BAB I

PENDAHULUAN

1.1 Latar Belakang

Hemofilia adalah salah satu penyakit genetik tertua yang pernah dicatat. Kelainan

perdarahan yang diturunkan yang terjadi pada seorang laki-laki tercatat dalam berkas Talmud

pada Abad Kedua. Sejarah modern dari hemofilia dimulai pada tahun 1803 oleh John Otto

yang menerangkan adanya anak yang menderita hemofiliaa.

Hemofilia adalah penyakit gangguan pembekuan darah yang diturunkan melalui

kromosom X. Karena itu, penyakit ini lebih banyak terjadi pada pria karena mereka hanya

mempunyai kromosom X, sedangkan wanita umumnya menjadi pembawa sifat saja (carrier).

Namun, wanita juga bisa menderita hemofilia jika mendapatkan kromosom X dari ayah

hemofiliaa dan ibu pembawa carrier.

Penyakit hemofilia ditandai oleh perdarahan spontan maupun perdarahan yang sukar

berhenti. Selain perdarahan yang tidak berhenti karena luka, penderita hemofiliaa juga bisa

mengalami perdarahan spontan di bagian otot maupun sendi siku.

Pada tahun 1820, untuk pertama kalinya dilakukan ulasan tentang hemofiliaa oleh

Nasse. Pembuktian adanya kecacatan pada proses pembekuan darah pada hemofilia

dilakukan oleh Wright pada tahun 1893. Namun, faktor VIII (FVIII) belum teridentifikasi

hingga tahun 1937 ketika Patek dan Taylor berhasil mengisolasi faktor pembekuan dari

darah, yang saat itu disebut sebagai faktor antihemofilia.

1.2 Rumusan Masalah

1. Apa itu Hemofilia ?

2. Bagaimana Anatomi dan Fisiologi dari Sistem Sirkulasi (Darah) ?

3. Apa saja etiologi dari hemofilia ?

4. Bagaimana patofisiologi dari Hemofilia ?

5. Bagaiamana WOC pada penyakit Hemofilia ?

6. Apa saja Manifestasi Klinis dari Hemofilia ?

7. Apa saja Komplikasi yang terjadi pada penyakit Hemofilia ?

8. Bagaimana penatalaksanaan yang dilakukan pada klien Hemofilia ?

9. Apa saja pemeriksaan penunjang pada Hemofilia ?

10. Apa saja pengobatan yang dilakukan pada klien Hemofilia ?

1

11. Bagaimana pencegahan pada penyakit Hemofilia ?

1.3 Tujuan

Tujuan umum dari penulisan makalah ini di harapkan mahasiswa mampu membuat

asuhan keperawatan penyakit hemofiliaa pada anak

Tujuan dari penulisan makalah diharapkan mampu menjelaskan :

1. Pengertian dari hemofilia

2. Anatomi dan Fisiologi dari Sistem Sirkulasi (Darah)

3. Etiologi dari hemofilia

4. Patofisiologi dari hemofilia

5. WOC pada penyakit hemofilia

6. Manifestasi Klinis dari hemofilia

7. Komplikasi yang terjadi pada penyakit hemofilia

8. Penatalaksanaan yang dilakukan pada klien hemofilia

9. Pemeriksaan penunjang pada hemofilia

10. Pengobatan yang dilakukan pada klien hemofilia

11. Pencegahan pada penyakit hemofilia

2

BAB II

TINJAUAN PUSTAKA

2.1 Pengertian hemofili

Hemofilia merupakan gangguan koagulasi herediter atau yang paling sering

dijumpai, bermanisfetasi sebagai episode perdarahan intermiten. Hemofilia disebabkan oleh

mutasi gen faktor VII (FVIII) atau faktor IX (FIX), dikelompokkan sebagai heofilia A dan B.

kedua gen tersebut terletak pada kromosom X, sehingga termasuk penyakit resesif terkait-X

(Ginsberg, 2000). Oleh karena itu, semua anak perempuan dari laki-laki menderita hemofilia

adalah karier penyakit, dan anak laki-laki tidak terkena. Anak laki-laki dari perempuan yang

karier memiliki kemungkinan 50% untu mnderita hemofilia. Dapat terjadi wanita homozigot

dengan hemofilia (ayah hemofilia, ibu karier), tetapi keadaan ini sangat jarang terjadi. Kira-

kira 33% pasien tidak memiliki riwayat keluarga dan merupakan mutasi spontans (Hoffbrand,

Pettit, 1993).

Hemofilia adalah gangguan perdarahan bersifat herediter yang berkaitan dengan

defisiensi atau kelainan biologik faktor VIII dan (antihemophilic globulin) dan faktor IX

dalam plasma (David Ovedoff, Kapita Selekta Kedokteran)

Sampai saat ini dikenal 2 macam hemofilia yang diturunkan secara sex-linked recessive

yaitu :

1. Hemofilia A (hemofilia klasik) terjadi akibat defisiensi atau disfungsi faktor

pembekuan VIII (FVIII)

2. Hemofilia B(Christmas disease) terjadi akibat defisiensi atau disfungsi faktor IX (

faktor Christmas)

Hemofilia diklasifikasikan sebagai :

1. Berat, dengan kadar aktivitas faktor kurang dari 1%.

2. Sedang, dengan kadar aktivitas faktor kurang diantara 1% dan 5%.

3. Ringan, dengan kadar aktivitas faktor 5% atau lebih.

Perdarahan spontan dapat terjadi jika kadar aktivitas faktor kurang dari 1%. Akan

tetapi, pada kadar 5% atau lebih, perdarahan umumnya terjadi berkaitan dengan trauma atau

prosedur pembedahan. Penderita hemofili sedang lebih jarang mengalami perdarahan

dibandingkan hemofili berat. Perdarahan kadang terjadi akibat aktivitas tubuh yang terlalu

berat, seperti olahraga yang berlebihan.

Penderita hemofili ringan lebih jarang mengalami perdarahan. Mereka mengalami

masalah perdarahan hanya dalam situasi tertentu, seperti operasi, cabut gigi atau mengalami

3

luka yang serius. Wanita hemofilia ringan mungkin akan mengalami perdarahan lebih pada

saat menstruasi.

2.2 Anatomi dan fisiologi Darah

Darah manusia terdapat di dalam pembuluh darah. Volume darah setiap manusia kira-

kira 8% dari berat badannya dalam kondisi normal.Darah merupakan alat transportasi atau

alat pengangkutan yang paling utama dalam tubuh manusia.Zat-zat yang diangkut darah

adalah:

1) Sari-sari makanan dari usus, untuk kemudian diedarkan ke seluruh tubuh.

2) Oksigen dari paru-paru, untuk kemudian diedarkan ke seluruh tubuh. Darah juga

mengambil karbondioksida dari seluruh tubuh untuk dibawa ke paru-paru.

3) Hormon dari pusat produksi hormon atau kelenjar ketempat tujuan tertentu di dalam

tubuh.

4) Sisa-sisa metabolisme sel untuk di buang di ginjal.

Selain mengangkut zat-zat tersebut diatas, darah juga berfungsi untuk:

1. Menjaga kestabilan suhu tubuh (antara 36o C sampai37o C). suhu tubuh manusia tidak

dipengaruhi oleh lingkungan, karena darah melakukan penyebaran energi panas dalam

tubuh secara merata.

2. Membunuh kuman yang masuk ke dalam tubuh.

Komponen penyusun darah adalah 55% bagian yang cair yakni plasma darah, dan 45%

bagian yang padat yakni butiran darah.Plasma darah atau cairan darah yaitu cairan

yangberwarna jernih kekuningan yang didalamnya terdapat fibrinogen yang penting untuk

proses pembekuan. Apabila plasma darah diendapkan maka akan tersisa cairan berwarna

kuning jernih yang disebut serum. Didalam serum terkandung zat antibody. Zat antibody

sesungguhnya merupakan zat yang dihasilkan oleh limfosit, dan berfungsi untuk melawan zat

asing yang masuk.Sedangkan butiran darah terdiri atas tiga macam sel darah yaitu sel darah

merah (eritrosit), sel darah putih (leukosit), dan keping-keping darah (trombosit).

Jadi, darah manusia tersusun oleh empat komponen darah yaitu plasma darah, eritrosit,

leukosit, dan trombosit.

4

Gambar 1.Komponen darah

a. Plasma darah

Plasma darah atau bagian cair dari darah tersusun atas:

1. 90% air

2. 8% protein (Albumin, hormon, globulin, protrombin, dan fibrinogen).

3. 0,9% mineral berupa garam (natrium klorida,natrium bikarbonat, garam kalsium, dan

fosfor, magnesium, serta besi).

4. 0,1% bahan organik(Glukosa, lemak, urea, asam urat, asam amino, enzim, dan

entigen). Antigen merupakan zat yang dapat menstimuluis tubuh atau limfosit untuk

menghasilkan antibody. Antigen sering dikenal sebagai Vaksin.

b. Sel darah merah (eritrosit)

Gambar 2. Eritrosit

Eritrosit berbentuk bulat pipih dan cekung di bagian tengahnya (bikonkaf), dengan

garis tengah 7,5 µm. Eritrosit tidak memiliki inti sel. Jumlah eritrositdalam 1mm3 darah

adalah kira-kira 5 juta.

5

Eritrosit mengandung hemoglobin (Hb). Hemoglobin yangsering disebut sebagai zat

warna darah adalah suatu senyawa protein yang mengandung unsur besi. Fungsi utama

hemoglobin adalah mengangkut oksigendari paru-paru dan mengedarkannya ke seluruh

jaringan tubuh. Reaksi pengikatan oksigen oleh Hb didalam paru-paru adalah:

2Hb2+4O2à4HbO2

Apabila oksihemoglobin (HbO2) sampai di sel-sel tubuh, oksigen dilepaskan oleh Hb.

Selain mengangkut oksigen, hemoglobin juga mengangkut karbondioksida dari sel-sel tubuh

ke paru-paru.

Eritrosit dibentuk oleh sumsum merah tulang pipih, namun pada saat masih dalam

kandungan, eritrosit dibentuk didalm hati dan limpa. Umur eritrosit sekitar 120 hari, apabila

eritrosit mati, oleh hati dan limpa akan “di rombak” atau diubah menjadi zat warna empedu

(bilirubin) yang berwarna kehijau-hijauan oleh hati. Sedangkan sel darah merah yang sudah

rusak juga dapat dihancurka oleh limfa. Bilirubin berguna untuk membentuk simulasi lemak,

suatu zat yang dikeluarkan empedu ke usus, dan berguna dalam proses pencernaan makanan.

c. Sel darah putih (leukosit)

Leukosit tidak mempunyai bentuk yang tetap, seperti amoeba.ukuran leukosit lebih

besar dari eritrosit yaitu bergaris tengah 9-15 µm, namun jumlahnya lebih sedikit. Dalam

1mm3 darah terdapat 8000 leukosit. Sel ini tidak berwarna, bersifat bening, dan berfungsi

untuk melawan kuman penyakit yang masuk ke dalam tubuh, dengan membentuk zat anti

body. Leukosit merupakan sel pagosit, apabila ada bibit penyakit, seperti bakteri, leukosit

akan memakannya. Apabila leukosit kalah oleh bibit penyakit dan rusak, maka leukosit

bersama dengan kuman yang mati akan dikeluarkan dalam bentuk nanah.Leukosit ada 5

macam yaitu neutrofil, monosit, eosinofil, basofil, dal limfosit.

6

Tabel 1. Jenis- jenis leukosit granulosit dan agranulosit

d. Keping-keping darah (trombosit)

Trombosit merupakan bagian darah yang berperan dalam proses pembekuan darah.

Bentuk trombosit tidak beraturan, tidak memiliki inti sel, serta berukuran kecil. Garis

tengahnya hanya sekitar 2-4 µm. Jumlah trombosit dalam 1 mm3 darah sekitar 250.000.

Bagaimanakah trombosit dapat menghentikan darah keluar dari tubuh. Di dalam

trombosit terdapat enzim trombokinase. Enzim ini akan keluar dari trombosit apabila darah

keluar karena terluka. Karena pengaruh ion kalsium (C4+) dalam darah dan vitamin K, enzim

tromboinase akan mengubah protrombin menjadi trombin. Selanjutnya trombin ini akan

mengubah protein darah fibrinogen menjadi benang-benang fibrin. Terbentuknya benang-

benang fibrin menyebabkan luka tertutup sehingga tidak mengeluarka darah lagi.

Mekanisme pembekuan darah

Bahan yang turut serta dalam pembekuan darah dinamakn faktor pembekuan darah dan

diberi tanda dengan angka Romawi I smap XIII, kecuali VI. Faktor- faktor tersebut ialah

faktor I (fibrinogen), II (protrombin), III (trombloplaastin), Iv (kalsium dalam bentuk ion), V

(proaselerin, faktor labil), VII (prokoventrin, faktor stabil), VIII (AHG = Antihemophilic

7

Globulin), IX (PTC = Plasma Thromboplastin Complement, faktor Christmas), X (faktor

Stuart-Power), XI (PTA = Plasma Thromboplastin Antecedent), XII (faktor Hagemen), XIII

(faktor stabilisasi fibrin).

Mekanisme pembekuan darah dibagi 3 tahap dasar, yaitu :

1. Pembentukan tromboplastin.

2. Perubahan protrombin menjadi thrombin.

3. Perubahan fibrinogen menjadi fibrin.

Semuanya berlangsung melalui suatu proses. Tahap demi tahap yang dalam terlihat

seperti sutu tangga dank arena itu disebut kaskade koagulasi.

1. Tahap pertama, pembentukan tromboplastin plasma intrinsic yang juga disebut

tromboplastogenesis, dimulai dengan pekerjaan trombosit, terutama TF 3 ( faktor

trombosit 3) dan faktor pembekuan lain pada permukaan asing atau ppada seuntuhan

dengan kolagen. Faktor pembekuan tersebut adalah faktor IV, V, VIII, IX, X, XI, XII

kemudian faktor III dan VII.

2. Tahap edua, perubahan protrombin menjadi thrombin yang dikatalisasi oleh

tromboplastin, faktor IV, V, VII, dan X.

3. Tahap ketiga, perubahan fibrinogen menjadi fibrin dengan katalisator thrombin, TF 1

dan TF 2.

Hemostasis yang baik berlangsung dalam batas tertentu, sehingga tidak hanya

terbentuk trombopalstin, trobin atau fibrin saja yang penting, tetapi juga lama pembentukan

masing-masing zat.

Secara keseluruhan mekanisme pembekuan darah mempunyai 2 fenomena dasar untuk jangka

waktu berlangsungnya proses tersebut, yaitu tahap permulaan yang lambat, disusul tahap

autokatalitik yang sangat cepat. Dalam hal ini diketahui bahwa thrombin memegang peranan

penting pada tahap yang cepat itu. Di samping itu, thrombin menyebabkan trombosit

menjadi labil sehingga mudah melepaskan TF dan meninggikan aktifitas tromboplastin.

2.3 Etilogi

Hemofilia disebabkan oleh mutasi gen faktor VIII (FVIII) atau faktor IX (FIX),

dikelompokkan sebagai hemofilia A dan hemofilia B. Kedua gen tersebut terletak pada

kromosom X, sehingga termasuk penyakit resesif terkait-X (Ginsberg, 2000). Oleh karena

itu, semua anak perempuan dari laki-laki yang menderita hemofilia adalah carier penyakit,

dan anak laki-laki tidak terkena. Anak laki-laki dari perempuan yang carier memiliki

kemungkinan 50% untuk menderita penyakit hemofilia. Dapat terjadi wanita homozigot

8

dengan hemofilia (ayah hemofilia, ibu carier), tetapi keadaan ini sangat jarang terjadi. Kira-

kira 33% pasien tidak memiliki riwayat keluarga dan mungkin akibat mutasi

spontan(Hoffbrand, Pettit, 1993).

a)      Keadaan keturunan pada kromosom jenis kelamin.

Ibu yang memiliki dua kromosom X, menghasilkan sebuah sel telur yang mengandung

kromosom X. Ayah yang menghasilkan satu kromosom X dan satu kromosom Y,

menghasilkan sel sperma yang mengandung kromosom X atau Y. Jika ayah menyumbangkan

kromosom X-nya, keturunan yang terjadi adalah anak perempuan. Dan jika ayah

menyumbangkan kromosom Y, maka keturunan yang terjadi adalah anak laki-laki.Hemofilia

terjadi akibat adanya mutasi pada gen yang menghasilkan Faktor VIII dan IX. Dan ini terjadi

pada kromosom X.

b)      Seorang laki - laki penderita hemofilia memiliki seorang anak dari seorang wanita

normal.

Semua anak perempuan akan menjadi pembawa sifat hemofilia (carrier), jika mereka

mewarisi kromosom X yang membawa sifat hemofilia dari sang ayah. Dan semua anak laki -

laki tidak akan terkena hemofilia, jika mereka mewarisi kromosom Y normal dari sang ayah.

c)      Seorang laki- laki normal memiliki anak dari seorang wanita pembawa sifat hemofilia.

Jika mereka mendapatkan anak laki -laki, maka anak tersebut 50% kemungkinan

terkena hemofilia. Ini tergantung dari mana kromosom X pada anak laki - laki itu didapat.

Jika ia mewarisi kromoson X normal dari sang ibu, maka ia tidak akan terkena hemofilia.

Jika ia mewarisi kromosom X dari sang ibu yang mengalami mutasi, maka ia akan terkena

hemofilia.

Sama halnya dengan anak laki-laki jika mereka mendapatkan anak perempuan ,maka

anak tersebut memiliki 50% kemungkinan adalah pembawa sifat hemofilia. Ia akan normal ·

jika ia mewarisi kromosom X normal dari sang ibu. Dan sebaliknya ia dapat mewarisi

kromosom X dari sang ibu yang memiliki sifat hemofilia, sehingga ia akan menjadi pembawa

sifat hemofilia.

d)     Seorang penderita hemofilia lahir dari seorang ibu yang bukan carrier.

Diperkirakan sampai dengan 30 % terjadi kasus dimana seorang penderita hemofilia

lahir pada sebuah keluarga tanpa hemofilia.

Faktor-faktor hemofilia :

a)      Faktor congenital

9

Bersifat resesif autosomal herediter. Kelainan timbul akibat sintesis faktor pembekuan

darah menurun. Gejalanya berupa mudahnya timbul kebiruan pada kulit atau perdarahan

spontan atau perdarahan yang berlbihan setelah suatu trauma. Pengobatan : dengan

memberikan plasma normal atau konsetrat faktor yang kurang atau bila perlu diberikan

transfusi darah.

b)      Faktor didapat.

Biasanya disebabkan oleh defisiensi faktor II ( protombin ) yang terdapat pada keadaan

berikut : Neonatus, karena fungsi hati belum sempurna sehingga pembekuan faktor darah

khususnya faktor II mengalami gangguan.

Pengobatan : umumnya dapat sembuh tanpa pengobatan.

2.4 Patofisiolosi

Hemofilia merupakan penyakit congenital yang diturunkan oleh gen resesif x-linked

dari pihak ibu.

Faktor VIII dan faktor IX adalah protein plasma yang merupakan komponen yang

diperlukan untuk pembekuan darah, faktor – faktor tersebut diperlukan untuk pembentukan

bekuan fibrin pada tempat pembuluh yang cidera.

Hemofilia berat terjadi apabila konsentrasi faktor VIII dan faktor IX plasma kurang dari

1 %.

1) Hemofilia sedang jika konsentrasi plasma 1 % - 5 %.

2) Hemofilia ringan apabila konsentrasi plasma 5 %- 25 % dari kadar normal.

3) Hemofilia berat ditandai dengan perdarahan kambuhan, timbul spontan atau setelah

trauma yang relative ringan.

Tempat perdarahan yang paling umum di dalam persendian lutut, siku, pergelangan

kaki, bahu dan pangkal paha.

Otot yang sering terkena adalah flexar lengan bawah, gastrak nemius, dan iliopsoas.

2.5 WOC

WOC terlampir

2.6 Manifestasi klinis

a)      Masa bayi ( untuk diagnosis )

1. Perdarahan berkepanjangan setelah sirkumsisi.

2. Ekimosis subkutan diatas tonjolan – tonjolan tulang (saat berumur 3 – 4 bulan ).

10

3. Hematoma besar setelah infeksi.

4. Perdarahan dari mukosa oral.

5. Perdarahan jaringan lunak.

b)     Episode perdarahan ( selama rentang hidup ).

1. Gejala awal, yaitu nyeri.

2. Setelah nyeri, yaitu bengkak, hangat dan penurunan mobilitas.

c)      Sekuela jangka panjang.

Perdarahan berkepanjangan dalam otot dapat menyebabkan kompresi saraf dan fibrosis

otot.

Umumnya perdarahan jaringan pada bagian dalam dan Hemartosis yang bisa timbul

kembali oeh trauma. Perdarahan Hetroperitoneal dan perdarahan intrakarnial yang berpotensi

sangat dapat membahayakan kehidupan.

Penyakit ini, yang bisa sangat berat ditandai dengan memar besar dan meluas,

perdarahan ke dalam otot, sendi, dan jaringan lunak meskipun hanya akibat trauma kecil.

Pasien sering merasakan nyeri pada sendi sebelum tampak adanya pembengkakan dan

keterbatasan gerak.

Perdarahan sendi yang berulang dapat mengakibatkan kerusakan berat sampai terjadi

nyeri kronis dan ankilosis (fiksasi) sendi. Kebanyakan pasien mengalami kecatatan akibat

kerusakan sendi sebelum mereka dewasa. Hematuria spontan dan perdarahan Gastrointestinal

dapat terjadi.

Penyakit ini sudah diketahui saat awal masa anak-anak biasanya terjadi pada usia

sekolah.Sebelum tersedia konsentrat faktor VIII, kebanyakan pasien meninggal akibat

komplikasi Hemofilia sebelum mereka mencapai usia dewasa. Ada juga penderita Hemofilia

dengan defisiensi yang ringan, mempunyai sekitar 5% dengan 25% kadar faktor VIII dan IX

normal. Pasien seperti ini tidak mengalami nyeri dan kecatatan pada otot maupun perdarahan

sendi, namun mengalami perdarahan ketika cabut gigi atau operasi. Namun demikian

perdarahan tersebut dapat berakibat fatal apabila penyebabnya tidak diketahui dengan segera.

2.7 Komplikasi

1)      Timbulnya inhibitor.

Inhibitor adalah cara tubuh untuk melawan apa yang dilihatnya sebagai benda asing

yang masuk. Hal ini berarti segera setelah konsetrat faktor diberikan tubuh akan melawan dan

akan menghilangnya. Suatu inhibitor terjadi jika sistem kekebalan tubuh melihat konsetrat

faktor VIII atau faktor IX sebagai benda asing dan menghancurkanya. Pada penderita

11

hemofilia dengan inhibitor terhadap konsetrat faktor, reaksi penolakkan mulai terjadi segera

setelah darah diinfuskan. Ini berarti konsetrat faktor dihancurkan sebelum ia dapat

menghentikan pendarahan.

2)      Kerusakan sendi akibat pendarahan berulang.

Kerusakan sendi adalah kerusakan yang disebabkan oleh perdarahan berulang didalam

dan disekitar rongga sendi. Kerusakan yang menetap dapat di sebabkan oleh satu kali

pendarahan yang berat ( Hemathrosis ).

3)      Infeksi yang ditularkan oleh darah.

Komplikasi hemofilia yang paling serius adalah infeksi yang ditularkan oleh darah

4) Hematuria spontan

5) Pendarahan gastrointestinal

6) Kerusakan ginjal

7) Splenomegali

8) Hepatitis

9) Antibodi terbentuk sebagai antagonis terhadap faktor VIII dan IX

10) Reaksi transfusi alergi terhadap produk darah

11) Anemia hemolitik

12) Trombosis atau tromboembolisme

13) AIDS

Pada tahun terakhir ini, ditemukan bahwa pasien dengan menderita Hemofilia

mempunyai resiko tinggi menderita AIDS akibat transfuse darah dan komponen darah yang

pernah diterima. Semua darah yang didonorkan sekarang diperiksa terhadap adanya antibodi

virus AIDS. Konsentrat faktor komersial biasanya sudah dipanaskan sehingga kemungkinan

penularan penyakit infeksi melalui darah dapat diturunkan.

2.8 Penatalaksanaan

a. Penatalaksanaan Medis

1. Transfusi periodic dari plasma beku segar (PBS)

2. Pemberian konsentrat faktor VIII dan IX pada klien yang mengalami perdarahan aktif

atau sebagai upaya pencegahan sebelum pencabutan gigi dan pembedahan

3. Hindari pemberian aspirin atau suntikan secara IM

4. Membersihkan mulut sebagai upaya pencegahan

5. Bidai dan alat orthopedic bagi klien yang mengalami perdarahan otot dan sendi.

12

1. Terapi Suportif

1. Pengobatan rasional pada hemofilia adalah menormalkan kadar faktor anti hemofilia

yang kurang.

2. Melakukan pencegahan baik menghindari luka atau benturan.

3. Merencanakan suatu tindakan operasi serta mempertahankan kadar aktivitas faktor

pembekuan sekitar 30-50%

4. Untuk mengatasi perdarahan akut yang terjadi maka dilakukan tindakan pertama

seperti rest, ice, compression, elevation (RICE) pada lokasi perdarahan

a) Rest (istirahat), usahakan seseorang diistirahatkan dan tidak melakukan apapun.

b) Ice (kompres dengan menggunakan es), kompres ini berguna untuk menciutkan

pembuluh darah dan es juga bisa berfungsi sebagai penghilang nyeri.

c) Compression (ditekan atau dibalut), untuk mengurangi banyaknya darah yang

keluar.

d) Elevation (ditinggikan), usahakan daerah yang mengalami luka berada pada

posisi yang lebih tinggi.

5. Kortikosteroid, pemberian kortikosteroid sangat membantu untuk menghilangkan

proses inflamasi pada sinovitis akut yang terjadi setelah serangan akut hemartrosis.

Pemberian prednisone 0,5-1 mg/kg BB/hari selama 5-7 hari dapat mencegah

terjadinya gejala sisa berupa kaku sendi(artrosis) yang menggangu aktivitas harian

serta menurunkan kualitas hidup pasien hemofilia.

6. Analgetika. Pemakaian analgetika diindikasikan pada pasien hemartrosis dengan nyeri

hebat, dan sebaiknya dipilih analgetika yang tidak mengganggu agregasi trombosit

(harus dihindari pemakaian aspirin dan antikoagulan)

2. Terapi pengganti Faktor pembekuan

1. Pemberian faktor pembekuan dilakukan 3 kali seminggu untuk menghindari

kecacatan fisik (terutama sendi) sehingga pasien hemofilia dapat melakukan aktivitas

normal. Namun untuk mencapai tujuan tersebut dibutuhkan faktor anti hemofilia

(AHF) yang cukup banyak dengan biaya yang tinggi.

2. Terapi pengganti faktor pembekuan pada kasus hemofilia dilakukan dengan

memberikan FVIII atau FIX, baik rekombinan, konsentrat maupun komponen darah

yang mengandung cukup banyak faktor-faktor pembekuan tsb. Pemberian biasanya

13

dilakukan dalam beberapa hari sampai luka atau pembengkakan membaik, serta

khususnya selama fisioterapi.

b. Penatalaksanaan Keperawatan.

1. Memperhatikan perawatan gigi agar tidak mengalami pencabutan gigi.

2. Istirahatkan anggota tubuh dimana ada luka.

3. Gunakan alat bantu seperti tongkat bila kaki mengalami perdarahan.

4. Kompreslah bagian tubuh yang terluka dan daerah sekitar dengan es.

5. Tekan dan ikat, sehingga bagian tubuh yang mengalami perdarahan tidak bergerak

( immobilisasi ).

6. Letakkan bagian tubuh tersebut dalam posisi lebih tinggi dari posisi dada dan letakkan

diatas benda yang lembut.

2.9 Pemeriksaan penunjang

a)     Uji skining untuk koagulasi darah.

1. Jumlah trombosit ( normal 150.000 – 450.000 per mm3 darah ).

2. Masa protombin ( normal memerlukan waktu 11 – 13 detik ).

3. Masa tromboplastin parsial ( meningkat, mengukur keadekuatan faktor

koagulasi intrinsik ).

4. Fungsional terhadap faktor VIII dan IX ( memastikan diagnosis )

5. Masa pembekuan trombin ( normalnya 10 – 13 detik ).

b)     Biopsi hati : digunakan untuk memperoleh jaringan untuk pemeriksaan patologi

dan kultur.

c)    Uji fungsi faal hati

Digunakan untuk mendeteksi adanya penyakit hati .Misalnya, serum glutamic –

piruvic trasaminase (SPGT ), serum glutamic – oxaloacetic transaminase

(SGOT),fosfatase alkali, bilirubin.

2.10 Pengobatan

Hemofilia A & Hemofilia B

1. Obat-obat yang mengandung Faktor VIII:

2. Konsentrat F VIII & F IX murni: obat pilihan utama, bebas virus (HIV ect),

rekombinant atau monoklonal

14

3. F VIII Pasturized: tidak semurni Konsentrat, namun dianggap aman kini karena dites

dulu.

4. Kriopresipitat: dari plasma segar yang dibekukan (Fresh Frozen Plasma) jarang

dipakai untuk hemofilia

5. Deamino-D-arginine Vasopressin (DDAVP) dpt menolong pada kasus hemofilia

ringan saja & pada PvW.

2.11 Pencegahan

Belum banyak yang dapat dilakukan dalam program pencegahan penurunan secara

genetik dari hemofilia ini baik di Indonesia maupun di luar negeri, dua hal yang perlu

dipikirkan saat ini dan bila mungkin dapat dilaksanakan agar tidak mendapat keturunan

yangmenderita hemofilia yaitu:

1. Menentukan apakah seorang wanita sebagai carierhemofilia atau tidak, dengan

pemeriksaan DNA probeuntuk menentukan kemungkinan adanya mutasi pada kromosom

X, cara ini yang paling baik. Atau dari wawancara riwayat keluarga namun cara ini

kurang akurat yaitu:

a) seorang wanita diduga carier bila dia merupakan anak perempuan dari seorang

laki-laki penderita hemofilia,

b) bila dia merupakan ibu dari seorang anak lakilakinya penderita hemofilia,

c) wanita di mana saudara laki-lakinya penderita hemofilia atau dia merupakan

nenek dari seorang cucu laki-laki hemofilia,

2. Antenatal diagnosis hemofilia yaitu dengan menentukan langsung F VIII dan F IX

sampel darah yang diambil dari vena tali pusat bayi di dalam kandungan dengan

kehamilan 16 – 20 minggu. Pemeriksaan seorang carier hemofilia dengan pemeriksaan

DNA probedan diagnosis antenatal hemofilia sampai saat ini masih belum dapat

dilakukan di Indonesia.

15

BAB III

ASUHAN KEPERAWATAN PADA KLIEN HEMOFILIA

Kasus :

Bayi dengan usia 4 bulan berjenis kelamin laki-laki dibawa ke UGD. Ibu menyatakan

bahwa anak terlihat pucat, lemah, malas menyusu, dan demam yang tidak turun-turun, suhu

mencapai 390 C. Ibu cemas karena melihat kondisi anaknya yang merupakan anak

pertamanya. Berat badan bayi turun mencapai kg.

3.1 Pengkajian

Tanggal Pengkajian : 5 September 2013

Diagnosa Medis : Hemofilia

3.2 Data Pasien

nama : By.Z

umur : 4 bulan

jenis kelamin : laki-laki

status : -

pekerjaan : -

tekanan darah :

denyut nadi :

respiratory rate :

suhu : 390 C

berat badan : 4 kg

tanggal MRS : 5 September 2013

Data Orang Tua

nama ayah : Tn.Y

nama ibu : Ny.Z

pekerjaan ayah : PNS

pekerjaan ibu : IRT

alamat orang tua : Jl. Kampung tarusan, air pacah

16

3.3 Riwayat Kesehatan

1. Keluhan Utama

Ibu klien menyatakan bahwa anaknya terlihat pucat, lemah, malas menyusu dan

demam yang tidak turun-turun.

2. Riwayat Kehamilan dan kelahiran

Prenatal : normal

Intranatal : normal

Postnatal : normal

3. Riwayat kesehatan dahulu

Penyakit yang diderita sebelumnya : tidak

Pernah dirawat di RS : tidak

Obat-obatan yang pernah digunakan : tidak

Alergi : tidak

Kecelakaan : tidak

Riwayat imunisasi : ada

4. Riwayat Kesehatan Keluarga

Ibu klien sebagai carrier hemofilia

5. Riwayat Tumbuh Kembang

Pertumbuhan tidak sesuai usia (BB turun)

3.4 Pemeriksaan Fisik

1. Keadaan umum : lemah

2. BB : menurun

3. Wajah : Wajah mengekspresikan nyeri

4. Mulut : Mukosa mulut kering, perdarahan mukosa mulut

5. Hidung : Epitaksis

6. Thorak/ dada : Adanya tarikan intercostanalis dan bagaimana suara paru

7. Suara jantung : pekak

8. Adanya kardiomegali

9. Abdomen : adanya hepatomegali

10. Anus dan genetalia

17

11. Eliminasi urin : menurun

12. Eliminasi : alvi feses hitam

13. Ekstremitas

14. Hemartrosis : memar khususnya pada ekstremitas bawah

3.5 Pemeriksaan Penunjang ( labolatorium )

1. Uji Skrinning untuk koagulasi darah

2. Masa pembekuan memanjang (waktu pembekuan nrmal adalah 5 sampai 10

menit)

3. Jumlah trombosit ( normal )

4. Uji pembangkitan tromboplastin ( dapat menemukan pembentukan yang tidak

efisien dari tromboplastin akibat kekurangan F VIII )

5. Biopsi hati ( kadang-kadang ) digunakan untuk memperoleh jaringan untuk

pemeriksaan patologi dan kultur

6. Uji fungsi hati (kadang-kadang) digunakan untuk mendeteksi adanya penyakit

hati

3.6 Aplikasi NANDA, NOC dan NIC

No Diagnosa NOC NIC

1 Hipetermi

DS : demam bayi

tidak turun-turun

DO : suhu badan

bayi mencapai 39 OC

Termoregulasi

- Suhu tubuh normal

- Suhu badan 40 0C

- Tidak ada sakit kepala / pusing

- Tidak ada nyeri otot

- Tidak ada perubahan warna kulit

-Nadi, respirasi dalam batas

normal

- Hidrasi adekuat

- Pasien menyatakan nyaman

- Tidak mengigil

- Tidak kejang

Pengobatan Panas

Intervensi yang dilakukan :

- Memonitor suhu sesuai

kebutuhan

- Memonitor tekanan

darah, nadi, dan respirasi

- Memonitor derajat

penurunan kesadaran

- Memonitor kemampuan

aktivitas

- Memonitor leukosit dan

hematokrit

- Memonitor intake dan

18

2.

3.

Pola menyusui tidak

efektif

DO : berat badan

turun

DS : ibu menyatakan

anaknya malas

menyusui

Kekurangan volume

cairan

Menunjukkan menyusui : bayi

Mempertahankan menyusui

Penyapihan

Pengetahuan : menyusui

Keseimbangan elektrolit dan

asam basa

Keseimbangan cairan

Hidrasi

Status nutrisi : intake makanan

output

- Mendorong peningkatan

intake cairan

- Memberikan cairan

intravena

- Memberikan obat anti

piretik untuk mencegah

klien menggigil/kejang

- Memberikan obat

antibiotik untuk

mengobati penyebab

demam

- Mengompres dengan air

dingin di selangkangan

dan dahi

- Menganjurkan klien

memakai baju berbahan

dingin, tipis, dan

menyerap keringat

Membantu proses

menyusui

Konseling laktasi

Pengajaran : perawatan

bayi

Pencegahan perdarahan

Pengurangan

perdarahan

Manajemen elektrolit

Pemantauan elektrolit

19

dan cairan Manajemen cairan

Pemantauan cairan

Terapi intravena

Manajemen syok :

volume

20

BAB 1V

21

PENUTUP

3.1 Kesimpulan

Hemofilia adalah gangguan perdarahan bersifat herediter yang berkaitan dengan

defisiensi atau kelainan biologik faktor VIII dan (antihemophilic globulin) dan faktor IX

dalam plasma (David Ovedoff, Kapita Selekta Kedokteran).

Sampai saat ini dikenal 2 macam hemophilia yang diturunkan secara sex-linked recessive

yaitu :

3. Hemophilia A (hemophilia klasik) terjadi akibat defisiensi atau disfungsi factor

pembekuan VIII (FVIII)

4. Hemophilia B (Christmas disease) terjadi akibat defisiensi atau disfungsi factor IX (

factor Christmas)

Hemophilia diklasifikasikan sebagai :

4. Berat, dengan kadar aktivitas factor kurang dari 1%.

5. Sedang, dengan kadar aktivitas factor kurang diantara 1% dan 5%.

6. Ringan, dengan kadar aktivitas factor 5% atau lebih.

3.2 Saran

1.      Perawat diharapkan dapat memahami masalah adaptasi bio – psiko – sosial –

spiritual dan menerapkan asuhan keperawatan pada klien dengan hemophilia dengan baik.

Seperti penatalaksanaan pada tahap pencegahan , dengan melakukan metode pendekatan

yang bersifat holistik, yaitu mencangkup fisik (somatik), psikologik atau psikiatrik,

psikososial dan psikoreligius.

2.      Institusi pelayanan keperawatan khususnya rumah sakit maupun puskesmas

diharapkan mampu menerapkan asuhan keperawatan dengan klien hemifili pada setiap

perawat yang ada, melalui pendekatan terapeutik dalam mengatasi masalah yang timbul.

3.      Institusi pendidikan keperawatan dapat memberikan pendidikan yang mendalam

mengenai asuhan keperawatan masalah adaptasi bio – psiko – sosial – spiritual khususnya

asuhan keperawatan klien dengan hemofili sehingga mahasiswa dapat memahami dan

membedakan serta memilah masalah – masalah tersebut menjadi terperinci dan lebih mudah

dibedakan juga dimengerti.

22