Paper Tutorial April, 2013

“Cat’s Eye”

Disusun Oleh:

Nama : Nurlaila Asman

Stambuk : G 501 11 016

PROGRAM STUDI PENDIDIKAN DOKTER

FAKULTAS KEDOKTERAN DAN ILMU KESEHATAN MASYARAKAT

UNIVERSITAS TADULAKO

PALU

2013

Learning Objectives (LO)

1. Penyebab memancarnya sianar bias ganda dalam gelap (skenario)?2. Hubungan oncogen, supresor gen, dan kanker?3. Gen yang berhubungan dengan repair DNA dan apoptosis?

Answers

1. Penyebab memancarnya sianar bias ganda dalam gelap:

Retinoblastoma ( RB ) adalah tumor ganas retina yang primer berasal dari sel-sel retina primitif yang pertama kali ditemukan tahun 1809 dan merupakan tumor primer intraocular terbanyak pada anak. Blastoma bersifat kongenital ganas, dapar herediter atau sporadis, terdiri dari sel-sel tumor yang tumbuh dari retinoblastoma

Pada funduskopi, tampak bercak yang berwarna kuning mengkilat dapat menonjol ke dalam badan kaca. Pupil lebar, di pupil tampak refleks kuning yang disebut “amaurotic cat’s eye”. Leukokoria atau “mata kucing”

Merupakan gejala klinis yang paling sering ditemukan pada retinoblastoma intra okular yang

dapat mengenai satu atau kedua mata. Hal ini disebabkan refleksi cahaya dari tumor yang berwarna putih di belakang lensa disekitar retina. Warna putih mungkin terlihat pada saat anak melirik atau dengan pencahayaan pada waktu pupil dalam keadaan semi midriasis.

Hal ini diswbabkan kehilangan kedua kromosom dari satu pasang alel dominan protektif yang berada dalam pita kromosom 13 q 14. Bisa karena mutasi atau diturunkan. Suatu alel dalam pita kromosom 13q14 mengontrol tumor baik bentuk bentuk herediter maupun non herediter. Gen retinoblastoma (Rb) normal yang terdapat pada semua orang, adalah gen supresor atau anti onkogen. Individu dengan bentuk penyakit yang herediter memiliki satu alel terganggu di setiap sel tubuhnya., alel pasanganya di sel retina terganggu akibat mutasi spontan, terbentuklah tumor.

Arief 201, retinoblastoma, Accessed 10th April 2013, from <http://www.scribd.com/doc/132922597/retinoblastoma-arief >

2. Hubungan oncogen, supresor gen, dan kanker:

ONCOGENE

merupakan Oncogenes adalah cancer-causing genes, yang berasal dari konversi protooncogenes melalui mutasi, retroviral transduction, gene amplifications atau dislocations.

klasifikasi:

Growth factors

Growth factor receptors

Signal transducing proteins

Nuclear transcription proteins

Cyclin dan CDKs

Oncogen:

Protein RAS berfungsi sebagai tombol relay untuk aktivasi gen yang mengatur pembelahan sel dan diferensiasi

Bila GF berikatan dengan reseptor, protein RAS mengirim sinyal untuk pembelahan sel ke nucleus

Bila RAS overekspresi, sinyal positif untuk pembelahan sel akan melebihi sinyal negatif

Bila terjadi mutasi RAS tombol relay akan “on” terus sehingga pembelahan sel akan terus terjadi.

1. MYC

Protein berfugnsi sebagai faktor transkripsi yangmenontrol ekspresi beberapa gen . Keluarga myc teraktivasi melalui amplification dan translocation. MYC Ditemukan pada kanker seperti B cell leukemia, Burkitt’s lymphoma dan lung cancer.

2. Bcl-2

Sama dengan b cell lymphoma tapi ditemukan pada banyak jenis kanker. Protein Bcl-2 adalah protein membran yang merupakan bagian dari proses sinyal kompleks yang mengatur apoptosis. Bcl-2 berperan menghambat apoptosis. Bila overekspresi, tidak terjadi apoptosis pada sel abnormal.

SUPRESOR GEN, fungsi:

1. Melawan aksi Oncogene.

Ex: P53 yang diaktifkan oleh oncogen. Proteksi melawan kanker dengan menginduksi fase istirahat pada siklus sel dan atau apoptosis.

3. Menginduksi apoptosisP 53 adalah regulator utama untuk apoptosis.

http%3A%2F%2Frepository.unand.ac.id%2F18419%2F3%2FGen%2520dan%2520Kanker.ppt

3. Gen yang berhubungan dengan repair DNA dan apoptosis:

Repair DNA: Serangkaian proses dimana sel mengidentifikasi dan memperbaiki kerusakan molekul

DNA. Derajatnya tergantung jenis sel, usia sel, lingkungan ekstraseluler Sel dengan kerusakan DNA atau mekanisme repair sudah berkurang :

Irreversible state of dormancy : Senescence Apoptosis Pembelahan sel yang tak terkontrol → tumor

Berikut skema peristiwa apoptosis:

Proses apoptosis:

Fase Inisiasi atau induksi heterogen yang bergantung dengan stimulus

Fase Efektor atau komitmen pada saat mana diambil keputusan untuk “bunuh diri”

Fase Degradasi atau eksekusi dimana sel tersebut memperlihatkan gambaran biokimiawi dan morfologi apoptosis

http%3A%2F%2Frepository.unand.ac.id%2F18419%2F3%2FGen%2520dan%2520Kanker.ppt

http%3A%2F%2Frepository.ipb.ac.id%2Fbitstream%2Fhandle%2F123456789%2F54998%2FBAB%2520II%2520TINJAUAN%2520PUSTAKA.pd