SINDROM DOWN

Rinaldy Teja Setiawan10 2008 081

B4

Anamnesis Apakah ada yang mengalami kelainan

ini di dalam keluarga sebelumnya? Apakah ada kelainan atau infeksi pada

saat ibu mengandung? Berapa umur ibu saat mengandung?

Pemeriksaan Fisik Wajah yang kecil dan bulat dengan pangkal hidung

yang rata Fisura palpebra yang miring Lipatan epikantus yang nyata Telinga yang kecil seperti kulit kerang serta letaknya

yang rendah Lidah yang berukuran relative besar. Hipotonia Garis alur Palmaris transversal (simian lines) Pemendekan dan pembengkokan jari kelingking Bercak brushfield

Pemeriksaan PenunjangLab : Maternal serum screening :

Darah ibu diperiksa kombinasi dari berbagai marker: alpha-fetoprotein (AFP), unconjugated estriol (uE3), dan human chorionic gonadotropin (hCG) membuat tes standar, yang dikenal bersama sebagai “tripel tes.”

AFP berasal dari yolk sac dan di hati janin, Pada sindrom Down, AFP menurun dalam darah ibu, mungkin karena yolk sac dan janin lebih kecil dari biasanya.

Estriol adalah hormon yang dihasilkan oleh plasenta, menggunakan bahan yang dibuat oleh hati janin dan kelenjar adrenal. estriol berkurang dalam sindrom Down kehamilan.

HCG dihasilkan oleh plasenta, dan digunakan untuk menguji adanya kehamilan. sindrom Down meningkat pada kehamilan.

USG echogenic pada usus, echogenic intracardiac

fokus, dan dilitation ginjal (pyelctasis).marker ini sebagai tanda sindrom Down masih kontroversial, dan orang tua harus diingat bahwa setiap penanda dapat juga ditemukan dalam persentase kecil janin normal.

Penanda yang lebih spesifik yang sedang diselidiki adalah pengukuran dari hidung janin; janin dengan Down syndrome tampaknya memiliki hidung lebih kecil dari USG pada janin normal. masih belum ada teknik standar untuk mengukur tulang hidung dan dianggap benar-benar dalam penelitian saat ini.

Amniosentesismengambil cairan ketuban, cairan yang ada di

rahim. Cairan diambil dengan jarum khusus untuk diuji.

kromosom. Dibutuhkan sekitar 2 minggu untuk menentukan apakah janin sindrom Down atau tidak.

Amniocentesis biasanya dilakukan antara 14 dan 18 minggu kehamilan;beberapa dokter mungkin melakukannya pada awal minggu ke-13. Efek samping kepada ibu termasuk kejang, perdarahan, infeksi dan bocornya cairan ketuban setelah itu. Amniosentesis tidak dianjurkan sebelum minggu ke-14 kehamilan karena risiko komplikasi lebih tinggi dan kehilangan kehamilan.

Chorionic Villus Sampling (CVS)Dalam prosedur ini, jumlah kecil jaringan

diambil dari plasenta muda (juga disebut lapisan chorionic).

Sel-sel ini berisi kromosom janin yang dapat diuji untuk sindrom Down.Sel dapat dikumpulkan dengan cara yang sama seperti amniosentesis, tetapi metode lain untuk memasukkan sebuah tabung ke dalam rahim melalui vagina.

CVS biasanya dilakukan antara 10 dan 12 minggu pertama kehamilan.Efek samping kepada ibu adalah sama dengan amniosentesis. Risiko keguguran setelah CVS sedikit lebih tinggi dibandingkan dengan amniosentesis

Sitogenesis

Diagnosis terhadap sindrom down harus dikonfirmasi dengan karyotyping. Karyotyping sangat penting dalam menentukan resiko rekurensi Dalam translokasi down syndrome

pemeriksaan karyotyping pada orang tua atau keluarga lainnya dibutuhkan untuk konseling genetic terhadap pemeriksaan sindrom down

47 XY + 21 / 47 XX + 21

Translucency NuchalPenemuan paling umum dari USG adalah penebalan

pada translusensi nukal (belakang leher) dari janin biasanya diamati pada trimester pertama.

Tes dilakukan antara 11 dan 14 minggu kehamilan, menggunakan USG untuk mengukur ruang yang jelas dalam lipatan jaringan di belakang leher bayi berkembang.

Pada bayi dengan sindrom Down dan kelainan kromosom lain, cairan cenderung menumpuk di sini, membuat ruang tampak membesar

Peningkatan trasnlusensi nukal > 3 mm, temuan ini tidak berarti bahwa janin memiliki kelainan kromosom, melainkan menunjukkan bahwa risiko dari beberapa kelainan genetik dan cacat lahir, termasuk sindrom Down.

Dengan pengujian translusensi nukal, sindrom Down benar terdeteksi pada sekitar 80% kasus.

Working Diagnosis Sindrom Down

Penderita sindroma Down biasanya mempunyai tubuh pendek dan gemuk, lengan atau kaki kadang – kadang bengkok, kepala lebar, wajah membulat, mulut selalu terbuka, ujung lidah besar, hidung lebar dan datar, kedua lubang terpisah lebar, adanya jarak yang lebar pada kedua mata, kelopak mata mempunyai lipatan epikantus. Iris mata biasanya berbintik – bintik yang disebut Brushfield spot.

Tangan dan kaki kelihatan lebar dan tumpul, telapak tangan kerapkali memili garis tangan yang khas abnormal, yaitu hanya hanya mempunyai sebuah garis horizontal saja (Simian crease) dan antara ibu jari kaki dan jari kaki kedua berjarak jauh.

Mata, hidung, dan mulut biasanya tampak kotor serta gigi yang rusak.. Retardasi mental juga terjadi, IQ rendah, yaitu antara 25-75, kebanyakan kurang dari 40. Anak dengan sindroma Down biasa terlihat happy, suka musik, dan ramah. Kelainan bawaan juga banyak ditemukan seperti penyakit jantung kongenital (yang merupakan penyebab kematian utama), duodenal atresia, tracheoesophageal fistula, dan kelainan imunitas seperti leukemia. Karena itu, dahulu penderita biasanya hanya berumur maksimal 20 tahun, namun dengan perkembangan pengobatan. antibiotika, usia mereka dapat diperpanjang

Differential Diagnosis Hipotiroid congenital

Hipotiroid Kongenital adalah penyakit yang diakibatkan oleh berkurangnya atau tidak diproduksinya hormon tiroid setelah bayi lahir.

Gangguan pertumbuhan dan retardisi mental merupakan gejala yang tersering. Namun selain itu terdapat pula gejala-gejala yang tampak secara fisik seperti: pembesaran kelenjar tiroid atau gondok, frekuensi buang air besar yang berkurang, suara serak, kulit dan rambut tampak kering, anak tampak pucat dan frekuensi denyut jantungnya lebih jarang dari anak normal.

Namun seorang anak yang menderita hipotiroid kongenital tidak selalu memiliki semua gejala-gejala tersebut. Gejala dapat timbul segera setelah lahir atau setelah anak tersebut mengalami proses belajar, tergantung dari faktor penyebab dan beratnya penyakit

Etiologi

Non Disjunction sewaktu osteogenesis ( Trisomi )

Translokasi robertsonian kromosom 21 dan 14 atau 21 dan 21

Postzygotic non disjunction ( Mosaicism )

Faktor-faktor yang berperan dalam terjadinya kelainan kromosom ( Kejadian Non Disjunctional ) adalah : Genetik (peningkatan resiko jika ad anak sindrom

down dalam keluarga)Radiasi (pernah terpapar radiasi sebelum konsepsi)Infeksi Dan Kelainan KehamilanAutoimun dan Kelainan Endokrin Pada ibu

(terutama autoimun tiroid)Umur Ibu (>35 th resiko nondisjunction pd

kromosom, ^ androgen, ^ LH & FSH tiba2, kelainan kehamilan)

Umur AyahSelain itu ada faktor lain seperti gangguan

intragametik, organisasi nukleolus, bahan kimia dan frekuensi koitus

Epidemiologi

Pada usia 25: risiko adalah 1 dari 1.250

Pada usia 30: risiko adalah 1 dalam 1000

Pada usia 35: risiko adalah 1 dalam 400

Pada usia 40: resiko 1 dalam 100 Pada usia 45: risiko adalah 1 dalam

30

Patofisiologi nondisjungion dalam meiosis I menghasilkan ovum

yang mengandung 2 buah autosom nomor 21 dan bila ovum ini dibuahi oleh spermatozoa normal yang membawa autosom no 21, maka terbentuknya zigot trisomy 21.

Ada beberapa pendapat tentang mengapa terjadinya nondisjungtion, yaitu : Mungkin disebabkan adanya virus atau karena ada

kerusakan akibat radiasi. Gangguan ini makin mudah berpengaruh pada wanita yang sudah tua.

Mungkin disebabkan adanya pengandungan antibody tiroid yang tinggi.

Sel telur akan mengalami kemunduran apabila setelah 1 jam berada dalam saluran tuba falopi yang tidak dibuahi, oleh karena itu para ibu yang berusia 30 th biasanya akan mengahadapi resiko besar mendapati anak sindrom down trisomy 21.

kadang – kadang dijumpai penderita sindrom down yang memiliki 46 kromosom. Individu ini ialah penderita sindrom down translokasi 46 t(14q21q) Robertsonian.

Setelah diselidiki kromosom dri ayahnya normal tetapi ibunya memiliki 45 kromosom, termasuk 1 autosom 21, 1 autosom 14 dan 1 autosom translokasi 14q21q. (“carrier”) yang walaupun memiliki 45, XX, t(14q21q) ia adalah normal. Sebaliknya, laki – laki “carrier” sindrom down translokasi tidak dikenal dan apa sebabnya demikian dan sampai sekarang tidak diketahui.

Ibu yang menjadi carrier tadi, yaitu 45, XX, t(14q21q) akan membentuk sel telur dengan berbagai kemungkinan, seperti Sel telur yang membawa autosom 14, 21 Sel telur yang membawa autosom translokasi 14q21q Sel telur yang membawa autosom t(14q21q) +21 Sel telur yang membawa autosom 14 Sel telur yang membawa autosom t(14q21q) +14 Sel telur yang membawa autosom 21

perkawinan laki – laki normal dengan perempuan “carrier”, sindrom down translokasi yang tampak normal, yaitu 45, XX, t(14q21q) seperti kasus dimuka ini diharapkan menghasilkan keturunan dengan perbadningan fenotip 2 normal 1 sindrom down.

Penatalaksanaan Medikamentosa

Pendengarannya : anak syndrom down terdapat gangguan pendengaran dilakukan tes pendengaran oleh THT sejak dini.

Penyakit jantung bawaan Penglihatan : perlu evaluasi sejak dini. Nutrisi : akan terjadi gangguan pertumbuhan pada masa bayi /

prasekolah. Kelainan tulang : dislokasi patela, subluksasio pangkal paha /

ketidakstabilan atlantoaksial. Bila keadaan terakhir ini sampai menimbulkan ganggua medula spinalis, maka perlu pemeriksaan radiologis untuk memeriksa spina servikalis dan diperlukan konsultasi neurolugis.

Pendidikan Intervensi Dini (latihan motorik kasar dan halus serta agar anak

mampu berbahasa dan mandiri) Taman Bermain (meningkatkan kerampilan motorik kasar dan halus

lewat bermain & bersosialisasi) Pendidikan Khusus/SLB – C (mengasah pekrkembangan fisik, IQ,

sosial, jalin hub baik) Penyuluhan Pada Orang Tua.

Terapi Fisik Tujuan dari terapi fisik di Down Syndrome

adalah untuk membantu anak belajar untuk menggerakkan badannya dalam cara yang tepat, Sebagai contoh, hipotonia pada anak dengan Down Syndrome dapat menyebabkan dia untuk berjalan dalam suatu cara yang tidak posturally benar. Ini disebut kompensasi.

anak-anak Down Syndrome akan menyesuaikan gerakan mereka untuk mengkompensasi otot yang hipotoni. Hal ini dapat menyebabkan masalah, seperti sakit, di masa depan. Jadi tujuan terapi fisik adalah untuk mengajarkan gerakan fisik yang tepat.

Prognosis

Baik

Preventif Pencegahan dapat dilakukan dengan melakukan

pemeriksaan kromosom melalui amniocentesis bagi para ibu hamil terutama ibu hamil yang pernah mempunyai anak dengan sindrom down atau mereka yang hamil di atas usia 40 tahun karena mereka memiliki risiko melahirkan anak dengan sindrom down lebih tinggi.

Sindrom down tidak bisa dicegah, karena DS merupakan kelainan yang disebabkan oleh kelainan jumlah kromosom. Diagnosis dalam kandungan bisa dilakukan, diagnosis pasti dengan analisis kromosom dengan cara pengambilan CVS (mengambil sedikit bagian janin pada plasenta) pada kehamilan 10-12 minggu) atau amniosentesis (pengambilan air ketuban) pada kehamilan 14-16 minggu

Kesimpulan Sindrom down berhubungan dengan

penyakit genetic yang sangat dipengaruhi oleh kehamilan ibu, terutama oleh umur ibu saat mengalami kehamilan itu. Semakin tua umur ibu saaat hamil, maka factor resiko anaknya mengidap sindrom down pun akan meningkat. Oleh karena itu sebaiknya dilakukan pencegahan dengan melakukan skrining pada ibu yang hamil agar bisa dilakukan konsultasi untuk tindakan selanjutnya jika ternyata anak yang dikandung mengalami sindrom down.

The End