hipokalemi periodik paralise
TRANSCRIPT
HIPOKALEMI PERIODIK PARALISE
V. GEJALA KLINIS
VI. DIAGNOSIS
VII. PEMERIKSAAN PENUNJANG
VIII. DIAGNOSIS BANDING
IX. TERAPI
X. KOMPLIKASI
XI. PROGNOSIS
DAFTAR PUSTAKA
HIPOKALEMIA PERIODIK PARALISE
I.PENDAHULUAN
Konsentrasi kalium cairan ekstraseluler normalnya diatur dengan tepat kira-kira 4,2 mEq/ltr, jarang sekali naik atau turunlebih dari 0,3 mEq/ltr. Pengaturan ini perlu karena banyak fungsi sel bersifat sensitive terhadap perubahan konsentrasi kalium cairan ekstraselular. Sebagai contoh, peningkatan kalium plasma hanya 4 mEq/ltr dapat menyebabkan aritmia jantung dan konsentrasi yang lebih tinggi lagi dapat henti jantung.
Sekitar 95% kalium tubuh total terkandung di dalam sel dan hanya 2% dalam cairan ekstraselular. Kegagalan tubuh dalam mengatur konsentrasi kalium ekstraselular dapat mengakibatkan terjadinya kehilangan kalium dari cairan ekstraselular yang disebut hipokalemia. Demikian juga, kelebihan kalium dari cairan ekstraselular disebut
hiperkalemia. Pengaturan keseimbangan kalium terutama bergantung pada ekskresi oleh ginjal.1
Periodik paralise adalah kelainan yang ditandai dengan hilangnya kekuatan otot, umumnya terkait dengan abnormalitas K + dan abnormalnya respon akibat perubahan K +
dalam serum. Periodik paralise dapat dikelompokkan menjadi :
1. Periodik paralise hipokalemia : genetik, hipertiroid, hiperaldosteronism, gagal ginjal kronik dan idiopatik.
2. Periodik paralise hiperkalemia.
3. Periodik paralise normokalemia.3
II.DEFINISI
Hipokalemia periodik paralise adalah kelainan yang ditandai dengankadar potassium (kalium) yang rendah (kurang dari 3.5 mmol/L) pada saatserangan, disertai riwayat episode kelemahan sampai kelumpuhan ototskeletal.2,3,4,5,6,7
III.EPIDEMIOLOGI
Angka kejadian adalah sekitar 1 diantara 100.000 orang, pria lebih sering dari wanita dan biasanya lebih berat. Usia terjadinya serangan pertama bervariasi dari 1-20 tahun, frekuensi serangan terbanyak di usia 15-35 tahun dan kemudian menurun dengan peningkatan usia.4,6,7
IV.ETIOLOGI
Hipokalemia periodik paralise biasanya disebabkan oleh kelainan genetik otosomal dominan. Hal lain yang dapat menyebabakan terjadinya hipokalemia periodic paralise adalah tirotoksikosis.3,4,6,7
V.GEJALA KLINIS
1. Kelemahan pada otot
2. Perasaan lelah
3. Nyeri otot
4. Restless legs syndrome
5. Tekanan darah dapat meningkat
6. Kelumpuhan atau rabdomiolisis (jika penurunan K amat berat)
7. Gangguan toleransi glukosa
8. Gangguan metabolisme protein
9. Poliuria dan polidipsia
10. Alkalosismetabolik
Gejala klinis nomor 1, 2, 3, 4 di atas merupakan gejala pada otot yang timbul jika kadar kalium kurang dari 3 mEq/ltr.2,6,7
VI.DIAGNOSIS
Diagnosis didapatkan dari anamnesis seperti adanya riwayat pada keluarga karena erat kaitannya dengan genetik serta gejala klinis seperti yang tersebut di atas, pemeriksaan fisik dan pemeriksaan penunjang.7
VI.PEMERIKSAAN PENUNJANG
1. Kadar K dalam serum.
2. Kadar K, Na, Cl dalam urin 24 jam.
3. Kadar Mg dalam serum.
4. Analisis gas darah.
5. Elektrokardiografi.6,7
VII.DIAGNOSIS BANDING
1. Kehilangan K melalui ginjal.
a. Kalium dalam urin > 15 mEq/24 jam.
b. Ekskresi kalium disertai poliuria (obat-obat diuretik, diuretic osmotik).
2. Kehilangan K yang tidak melalui ginjal.
a. Kehilangan melalui saluran cerna (diare).
b. Kehlangan melaluikeringat berlebihan.
c. Diet rendah kalium.
d. Muntah.
e. Perpindahan kalium ke dalam sel (alkalosis, insulin agonis beta, paralisis periodik, leukemia).6
VIII.TERAPI
Pemberian kalium lebih disenangi dalam bentuk oral karena lebih mudah. Bila kadar kalium dalam serum > 3 mEq/L, koreksi K cukup per oral. Pemberian 40-60 mEq dapat menaikkan kadar kalium sebesar 1-1,5 mEq/L, sedangkan pemberian 135-160 mEq dapat menaikkan kadar kalium sebesar 2,5-3,5 mEq/L.
Pemberian K intravena dalam bentuk larutan KCl disarankan melalui vena yang besar dengan kecepatan 10-20 mEq/jam, kecuali disertai aritmia atau kelumpuhan otot pernafasan, diberikan dengan kecepatan 40-100 mEq/jam. KCl dilarutkan sebanyak 20 mEq dalam 100 cc NaCl isotonik.
Monitor kadar kalium tiap 2-4 jam untuk menghindari hiperkalemia terutama pada pemberian secara intravena.
Pemberian acetazolamide untuk mencegah serangan dengan dosis 125-1500 mg/hari. Dichlorphenamide 50-150 mg/hari juga telah menunjukkan keefektifan yang sama.
Pemberian triamterene (25-100 mg/hari) atau spironolactone (25-100 mg/hari) apabila acetazolamide tidak memberikan efek pada orang tertentu.
IX.KOMPLIKASI
Batu ginjal akibat efek samping acetazolamide.
Arrhytmia.
Kelemahan otot progresif.7
X.PROGNOSA
Baik apabila penderita mengurangi faktor pencetus seperti mengurangi asupan karbohidrat, hindari alcohol dll. Serta pengobatan yang teratur.6,7
DAFTAR PUSTAKA
1. Guyton & hall. Kalium dalam cairan ekstraselular. EGC. 1997.
2. Mesiano taufik. Periodik paralisis. Available from http : //www.ommy & nenny.com
3. Ricardo Gabriel, dkk. Hipokalemic periodic paralisys. Available from
http : //www.associacion medica argentina.com
4. Anonim. Hipokalemic periodic paralisys. Available from http : //www.genetics.com
5. Anonim. Periodic paralisys. Available from http : //www.NINDS.com
6. Ranie nh. Hipokalemic periodic paralisys. Available from http : //www.webscapes.com
7. Anonim. Hipokalemic periodic paralisys. Available from http : //www.medlineplus.com
1. Simadibrata M., dkk. (ed.). Pedoman Diagnosis dan Terapi di Bidang Ilmu Penyakit Dalam. Pusat Informasi dan Penerbitan Bagian Ilmu Penyakit Dalam Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia. 2000. Hlm 93-4.
2. Sudoyo AW, dkk, (ed.). Buku Ajar Ilmu Penyakit Dalam, Jilid I, Edisi IV. Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia. 2007. hlm 137-8
LAPORAN KASUS HIPOKALEMIK PERIODIK PARALISIS
July 8, 2009 imgreatdoctor
ABSTRACT
A 7-year-old boy of Java origin, visited the doctor with progressive weakness everytime he ate food containing Monosodium Glutamat
(MSG). Progressive weakness began from his legs and spreaded to the arms as well (sometimes also to the neck). He could neither walk
nor do anything for 5–6 hours then began to resolve spontaneously.. We suspected the diagnosis of hypokalaemic periodic paralysis upon
the history of episodes of flacid paralysis and low serum concentration of potassium (< 3,5 mmol/L) during the attacts.
The clinical examination showed that this boy is in good general and nutritional conditions; electrocardiogram, laboratory blood
count, urinalisis, thyroid, liver, kidney function, and ANA test were normal as well. The family history of flacid paralysis was negative.
We have promptly administered potassium orally and his condition was improved progressively including less degree of flacid paralysis
(the weakness).
A genetic testing, electromyography (EMG), muscle biopsy and another examination has not performed.
Key words: Monosodium Glutamat, hypokalaemic, flacid paralysis
Korespondensi (correspondence): [email protected]
PENDAHULUAN
Hipokalemik periodik paralisis adalah kelainan yang ditandai dengan kadar kalium (kalium) yang rendah (kurang dari 3.5 mmol/L) pada saat serangan, disertai riwayat episode kelemahan sampai kelumpuhan otot skeletal. Hipokalemia dapat terjadi karena adanya faktor pencetus tertentu, misalnya makanan dengan kadar karbohidrat tinggi, istirahat sesudah latihan fisik, perjalanan jauh, pemberian obat, operasi, menstruasi, konsumsi alkohol dan lain-lain. Kadar insulin juga dapat mempengaruhi kelainan ini pada banyak penderita, karena insulin akan meningkatkan aliran kalium ke dalam sel. Pada saat serangan akan terjadi pergerakan kalium dari cairan ekstra selular masuk ke dalam sel, sehingga pada pemeriksaan kalium darah terjadi hipokalemia.
Kadar kalium biasanya dalam batas normal diluar serangan. Pencetus untuk setiap individu berbeda, juga tidak ada korelasi antara besarnya penurunan kadar kadar kalium serum dengan beratnya paralisis (kelemahan) otot skeletal. Penderita dapat mengalami serangan hanya sekali, tetapi dapat juga serangan berkali-kali (berulang) dengan interval waktu serangan juga bervariasi. Kelemahan biasanya terjadi pada otot kaki dan tangan, tetapi kadang-kadang dapat mengenai otot mata, otot pernafasan dan otot untuk menelan, di mana kedua keadaan terakhir ini dapat berakibat fatal. Angka kejadian adalah sekitar 1 diantara 100.000 orang, pria lebih sering dari wanita dan biasanya lebih berat. Usia terjadinya serangan pertama bervariasi dari 1–20 tahun, frekuensi serangan terbanyak di usia 15–35 tahun dan kemudian menurun dengan peningkatan usia. Hipokalemik periodik paralisis biasanya terjadi karena kelainan genetik otosomal dominan. Hal lain
yang dapat menyebabkan terjadinya hipokalemik periodik paralisis adalah tirotoksikosis (thyrotoxic periodic paralysis), hiperinsulin.1,10
Pada laporan kasus ini akan dibahas tentang penderita hipokalemik periodik paralisis pada anak usia 7 tahun, di mana diagnosa pasti tidak dapat ditegakkan karena pemeriksaan genetik tidak dapat dilaksanakan disebabkan beberapa alasan non medis.
Dugaan Diagnosa hanya didasarkan pada riwayat penyakit, pemeriksaan klinik, dan laboratorium saja.
KASUS
Seorang anak laki-laki suku Jawa berusia 7 tahun, dikonsulkan untuk pemeriksaan laboratorium karena keluhan badannya lemas bila makan makanan yang mengandung vetsin (mono sodium glutamat = MSG). Setiap makan makanan yang mengadung MSG akan terjadi kelemahan badan, kadang sampai tidak bisa berdiri. Kelemahan ini akan hilang dengan sendirinya sesudah 5–6 jam, di mana jika sudah pulih penderita gerakannya kembali normal. Kelemahan dimulai dari kaki naik ke atas, kadang-kadang sampai ke leher, bahkan sampai tidak dapat beraktifitas sama sekali, tetapi kadang juga hanya ringan di mana jalannya tidak stabil. Gejala ini sudah terjadi sejak beberapa tahun, kemungkinan sejak usia sekolah, serangan terjadi berkali-kali dan penderita sudah keliling dari satu dokter pindah ke dokter lain. Salah seorang dokter mendiagnosa sebagai china’s food syndrome, kemudian pada serangan terakhir penderita ke dokter lain lagi dan dikonsulkan untuk pemeriksaan laboratorium, dengan tujuan mencari penyebab kelainan ini.
Pada pemeriksaan fisik didapatkan keadaan umum nampak lemas, kesadaran kompos mentis, tensi 110/80 mmHg, nadi 76/menit, pernafasan 20/menit, berat & tinggi badan sesuai dengan usia penderita, konjungtiva & sklera normal, jantung & paru tak ada kelainan, hati & limpa tak teraba.
Pemeriksaan laboratorium: kadar hemoglobin 15,4 g/dl, perhitungan jumlah lekosit 16.900/ mikroliter, hematokrit 46,5%, laju endap darah 2,L, hitungmperhitungan jumlah trombosit 748.000/ jenis -/-/-/62/33/5, evaluasi eritrosit normokrom normositik, lekosit dan trombosit kesan jumlah meningkat, terdapat trombosit besar, morfologi lekosit dalam batas normal.
Pemeriksaan urine: albuminuria ringan (positif 1), reduksi, urobilin dan bilirubin negatif. Silinder granular halus 1–2, lekosit 2–4 per lapang pandang besar.
Pemeriksaan lain: gula darah sesaat 76 mg/dl, protein total 8,6 mg/dl, albumin 5,0 mg/dl, globulin 3,6 mg/dl, bilirubin total 1,52 mg/dl, bilirubin direk 0,32 mg/dl, bilirubin indirek 1,20 mg/dl, kolesterol 154 mg/dl, trigliserida 90 mg/dl, HDL kolesterol 74,6 mg/dl, LDL kolesterol 61,4 mg/dl, ureum 29,6 mg/dl, kreatinin 0,9 mg/dl, asam urat 3,9 mg/dl, SGOT 30 mU/ml, SGPT 29 mU/ml, gamma GT 10 mU/ml, Kalsium 8,45 mg/dl, Natrium 145 mmol/L, Kalium 1,82 mmol/L, klorida 108 mmol/L.
Pemeriksaan lain: Anti streptolisin O (ASTO) 200 IU/ml, CRP (C reactive protein) <0,5 mg/dl, Uji Tb dot pulmoner negatif, T4 bebas (1,99 ng/dl), TSH 2,19 uIU/ml, Ana Test negatif (normal).
Dari hasil pemeriksaan klinis dan laboratoris, penderita diduga mengalami hipokalemik periodik paralisis. Selain itu juga ditemukan adanya lekositosis, trombositosis, albuminuria, silinder granuler halus dan ASTO dalam nilai perbatasan. Disarankan untuk pemeriksaan EMG (Electromyography), analisa genetik,ulangan ASTO, urine dan darah rutin. Juga usulan pemeriksaan kalium darah waktu tidak ada serangan. Hasil pemeriksaan laboratorium ulangan sekitar 1 minggu berikutnya, saat ada serangan lagi adalah kadar kalium serum 2,45 mmol/L, natrium 142 mmol/L, klorida 115 mmol/L, albuminuria negatif, silinder uria negatif, lekosituria negatif. Lekositosis dan trombositosis juga tidak ditemukan Hasil pemeriksaan pada serangan berikutnya adalah kadar kalium serum 2,48 mmol/L, natrium 146 mmol/L, klorida 121 mmol/L. Penderita memang hanya melakukan pemeriksaan elektrolit saja waktu ada serangan karena alasan keuangan. Interval serangan tidak terjadi dalam kurun waktu tertentu, tetapi lebih disebabkan karena faktor konsumsi makanan yang mengandung vetsin (MSG).
PEMBAHASAN
Dari hasil pemeriksaan klinis dan laboratoris penderita diduga mengalami kelainan hipokalemik periodik paralisis. Kelainan albuminuria ringan dan silinder granular halus pada pertama kali pemeriksaan kemungkinan karena pengambilan sampel yang kurang tepat, yaitu penderita lama tak kencing. Sedangkan lekositosis dan trombositosis waktu pertama kemungkinan karena hemokonsentrasi, di mana penderita agak sulit diambil darahnya karena menolak (takut), selain itu juga waktu serangan penderita kemungkinan juga kurang minum. Hal ini terbukti waktu pengambilan darah dan urine berikutnya memberikan hasil yang normal (waktu pengambilan darah pertama dan ulangan jaraknya sekitar 1 minggu). Pencegahan serangan pada penderita memang kelihatanannya agak sulit, karena penderita sudah sekolah dan nampaknya agak suka jajan di sekolah yang menyebabkan timbulnya serangan, sedangkan di rumah makanannya selalu dijaga oleh ibunya (diberikan tanpa MSG). Penderita setiap kali serangan kadar kaliumnya cukup rendah, sayangnya tidak pernah memeriksakan diri diluar serangan, juga usulan EMG dan analisa genetik tidak dilaksanakan.
Diagnosa kelainan hipokalemik periodik paralisis ditegakkan berdasarkan kadar kalium darah rendah [kurang dari 3,5 mmol/L (0,9–3,0 mmol/L) ] pada waktu serangan, riwayat mengalami episode flaccid paralysis dengan pemeriksaan lain dalam batas normal. Paralisis yang terjadi pada penyakit ini umumnya berlokasi di bahu dan panggul meliputi juga tangan dan kaki, bersifat intermiten, serangan biasanya berakhir sebelum 24 jam, pada EMG dan biopsi otot ditemukan miotonia, refleks Babinsky positif, kekuatan otot normal diluar serangan. 4-8
Terdapat 2 bentuk kelainan otot yang diobservasi yaitu episode paralitik dan bentuk miopati, kedua keadaan ini dapat terjadi secara terpisah ataupun bersama-sama. Sering terjadi bentuk paralitik murni, kombinasi episode paralitik dan miopati yang progresifitasnya lambat jarang terjadi, demikian pula bentuk miopatik murni jarang terjadi. Episode paralitik ditandai terutama adanya flaccid paralysis dengan hipokalemia
sehingga dapat terjadi para paresis atau tetraparesis berpasangan dengan otot pernafasan. 4
Pada pasien ini murni flaccid paralysis dengan hipokalemia dan akan sembuh atau remisi sendiri 5–6 jam kemudian, dengan pemberian kalium per oral serangan menjadi lebih ringan. Tidak terdapat kelainan pada otot pernafasan. Jika terdapat kelainan genetik maka pada analisa didapatkan kelainan antara lain adalah autosomal dominan inheritance yaitu mutasi pada kromososm CACNA1S (70%) disebut hipokalemik periodik paralisis tipe 1, mutasi lokus pada kromosom SCN4A (10%) disebut hipokalemik periodik paralisis tipe 2. Mutasi SCN4A dapat juga menyebabkan Hiperkalemik periodik paralisis tipe 1(HyperPP1), Paramyotonia congenita (PC), Potassium aggravated myotonias (PAM) and related disorders, malignat hyperthermia susceptibility, Congenital myasthenic syndromes. HyperPP1 menyebabkan kelemahan otot yang dapat melibatkan otot mata, tenggorokan dan badan; hiperkalemia selama serangan dapat sampai > 5 mmol/L atau peningkatan kadar kalium serum 1,5 mmol/L. Pada keadaan ini pemberian suplemen kalium dapat menyebabkan perburukan keadaan penderita. Kelainan-kelainan di atas sering sebagai kelainan familial. 4,11
Pada penderita ini sayangnya pemeriksaan EMG, biopsi otot dan analisa genetik tidak bisa dilaksanakan, sehingga kami tidak dapat mendiagnosa secara pasti, hanya perkiraan diagnosa, juga tidak dapat melakukan diagnosa banding. Kita sebagai dokter dapat mencurigai adannya hipokalemik periodik paralisis jika terdapat gejala kelemahan otot, kadar kaliumnya rendah sewaktu serangan, dan tidak dijumpai kelainan lain yang dapat menyebabkan hipokalemi, sering juga disertai adanya riwayat keluarga. Pada penderita ini tidak didapatkan riwayat keluarga, dan tidak ditemukan penyakit lain yang dapat menyebabkan hipokalemia. Selama serangan refleks otot dapat menurun atau normal, otot menjadi lemah dan sulit berdiri. Penderita ini juga mengalami kelemahan otot waktu serangan dan sebagai pencetusnya adalah MSG. Pemeriksaan laboratorium seperti darah dan urine rutin, faal hati, ginjal, tiroid, gula darah dan ANA test normal.
Dokter dapat melakukan tes dengan memberikan suntikan insulin disertai pemberian glukosa sehingga merupakan pencetus untuk terjadinya penurunan kadar kalium darah dan dapat menimbulkan serangan 5. Sayangnya pada penderita juga tidak dapat dilakukan tes ini, karena penderita menolak di rawat di rumah sakit dan hanya mau berobat jalan. Hal ini kemungkinan disebabkan karena biasanya keluhannya akan hilang dengan sendirinya dalam 5–6 jam meskipun tanpa pengobatan. Jika serangan melibatkan otot pernafasan dan otot untuk menelan, terjadinya aritmia jantung maka dapat menimbulkan keadaan berbahaya (gawat darurat) yang dapat juga berakibat fatal. Tujuan pengobatan adalah mengobati simptom dan mencegah terjadinya serangan ulang. Pencegahan sebaiknya disesuaikan dengan faktor pencetusnya, pemberian kalium selama serangan dapat menghentikan gejala. Pengobatan yang dianjurkan adalah pemberian kalium per oral, jika keadaan berat mungkin dibutuhkan pemberian kalium intra vena. 5,6
Penderita mendapat pengobatan pencegahan dengan menghindari makanan yang mengadung MSG, dan pemberian preparat kalium peroral. Setelah diberikan kalium per oral, dan penderita/anak tersebut mengkonsumsi makanan yang mengandung MSG diluar
sepengetahuan orang tuanya, maka serangan yang terjadi lebih ringan jika dibandingkan serangan sebelum mendapat kalium per oral. Waktu terjadi serangan setelah pengobatan kalium per oral, penderita masih dapat berdiri dan berjalan meskipun agak sempoyongan (kurang stabil) dan kakinya merasa berat. Sedangkan sebelum mendapat pengobatan kalium per oral, jika terjadi serangan penderita tidak dapat beraktifitas sama sekali.
Dikatakan bahwa acetazolamide dapat mencegah serangan pada beberapa kasus, kemungkinan karena dapat menurunkan aliran kalium dari sirkulasi darah masuk ke dalam sel. Pemberian acetazolamide juga membutuhkan pemberian suplemen kalium, karena acetazolamide dapat menyebabkan pembuangan kalium lewat ginjal lmenjadi lebih besar, sehingga perlu perhatian khusus pada penderita dengan kelainan ginjal. Triamterene atau spironolactone dapat membantu mencegah terjadinya serangan pada penderita yang tidak memberikan respon dengan pemberian acetazolamide. Hipokalemik periodik paralisis biasanya berespon baik terhadap pengobatan, pengobatan dapat mencegah bahkan sebaliknya dapat juga menyebabkan kelemahan otot yang progressif. 5,6
Pada penderita ini tidak sampai mendapat pengobatan acetazolamide, triamterene atau spironolactone, karena dengan pemberian kalium per oral dan menghindari konsumsi makanan yang mengandung MSG sudah dapat mengatasi keadaan hipokalemik periodik paralisisnya. Komplikasi dari hipokalemik periodik paralisis adalah batu ginjal (akibat pemberian acetazoleamide), aritmia jantung waktu serangan, kesukaran bernafas, berbicara atau menelan (jarang), kelemahan otot progressif. 5,6 Pada penderita ini tidak/belum terjadi komplikasi seperti di atas.
RINGKASAN
Telah dilaporkan kasus seorang anak laki-laki usia 7 tahun dengan dugaan diagnosa hipokalemik periodik paralisis. Di mana sebagai faktor pencetusnya adalah makan makanan yang mengandung MSG, riwayat keluarga, analisa genitik, biopsi otot dan EMG (Electromyography) tidak dapat dilakukan karena keterbatasan-keterbatasan tertentu. Pengobatan kalium per oral dan menghindari konsumsi makanan mengandung MSG sudah dapat mencegah/ mengurangi terjadinya serangan hipokalemik periodik paralisis. Tanpa pengobatan serangan akan hilang sendiri dalam waktu 5–6 jam.
Indonesian Journal of Clinical Pathology and Medical Laboratory22-, Vol. 12, No. 1, Nov 2005: 19
DAFTAR KEPUSTAKAAN
1. Scott, M.G., Heusel, J.W., Leig, V.A., Anderson, O.S., 2001, Electrolytes and Blood Gases. In Burtis CA, Ashwood ER. 5th eds. Tietz Fundamentals of Clinical Chemistry. Philadelphia: WB Saunders, 494–517.
2. Kleinman, L.I., Lorenz, J.M., 1996, Physiology and Pathophysiology of body water Electrolytes. In In Kaplan LA, Pesce AJ, 3 th eds. Clinical Chemistry Theory, analysis, and correlation. St Louis: Mosby, 439–63
3. Mujais, S.K., Katz, A.I., Kalium Deficiency. In: Seldin DW, Giebsich G, 3 th eds. The KIDNEY Physiology & Phatophysiology. Philadelphia: Lippincott Williams & wilkins, 1615 – 1646.
4. Sternberg, D., Tabt,i N., Haingue, B., Fontaine, B., 2004, Hypokalemic periodic Paralysis,. Gene Reviews. Funded by NIH University of Washington, Seatle 19 May, 1–22.
5. http://adam.about.com/encyclopedia/000312.htm (update 2005)
6. http://adam.about.com/encyclopedia/000312. sym. htm (update 2005)
7. Browmn, R.H., Mendell, J.R., 2001, Muscular dystrophies and other muscle diseases. In: Braundwald E, Fauci AS, Kasper DL, Hauser SL, LongobDL, Jameson JR, 15 th Eds. Harrison’s
9.-Principles of Internal Medicine. USA: McGraw-Hill, 2538
8. http://www.ncbi.nih.gov/entrez/dispomim.cqi?id=170400 [SEE ALSO Burma et al (1978); Campa and Sanders (1974); Cobertt and Nuttall (1975); Cusins and Van Rooyen (1963); Horton (1977); Johnsen (1981); Kantola and Tarssanen (1992); Pearson and Kalyanaraman (1972); Talbott (1941)].
9. Saban, I., Canonica, A., 2000, Hypokalaemic periodic paralysis associated with controlled thyrotoxicosis. Schweiz Med Wochenchhr, 130: 1689–91.
10. Touru, O., Keita, K., 1999, Hypokalaemic periodic paralysis associated with Hypophosphatemia in Patient with Hyperinsulinemia. American journal of Medical Sciences, 69: 318 (1) (abstract).
11. Sternberg, D., Masionobe, T., Jurkat-Rott, K., et al., 2001, Hypokalaemic Periodic Paralysis type 2 caused by mutasions at codon 672 in the muscle sodium channel gene SCN4A. Barain. 124: 1091–9
Periodik Paralisis pada penderita TirotoksikosisAug 31, '05 12:49 AMfor everyone
dr OctavianiPENDAHULUAN Thyrotoxic Periodic Paralysis (TPP) merupakan salah satu bentuk dari periodik paralisis sekunder yang sering terjadi. Secara klinis hal ini sulit dibedakan dengan periodik paralisis hipokalemi familial. Faktor yang mendasari terjadinya TPP adalah hipertiroid atau kemungkinan berhubungan dengan autosomal dominan. Kebanyakan kasus TPP terjadi secara sporadis dan 9% penderita tirotoksikosis mengalami paralisis periodik, dengan onset umur diatas 20 tahun (lebih dari 90% kasus). TPP banyak terjadi pada pria daripada wanita dengan perbandingan 6:1. Lebih dari 80% kasus dilaporkan banyak terjadi di Asia. 1,2,3,4 Berikut ini akan dibahas kasus mengenai patofisiologi, penegakan diagnosis Thyrotoxic Periodic Paralysis dan penatalaksanaannya. ILUSTRASI KASUS
Seorang pria, 36 tahun, datang ke IGD RSCM dengan keluhan utama kesukaran bernafas sejak sejak 5 jam sebelum masuk rumah sakit. 15 jam sebelum masuk rumah sakit ketika sedang istirahat malam, penderita merasakan kelemahan pada kedua tungkai yang terjadi bersamaan. Kelemahan dirasakan sama berat antara kiri dan kanan dan dimulai dari kelemahan untuk mengangkat tungkai atas. Kelemahan ini bertambah berat sampai penderita tidak dapat berjalan sama sekali. Setengah jam kemudian, penderita mulai merasakan kelemahan pada kedua lengannya disertai dengan kekakuan pada leher. Tidak dijumpai kesemutan, rasa baal dan gangguan berkemih. Sepuluh jam kemudian, penderita merasa sulit bernafas, tetapi tetap sadar. Penderita dibawa ke rumah sakit swasta dan dirujuk ke RSCM. Riwayat demam sebelumnya tidak ada. Satu hari sebelumnya penderita berolahraga sepak bola dan makan nasi dengan porsi lebih dari biasanya. Riwayat kelemahan dengan pola yang sama ini sudah dialami penderita sebanyak 8 kali, sejak 6 bulan yang lalu. Biasanya kelemahan berangsur membaik dan penderita merasa pulih kembali kekuatannya setelah 1 atau 2 hari dan dapat beraktivitas secara normal. Penderita berobat ke rumah sakit swasta dan diberi obat KSR 3x1 tablet, Bio-ATP dan “Dilbloc” 1x1/2 tablet. Penderita selalu minum KSR dan ATP secara teratur setiap hari. Sejak 6 bulan yang lalu berat badan penderita berangsur-angsur menurun sebanyak 20 kg, walaupun nafsu makan dirasa semakin bertambah. Penderita sering merasa berdebar-debar, berkeringat banyak (terutama waktu mau tidur), gemetaran dan cemas. Tidak dijumpai nyeri dada dan sesak nafas. Penderita juga sering merasa haus dan banyak berkemih lebih dari biasanya terutama malam hari. Penderita sering merasa gatal-gatal pada seluruh tubuh, sehingga harus meminum “Incidal” hampir tiap 2 hari sekali. Gatal-gatal ini tidak dipengaruhi cuaca, makanan dan tidak ada riwayat allergi sebelumnya. Riwayat kencing manis, darah tinggi, penyakit jantung tidak ada. Keluarga tidak ada yang menderita penyakit seperti ini. Ibu penderita mengidap kencing manis. Pemeriksaan fisik umum Kesadaran kompos mentis, tekanan darah 120/80 mmHg, nadi 120 x/menit, pernafasan bradipnu 11x/menit, suhu afebris. Konjungtiva palpebra tidak pucat, sklera tidak ikterik, tidak ada eksoftalmus. JVP 5-2 cm H2O, teraba massa di leher bilateral, terutama sebelah kanan, bruit (-). Paru sonor, vesikuler, tidak ditemukan
ronki dan wheezing. Bunyi jantung I dan II normal, tidak ditemukan murmur dan gallop. Abdomen lemas, nyeri tekan tidak ada, hepar lien tidak teraba, bising usus normal. Akral dingin, edema tidak ada, terdapat tremor pada kedua tangan. Pemeriksaan neurologisGCS 15 Pupil isokor diameter 3 mm, refleks cahaya langsung dan tak langsung +/+Tanda rangsang meningeal : kaku kuduk (–)Nn.kraniales : paresis (–)Motorik : kesan tetraparesis, refleks fisiologis APR/KPR /, biceps/triceps /, refleks patologis -/-Sensorik : belum dapat dinilaiOtonom : BAB dan BAK normal Diberikan penatalaksanaan emergency: pemasangan IVFD NaCl 0,9% 500 cc/12 jam, pemasangan ETT dengan bagging. Dilakukan pemeriksaan darah, EKG dan foto toraks (hasil terlampir). Dalam 1 jam pernafasan berangsur membaik dan adekuat. Kekuatan motorik keempat ekstremitas 2. Setelah dilakukan koreksi Kalium 50 meq/ 6 jam, keadaan pernafasan membaik dan 7 jam setelah onset, kekuatan motorik 5. Penderita dapat bernafas spontan dan ETT dilepas. Pemeriksaan penunjang LaboratoriumPemeriksaan Nilai Normal 16/5
(12.45) 16/5
(19.00)20/5 2
0/5 22/5
Urinalisis BJ 1,020 1,015PH 7 5Protein +1 +1Glukosa +3 -Keton - -Darah +2 +1Bilirubin - -Urobilinogen 0,1 0,1Nitrit - -Esterase leuk. Trace -Epitel + +Leukosit 5-6/lpb 3-5/lpbEritrosit banyak 1-2/lpbSilinder - -Kristal amorf
- -Bakteri - -
22/5
Hemoglobin 13-16 g/dl 14,8 13,8
Hematokrit 40-48 vol% 42 41
Eritrosit 4,5-5,5 jt ul 5,3 5,0
Leukosit 5000-10000 ul 18900 11000
LED <10 mm/jam 30
Hitung jenis Bas 0-1 0
Eos 1-3 0
Btg 2-6 0
Segm 50-70 77
Limfo 20-40 20
Mono 2-8 3
Trombosit 200000-500000/ul 272000 165000
Ureum 20-40 mg/dl 37 35
Creatinin 0,5-1,5 mg/dl 0,7 0,8
Creatinin clear. 117 + 20 ml/mnt 6 243
Natrium darah 135-147 meq/l 151 144 141
Kalium darah 3,5 - 5,5 meq/l
1,9 3,9 3,3
T3 (86-187ng/dl) 152 T4 (5-13 ug/dl) 20,5FT4 (0,8-2 ng/dl) 6TSH (0,3-5 uIU/ml) 0,12
Chlorida darah 100-106 meq/l 109
Calcium darah 1-1,2 mg/dl 0,5
Natrium urine 30-220 meq/l 86
Kalium urine 25-100 meq/l 21
Chlorida urine 120-250 meq/l 92
Gula drh sewkt. 60-100 mg/dl 180
GDN 118
GDPP 213
pH 7,35 - 7,45 7,11 7,41 7,396
pCO2 35 – 45 75,2 32 29,9
pO2 85 – 95 149,2 177 126,9
BE -2,5 s/d + 2,5 -4,1 -3,4 -5,2
HCO3 21 – 25 23,9 20,3 18,1
Sat O2 Foto toraks : CTR 60%, infiltrat –EKG : ritme sinus takikardi, QRS rate 120x/menit, axis normal, ST changes -, LVH +, RVH -, gelombang U –
Thyroid scan : tampak pembesaran / penebalan lobus kanan dan kiri tiroid dengan tangkapan
aktivitas yang tinggi dan merata. Thyroid uptake : 16,7% (N=1-5%). Kesan : Struma diffusa bilateral thyroid.
Konsul kardiologi : sinus takikardi dengan hipertrofi ventrikel kiri Konsul ginjal hipertensi : tidak ditemukan tanda-tanda renal tubular acidosisKonsul endokrin : tirotoksikosis + hiperglikemi Diagnosis Diagnosis klinis : Tetraparesis LMN TirotoksikosisDiagnosis topik : OtotDiagnosis etiologi : Hipokalemi Penatalaksaanaan
- IVFD KAEN 3B 500 cc/12 jam- KSR 3x1 tablet- Acetazolamide 3x250 mg- Propanolol 2x10 mg- PTU 3x100 mg- Diet DM 2100 kal- Diet tinggi kalium- Diet rendah garam- Komunikasi, informasi dan edukasi penderita dan keluarga
Prognosis Quo ad vitam : bonamQuo ad fungsionam : bonamQuo ad sanasionam : bonam
Diskusi Kasus REGULASI AKSIS TIROID
Thyrotropin releasing hormone (TRH) yang dihasilkan oleh hipotalamus menstimulasi pituitari untuk melepaskan Thyrotropin stimulating hormone (TSH), yang selanjutnya merangsang sintesis dan sekresi hormon tiroid di kelenjar tiroid. Hormon tiroid ini berupakan negative feed back untuk menginhibisi produksi TRH dan TSH. TSH merupakan tanda sensitif dan spesifik untuk mengukur fungsi tiroid. Rendahnya kadar hormon tiroid meningkatkan produksi TSH dan TRH, dan sebaliknya kadar hormon tiroid yang tinggi mensupresi TSH dan TRH. Hal ini menunjukkan bahwa hormon tiroid merupakan regulator utama produksi TSH.
T4 dan T3 yang dihasilkan oleh kelenjar tiroid bersirkulasi dalam darah terikat dengan plasma protein (TBG – thyroxine binding globulin, TTR - transthyretin, dan albumin). Jumlah T3 bebas lebih banyak dari T4 bebas karena T3 tidak terikat kuat.
Hanya hormon bebas inilah yang terdapat dalam jaringan. Oleh karena itu, mekanisme homeostatik yang meregulasi aksis tiroid dapat dicapai dengan menjaga konsentrasi normal dari hormon bebas. 5
TIROTOKSIKOSIS
Manifestasi klinis dari tirotoksikosis berupa hiperaktivitas, iritabilitas, disforia, berkeringat, palpitasi, mudah lelah, penurunan berat badan dengan peningkatan nafsu makan, diare, poliuri, oligomenore, penurunan libido.
Pemeriksaan laboratorium menunjukkan penurunan TSH dan peningkatan hormon tiroid bebas. Diagnosis tirotoksikosis dapat disingkirkan bila kadar TSH normal. Untuk mendiagnosis adanya tirotoksikosis cukup dengan mengukur kadar T4 bebas. Hanya 2-5% penderita didapati peningkatan kadar T3. Bila didapati penurunan TSH tetapi kadar T4 bebas normal, maka kadar T3 bebas harus diperiksa. 5
Pada penderita ini didapatkan gambaran klinis berupa penurunan berat badan
sebanyak 20 kg seiring dengan peningkatan nafsu makan. Penderita juga sering merasa berdebar-debar, berkeringat banyak, gemetaran dan cemas, sering haus dan banyak berkemih, serta gatal-gatal pada seluruh tubuh. Pemeriksaan hormon tiroid menunjukkan adanya peningkatan kadar T4 dan T4 bebas, disertai penurunan kadar TSH. Hasil thyroid scan menunjukkan adanya pembesaran tiroid bilateral dengan thyroid uptake yang tinggi. Gejala klinis dan pemeriksaan penunjang pada penderita ini menunjukkan gambaran adanya tirotoksikosis. Perlu dilakukan tes lebih lanjut terhadap adanya gejala poliuri, polidipsi, dan polifagi pada penderita ini apakah disebabkan manifestasi klinis dari tirotoksikosis atau memang ada penyakit yang mendasari seperti diabetes melitus, mengingat adanya faktor keturunan dari ibunya yang juga penderita DM ? Bagaimana Tirotoksikosis menimbulkan paralisis periodik ? Periodik Paralisis hipokalemi familial menunjukkan adanya mutasi kromosom 1q31-32 yang merupakan area genetik dihydropteridine-binding, calcium channel otot skeletal. Kelainan ini diidentifikasi sebagai channelopathies. Sebaliknya, apakah kelainan gen ini juga terdapat pada TPP dan bagaimana mekanisme yang terjadi belum diketahui secara pasti. 6,7,8
Namun dapat diterangkan bahwa hormon tiroid meningkatkan metabolisme basal, konsumsi oksigen, piruvat dan malate mitokondria, juga meningkatkan degradasi protein dan oksidasi lipid serta sensitivitas -adrenergic. Penderita tirotoksikosis resisten terhadap insulin, sehingga menyebabkan hiperglikemi dan intolerans glukosa. Adanya kombinasi antara peningkatan metabolisme dan resistensi insulin ini menyebakan berkurangnya glikogen otot seiring dengan penurunan adenosine triphosphate (ATP) dan creatine phosphate dalam otot. Hal ini menyebabkan kelelahan dan kelemahan otot. 4,5
Hipertiroidisme meningkatkan sensitivitas -adrenergic. Efek ini menstimulasi pompa Na-K, sehingga terjadi depolarisasi membran menghasilkan inaktivasi sodium channel yang menyebabkan penurunan eksitabilitas membran, sehingga terjadi effluks pasif potassium dari ekstrasellular ke dalam otot skeletal yang mengakibatkan penurunan aksi potensial otot. Penurunan aksi potensial ini menyebabkan kegagalan mekanisme eksitasi-konstraksi otot. Hal inilah yang menimbulkan paralisis otot. 1,2,4
GAMBARAN KLINIS DAN EVALUASI DIAGNOSTIK Gejala klinis Thyrotoxic Periodic Paralysis (TPP) menyerupai periodik paralisis hipokalemi familial (PPHF). Serangan kelemahan pada penderita dicetuskan oleh intake karbohidrat berlebihan, istirahat setelah aktivitas berat, alkohol, cuaca dingin, infeksi, tindakan bedah dan trauma. Serangan ini juga dapat diprovokasi oleh insulin, epinefrin dan kortikosteroid. Penderita TPP biasanya mengalami serangan kelemahan berulang, dimulai dari otot-otot proksimal pada tungkai yang kemudian dapat menyebar ke seluruh tubuh, bahkan dapat melibatkan otot-otot bulbar dan pernafasan. Serangan ini biasa dimulai pada malam hari dan diketahui pada pagi hari saat bangun tidur. Kelemahan ini dapat berangsur-angsur membaik dalam beberapa jam tetapi kekuatan akan pulih secara penuh dalam beberapa hari. Otot –otot yang terkena terakhir biasanya pulih duluan. Pemulihan kelemahan otot dapat disertai dengan rasa pegal dan kram atau rasa tidak nyaman pada otot. 1,2,7,9
Pada pemeriksaan refleks tendon dapat menurun atau normal. Gambaran EMG menunjukkan penurunan amplitudo dan durasi dari motor unit potensial selama periode paralisis. Biopsi otot menunjukkan adanya vakuola yang mengandung glikogen, terutama saat serangan. 2,7,9
Pada penderita ini didapatkan kelemahan pada ekstremitas proksimal dimulai dari tungkai yang terjadi secara berulang dan disertai gangguan otot pernafasan. Kelainan ini tidak disertai dengan gangguan sensorik dan didapatkan refleks menurun. Ini menunjukkan adanya tetraparesis LMN. Kelemahan ini berangsur membaik dalam waktu 7 jam dan setelah mendapat terapi koreksi. Hal ini menerangkan adanya suatu paralisis periodik yang disebabkan oleh hipokalemi. Penyebabnya berasal dari tirotoksikosis dan penyebab dari ginjal dapat disingkirkan dari pemeriksaan elektrolit urine dan pH yang normal. Pemeriksaan EMG tidak dilakukan karena bila diperiksa saat di luar serangan, EMG tidak banyak memberikan informasi dan biasanya normal. PENATALAKSANAAN Prinsip terapi pada TPP adalah membuat penderita berada dalam kondisi euthyroid.
Penanganan hipertiroidisme dengan mengurangi sintesis hormon tiroid menggunakan obat antitiroid, radioiodine atau subtotal tiroidektomi.Antitiroid yang digunakan adalah golongan tionamid seperti propylthiouracil, carbimazole, methimazole. Obat ini menginhibisi fungsi TPO (tiroid peroksidase), mengurangi oksidasi dan organifikasi iodide. Propylthiouracil menginhibisi deiodinasi T4 T3 dengan waktu paruh 90 menit. Dosis yang diberikan 100-200 mg setiap 6-8 jam. Dosis ini kemudian diturunkan bertahap dengan dosis maintenance 50-100 mg.
Popanolol mencegah serangan dengan memblok -adrenergic hypersensitivity yang menyebabkan ineksitabilitasi membran. Dosis yang diberikan 20-40 mg setiap 6 jam.
Pada penderita ini diberi PTU 3x100 mg dan propanolol 2x10 mg. Keefektifan pengobatan dan efek samping obat pada penderita dipantau lebih lanjut.
Terapi terbaik untuk serangan TPP akut adalah potassium. Dapat diberikan secara oral atau intravena dengan monitor ketat. Disarankan untuk memberikan secara oral, kecuali bila terdapat hipokalemia berat, gangguan jantung dan pernafasan pada penderita. Dosis oral 5-10 gram perhari, atau 130 mEq perhari dengan pemantauan kadar potassium dan EKG. Untuk pemberian secara intravena, konsentrasi maksimum Kalium tidak lebih dari 40 mmol/l bila diberikan melalui vena perifer atau kurang dari 60 mmol/l bila melalui vena sentral. Kecepatan infus tidak melebihi 20 mmol/ jam. Sediaan KCl tidak boleh diberikan langsung, harus dilarutkan dalam cairan infus, yang dipakai adalah normal saline, karena larutan dektrose dapat menyebabkan penurunan sementara K+ serum sebesar 0,2-1,4 mmol/l karena stimulasi pelepasan insulin oleh glukosa. Penggantian 40-60 mmol K+ menghasilkan kenaikan 1-1,5 mmol/l dalam K+ serum, tetapi ini sifatnya sementara karena K+ akan berpindah kembali ke dalam sel. Pemantauan teratur dari K+ serum diperlukan untuk memastikan bahwa defisit terkoreksi. Konsentrasi K+ >60 mmol/l sebaiknya dihindari melalui vena perifer, karena cenderung menyebabkan nyeri dan sklerosis vena. 2,10,11,12
Terapi profilaksis dapat diberikan acetazolamide 125-1000 mg perhari. Pada awalnya obat ini diberikan untuk periodik paralisis tipe hiperkalemi, kemudian diketahui ternyata acetazolamide sama efektifnya dalam mengurangi frekuensi serangan bila diberikan pada paralisis hipokalemi, tetapi keefektifan pemakaiannya untuk TPP masih belum jelas. Dapat juga diberikan spironolactone 125-100 mg perhari. Pada penderita diberikan KCl 50 meq dalam NaCl 0,9% selama 6 jam. Kalium diberikan secara intravena dengan mempertimbangkan adanya gangguan pernafasan dan hipokalemia berat, walaupun tidak dijumpai kelainan spesifik pada EKG. Selanjutnya diberikan KSR 3x1 tablet dan acetazolamid 3x250 mg.
Restriksi sodium hingga kurang dari 60 mEq perhari dan hindari intake karbohidrat berlebihan, diet tinggi kalium. DAFTAR PUSTAKA
1. Anagnos A, Ruff RL, Kaminski HJ. Endocrine Neuromyopathies. Neurologic Clinics 1997; 15:3: 681-683
2. Rowland LP, Layzer RB. Muscular Dystrophies, Atrophies and Related Disease. Clinical Neurology 1987; 4: 36-40
3. Riggs JE. The Periodic Paralyses. Neurologic Clinics 1988; 6:3: 485-4934. Ruff RL, Weissman J. Endocrine Myopathies. Neurologic Clinics 1988; 6:3: 578-5815. Jameson JL, Weetman AP. Disorders of the thyroid gland. In: Harrison’s Principles of
Internal Medicine 15th ed. New York, McGraw-Hill, 2001: 2060-20746. Brown RH. Periodic Paralysis. Neurobase 1993-1998, Arbor Publishing Corp.7. Muscle diseases. In: Gilroy J. Basic Neurology 3rd ed. New York, McGraw-Hill, 2000:
638-6408. Abrams GM. Endocrinopathies and the nervous system. Am.Acad.Neurol. 2002:
8AC.009-53-559. Diseases of spinal cord, peripheral nerves and muscle. In: Adams RD, Victor M, Ropper
AH (eds). Principles of neurology 5th ed. New York, McGraw-Hill, 1993: 1263-126710. Thornton C. Myotonic Disorders and Channelopathies. Am.Acad.Neurol. 1997: 423-48-
53
11. Singer GG, Brenner BM. Fluid and electrolyte disturbances. In: Harrison’s Principles of Internal Medicine 15th ed. New York, McGraw-Hill, 2001: 271-281
12. Graver MA. Terapi cairan, elektrolit, dan metabolik. Jakarta, Farmedia, 2002:33-38
Periodik paralisis merupakan kelainan pada otot rangka. Kelainan ini mempunyai karakteristik serangan kelemahan otot yang berulang ; di antara serangan, otot biasanya dapat bekerja dengan normal.
Dua penyebab tersering adalah :
Hipokalemi:
1. Primer : Genetik / Familial
2. Sekunder : Tirotoksikosis, insulin increase, GE, drugs (amfoterisin B, loop diuretik, dll), alcohol, eksresi urin berlebihan, renal tubular asidosis
Hiperkalemi :
1. Primer : Genetik / Familial
2. Sekunder : High intake, Addison disease , Gagal ginjal kronik , hypoaldosteronism
Manifestasi Klinis Periodik Paralisis Akibat Tirotoksikosis
Gambaran klinis thyrotoxic periodic paralysis (TPP) sama dengan familial hypokalemic periodic paralysis (FHPP) yang berkaitan dengan adanya mutasi gen dari kanal-kanal ion. Sampai sekarang di yakini bahwa penyebab dari TIPP berhubungan dengan peran protein transporter Natrium Iodide Symporter (NIS). Pada jaringan hipertiroid dimana aktivasi NIS meningkat sehingga mengakibatkan overaktivasi NaK-ATPase menyebabkan blok depolarisasi membran sel otot sehingga meningkatkan permeabilitas membran terhadap Na, tetapi tidak terhadap K. Hiperinsulinemia, tingginya intake karbohidrat, dan exercise dapat menginduksi terjadinya TIPP pada pasien hipertiroid.
Treatment and management
Pasien TIPP tentunya harus mendapatkan intake K per oral, selain juga dapat diterapi dengan Beta blocker karena aktivasi NaK-ATPase juga dimediasi oleh katekolamin. Diet rendah karbohidrat dan garam, serta bed rest dan menghindari aktivitas berlebihan.
Jakarta, 28 Jul 2009
Paralisis Periodik Hipokalemik
Nama LainParalisis periodik - hipokalemik Familial paralisis periodik hipokalemik
DefinisiParalisis periodik hipokalemik merupakan penyakit yang ditandai dengan gangguan kelemahan otot sesaat yang diturunkan. Termasuk golongan penyakit genetik lainnya, seperti: paralisis periodik hipokalemik dan paralisis periodik tirotoksik.
KausaParalisis periodik ditandai gangguan kelemahan otot berulang dan bisa disertai paralisa berat. Termasuk penyakit kongenital dan didapat dari sejak lahir. Melalui suatu proses gangguan dibagian otosomal dominan yang diturunkan. Artinya penyakit didapat hanya dari gen orangtua yang menderita diturunkan keanaknya. Sangat jarang terjadi kasus paralisis periodik karena kerusakan genetik yang bukan herediter, misal: paralisa fungsi tiroid pasien masih normal dan kadar kalium serum sangat rendah. Risiko tinggi bila ada riwayat dalam keluarga lain yang pernah menderita gangguan paralisis periodik sejenis sebelumnya. Dan risiko tinggi juga terjadi pada orang Asia dengan gangguan tiroid, walaupun gejalanya ringan. Jarang ditemukan pada periode gejala awal. Dan ditemukan pasien paralisis periodik bisa terjadi pada 1 orang dari 10.000 populasi.
Gejala KlinisGejala umum berupa kelemahan atau berkurangnya kekuatan otot yang hilang timbul, dimana diantara serangan terdapat kekuatan otot yang normal. Penderita biasanya usia lanjut, walaupun demikian pernah dilaporkan pasien dengan usia dibawah 10 tahun. Serangan pada pasien usia muda biasanya disebabkan penyakit lain. Frekuensi serangan sangat bervariasi. Beberapa pasien mengalami serangan hampir tiap hari dan pada pasien lain bisa terjadi hanya setahun sekali. Dan lamanya serangan biasanya hanya beberapa jam atau paling lama sehari.Paralisa (kelemahan otot):
Lokasi disekitar dibahu dan pangkal paha Menjalar ke lengan atas dan ekstremitas bawah, atau ke otot mata dan otot yang
membantu pernafasan dan otot menelan Sifatnya berulang/intermiten Saat serangan pasien sadar Sering serangan terjadi saat pasien istirahat atau bangun tidur Jarang terjadi pada pasien yang sedang olahraga, namun serangan bisa datang
justru saat pasien istirahat sehabis berolahraga Faktor pencetus lain dengan diet tinggi karbohidrat, tinggi garam atau konsumsi
alkohol.
Lama serangan biasanya tidak lebih dari 24 jam.
Gejala lain yang nampak adalah: Reflek Babinski positif Terjadinya spasme alis mata diantara serangan
Catatan: Saat serangan kemampuan berpikir pasien masih baik.
Pemeriksaan dan test lab Pemeriksaan dan tes saat periode diantara serangan tidak ada kelainan. Sebelum serangan pasien hanya merasa kaku atau berat di kaki. Kalium serum akan rendah bila dilakukan cek darah selama serangan. Ini bisa dipakai untuk konfirmasi menegakkan diagnosa. Total kalium tubuh dan serum kalium akan normal bila dicek diantara serangan. Dan saat serangan refleks otot menurun sampai tidak ada (nol) dan kelemahan otot lebih dominan dibanding rasa kekakuannya. Otot daerah bahu dan pangkal paha lebih sering terkena dibanding otot tangan dan kaki.
Hasil EKG atau pemeriksaan jantung dalam batas normal saat serangan Hasil EMG atau pemeriksaan otot juga normal saat diperiksa diantara serangan
dan abnormal saat serangan. Hasil biopsi otot akan menunjukkan kelainan abnormal
TerapiEmergensi/keadaan darurat bila kelemahan otot terjadi pada otot pernafasan dan otot menelan. Akan lebih berbahaya lagi bila disertai aritmia jantung. Tujuan terapi adalah mengatasi gejala yang terjadi dan mencegah serangan ulang. Pemberian kalium saat serangan bisa mengatasi gejala yang terjadi. Fase awal diberi kalium secara oral, dan bila berat diperlukan kalium intravena. (Catatan: pemberian Kalium intravena hati-hati, terutama pada pasien gangguan ginjal). Terapi kalium tidak bisa sebagai prevensi. Hindari minum beralkohol dan diet tinggi karbohidrat bisa membantu mencegah serangan.Obat golongan “Acetazolamide” pada banyak kasus terbukti sebagai prevensi. Biasanya dokter memberikan bersamaan dengan kalium suplemen, karena asetasolamid bisa menyebabkan serum kalium turun. Golongan “Triamterene” atau “Spironolactone” bisa dipakai untuk prevensi pada pasien yang tidak sensitif dengan acetazolamide.
Prognosis Paralisis periodik hipokalemik berespon baik dengan obat. Terapi yang baik bisa mencegah serangan dan mengembalikan progresifitas otot yang lemah. Meskipun kekuatan otot berada dalam batas normal diantara serangan. Serangan ulang bisa memperburuk gejala sisa secara permanen dan menyebabkan kelemahan otot diantara serangan tsb. Beberapa pasien, perubahan kadar insulin akan menjadi gejala pencetus, karena naiknya kadar insulin mendorong kalium masuk ke sel.
Kemungkinan Komplikasi: Batu ginjal(efek samping acetazolamide) Aritmia jantung saat serangan Susah nafas, bicara atau menelan saat serangan Lemah otot progresif
Kapan menghubungi dokterSegera hubungi dokter atau rumah sakit terdekat bila anda mengalami kelemahan otot berulang, apalagi bila ada riwayat keluarga yang pernah sakit paralisis periodik .
PencegahanPenyakit paralisis periodik hipokalemik tidak bisa dihindari. Karena merupakan penyakit herediter dan konsultasi pranikah diperlukan bila ada salah satu mengidapnya. Pengobatan ditujukan mengatasi serangan yang terjadi dan mengembalikan kelemahan ototnya. Sebelum serangan didahului oleh rasa kaku atau berat dikaki. Olahraga ringan bila serangan ringan ini terjadi akan membantu mencegah serangan sesungguhnya.
Referensi :
Artikel ini diupdate, tanggal: 7/11/2008, oleh:
Parul Patel, MD, Private Practice specializing in Nephrology and Kidney and Pancreas Transplantation, Affiliated with California Pacific Medical Center, Department of Transplantation, San Francisco, CA.
Dilakukan review, oleh:
VeriMed Healthcare Network dan David Zieve, MD, MHA, Medical Director, A.D.A.M., Inc.
http://www.otsuka.co.id/?content=article_detail&id=134&lang=id