MAKALAH PBLBLOK 4DASAR BIOLOGI SEL 1

DISUSUN OLEH:CYNTIA META10.2008.063A3

FAKULTAS KEDOKTERANUNIVERSITAS KRISTEN KRIDA WACANA2009Kelainan Gen Aldehid DehidrogenaseAldehid Dehidrogenase merupakan enzim terikat-FAD yang terdapat di dalam hati mamalia. Enzi mini merupakan metaloflavoprotein yang mengandung molybdenum serta besi nonheme dan bekerja pada senyawa aldehid serta substrat N-heterosiklik.Gen Gen adalah bahan genetik yang terkait dengan sifat tertentu. Sebagai bahan genetik tentu saja gen diwariskan dari satu individu ke individu lainnya. Gen memiliki bentuk-bentuk alternatif yang dinamakan alel. Ekspresi dari alel dapat serupa, tetapi orang lebih sering menggunakan istilah alel untuk ekspresi gen yang secara fenotipik berbeda.Sintesis terbagi menjadi 3, yaitu : Replikasi DNA adalah proses penggandaan molekul DNA untai ganda. Pada sel, replikasi DNA terjadi sebelum pembelahan sel. Prokariota terus-menerus melakukan replikasi DNA. Pada eukariota, waktu terjadinya replikasi DNA sangatlah diatur, yaitu pada fase S daur sel, sebelum mitosis atau meiosis I. Penggandaan tersebut memanfaatkan enzim DNA polimerase yang membantu pembentukan ikatan antara nukleotida-nukleotida penyusun polimer DNA. Proses replikasi DNA dapat pula dilakukan in vitro dalam proses yang disebut reaksi berantai polimerase (PCR). Transkripsi (dari bahasa Inggris: transcription) dalam genetika adalah pembuatan RNA dengan menyalin sebagian berkas DNA. Transkripsi adalah bagian dari rangkaian ekspresi genetik. Pengertian asli "transkripsi" adalah alih aksara atau penyalinan. Di sini, yang dimaksud adalah mengubah "teks" DNA menjadi RNA. Sebenarnya, yang berubah hanyalah basa nitrogen timin di DNA yang pada RNA digantikan oleh urasil. Translasi dalam genetika dan biologi molekular adalah proses sintesis polipeptida spesifik berdasarkan sandi genetika pada mRNA. Proses ini adalah bagian kedua dari tahapan biosintesis protein setelah proses transkripsi. Translasi melibatkan ribosom sebagai tempat penggabungan asam amino-asam amino menjadi polipeptida dan tRNA sebagai pembawa asam amino ke ribosom dan "penerjemah" sandi genetika mRNA. Antibiotika dapat menghambat atau menghentikan proses translasi pada biosintesis protein; contohnya antibiotika anisomycin, cycloheximide, chloramphenicol, dan tetracycline.Jenis-jenis kelainan genPenyakit genetic pada manusia disebabkan oleh kelainan autosom dan kelainan gonosom.a. Penurunan autosom dominan.1. Phenylcarbamida (PTC): semua makanan dan minuman terasa pahit.2. Dentinogenesis imperfekta: suatu kelainan pada gigi manusia, dentin berwarna putih seperti air susu.3. Achondroplasia: ditandai dengan kelaian epifisis yaitu adanya penulangan pada kartilago sehingga menyebabkan anggota badan menjadi pendek.4. Polidaktili: suatu kelainan yang diwariskan oleh gen autosomal dominan P, yaitu orang yang mempunyai tambahan jari pada satu atau dua tangan atau pada kakinya.5. Warna rambut: disebabkan oleh adanya pigmen melanin.b. Penurunan autosom resesif.1. Albinisme2. Phenylketonuria (PKU): mengalami kelainan metabolism asam amino phenylalanine, karena tidak adanya enzim phenylalanine hidroksilase yang merubah phenylalanine menjadi tyrosine. PKU dapat menyebabkan keterbelakangan mental dan hiperaktif.3. Bisu tuli: disebabkan karena adanya gen resesif dd dan ee.4. Alkaptonuria: tidak mempunyai enzim homogentisin menjadi asam maleyl asetoasetat sampai menjadi H2O dan CO2. Alkapton keluar bersama urin berwarna coklat tua sampai hitam.5. Kretinisme: mengakibatkan pertumbuhan kerdil karena kekurangan hormone tirosin atau tidak adanya hormone tirosin.c. Mutasi autosom1. Sindrom Down (trisomi 21)- Mental retarded- Lidah cenderung keluar- Kening hampir bersatu2. Sindrom Patau (trisomi 13 dan 15)- Mental retarded- Ear malformation- Polidaktili- Umur tidak sampai 10 tahun3. Sindrom Edward (trisomi 17 dan 18)- Mental retarded- Sternum tidak terbentuk- Growth malformationd. Penyakit yang desebabkan gonosom1. Sindrom Turner (45, XO)Perempuan kehilangan satu kromosom X, menyebabkan susunan kromosomnya menjadi XO sebagai ganti XX. Syndrome ini menyebabkan abnormalitas fisik, keterbelakangan mental, dan tidak berkembang secara seksual.2. Sindrom Klinefelter (47, XXY)Suatu kelainan genetic di mana laki-laki memiliki kromosom X tambahan. Menyebabkan susunan kromosomnya menjadi XXY sebagai ganti XY. Pertambahan kromosom ini menyebabkan abnormalitas fisik. Buah pelir laki-laki yang mengidap kelainan ini tidak berkembang dan biasanya mereka memiliki buah dada yang besar dan menjadi tinggi.3. Sindrom Triple X (47, XXX)- Perempuan- Fertil- Superfemale- Mental retardede. Gen tertaut kromosom X1. Buta warna.Merupakan kelainan pada individu yang tidak mampu membedakan seluruh atau beberapa warna. Bagian mata yang rusak ialah yang sensitive terhadap warna hijau disebut tipe Deutan. Bagian mata yang rusak ialah yang sensitive terhadap warna merah disebut tipe proton.2. Hemofilia.Merupakan penyakit yang disebabkan alel resesif yang tertaut kromosom X. Disebabkan oleh tidak adanya protein tertentu yang diperlukan untuk penggumpalan darah, mengalami pendarahan yang berlebihan ketika luka.3. Congenital night blindnessMerupakan penyakit kelainan yang tidak bisa membedakan siang dan malam.4. Hypophosphatemia.f. Gen tertaut kromosom Y (disebut gen Holandrik)- Hairy Pinnae.Tumbuhnya rambut pada tepi telinga yang kaku dan panjang.- Ichthyosis.Seluruh permukaan kulit bersisik.- Webbed toes.Kelainan lekatnya jari kaki kedua dan ketiga.- Hipertrichosis.Seluruh permukaan tubuh berbulu lebat.

DNADNA adalah asam nukleat yang mengandung materi genetik dan berfungsi untuk mengatur perkembangan biologis seluruh bentuk kehidupan secara seluler. DNA terdapat pada nukleus, mitokondria dan kloroplas. Perbedaan di antara ketiganya adalah: DNA nukleus berbentuk linear dan berasosiasi sangat erat dengan protein histon, sedangkan DNA mitokondria dan kloroplas berbentuk sirkular dan tidak berasosiasi dengan protein histon. Selain itu, DNA mitokondria dan kloroplas memiliki ciri khas, yaitu hanya mewariskan sifat-sifat yang berasal dari garis ibu. Hal ini sangat berbeda dengan DNA nukleus yang memiliki pola pewarisan sifat dari kedua orangtua. Dilihat dari organismenya, struktur DNA prokariot berbeda dengan struktur DNA eukariot. DNA prokariot tidak memiliki protein histon dan berbentuk sirkular, sedangkan DNA eukariot berbentuk linear dan memiliki protein histon (Klug & Cummings 1994: 315--316; Raven & Johnson 2002: 94).DNA memiliki struktur pilinan utas ganda yang antiparalel dengan komponen-komponennya, yaitu gula pentosa (deoksiribosa), gugus fosfat, dan pasangan basa. Pasangan basa pada DNA terdiri atas dua macam, yaitu basa purin dan pirimidin. 'Basa purin terdiri atas adenin (A) dan guanin (G) yang memiliki struktur cincin-ganda, sedangkan basa pirimidin terdiri atas sitosin (C) dan timin (T) yang memiliki struktur cincin-tunggal. Ketika Guanin berikatan dengan Sitosin, maka akan terbentuk tiga ikatan hidrogen, sedangkan ketika Adenin berikatan dengan Timin maka hanya akan terbentuk dua ikatan hidrogen. Satu komponen pembangun (building block) DNA terdiri atas satu gula pentosa, satu gugus fosfat dan satu pasang basa yang disebut nukleotida (Lewis 2003: 176--178).Sebuah sel memiliki DNA yang merupakan materi genetik dan bersifat herediter pada seluruh sistem kehidupan. Genom adalah set lengkap materi genetik (DNA) yang dimiliki suatu organisme dan terorganisasi menjadi kromosom. (Human Genome Project 2005: 1)Pemeriksaan DNA1. Identifikasi forensikIdentifikasi forensik merupakan upaya yang dilakukan dengan tujuan membantu penyidik untuk menentukan identitas seseorang. Identifikasi personal sering merupakan suatu masalah dalam kasus pidana maupun perdata.Menentukan identitas personal dengan tepat amat penting dalam penyidikan karena adanya kekeliruan dapat berakibat fatal dalam proses peradilan.Peran ilmu kedokteran forensik dalam identifikasi terutama pada jenazah tidak dikenal, jenazah yang rusak , membusuk, hangus terbakar dan kecelakaan masal, bencana alam, huru hara yang mengakibatkan banyak korban meninggal, serta potongan tubuh manusia atau kerangka.Selain itu identifikasi forensik juga berperan dalam berbagai kasus lain seperti penculikan anak, bayi tertukar, atau diragukan orangtua nya.Identitas seseorang yang dipastikan bila paling sedikit dua metode yang digunakan memberikan hasil positif (tidak meragukan).Pemeriksaan sidik jariMetode ini membandingkan sidik jari jenazah dengan data sidik jari antemortem.Sampai saat ini, pemeriksaan sidik jari merupakan pemeriksaan yang diakui paling tinggi ketepatan nya untuk menentukan identitas seseorang.Dengan demikian harus dilakukan penanganan yang sebaik-baiknya terhadap jari tangan jenazah untuk pemeriksaan sidik jari, misalnya dengan melakukan pembungkusan kedua tangan jenazah dengan kantong plastik. Teknik sidik DNA pertama kali dikemukakan oleh Dr. Alec Jeffreys pada tahun 1984. Sejak itu, sidik DNA semakin berkembang, baik dari segi teknik pemeriksaan maupun dari segi penggunaannya. DNA (deoxyribonucleic acid) adalah materi genetik yang terdapat di dalam inti sel makhluk hidup. Materi ini berbentuk seperti tangga. Bukan tangga yang lurus, tetapi tangga yang berpilin. Kedua sisi tangga tentunya dihubungkan oleh anak tangga. Pada DNA, hanya ada dua jenis anak tangga, yaitu anak tangga yang dibentuk pasangan basa Adenin dan Timin (A-T) dan basa Guanin-Citosin (G-C). Setiap orang mempunyai struktur kimia sisi tangga dan anak tangga yang sama persis, yang membedakannya hanya urutan dari anak tangga tersebut. Sebagai contoh, A mempunyai anak tangga pertama A-T, kedua G-C, ketiga G-C, keempat A-T, dan seterusnya; sedangkan B mempunyai anak tangga pertama A-T, kedua A-T, ketiga G-C, keempat A-T, dan seterusnya. Urutan ini khas untuk setiap individu. Artinya, tidak seorang pun di dunia ini memiliki urutan anak tangga DNA yang sama, kecuali ia kembar identik. Oleh karena itu, DNA dapat dijadikan penanda khusus bagi seorang individu, seperti halnya juga sidik jari. Tetapi, sidik DNA tidaklah sesederhana sidik jari. Jika sidik jari hanya perlu mencelupkan jari ke dalam tinta kemudian menempelkannya ke kertas, sidik DNA memerlukan proses yang lebih rumit dan relatif lebih mahal.Langkah yang ditempuh untuk memperoleh sidik DNA antara lain adalah :1. Isolasi DNA dari sel atau jaringan tubuh, misalnya dari rambut, kulit, darah, dll. 2. Pemotongan DNA menggunakan enzim tertentu, misalnya enzim EcoR1.3. Memisahkan DNA berdasarkan ukurannya dengan menggunakan teknik elektroforesis.4. Memindahkan DNA ke lembaran nilon.5. Penambahan penanda radioaktif atau pewarna pada lembaran nilon terseubt sehingga akan nampak sebuah pola khas. Pola inilah yang disebut dengan sidik DNA. Kegunaan sidik DNA sangat beragam. Dengan sidik DNA, penyakit turunan dapat dideteksi, bahkan sebelum seorang anak lahir. Selain itu, sidik DNA juga dapat berfungsi sebagai alat bukti dalam penyelidikan kriminal. Sidik DNA juga berguna untuk melakukan identifikasi terhadap seseorang, baik yang masih hidup maupun yang sudah meninggal.Identifikasi forensic yang lain : Metode Visual,Pemeriksan Dokumen, Pemeriksaan Pakaian dan Perhiasan, Identifikasi Medik, Pemeriksaan Gigi, Pemeriksaan Serologik, Metode Eksklusi, Identifikasi Potongan Tubuh Manusia (Kasus Mutilasi),Identifikasi Kerangka, Pemeriksaan Anatomik, Penentuan Ras2. Amniosentesis untuk mengetahui kelainan kromosomKemajuan teknik di bidang kedokteran memungkinkan para dokter untuk mengetahui sejak awal (yaitu pada waktu bayi masih dalam kandungan ibunya) tentang kemungkinan adanya aneuploidi pada bayi. Cara untuk mengetes kemungkian adanya kelainan kromosom pada bayi yang masih terdapat di dalam kandungan ibunya dinamakan amnisentesis. Cairan amnion berikut sel sel bebas dari fetus (bayi dalam kandungan) di ambil sebanyak 10 20 cc dengan jarum injeksi. Waktu yang paling baik untuk melakukan amniosentesis ialah pada kehamilan 14 16 minggu. Jika terlalu awal dilakukan, cairan amnion belum cukup banyak, sedang jika terlambat melakukannya maka akan lebih sulit untuk membuat kultur dari sel sel fetus yang ikut terbawa amnion.Sel sel fetus setelah melalui suatu prosedur tertentu lalu dibiakkan dan 2-3 minggu kemudian diperiksa kromosomnya untuk dibuat karyotipenya. Apabila pada laryotipe terlihat adanya 3 buah autosom no. 21, maka secara prenatai Sindroma Down sudah dapat dipastikan pada bayi itu. Resiko adanya bayi Sindroma Down bagi ibu ibu berumur kurang dari 25 tahuialah kira kira 1 dalam 1500 kelahiran, pada usia 40 tahun 1 dalam 100 kelahiran, sedangkan pada usia 45 tahun 1 dalam 45 kelahiran. Ini berarti bahwa apa bila ibu ibu yang hamil pada usia 45 tahun diperiksa, maka 1 dari 40 ibu ibu dapat diduga mengandung bayi trisomi 21.3. Ultrasound sonographysuatu prosedur medis prakelahiran yang mengarahkan gelombang suatu frekuensi tinggi ke perut perempuan yang hamil. Gema dipindahkan ke dalam tayangan visual struktur bagian dalam janin.4. Chorionic villus test (CVT)suatu prosedur medis prakelahiran yang mengangkat suatu sample kecil ari-ari (plasenta) antara kehamilan minggu ke-8 dan ke-11.5. Tes darah ibu (maternal blood test)suatu bentuk teknik diagnostic prakelahiran yang digunakan untuk mengukur tingkat protein alfa darah dan diasosiasikan dengan kelainan saluran saraf.Kita dapat memperlakukan DNA sebagai molekul kimiawi, memanipulasinya sesuai dengan keinginan kita. Dengan menggunakan enzim-enzim khusus pemotong DNA.

Satu DNA panjang dapat dipotong menjadi beberapa penggalan (fragmen) yang lebih pendek. Fragmen DNA dapat dipisahkan dengan teknik Elektroforesis gel. Fragmen pendek berjalan lebih cepat, fragmen panjang berjalan lebih lambat, sehingga fragmen pendek berada di depan pita-pita yang bergerak, terpisah dari fragmen yang lebih panjang.

Hasil elektroforesis (Elektroforetogram) berupa pola penyebaran pita-pita fragmen DNA yang terpisah-pisah pada gel karena perbedaan kecepatan pergerakan DNA pada medan listrik Elektroforesis. Kita bisa mendapatkan elektroforetrogram dari seluruh DNA kita (genom), maupun hanya dari gen-gen tertentu yang kita pilih.Pemilihan, pengambilan dan penggandaan gen terpilih, dapat dilakukan dengan teknik baru yang dikenal dengan teknik PCR (Polymerase Chain Reaction). Dengan teknik ini dapat dihasilkan gen tertentu dalam jumlah yang cukup untuk proses pemeriksaan.MUTASIMutasi adalah perubahan yang terjadi pada bahan genetik (DNA maupun RNA), baik pada taraf urutan gen (disebut mutasi titik) maupun pada taraf kromosom. Mutasi pada tingkat kromosomal biasanya disebut aberasi. Mutasi pada gen dapat mengarah pada munculnya alel baru dan menjadi dasar bagi kalangan pendukung evolusi mengenai munculnya variasi-variasi baru pada spesies.Mutasi terjadi pada frekuensi rendah di alam, biasanya lebih rendah daripada 1:10.000 individu. Mutasi di alam dapat terjadi akibat zat pembangkit mutasi (mutagen, termasuk karsinogen), radiasi surya maupun radioaktif, serta loncatan energi listrik seperti petir.Individu yang memperlihatkan perubahan sifat (fenotipe) akibat mutasi disebut mutan. Dalam kajian genetik, mutan biasa dibandingkan dengan individu yang tidak mengalami perubahan sifat (individu tipe liar atau "wild type").Macam macam mutasi berdasarkan sel yang bermutasiMutasi somatik adalah mutasi yang terjadi pada sel somatik. mutasi ini tidak akan diwariskan pada keturunannya. Mutasi Gametik adalah mutasi yang terjadi pada sel gamet. Karena terjadinya di sel gamet, maka akan diwariskan oleh keturunannya.Pada umumnya, mutasi itu merugikan, mutannya bersifat letal dan homozigot resesif. namun mutasi juga menguntungkan, diantaranya, melalui mutasi, dapat dibuat tumbuhan poliploid yang sifatnya unggul. Contohnya, semangka tanpa biji, jeruk tanpa biji, buah stroberi yang besar,dll.Terbentuknya tumbuhan poliploid ini menguntungkan bagi manusia, namun merugikan bagi tumbuhan yang mengalami mutasi, karena tumbuhan tersebut menjadi tidak bisa berkembang biak secara generatif.Bahan-bahan yang menyebabkan terjadinya mutasi disebut MUTAGEN. Mutagen dibagi menjadi 3, yaitu:1. Mutagen bahan Kimia, contohnya adalah kolkisin dan zat digitonin. Kolkisin adalah zat yang dapat menghalangi terbentuknya benang-benang spindel pada proses anafase dan dapat menghambat pembelahan sel pada anafase.2. Mutagen bahan fisika, contohnya sinar ultraviolet, sinar radioaktif,dll. Sinar ultraviolet dapat menyebabkan kanker kulit.3. Mutagen bahan biologi, diduga virus dan bakeri dapat menyebabkan terjadinya mutasi. Bagian virus yang dapat menyebabkan terjadinya mutasi adalah DNA-nya.

Macam-macam mutasi berdasarkan bagian yang bermutasiMutasi titikMutasi titik merupakan perubahan pada basa N dari DNA atau RNA. Mutasi titik relatif sering terjadi namun efeknya dapat dikurangi oleh mekanisme pemulihan gen. Mutasi titik dapat berakibat berubahnya urutan asam amino pada protein, dan dapat mengakibatkan berkurangnya, berubahnya atau hilangnya fungsi enzim. Teknologi saat ini menggunakan mutasi titik sebagai marker (disebut SNP) untuk mengkaji perubahan yang terjadi pada gen dan dikaitkan dengan perubahan fenotipe yang terjadi. Contoh mutasi gen adalah reaksi asam nitrit dengan adenin menjadi zat hipoxanthine. Zat ini akan menempati tempat adenin asli dan berpasangan dengan sitosin, bukan lagi dengan timin.Perubahan pada basa yang tunggal dalam molekul mRNA dapat menimbulkan beberapa akibat kalau di translasikan menjadi protein.Mutasi Diam ( Silent Mutation)Mungkin tidak ada akibat yang terdeteksi mengingat sifat degenerasi pada kode. Peristiwa ini lebih besar kemungkinannya untuk terjadi kalu basa yang berubah dalam molekul mRNA berada pada nukleotida ketiga dalam kodon. Karena sifat wobble, translasi kodon paling tidak sensitive pada posisi ketiga terhadap perubahan.Missense Mutationakan terjadi jika suatu asam amino yang berbeda di satukan pada tempat yang bersesuaian dengan molekul protein. Tergantung dari lokasi aa yang dimutasi pada protein spesifik, maka berdasarkan fungsi protein tersebut dapat dibagi:- Acceptable MM : hasil mutasi tidak mengubah fungsi protein. Molekul yang dihasilkan mungkin tidak dapat dibedakan dengan molekul normal.- Partially acceptable MM : hasil mutasi mengakibatkan sebagian fungsi protein tersebut terganggu. Akan menghasilkan protein dengan fungsi abnormal tapi hanya sebagian (parsial).- Unacceptable MM : hasil mutasi mengakibatkan protein tidak berfungsi. Molekul protein tidak akan mampu melaksanakan peranan yang ditugaskannya.Mutasi NonsenseDapat muncul dan mengakibatkan terminasi premature penyatuan asam amino ke dalam rantai peptida dan produksi hanya satu fragmen dari molekul protein yang dikehendaki. Sangat besar kemungkinan bahwa molekul protein yang mengalami terminasi prematur atau fragmen peptida tidak akan melaksanakan peranan yang ditugaskannya.Mutasi Frame ShiftMutasi akibat Penghapusan atau Penyisipan Nukleotida dalam Gen, dan dengan demikian menghasilkan rangkaian nukleotida yang berubah pada molekul mRNA. Penghapusan nukleotida tunggal dari benang pengkode pada sebuah gen akan mengakibatkan perubahan reading frame dalam mRNA. Mesin yang mentranslasikan mRNA tidak mengetahui hilangnya suatu basa karena tidak adanya pungtuasi (tanda baca) dalam pembacaan kodon. Mutasi KromosomMutasi kromosom,sering juga disebut dengan mutasi besar/gross mutation atau aberasi kromosom adalah perubahan jumlah kromosom dan susunan atau urutan gen dalam kromosom. Mutasi kromosom sering terjadi karena kesalahan meiosis dan sedikit dalam mitosis. Mutasi kromosom ini bisa terjadi secara spontan ataupun tidak spontan. Salah satu penyebab mutasi kromosom misalnya adalah radiasi pada kromosom.Ada enam macam mutasi kromosom: DelesiDelesi adalah mutasi kromosom di mana sebagian dari kromosom menghilang. Delesi bisa terjadi akibat kegagalan ketika bertranslokasi ataupun tidak kembali menyambungnya bagian kromosom setelah kromosom putus. Salah satu kelainan genetik akibat delesi adalah sindrom Wolf-Hirscchorn di mana terjadi delesi pada lengan-p kromosom 4. DuplikasiDuplikasi adalah mutasi kromosom di mana sebagian dari kromosom mengalami penggandaan (duplikasi). Duplikasi menyebabkan adanya materi genetik tambahan. TranslokasiTranslokasi adalah tersusun kembalinya kromosom dari susunan sebelumnya. Ada dua macam translokasi yaitu translokasi resiprok dan translokasi Robertsonian. Pada translokasi resiprok, ada dua kromosom yang bertukar materi genetik. Sementara pada translokasi Robertsonian, kedua lengan pendek kromosom hilang dan lengan panjangnya membentuk kromosom baru. Translokasi Robertsonian biasanya terjadi pada kromosom dengan bentuk akrosentrik (kromosom yang letak sentromernya berada mendekati ujung, salah satu lengan pendeknya sangat pendek sehingga seperti tidak terlihat). Translokasi Robertsonian pada manusia terjadi pada kromosom 13, 14, 15, 21, dan 22. InversiInversi adalah penyusunan kembali materi genetik kromosom tetapi terbalik dari susunan sebelumnya. Formasi cincinPada formasi cincin, kedua ujung lengan kromosom berfusi membentuk bulatan seperti cincin. Ada tiga kemungkinan, kedua ujung lengan kromosom akan menghilang kemudian kedua lengan berfusi, hanya salah satu ujung lengan kromosom yang menghilang kemudian kedua lengan berfusi, atau pada kasus yang lebih langka kedua lengan berfusi tanpa adanya penghilangan bagian ujung lengan kromosom. IsokromosomIsokromosom terjadi pada kromosom yang kehilangan salah satu lengannya, kemudian mengkopi lengannya yang tidak hilang. Hasil kopian lengan yang tersisa ini merupakan pencerminan dari lengan kromosom yang tidak hilang.Akibat dari mutasi kromosom misalnya adalah berbagai kelainan genetik seperti;- Aneuploidi adalah perubahan jumlah n-nya. Aneuploidi dibagi menjadi 2, yaitu: >> Autopoliploidi, yaitu n-nya mengganda sendiri karena kesalahan meiosis. >> Allopoliploidi, yaitu perkawinan atau hibrid antara spesies yang berbeda jumlah set kromosomnya.- Aneusomi adalah perubahan jumlah kromosom. Penyebabnya adalah anafase lag (peristiwa tidak melekatnya beneng-benang spindel ke sentromer) dan non disjunction (gagal berpisah).Aneusomi pada manusia dapat menyebabkan: Sindrom Turner, dengan kariotipe (22AA+X0). Jumlah kromosomnya 45 dan kehilangan 1 kromosom kelamin. Penderita Sindrom Turner berjenis kelamin wanita, namun ovumnya tidak berkembang (ovaricular disgenesis). Sindrom Klinefelter, kariotipe (22 AA+XXY), mengalami trisomik pada kromosom gonosom. Penderita Sindrom Klinefelter berjenis kelamin laki-laki, namun testisnya tidak berkembang (testicular disgenesis) sehingga tidak bisa menghasilkan sperma (aspermia) dan mandul (gynaecomastis) serta payudaranya tumbuh. Sindrom Jacobs, kariotipe (22AA+XYY), trisomik pada kromosom gonosom. Penderita sindrom ini umumnya berwajah kriminal, suka menusuk-nusuk mata dengan benda tajam, seperti pensil,dll dan juga sering berbuat kriminal. Penelitian di luar negeri mengatakan bahwa sebagian besar orang-orang yang masuk penjara adalah orang-orang yang menderita Sindrom Jacobs. Sindrom Patau, kariotipe (45A+XX/XY), trisomik pada kromosom autosom. kromosom autosomnya mengalami kelainan pada kromosom nomor 13, 14, atau 15. Sindrom Edward, kariotipe (45A+XX/XY), trisomik pada autosom. Autosom mengalami kelainan pada kromosom nomor 16,17, atau 18. Penderita sindrom ini mempunyai tengkorak lonjong, bahu lebar pendek, telinga agak ke bawah dan tidak wajar.ProteinProtein (akar kata protos dari bahasa Yunani yang berarti "yang paling utama") adalah senyawa organik kompleks berbobot molekul tinggi yang merupakan polimer dari monomer-monomer asam amino yang dihubungkan satu sama lain dengan ikatan peptida. Molekul protein mengandung karbon, hidrogen, oksigen, nitrogen dan kadang kala sulfur serta fosfor. Protein berperan penting dalam struktur dan fungsi semua sel makhluk hidup dan virus.Kebanyakan protein merupakan enzim atau subunit enzim. Jenis protein lain berperan dalam fungsi struktural atau mekanis, seperti misalnya protein yang membentuk batang dan sendi sitoskeleton. Protein terlibat dalam sistem kekebalan (imun) sebagai antibodi, sistem kendali dalam bentuk hormon, sebagai komponen penyimpanan (dalam biji) dan juga dalam transportasi hara. Sebagai salah satu sumber gizi, protein berperan sebagai sumber asam amino bagi organisme yang tidak mampu membentuk asam amino tersebut (heterotrof).Protein merupakan salah satu dari biomolekul raksasa, selain polisakarida, lipid, dan polinukleotida, yang merupakan penyusun utama makhluk hidup. Selain itu, protein merupakan salah satu molekul yang paling banyak diteliti dalam biokimia. Protein ditemukan oleh Jns Jakob Berzelius pada tahun 1838.Biosintesis protein alami sama dengan ekspresi genetik. Kode genetik yang dibawa DNA ditranskripsi menjadi RNA, yang berperan sebagai cetakan bagi translasi yang dilakukan ribosom. Sampai tahap ini, protein masih "mentah", hanya tersusun dari asam amino proteinogenik. Melalui mekanisme pascatranslasi, terbentuklah protein yang memiliki fungsi penuh secara biologi.Struktur

Struktur tersier protein. Protein ini memiliki banyak struktur sekunder beta-sheet dan alpha-helix yang sangat pendek. Model dibuat dengan menggunakan koordinat dari Bank Data Protein (nomor 1EDH).Struktur protein dapat dilihat sebagai hirarki, yaitu berupa struktur primer (tingkat satu), sekunder (tingkat dua), tersier (tingkat tiga), dan kuartener (tingkat empat). Struktur primer protein merupakan urutan asam amino penyusun protein yang dihubungkan melalui ikatan peptida (amida). Sementara itu, struktur sekunder protein adalah struktur tiga dimensi lokal dari berbagai rangkaian asam amino pada protein yang distabilkan oleh ikatan hidrogen. Berbagai bentuk struktur sekunder misalnya ialah sebagai berikut: alpha helix (-helix, "puntiran-alfa"), berupa pilinan rantai asam-asam amino berbentuk seperti spiral; beta-sheet (-sheet, "lempeng-beta"), berupa lembaran-lembaran lebar yang tersusun dari sejumlah rantai asam amino yang saling terikat melalui ikatan hidrogen atau ikatan tiol (S-H); beta-turn, (-turn, "lekukan-beta"); dan gamma-turn, (-turn, "lekukan-gamma").Gabungan dari aneka ragam dari struktur sekunder akan menghasilkan struktur tiga dimensi yang dinamakan struktur tersier. Struktur tersier biasanya berupa gumpalan. Beberapa molekul protein dapat berinteraksi secara fisik tanpa ikatan kovalen membentuk oligomer yang stabil (misalnya dimer, trimer, atau kuartomer) dan membentuk struktur kuartener. Contoh struktur kuartener yang terkenal adalah enzim Rubisco dan insulin.Struktur primer protein bisa ditentukan dengan beberapa metode: (1) hidrolisis protein dengan asam kuat (misalnya, 6N HCl) dan kemudian komposisi asam amino ditentukan dengan instrumen amino acid analyzer, (2) analisis sekuens dari ujung-N dengan menggunakan degradasi Edman, (3) kombinasi dari digesti dengan tripsin dan spektrometri massa, dan (4) penentuan massa molekular dengan spektrometri massa.Struktur sekunder bisa ditentukan dengan menggunakan spektroskopi circular dichroism (CD) dan Fourier Transform Infra Red (FTIR). Spektrum CD dari puntiran-alfa menunjukkan dua absorbans negatif pada 208 dan 220 nm dan lempeng-beta menunjukkan satu puncak negatif sekitar 210-216 nm. Estimasi dari komposisi struktur sekunder dari protein bisa dikalkulasi dari spektrum CD. Pada spektrum FTIR, pita amida-I dari puntiran-alfa berbeda dibandingkan dengan pita amida-I dari lempeng-beta. Jadi, komposisi struktur sekunder dari protein juga bisa diestimasi dari spektrum inframerah.Struktur protein lainnya yang juga dikenal adalah domain. Struktur ini terdiri dari 40-350 asam amino. Protein sederhana umumnya hanya memiliki satu domain. Pada protein yang lebih kompleks, ada beberapa domain yang terlibat di dalamnya. Hubungan rantai polipeptida yang berperan di dalamnya akan menimbulkan sebuah fungsi baru berbeda dengan komponen penyusunnya. Bila struktur domain pada struktur kompleks ini berpisah, maka fungsi biologis masing-masing komponen domain penyusunnya tidak hilang. Inilah yang membedakan struktur domain dengan struktur kuartener. Pada struktur kuartener, setelah struktur kompleksnya berpisah, protein tersebut tidak fungsional.Kekurangan ProteinProtein sendiri mempunyai banyak sekali fungsi di tubuh kita. Pada dasarnya protein menunjang keberadaan setiap sel tubuh, proses kekebalan tubuh. Setiap orang dewasa harus sedikitnya mengkonsumsi 1 g protein pro kg berat tubuhnya. Kebutuhan akan protein bertambah pada perempuan yang mengandung dan atlet- atlet.Kekurangan Protein bisa berakibat fatal: Kerontokan rambut (Rambut terdiri dari 97-100% dari Protein -Keratin) Yang paling buruk ada yang disebut dengan [[Kwasiorkor], penyakit kekurangan protein. Biasanya pada anak-anak kecil yang menderitanya, dapat dilihat dari yang namanya busung lapar, yang disebabkan oleh filtrasi air di dalam pembuluh darah sehingga menimbulkan odem.Simptom yang lain dapat dikenali adalah: o hipotonuso gangguan pertumbuhano hati lemako Kekurangan yang terus menerus menyebabkan marasmus dan berkibat kematian.Sintese proteinDari makanan kita memperoleh Protein. Di sistem pencernaan protein akan diuraikan menjadi peptid peptid yang strukturnya lebih sederhana terdiri dari asam amino. Hal ini dilakukan dengan bantuan enzim. Tubuh manusia memerlukan 9 asam amino. Artinya kesembilan asam amino ini tidak dapat disintesa sendiri oleh tubuh esensiil, sedangkan sebagian asam amino dapat disintesa sendiri atau tidak esensiil oleh tubuh. Keseluruhan berjumlah 21 asam amino. Setelah penyerapan di usus maka akan diberikan ke darah. Darah membawa asam amino itu ke setiap sel tubuh. Kode untuk asam amino tidak esensiil dapat disintesa oleh DNA. Ini disebut dengan DNAtranskripsi. Kemudian mRNA hasil transkripsi di proses lebih lanjut di ribosom atau retikulum endoplasma, disebut sebagai translasi.Translasi suatu protein meliputi tiga tahap : Insiasi, Perpanjangan (elongasi) dan Terminasi. Translasi adalah proses penterjemahan informasi genetik berupa rangkaian kodon mRNA menjadi rangkaian asam-amino polipeptida. Ada tiga unsur yang terlibat proses translasi tersebut, yaitu mRNA, tRNA, dan rRNA. Unsur pertama, mRNA berperan sebagai model untuk menyusun runtunan asam-amino polipeptida. Pada mRNA terdapat ruas penyandi, yaitu bagian yang dibatasi oleh kodon awal dan kodon akhir yang akan menjadi model untuk penyusunan protein.Unsur kedua, tRNA berperan menterjemahkan kodon-kodon mRNA menjadi asamamino polipeptida dan mengangkut asam-amino ke kompleks translasi. Kemampuan menterjemahkan dipunyai tRNA berkat adanya simpul antikodon, sedangkan kemampuan sebagai pengangkut karena ada ujung penerima asam-amino sehingga tRNA dapat berasosiasi dengan asam amino membentuk aminoasil-tRNA. Ribosom berperan sebagai tempat pertemuan mRNA dengan tRNA serta penterjemahan kodon serta reaksi perangkaian asam-amino. Pada ribosom terdapat berbagai situs yang berfungsi untuk mendukung peran di atas; situs tersebut ialah situs mRNA, situs P dan situs A untuk tRNA, serta situs peptidil-transferase. Translasi dapat dibagi ke dalam tiga tahapan, yaitu inisiasi, perpanjangan polipeptida, dan proses akhir. Inisiasi dimulai dengan subunit ribosom kecil mengenali mRNA berkat kemampuan rRNA16S berpasangan dengan ruas Shine Dalgarno di hulu kodon awal, selanjutnya tRNA inisiator akan menempel pada kodon awal yang terdapat pada mRNA, terakhir subunit ribosom besar akan bergabung menghasilkan ribosom sempurna. Setelah insisasi pada ribosom akan menempel mRNA dan aminoasil-tRNA-inisiator pada situs P yang juga tepat pada posisi kodon awal, kemudian ke situs A akan menempel satu aminoasil-tRNA yang cocok dengan kodon yang terdapat pada situs tersebut. Setelah ada dua tRNA pada ribosom akan terjadi reaksi transpeptidasi yang memindahkan asam-amino dari situs P merangkai dengan asam amino pada situs A, membentuk aminoasil-tRNA dan terjadi penambahan satu asam-amino pada rantai polipeptida.Selanjutnya terjadi pergeseran ribosom satu kodon ke arah hilir mRNA yang menyebabkan peptidiltRNA dari situs A pindah ke situs P dan situs A kosong dan siap menerima aminoasil-tRNA berikutnya. Proses akan terus berulang sampai ribosom menemukan kodon akhir. Ketika ribosom mencapai kodon akhir tidak akan ada aminoasiltRNA yang masuk ke situs A dan muncul protein FR yang akan memisahkan ribosom, tRNA, mRNA dan polipeptida. Subunit ribosom kecil akan terpisah dari subunit besar, mRNA akan terurai menjadi nukleotida bebas, dan polipeptida siap masuk ke proses berikutnya untuk membentuk protein yang berfungsi. Untuk dapat mencapai struktur akhir protein yang fungsional polipeptida hasil translasi kadang-kadang harus melewati suatu proses modifikasi pascatranslasi, yang dapat berupa pemotongan rantai polipeptida, perubahan asam-amino tertentu atau penambahan senyawasenyawa tertentu. Berbagai protein hasil translasi menurut fungsinya, yaitu enzim, hormon, protein pengangkut, protein toksin, antibodi, protein penyimpan dan cadangan, protein kontraksi, serta protein penyangga struktur. Sumber Protein Daging Ikan Telur Susu, dan produk sejenis Quark Tumbuhan berbiji Suku polong-polongan KentangStudi dari Biokimiawan USA Thomas Osborne Lafayete Mendel, Profesor untuk biokimia di Yale, 1914, mengujicobakan protein konsumsi dari daging dan tumbuhan kepada kelinci. Satu grup kelinci-kelinci tersebut diberikan makanan protein hewani, sedangkan grup yang lain diberikan protein nabati. Dari eksperimennya didapati bahwa kelinci yang memperoleh protein hewani lebih cepat bertambah beratnya dari kelinci yang memperoleh protein nabati. Kemudian studi selanjutnya, oleh McCay dari Universitas Berkeley menunjukkan bahwa kelinci yang memperoleh protein nabati, lebih sehat dan hidup dua kali lebih lama.Methode Pembuktian Protein Tes UV-Absorbsi Reaksi Xanthoprotein Reaksi Millon [[Reaksi Ninhydrin] Reaksi Biuret Reaksi Bradford Tes Protein berdasar Lowry Tes [[Asam Bicinchonin|BCA-]

Daftar Isi1. Mutasi. Diunduh dari http://id.wikipedia.org/wiki/Mutasi, 20092. Mutasi Kromosom. Diunduh dari http://fionaangelina.com/2008/09/23/mutasi-kromosom/, 20083. Isolasi DNA. Diunduh dari http://id.wikipedia.org/wiki/Isolasi_DNA, 20084. Protein. Diunduh dari http://id.wikipedia.org/wiki/Protein, 20095. Murray K. Dkk. Biokimia Harper. Penerbit Buku Kedokteran. Edisi ke 22. 1995 6. Modul Blok 4. Dasar biologi sel 2.7. Sidik DNA. Diunduh dari http://www.wartamedika.com/2008/07/sidik-dna.html8. Identifikasi Forensik. Diunduh dari http://id.wikipedia.org/wiki/Identifikasi_ forensik, 20099. Translasi. Diunduh dari http://pustaka.ut.ac.id/puslata/online.php?menu= bmpshort _detail2&ID=494, 2008