Pewarisan Sifat dan Kelainan Genetika Pada Brakidaktili

Ramli Saibun Hasudungan

10.2010.356

F/F7

Pendahuluan

Sifat abnormal adalah sifat yang tidak umum dalam populasi. Anda dapat mengetahui

sifat abnormal sebagai ciri yang sangat berbeda. Sifat abnormal secara genetis terkadang

menjadi masalah. Penyakit genetis atau turunan merupakan kelainan yang disebabkan

oleh gen atau kelompok gen. Penyakit ini dapat diturunkan,bersifat tetap dan tidak

menular. Penyakit turunan umumnya bersifat resesif dan individu dengan sifat

heterozigot (carrier) sering tidak menyadari bahwa mereka pembawa sifat abnormal.

Akhirnya mereka menghasilkan keturunan yang lain. Gen letal adalah gen yang dalam

keadaan homozigot menimbulkan kematian. Gen letal terbagi menjadi dua, yaitu gen letal

resesif dan gen letal dominan. Gen letal dominan merupakan suatu keadaan apabila suatu

individu memiliki gen homozigot dominan, pada individu tersebut dapat menyebabkan

kematian.seperti halnya pada penyakit /kelainan brakidaktili. Oleh karena itu ujuan dari

makalah ini ialah ingin mengetahui lebih dalam tentang peyakit brakidaktili. Hipotesis

yang dibuat ialah penyakit atau kelainan brakidaktili dapat disebabkan oleh kelainan

genetika autosom.

Alamat Korespondensi :

Mahasiswa, Fakultas Kedokteran, Universitas Kristen Krida Wacana

Jl. Terusan Arjuna No.6, Jakarta Barat 11510, No telp:(021) 56942061, Fax:

(021)5631731, E-mail: ramli.giggs@yahoo.com .

Pengertian Brakidaktili

Brakidaktili adalah suatu penyakit/kelainan yang dicirikan dengan jari tangan pendek.

Penderita brakidaktili memiliki gen dalam keadaan heterozigot (Bb). Cacat keturunan ini

diwariskan secara dominan. Individu yang memiliki gen dalam keadaan homozigot

dominan (BB) meneyebabkan kematian pada masa embrio, sedangkan dalam keadaan

heterozigot hanya memiliki dua ruas jari, karena ruas jari yang tengah sangat pendek dan

tumbuh menyatu dengan ruas jari lain.

Gambar no.1. Ciri jari tangan penderita brakidaktili

Individu dengan gen homozigot resesif (bb) merupakan individu yang normal. Jika

individu barakidaktili (Bb) menikah dengan sesamanya, perbandingan anaka mereka

yang kan lahir adalah 3 barkidaktili : 1 normal.

Diagram Persilanan Brakidaktili

P fenotipe : ♂brakidaktli x ♀brakidaktili

Genotipe : Bb Bb

Gamet : B,b B,b

F1 :

1 BB : meninggal (25%)

2 Bb : brakidaktili (50%)

1 aa : normal (25%).1

Pewarisan gen tunggal (Mendelian)

Brakidaktili merupakan termasuk kelainan autosom gen letal dominan. Gen letal adalah

gen yang dalam keadaan homozigot, menyebabkan kematian pada individu tersebut. Gen

letal dapat menyebabkan kematian pada saat individu masih embrio atau setelah lahir.

Ada pula gen yang menyebabkan kematian saat individu menjelang dewasa. Gen ini

disebut juga gen sub letal. Berdasarkan sifat dan pengaruhnya, gen letal dapat dibedakan

atas gen letal dominan dan gen letal resesif.2

Gen letal dominan merupakan suatu keadaan apabila suatu individu memiliki gen

homozigot dominan, individu tersebut akan mati. Contohnya, pada tikus gen A’

mengekspresikan rambut warna kuning yang dominan terhadap gen a yang

mengekspresikan warna rambut hitam. Gen A’ ini dalam keadaan homozigot

mengakibatkan kematian pada tikus.3

Suatu keadaan atau sifat mutasi suatu apisan germinal (germ-line) di dalam DNA disebut

sebagai pewarisan gen tunggal. Hampir 5000 sifat manusia atau penyakit-penyakit

disebabkan oleh defek gen tunggal. Sebagai alternatif, keadaan tersebut disebut juga

dengan istilah Mendelian, sebagai penghargaan terhadap Gregor Mendel, seorang

pendeta Austria, yang pertama kali mengetahui prinsip-prinsip yang mendasari pewarisan

gen tunggal. Ironisnya kemaknaan pekerjaan Mendel baru diketahui lama setelah

kematiannya, sehingga ia tidak pernah membayangkan bahwa pengamatan-pengamatan

nya akhirnya terbukti berperan besar.

Suatu keadaan yang terjadi pada seseorang yang hanya mempunyai satu salinan tunggal

suatu gen abnormal yang terletak pada salah satu autosom disebut sebagai pewarisan

dominan autosomal. Lebih dari 3000 keadaan atau sifat yang telah diketahui

menunjukkan pewarisan dominan autosomal seperti polidaktili mungkin sangat ringan.

Sedangkan gangguan yang lain seperti osteogenesis imperfekta dan brakidaktili bentuk

letal merupakan kelainan yang berat.

Prinsip-prinsip dasar pewarisan dominan autosomal:

1. setiap individu dengan gangguan dominan autosomal mempunyai anak, maka

kemungkinan untuk mempunyai anak dengan gangguan tersebut adalah 1:3. jadi

keadaan-keadaan ini cenderung diteruskan dari satu generasi ke generasi

berikutnya yang memperlihatkan transpatmisi ’vertikal’ dalam satu keturunan

2. umumnya, kemungkinan terkena gangguan dominan autosomal pada anak laki-

laki dan anak perempuan adalah sama dan masing-masing dapat meneruskan

gangguannya kepada individu yang berlawanan jenis. Hal ini bertentangan dengan

pewarisan berkait-seks, yaitu tidak pernah terjadi pemindahan dari laki-laki

kepada laki-laki.

3. jika kedua orang tua menderita penyakit dominan autosomal yang sama dan

mempunyai seseorang anak, maka rasio terhadap anak itu adalah:

1:4 untuk mewarisi kedua salinan gen mutan

1:2 untuk mewarisi salinan gen mutan

1:4 untuk tidak mewarisi salinan gen mutan.

Biasanya individu-individu dengan 2 salinan gen mutan (homozigot)

keadaannya/penyakitnya sangat berat, yaitu kematian dini pada akondoplasia dan

penyakit jantung iskemik pada awal masa dewasa pada hiperkolestrolemia familial

Konseling genetik dipersulit dengan kenyataan bahwa derajat beratnya penyakit-penyakit

dominan autosomal cukup bervariasi, meskioun di antara individu-individu yang terkena

dalam satu keluarga sebagai contoh: beberapa individu dengan neurofibromatosis hanya

menunjukkan bercak-bercak cafe-au-lait dan tidak mempunyai penyakit serius sebagi

akibat pembentukka tumor. Hal ini dikenal sebagai ’ekspresi yang bervariasi’ kadang-

kadan suatu penyakit dominan autosomal muncul setelah meloncati satu generasi, yaitu

individu tanpa kelainan klinis sama sekali meneruskan penyakti tersebut merupakan

contoh suatu ’non-penetrance’

Individu dalam suatu ’mutasi baru’. Risiko kelambuhan kepada saudara kandung laki-laki

dan perempuannya akan sangat rendah, sedangkan risiko kepada masing-masing anak

laki-laki atau perempuannya adalah 1:2. pada banyak keadaan seperti pada akondoplasia

dan sindrom Apert, telah dilaporkan bahwa usia rata-rata ayah dari anak-anak yang

menunjukkan mutasi baru lebih tinggi daripada rata-rat kebanyakan orang.4

Penurunan sifat Mendelian menggambarkan aturan probabilitas

Hukun segregasi dan pemilahan independen Mendel aalah aplikasi spesifik ari aturan

umum probabililitas serupa yang diaplikasikan untuk pelemparan koin atau dadu

memiliki pemahaman dasar akan aturan peluang ini adalah hal penting dalam analisis

genetika.

Kisaran skala probabilitas adalah dari 0 sampai 1. suatu kejadianyang pasti akn terjadi

mempunyai probablitas 1, sedankan suatu kejadian yang pasti tidak akan terjadi

mmpunyai probabbilitas 0. dengan koin yang kedua sisinya adalah gambar, probabilitas

untuk mendapatkan sisi gambar adalah 1 dan probabilitas untuk mendaptkan sisi angka

adlh 0. dengan gambar adlah ½ dan peluang lemparan sisi angka adalah ½ . Probabilitas

keluarnya nomor 3 dari sebuah mata dadu dengan 6 sisi adalah 1/6. probabilitas dari

semua hasil yang mungkin diperoleh dari suatu kejadian harus memiliki junlah total sama

dengan 1. Dengan sebuah mata dadu, peluana\g keluarnya nomor-nomor selain 3 adalah

5/6.

Kita dapat memperoleh satu pelajaran penting tentang probabilitas dari pelemparan koin.

Untuk setiap lemparan, probabilitas munculnya sisigambar adalah ½ . Hail dari

pelemparan koin tidak dipengaruihi oleh apa yang terjadi pada percobaan pelemparan

sebelumnya. Kita menyebut fenomena seperti pelemparan koin secara berurutan, atau

pelemparan beberapa koin secara bersamaan, sebagai suatu kejadian independen.

Dua hukum dasar probabilitas yang dapat membantu kita dalam permainan peluag dan

dalam memecahkan masalah enetika adalh aturan perkalian dan aturan penjumlahan.

Atuaran perkalian

Berapakah peluang dua kioi yang dilemparkan secara bersamaan akan jatuh dengan

memperlihatkan sisi gambar? Secaraebih umum, bagaimana kita menentukka peluang

bahwa dua atau lebih kejadian independen kan muncul secara bersamaan dengan

kombonasi spesifik? Pemecahannya adalah dengan menghitung probabilitas untuk setiap

kejadian independen, kemudian mengalikan masing-masing probabilitas tersebut untuk

endapatkan probabilitas kejadian-kejadian tersebut terjadi secara bersamaan. Dengan

aturan perkalian ini, probabilitas kedua koin akan jatuh dengan memperlihatkan sisi

gambar adalah ½ x ½ = ¼ .Penyilangan monohibrid F1 miripo dengan perminan peluang

ini. Dengamn warna bunga sebagai karakter yang dapat diturunkan, genotipe dari suatu

tnaman yang sudah diketahui F1 adalah Pp. Berapaka probabilitas suatu tanaman F2 akan

mempunyai bunga putih? Supaya hal ini terjadi, ovum dan sperma kedua-duanya harus

membawa alel p, agar kita dapat menggunkan aturan perkalian. Pemisahan pada tanaman

heterogen zigot mirip dengan pelemparan sebuah koin. Probabilitas sebuah ovum akan

mempunyai alel p adlah 1/2 . jadi probabilitas dua alel p akan muncul bersama dalam

fertilisasi adlah ½ x ½ = 1/4 , ama dengan probabilitas bahwa dua koin yang dilempar

secara independen akan jatuh dengan memperlihatkan sisi ambar

Aturan penjumlahan

Berapakah probabilitas tanaman F2 dari penyilangan monohibrid akan heterozigot/

perhatikan bahwa ada dua cara gamet-gamet F1 berkombinasi untuk mendapatkan suatu

hasil yang heterozigot. Alel dominan dapat berasal dari ovum dan alel resesif dari

sperma, atau sebaliknya. Berdasarkan aturan pejumlahan, probabilitas dari suatu kejadian

yang dapat terjadi dalam dua cara atau lebh adalah jumahdari probabilitas masing-masing

cara tersebut. Dengan menggunakan aturan ini, kita dapat menghitung probabilitas

heterozigot F2 yaitu ¼ =1/4 = ½.

Penggunaan aturan probabilitas untuk memecahkan masalah genetika

Kita dapat mengkombinasikan aturan perklian dan penjumlahan untukmemecahjkan

masalah-masalah komplek dalam genetika Mendelian. Sebagai contoh, bayangkanlah

sebuah penyilangan dua varietaskacang ercis yang berbeda alam tiga karakter-

penyilangan trihibrid. Andaokan kita menyilangkan suatu trihibrid berbungan ungu yang

bijinya bulat dan berwarna kuning (heterozigot untuk ketiga gen) dengan tanaman

berbunga ungu yang ijinya keriput dan berwarnahijau (heterozigot untuk warna bunga

tetapi homozigotresesif untuk kedua karakter lain). Menggunakan simbol Mendelian,

hasil penyilangan adalah: PpYyRr x Ppyyrr.

Mari kita gunakan probabilitas untuk meghitung bagian keturunan F2, yang diprediksi

akan memperlihatkan fenotipe resesif sekurang-kurannya dua dariketiga sifat yang ada.

Kita dapat memulainya dengan membuat daftar semua genotipe yang memenuhi kondisi

ini yaitu ppyyRr, ppYyrr, Ppyyrr, Ppyyrr dan ppyyrr.(karena syaratnya adalah sekurang-

kurangnya dua sifat resesif, naka geotipe terakhir ini yangmenghasilkan ketiga fenotipe

resesif ini semuanya masuk hitungan). Selanjutnya gunakan aturan perkalian untuk

menghitung probabilitas individu untuk setiap genotipe dari penyilangan PpYyRr x

Ppyyrr. Terakhir gunakan aturan penjumlahan untuk menggabungkan probabilitas untuk

memenuhi syarat dua sifat resesif.5

Dampak

Dampak yang terjadi pada penderita penyakit/kelainan brakidaktili akan dirasakan

sendirnya,i dampak tersebut bisa terjadi dalam psikologi seperti halnya seorang penderita

akan berpikir/merasa heran dan merasa tidak mau menerima dengan apa yang telah

terjadi pada dirinya sendiri, dan dampak secara sosiologi dimana pederita akan merasa

kurang percaya diri/minder dengan teman-temannya yang memiliki anggota tubuh yang

lebih normal dibandingkan pada dirinya.

Kesimpulan

Hipotesis yang dibuat benar bahwa penyakit atau kelainan brakhidaktili dapat disebabkan

oleh kelainan genetik yaitu gen letal autosom dominan.

Daftar Pustaka

1. Firmansyah R. Mudah dan aktif belajar biologi. Bandunng. PT. Setia Purna Inves. 2007.109.

2. Suryo.Genetika manusia. Mar 2008. Universitas Gajah Mada. Yogyakarta. 135-40.

3. Ferdinand F .Praktis belajar biologi. Agustus 2007 Visindo Media Pratama.

Jakarta :5-12.

4. David H. Dasar-dasar pediatri. Buku Kedokteran EGC. cetakan 1 2008 jakarta 18-21

5.