lipid

10
Lipid,yang merupakan makronutrien penghasil energi kedua, terus mengalami perkembangan.Walaupun kita biasa mendengar tentang bahaya diet berlemak tinggi dan risiko penyakit jantung, tetapi kita juga membaca tentang manfaat kesehatan dari diet Mediterania yang cukup tinggi kandungan lemaknya. Sebuah survei konsumen terbaru menyelidiki alasan-alasan mengapa masyarakat umum sangat menyukai hamburger-hamburger siap saji dan survei ini menemukan jawaban antara lain “Memiliki rasa yang tidak ada duanya,” “Cukup hangat dan menggoda,” dan “Tepat mengobati rasa lapar.” Sebagian besar dari opini ini disebabkan oleh lemak. Lemak menambahkan cita rasa dan sensasi dalam mulut yang nikmat bagi makanan kita dan berkontribusi bagi “perasaan puas kita”. Lemak sendiri adalah sebuah gizi yang esensial. Lazimnya, lemak memiliki tempat yang utama dalam diet orang- orang Amerika. Akan tetapi, karena adanya pertimbangan- pertimbangan kesehatan, sikap kita terhadap lipid makanan mulai berubah. Kita perlu menilai bukan hanya seberapa banyak lemak yang kita makan, tetapi juga jenis lemak apa, karena lemak-lemak berbeda memiliki efek yang berbeda terhadap tubuh dan kesehatan kita. Sebagai profesional kesehatan kita perlu berfokus pada diet total, bukan pada satu gizi saja. Lipid di kelompokkan menjadi dua kelompok, yaitu kelompok lipid sederhana (simplelipids) dan kelompok lipid kompleks (complex lipid). Lipid sederhana mencakup senyawa-senyawa yang tidak mudah terhidrolisis oleh larutan asam atau basa dalam air dan terdiri darisubkelompok-kelompok: steroid,prostaglandin dan terpena.Lipid kompleks meliputi subkelompok-kelompok yang mudah terhidrolisis menjadi zat-zat penyusun yang lebih sederhana, yaitu lilin (waxes) dan gliserida. Komponen-komponencampuran lipid dapat difraksionasi lebih lanjut dengan menggunakan perbedaan kelarutannyadidalam berbagai pelarut organik. Sebagai contoh; fosfolipid dapat dipisahkan dari sterol danlemak netral atas dasar ketidaklarutannya di dalam aseton.Suatu reaksi yang sangat berguna untuk fraksionasi lipid, adalah reaksi penyabunan.

Upload: dewi-sampe

Post on 09-Nov-2015

218 views

Category:

Documents


0 download

DESCRIPTION

Kimia organik

TRANSCRIPT

Lipid,yang merupakan makronutrien penghasil energi kedua, terus mengalami perkembangan.Walaupun kita biasa mendengar tentang bahaya diet berlemak tinggi dan risiko penyakit jantung, tetapi kita juga membaca tentang manfaat kesehatan dari diet Mediterania yang cukup tinggi kandungan lemaknya. Sebuah survei konsumen terbaru menyelidiki alasan-alasan mengapa masyarakat umum sangat menyukai hamburger-hamburger siap saji dan survei ini menemukan jawaban antara lain Memiliki rasa yang tidak ada duanya, Cukup hangat dan menggoda, dan Tepat mengobati rasa lapar. Sebagian besar dari opini ini disebabkan oleh lemak. Lemak menambahkan cita rasa dan sensasi dalam mulut yang nikmat bagi makanan kita dan berkontribusi bagi perasaan puas kita. Lemak sendiri adalah sebuah gizi yang esensial.Lazimnya, lemak memiliki tempat yang utama dalam diet orang-orang Amerika. Akan tetapi, karena adanya pertimbangan-pertimbangan kesehatan, sikap kita terhadap lipid makanan mulai berubah. Kita perlu menilai bukan hanya seberapa banyak lemak yang kita makan, tetapi juga jenis lemak apa, karena lemak-lemak berbeda memiliki efek yang berbeda terhadap tubuh dan kesehatan kita. Sebagai profesional kesehatan kita perlu berfokus pada diet total, bukan pada satu gizi saja. Lipid di kelompokkan menjadi dua kelompok, yaitu kelompok lipid sederhana (simplelipids) dan kelompok lipid kompleks (complex lipid). Lipid sederhana mencakup senyawa-senyawa yang tidak mudah terhidrolisis oleh larutan asam atau basa dalam air dan terdiri darisubkelompok-kelompok: steroid,prostaglandin dan terpena.Lipid kompleks meliputi subkelompok-kelompok yang mudah terhidrolisis menjadi zat-zat penyusun yang lebih sederhana, yaitu lilin (waxes) dan gliserida.Komponen-komponencampuran lipid dapat difraksionasi lebih lanjut dengan menggunakan perbedaan kelarutannyadidalam berbagai pelarut organik. Sebagai contoh; fosfolipid dapat dipisahkan dari sterol danlemak netral atas dasar ketidaklarutannya di dalam aseton.Suatu reaksi yang sangat berguna untuk fraksionasi lipid, adalah reaksi penyabunan.

BAB IIPEMBAHASAN2.1. Definisi LipidLipid adalah nama suatu golongan senyawa organik yang meliputi sejumlah senyawa yang terdapat di alam yang semuanya dapat larut dalam pelarut-pelarut organik tetapi sukar larut atau tidak larut dalam air.Suatu lipid didefinisikan sebagai senyawa organik yang terdapat dalam alam serta tak larut dalam air, tetapi larut dalam pelarut organik nonpolar seperti suatu hidrokarbon atau dietil eter.Lipid adalah ester asam lemak. Biasanya zat tersebut tidak larut dalam air akan tetapi larut dalam pelarut lemak. Pelarut lemak adaah eter, chloroform, benzena, carbontetrachlorida, xylena, alkohol panas, dan aseton panas.2.2. Fungsi Umum LipidPenyimpan energy dan transportStruktur membraneKulit pelindung, komponen dinding selPenyampai kimiaSelain itu ada beberapa referensi peran lipid dalam sistem makhluk hidup adalah sebagai berikut :Komponen struktur membranSemua membran sel termasuk mielin mengandung lapisan lipid ganda. Fungsi membran diantaranya adalah sebagai barier permeabel.Lapisan pelindung pada beberapa jasadFungsi membran yang sebagian besar mengandung lipid sperti barier permeabel untuk mencegah infeksi dan kehilangan atau penambahan air yang berlebihan.Bentuk energi cadanganSebagai fungsi utama triasilgliserol yang ditemukan dalam jaringan adiposa.Kofaktor/prekursor enzimUntuk aktivitas enzim seperti fosfolipid dalam darah, koenzim A, dan sebagainya.Hormon dan vitaminProstaglandin: asam arakidonat adalah prekursor untuk biosintesis prostaglandin, hormon steroid, dan lain-lain.Insulasi BarierUntuk menghindari panas, tekanan listrik dan fisik.2.3.Karakteristik LipidLemak berkarakteristiksebagai biomolekul organik yang tidak larut atau sedikit larut dalam air dan dapat diekstrasi dengan pelarut non-polar seperti chloroform, eter, benzene, heksana, aseton dan alcohol panas. Di masa lalu, lemak bukan merupakan subjek yang menarik untuk riset biokimia. Karena kesukarannya dalam meneliti senyawa yang tidak larut dalam air dan berfungsi sebagai cadangan energi dan komponen struktural dari membran, lemak dianggap tidak memiliki peranan metabolik beragam seperti yang dimiliki biomolekul lain, contohnya karbohidrat dan asam amino.Namun, dewasa ini, riset lemak merupakan subjek yang paling menawan dari riset biokimia, khususnya dalam penelitian molekular mengenai membran. Pernah diduga sebagai struktur lembam (inert), dewasa ini membran dikenal secara fungsional sebagai dinamik dan suatu pengertian molekular dari fungsi selularnya merupakan kunci untuk menjelaskan berbagai komponen biologi yang penting, contohnya, sistem transport aktif dan respon selular terhadap rangsang luar (Armstrong, 1995). Jaringan bawah kulit di sekitar perut, jaringan lemak sekitar ginjal mengandung banyak lipid terutama lemak kira-kira sekitar 90%, dalam jaringan otak atau dalam telur terdapat lipid kira-kira sebesar 7,5-30% .Lipid menurut International Congress of Pure and Applied Chemistry adalah kelompok senyawa kimia yang mempunyai sifat-sifat :Tidak larut dalam air tetapi larut dalam pelarut organik seperti eter,CHCl3, benzen,alkohol/aseton panas, xylen, dll. serta dapat diekstraksi dari sel hewan/tumbuhan dengan pelarut tersebut.Secara kimia, penyusun utama adalah asam lemak (dalam 100 gram lipid terdapat 95%asam lemak).Lipid mengandung zat-zat yang dibutuhkan oleh manusia seperti asam lemak essential (EFA contohnya asam linoleat) dari asam linoleat dapat dibuat asam linolenat dan asam arakidonat.Dalam penjelasan yang lain di sebutkan bahwa karakteristik suatu lipid dibagi menjadi dua, yaitu sebagai berikut :2.3.1. Karakteristik Fisik LipidBerikut ini adalah beberapa karakteristik fisik lipid, yaitu :Pada suhu kamar, lemak hewan pada umumnya berupa zat padat, sedangkan lemak dari tumbuhan berupa zat cair.Lemak yang mempunyai titik lebur tinggi mengandung asam lemak jenuh, sedangkan lemak yang mempunyai titik lebur rendah mengandung asam lemak tak jenuh. Contoh: Tristearin (ester gliserol dengan tiga molekul asam stearat) mempunyai titik lebur 71 C, sedangkan triolein (ester gliserol dengan tiga molekul asam oleat) mempunyai titik lebur 17 C.Lemak yang mengandung asam lemak rantai pendek larut dalam air, sedangkan lemak yang mengandung asam lemak rantai panjang tidak larut dalam air.Semua lemak larut dalam kloroform dan benzena. Alkohol panas merupakan pelarut lemak yang baik.Pada suhu kamar, jikaberbentuk cair cenderung disebut denganminyak. Jika berbentuk padat disebut sebagai lemak.Tidak larut dalam air sehingga disebut hidrofobik (takut air), sifat ini sangat penting dalam pembentukan membran selNamun, fosfolipid bersifat ampifatik, yaitu dalam satu molekul ada bagian molekul yang nonpolar dan hidrofob dan di bagian ada yang polar dan hidrofil (suka air).Larut dalam solven semacam alkohol, hidrogen, dan oksigen, tetapi kadar oksigen setiap molekulnya lebih rendah dari yang dimiliki karbohidrat. Juga larut dalam pelarut nonpolar, seperti kloroform dan eter. Minyak mempunyai titik leleh dan titik didih lebih rendah daripada lemak.2.3.2.Karakteristik Kimia LipidBeberapa karakteristik lipid adalah sebagai berikut :Penyabunan atau Saponifikasi (Latin, sapo = sabun)Hidrolisis yang paling umum adalah dengan alkali atau enzim lipase. Hidrolisis dengan alkali disebut penyabunan karena salah satu hasilnya adalah garam asam lemak yang disebut sabun

Reaksi umum:Reaksi hidrolisis berguna untuk menentukan bilangan penyabunan. Bilangan penyabunan adalah bilangan yang menyatakan jumlah miligram KOH yang dibutuhkan untuk menyabun satu gram lemak atau minyak. Besar kecilnya bilangan penyabunan tergantung pada panjang pendeknya rantai karbon asam lemak atau dapat juga dikatakan bahwa besarnya bilangan penyabunan tergantung pada massa molekul lemak tersebut.Hidrolisis dari trigliserida biasanya oleh enzim lipase akan menghasilkan gliserol dan asam lemak. Fosfolipase merupakan enzim yang menghidrolisis fosfolipid dan ternyata terdapat beberapa fosfolipase, diantaranya fosfolipase A, yang dapat mengurai ikatan antara gliserol dan asam lemak tidak jenuh. Fosfolipase B, menguraikan ikatan antara asam lemak baik yang jenuh dan yang tidak. Fosfolipase C membebaskan ikatan antara gliserol dengan fosfat-basa-nitrogen. Fosfolipase D akan membebaskan ikatan antara basa-nitrogen dengan asam fosfat.Reaksi lemak dengan alkali dinamakan penyabunan. Beberapa zat pada lipid tidak dapat disabunkan, akan tetapi larut dalam eter. Karena sabun tidak larut dalam eter, maka kedua zat tersebut dapat dipisahkan dengan memakai eter. Beberapa zat yang tidak dapat disabunkan diantaranya, beberapa macam keton, alkohol dengan jumlah atom C yang tinggi, steroid. Bila lemak dapat disabunkan maka dia mempunyai nilai yang disebut angka penyabunan. Angka penyabunan ialah banyaknya mg KOH yang diperlukan untuk menyabunkan 1 gr lemak atau minyak. Gunanya untuk menentukan berat molekul lemak atau minyak tersebut.Pembentukan membran, misel (micelle) dan emulsi.Pada umumnya lipid tidak larut dalam air, karena mengandung hidrokarbon adalah nonpolar. Akan tetapi asam lemak, beberapa fosfolipid, sfingolipid mengandung lebih banyak bagian yang polar dibandingkan dengan bagian yang non polar. Karena itu dinamakan polar lipid. Polar lipid tersebut sebagian larut dalam air, dan bagian lain larut dalam pelarutan nonpolar. Pada oil water interface, bagian yang polar dalam fase air (water phase) sedangkan bagian yang nonpolar pada fase minyak (oil phase). Dengan adanya polar lipid tersebut dapat membentuk membran biologik dengan lapis ganda (double layer).Misel (Micelle), bila polar lipid mencapai konsentrase tertentu yang terdapat pada aqueous medium, maka akan terbentuk misel. Pembentukan garam empedu menjadi misel, sehingga memudahkan pencernaan lemak, merupakan mekanisme yang penting untuk penyerapan lemak di usus halus.Emulsi, adalah partikel-partikel koloid yang besar, yang dibentuk dari non polar lipid di dalam aqueous medium. Untuk kestabilannya biasanya dipakai emulgator (emulsifying agent) sperti lesitin (polar lipid).HalogenasiAsam lemak tak jenuh, baik bebas maupun terikat sebagai ester dalam lemak atau minyak mengadisi halogen (I2 tau Br2) pada ikatan rangkapnya.Karena derajat absorpsi lemak atau minyak sebanding dengan banyaknya ikatan rangkap pada asam lemaknya, maka jumlah halogen yang dapat bereaksi dengan lemak dipergunakan untuk menentukan derajat ketidakjenuhan. Untuk menentukan derajat ketidakjenuhan asam lemak yang terkandung dalam lemak, diukur dengan bilangan yodium. Bilangan yodium adalah bilangan yang menyatakan banyaknya gram yodium yang dapat bereaksi dengan 100 gram lemak. Yodium dapat bereaksi dengan ikatan rangkap dalam asam lemak. Tiap molekul yodium mengadakan reaksi adisi pada suatu ikatan rangkap. Oleh karena itu makin banyak ikatan rangkap, maka makin besar pula bilangan yodium.HidrogenasiDengan adanya katalisator (Pt atau Ni) maka lemak-lemak tak jenuh (biasanya lemak tumbuh-tumbuhan) dapat dihidrogenasi sehingga membentuk asam lemak jenuh, sehingga dapat menjadi lebih keras. Metode ini dapat dipakai unutuk membuat lemak buatan (margarin) dari minyak. Sejumlah besar industri telah dikembangkan untuk merubah minyak tumbuhan menjadi lemak padat dengan cara hidrogenasi katalitik (suatu reaksi reduksi). Proses konversi minyak menjadi lemak dengan jalan hidrogenasi kadang-kadang lebih dikenal dengan proses pengerasan. Salah satu cara adalah dengan mengalirkan gas hidrogen dengan tekanan ke dalam tangki minyak panas (200 C) yang mengandung katalis nikel yang terdispersi.Ransid, Tengik (Rancidity)Ransid atau tengik adalah perubahan kimiawi dari lemak atau minyak sehingga terjadi perubahan bau dan rasa dari minyak tersebut. Proses ini agaknya proses oksidasi dari udara bebas, pada ikatan rangkap sehingga terbentuk ikatan peroksida. Timbel (Pb) dan tembaga (Cu) mempercepat proses ketengikan. Sebaliknya menghindarkan udara dan pemberian antioksidan mencegah ketengikan.Angka KeasamanIalah mg KOH yang diperlukan untuk menetralkan asam lemak bebas dari 1 gr lemak. Gunanya untuk menetukan banyaknya asam lemak yang terdapat pada lemak tersebut.Angka IodineBanyaknya iodine (dalam gr) yang diperlukan untuk diabsorbsi oleh 100 gr lemak (minyak). Gunanya untuk menetukan banyaknya (derajad) ketidakjenuhan dari lemak.Angka AsetatIalah mg KOH yang diperlukan untuk menetralisasikan asam asetat yang didapat dari 1 gr lemak yang telah diasetilkan. Gunanya untuk menetukan banyaknya gugusan hidroksil dari lemak tersebut.2.4.Klasifikasi LipidLipid yang terdapat dalam tubuh dapat diklasifikasikan menurut struktur kimianya ke dalam 5 grup, seperti pada tabel di bawah. Asam lemak, kelas pertama , berfungsi sebagai sumber energi utama bagi tubuh. Selain itu, asam lemak adalah blok pembangun dario asamlemak ini kompleks kompleks lipid disintetis. Prostaglandin, yang dibentukdariasam lemak tidak jenuh ganda tertentu, adalah substansi pengatur intrasel yang mengubah tanggapan tanggapan sel terhadap rangsangan luar. Karena prostaglandin berperan dalam kerja hormon. Kelas lipid kedua terdiri dari ester-ester gliseril. Ester-ester ini termasuk pula asilgliserol, yang selain merupakan senyawa antara atau pengangkut metabolik dan bentuk penyimpanan asam lemak, dan fosfogliserid yang merupakan komponen utama lipid dari membran sel. Sfingolipid, kelas ketiga, juga merupakan komponen membran. Mereka berasal dari alkohollemak sfingosin. Sterol mencangkup kelas ke empat lipid. Derivat sterol, termasuk kolesterol, asam empedu, hormon steroid, dan vitamin D sangat penting dari segi kesehatan. Aspek-aspek metabolisme ester kolesteril yang berkaitan dengan bagian-bagian asam lemaknya. Terpen, kelas terakhir lipid, mencangkup dolikol dan vitamin A, E, K yang larut dalam lemak. Derivat-derivat isoprene ini terdapat dalam jumlah kecil, tetapi mempunyai fungsi metabolik yang sangat penting dan terpisah.

Asam lemakAsam lemak merupakan senyawa yang disajikan dalam bentuk rumus kimiawi sebagai R-COOH, dengan R adlah rantai alkil yang tersusun dari atom-atom karbon dan hidrogen.Asam lemak atau asil lemak ialah istilah umum yang digunakan untuk menjabarkan bermacam-ragam molekul-molekul yang disintesis dari polimerisasi asetil-KoA dengan gugus malonil-KoA atau metilmalonil-KoA di dalam sebuah proses yang disebut sintesis asam lemak.[7][8] Asam lemak terdiri dari rantai hidrokarbon yang berakhiran dengan gugus asam karboksilat; penyusunan ini memberikan molekul ujung yang polar dan hidrofilik, dan ujung yang nonpolar dan hidrofobik yang tidak larut di dalam air. Struktur asam lemak merupakan salah satu kategori paling mendasar dari biolipid biologis dan dipakai sebagai blok bangunan dari lipid dengan struktur yang lebih kompleks. Rantai karbon, biasanya antara empat sampai 24 panjang karbon,[9] baik yang jenuh ataupun tak jenuh dan dapat dilekatkan ke dalam gugus fungsional yang mengandung oksigen, halogen, nitrogen, dand belerang. Ketika terdapat sebuah ikatan valensi ganda, terdapat kemungkinan isomerisme geometri cis atau trans, yang secara signifikan memengaruhi konfigurasi molekuler molekul tersebut. Ikatan ganda-cis menyebabkan rantai asam lemak menekuk, dan hal ini menjadi lebih mencolok apabila terdapat ikatan ganda yang lebih banyak dalam suatu rantai. Pada gilirannya, ini memainkan peranan penting di dalam struktur dan fungsi membran sel.Asam lemak yang paling banyak muncul di alam memiliki konfigurasi cis, meskipun bentuk trans wujud di beberapa lemak dan minyak yang dihidrogenasi secara parsial.Contoh asam lemak yang penting secara biologis adalah eikosanoid, utamanya diturunkan dari asam arakidonat dan asam eikosapentaenoat, yang meliputi prostaglandin, leukotriena, dan tromboksana. Kelas utama lain dalam kategori asam lemak adalah ester lemak dan amida lemak. Ester lemak meliputi zat-zat antara biokimia yang penting seperti ester lilin, turunan-turunan asam lemak tioester koenzim A, turunan-turunan asam lemak tioester ACP, dan asam lemak karnitina. Amida lemak meliputi senyawa N-asiletanolamina, seperti penghantar saraf kanabinoid anandamida.Asam lemak adalah asam alkanoat dengan rumus bangun hidrokarbon yang panjang. Rantai hidrokarbon tersebut dapat mencapat 10 hingga 30 atom. Rantai alkana yang non polar mempunyai peran yang sangat penting demi mengimbangi kebasaan gugus hidroksil.Pada senyawa asam dengan sedikit atom karbon, gugus asam akan mendominasi sifat molekul dan memberikan sifat polar kimiawi. Walaupun demikian pada asam lemak, rantai alkanalah yang mendominasi sifat molekul.Asam lemak terbagi menjadi:Asam lemak jenuhAsam lemak tak jenuhGaram dari asam lemakProstaglandin

Contoh Penyakit Yang Berhubungan Dengan LipidGangguan oksidasi asam lemakBeberapa enzim membantu menguraikan lemak sehingga mereka kemungkinan dirubah menjadi energi. Kelainan menurun atau kekurangan salah satu enzim ini membuat tubuh kekurangan energi dan membiarkan tubuh kekurangan energi dan membiarkan produk diuraikan, seperti acyl-CoA, menumpuk. Enzim tersebu paling sering kekurangan rantai medium acyl-CoA dehydrogenase (MCAD). Kekurangan MCAD adalah salah satu gangguan turunan pada metabolisme yang paling umum, terutama pada orang keturunan eropa utara.Gejala biasanya terjadi antara kelahiran dan usia 3 tahun. Anak lebih mungkin mengalami gejala-gejala jika mereka tidak makan untuk jangka waktu tertentu (yang menghabiskan sumber energi lainnya) atau yang kebutuhan kalorinya meningkat karena olahraga atau sedang sakit. Kadar gula di dalam darah menurun secara signifikan, menyebabkan pusing atau koma. Anak tersebut menjadi lemah dan bisa mengalami muntah atau serangan. Melebihi jangka waktu yang lama, anak mengalami penundaan perkembangan mental dan fisik, hati yang bengkak, otot jantung yang lemah, dan detak jantung yang tidak beraturan. Kematian tiba-tiba bisa terjadi.Beberapa negara menskrining bayi yang baru lahir untuk kekurangan MCAD dengan tes darah. Pengobatan darurat adalah dengan infus glukosa. Untuk pengobatan jangka panjang, anak harus seringkali makan, jangan pernah melewatkan makan, dan mengkonsumsi makanan tinggi karbohidat dan rendah lemak. Tambahan asam amino carnitine kemungkinan sangat membantu. Hasil jangka panjang biasanya baik.

Penyakit WolmanPenyakit Wolman adalah gangguan yang dihasilkan ketika jenis spesifik pada kolesterol dan gliserida menumpuk di jaringan, gangguan ini disebabkan pembesaran limpa dan hati. Penyimpanan kalsium pada kelenjar adrenalin membuat mereka lebih keras, dan diare lemak (steatorrhea) juga terjadi. Bayi dengan penyakit Wolman biasanya meninggal dalam usia 6 bulan.Penyakit FabryPada penyakit Fabry, glycolipid, yang merupakan hasil metabolisme lemak, menumpuk pada jaringan. Karena gen tidak sempurna untuk gangguan langka ini dibawa pada kromosom X, penyakit full-blown terjadi hanya pada pria. Penumpukan glycolipid menyebabkan pertumbuhan pada kulit yang tidak bersifat kanker (angiokeratomas) untuk terbentuk di sepanjang bagian bawah tubuh. Kornea menjadi berawan, mengakibatkan pandangan buruk. Rasa terbakar bisa terjadi pada lengan dan kaki, dan orang tersebut bisa mengalami peristiwa demam. Orang dengan penyakit fabry segera mengalami gagal ginjal dan penyakit jantung, meskipun seringkali mereka hidup ke dalam masa dewasa. Gagal ginjal bisa menyebabkan tekanan darah tinggi, yang bisa mengakibatkan stroke.Penyakit Fabry bisa didiagnosa di dalam janin dengan contoh chorionic villus atau amniocentesis. Penyakit Fabry tidak dapat disembuhkan atau bahkan diobati secara lsngsung, tetapi peneliti menginvestigasikan sebuah pengobatan dimana kekurangan enzim digantikan dengan transfusi. Pengobatan terdiri dari penggunaan analgesik untuk membantu menghilangkan rasa sakit dan demam, orang dengan kerusakan ginjal bisa memerlukan pencangkokan ginjal.