sudah mencapai stadium lanjut biasanya lebih rewel akibat rasa sakit atau nyeri

daerah mata. Hal ini dikarenakan tumor yang sudah memenuhi ruang orbita sehingga

menyebabkan peningkatan tekanan intraokuler. Hal ini sudah mencapai stadium II (stadium glaukoma).

Untuk memperkuat diagnosis kerja retinoblastoma, dilakukan pemeriksaan

fisis oftalmologis dan pemeriksaan penunjang lainnya. Pada inspeksi tampak massa

ekstra orbital pada mata kanan. Jadi berdasarkan pemeriksaan yang dilakukan pada

pasien, didapatkan diagnosis susp. OD Retinoblastoma berdasarkan Klasifikasi

Internasional Retinoblastoma (ICRB).

7

RETINOBLASTOMA

I. Pendahuluan

Retinoblastoma merupakan tumor ganas utama intraokuler yang ditemukan

pada anak-anak, terutama pada usia di bawah 5 tahun. Dua pertiga kasus muncul

sebelum akhir tahun ketiga. Tumor berasal dari jaringan retina embrional. Dapat

terjadi unilateral (70%) dan bilateral (30%). Sebagian besar kasus bilateral bersifat

herediter yang diwariskan melalui kromosom.1,2,3

Retinoblastoma semula diperkirakan terjadi akibat mutasi suatu gen dominan

autosom, tetapi sekarang diduga bahwa suatu alel di satu lokus di dalam pita

kromosom 13q14 yang mengontrol tumor bentuk herediter dan non-herediter.1,3

Retinoblastoma dapat tumbuh ke luar (eksofilik) atau ke dalam (endofilik).

Retinoblastoma endofilik kemudian meluas ke dalam korpus vitreum. Kedua jenis ini

secara bertahap akhirnya mengisi mata dan meluas melalui saraf optikus ke otak dan

di sepanjang saraf dan pembuluh-pembuluh emisari di sclera ke jaringa orbita yang

lain.1,2,3

Pengobatan retinoblastoma tergantung dari stadium, gambaran patologi anatomi

dan ada tidaknya komplikasi. Jenis pengobatan dapat berupa operasi (enukleasi bulbi

dan eksenterasi orbita), penyinaran, khemoterapi, fotokoagulasi, dan krioterapi yang

dapat diberikan secara tersendiri atau kombinasi.4,5

Prognosis retinoblastoma sangat ditentukan oleh diagnosis dini dan pengobatan

yang cepat dan tepat. Retinoblastoma bisa terjadi secara unilateral dan bilateral.

Frekuensi retinoblastoma bilateral kira-kira 20%-90% dari seluruh kasus

retinoblasma yang bertahan hidup, timbul tumor ganas primer kedua terutama

osteosarkoma, setelah beberapa tahun. Pada pasien ini harus dievaluasi secara cermat

seumur hidup.1,2,3

8

II. Definisi

Retinoblastoma adalah blastoma (suatu neoplasma yang terdiri dari sel-sel

embrionik yang berasal dari blastema suatu organ atau jaringan) kongenital ganas

yang terdapat baik dalam bentuk herediter maupun sporadik, terdiri dari sel-sel tumor

yang berasal dari retinoblas, muncul pada salah satu atau kedua mata anak di bawah

usia 5 tahun dan biasanya didiagnosis pertama kali berdasarkan adanya refleks pupil

putih atau kuning terang (leukokoria).4

III.Epidemiologi

Insiden pada retinoblastoma adalah 1:18.000 sampai 1:30.000 pada setiap

kelahiran di dunia. Pada beberapa negara, inciden retinoblastoma diperkirakan ada

pada 3.6 kasus pada beberapa juta anak di usia kurang dari 15 tahun. Insiden

retinoblastoma secara herediter sungguh menjadi penyebab konstan diantara berbagai

populasi di dunia, tanpa memandang jenis kelamin dan ras serta lingkngan yang

signifikan maupun faktor predisposisi social ekonomi.5

IV. Etiologi

Retinoblastoma semula diperkirakan terjadi akibat mutasi suatu gen dominan

autosom, tetapi sekarang diduga bahwa suatu alel di satu lokus di dalam pita

kromosom 13q14 yang mengontrol tumor bentuk herediter dan non-herediter. Gen

retinoblastoma normal yang terdapat pada semua orang adalah suatu gen supresor

atau anti-onkogen. Individu dengan penyakit yang herediter memiliki suatu alel yang

terganggu di setiap sel tubuhnya, apabila alel pasangannya di sel retina yang sedang

tumbuh mengalami mutasi spontan, trebentuklah tumor.1,3

Pada bentuk yang nonherediter, kedua alel gen retinoblastoma normal di sel

retina yang sedang tumbuh diinaktifkan oleh mutasi spontan. Pada penderita yang

bertahan hidup (5% dari kasus baru yang orang tuanya sakit atau mereka mengalami

9

mutasi sel germinativum) memiliki kemungkinan hampir 50% menghasilkan anak

yang sakit. 1,3

V. Anatomi

Mata adalah organ penglihatan yang terletak dalam rongga orbita dengan

struktur sferis dengan diameter 2,5 cm berisi cairan yang dibungkus oleh tiga lapisan.

Dari luar ke dalam, lapisan–lapisan tersebut adalah : (1) sklera/kornea, (2)

koroid/badan siliaris/iris, dan (3) retina. Sebagian besar mata dilapisi oleh jaringan

ikat yang protektif dan kuat di sebelah luar, sklera, yang membentuk bagian putih

mata. Di anterior (ke arah depan), lapisan luar terdiri atas kornea transparan tempat

lewatnya berkas–berkas cahaya ke interior mata. Lapisan tengah dibawah sklera

adalah koroid yang sangat berpigmen dan mengandung pembuluh-pembuluh darah

untuk memberi makan retina.Lapisan paling dalam dibawah koroid adalah retina,

yang terdiri atas lapisan yang sangat berpigmen di sebelah luar dan sebuah lapisan

syaraf di dalam.Retina mengandung sel batang dan sel kerucut, fotoreseptor yang

mengubah energi cahaya menjadi impuls saraf.

Gambar 1 : Anatomi Mata6

10

a. Retina 

Retina adalah selembar tipis jaringan saraf yang semitransparan, dan

multilapis yang melapisi bagian dalam dua per tiga posterior dinding bola mata.

Retina membentang ke depan hampir sama jauhnya dengan korpus siliare, dan

berakhir di tepi ora serata.6

Retina dibentuk dari lapisan neuroektoderma sewaktu proses embriologi.

Retina berasal dari divertikulum otak bagian depan (proencephalon). Pertama-tama

vesikel optic terbentuk kemudian berinvaginasi membentuk struktur mangkuk

berdinding ganda, yang disebut optic cup.  Dalam perkembangannya, dinding luar

akan membentuk epitel pigmen sementara dinding dalam akan membentuk sembilan

lapisan retina lainnya. Retina akan terus melekat dengan proencephalon sepanjang

kehidupan melalui suatu struktur yang disebut traktus retinohipotalamikus.6.,7

Retina atau selaput jala merupakan bagian mata yang mengandung reseptor

yang menerima rangsangan cahaya.Retina berbatasan dengan koroid dan sel epitel

pigmen retina.Retina terdiri atas 2 lapisan utama yaitu lapisan luar yang berpigmen

dan lapisan dalam yang merupakan lapisan saraf. Lapisan saraf memiliki 2 jenis sel

fotoreseptor yaitu sel batang yang berguna untuk melihat cahaya dengan intensitas

rendah, tidak dapat melihat warna, untuk penglihatan perifer dan orientasi ruangan

sedangkan sel kerucut berguna untuk melihat warna, cahaya dengan intensitas inggi

dan penglihatan sentral. Retina memiliki banyak pembuluh darah yang menyuplai

nutrient dan oksigen pada sel retina. 6,7

Lapisan-lapisan retina dari luar ke dalam : 6,7

1.    Epitel pigmen retina.

2.    Lapisan fotoreseptor, terdiri atas sel batang yang mempunyai bentuk ramping

dan sel kerucut merupakan sel fotosensitif.

3.   Membran limitan eksterna yang merupakan membran ilusi.

11

4.   Lapisan nukleus luar, merupakan susunan lapis nukleus kerucut dan batang.

5.   Lapisan pleksiform luar, yaitu lapisan aseluler yang merupakan tempat

sinapsis fotoreseptor dengan sel bipolar dan horizontal.

6.   Lapisan nukleus dalam, merupakan tubuh sel bipolar, sel horizontal, dan sel

Muller.Lapisan ini mendapat metabolisme dari arteri retina sentral.

7.   Lapisan pleksiform dalam, merupakan lapisan aseluler tempat sinaps sel

bipolar, sel amakrin dengan sel ganglion.

8.   Lapisan sel ganglion yang merupakan lapisan badan sel dari neuron kedua.

9.   Lapisan serabut saraf merupakan lapisan akson sel ganglion menuju ke arah

saraf optik.Di dalam lapisan ini terdapat sebagian besar pembuluh darah

retina.

10. Membran limitan interna, merupakan membran hialin antara retina dan badan

kaca. 

Vaskularisasi Retina

Retina menerima darah dari dua sumber, yaitu arteri retina sentralis yang

merupakan cabang dari arteri oftalmika dan khoriokapilari yang berada tepat di luar

membrana Bruch.Arteri retina sentralis memvaskularisasi dua per tiga sebelah dalam

dari lapisan retina (membran limitans interna sampai lapisan inti dalam), sedangkan

sepertiga bagian luar dari lapisan retina (lapisan plexiform luar sampai epitel pigmen

retina) mendapat nutrisi dari pembuluh darah di koroid.Arteri retina sentralis masuk

ke retina melalui nervus optik dan bercabang-cabang pada permukaan dalam retina.

Cabang-cabang dari arteri ini merupakan arteri terminalis tanpa anastomose. Lapisan

retina bagian luar tidak mengandung pembuluh-pembuluh kapiler sehingga nutrisinya

diperoleh melalui difusi yang secara primer berasal dari lapisan yang kaya pembuluh

darah pada koroid.6,7

Pembuluh darah retina memiliki lapisan endotel yang tidak berlubang,

membentuk sawar darah retina. Lapisan endotel pembuluh koroid dapat

ditembus.Sawar darah retina sebelah luar terletak setinggi lapisan epitel pigmen

12

retina.Fovea sentralis merupakan daerah avaskuler dan sepenuhnya tergantung pada

difusi sirkulasi koroid untuk nutrisinya. Jika retina mengalami ablasi sampai

mengenai fovea maka akan terjadi kerusakan yang irreversibel.6,7

Innervasi Retina

Neurosensoris pada retina tidak memberikan suplai sensibel.Kelainan-

kelainan yang terjadi pada retina tidak menimbulkan nyeri akibat tidak adanya saraf

sensoris pada retina.Untuk melihat fungsi retina maka dilakukan pemeriksaan

subyektif retina seperti : tajam penglihatan, penglihatan warna, dan lapangan

pandang. Pemeriksaan obyektif adalah elektroretinogram (ERG), elektro-okulogram

(EOG), dan visual evoked respons (VER).Salah satu pemeriksaan yang dilakukan

untuk mengetahui keutuhan retina adalah pemeriksaan funduskopi.6,7

Gambar 2 : Foto Fundus: Retina Normal. Makula lutea terletak 3-4 mm kea rah temporal dan sedikit

dibawah disk optik, Diameter vena 1,5 kali lebih besar dari arteri.7

VI. Patogenesis

Retinoblastoma menunjukkan berbagai macam pola pertumbuhan, yaitu:

1. Pertumbuhan endofitik 

Pertumbuhan endofitik terjadi saat tumor menembus membrane limitans

interna dan memiliki gambaran massa berwarna putih sampai krem yang

13

menunjukkan tidak adanya pembuluh darah superfisial atau pembuluh darah tumor

irregular yang kecil. Pola pertumbuhan ini biasanya berhubungan dengan vitreous

seeding, dimana fragmen kecil dari jaringan menjadi terpisah dari tumor utama. Pada

beberapa keadaan, viteous seeding  dapat meluas menyebabkan sel tumor terlihat

sebagai massa-massa spheroid yang mengapung pada viteous dan bilik depan mata,

menyerupai endoftalmitis atau iridosiklitis dan mengaburkan massa tumor primer.6

Gambar 3: Retinoblastoma endofitik.7,8

2. Pertumbuhan eksofitik.

Pertumbuhan eksofitik terjadi pada celah subretinal. Pola pertumbuhan ini

biasanya berhubungan dengan akumulasi cairan subretinal dan terjadinya sobekan

pada retina. Sel tumor menginfiltrasi melalui membran bruch ke koroid dan kemudian

menginvasi nervus siliaris.8

14

Gambar 4: Retinoblastoma eksofitik7,8

3. Pertumbuhan infiltrasi difus.

Jenis pertumbuhan ini merupakan jenis pertumbuhan yang jarang dimana

hanya 1,5% dari seluruh pola pertumbuhan retinoblastoma. Pertumbuhan ini

dikarakteristikkan dengan infiltrasi datar pada retina oleh sel tumor tanpa massa

tumor yang tampak jelas. Massa putih yang biasanya yang terlihat pada jenis pola

pertumbuhan retinoblastoma jarang terjadi.8

Gambar 5: Retinoblastoma infiltrat difus9,10

VII. Klasifikasi

15

Klasifikasi Reese-Ellsworth adalah metode penggolongan retinoblastoma

intraokular yang paling sering digunakan, tetapi klasifikasi ini tidak menggolongkan

Retinoblastoma ekstraokular. Klasifikasi diambil dari perhitungan jumlah, ukuran,

lokasi tumor dan dijumpai atau tidak dijumpai adanya vitreous seeding.6

Klasifikasi Reese-Ellswort6

• Group I

a. Tumor Soliter, ukuran kurang dari 4 diameter disc, pada atau dibelakang

equator

b. Tumor Multipel, ukuran tidak melebihi 4 diameter disc, semua pada atau

dibelakang equator

• Group II

a. Tumor Soliter, ukuran 4-10 diameter disc, pada atau dibelakang equator

b. Tumor Multipel, ukuran 4-10 diameter disc, dibelakang equator

• Group III

a. Ada lesi dianterior equator

b. Tumor Soliter lebih besar 10 diameter disc dibelakang equator.

• Group IV

a. Tumor Multipel, beberapa besarnya lebih besar dari 10 diameter disc

b. Ada lesi yang meluas ke anterior ora serrata

• Group V

a. Massive Seeding melibatkan lebih dari setengah retina

b. Vitreous seeding

Pada retinoblastoma didapatkan empat stadium, yaitu:7

1. Stadium tenang

Pada stadium ini berlangsung selama 6 bulan sampai dengan 1 tahun. Selama

stadium ini, memungkin akan menunjukkan gejala antara lain:

a. Leukokoria atau yellowish-white papillary reflex.

16

Pada pupil tampak refleks kuning yang disebut “amauroticcat’s eye”. Hal

inilah yang menarik perhatian orang tuanya untuk kemudian berobat. Ini

merupakan gejala yang paling umum terlihat pada stadium ini.

b. Strabismus

Biasanya konvergen. Dapat terjadi pada beberapa kasus.

c. Nystagmus

Merupakan gejala yang jarang terjadi. Biasanya terlihat pada kasus

retinoblastoma yang bilateral.

d. Gangguan penglihatan.

Ini sangat jarang terjadi. Gangguan penglihatan terjadi apabila tumor baru

muncul pada usia 3-5 tahun, anak mungkin akan mengeluhkan adanya

gangguan penglihtan.

e. Opthalmoscopi

Pada pemeriksaan ophalmoscopi terdapat 2 tipe retinoblastoma, yaitu

endofilik retinoblastoma dan eksofilik retinoblastoma

2. Stadium glaukoma

Tumor menjadi besar, menyebabkan tekanan intraokuler meningkat (glaukoma

sekunder) yang disertai rasa sakit yang sangat. Media refrakta keruh, pada funduskopi

sukar menentukan besarnya tumor.

3. Stadium ekstraokuler

Tumor menjadi lebih besar, bola mata membesar menyebabkan eksoftalmus

kemudian dapat pecah ke depan sampai ke luar dari rongga orbita disertai nekrosis di

atasnya. Pertumbuhan dapat pula terjadi ke belakang sepanjang N. II dan masuk ke

ruang tengkorak. Penyebaran kekelenjar getah bening, dapat masuk ke pembuluh

darah untuk kemudian menyebar ke seluruh tubuh.

17

4. Stadium metastasis

Hal ini ditandai dengan keterlibatan struktur yang jauh, antara lain:

a. Limfogen, pertama terjadi di preaurikuler dan kelenjar gentah bening yang

terdekat.

b. Direct extension, pada umum mengenai saraf optik dan otak.

c. Hematogen, melibatkan tengkorak dan tulang lainnya. Metastasis ke organ

lain biasanya ke hati, ini relatif jarang.

18

Gambar 6: Leukokoria pada stadium I

(stadium tenang) 5Gambar 7: stadium II (stadium

glaukoma) 4

Gambar 8: stadium III (stadium

ekstraokuler) 4

VIII. Diagnosis

Diagnosis ditegakkan berdasarkan anamnesa, pemeriksaan fisik,

dan pemeriksaan penunjang. Diagnosis pasti dari retinoblastoma intraokuler hanya

dapat ditegakkan dengan pemeriksaan patologi anatomi, akan tetapi karena tindakan

biopsy merupakan kontraindikasi, maka untuk menegakkan diagnosis digunakan

beberapa sarana pemeriksaan sebagai sarana penunjang.11

Gejala Klinik

Gejala klinik subjektif pada pasien retinoblastoma sukar karena anak

tidak memberikan keluhan. Tapi kita harus waspada terhadap kemungkinan

retinoblastoma. Ledih dari 75% anak-anak dengan retinoblastoma yang pertama kali

dicatat mempunyai “pupil putih” yang mana dokter menyebutnya “Leukokoria” yang

seolah bersinar bila kena cahaya seperti mata kucing “Amaurotic cat’s eye”, atau

strabismus, atau kemerahan dan nyeri pada mata (biasanya disebabkan glaukoma).

Jika dalam perkembangan anak terjadi iritasi kemerahan yang menetap, hal ini dapat

menggambarkan inflamasi atau pseudo-inflamasi pada mata, 9% pasien

retinoblastoma dapat berkembang dengan simptom ini. Tanda lain yang jarang

diperlihatkan pada retinoblastoma termasuk anisokoria, perbedaan warna pada iris

(heterochromia), berair, penonjolan ke depan pada mata (proptosis), katarak,

dan pergerakan mata abnormal (nistagmus).1,6,7

Penyakit ini jarang sekali didapatkan dalam stadium dini. Hal ini disebabkan

massa tumor tidak terletak di daerah makula maka tidak akan menimbulkan gejala

gangguan penglihatan. Terlebih lagi bila massa tumor hanya pada satu mata, sehingga

mata yang normal dapat mengatasi fungsi penglihatan. Di samping itu, penyakit

ini biasanya mengenai bayi dan anak kecil yang belum mampu mengemukakan

keluhan-keluhan apabila terdapat gangguan fungsi mata, misalnya penglihatan

menjadi kabur. Orang tua tidak menyadari kelainan yang terjadi pada anaknya.

Stadium dini biasanya didapatkan pada pemeriksaan funduskopi rutin secara

kebetulan atau apabilatumor terdapat di makula retina dan menyebabkan mata juling

19

karena binokuler vision penderita terganggu. Gejala juling inilah membawa penderita

atau orang tua penderita pergi ke dokter.1,6

Examination under anaesthesia.

Pemeriksaan ini dilakukan pada setiap kasus yang dicurigai retinoblastoma.

Pada pemeriksaan ini dilakukan pemeriksaan fundus pada kedua bola mata setelah

pupil dimidriasiskan dengan menggunakan atropin, untuk mengukur tekanan

intraokuler dan diameter dari kornea.7

Pemeriksaan Laboratorium

Spesimen darah harus diambil tidak hanya dari pasien tetapi juga dari orang

tua untuk analisa DNA. Ada metode direk dan indirek untuk analisis gen

retinoblastoma. Metode direk bertujuan untuk menemukan mutasi inisial yang

mempercepat pertumbuhan tumor, jadi pemeriksaan ini menentukan apakah mutasi

terjadi pada sel benih pasien. Metode indirek digunakan pada kasus dimana mutasi

awal tidak dapat terlokalisasi atau tidak jelas apakah mutasi tersebut ada. Assays level

Enzyme Humor Aqeous digunakan untuk memperoleh informasi pada pasien dengan

kecurigaan retinoblastoma. Laktat Dehidrogenase (LDH) adalah enzim glikolitik

yang menggunakan glukosa sebagai sumber energi. Enzim ini terdapat dalam

konsentrasi yang tinggi dalam sel yang aktif secara metabolis. Secara normal,

konsentrasinya di dalam serum dan aqeous humor rendah. Pada pasien dengan

retinoblastoma menunjukkan peningkatan aktivitas LDH.6

Radiologi

1. CT- scan Kranial dan Orbital metode sensitif untuk diagnosis dan deteksi

kalsifikasi intraokuler dan menunjukkan perluasan tumor intraokuler bahkan

pada keadaan tidak adanya kalsifikasi.6,7

2. USG berguna dalam membedakan retinoblastoma dari keadaan non

neoplastik. USG berguna juga untuk mendeteksi kalsifikasi.6,7

20

3. MRI dapat berguna untuk memperkirakan derajat diferensiasi retinoblastoma

namun tidak sespesifik CT-Scan karena kurangnya sensitivitas mendeteksi

kalsium. MRI juga berguna dalam mengidentifikasi retinoblastoma yang

berhubungan dengan perdarahan atau ablasio retina eksudatif.6

4. X-ray, pada daerah dimana USG dan CT-Scan tidak tersedia, pemeriksaan X-

ray dapat merupakan modalitas untuk mengidentifikasi kalsium intraokular

pada pasien dengan

media opaq.6,7

Gambaran Histologi

Khas gambaran histopatologis Retinoblastoma yang biasanya dijumpai adanya

Flexner-Wintersteiner rosettes dan gambaran fleurettes yang jarang. Keduanya

dijumpai pada derajat terbatas pada diferensiasi sel retina. Homer-Wright rosettes

juga sering dijumpai tapi kurang spesifik untuk retinoblastoma karena sering juga

dijumpai pada tumor Neuroblastik lain. Kalsifikasi luas biasa dijumpai. 6,7,9

Tumor terdiri dari sel basofilik kecil ( retinoblast), dengan nukleus

hiperkhromotik besar dan sedikit sitoplasma. Kebanyakan retinoblastoma tidak dapat

21

Gambar 9: Gambaran CT-Scan Kepala pada

penderita retinoblastoma std. galukoma, tampak

perluasan tumor pada intracranial

Gambar 10: Gambaran CT-Scan Kepala pada

penderita retinoblastoma (intraocular)

dibedakan, tapi macam-macam derajat diferensiasi Retinoblastoma ditandai oleh

pembentukan Rosettes, yang terdiri dari 3 tipe : 6,7

1. Flexner-wintersteiner Rosettes, yang terdiri dari lumen central yang dikelilingi

oleh sel kolumnar tinggi. Nukleus sel ini lebih jauh dari lumen.

2. Homer-Wright Rosettes, rosettes yang tidak mempunyai lumen dan sel terbentuk

mengelilingi masa proses eosinophilik

3. Flerettes adalah fokus sel tumor, yang mana menunjukkan differensiasi

fotoreseptor, kelompok sel dengan proses pembentukan sitoplasma dan tampak

menyerupai karangan bunga.

Gambar 11: gambaran histopatologi retinoblastoma

IX. Diagnosis Banding

Katarak congenital

Merupakan kekeruhan pada lensa yang mulai terjadi sebelum atau segera

setelah lahir.9,10

22

Gambar 12: gambaran katarak kongenital9

Retinopaty of Prematurity

Hal ini merupakan gangguan mata pada bayi yang lahir prematur yang

disebabkan pertumbuhan pembuluh darah retina yang tidak sempurna sehingga

dapat menyebabkan jaringan parut dan ablasio retina. Semua bayi dengan berat

lahir kurang dari 1500 gram atau usia kehamilan kurang dari 32 minggu

berisiko mengalami retinophaty of prematurity. Terdapat lima stadium pada

penyakit ini, yaitu : stadium 1 garis batas kabur (demarcation line), stadium 2

demarcation ridge atau elevated ridge, stadium 3 external fibrovascular tissue,

stadium 4 subtotal retinal detachment, stadium 5 total retinal detachment.9,10

Gambar 13: gambaran stadium retinophaty of prematurity11

Persistent Hyperplastic Primary Vitreous

23

Merupakan kelainan kongenital yang sangat jarang terjadi. Disebabkan

karena terjadi persisten jaringan hyaloid vascular dan mesenkim dari vitreous

primer embrio. Biasanya terjadi hanya pada satu mata dan ditemukan adanya

mikroftalmus. 9,10

Gambar 14: gambaran PHVP10

X. Penatalaksanaan

Saat Retinoblastoma pertama di terapi yang paling penting dipahami bahwa

Retinoblastoma adalah suatu keganasan. Saat penyakit ditemukan pada mata, angka

harapan hidup melebihi 95% di negara barat. Walaupun dengan penyebaran

ekstraokular, angka harapan hidup menurun sampai kurang dari 50%. Selanjutnya

dalam memutuskan strategi terapi, sasaran pertama yang harus adalah

menyelamatkan kehidupan, kemudian menyelamatkan mata, dan akhirnya

menyelamatkan visus. Managemen modern Retinoblastoma Intraokular sekarang ini

dengan menggabungkan kemampuan terapi yang berbeda mencakup Enukleasi,

Eksenterasi, Kemoterapi, Photocoagulasi, Krioterapi, External-Beam Radiation dan

Plaque Radiotherapy.11

Penatalaksanaan Retinoblastoma berubah secara dramatis pada dekade yang lalu

dan terus berkembang. External Beam Radiotherapy jarang digunakan sebagai terapi

24

utama Retinoblastoma Intraokular karena berhubungan dengan deformitas

kraniofacial dan tumor sekunder pada daerah radiasi. Enukleasi primer pada

Retinoblastoma unilateral lanjut masih direkomendasikan untuk menghindari efek

samping kemoterapi sistemik Dihindari manipulasi yang tidak diperlukan pada bola

mata dan sepanjang saraf optikus untuk menghindari penyebaran tumor ke

Ekstraokular.11

1. Enukleasi

Enukleasi masih menjadi terapi definitif untuk Retinoblastoma.Walaupun

beberapa dekade terakhir terjadi penurunan frekuensi enukleasi baik pada kasus

unilateral maupun bilateral 12. Enukleasi dipertimbangkan sebagai intervensi yang

tepat jika :

Tumor melibatkan lebih dari 50% bola mata

Dugaan terlibatnya orbita dan nervus optikus

Melibatkan segmen anterior dengan atau tanpa Glaukoma Neovaskular. 7,11

2. Kemoterapi

Kemajuan yang berarti dalam penatalaksaan Retinoblastoma Intraokular

Bilateral pada dekade terakhir masih menggunakan kemoterapi sistemik primer.

Pemberian kemoterapi sistemik mengurangi ukuran tumor, berikutnya dapat

menggunakan gabungan fokal terapi dengan Laser, Krioterapi atau Radioterapi,

perubahan ini dapat terjadi sebagai akibat kamajuan dalam terapi kedua tumor otak

dan metastasis Retinoblastoma. Sekarang ini regimen kombinasi bermacam-macam

seperti Carboplatin, Vincristine, Etoposide dan Cyclosporine. Anak-anak yang

mendapat obat kemoterapi secara intravena setiap 3-4 minggu untuk 4-9 siklus

kemoterapi.11

Kemoterapi sistemik primer (chemoreduction) diikuti oleh terapi lokal

(gabungan) sekarang secara lebih sering digunakan vision-sparing tecnique.

Kebanyakan studi Chemoreduction untuk Retinoblastoma menggunakan Vincristine,

25

Carboplatin, dan Epipodophyllotoxin, lainya Etoposide atau Teniposide, tambahan

lainya Cyclosporine. Agen pilihan sebaiknya bervariasi dalam jumlah dan siklus

menurut lembaga masing-masing. Kemoterapi jarang berhasil bila digunakan sendiri,

tapi pada beberapa kasus terapi lokal (Kriotherapy, Laser Photocoagulation,

Thermotherapy atau Plaque Radiotherapy) dapat digunakan tanpa Kemoterapi. Efek

samping terapi Chemoreduction antara lain hitung darah yang rendah, rambut rontok,

tuli, toksisitas renal, gangguan neurologik dan jantung. Leukemia myologenous akut

pernah dilaporkan setelah pemberian regimen chemoreduction termasuk etoposide.

Pemberian kemoterapi lokal sedang diteliti, berpotensi meminimalkan komplikasi

sistemik.11

3. Periocular Chemotherapy

Periocular Chemotherapy yang akan datang dimasukkan dalam COG trial

berdasarkan pada data terbaru penggunaan carboplatin subconjunctiva sebagai terapi

Retinoblastoma pada percobaan klinis phase 1 dan 2, keduanya baik vitreous seeding

dan tumor retina didapati adanya respon terhadap terapi ini. Toksisitas lokal minor

berupa orbit myositis pernah dilaporkan setelah pemberian Carboplatin subconjuctiva

dan respon terhadap kortikosteroid oral, dan reaksi yang lebih berat termasuk optik

atropi pernah dilaporkan.5,11

4. Photocoagulation dan Hyperthermia

Xenon dan Argon Laser (532 nm) secara tradisional digunakan untuk terapi

Retinoblastoma yang tinggi apek kurang dari 3mm dengan dimensi basal kurang dari

10 mm, 2-3 siklus putaran Photocoagulation merusak suplai darah tumor, selanjutnya

mengalami regresi. Laser yang lebih berat digunakan untuk terapi langsung pada

permukaan tumor. Laser diode (8-10mm) digunakan sebagai hyperthermia.

Penggunaan langsung pada permukaan tumor menjadikan temperatur tumor sampai

45-60oC dan mempunyai pengaruh sitotoksik langsung yang dapat bertambah dengan

Kemoterapi dan Radioterapi.11

26

5. Krioterapi

Juga efektif untuk tumor dengan ukuran dimensi basal kurang dari 10mm dan

ketebalan apical 3mm. Krioterapi digunakan dengan visualisasi langsung dengan

Triple Freeze-Thaw Technique. Khususnya Laser Photoablation dipilih untuk tumor

pada lokasi posterior dan cryoablation untuk tumor yang terletak lebih anterior.Terapi

tumor yang berulang sering memerlukan kedua tekhnik tersebut. Selanjut di follow

up pertumbuhan tumor atau komplikasi terapi.11

6. External-Beam Radiation Therapy

Tumor Retinoblastoma respon terhadap radiasi, digunakan teknik terbaru yang

dipusatkan pada terapi radiasi megavoltage, sering memakai Lens-SparingTechnique,

untuk melepaskan 4000-4500 cGy dengan interval terapi lebih dari 4-6 minggu.

Khusus untuk terapi pada anak Retinoblastoma bilateral yang tidak respon terhadap

Laser atau Krioterapi. Keselamatan bola mata baik, dapat dipertahankan sampai 85%.

Fungsi visual sering baik dan hanya dibatasi oleh lokasi tumor atau komplikasi

sekunder.6,11

Dua hal penting yang membatasi pada penggunaan External Beam

Radiotherapy dengan teknik sekunder adalah:11

1. Gabungan mutasi germline gen RB1 dengan peningkatan umur hidup pada

resiko kedua, tidak tergantung pada keganasan primer (seperti osteosarcoma)

yang dieksaserbasisi oleh paparan External Beam Radiotherapy.

2. Sequele yang dihubungkan dengan kekuatan Radiotheraphy meliputi midface

hypoplasia, Radiation Induced-Cataract, dan Radiation Optic Neuropathy dan

Vasculopathy.

3. Bukti menunjukkan kemampuan terapi yang dikombinasi menggunakan

External Beam Radiotherapy dosis rendah dan Kemoterapi diperbolehkan

untuk meningkatkan keselamatan bola mata dengan menurunkan morbiditas

27

radiasi. Sebagai tambahan penggunaan kemoterapi sistemik dapat

memperlambat kebutuhan External Beam Radiotherapy, memberikan

perkembangan orbita yang baik dan secara bermakna menurunkan resiko

malignansi sekunder sewaktu anak berumur satu tahun.

7. Plaque Radiotherapy ( Brachytherapy )

Radioactive Plaque terapi dapat digunakan pada terapi penyelamatan mata

dimana terapi penyelamatan bola mata gagal untuk menghancurkan semua tumor

aktif dan sebagai terapi utama terhadap beberapa anak dengan ukuran tumor relatif

kecil sampai sedang. Teknik ini secara umum dapat digunakan pada tumor yang

dengan diameter basal kurang dari 16mm dan ketebalan apical 8 mm. Isotop yang

lebih sering digunakan adalah lodine 125 dan Ruthenium 106.11

XI.    Prognosis

Prognosis retinoblastoma baik jika dilakukan terapi medis yang tepat. Angka

ketahanan hidup seluruh pasien retinoblastoma di Amerika dan Inggris saat ini lebih

dari 85%. Angka kesembuhan hampir 90% jika nervus optikus tidak terlibat dan

enukleasi dilakukan sebelum tumor melewati lamina kribrosa. Angka ketahanan

hidup menurun menjadi 60% jika tumor meluas melewati lamina kribrosa, bahkan

jika batas pemotongan nervus optikus bebas dari tumor. Kematian terjadi sekunder

karena perluasan intrakranial. Pengobatan dengan EBRT menghasilkan angka

kesembuhan sebesar 85%.6,12

DAFTAR PUSTAKA

28

1. Daniel G. Vaughan et all. Oftalmologi Umum. Edisi 17. Widya Medika. Jakarta.

2010: 207-11, 360-3, 368-71

2. Arief Mansjoer dkk. Retinoblastoma dalam Kapita Selekta

Kedotekteran Jilid I Edisi ketiga. Media Aesculapius. Jakarta, 2001 : 75-6

3. American Academy of Ophtalmology, Ophthalmic Phatology and Intraocular

Tumors, Section 4 th, 17th edition, 2011-2012:P.299-313

4. Alberth Daniel M, Poland A. Clinical Overview Retinoblastoma. In: Ocular

Oncology. New York.2003:P.19-34

5. Kiss S, Leiderman YI, Mukai S. Diagnosis, Classification, and Treatment of

Retinoblastoma. In: International Ophtalmologhy Clinic. P 135-47

6. Manchelle AventuraIsidro. Retinoblastoma. [online] March 2015. Available

from: http://emedicine.medscape.com/article/1222849-overview

7. Khurana, AK. Retinoblastoma. In: Comprehensive Ophthalmology. 4 th edition.

2007:P.279-85

8. K.Lang, Gerald, Ophtalmology A Short Text Book, Thieme Stuttgart, New

York,2000:P.353-7

9. Razek A K K A, Elkhamary S, MD. MRI of Retinoblastoma. The British Journal

of Radiology. Saudi Arabia. 2011:775-84. [online] March 2015. Available from:

http://bjr.birjournals.org/content/84/1005/775.full.pdf+html

10. Jr. Eagle, C Ralph. Retinoblastoma and Simulating Lesions. Chapter 21. [online]

March 2015. Available from:

http://www.oculist.net/downaton502/prof/ebook/duanes/pages/v9/ch021/012f.ht

ml

11. Anonim. [online] March 2015. Available from: http://www.psychologymania.com/2012/04/retina-mata.html

12. Anonim. [online] March 2015. Available from:

http://repository.usu.ac.id/bitstream/123456789/20319/3/Chapter%20II.pdf 

29