1. Patofisiologi Down Syndrome Semua individu dengan sindrom down memiliki tiga salinan kromosom 21. sekitar 95% memiliki salinan kromosom 21 saja. Sekitar 1 % individu bersifat mosaic dengan beberapa sel normal. Sekitar 4 % penderita sindrom dowm mengalami translokasi pada kromosom 21. Kebanyakan translokasi yang mengakibatkan sindrom down merupakan gabungan pada sentromer antara kromosom 13, 14, 15. Jika suatu translokasi berhasil diidentifikasi, pemeriksaan pada orang tua harus dilakukan untukmengidentifikasi individu normal dengan resiko tinggi mendapatkan anak abnormal. 1Sumber : jurnal fisioterapi pada DS ump.ac.id2. Penatalaksanann Fisioterapi Down Syndrome Impairment adalah a) hypotonus pada otot trunk, AGA dan AGB, b) Adanya gangguan keseimbangan dan koordinasi, c) adanya abnormalitas tonus postural, dan d) Adanya kelemahan otot trunk, AGA, AGB Functional Limitation functional limitation adalah : pasien belum mampu duduk, pasien belum mampu merayap dan merangkak dan pasien belum mampu berdiri. Retriction of Participation Retriction of participation adalah Pada saat bermain dengan keluarga dan teman sebayanya pasien selalu dalam pengawasan orang tua.Teknologi Intervensi Fisioterapi Banyak teknik yang bisa digunakan pada terapi latihan, namun disini teknik yang digunakan adalah: a. Massage : diberikan untuk memberikan stimulasi sensoris, rileksasi otot. b. Tapping :dilakukan pada setiap segmen dengan menggunakan teknik sweep tapping, yaitu untuk mengaktifkan kelompok otot yang lemah. c. Stimulasi propioseptif sendi : dengan aproksimasi, dilakukan pada persendian unuk memfasilitasi postural tonus melalui aktivitas sekitar sendi. d. metode bobath : dilakukan untuk memfasilitasi persendian yang lemah dengan metode Key Point of Kontrol. e. Pengenalan pola gerak : mengenalkan pola-pola gerak seperti berguling, duduk, merangkak, berdiri, dan berjalan.Sumber : penatalaksanaan fisioterapi pada kondisi anak down syndrome dengan neuro development treatment di ypac surakarta Penatalaksanaan1. TraksiTindakan ini dilakukan apabila dengan istirahat keluhan nyeri tidak berkurang atau pada pasien dengan gejala yang berat dan mencerminkan adanya kompresi radiks saraf. Traksi dapat dilakukan secara terus-menerus atau intermiten.Traksi2. Cervical CollarPemakaian cervical collar lebih ditujukan untuk proses imobilisasi serta mengurangi kompresi pada radiks saraf, walaupun belum terdapat satu jenis collar yang benar-benar mencegah mobilisasi leher. Salah satu jenis collar yang banyak digunakan adalah SOMI Brace (Sternal Occipital Mandibular Immobilizer).Collar digunakan selama 1 minggu secara terus-menerus siang dan malam dan diubah secara intermiten pada minggu II atau bila mengendarai kendaraan. Harus diingat bahwa tujuan imobilisasi ini bersifat sementara dan harus dihindari akibatnya yaitu diantaranya berupa atrofi otot serta kontraktur. Jangka waktu 1-2 minggu ini biasanya cukup untuk mengatasi nyeri pada nyeri servikal non spesifik. Apabila disertai dengan iritasi radiks saraf, adakalanya diperlukan waktu 2-3 bulan. Hilangnya nyeri, hilangnya tanda spurling dan perbaikan defisit motorik dapat dijadikan indikasi pelepasan collar.Cervical Collar3. ThermoterapiThermoterapi dapat juga digunakan untuk membantu menghilangkan nyeri. Modalitas terapi ini dapat digunakan sebelum atau pada saat traksi servikal untuk relaksasi otot. Kompres dingin dapat diberikan sebanyak 1-4 kali sehari selama 15-30 menit, atau kompres panas/pemanasan selama 30menit 2-3 kali sehari jika dengan kompres dingin tidak dicapai hasil yang memuaskan. Pilihan antara modalitas panas atau dingin sangatlah pragmatik tergantung persepsi pasien terhadap pengurangan nyeri.Thermoterapi4. LatihanBerbagai modalitas dapat diberikan pada penanganan nyeri leher. Latihan bisa dimulai pada akhir minggu I. Latihan mobilisasi leher kearah anterior, latihan mengangkat bahu atau penguatan otot banyak membantu proses penyembuhan nyeri. Hindari grk flexi & ekstensi - See more at: http://www.fisioterapi.web.id/2011/03/penatalaksanaan-crs.html#sthash.cv3M7O0N.dpuf3. Etiologi Down SyndromeSindrom Down banyak dilahirkan oleh ibu berumur tua (resiko tinggi), ibu-ibu di atas 35 tahun harus waspada akan kemungkinan ini. Angka kejadian Sindrom Down meningkat jelas pada wanita yangmelahirkan anak setelah berusia 35 tahun ke atas. Sel telur wanita telah dibentuk pada saat wanita tersebut masih dalam kandungan yang akan dimatangkan satu per satu setiap bulan pada saat wanita tersebut akil balik. 2 Pada saat wanita menjadi tua, kondisi sel telur tersebut kadang-kadang menjadi kurang baik dan pada waktu dibuahi oleh sel telur laki-laki, selbenih ini mengalami pembelahan yang kurang sempurna. Penyebab timbulnya kelebihan kromosom 21bisa pula karena bawaan lahir dari ibu atau bapak yang mempunyai dua buah kromosom 21, tetapiterletak tidak pada tempat yang sebenarnya, misalnya salah satu kromosom 21 tersebut menempelpada kromosom lain sehingga pada waktu pembelahan sel kromosom 21 tersebut tidak membelahdengan sempurna. 4Faktor yang memegang peranan dalam terjadinya kelainan kromosom adalah:1. Umur ibu : biasanya pada ibu berumur lebih dari 30 tahun, mungkin karena suatu ketidak seimbanganhormonal. Umur ayah tidak berpengaruh2. Kelainan kehamilan3. kelainan endokrin pada ibu : pada usia tua daopat terjadi infertilitas relative, kelainan tiroid.Sumber : jurnal fisioterapi pada DS ump.ac.id4.Pemeriksaaan down syndrome1. Screening TestMaternal Serum (tes darah ibu)Dilakukan pada kehamilan 15-17 minggu dengan cara mengambil darah ibu untuk dilakukan pengecekan terhadap protein ibu (AFP atau alfa-Fetoprotein). Tes ini berguna untuk mengetahui resiko kelainan kecacatan tulang belakang (neural tube effect) seperti spina bifida dandown syndrome.Pada kasus spina bifida (tidak menyambungnya ruas-ruas tulang belakang) biasanya terjadi karena pada saat kehamilannya, si ibu kurang mengonsumsi makanan yang mengandung asam folat.2. Diagnostic TestBeberapa macamdiagnostic testadalah sebagai berikut:Nuchal Translucency UltrasoundDilakukan ketika kehamilan berusia 10,513,5 minggu. Tes ini merupakan tes USG yang difokuskan untuk mengukur kedalaman cairan pada suatu tempat di belakang leher bayi. Tes ini biasanya diikuti oleh tes khusus dengan mengambil darah ibu untuk mendapatkan hasil yang lebih akurat. Tes ini berguna untuk mendeteksi bayidown syndromedan bayi dengan kelainan kromosom lainnya.Chorionic Villus Sampling (CVS)Dilakukan pada usia kehamilan 11-12 minggu. Tes ini dilakukan dengan memasukkan pipa yang sangat kecil ke rahim, lalu diambil sejumlah kecil jaringan sel pada plasenta yang kemudian dapat menunjukkan apakah ada kelainan kromosom pada janin. Tes ini beresiko menyebabkan keguguran dengan persentase sekitar kurang dari 1%.AmniocentesisDiagnosa yang dilakukan pada usia kehamilan 15-19 minggu ini dilakukan dengan cara memasukkan jarum yang sangat kecil ke bagian dinding perut hingga masuk ke rahim untuk mengambil cairan ketuban yang menyelimuti janin. Tes ini beresiko menyebabkan keguguran dengan persentase sekitar kurang dari 1%.Lalu untuk apa kita mengambil opsi deteksi dini, jika nantinya juga harus meneruskan kehamilan? Dengan deteksi dini, setidaknya persiapan kita akan lebih matang ketika anak kita benar-benar mempunyai tanda-tanda DS. Salah seorang teman di Sydney yang juga memiliki anak DS pernah bercerita, bahwa mereka juga mendeteksi bayinya itu dan terdapat tanda DS. Walaupun setelah lahir perasaan tetap terpukul karena bayi mereka benar-benar DS, namun mereka lebih siap ilmu karena telah mempersiapkan banyak hal dalam mengahdapi bayi DS yang memang berbeda dengan bayi-bayi normal pada umunya.Sumber : https://sarahalya.wordpress.com/tentang-ds/1. Tes ProvokasiTes Spurling atau tes Kompresi Foraminal, dilakukan dengan cara posisi leher diekstensikan dan kepala dirotasikan ke salah satu sisi, kemudian berikan tekanan ke bawah pada puncak kepala. Hasil positif bila terdapat nyeri radikuler ke arah ekstremitas ipsilateral sesuai arah rotasi kepala. Pemeriksaan ini sangat spesifik namun tidak sensitif guna mendeteksi adanya radikulopati servikal. Pada pasien yang datang ketika dalam keadaan nyeri, dapat dilakukan distraksi servikal secara manual dengan cara pasien dalam posisi supinasi kemudian dilakukan distraksi leher secara perlahan. Hasil dinyatakan positif apabila nyeri servikal berkurang.2. Tes Distraksi KepalaDistraksi kepala akan menghilangkan nyeri yang diakibatkan oleh kompresi terhadap radiks syaraf. Hal ini dapat diperlihatkan bila kecurigaan iritasi radiks syaraf lebih memberikan gejala dengan tes kompresi kepala walaupun penyebab lain belum dapat disingkirkan.3. Tindakan ValsavaDengan tes ini tekanan intratekal dinaikkan, bila terdapat proses desak ruang di kanalis vertebralis bagian cervical, maka dengan di naikkannya tekanan intratekal akan membangkitkan nyeri radikuler. Nyeri syaraf ini sesuai dengan tingkat proses patologis dikanalis vertebralis bagian cervical. Cara meningkatkan tekanan intratekal menurut Valsava ini adalah pasien disuruh mengejan sewaktu ia menahan nafasnya. Hasil positif bila timbul nyeri radikuler yang berpangkal di leher menjalar ke lengan. - See more at: http://www.fisioterapi.web.id/2011/03/penatalaksanaan-crs.html#sthash.cv3M7O0N.dpuf5.Apakah down syndrome bisa sembuhGangguan Down Syndrome ini tidak bisa disembuhkan dengan pengobatan yang tersedia dimedis, namun, kegiatan keterampilan, olah kata, terapi fisik, Terapi Gelombang Otak Down Syndrome Treatment, okupasi, pendidikan yang tepat, motivasi dari saudara dan orang disekitar, serta selalu membuat senang akan membuat anak yang menderita syndrome ini bisa sembuh. Penyebab dari penyakit ini masih menjadi sebuah misteri, hanya saja kebanyakan anak yang mengalami down syndrome ini saat dilahirkan oleh wanita yang sudah berusia diatas 35 tahun.berikut tanda fisik dari anak yang mengalami down syndrome:1. Penurunan elastisitas otot saat lahir2. Kelebihan kulit di tengkuk dan hidung pipih3. Perkembangan fisik lebih lambat4. Sendi dipisahkan antara tulang tengkorak (jahitan)5. Lipatan tunggal di telapak tangan6. Telinga dan mulut kecil7. Bintik-bintik putih pada bagian berwarna mata (Brushfield spot)8. Perkembangan mental dan sosial yang terganggu9. Mudah emosi, frustasi dan marah10. Perilaku sangan impulsif11. Proses belajar lambat dan sangat sulit untuk fokusSumber : http://www.gelombangotak.com/terapi_anak_down_syndrome.htmUntuk kesembuhan secara total umumnya memang sampai saat ini belum ditemukan. Tetapi banyak hal yang bisa kita lakukan untuk meminimalisir kesulitan-kesulitan yang terjadi akibat penyakit yang ananda derita tersebut. Dengan berbagai teraphy yang diberikan Insya Allah ananda dapat hidup wajar dengan anak-anak lainnya yang normal.http://www.eramuslim.com/konsultasi/anak-luar-biasa/apakah-down-syndrome-akibat-penyakit-keturunan.htm#.VViCdrmqqko