pbl hemofili

8/3/2019 PBL HEMOFILI

1/21

Hemostatis adalah mekanisme tubuh untuk menghentikan perdarahan secara spontan,

proses dimana darah dalam sistem sirkulasi tergantung dari kontribusi dan interaksi dari 5

faktor, yaitu dinding pembuluh darah, trombosit, faktor koagulasi, sistem fibrinolisis, dan

inhibitor.

Hemostasis bertujuan untuk menjaga agar darah tetap cair di dalam arteri dan vena,

mencegah kehilangan darah karena luka, memperbaiki aliran darah selama proses

penyembuhan luka. Hemostasis juga bertujuan untuk menghentikan dan mengontrol

perdarahan dari pembuluh darah yang terluka.

Hemostasis terdiri dari 3 tahap:

1. Hemostasis primer. Jika terjadi desquamasi dan luka kecil pada pembuluh darah, akan terjadi

hemostasis primer. Hemostasis primer ini melibatkan tunika intima pembuluh darah dan

trombosit. Luka akan menginduksi terjadinya vasokonstriksi dan sumbat trombosit. Hemostasis

primer ini bersifat cepat dan tidak tahan lama. Karena itu, jika hemostasis primer belum cukup

untuk mengkompensasi luka, maka akan berlanjut menuju hemostasis sekunder.

2. Hemostasis Sekunder. Jika terjadi luka yang besar pada pembuluh darah atau jaringan lain,

vasokonstriksi dan sumbat trombosit belum cukup untuk mengkompensasi luka ini. Maka,

terjadilah hemostasis sekunder yang melibatkan trombosit dan faktor koagulasi. Hemostasis

sekunder ini mencakup pembentukan jaring-jaring fibrin. Hemostasis sekunder ini bersifat

delayed dan long-term response. Kalau proses ini sudah cukup untuk menutup luka, maka

proses berlanjut ke hemostasis tersier.

3. Hemostasis Tersier. Hemostasis tersier ini bertujuan untuk mengontrol agar aktivitas

koagulasi tidak berlebihan. Hemostasis tersier melibatkan sistem fibrinolisis.

Hemostasis merupakan peristiwa penghentian perdarahan akibat putusnya atau

robeknya pembuluh darah, sedangkan thrombosis terjadi ketika endothelium yang melapisi

pembuluh darah rusak atau hilang. Proses ini mencakup pembekuan darah (koagulasi ) dan

melibatkan pembuluh darah, agregasi trombosit serta protein plasma baik yang menyebabkan

pembekuan maupun yang melarutkan bekuan.


2/21

Pada hemostasis terjadi vasokonstriksi inisial pada pembuluh darah yang cedera sehingga aliran

darah di sebelah distal cedera terganggu. Kemudian hemostasis dan thrombosis memiliki 3 fase

yang sama:

1. Pembekuan agregat trombosit yang longgar dan sementara pada tempat luka. Trombosit

akan mengikat kolagen pada tempat luka pembuluh darah dan diaktifkan oleh thrombin yang

terbentuk dalam kaskade pristiwa koagulasi pada tempat yang sama, atau oleh ADP yang

dilepaskan trombosit aktif lainnya. Pada pengaktifan, trombosit akan berubah bentuk dan

dengan adanya fibrinogen, trombosit kemudian mengadakan agregasi terbentuk sumbat

hemostatik ataupun trombos.

2. Pembentukan jaring fibrin yang terikat dengan agregat trombosit sehingga terbentuk

sumbat hemostatik atau trombos yang lebih stabil.

3. Pelarutan parsial atau total agregat hemostatik atau trombos oleh plasmin

Tipe trombos :

1. Trombos putih tersusun dari trombosit serta fibrin dan relative kurang mengandung eritrosit(pada tempat luka atau dinding pembuluh darah yang abnormal, khususnya didaerah dengan

aliran yang cepat[arteri]).

2. Trombos merah terutama terdiri atas erotrosit dan fibrin. Terbentuk pada daerah dengan

perlambatan atau stasis aliran darah dengan atau tanpa cedera vascular, atau bentuk trombos


3/21

ini dapat terjadi pada tempat luka atau didalam pembuluh darah yang abnormal bersama

dengan sumbat trombosit yang mengawali pembentukannya.

3. Endapan fibrin yang tersebar luas dalam kapiler/p.darah yang amat kecil.

Ada dua lintasan yang membentuk bekuan fibrin, yaitu lintasan instrinsik dan ekstrinsik. Kedualintasan ini tidak bersifat independen walau ada perbedaan artificial yang dipertahankan.

Proses yang mengawali pembentukan bekuan fibrin sebagai respons terhadap cedera jaringan

dilaksanakan oleh lintasan ekstrinsik. Lintasan intrinsic pengaktifannya berhubungan dengan

suatu permukaan yang bermuatan negative. Lintasan intrinsic dan ekstrinsik menyatu dalam

sebuah lintasan terkahir yang sama yang melibatkan pengaktifan protrombin menjadi thrombin

dan pemecahan fibrinogen yang dikatalis thrombin untuk membentuk fibrin. Pada pristiwa

diatas melibatkan macam jenis protein yaitu dapat diklasifikaskan sebagai berikut:

a. Zimogen protease yang bergantung pada serin dan diaktifkan pada proses koagulasi

b. Kofaktor

c. Fibrinogen

d. Transglutaminase yang menstabilkan bekuan fibrin

e. Protein pengatur dan sejumla protein lainnya

Lintasan intrinsic

Lintasan intinsik melibatkan factor XII, XI, IX, VIII dan X di samping prekalikrein,

kininogen dengan berat molekul tinggi, ion Ca2+ dan fosfolipid trombosit. Lintasan ini

membentuk factor Xa (aktif).

Lintasan ini dimulai dengan fase kontak dengan prekalikrein, kininogen dengan berat

molekul tinggi, factor XII dan XI terpajan pada permukaan pengaktif yang bermuatan negative.

Secara in vivo, kemungkinan protein tersebut teraktif pada permukaan sel endotel. Kalau

komponen dalam fase kontak terakit pada permukaan pengaktif, factor XII akan diaktifkan

menjadi factor XIIa pada saat proteolisis oleh kalikrein. Factor XIIa ini akan menyerang

prekalikrein untuk menghasilkan lebih banyak kalikrein lagi dengan menimbulkan aktivasi

timbale balik. Begitu terbentuk, factor xiia mengaktifkan factor XI menjadi Xia, dan juga

melepaskan bradikinin(vasodilator) dari kininogen dengan berat molekul tinggi.


4/21

Factor Xia dengan adanya ion Ca2+ mengaktifkan factor IX, menjadi enzim serin

protease, yaitu factor IXa. Factor ini selanjutnya memutuskan ikatan Arg-Ile dalam factor X

untuk menghasilkan serin protease 2-rantai, yaitu factor Xa. Reaksi yang belakangan ini

memerlukan perakitan komponen, yang dinamakan kompleks tenase, pada permukaan

trombosit aktif, yakni: Ca2+ dan factor IXa dan factor X. Perlu kita perhatikan bahwa dalamsemua reaksi yang melibatkan zimogen yang mengandung Gla (factor II, VII, IX dan X), residu

Gla dalam region terminal amino pada molekul tersebut berfungsi sebagai tempat pengikatan

berafinitas tinggi untuk Ca2+. Bagi perakitan kompleks tenase, trombosit pertama-tama harus

diaktifkan untuk membuka fosfolipid asidik (anionic). Fosfatidil serin dan fosfatoidil inositol

yang normalnya terdapat pada sisi keadaan tidak bekerja. Factor VIII, suatu glikoprotein, bukan

merupakan precursor protease, tetapi kofaktor yang berfungsi sebagai resepto untuk factor IXa

dan X pada permukaan trombosit. Factor VIII diaktifkan oleh thrombin dengan jumlah yang

sangat kecil hingga terbentuk factor VIIIa, yang selanjutnya diinaktifkan oleh thrombin dalam

proses pemecahan lebih lanjut.

Lintasan Ekstrinsik

Lintasan ekstrinsik melibatkan factor jaringan, factor VII,X serta Ca2+ dan menghasilkan

factor Xa. Produksi factor Xa dimulai pada tempat cedera jaringan dengan ekspresi factor

jaringan pada sel endotel. Factor jaringan berinteraksi dengan factor VII dan mengaktifkannya;

factor VII merupakan glikoprotein yang mengandung Gla, beredar dalam darah dan disintesis di

hati. Factor jaringan bekerja sebagai kofaktor untuk factor VIIa dengan menggalakkan aktivitas

enzimatik untuk mengaktifkan factor X. factor VII memutuskan ikatan Arg-Ile yang sama dalam

factor X yang dipotong oleh kompleks tenase pada lintasan intrinsic. Aktivasi factor X

menciptakan hubungan yang penting antara lintasan intrinsic dan ekstrinsik.

Interaksi yang penting lainnya antara lintasan ekstrinsik dan intrinsic adalah bahwa

kompleks factor jaringan dengan factor VIIa juga mengaktifkan factor IX dalam lintasan intrinsic.

Sebenarna, pembentukan kompleks antara factor jaringan dan factor VIIa kini dipandang

sebagai proses penting yang terlibat dalam memulai pembekuan darah secara in vivo. Makna

fisiologik tahap awal lintasan intrinsic, yang turut melibatkan factor XII, prekalikrein dan

kininogen dengan berat molekul besar. Sebenarnya lintasan intrinsik bisa lebih penting darifibrinolisis dibandingkan dalam koagulasi, karena kalikrein, factor XIIa dan Xia dapat memotong

plasminogen, dan kalikrein dapat mengaktifkanurokinase rantai-tunggal.

Inhibitor lintasan factor jaringan (TFPI: tissue factor fatway inhibitior) merupakan

inhibitor fisiologik utama yang menghambat koagulasi. Inhibitor ini berupa protein yang

beredar didalam darah dan terikat lipoprotein. TFPI menghambat langsung factor Xa dengan


5/21

terikat pada enzim tersebut didekat tapak aktifnya. Kemudian kompleks factor Xa-TFPI ini

manghambat kompleks factor VIIa-faktor jaringan.

Lintasan Terakhir

Pada lintasan terakhir yang sama, factor Xa yang dihasilkan oleh lintasan intrinsic dakekstrinsik, akan mengaktifkan protrombin(II) menjadi thrombin (IIa) yang kemudian mengubah

fibrinogen menjadi fibrin. Pengaktifan protrombin terjadi pada permukaan trombosit aktif dan

memerlukan perakitan kompelks protrombinase yang terdiri atas fosfolipid anionic platelet,

Ca2+, factor Va, factor Xa dan protrombin.

Factor V yang disintesis dihati, l impa serta ginjal dan ditemukan didalam trombosit serta

plasma berfungsi sebagai kofaktor dng kerja mirip factor VIII dalam kompleks tenase. Ketika

aktif menjadi Va oleh sejumlah kecil thrombin, unsure ini terikat dengan reseptor spesifik pada

membrane trombosit dan membentuk suatu kompleks dengan factor Xa serta protrombin.

Selanjutnya kompleks ini di inaktifkan oleh kerja thrombin lebih lanjut, dengan demikian akan

menghasilkan sarana untuk membatasi pengaktifan protrombin menjadi thrombin. Protrombin

(72 kDa) merupakan glikoprotein rantai-tunggal yang disintesis di hati. Region terminal-amino

pada protrombin mengandung sepeuluh residu Gla, dan tempat protease aktif yang bergantung

pada serin berada dalam region-terminalkarboksil molekul tersebut. Setelah terikat dengan

kompleks factor Va serta Xa pada membrane trombosit, protrombin dipecah oleh factor Xa

pada dua tapak aktif untuk menghasilkan molekul thrombin dua rantai yang aktif, yang

kemudian dilepas dari permukaan trombosit. Rantai A dan B pada thrombin disatukan oleh

ikatan disulfide.


6/21

Prekalikrein (factor fletcher) dengan bentuk aktif protease serin

HMWK (High Molecular Weight Kiniogen) (factor fitzgerald) adalah kofaktor

Konversi Fibrinogen menjadi Fibrin

Fibrinogen (factor 1, 340 kDa) merupakan glikoprotein plasma yang bersifat dapat larut

dan terdiri atas 3 pasang rantai polipeptida nonidentik (A,B)2 yang dihubungkan secara

kovalen oleh ikatan disulfda. Rantai B dan y mengandung oligosakarida kompleks yang terikat

Bentuk aktif

Subunit fibrin

Protease serin

Reseptor/kofaktor

Kofaktor

Protease serin

Kofaktor

Protease serin

Protease serin

Protease serin

Protease serin

transglutaminase


7/21

dengan asparagin. Ketiga rantai tersebut keseluruhannya disintesis dihati: tiga structural yang

terlibat berada pada kromosom yang sama dan ekspresinya diatur secara terkoordinasi dalam

tubuh manusia. Region terminal amino pada keenam rantai dipertahankan dengan jarak yang

rapat oleh sejumlah ikatan disulfide, sementara region terminal karboksil tampak terpisah

sehingga menghasilkan molekol memanjang yang sangat asimetrik. Bagian A dan B pada rantaiAa dan B, diberi nama difibrinopeptida A (FPA) dan B (FPB), mempunyai ujung terminal amino

pada rantainya masing-masing yang mengandung muatan negative berlebihan sebagai akibat

adanya residu aspartat serta glutamate disamping tirosin O-sulfat yang tidak lazim dalam FPB.

Muatannegatif ini turut memberikan sifat dapat larut pada fibrinogen dalam plasma dan juga

berfungsi untuk mencegah agregasi dengan menimbulkan repulse elektrostatik antara molekul-

molekul fibrinogen.

Thrombin (34kDa), yaitu protease serin yang dibentuk oleh kompleks protrobinase,

menghidrolisis 4 ikatan Arg-Gly diantara molekul-molekul fibrinopeptida dan bagian serta

pada rantai Aa dan B fibrinogen. Pelepasan molekul fibrinopeptida oleh thrombin

menghasilkan monomer fibrin yang memiliki struktur subunit ()2. Karena FPA dan FPB

masing-masing hanya mengandung 16 dab 14 residu, molwkul fibrin akan mempertahankan

98% residu yang terdapat dalam fibrinogen. Pengeluaran molekul fibrinopeptida akan

memajankan tapak pengikatan yang memungkinkan molekul monomer fibrin mengadakan

agregasi spontan dengan susunan bergiliran secara teratur hingga terbentuk bekuan fibrin yang

tidak larut. Pembentukan polimer fibrin inilah yang menangkap trombosit, sel darah merah dan

komponen lainnya sehingga terbentuk trombos merah atau putih. Bekuan fibrin ini mula-mula

bersifat agak lemah dan disatukan hanya melalui ikatan nonkovalen antara molekul-molekul

monomer fibrin.

Selain mengubah fibrinogen menjadi fibrin, thrombin juga mengubah factor XIII menjadi

XIIIa yang merupakan transglutaminase yang sangat spesifik dan membentuk ikatan silan secara

kovalen anatr molekul fibrin dengan membentuk ikatan peptide antar gugus amida residu

glutamine dan gugus -amino residu lisin, sehingga menghasilkan bekuan fibrin yang lebih stabil

dengan peningkatan resistensi terhadap proteolisis.


8/21

Regulasi Trombin

Begitu thrombin aktif terbentuk dalam proses hemostasis atau thrombosis,

konsentrasinya harus dikontrol secara cermat untuk mencegah pembentukan bekuan lebih

lanjut atau pengaktifan trombosit. Pengontrolan ini dilakukan melalui 2 cara yaitu:

1. Thrombin beredar dalam darah sebagai prekorsor inaktif, yaitu protrombin. Pada setiap

reaksinya, terdapat mekanisme umpan balik yang akan menghasilkan keseimbangan antara

aktivasi dan inhibisi.

2. Inaktivasi setiap thrombin yang terbentuk oleh zat inhibitor dalam darah.

Pemeriksaan Hemostasis :

1.Percobaan pembendungan (Rumple leed)

Menguji ketahanan dinding kapiler dengan cara mengenakan pembendungan kepada

vena, sehingga tekanan darah dalam kapiler meningkat. Dinding kapiler yg kurang kuat

menyebabkan darah keluar dan merembes kedalam jaringan sekitarnya sehingga timbul

petekia.


9/21

2.Masa perdarahan

Bertujuan untuk menilai kemampuan vascular dan trombosit untuk menghentikan

perdarahan. Prinsip pemeriksaan ini untuk menentukan lamanya perdarahan pada luka yg

mengenai kapiler, 2 cara yaitu Ivy dan Duke. Cara duke untuk bayi dan anak. Perdarahan normal

akan berhenti dalam 3-8 menit

3.Hitung trombosit

Cara langsung dan tidak langsung.

-Langsung : Manual, semi otomatik dan otomatik

-Manual : darah diencerkan dgn larutan pengencer lalu diisikan ked lm kamar hitung dan jumlah

trombosit dihitung di bawah mikroskop

-Semi otomatik dan otomatik : dipakai alat electronic particle counter sehingga ketelitian lebih

baik daripada manual.

4.Masa Protrombin Plasma (PT)

Untuk menguji pembekuan darah melalui jalur ekstrinsik dan jalur bersama yaitu factor

pembekuan VII, X, V,II, protrombin dan fibrinogen. Dapat juga dipakai untuk memantau efek

antikoagulan oral karena gol. Obat tsb menghambat pembentukan factor pembekuan

protrombin, VII, IX dan X.

Prinsip pemeriksaan untuk mengukur lamanya terbentuk bekuan bila ke dalam plasma yg

diinkubasi pada suhu 37, ditambahkan reagens tromboplastin jaringan dan ion kalsium.

5.Masa Tromboplastin Parsial Teraktivasi (APTT)

Digunakan untuk menguji pembekuan darah melalui jalur intrinsic dan jalur bersama

yaitu factor pembekuan XII, prekalikren, klininogen, XI, IX, VIII, X, V, protrombin dan fibrinogen.

Prinsip pmeriksaan untuk mengukur lamanya terbentuk bekuan bila ke dalam plasma

ditambahkan reagens tromboplastin parsial dan activator serta ion kalsium pada suhu 37.

6.Masa thrombin (TT)

Untuk menguji perubahan fibrinogen menjadi fibrin atau inhibisi thrombin oleh heparin atau

FDP


10/21

7.Pemeriksaan penyaring untuk factor XIII

Pemeriksaan ini termasuk pemeriksaan penyaring, karena baik PT, APTT, maupun TT tdk

menguji factor XIII, sehingga adanya defisiensi F XIII tdk dapat dideteksi dengan PT, APTT

maupunTT. Digunakan untuk menilai kemampuan factor XIII dalam menstabilkan fibrin.


11/21

Hemofilia berasal dari bahasa Yunani Kuno, yang terdiri dari dua kata yaitu haima yang

berarti darah dan philia yang berarti cinta atau kasih sayang. Hemofilia adalah suatu penyakit

yang diturunkan, yang artinya diturunkan dari ibu kepada anaknya pada saat anak tersebut

dilahirkan.

Darah pada seorang penderita hemofilia tidak dapat membeku dengan sendirinya secara

normal. Proses pembekuan darah pada seorang penderita hemofilia tidak secepat dan

sebanyak orang lain yang normal. Ia akan lebih banyak membutuhkan waktu untuk proses

pembekuan darahnya.

Penderita hemofilia kebanyakan mengalami gangguan perdarahan di bawah kulit; seperti luka

memar jika sedikit mengalami benturan, atau luka memar timbul dengan sendirinya jika

penderita telah melakukan aktifitas yang berat; pembengkakan pada persendian, seperti lulut,

pergelangan kaki atau siku tangan. Penderitaan para penderita hemofilia dapat membahayakan

jiwanya jika perdarahan terjadi pada bagian organ tubuh yang vital seperti perdarahan padaotak.

Hemofilia terbagi atas dua jenis, yaitu :

- Hemofilia A; yang dikenal juga dengan nama :

Hemofilia Klasik; karena jenis hemofilia ini adalah yang paling banyak kekurangan faktor

pembekuan pada darah. Hemofilia kekurangan Factor VIII; terjadi karena kekurangan faktor 8

(Factor VIII) protein pada darah yang menyebabkan masalah pada proses pembekuan darah.

- Hemofilia B; yang dikenal juga dengan nama :

Christmas Disease; karena di temukan untuk pertama kalinya pada seorang bernama

Steven Christmas asal Kanada Hemofilia kekurangan Factor IX; terjadi karena kekurangan faktor

9 (Factor IX) protein pada darah yang menyebabkan masalah pada proses pembekuan darah.

Etiologi

- Herediter: X linked resesif- Mutasi gen 20-30%

Patofisiologi

Gangguan dapat terjadi karena jumlah pembeku darah jenis tertentu kurang dari jumlah

normal, bahkan hampir tidak ada. Perbedaan proses pembekuan darah yang terjadi antara

orang normal dengan penderita hemophilia. Hemofilia A atau B adalah suatu penyakit yang

jarang ditemukan. Hemofilia A terjadi sekurang - kurangnya 1 di antara 10.000 orang. Hemofilia

B lebih jarang ditemukan, yaitu 1 di antara 50.000 orang.


12/21

Hemofilia paling banyak di derita hanya pada pria. Wanita akan benar-benar mengalami

hemofilia jika ayahnya adalah seorang hemofilia dan ibunya adalah pemabawa sifat (carrier).

Dan ini sangat jarang terjadi. Sebagai penyakit yang di turunkan, orang akan terkena hemofilia

sejak ia dilahirkan, akan tetapi pada kenyataannya hemofilia selalu terditeksi di tahun pertama

kelahirannya.

Tingkatan Hemofilia

Hemofilia A dan B dapat di golongkan dalam 3 tingkatan, yaitu :

Klasifikasi Kadar Faktor VII dan Faktor IX di dalam darah

Berat : Kurang dari 1% dari jumlah normalnya

Sedang : 1% - 5% dari jumlah normalnya

Ringan : 5% - 30% dari jumlah normalnya

Penderita hemofilia parah/beratyang hanya memiliki kadar faktor VIII atau faktor IX

kurang dari 1% dari jumlah normal di dalam darahnya, dapat mengalami beberapa kali

perdarahan dalam sebulan. Kadang - kadang perdarahan terjadi begitu saja tanpa sebab yang

jelas.

Penderita hemofilia sedang lebih jarang mengalami perdarahan dibandingkan hemofilia

berat. Perdarahan kadang terjadi akibat aktivitas tubuh yang terlalu berat, seperti olah raga

yang berlebihan.

Penderita hemofilia ringan lebih jarang mengalami perdarahan. Mereka mengalami

masalah perdarahan hanya dalam situasi tertentu, seperti operasi, cabut gigi atau mangalami

luka yang serius. Wanita hemofilia ringan mungkin akan pengalami perdarahan lebih pada saat

mengalami menstruasi.

Diwariskan sebagai seks (X)-resesif terkait

Gen faktor VIII / IX yang terletak di bagian distal lengan panjang (q) dari kromosom X

Perempuan (wanita) adalah pembawa


13/21

Hemophilia

Clinical Classification*

Severe Moderate Mild

Coagulation factor level < 1% 1 - 5% > 5%

Bleeding spontaneous mild trauma moderate trauma

Episodes 1-2 x/wk 1 x/mo none

Hemarthrosis common occasionally rare


14/21

* Hemophilia A or B

Manifestasi Klinis

Perdarahan:

biasanya dalam (hematoma, hemarthrosis)

trauma ringan spontan atau mengikuti

jenis:

-hemarthrosis

- hematoma

- perdarahan intrakranial

- hematuria

-epistaksis

-pendarahan frenulum (bayi)

Hemarthrosis: Kebanyakan jenis umum dari perdarahan

Sering terkena sendi dalam urutan ini: lutut, siku, pergelangan kaki, bahu, pergelangan tangan,pinggul

Diagnosis:


15/21

-Riwayat perdarahan abnormal pada anak laki-laki

-Trombosit yang normal dihitung

-Waktu perdarahan biasanya normal

-Waktu pembekuan yang normal

-Waktu prothrombin biasanya normal

-Parsial thromboplastin waktu lama

-Menurun antihemophilic faktor

Diagnosis antenatal

-tingkat antihemophilic faktor

-F-VIII/F-IX gen identifikasi (analisis DNA)

Diagnosis banding

- Hemophilia a dan b dengan defisiensi factor XI dan XII- Hemophilia a dengan penyakit vWF, inhibitor factor VIII dan V- Hemophilia b dengan penyakit hati

Manajemen episode perdarahan

- Menghentikan perdarahan dengan faktor pembekuan dalam waktu 2 jam onset

- Vena harus juga dicadangkan

- Hindari penggunaan obat anti-agregasi rumah terapi

- Diikuti dengan pengobatan yang komprehensif

Perawatan Komprehensif

Diatur melalui pendekatan multidisiplin yang melibatkan ahli di bidang:

hematologi

terapi okupasi

ortopedi Terapi


16/21

kejuruan

penyakit menular

psikologi

gizi

keperawatan

kedokteran gigi

genetika

Tujuan lain pengobatan:

-DDAVP

-Rekayasa genetika

Mendukung : antifibrinolytic agen

analgesik

-Fisioterapi (rehabilitasi)

Olahraga untuk hemofilia

Diizinkan: Berenang, tenis, golf, mendayung

Tdk diizinkan: sepak bola, gulat, tinju, hockey, diving

Pemeriksaan Lab

1. Tes penyaring

APTT memanjang, sedangkan waktu perdarahan, PPT dan waktu thrombin normal. APTT dapat

tidak memanjang (normal) pada kasus hemofili ringan

2. Tes konfirmatif, terdiri atas:

a. Pengukuran kuantitatif F.VIII dan F.IX


17/21


18/21

3. Lyophilized F.IX-prothrombin complex concentrate mengandung semua vit.k-

depends factor

Perawatan dan rehabilitasi berupa:

1. Perawatan sendi untuk mencegah terjadinya ankilosis

2. Perawatan gigi

3. Pendidikan kesehatan untuk menghindari trauma

4. Hindari pemberian aspirin

Komplikasi terpenting yang timbul pada hemofilia A dan B

A. Timbulnya inhibitor. Suatu inhibitor terjadi jika sistem kekebalan tubuh melihat konsentrat

faktor VIII atau faktor IX sebagai benda asing dan menghancurkannya.

B.. Kerusakan sendi akibat perdarahan berulang.

C. Infeksi yang ditularkan oleh darah seperti HIV, hepatitis B dan hepatitis C yang ditularkan

melalui konsentrat faktor pada waktu sebelumnya.

Prognosis

Tersedianya fasilitas darah segar, kriopresipitat, dan F VIII menyebabkan prognosis hemofilia

menjadi normal kembali.

Pencegahan

Hindari trauma Hindari mengkonsumsi obat-obatan yang mempengaruhi kerja trombosit yang berfungsi

membentuk sumbatan pada pembuluh darah, seperti asam salisilat, obat antiradang

jenis nonsteroid, ataupun pengencer darah seperti heparin.

Kenakan tanda khusus seperti gelang atau kalung yang menandakan bahwa iamenderita hemofilia.

Hal ini penting dilakukan agar ketika terjadi kecelakaan atau kondisi darurat lainnya,personel medis dapat menentukan pertolongan khusus.


19/21

LO 2 Memahami dan menjelaskan kelainan fungsi hemostasis

1. Kelainan vascularKeadaan heterogen yang ditandai oleh mudah memar dan perdarahan spontan dari

pembuluh darah kecil.

a. HerediterTelangiektasia hemoragik herediter

Diwariskan sebagai pembawa sifat autosomal dominan, dijumpai pembengkakan

mikrovaskular melebar yang muncul saat anak-anak dan jumlahnya bertambah saat

dewasa

b. Didapat- Mudah memar- Purpura senilis: disebabkan atrofi jaringan- Purpura karena infeksi, misalnya sepsis- Purpura alergik

a. Sindrom Henoch-Scholein: vaskulitis yang diperantarai immunoglobulin

terutama IgA

b. Purpura pada arthritis rematoid,SLE,dan penyakit kolagen lainnya

- Skorbat: defisiensi vit.C yang menimbulkan kerusakan pada kolagen2. Kelainan trombosit

Trombositopenia (penurunan jumlah trombosit)

- Purpura thrombositopenik idiopatik (ITP)Kelainan akibat tromsitopenik yang disebabkan oleh proses imun.

Diagnosis:

y Gambaran klinik berupa perdarahan kulit atau mukosay Trombositopeniay Sumsum tulang: megakariosit normal atau meningkaty Antibody antiplatelet (IgG) positify Tidak ada penyebab trombositopenia sekunder

Trombopati (kelainan fungsi trombosit)

a. Herediter- Platelet pool storage disease

Gangguan pelepasan ADP yang mengganggu agregasi trombosit

- Thromboasthenia glanzmanGangguan reseptor GP IIb-IIa pada permukaan trombosit sehinggatidak terjadi

agregasi


20/21

- Sindrom Bernard-soulierGanguan reseptor GP Ib sehinggan tidak terjadi adhesi dengan vWF dan endotel

- Penyakit Von WillebrandTidak terbentuknya vWF sehingga tidak terjadi adhesi

Diagnosis:y Waktu perdarahan memanjangy APTT meningkaty Ristocetin induced platelet aggregation test negativey Elektroforesis: vWF menurun pada tipe I atau nol ata tipe IIIy Imunoelektroforesis: multimer negative pada tipe IIa

b. Didapat- Akibat terapi aspirin yang mengganggu sintensis thromboksan A2- Hiperglobulinemia- Kelainan mieloproloferatif- Gagal ginjal kronik- Penyakit hati menahun

3. Gangguan koagulasia. Herediter

- Hemophilia A (karena factor VIII)- Defisien factor IX

Pewarisan dan gambaran klinis identik dengan hemofilia A dan hanya dapatdibedakan melalui factor pembekuannya, disebut juga Christmas disease atau

hemophilia B

- Diagnosis hemophiliay Diagnosis antenatal: pengukur kadar factor VII dan factor vWF plasmay Deteksi pembawa sifat dengan pelacak DNAy Biopsy korion pada minggu ke 8 atau 10

b. Didapat- Defisiensi vit.K

Mengganggu factor II, VII, X karena merupakan vit K-dependentDignosis: PT dan APTT memanjang kadar factor II,VII,IX,X plasma rendah

- Gangguan pendarahan pada penyakit hati- Disseminated intravascular coagulation

Sindrom yang disebabkan oleh deposisi fibrin dan pada saat yang sama

kecenderungan perdarahan. DIC dapat dicetuskan oleh masuknya prokoagulan

kedalam darah (cth: emboli cairan amnion) dan kerusakan endotel yang luas


21/21

Diagnosis: adanya perdarahan, thrombosis atau keduanya

Pemeriksaan

1. Anamnesis dan pemeriksaan fisik bertujuan untuk:- Mencari riwayat perdarahan abnormal- Mencari kelainan yang mengganggu faal hemostasis- Riwayat pemakaian obat- Riwayat perdarahan dalam keluarga

2. Tes penyaringa. Menilai hemostatic plug

- Hitung trombosit- Hapusan darah tepi- Bleeding time- Rumple leedeb. Menilai pembentuk thrombin- APTT untuk intrinsic pathway- PPT untuk ekstrinsik pathway

c. Menilai reaksi thrombin-fibrinogen- thrombin time- stabilitas bekuan

d. Tes parakoagulasi

3.

Tes khusus (tes konfirmasi)a. Tes faal trombositb. Tes ristocetinc. Pengukur factor spesifikd. Pengeukur alpha 2 antiplasmin

pbl hemofili

Documents