megacolon_referat

8/6/2019 megacolon_referat

1/7

DIAGNOSIS

Diagnosis penyakit Hirschsprung harus dapat ditegakkan sedini mungkin mengingat

berbagai komplikasi yang dapat terjadi dan sangat membahayakan jiwa pasien seperti

enterokolitis, pneumatosis usus, abses perikolon, perforasi, dan septikimia yang dapat

menyebabkan kematian. Enterokolitis merupakan komplikasi yang amat berbahaya sehingga

mortalitasnya mencapai 30% apabila tidak ditangani dengan sempurna. Diagnosis penyakit ini

dapat ditegakkan dengan anamnesis, pemeriksaan fisik, pemeriksaan rontgen dengan enema

barium, pemeriksaan manometri, serta pemeriksaan patologi anatomi. (Wyllie, 2000).

Penyakit Hirschsprung harus dicurigai apabila seorang bayi cukup bulan dengan berat

lahir = 3 kg (penyakit ini tidak bisa terjadi pada bayi kurang bulan) yang terlambat mengeluarkan

tinja (Wyllie, 2000; Mansjoer, 2000). Trias klasik gambaran klinis pada neonatus adalah

pengeluaran mekonium yang terlambat, yaitu lebih dari 24 jam pertama, muntah hijau, dan perut

membuncit keseluruhan (Pieter, 2005).

ANAMNESIS

1. Adanya keterlambatan pengeluaran mekonium yang pertama, biasanya keluar >24 jam.

2. Adanya muntah berwarna hijau.

3. Adanya obstipasi masa neonatus, jika terjadi pada anak yang lebih besar obstipasi

semakin sering, perut kembung, dan pertumbuhan terhambat.

4. Adanya riwayat keluarga sebelumnya yang pernah menderita keluhan serupa, misalnya

anak laki-laki terdahulu meninggal sebelum usia 2 minggu dengan riwayat tidak dapat

defekasi (Lee, 2009).

Pada anak:

1. Failure to thrive (gagal tumbuh)

2. Nafsu makan tidak ada (anoreksia)

3. Rektum yang kosong melalui perbaan jari tangan4. Kolon yang teraba

5. Hipoalbuminemia, kasus lebih ringan mungkin baru akan terdiagnosis di kemudian

hari.

Pada anak yang lebih besar, gejalanya adalah sembelit menahun, perut menggembung dan

gangguan pertumbuhan.


2/7

5.

MANIFESTASI KLINIS

Gambaran klinis penyakit Hirschsprung dapat kita bedakan berdasarkan usia, dan gejala

klinis yang mulai terlihat pada :

1. Periode Neonatal

Manifestasi penyakit Hirschsprung yang khas biasanya terjadi pada neonatus cukup

bulan. Ada trias gejala klinis yang sering dijumpai, yakni pengeluaran mekonium yang

terlambat, muntah hijau dan distensi abdomen. Pengeluaran mekonium yang terlambat (lebih

dari 24 jam pertama) merupakan tanda klinis yang signifikans. Pada lebih dari 90% bayi

normal, mekonium pertama keluar dalam usia 24 jam pertama, namun pada lebih dari 90%

kasus penyakit Hirschsprung mekonium keluar setelah 24 jam. Mekonium normal berwarna

hitam kehijauan, sedikit lengket dan dalam jumlah yang cukup. Swenson (1973) mencatat

angka 94% dari pengamatan terhadap 501 kasus sedangkan Kartono mencatat angka 93,5%

untuk waktu 24 jam dan 72,4% untuk waktu 48 jam setelah lahir. Muntah hijau dan distensi

abdomen biasanya dapat berkurang manakala mekonium dapat dikeluarkan segera. Distensi

abdomen merupakan manifestasi obstruksi usus letak rendah dan dapat disebabkan oleh

kelainan lain, seperti atresia ileum dan lain-lain. Muntah yang berwarna hijau disebabkan

oleh obstruksi usus, yang dapat pula terjadi pada kelainan lain dengan gangguan pasase usus,

seperti pada atresia ileum, enterokolitis netrotikans neonatal, atau peritonitis intrauterine.

Tanda-tanda edema, bercak-bercak kemerahan khususnya di sekitar umbilicus, punggung,

dan di sekitar genitalia ditemukan bila telah terdapat komplikasi peritonitis. Sedangkan

enterokolitis merupakan ancaman komplikasi yang serius bagi penderita penyakit

Hirschsprung ini, yang dapat menyerang pada usia kapan saja, namun paling tinggi saat usia

2-4 minggu, meskipun sudah dapat dijumpai pada usia 1 minggu. Gejalanya berupa diarrhea,

distensi abdomen, feces berbau busuk dan disertai demam. Swenson mencatat hampir 1/3

kasus Hirschsprung datang dengan manifestasi klinis enterokolitis, bahkan dapat pula terjadi

meski telah dilakukan kolostomi (Kartono, 2004; Wyllie 2000; Pieter 2005; Irwan, 2003).

(ii).Anak Pada anak yang lebih besar, gejala klinis yang menonjol adalah konstipasi kronis

dan gizi buruk (failure to thrive). Dapat pula terlihat gerakan peristaltik usus di dinding

abdomen. Jika dilakukan pemeriksaan colok dubur, maka feces biasanya keluar menyemprot,


3/7

konsistensi semi-liquid dan berbau tidak sedap. Penderita biasanya buang air besar tidak

teratur, sekali dalam beberapa hari dan biasanya sulit untuk defekasi. (Kartono, 2004; Wyllie,

2000; Pieter, 2005; Irwan 2003).

2. Anak

Pada anak yang lebih besar, gejala klinis yang menonjol adalah konstipasi kronis dan gizi

buruk (failure to thrive). Dapat pula terlihat gerakan peristaltik usus di dinding abdomen.

Jika dilakukan pemeriksaan colok dubur, maka feces biasanya keluar menyemprot,

konsistensi semi-liquid dan berbau tidak sedap. Penderita biasanya buang air besar tidak

teratur, sekali dalam beberapa hari dan biasanya sulit untuk defekasi.

PEMERIKSAAN FISIK

Pada neonatus biasa ditemukan perut kembung karena mengalami obstipasi

Bila dilakukan colok dubur maka sewaktu jari ditarik keluar maka feses akan

menyemprot keluar dalam jumlah yang banyak dan kemudian tampak perut anak sudah

kempes lagi (Lee, 2009).

PEMERIKSAAN PENUNJANGPemeriksaan Radiologi

Pemeriksaan radiologi merupakan pemeriksaan yang penting pada penyakit Hirschsprung.

Pada foto polos abdomen dapat dijumpai gambaran obstruksi usus letak rendah, meski pada bayi

sulit untuk membedakan usus halus dan usus besar. Pemeriksaan yang merupakan standard

dalam menegakkan diagnosa Hirschsprung adalah barium enema, dimana akan dijumpai 3 tanda

khas:

1. Tampak daerah penyempitan di bagian rektum ke proksimal yang panjangnya bervariasi.

2. Terdapat daerah transisi, terlihat di proksimal daerah penyempitan ke arah daerah dilatasi.

3. Terdapat daerah pelebaran lumen di proksimal daerah transisi.


4/7

Gambar 3. Terlihat gambar barium enema penderitaHirschsprung. Tampak rektum yang

mengalami penyempitan,dilatasi sigmoid dan daerah transisi yang melebar. Apabila

dari foto barium enema tidak terlihat tanda-tanda khas penyakit Hirschsprung, maka

dapat dilanjutkan dengan foto retensi barium, yakni foto setelah 24-48 jam barium

dibiarkan membaur dengan feces. Gambaran khasnya adalah terlihatnya barium

yang membaur dengan feces kearah proksimal kolon. Sedangkan pada penderita

yang bukan Hirschsprung namun disertai dengan obstipasi kronis, maka barium

terlihat menggumpal di daerah rektum dan sigmoid (Kartono,2004; Lee, 2009,

Wyllie, 2000)

Pemeriksaan patologi Anatomi

Diagnosa histopatologi penyakit Hirschsprung didasarkan atas absennya sel ganglion pada

pleksus mienterik(Auerbach) dan pleksus sub-mukosa (Meissner). Disamping itu akan terlihat

dalam jumlah banyak penebalan serabut syaraf (parasimpatis). Akurasi pemeriksaan akan

semakin tinggi jika menggunakan pengecatan immunohistokimia asetilkolinesterase, suatu

enzim yang banyak ditemukan pada serabut syaraf parasimpatis, dibandingkan dengan

pengecatan konvensional dengan haematoxylin eosin. Disamping memakai asetilkolinesterase,


5/7

juga digunakan pewarnaan protein S-100, metode peroksidase-antiperoksidase dan pewarnaan

enolase. Hanya saja pengecatan immunohistokimia memerlukan ahli patologi anatomi yang

berpengalaman, sebab beberapa keadaan dapat memberikan interpretasi yang berbeda seperti

dengan adanya perdarahan (Kartono, 2004; Lee, 2009).

Biasanya biopsi hisap dilakukan pada 3 tempat : 2, 3, dan 5 cm proksimal dari anal verge.

Apabila hasil biopsi hisap meragukan, barulah dilakukan biopsi eksisi otot rektum untuk menilai

pleksus Auerbach. Dalam laporannya, Polley (1986) melakukan 309 kasus biopsi hisap rektum

tanpa ada hasil negatif palsu dan komplikasi (Kartono,2004)

Manometri Anorektal

Pemeriksaan manometri anorektal adalah suatu pemeriksaan objektif mempelajari fungsi

fisiologi defekasi pada penyakit yang melibatkan spinkter anorektal. Dalam prakteknya,

manometri anorektal dilaksanakan apabila hasil pemeriksaan klinis, radiologis dan histologis

meragukan. Pada dasarnya, alat ini memiliki 2 komponen dasar : transduser yang sensitif

terhadap tekanan seperti balon mikro dan kateter mikro, serta sisitem pencatat seperti poligraph

atau computer (NASPGHAN & APGNN, 2006).

Beberapa hasil manometri anorektal yang spesifik bagi penyakit Hirschsprung adalah :

1. Hiperaktivitas pada segmen yang dilatasi;

2. Tidak dijumpai kontraksi peristaltik yang terkoordinasi pada segmen usus aganglionik;

3. Sampling reflex tidak berkembang. Tidak dijumpai relaksasi spinkter interna setelah distensi

rektum akibat desakan feces. Tidak dijumpai relaksasi spontan (Kartono,2004; Lee 2009)

Bayi 1 minggu, tidak bisa BAB, perut kembung, muntah (+)


6/7

Irwan, Budi, 2003. Pengamatan fungsi anorektal pada penderita penyakit Hirschsprung pasca

operasi pull-through. Available From: USU digital library.

Kartono, Darmawan, 2004. Penyakit Hirschsprung.. Jakarta : Sagung Seto, 3-82

Lee, Steven L, 2009. Hirschsprung disease. Available From : http:

//www.emedicine.com/med/topic

Mansjoer Arief, Triyanti Kuspuji, Savitri Rakhmi, Wardhani Wahyu Ika, Setiowulan Wiwiek,

2000. Penyakit Hirschsprung. Dalam : Kapita Selekta Kedokteran. Edisi 3. Jilid 2. Jakarta :

Penerbit Media Aesculapius FK UI, 380-381.

NASPGHAN (The North American Society for Pediatric Gastroenterology, Hepatology and

Nutrition) dan APGNN (The Association of Pediatric Gastroenterology and Nutrition

Nurses) 2006. Hirschsprungs Disease. Available from: www.naspghan.org

Pieter, John, 2005. Usus Halus, Apendiks, Kolon, dan Anorektum.

Sjamsuhidajat.R, De Jong,Wim. Dalam: Buku Ajar Ilmu Bedah. Edisi II. Jakarta : Penerbit

Buku Kedokteran EGC, 646-647.

Staf Pangajar Ilmu Kesehatan Anak FKUI, 2005. Penyakit Hirschsprung. Dalam: Buku Ajar


7/7

Ilmu Kesehatan Anak. Jilid III. Jakarta: Balai Penerbit FK UI, 1134-1135.

Wyllie, Robert, 2000. Megakolon Aganglionik Bawaan (Penyakit Hirschsprung) .Behrmann,

Kliegman, Arvin. Dalam : Ilmu Kesehatan Anak Nelson. Edisi 15, Jilid II. Jakarta: EGC,

1316-1319.

megacolon_referat

Documents