PENYAKIT JARINGAN KONEKTIF

Penyakit kolagen, penyakit kolagenosis, penyakit mesenkim.PENYAKIT JARINGAN KONEKTIFLUPUS ERITEMATOSUS KUTAN Discoid lups erythematosus, Butterfly erythema, malar rash DefinisiLupus eritematosus adalah Penyakit autoimun yang melibatkan jaringan konektif dan pembuluh darahEtiopatogenesis Penyebab dan patomekanisme belum diketahui secara pasti, tp berhubungan erat dengan SLE. Faktor pejamu (suseptibilitas, hormonal), dan faktor lingkungan hilangnya self-tolerance dan menginduksi proses autoimun diikuti oleh aktivasi dan ekspansi sistem imun penyimpangan imunologik Gambaran klinis Klasifikasi berdasarkan Gilliam : LE Kutan Spesifik LE Kutan Non SpesifikLE kutan akut Lokalisata : malar rash; butterfly rash Generalisata LE kutan subakutTipe anular Tipe papuloskuamosaLE kutan kronikTipe diskoid klasik Tipe hipertrofikLupus profundusLesi mukosa DLELupus tumidus Chillblain lupusLichenoid DLEPenyakit vaskular kutan :Vaskulitis VaskulopatiTelangiektasis periungualLivedo retikularisTromboflebitisFrnomena raynauderitomelagiaAlopesia tanpa jaringan parutLupus hair Telogen effluviumAlopecia areataSklerodaktiliNodul rheumatoidKalsinosis kutisLesi bulosa non spesifikUrtikariaMusinosis papulanodularCutis laxa/anetodermaAkantosis nigrikansEritema multiformeUlkus pada tungkaiMiken planusLE Kutan AkutLokalisata : di wajah berupa lesi malar atau butterfly rash. Gambaran khas : lesi eritematosa yang simetris dan konfluens, edema pada malar dan melintasi hidung. Generalisata : perluasan lesi makulopapular atau erupsi eksantematosa. Mengenai ekstremitas atas dan tangan sisi ekstensor.

LE Kutan Subakut Berupa makula atau papul eritematosa berkembang mjd lesi papuloskuamosa atau plak anular hiperkeratotik.Lesi sangat fotosensitif.Pada area yang terpajan UV punggung atas, bahu, lengan sisi ekstensor, area leher V, jarang pada wajah.LE Kutan KronikLesi diskoid klasik dimulai dari makula merah-keunguan , papul atau plak kecil. Lesi diskoid awal berupa plak eritematosa spt uang logam batas tegas ditutupi skuama yang lekat dan menutupi folikel rambut.Perdileksi : wajah skalp, telinga, area leher V, sisi ekstensor ekstremitas.

Pemeriksaan penunjangANA, Anti ds-DNA, Anti SmPemeriksaan histopatologiPemeriksaan imunofluoresensDiagnosis banding LE kutan Akut lokalisata : Rosasea, Dermatomiositis LE kutan akut generalisata : hipersensitivitas obat, reaksi foto alergi, fototoksik, eksantema viralLE kutan subakut : psoriasisTatalaksanaEvaluasi kemungkinan keterlibatan sistemik.Hindari pajanan sinar UVPenggunaan tabir surya setiap hari Lokalisata : kortikosteroid topikal potensi sedang-tinggiLE kuta luas dan tidak respon thd topikal : kortikosteroid sitemik, antimalaria, retinoid, imunosupresan Prognosis LE Kutan akut, prognosis bergantung pada aktivitas dan derajat keparahan LES. LE Kutan Subakut, 15% berkembang menjadi LES.sklerodermaPenyakit autoimun kronik yang ditandai oleh kulit yang mengeras,I. Tipe Kutan(morfea)Definisi : morfea ditandai oleh kulit mengeras berwarna kuning gading dengan batas tegas ataupun difus.Insiden 2,7dari 100.000 penduduk, perempuan : laki-laki 2-3 : 1Etiologi dan patogenesisMasih belum diketahui dengan pasti.Diduga tjd abnormalitas metabolisme kolagen.Faktor yang diduga berperan :Faktor genetikTrauma jaringan lokalMekanisme autoimunGejala klinis Fase inflamatorik : Plak eritematosa spt jaring hipopigmentasi dgn sklerotik bagian tengah, kemerahan/ keunguan pd tepiFase sklerotik : Nyeri, gatal bag. Sklerotik mjd putih mengkilat dgn warna hiperpigmentasi di sekitarnya.Fase atrofik : plak sklerotik melunak dan atrofik dgn hipo-/hiperpigmentasiMorfea sirkumskripta lesi berbentuk bulat atau lonjong.Jenis superfisial terbatas pada epidermis dan dermisJenis dalam mencapai jaringan subkutan, fasia, dan otot.Atrophoderma of Pasini and Pierini : residua morfea tipe plak. Tepi lesi terdapat cliff-drop sehingga tamak seperti lesi morfe yang mengalami burnt-out

Morfea Generalisata Ditandai oleh 4 buah lesi atau lebihTerdapat minimal 2 dari 7 lokasi anatomis yg berbeda.Sering ditemukan pada batang tubuh dan menyebar ke akral, namun tdk mengenai jari tangan dan kaki.Terdapat 3 jenis :IsomorfikSimetrikPansklerotik.

Morfea linierDitemukan pada dekade pertama kehidupan.Mengenai daerah ekstremitas dan wajah.Dapat mengenai dermis, subkutis, otot dan tulang.Morfea linier dapat mengikuti garis Blaschko. En coup de sabre = potongan pedang. Plak atrofik berbentuk pita linier pd dahi, meluas ke scalp, alis, hidung, dan bibir.

Deep morpheaMeliputi dermis dalam, jaringan subkutis, fasia dan otot.Lesi berupa plak berbatas difus yang simetris.Kulit teraba menebal dan melekat pd fasia serta otot dibawahnya.Tanda groove dpt ditemukan di tendondan ligamen.Diagnosis BandingEosinophilic fasciitisSclerederma of BuschkeSelulitisKomplikasi Pada anak gangguan pertumbuhan, fungsi serta kualitas hidup.Morfea panskerotik peningkatan risiko karsinoma sel skuamosaKulit yg skelrosis kontraktur, gangguan paru restriktif dan disfagia.Sklerosis yg melingkat pd lengan tau tungkai bawah sindrom kompartemen dan ulkus.Pemeriksaan PenunjangDignosis biasanya dibuat berdasarkan pemeriksaan fisik.Pemeriksaan histopatologi dapat membantu keputusan pengobatan.Tatalaksana Fototerapi : sinar UV A dgn psoralen / narrow band UV BDerivat vit DImunomodulator, misal : metrotreksat dgn/ tnp kortikosteroid, mikofenolat mofetil, siklosporin, takrolimus topikal, atau imiquimod topikalAnti mikroba, misal : hidrosiklorokuinPrognosis Tergantung bentuk morfea.Sebagian akan mengalami resolusi spontan dan meninggalkan hiperpigmentasi.Dapat menyebabkan gangguan fungsi dan estetik, tp jarang menyebabkan kematian.

II. SKLERODERMA(SKLEROTIK SISTEMIK)Skleroderma adalah penyakit yang mengenai beberapa sistem organ yang ditandai oleh adanya fibrosis luas, inflamasi, dan vaskulopati.Organ yang sering terkena : kulit, sal.cerna, paru, jantung, dan ginjal.

Perempuan : laki-laki 3:1 hingga 14:1Usia berkisar 30-50 th

Etiopatogenesis Faktor genetik Proses imunologis VaskulopatiFibrosis Faktor lingkungan Gejala klinis Diffuse cutaneus scleroderma : tjd pengerasan kulit yg progresif. Kelainan mengenai batang tubuh, wajah, lengan atas, dan tungkai atas. Limited cutaneous scleroderma: tdp pengerasan kulit pd daerah ekstremitas yg terletak jauh dari sendi lutut dan siku, wajah.Vaskulopati Diawali dgn fenomena Raynaud (serangan vasospasem berulang pada ateriol atau arteri kecil pada jari tangan dan kaki )Disebabkan stimulus suhu dingin atu lainnya,Berupa warna pucat atau iskemia b. KulitTermasuk tanda kardinal Muncul pertama pada jari tanga dan jari kaki.Seiring berjalannya waktu tjd edema non-pitting pd jari tangan (puffy fingers), tangan dan ektremitas indurasi dan penebalan kulit (sklerodactily)Hipo dann hiperpigmentasi kulit (salt and papper), kerntokan rambut, hilangnya kelenjar keringar.c. Jantung dan ParuFibrosis paru dan jantung serta Hipertensi arteri pulmonalis.Klinis : sesak napas, batuk non produktif, ggn. Kapasitas difusi, sianosis.

d. Saluran cernaesofagia, dan refluks esofagitis.Atoni usus halus konstipasi, malabsorpsi, atau diare

e. Ginjal 5-10% pasienDpt mengakibatkan hipertensi diikuti gagal ginjal akut.

Pemeriksaan penunjang Pemeriksaan ANA positifPemeriksaan radiologiPemeriksaan histopatologi kulit Tatalaksana Terapi berdasarkan organ yg terkena. Untuk kulit : terapi dan latihan fisik secara teratur untuk mempertahankan sirkulasi, mobilitas sendi, serta kekuatan otot untuk meningkatkan kualitas hidup.Kortikosteroid topikalCalcineurin inhibitor topikalPelembabDrainase saluran limfeTerapi sistemik obat imunosupresif (kortikosteroid sistemik jangka pendek), fototerapi UVA-1 atau PUVA)Terapi laser atau metode non-invasif

PrognosisGangguan paru dan ginjal penyebab utama sebagian mortalitas.Antibodi anticentromere berhubungan dgn prognosis yang baik, Scl-70 dan ANA berhubungan dengan prognosis yg lebih buruk, Pada anak dpt tjd resolusi spontan.DERMATOMIOSITISDM adalah penyakit inflamasi pada kulit, otot, dan pembuluh darah dengan gejala erupsi kulit yang disertai kelemahan atau atrofi otot ekstremitas proksimalEtiologi dan patogenesis Fase suseptibilitas genetikFase induksiFase ekspansi autoimunFase kerusakan jaringan akibat mekanisme efektor imunologis.Insidens Lebih sering pada perempuan, dengan 2 periode awitan : awitan remaja/anak, dan dewasa (dekade 4-6)Gejala klinis Tanda heliotrope eritema berwarna merah keunguan pd wajah. Disertai edema, dan gatal.Peruubahan kulit poikiloderma campuran / mottled hiperpigmentasi, hipopigmentasi, telangiektasis, dan atrofi epidermis.Daerah dada atas V sign.Punggung Shawl sign

Patognomonik untuk DM Papul Guttron berupa papul datar- plak erotematosa violaseus pd sisi ekstensor sendi interfalang tangan.Guttron sign makula eritematosa-siolaseus pd permukaan wkstensor tangan, dan jari, siku, lutut.FotosensitivitasKelemahan simetris bilateral pd otot ektremitas proksimal muncul setelah erupsi kulit.Nyeri spontan/tekan pd otot yg terlibat.

Pemeriksaan PenunjangPemeriksaan serum untuk enzim kreatin kinase (Creatine Kinase / CK) LEDSGOT/SGPTCRPANAPemeriksaan EMG dan Radiologi

Diagnosis banding LE kutanLiken planusDermatitis seboroik Dermatitk kontakPsoriasisDermatitis atopik Erupsi obat alergikTata laksana Stadium akut : kortikosteroid 1-1,5 mg/kgBB/hari Anak : kortikosteroid 1-2 mg/kgBB/hari atau dosis tinggi IV dgn cara terapi denyut. AntihistaminTabir surya minimal SPF 30 dan penghindaran sinar matahariSuplemen vit D dan kalsium