JOURNAL READING

PARALISIS PERIODIK

Dokter Pembimbing :dr. Jan Andries Tangkilisan, MARS

Disusun Oleh :Yoram Tangdirussun

0461050100

PENDAHULUAN• Kelumpuhan keempat anggota badan• LMN• Mutlak motorik• Sepintas lalu• Berkala• Dianggap sebagai kelumpuhan miogenik.

• Kelainan genetik pada analisa didapatkan kelainan autosomal dominan inheritance yaitu mutasi pada kromosom:

• CACNA1S (70%) disebut hipokalemik periodik paralisis• mutasi lokus pada kromosom SCN4A (10%) disebut

hipokalemik periodik paralisis tipe 2. Mutasi SCN4A dapat juga menyebabkanHiperkalemik periodik paralisis (HyperPP)

• Mutasi pada kromosom KCNE3

DEFINISI• Periodik paralitik kelompok gangguan yang di wariskan, jarang

terjadi, menyebabkan episode kelemahan otot atau paralitik temporer.

• Serangan dapat berlangsung hanya beberapa waktu atau beberapa hari

• Beberapa bentuk periodik paralisis termasuk kaku pada otot atau keras, bentuk kelemahan otot permanen yang terjadi setelah beberapa periode waktu2

EPIDEMIOLOGI• Ditemukan pada pada semua ras• Serangan dapat dimulai pada umur berapa pun2

• Paralisis periodik hipokalemik familial (HOKPP) terjadi pada 1:100.000 org di United States, terjadi ± 70% dari seluruh kasus

• Perbandingan pria dan wanita 3:1• Kemungkinan terkena pada anak dari orang tua dengan

defek genetik adalah 50%, Efek pada anak dapat berbeda, kembar identik dapat memiliki efek dengan derajat yang berbeda.

• ATS secara statistik 50%.

ETIOLOGI & PATOFISIOLOGI

• Patofisiologinya masih belum jelas, tetapi secara klinis terbukti mempunyai hubungan erat dengan ion kalium.

• Abnormalitas dari kanal ion (terutama Na, K dan ca) membran sel otot yang mengontrol pertukaran Na,K, Cl menyebabkan potensial elektrik pada otot tersebut.

• Mutasi gen di satu ion menyebabkan kelumpuhan otot sementara

• Kelumpuhan keempat anggota badan yang bersifat LMN.

• Patofisiologinya masih belum jelas.• Hubungan erat dengan ion kalium. • Dikenal 3 macam paralisis periodic, antara lain :

– Paralisis periodic hipokalemik familial.– Paralisis periodic hiperkalemik familial.– Paralisis periodic normokalemik familial.

Jenis Hipokalemik• Paralisis bangkit pada waktu bangun pagi atau

setelah berisitirahat, atau setelah bekerja, setelah makan makanan tinggi karbohidrat, atau pada iklim dingin.

• Paralisis dapat berlangsung beberapa jam sampai adakalanya 2-3 hari.

• Kadar kalium didalam serum dibawah 3 mEk/L dengan balans kalium yang positif.

Jenis Hiperkalemik• Kelumpuhan keempat anggota gerak bangkit

selalu setelah bekerja. • Sebagian disertai serangan miotonia dan sebagian

tidak. • Paralisis tidak berlangsung lama • Kadar kalium serum lebih dari 4,2 mE/L.

Jenis Normokalemik• Sukar dalam diagnosis maupun terapi. • Serangan paralisis dapat menyerupai jenis

hipokalemik, tetapi berlangsung lama sekali. • Paralisisnya sering bersifat total, pada mana si

penderita berbaring lemah lampai tanpa bisa berkutik.

• Pemberian kalium memperburuk keadaan dan pemberian natrium justru dapat menghilangkan paralisis.

• Berdasarkan faktor penyebabnya Paralisis Periodic dapat dibedakan atas:– Paralisis Periodic primer, oleh karena gangguan

genetic tapi sangat jarang,– Paralisis Periodic sekunder, akibat retensi atau

pelepasan kalium yang sangat berlebihan.

PARALISIS PERIODIC PRIMER

• Penyakit ini diturunkan secara dominan otosomal dan ditandai dengan timbulnya serangan kelumpuhan dengan lama dan intensitas yang berbeda-beda.

• Bentuk PP hipokalemik – Ditemukan pada anak laki-laki terutama usia 5 dan 16

tahun. – Etiologi : makanan kaya karbohidrat, istirahat lama

setelah latihan dan bila terkena hawa dingin. – Intensitas dan ekstensitas kelumpuhan sangat

bervariasi.

Lanjutan lokasi :

Ada yang hanya terbatas pada otot-otot gerak proksimal, sedangkan pada yang lain-lainnya serangan kelumpuhan bersifat difus.

Otot-otot muka jarang sekali terserang dan otot-otot gerak proksimal, sedangkan pada yang lain-lainnya serangan kelumpuhan bersifat difus.

Otot-otot muka jarang sekali terserang dan otot-otot ekstraokuler dan otot pernafasan.

Lama serangan berlangsung antara 4-6 jam, terkadang berlangsung sehari penuh.

Kasus berat : reflex tendon menghilang dan otot-otot membengkak.

Serangan ulangan yang berlangsung sering dapat menimbulkan kelemahan yang menetap.

Diagnosis Gambaran klinis yang karakteristik dan riwayat keluarga yang

positif. Kadar kalium pada waktu serangan bisa menurun mencapai kadar

1,5 mmol per liter. EKG : bradikardia, PR dan interval QT memanjang serta

gelombang T yang rata. Tes untuk mengetahui adanya PP primer ialah dengan

memberikan per oral 2 g per kg glucose atau penyuntikan 30 U insulin, maka setelah 2-3 jam akan timbul kelemahan dan hipokalemi.  

Terapi Kalium klorida 5 – 10 g per oral setiap kali dan boleh diulangi. Untuk mencegah serangan dianjurkan mengurangi pemberian

natrium dan suplementasi kalium. Asetasolamid.

• Bentuk PP hiperkalemik – Timbul pada usia yang sangat dini bahkan pada bayi-

bayi. – Serangan yang berat sama halnya seperti bentuk

hipokalemik dapat berlangsung beberapa jam. – Diagnosis :

• Pemeriksaan EKG • Kadar kalium dalam darah • Uji diagnosis dengan pemberian per oral 2-5 g KCL sesudah

latihan jasmani dapat menmbulkan serangan.

– Pengobatan dilakukan hanya pada kasus-kasus yang berat dengan pemberian 2 g/kgBB glukosa per oral ataupun intravena dan 10-20 unit insulin subkutan. Untuk prevensi harus dihindari udara dingin.

• Bentuk PP normokalemik ditemukan pada beberapa keluarga dan sifat-sifat klinis tak berbeda dengan bentuk-bentuk yang lain. Selama serangan terjadi natriuresis yang meningkat dan kaliuresis yang menurun tanpa ada perubahan kadar didalam darah.

Andersen-Tawil Syndrome (ATS)

• Disebabkan episode paralitik atau kelemahan• Dikenal sebagai suatu gangguan pada tahun 1971• Ditandai oleh kelemahan, kadang arrhythmia jantung yang

berpotensi serius dan mengancaman hidup meliputi prolong QT, ventrikular ectopik, dan takikardia, dan bentuk dysmorphic (orang pendek, scoliosis, clinodactyly, hypertelorism, low set ear, micrognathia, dan dahi lebar)

• Umumnya serangan dicetuskan seperti pada periodik paralitik• ATS diturunkan secara autosomal dominan Penyakit ini

disebabkan oleh mutasi pada kanal kalium

• Pengobatan yang mengatur jantung sering diberikan, pengobatan lain tergantung tiap individu dan reaksinya terhadap kalium. Pasien-pasien dengan masalah irama jantung dapat menggunakan alat seperti pacemaker. Berbagai test-test bisa digunakan. Tes genetik belum tersedia untuk ATS di luar program riset.

• Pengobatan sama dengan bentuk dari periodik paralitik dan harus termasuk monitor jantung. Asetazolamida mengurangi frekwensi dan beratnya serangan.

An example of webbed toes sometimes seen in Andersen's Syndrome

PARALISIS PERIODIC SEKUNDER

• Terjadi oleh karena kehilangan kalium melalui saluran cerna atau saluran kencing seperti :– Keadaan hiperaldosteronisme– Defek tubular ginjal– Terapi amfoterizin B– Deplesi gastrointestinal melalui muntah ataupun diare

berkepanjangan.

• PP hipokalemik pada pasien orang asia ada hubungan dengan hipertiroidisme.

• PP hiperkalemik dikaitkan pada insufisiensi ginjal/anak ginjal atau terapi spironolakton. 

Terapi • Pengobatan PP sekunder harus diarahkan pada

pengobatan penyakit primernya. • Pemberian kalium PP hipokalemik.• Pemberian glucose intravena dan insulin PP

hiperkalemik. • Kadangkala juga dilakukan dialysis peritoneal.

DAFTAR PUSTAKA

Journal, Indian Academy of Clinical Medicine Vol. 3, No. 4 October-December 2002.

The Primary Periodic Paralyses: Diagnosis, Pathogenesis and Treatment, Lecture 2006.

Periodic Paralysis by Edwin R. Bickerstaff. from The Department of Neurology, United Birmingham Hospital. J. Neurol. Neurosurg. Psychiat., 1953, 16, 178.

TERIMA KASIH