laporan kasus thalasemia
DESCRIPTION
thalasemiaTRANSCRIPT
7/18/2019 laporan kasus thalasemia
http://slidepdf.com/reader/full/laporan-kasus-thalasemia 1/31
Laporan Studi Kasus
Thalasemia
Disusun oleh:
Nyimas Inas Mellanisa
04111001067
KE!NITE"!!N KLINIK #!$I!N ILM% KESE&!T!N !N!K E"I'DE 11 MEI
(01) * (0 +%LI (01)
,!K%LT!S KED'KTE"!N
%NI-E"SIT!S S"I.I+!/!
1
7/18/2019 laporan kasus thalasemia
http://slidepdf.com/reader/full/laporan-kasus-thalasemia 2/31
#!# I
END!&%L%!N
Thalasemia merupakan penyakit yang diturunkan. Pada penderita thalasemia,
hemoglobin mengalami penghancuran (hemolisis). penghancuran terjadi karena adanya
gangguan sintesis rantai hemoglobin atau rantai globin. Hemoglobin orang dewasa terdiridari HbA yang merupakan 9! dari seluruh hemoglobinya. HbA" tidak lebih dari "! dan
Hb# $!. Pada bayi baru lahir Hb# merupakan bagian terbesar dari hemoglobin (9%!). (&aid
Al'in halilullah, "*)
Pada penderita thalasemia kelainan genetik terdapat pada pembentukan rantai globin
yang salah sehingga eritrosit lebih cepat lisis. Akibatnya penderita harus men jalani tran'usi
darah seumur hidup. &elain trans'usi darah rutin, juga dibutuhkan agent pengikat besi (+ron
helating Agent) yang harganya cukup mahal untuk membuang kelebihan besi dalam tubuh.
-ika tindakan ini tidak dilakukan maka besi akan menumpuk pada berbagai jaringan dan
organ ital seperti jantung, otak, hati dan ginjal yang merupakan komplikasi kematian dini.
(&aid Al'in halilullah, "*)
&eperti telah diketahui, molekul hemoglobin merupakan heterotramer, artinya suatu
tetramer yang tidak seragam, tersusun dari " macam protein globin. Pada penyakit ini, sel
yang bakal menjadi &/0 tidak mampu mensintesis salah satu globin tersebut, biasanya
globin12. (0ohamad &adikin, "%)
3erdasarkan data terakhir dari 3adan 4rganisasi esehatan /unia (5H4)
menyebutkan "% juta penduduk dunia (6,%!) membawa genetik Thalasemia. /ari "% juta,
1 9 juta di antaranya membawa genetik Thalasemia 3eta. (&aid Al'in halilullah, "*)
&ementara itu di +ndonesia -umlah penderita Thalasemia hingga tahun "9 naik menjadi ,
$ persen dari $.7%$ penderita yang tercatat pada tahun "7. Hampir 9! para penderita penyakit genetik sintesis Hemoglobin (Hb) ini berasal dari kalangan masyarakat miskin.
ejadian thalasemia sampai saat ini tidak bisa terkontrol terkait 'aktor genetic sebagai batu
sandungan dan belum maksimalnya tindakan screening untuk thalasemia khususnya di
+ndonesia. (&aid Al'in halilullah, "*)
2
7/18/2019 laporan kasus thalasemia
http://slidepdf.com/reader/full/laporan-kasus-thalasemia 3/31
#!# II
ST!T%S !SIEN
(1 Identii2asi asien 8ama iki :lul A;mi
:mur< Tgl =ahir "7 4ktober "7
-enis elamin Perempuan
8ama Ayah -armin
8ama +bu >liyanti ($ tahun)
3angsa < &uku &umatera
Agama +slam
Alamat 0artapura, 4: Timur
/ikirim 4leh eluarga
0?& Tanggal *9 0ei "*%
(( !namnesis
Tanggal " 0ei "*%
/iberikan oleh Alloanamnesis terhadap ibu pasien
A. ?+5A@AT P>8@A+T &>A?A8
*. Keluhan %tama +ngin trans'usi darah
". Keluhan Tam3ahan Pucat
$. "iayat er5alanan enya2it
&ejak usia 7 bulan os terlihat pucat dan sejak usia $ tahun os mengalami perubahan bentuk hidung menjadi lebih lebar dan perut membesar namun tidak
dibawa berobat.
&ekitar * bulan &0?& kepala os terinjak temannya dan os mengeluh pusing,
berdebar, sakit perut, pucat, mual, lemas dan lesu. 4s berobat ke dokter
puskesmas selama B hari dan diberi obat dan itamin, namun gejala tidak teratasi.
4s kemudian dirujuk ke ?& +bnu &utowo 3aturaja dan dari hasil laboratorium
didapatkan Hb 7,%. 4s mendapat trans'usi darah " kantong. &etelah dirawat $ hari,
os dirujuk ke ?&:P /r. 0ohammad Hoesin Palembang dan didiagnosis
thalasemia. 4s dirawat selama * minggu dan diberi trans'usi darah " kantong.
Tanggal *9 0ei "*% os datang untuk kontrol dan trans'usi darah.
"iayat enya2it Dahulu
Pasien didiagnosis menderita thalasemia sejak *6 April "*%.
"iayat Dalam Keluara
?iwayat dalam keluarga yang mengalami penyakit yang sama disangkal.
"iayat Sosio E2onomi
+bu pasien bekerja sebagai petani di 0artapura
esan &osioekonomi menengah kebawah
3
7/18/2019 laporan kasus thalasemia
http://slidepdf.com/reader/full/laporan-kasus-thalasemia 4/31
a "iayat Se3elum Masu2 "umah Sa2it
*. ?iwayat ehamilan dan elahiran
0asa ehamilan bulan * hari
Partus 8ormal, spontan
Tempat Praktik bidan/itolong oleh 3idan
Tanggal "7 4ktober "7
33 C$$ gram
P3 +bu lupa
=ingkar kepala +bu lupa
". ?iwayat 0akanan
4s mendapat A&+ sejak lahir hingga usia $ bulan, kemudian dilanjutkan dengan
susu 'ormula.
esan
ualitas
$. ?+5A@AT +0:8+&A&+
+0:8+&A&+ /A&A? :=A8A8
:mur :mur :mur :mur
3 D
/PT * D /PT " D /PT $ D
H>PAT+T+&
3 *
D H>PAT+T+&
3 "
D H>PAT+T+&
3 $
D
Hib * 1 Hib " 1 Hib $ 1
Polio * D Polio " D Polio $ D
ampak Polio 6
>&A8 +munisasi belum lengkap
6. ?+5A@AT >=:A?A
Perkawinan * kali
:mur +bu $ tahun
Pendidikan +bu &=TA Penyakit yang pernah diderita +bu menderita 'ollicular neoplasma thyroid
deEtra
%. ?+5A@AT P>?>03A8A8
igi Pertama +bu lupa 3erdiri 9 bulan
3erbalik $ bulan 3erjalan * bulan
Tengkurap $ bulan 3erbicara * tahun
0erangkak 6<% bulan esan
/uduk 7 bulan
4
7/18/2019 laporan kasus thalasemia
http://slidepdf.com/reader/full/laporan-kasus-thalasemia 5/31
7. ?+5A@AT P>?>03A8A8 0>8TA=
+sap -empol
8gompol
&ering 0impi
Aktiitas 0embangkang
etakutan
esan
B. ?+5A@AT P>8@A+T @A8 P>?8AH /+/>?+TA
5
7/18/2019 laporan kasus thalasemia
http://slidepdf.com/reader/full/laporan-kasus-thalasemia 6/31
+++. P>0>?+&AA8 #+&+ ( 4bjekti' < 4)
A. Pemeriksaan #isik :mum
eadaan :mum Tampak sakit ringan
esadaran ompos 0entis
33 "* kgT3 **7 cm
&tatus gi;i
33<:
T3 (P3)<:
33<T3 (P3)
>dema (1), sianosis (1), dispnue (1), anemia (F), ikterus (1), dismor'ik (1)
&uhu $%,*o
?espirasi "6 E<menit, Tipe Pernapasan Torako1abdominal
Tekanan /arah 9%<7mmHg
8adi B E<menit, +si<kualitas ukup
?egularitas ?eguler
ulit Capillary Refill Time G" detik
3. Pemeriksaan husus
epala
0ata onjungtia anemis (F<F), &klera ikterik (1<1)
Thoraks &imetris, retraksi (1)
or 3unyi -antung + dan ++ (F) normal, murmur (1)Pulmo Desikuler (F) normal, ronkhi (1), whee;ing (1)
Abdomen /atar, lemas, bising usus (F) normal
Hepar Teraba $ cm di bawah arcus costae
=ien Teraba di &chu''ner *
>kstremitas Akral hangat, ?T G" detik, Tonus %<%
. Pemeriksaan Penunjang
Pemeriksaan =aboratoriumHasil Pemeriksaan =aboratorium Tanggal *$ April "*% pukul *B"% 5+3
-enis Pemeriksaan Hasil 8ilai ?ujukan +nterpretasi
&ematoloi
Hb
>ritrosit
=eukosit
Hematokrit
Trombosit
0D
0H
9. g<d=
6.$" E *<mm$
*$. E *$<mm$
"B!
66* *$<=
7*. '=
"* pg
*".1*6.6
6.616.6
6.%1*$.%
$B16*
*%16%
*19%
"%1"9
Anemia mikrositik
hipokrom dengan
anisopoikilositosis
6
7/18/2019 laporan kasus thalasemia
http://slidepdf.com/reader/full/laporan-kasus-thalasemia 7/31
0H
=>/
Hitung
?etikulosit
$6g<d=
%6 mm<jam
<"<6"<%<7
*.9!
"91$*
G"
1*<*17< <"%16<"1
.%1*.%
Kimia Klini2
3esi (#e<+ron)
T+3
$ g<=
*% g<d=
7*1*%B
**"1$67
&tatus besi cukup
&ati
3ilirubin Total
3ilirubin /irek
3ilirubin +ndirek
#os'atase alkali
(A=P)
A&T<&4T
A=T<&PTI1T
Protein Total
Albumin
lobulin
*.%6 mg<d=
.% mg<d=
*.6 mg<d=
*% :<=
*B :<=
*6 :<=
** :<=.$ g<d=
6.B g<d=
$.7 g<d=
.*1*.
1."
G.
G$
1$"
1$*
%1$97.1.
$.1%.6
".71$.7
Meta3olisme
Kar3ohidrat
lukosa &ewaktu * mg<d= G"
$in5al
:reum
Asam urat
reatinin
*B mg<d=
6.9 mg<d=
."B mg<d=
*7.716.%
G%.B
.$91.B$
Ele2trolit
alsium (a)
8atrium (8a)
alium ()
9.7 mg<d=
*6" m>J<=
6.* m>J<=
9."1**.
*$%1*%%
$.%1%.%
Imunoseroloi
#erritin %$B.% ng<m= *$16
&emolo3in
#A*c
A"
*6."%.9
6*.
G*
G6
Hb# lebih dari
normalHbA" lebih dari
normal,
kemungkinan Hb>
terelusi ke HbA"
7
7/18/2019 laporan kasus thalasemia
http://slidepdf.com/reader/full/laporan-kasus-thalasemia 8/31
D. ?>&:0>
&eorang anak perempuan, usia ,% tahun, datang ke ?&0H untuk trans'usi
darah rutin dan dengan keluhan tambahan pucat. eadaan umum tampak sakit ringan,
kesadaran compos mentis, 33 "*kg, T3 **cm, T/ 9%<7mmHg, 8adi BE<menit,
?? "6E<menit, konjungtia anemis (F<F), gambaran wajah khas ( facies cooley),hepatosplenomegali. Pasien didiagnosis thalasemia sejak * bulan yang lalu.
&ejak usia 7 bulan pasien terlihat pucat dan sejak usia $ tahun pasien
mengalami perubahan bentuk hidung menjadi lebih lebar dan perut membesar namun
tidak dibawa berobat.
&ekitar * bulan yang lalu kepala pasien terinjak temannya dan pasien
mengeluh pusing, sakit perut, pucat, mual, lemas dan lesu. Pasien berobat ke dokter
puskesmas selama B hari dan diberi obat dan itamin, namun gejala tidak teratasi.
Pasien kemudian dirujuk ke ?& +bnu &utowo 3aturaja. /ari hasil laboratorium
didapatkan Hb 7,% dan pasien mendapat trans'usi darah " kantong. &etelah dirawat $
hari, pasien dirujuk ke ?&0H Palembang. /ari pemeriksaan laboratorium didapatkan
hasil Hb 9., retikulosit *.9!, HbA" 6*., dan anemia mikrositik hipokrom. Pasien
didiagnosis thalasemia Hb> dan dirawat selama * minggu serta diberi trans'usi P? "
kantong dan terapi asam 'olat "E%mg dan itamin > "E" +:.
D+. /A#TA? 0A&A=AH
*. Anemia
". Hepatosplenomegali
$. i;i kurang
D++. /+A84&+& 3A8/+8
Anemia de'isiensi #e
D+++. /+A84&+& >?-A
3eta1 Thalasemia
+K. TATA=A&A8A (Planning < P)
a. P>0>?+&AA8 A8-:?A8
Pemeriksaan laboratorium darah rutin
b. T>?AP+ ( &:P4?T+# L&+0PT40AT+&1A:&AT+#)
1 Trans'usi Packed Red Cell (P?) leucodepleted *E*%cc
1 Asam 'olat "E%mg<hari
1 Ditamin "E" +:<hari
c. /+>T
0akanan tinggi kalori, protein, itamin A, /, >, dan makanan rendah besi dan
itamin
d. 048+T4?+8
7/18/2019 laporan kasus thalasemia
http://slidepdf.com/reader/full/laporan-kasus-thalasemia 9/31
adar Hb, 'erritin serum
e. >/:A&+
uci tangan 7 langkah
Pencegahan terhadap in'eksi
K. P?484&+&
a. Mua ad itam dubia ad bonam
b. Mua ad 'unctionam dubia ad bonam
c. Mua ad sanationam dubia ad bonam
7/18/2019 laporan kasus thalasemia
http://slidepdf.com/reader/full/laporan-kasus-thalasemia 10/31
,'LL'. % Su35e2ti8'35e2ti8!ssestment8lannin9
Tanggal
1 -am
ATATA8 >0A-:A8
(&<4<A)
?>8A8A
TATA=A&A8A
PA?A#&:P>?D+&4?
" 0ei
"*% L
**.
5+3
0asalah
*. Hepatosplenomegali
". i;i kurang
$.
& Pucat (F)
4
eadaan umum tampak sakit
ringan
esadaran compos mentis
33 "* kg, T3 ** cm
T/ 9%<7mmHg, 8adi
BE<menit, ?? "6E<menit
onjungtia anemis (F<F),
sklera ikterik (1<1)
ambaran wajah khas ( facies
cooley) (F)
Thoraks simetris, retraksi (1)
AbdomenHepatosplenomegali (F)
A
P
/iagnosis
Terapi
/iet
0onitoring
7/18/2019 laporan kasus thalasemia
http://slidepdf.com/reader/full/laporan-kasus-thalasemia 11/31
( emeri2saan enun5an; <e2 La3 : Darah "utin= LED= <"= #T= #SS
7/18/2019 laporan kasus thalasemia
http://slidepdf.com/reader/full/laporan-kasus-thalasemia 12/31
(4 "esume
3ayi laki1laki lahir di ?& 3unda, & a<i placenta preia, ditolong &p.4 dari ibu
*PA hamil $ minggu. 3ayi lahir langsung menangis, dengan 33= " gr, P3= 6*
cm. ?iwayat ibu demam (1), P&5 (1), ketuban hijau (1), bau (1), kental (1). &ejak lahir
bayi dirawat di ?& 3unda C " hari, dinyatakan sehat dan pulang.
C jam &0?&, bayi kontrol ulang di ?& 3unda dan dinyatakan kuning sehingga
dirujuk ke ?&0H. 3ayi datang ke ?&0H (*71$1"*%) dengan 33 * gram, P3 6*
cm, ikterik (ramer +D), T $7,, H? *$BE<menit, ?? %6 E<menit, sianosis (1), anemis
(1), re'lek hisap sedang, tangis sedang, terlihat hipoakti' dan malas menyusu.
&etelah masuk ?&0H dilakukan pemeriksaan laboratorium dan didapatkan hasil 3T
*$,$ mg<dl. 3ayi kemudian mendapat 'ototerapi.
C * hari setelah masuk rumah sakit, didapatkan 3T *",% mg<d= dan 'ototerapi
diteruskan. C " hari setelah masuk rumah sakit, didapatkan 3T * mg<d= dan 'ototerapidihentikan.
() Dianosis #andin
1 Hiperbilirubinemia e.c
1 Hiperbilirubinemia e.c
(> Dianosis Ker5a
8310 dengan linis &epsis F Hiperbilirubinemia F 33=?
(? Terapi
*. #ototerapi
Pada kasus ini, hasil bilirubin total (*$,$ mg<dl) telah menunjukkan indikasi untuk
dilakukan terapi sinar ('ototerapi).
#iliru3in Total
#erat #adan Terapi Sinar Terapi Tu2ar
@1)00 );> >);1409 1;16 ((0;(7)9
1)00;1??? >;1( 140;(009 16;1> (7);009
(000;(4?? 11;14 1?0;(409 1>;(0 00;409
#oto terapi intensi' adalah 'ototerapi dengan menggunakan sinar blue-green spectrum
(panjang gelombang 6$169 nm) dengan kekuatan paling kurang $ u5<cm"
(diperiksa dengan radiometer atau diperkirakan dengan menempatkan bayi langsung
di bawah sumber sinar dan kulit bayi yang terpajan lebih luas). unakan linen putih
pada basinet atau inkubator, dan tempatkan tirai putih di sekitar daerah unit terapi
sinar ditempatkan untuk memantulkan cahaya sebanyak mungkin kepada bayi.
". ek bilirubin total
$. e'ta;idime "E9 mg
/iberikan antibiotik sebagai upaya untuk eliminasi kuman dalam manajemen utamasepsis. e'ta;idime diberikan dengan dosis % mg<kg33<hari secaa intraena dan
7/18/2019 laporan kasus thalasemia
http://slidepdf.com/reader/full/laporan-kasus-thalasemia 13/31
dibagi menjadi dua dosis. Apabila tidak ada perbaikan klinis dalam 6 jam atau
keadaan umum semakin memburuk, maka pertimbangkan untuk pindah ke antibiotika
yang lebih poten seperti 0eropenem atau antiobiotik yang sesuai dengan hasil tes
resistensi. 0eropenem diberikan dengan dosis " mg<kg33<jam secara intraena.
Antibiotika diberikan selama B1* hari atau dihentikan setelah gejala klinis membaik dalam % hari.
6. A<P E" cc
%. /B,% *<% 8& kecepatan gtt %E<menit
(10 ronosis
Muo ad itam dubia et bonam
Muo ad 'ungsionam dubia et bonam
,'LL'. %
Tanal emeri2saan Terapi
*7<$<"*%
*9.$%
:sia 6 hari
?awat hari
ke1*
& kejang (1)
4 akti' N hipoakti' H? N *6E<
?< isap N sedang ?? N 6"E<
?< tangis N sedang anemis N (1)
Temp N $7,O ikterus N(F)r +D
33 N * gr dyspneu N (1)epala 8H (1<1) konjungtia anemis
(1<1) sclera ikterik (F<F), wajah dismor'ik
(1)
Thoraks simetris, retraksi (1)
or 3- +1++ 8ormal, murmur (1), gallop
(1)
Pulmo Desikuler normal, ronki (1),
whee;ing (1)
Abdomen datar, lemas, heparlien ttb,
3: (F) 8
>kstremitas akral hangat, ?T G $Q
AA 8310 F linis &epsis F
Hiperbilirubinemia F 33=?
&asil La3 16;0;(01)9 u2ul: (009
Komponen &asil
Hb *B,7
=eukosit ,7E*$
=>/ *%
?P G%
3ilirubin Total *$,$
• #ototerapi
• ek 3T
• e'ta;idime "E9 mg
• A<P E" cc
• /B,% *<% 8& gtt
%E<menit
7/18/2019 laporan kasus thalasemia
http://slidepdf.com/reader/full/laporan-kasus-thalasemia 14/31
*B<$<"*%
B.
:sia % hari
?awat hari
ke1"
33 *
& demam, kejang (1)
4 akti' N sedang H? N *%E<
?< isap N sedang ?? N 6E<
?< tangis N sedang anemis N (1)
Temp N $7,9O ikterus N(F)r +D
33 N * g dyspneu N (1)
epala 8H (1<1) konjungtia anemis
(1<1) sclera ikterik (1<1), wajah dismor'ik (1)
Thoraks simetris, retraksi (1)
or 3- +1++ 8ormal, murmur (1),gallop (1)
Pulmo Desikuler normal, ronki (1),
whee;ing (1)
Abdomen datar, lemas, heparlien ttb,3: (F) 8
>kstremitas ?T G $Q
A 8310 F linis &epsis F
Hiperbilirubinemia F 33=?
&asil La3 17;0;(01)9
Komponen &asil
3ilirubin Total *",%
• #ototerapi
• ek 3T ulang
• e'ta;idime "E9 mg
• A<P E" cc
• /B,% *<% 8& gtt
%E<menit
*<$<"*%
B.
:sia 7 hari
?awat hari
ke1$
33 *%
& demam, kejang (1)
4 akti' Nsedang H? N *%E<
?< isap N sedang ?? N %E<
?< tangis N sedang anemis N (1)
Temp N $B,O ikterus N(F)r ++
33 N *% g dyspneu N (1)
epala 8H (1<1) konjungtia anemis
(1<1) sclera ikterik (1<1), wajah dismor'ik (1)
Thoraks simetris, retraksi (1)
or 3- +1++ 8ormal, murmur (1),gallop (1)
Pulmo Desikuler normal, ronki (1),
whee;ing (1)
Abdomen datar, lemas, heparlien ttb,
3: (F) 8
>kstremitas ?T G $Q
A 8310 F linis &epsis F
Hiperbilirubinemia F 33=?
&asil La3 1>;0;(01)9
• #ototerapi dihentikan
• ek 3T ulang
• e'ta;idime "E9 mg
• A<P E" cc
• /B,% *<% 8& gtt
7E<menit
7/18/2019 laporan kasus thalasemia
http://slidepdf.com/reader/full/laporan-kasus-thalasemia 15/31
Komponen &asil
3ilirubin Total *
#!# III
TIN+!%!N %ST!K!
T&!L!SEMI!
a DeinisiThalasemia adalah sekelompok heterogen gangguan genetik pada sintesis
hemoglobin yang ditandai dengan tidak ada atau berkurangnya sintesis rantai
globin.Thalassemia merupakan sekelompok anemia hipokromik herediter dengan
berbagai derajat keparahan. /e'ek genetik yang mendasari meliputi delesi total atau
parsial gen globin dan substitusi, delesi, atau insersi nukleotida. Akibat dari berbagai
perubahan ini adalah penurunan atau tidak adanya m?8A bagi satu atau lebih rantai
globin atau pembentukan m?8A yang cacat secara 'ungsional. Akibatnya adalah
penurunan dan supresi total sintesis rantai polipeptida Hb. ira1kira * mutasi yang
berbeda telah ditemukan mengakibatkan 'enotip thalassemia, banyak di antara mutasi
ini adalah unik untuk daerah geogra'i setempat.
7/18/2019 laporan kasus thalasemia
http://slidepdf.com/reader/full/laporan-kasus-thalasemia 16/31
Pada umumnya, rantai globin yang disintesis dalam eritrosit thalassemia
secara struktural adalah normal. Pada bentuk thalassemia1R yang berat, terbentuk
hemoglobin hemotetramer abnormal (26 atau S6) tetapi komponen polipeptida globin
mempunyai struktur normal. &ebaliknya, sejumlah Hb abnormal juga menyebabkan
perubahan hemotologi mirip thalassemia. en thalassemia sangat luas tersebar, dankelainan ini diyakini merupakan penyakit genetik manusia yang paling prealen.
/istribusi utama meliputi daerah1daerah perbatasan =aut 0editerania, sebagian besar
A'rika, Timur Tengah, +ndia, dan Asia Tenggara. /ari $! sampai ! orang Amerika
keturunan +tali atau @unani dan ,% ! dari kulit hitam Amerika membawa gen untuk
thalassemia12. /i beberapa daerah Asia Tenggara sebanyak 6 ! dari populasi
mempunyai satu atau lebih gen thalassemia.
3 Epidemioloi
/i seluruh dunia, *% juta orang memiliki presentasi klinis dari thalassemia.
#akta ini mendukung thalassemia sebagai salah satu penyakit turunan yang terbanyak menyerang hampir semua golongan etnik dan terdapat pada hampir seluruh negara di
dunia. 3eberapa tipe thalassemia lebih umum terdapat pada area tertentu di dunia.
Thalassemia12 lebih sering ditemukan di negara1negara 0editeraniam seperti @unani,
+tali dan &panyol. 3anyak pulau1pulau 0editerania seperti iprus, &ardinia, dan
0alta, memiliki insidens thalassemia12 mayor yang tinggi secara signi'ikan.
Thalassemia12 juga umum ditemukan di A'rika :tara, +ndia, Timur Tengah, dan
>ropa Timur. &ebaliknya, thalassemia1R lebih sering ditemukan di Asia Tenggara,
+ndia, Timur Tengah, dan A'rika.
$am3ar 1 Daerah enye3aran Thalassemia8Sa3u2 Thalassemia
Mortalitas dan Mor3iditas
Thalassemia1R mayor adalah penyakit yang mematikan, dan semua janin yang
terkena akan lahir dalam keadaan hydrops fetalis akibat anemia berat. 3eberapa
laporan pernah mendeskripsikan adanya neonatus dengan thalassemia1R mayor yang
bertahan setelah mendapat trans'usi intrauterin. Penderita seperti ini membutuhkan perawatan medis yang ekstensi' setelahnya, termasuk trans'usi darah teratur dan
7/18/2019 laporan kasus thalasemia
http://slidepdf.com/reader/full/laporan-kasus-thalasemia 17/31
terapi khelasi, sama dengan penderita thalassemia12 mayor. Terdapat juga laporan
kasus yang lebih jarang mengenai neonatus dengan thalassemia1R mayor yang lahir
tanpa hydrops fetalis yang bertahan tanpa trans'usi intrauterin. Pada kasus ini,
tingginya leel Hb Portland, yang merupakan Hb 'ungsional embrionik, diperkirakan
sebagai penyebab kondisi klinis yang jarang tersebut.Pada pasien dengan berbagai tipe thalassemia12, mortalitas dan morbiditas
berariasi sesuai tingkat keparahan dan kualitas perawatan. Thalassemia12 mayor
yang berat akan berakibat 'atal bila tidak diterapi. agal jantung akibat anemia berat
atau iron overload adalah penyebab tersering kematian pada penderita. Penyakit hati,
in'eksi 'ulminan, atau komplikasi lainnya yang dicetuskan oleh penyakit ini atau
terapinya termasuk merupakan penyebab mortalitas dan morbiditas pada bentuk
thalassemia yang berat. 0ortalitas dan morbiditas tidak terbatas hanya pada penderita
yang tidak diterapi mereka yang mendapat terapi yang dirancang dengan baik tetap
berisiko mengalami bermacam1macam komplikasi. erusakan organ akibat iron
overload , in'eksi berat yang kronis yang dicetuskan trans'usi darah, atau komplikasi
dari terapi khelasi, seperti katarak, tuli atau in'eksi merupakan komplikasi yang
potensial.
%sia
0eskipun thalassemia merupakan penyakit turunan (genetik), usia saat
timbulnya gejala berariasi secara signi'ikan. /alam talasemia, kelainan klinis pada
pasien dengan kasus1kasus yang parah dan temuan hematologik pada pembawa
(carrier ) tampak jelas pada saat lahir. /itemukannya hipokromia dan mikrositosis
yang tidak jelas penyebabnya pada neonatus, digambarkan di bawah ini, sangatmendukung diagnosis.
$am3ar ( Sapuan apus darah tepi enya2it &3 & pada neonatus
8amun, pada thalassemia12 berat, gejala mungkin tidak jelas sampai paruh
kedua tahun pertama kehidupan sampai waktu itu, produksi rantai globin S dan penggabungannya ke Hb #etal dapat menutupi gejala untuk sementara. 3entuk
7/18/2019 laporan kasus thalasemia
http://slidepdf.com/reader/full/laporan-kasus-thalasemia 18/31
thalassemia ringan sering ditemukan secara kebetulan pada berbagai usia. 3anyak
pasien dengan kondisi thalassemia12 homo;igot yang jelas (yaitu, hipokromasia,
mikrositosis, elektro'oresis negati' untuk Hb A, bukti bahwa kedua orang tua
terpengaruh) mungkin tidak menunjukkan gejala atau anemia yang signi'ikan selama
beberapa tahun. Hampir semua pasien dengan kondisi tersebut dikategorikan sebagaithalassemia12 intermedia. &ituasi ini biasanya terjadi jika pasien mengalami mutasi
yang lebih ringan.
A atoisioloi
Thalassemia adalah kelainan herediter dari sintesis Hb akibat dari gangguan
produksi rantai globin. Penurunan produksi dari satu atau lebih rantai globin tertentu
(R,2,S,) akan menghentikan sintesis Hb dan menghasilkan ketidakseimbangan
dengan terjadinya produksi rantai globin lain yang normal.
arena dua tipe rantai globin (R dan non1R) berpasangan antara satu sama lain
dengan rasio hampir ** untuk membentuk Hb normal, maka akan terjadi produksi berlebihan dari rantai globin yang normal dan terjadi akumulasi rantai tersebut di
dalam sel menyebabkan sel menjadi tidak stabil dan memudahkan terjadinya destruksi
sel. etidakseimbangan ini merupakan suatu tanda khas pada semua bentuk
thalassemia. arena alasan ini, pada sebagian besar thalassemia kurang sesuai disebut
sebagai hemoglobinopati karena pada tipe thalassemia tersebut didapatkan rantai
globin normal secara struktural dan juga karena de'eknya terbatas pada menurunnya
produksi dari rantai globin tertentu.
Tipe thalassemia biasanya membawa nama dari rantai yang tereduksi. ?eduksi
berariasi dari mulai sedikit penurunan hingga tidak diproduksi sama sekali (completeabsence). &ebagai contoh, apabila rantai 2 hanya sedikit diproduksi, tipe thalassemia1
nya dinamakan sebagai thalassemia12F, sedangkan tipe thalassemia12U menandakan
bahwa pada tipe tersebut rantai 2 tidak diproduksi sama sekali. onsekuensi dari
gangguan produksi rantai globin mengakibatkan berkurangnya deposisi Hb pada sel
darah merah (hipokromatik). /e'isiensi Hb menyebabkan sel darah merah menjadi
lebih kecil, yang mengarah kegambaran klasik thalassemia yaitu anemia hipokromik
mikrositik. Hal ini berlaku hampir pada semua bentuk anemia yang disebabkan oleh
adanya gangguan produksi dari salah satu atau kedua komponen Hb heme atau
globin. 8amun hal ini tidak terjadi pada silent carrier , karena pada penderita ini
jumlah Hb dan indeks sel darah merah berada dalam batas normal.
Pada tipe trait thalassemia12 yang paling umum, leel Hb A" ("<R") biasanya
meningkat. Hal ini disebabkan oleh meningkatnya penggunaan rantai oleh rantai R
bebas yang eksesi', yang mengakibatkan terjadinya kekurangan rantai 2 adekuat
untuk dijadikan pasangan. en , tidak seperti gen 2 dan R, diketahui memiliki
keterbatasan 'isiologis dalam kemampuannya untuk memproduksi rantai yang stabil
dengan berpasangan dengan rantai R, rantai memproduksi Hb A" (kira1kira ",%1$!
dari total Hb). &ebagian dari rantai R yang berlebihan digunakan untuk membentuk
Hb A", dimana sisanya (rantai R) akan terpresipitasi di dalam sel, bereaksi dengan
membran sel, menginterensi diisi sel normal, dan bertindak sebagai benda asingsehingga terjadinya destruksi dari sel darah merah. Tingkat toksisitas yang disebabkan
7/18/2019 laporan kasus thalasemia
http://slidepdf.com/reader/full/laporan-kasus-thalasemia 19/31
oleh rantai yang berlebihan berariasi berdasarkan tipe dari rantai itu sendiri
(misalnya toksisitas dari rantai R pada thalassemia12 lebih nyata dibandingkan
toksisitas rantai 2 pada thalassemia1R).
/alam bentuk yang berat, seperti thalassemia12 mayor atau anemia ooley,
berlaku pato'isiologi yang sama dimana terdapat adanya substansial yang berlebihan.elebihan rantai R bebas yang signi'ikan akibat kurangnya rantai 2 akan
menyebabkan terjadinya pemecahan prekursor sel darah merah di sumsum tulang
(eritropoesis ine'ekti').
rodu2si "antai $lo3in
:ntuk memahami perubahan genetik pada thalassemia, kita perlu mengenali
dengan baik proses 'isiologis dari produksi rantai globin pada orang sehat atau
normal. &uatu unit rantai globin merupakan komponen utama untuk membentuk Hb
bersama1sama dengan Heme, rantai globin menghasilkan Hb. /ua pasangan berbeda
dari rantai globin akan membentuk struktur tetramer dengan Heme sebagai intinya.
&emua Hb normal dibentuk dari dua rantai globin R (atau mirip1R) dan dua rantai
globin non1R. 3ermacam1macam tipe Hb terbentuk, tergantung dari tipe rantai globin
yang membentuknya. 0asing1masing tipe Hb memiliki karakteristik yang berbeda
dalam mengikat oksigen, biasanya berhubungan dengan kebutuhan oksigen pada
tahap1tahap perkembangan yang berbeda dalam kehidupan manusia.
Pada masa kehidupan embrionik, rantai V(rantai mirip1R) berkombinasi dengan
rantai S membentuk Hb Portland (V"S") dan dengan rantai W untuk membentuk Hb
ower1* (V"W"). &elanjutnya, ketika rantai R telah diproduksi, dibentuklah Hb ower1
", berpasangan dengan rantai W (R"W"). Hb #etal dibentuk dari R"S" dan Hb dewasa primer (Hb A) dibentuk dari R"2". Hb 'isiologis yang ketiga, Hb A", dibentuk dari
rantai R"".
$am3ar $en rantai B yan 3erdupli2asi pada 2romosom 16 3erpasanan denan
rantai;rantai non;B untu2 memprodu2si 3ermaAam;maAam &3 normal
atoisioloi Seluler
7/18/2019 laporan kasus thalasemia
http://slidepdf.com/reader/full/laporan-kasus-thalasemia 20/31
elainan dasar dari semua tipe thalassemia adalah ketidakseimbangan sintesis
rantai globin. 8amun, konsekuensi akumulasi dari produksi rantai globin yang
berlebihan berbedabeda pada tiap tipe thalassemia. Pada thalassemia12 rantai R yang
berlebihantidak mampu membentuk Hb tetramer terpresipitasi di dalam prekursor sel
darah merah dan, dengan berbagai cara menimbulkan hampir semua gejala yang bermani'estasi pada sindroma thalassemia12, situasi ini tidak terjadi pada thalassemia1
R.
?antai globin yang berlebihan pada thalassemia1R adalah rantai S pada tahun1
tahun pertama kehidupan dan rantai 2 pada usia yang lebih dewasa. ?antai1rantai tipe
ini relatie bersi'at larut sehingga mampu membentuk homotetramer yang, meskipun
relati' tidak stabil, mampu tetap bertahan (viable) dan dapat memproduksi molekul
Hb seperti Hb 3art (S6) dan Hb H (26). Perbedaan dasar pada dua tipe utama ini
mempengaruhi perbedaan besar pada mani'estasi klinis dan tingkat keparahan dari
penyakit ini.
?antai R yang terakumulasi di dalam prekursor sel darah merah bersi'at tidak
larut (insoluble), terpresipitasi di dalam sel, berinteraksi dengan membran sel
(mengakibatkan kerusakan yang signi'ikan), dan mengganggu diisi sel. ondisi ini
menyebabkan terjadinya destruksi intramedular dari prekursor sel darah merah.
&ebagai tambahan, sel1sel yang bertahan yang sampai ke sirkulasi darah peri'er
dengan intracellular inclusion bodies (rantai yang berlebih) akan mengalami
hemolisisX hal ini berarti bahwa baik hemolisis maupun eritropoesis ine'ekti'
menyebabkan anemia pada penderita dengan thalassemia12.
emampuan sebagian sel darah merah untuk mempertahankan produksi dari
rantai S, yang mampu untuk berpasangan dengan sebagian rantai R yang berlebihanuntuk membentuk Hb #, adalah suatu hal yang menguntungkan. +katan dengan
sebagian rantai berlebih tidak diragukan lagi dapat mengurangi gejala dari penyakit
dan menghasilkan Hb tambahan yang memiliki kemampuan untuk membawa oksigen.
&elanjutnya, peningkatan produksi Hb # sebagai respon terhadap anemia
berat, menimbulkan mekanisme lain untuk melindungi sel darah merah pada penderita
dengan thalassemia12. Peningkatan leel Hb # akan meningkatkan a'initas oksigen,
menyebabkan terjadinya hipoksia, dimana bersama1sama dengan anemia berat akan
menstimulasi produksi dari eritropoetin. Akibatnya, ekspansi luas dari massa eritroid
yang ine'ekti' akan menyebabkan ekspansi tulang berat dan de'ormitas. 3aik
penyerapan besi dan laju metabolisme akan meningkat, berkontribusi untuk
menambah gejala klinis dan mani'estasi laboratorium dari penyakit ini. &el darah
merah abnormal dalam jumlah besar akan diproses di limpa, yang bersama1sama
dengan adanya hematopoesis sebagai respon dari anemia yang tidak diterapi, akan
menyebabkan splenomegali masi' yang akhirnya akan menimbulkan terjadinya
hipersplenisme.
Apabila anemia kronik pada penderita dikoreksi dengan trans'usi darah secara
teratur, maka ekspansi luas dari sumsum tulang akibat eritropoesis ine'ekti' dapat
dicegah atau dikembalikan seperti semula. 0emberikan sumber besi tambahan secara
teori hanya akan lebih merugikan pasien. 8amun, hal ini bukanlah masalah yangsebenarnya karena penyerapan besi diregulasi oleh dua 'aktor utama eritropoesis
7/18/2019 laporan kasus thalasemia
http://slidepdf.com/reader/full/laporan-kasus-thalasemia 21/31
ine'ekti' dan jumlah besi pada penderita yang bersangkutan. >ritropoesis yang
ine'ekti' akan menyebabkan peningkatan absorpsi besi karena adanya downregulation
dari gen HA0P yang memproduksi hormone hepar yang dinamakan hepcidin,
regulator utama pada absorpsi besi di usus dan resirkulasi besi oleh makro'ag. Hal ini
terjadi pada penderita dengan thalassemia intermedia. /engan pemberian trans'usi darah, eritropoesis yang ine'ekti' dapat
diperbaiki, dan terjadi peningkatan jumlah hormon hepcidinX sehingga penyerapan
besi akan berkurang dan makro'ag akan mempertahankan kadar besi.
Pada pasien dengan iron overload (misalnya hemokromatosis), absorpsi besi
menurun akibat meningkatnya jumlah hepsidin. 8amun, hal ini tidak terjadi pada
penderita thalassemia12 berat karena diduga 'aktor plasma menggantikan mekanisme
tersebut dan mencegah terjadinya produksi hepsidin sehingga absorpsi besi terus
berlangsung meskipun penderita dalam keadaan iron overload .
>'ek hepsidin terhadap siklus besi dilakukan melalui kerja hormon lain
bernama 'erroportin, yang mentransportasikan besi dari enterosit dan makro'ag
menuju plasma dan menghantarkan besi dari plasenta menuju 'etus. #erroportin
diregulasi oleh jumlah penyimpanan besi dan jumlah hepsidin. Hubungan ini juga
menjelaskan mengapa penderita dengan thalassemia12 yang memiliki jumlah besi
yang sama memiliki jumlah 'erritin yang berbeda sesuai dengan apakah mereka
mendapat trans'usi darah teratur atau tidak. &ebagai contoh, penderita thalassemia12
intermedia yang tidak mendapatkan trans'usi darah memiliki jumlah 'erritin yang
lebih rendah dibandngkan dengan penderita yang mendapatkan trans'use darah secara
teratur, meskipun keduanya memiliki jumlah besi yang sama.
ebanyakan besi non1heme pada indiidu yang sehat berikatan kuat dengan protein pembawanya, trans'errin. Pada keadaan iron overload , seperti pada
thalassemia berat, trans'errin tersaturasi, dan besi bebas ditemukan di plasma. 3esi ini
cukup berbahaya karena memiliki material untuk memproduksi hidroksil radikal dan
akhirnya akan terakumulasi pada organ1organ, seperti jantung, kelenjar endokrin, dan
hati, mengakibatkan terjadinya kerusakan pada organ1organ tersebut (organ damage).
&ipotesa Malaria
Pada tahun *969, Haldane menyatakan adanya suatu keuntungan selekti'
untuk bertahan hidup pada indiidu dengan trait thalassemia pada daerah endemik
malaria. Hardane berpendapat bahwa penyakit sel darah merah letal seperti pada
thalassemia, anemia sel sabit dan de'isiensi 7P/ terdapat hampir secara eksklusi'
pada daerah tropis dan subtropis. +nsidens dari mutasi genetik ini pada populas
tertentu mere'leksikan adanya keseimbangan antara kematian dini pada penderita
homo;igot dengan peningkatan kesehatan pada penderita hetero;igot.
0ekanisme proteksi terhadap malaria pada penderita trait thalassemia belum
jelas. &el Hb # telah didemonstrasikan dapat menghambat pertumbuhan parasit
malaria, dan, berdasarkan tingginya leel Hb # tersebut pada bayi dengan trait
thalassemia12, malaria serebral 'atal yang diketahui dapat menyebabkan kematian
pada bayi tersebut dapat dicegah. &el darah merah pada penderita Penyakit Hb H juga
7/18/2019 laporan kasus thalasemia
http://slidepdf.com/reader/full/laporan-kasus-thalasemia 22/31
memiliki semacam e'ek supresi' terhadap pertumbuhan parasit. 8amun e'ek ini tidak
ditemukan pada penderita dengan trait thalassemia1R.
d Klasii2asi Thalassemia dan resentasi Klinisnya
&aat ini dikenal sejumlah besar sindrom thalasemiaX masing1masing
melibatkan penurunan produksi satu atau lebih rantai globin, yang membentuk
bermacam1macam jenis Hb yang ditemukan pada sel darah merah. -enis yang paling
penting dalam praktek klinis adalah sindrom yang mempengaruhi baik atau sintesis
rantai R maupun 2.
Thalassemia;B
Anemia mikrositik yang disebabkan oleh de'isiensi sintesis globin1R banyak
ditemukan di A'rika, negara di daerah 0editerania, dan sebagian besar Asia. /elesi
gen globin1R menyebabkan sebagian besar kelainan ini. Terdapat empat gen globin1R
pada indiidu normal, dan empat bentuk thalassemia1R yang berbeda telah diketahui
sesuai dengan delesi satu, dua, tiga, dan semua empat gen ini.
enotip -umlah gen R Presentasi
linis
Hemoglobin >lektro'oresis
&aat =ahir Y 7 bulan
RR<RR 6 8ormal 8 8
1R<RR $ Silent carrier 1$ ! Hb 3arts 8
11<RR atau LR<1R " Trait thal1R "1*! Hb3arts 8
11<1R * Penyakit Hb H *%1$! Hb
3art
Hb H
11<11 Hydrops fetalis YB%! Hb 3art 1
Ta3el 1 Thalassemia;B
et 8 N hasil normal, Hb N hemoglobin, Hb 3artZs N S6, HbH N 26
; Silent Carrier Thalassemia;B
0erupakan tipe thalassemia subklinik yang paling umum, biasanya ditemukan
secara kebetulan diantara populasi, seringnya pada etnik A'ro1Amerika. &eperti telah
dijelaskan sebelumnya, terdapat " gen R yang terletak pada kromosom *7.
Pada tipe silent carrier, salah satu gen R pada kromosom *7 menghilang,
menyisakan hanya $ dari 6 gen tersebut. Penderita sehat secara hematologis, hanya
ditemukan adanya jumlah eritrosit yang rendah dalam beberapa pemeriksaan.
Pada tipe ini, diagnosis tidak dapat dipastikan dengan pemeriksaan
elektro'oresis Hb, sehingga harus dilakukan tes lain yang lebih canggih. 3isa juga
dicari akan adanya kelainan hematologi pada anggota keluarga ( misalnya orangtua)
untuk mendukung diagnosis. Pemeriksaan darah lengkap pada salah satu orangtua
yang menunjukkan adanya hipokromia dan mikrositosis tanpa penyebab yang jelas
merupakan bukti yang cukup kuat menuju diagnosis thalasemia.
; Trait Thalassemia;B
Trait ini dikarakterisasi dengan anemia ringan dan jumlah sel darah merah
yang rendah. ondisi ini disebabkan oleh hilangnya " gen R pada satu kromosom *7
atau satu gen R pada masing1masing kromosom. elainan ini sering ditemukan diAsia Tenggara, +ndia dan Timur Tengah.
7/18/2019 laporan kasus thalasemia
http://slidepdf.com/reader/full/laporan-kasus-thalasemia 23/31
Pada bayi baru lahir yang terkena, sejumlah kecil Hb 3arts (S6) dapat
ditemukan pada elektro'oresis Hb. =ewat umur satu bulan, Hb 3arts tidak terlihat
lagi, dan kadar Hb A" dan Hb# secara khas normal.
$am3ar 4 Thalassemia alpha menurut hu2um Mendel
; enya2it &3 &
elainan disebabkan oleh hilangnya $ gen globin R, merepresentasikan
thalassemia1R intermedia, dengan anemia sedang sampai berat, splenomegali, ikterus
dan jumlah sel darah merah yang abnormal. Pada sediaan apus darah tepi yang
diwarnai dengan pewarnaan supraital akan tampak sel1sel darah merah yang
diinklusi oleh rantai tetramer 2 (Hb H) yang tidak stabil dan terpresipitasi di dalameritrosit, sehingga menampilkan gambaran golf ball . 3adan inklusi ini dinamakan
sebagai Hein bodies.
$am3ar ) earnaan supraCital pada sapuan apus darah tepi enya2it &3 & yan
menun5u22an &ein;#odies
; Thalassemia;B Mayor
3entuk thalassemia yang paling berat, disebabkan oleh delesi semua gen
globin1R, disertai dengan tidak ada sintesis rantai R sama sekali. arena Hb #, Hb A,
dan Hb A" semuanya mengandung rantai R, maka tidak satupun dari Hb ini terbentuk.
Hb 3arts (S6) mendominasi pada bayi yang menderita dan karena S6 memiliki a'initas
7/18/2019 laporan kasus thalasemia
http://slidepdf.com/reader/full/laporan-kasus-thalasemia 24/31
oksigen yang tinggi, maka bayi itu mengalami hipoksia berat. >ritrositnya juga
mengandung sejumlah kecil Hb embrional normal (Hb Portland N V"S") yang
ber'ungsi sebagai pengangkut oksigen.
ebanyakan dari bayi1bayi ini lahir mati, dan kebanyakan dari bayi yang lahir
hidup meninggal dalam waktu beberapa jam. 3ayi ini sangat hidropik, dengan gagal
jantung kongesti' dan edema anasarka berat. @ang dapat hidup dengan manajemen
neonatus agresi' juga nantinya akan sangat bergantung dengan trans'usi.
Thalassemia-β
&ama dengan thalassemia1R, dikenal beberapa bentuk klinis dari thalassemia1
2X antara lain
; Silent Carrier Thalassemia;
Penderita tipe ini biasanya asimtomatik, hanya ditemukan nilai eritrosit yang
rendah. 0utasi yang terjadi sangat ringan, dan merepresentasikan suatu
thalassemia12F. 3entuk silent carrier thalassemia12 tidak menimbulkan kelainanyang dapat diidenti'ikasi pada indiidu hetero;igot, tetapi gen untuk keadaan ini,
jika diwariskan bersama1sama dengan gen untuk thalassemia12U, menghasilkan
sindrom thalassemia intermedia.
$am3ar 6 Thalassemia 3eta menurut &u2um Mendel
; Trait Thalassemia;
Penderita mengalami anemia ringan, nilai eritrosit abnormal, dan
elektro'oresis Hb abnormal dimana didapatkan peningkatan jumlah Hb A", Hb # atau
keduanya. +ndiidu dengan ciri (trait) thalassemia sering didiagnosis salah sebagai
anemia de'isiensi besi dan mungkin diberi terapi yang tidak tepat dengan preparat besi
selama waktu yang panjang. =ebih dari 9! indiidu dengan trait thalassemia12
mempunyai peningkatan Hb1A" yang berarti ($,6!1B!).
ira1kira %! indiidu ini juga mempunyai sedikit kenaikan Hb#, sekitar "1
7!. Pada sekelompok kecil kasus, yang benar1benar khas, dijumpai Hb A" normal
dengan kadar Hb# berkisar dari %! sampai *%!, yang mewakili thalassemia tipe 2.
; Thalassemia; /an Ter2ait Denan -ariasi Stru2tural "antai
Presentasi klinisnya berariasi dari seringan thalassemia media hingga seberat
thalassemia12 mayor.
>kspresi gen homo;igot thalassemia (2F) menghasilkan sindrom mirip anemiaooley yang tidak terlalu berat (thalassemia intermedia). /e'ormitas skelet dan
7/18/2019 laporan kasus thalasemia
http://slidepdf.com/reader/full/laporan-kasus-thalasemia 25/31
hepatosplenomegali timbul pada penderita ini, tetapi kadar Hb mereka biasanya
bertahan pada 71 gr<d= tanpa trans'usi.
ebanyakan bentuk thalassemia12 hetero;igot terkait dengan anemia ringan.
adar Hb khas sekitar "1$ gr<d= lebih rendah dari nilai normal menurut umur.
>ritrosit adalah mikrositik hipokromik dengan poikilositosis, oalositosis, danseringkali bintik1bintik baso'il. &el target mungkin juga ditemukan tapi biasanya tidak
mencolok dan tidak spesi'ik untuk thalassemia. 0D rendah, kira1kira 7% '=, dan
0H juga rendah (G"7 pg). Penurunan ringan pada ketahanan hidup eritrosit juga
dapat diperlihatkan, tetapi tanda hemolisis biasanya tidak ada. adar besi serum
normal atau meningkat.
; Thalassemia;F &omoiot !nemia <ooley= Thalassemia Mayor9
3ergejala sebagai anemia hemolitik kronis yang progresi' selama 7 bulan
kedua kehidupan. Trans'usi darah yang reguler diperlukan pada penderita ini untuk
mencegah kelemahan yang amat sangat dan gagal jantung yang disebabkan oleh
anemia. Tanpa trans'usi, ! penderita meninggal pada % tahun pertama kehidupan.Pada kasus yang tidak diterapi atau pada penderita yang jarang menerima
trans'usi pada waktu anemia berat, terjadi hipertro'i jaringan eritropoetik disumsum
tulang maupun di luar sumsum tulang. Tulang1tulang menjadi tipis dan 'raktur
patologis mungkin terjadi. >kspansi masi' sumsum tulang di wajah dan tengkorak
menghasilkan bentuk wajah yang khas.
$am3ar 7 Deormitas tulan pada thalassemia 3eta mayor Facies Cooley9
Pucat, hemosiderosis, dan ikterus sama1sama memberi kesan coklat
kekuningan. =impa dan hati membesar karena hematopoesis ekstrameduler dan
hemosiderosis. Pada penderita yang lebih tua, limpa mungkin sedemikian besarnya
sehingga menimbulkan ketidaknyamanan mekanis dan hipersplenisme sekunder.
7/18/2019 laporan kasus thalasemia
http://slidepdf.com/reader/full/laporan-kasus-thalasemia 26/31
$am3ar > Splenomeali pada thalassemia
Pertumbuhan terganggu pada anak yang lebih tuaX pubertas terlambat atau
tidak terjadi karena kelainan endokrin sekunder. /iabetes mellitus yang disebabkan
oleh siderosis pankreas mungkin terjadi. omplikasi jantung, termasuk aritmia dan
gagal jantung kongesti' kronis yang disebabkan oleh siderosis miokardium sering
merupakan kejadian terminal.
elainan mor'ologi eritrosit pada penderita thalassemia12U homo;igot yangtidak ditrans'usi adalah ekstrem. /isamping hipokromia dan mikrositosis berat,
banyak ditemukan poikilosit yang ter'ragmentasi aneh (sel bi;arre) dan sel target.
&ejumlah besar eritrosit yang berinti ada di darah tepi, terutama setelah splenektomi.
+nklusi intraeritrositik yang merupakan presipitasi kelebihan rantai R, juga terlihat
pasca splenektomi. adar Hb turun secara cepat menjadi G % gr<d= kecuali mendapat
trans'usi. adar serum besi tinggi dengan saturasi kapasitas pengikat besi (iron
binding capacity). ambaran biokimiawi yang nyata adalah adanya kadar Hb# yang
sangat tinggi dalam eritrosit.
e Stadium Thalassemia
Terdapat suatu sistem pembagian stadium thalassemia berdasarkan jumlah
kumulati' trans'usi darah yang diberikan pada penderita untuk menentukan tingkat
gejala yang melibatkan kardioaskuler dan untuk memutuskan kapan untuk memulai
terapi khelasi pada pasien dengan thalassemia12 mayor atau intermedia. Pada sistem
ini, pasien dibagi menjadi tiga kelompok, yaitu
1 Stadium I
0erupakan mereka yang mendapat trans'usi kurang dari * unit Packed Red Cells
(P?). Penderita biasanya asimtomatik, pada echokardiogram (>) hanya
ditemukan sedikit penebalan pada dinding entrikel kiri dan elektrokardiogram(>) dalam "6 jam normal.
( Stadium II
0erupakan mereka yang mendapat trans'usi antara *16 unit P? dan memiliki
keluhan lemah1lesu. Pada > ditemukan penebalan dan dilatasi pada dinding
entrikel kiri. /apat ditemukan pulsasi atrial dan entricular abnormal pada >
dalam "6 jam.
Stadium III
ejala berkisar dari palpitasi hingga gagal jantung kongesti', menurunnya 'raksi
ejeksi pada >. Pada > dalam "6 jam ditemukan pulsasi premature dari atrialdan entrikular.
7/18/2019 laporan kasus thalasemia
http://slidepdf.com/reader/full/laporan-kasus-thalasemia 27/31
Terapi
Penderita trait thalassemia tidak memerlukan terapi ataupun perawatan lanjut
setelah diagnosis awal dibuat. Terapi preparat besi sebaiknya tidak diberikan kecuali
memang dipastikan terdapat de'isiensi besi dan harus segera dihentikan apabila nilai
Hb yang potensial pada penderita tersebut telah tercapai. /iperlukan konseling pada
semua penderita dengan kelainan genetik, khususnya mereka yang memiliki anggota
keluarga yang berisiko untuk terkena penyakit thalassemia berat.
Penderita thalassemia berat membutuhkan terapi medis, dan regimen trans'usi
darah merupakan terapi awal untuk memperpanjang masa hidup. Trans'usi darah
harus dimulai pada usia dini ketika anak mulai mengalami gejala dan setelah periode
pengamatan awal untuk menilai apakah anak dapat mempertahankan nilai Hb dalam
batas normal tanpa trans'usi.
; Transusi DarahTrans'usi darah bertujuan untuk mempertahankan nilai Hb tetap pada leel 9 1 9.%
gr<d= sepanjang waktu. Pada pasien yang membutuhkan trans'usi darah reguler,
maka dibutuhkan suatu studi lengkap untuk keperluan pretrans'usi. Pemeriksaan
tersebut meliputi 'enotip sel darah merah, aksinasi hepatitis 3 (bila perlu), dan
pemeriksaan hepatitis. /arah yang akan ditrans'usikan harus rendah leukosit, *1
*% m=<kg P? dengan kecepatan % m=<kg<jam setiap $1% minggu biasanya
merupakan regimen yang adekuat untuk mempertahankan nilai Hb yang
diinginkan. Pertimbangkan pemberikan asetamino'en dan di'enhidramin sebelum
trans'usi untuk mencegah demam dan reaksi alergi.
Kompli2asi Transusi Darah
omplikasi utama dari trans'usi adalah yang berkaitan dengan transmisi bahan
in'eksius ataupun terjadinya iron overload . Penderita thalassemia mayor biasanya
lebih mudah untuk terkena in'eksi dibanding anak normal, bahkan tanpa diberikan
trans'usi. 3eberapa tahun lalu, "%! pasien yang menerima trans'usi terekspose
irus hepatitis 3. &aat ini, dengan adanya imunisasi, insidens tersebut sudah jauh
berkurang. Dirus Hepatitis (HD) merupakan penyebab utama hepatitis pada
remaja usia di atas *% tahun dengan thalassemia. +n'eksi oleh organisme
opurtunistik dapat menyebabkan demam dan enteriris pada penderita dengan iron
overload, khususnya mereka yang mendapat terapi khelasi dengan /e'eroksamin
(/#4). /emam yang tidak jelas penyebabnya, sebaiknya diterapi dengan
entamisin dan Trimetoprim1&ul'ametoksa;ol.
; Terapi Khelasi eni2at #esi9
Apabila diberikan sebagai kombinasi dengan trans'usi, terapi khelasi dapat
menunda onset dari kelainan jantung dan, pada beberapa pasien, bahkan dapat
mencegah kelainan jantung tersebut.
7/18/2019 laporan kasus thalasemia
http://slidepdf.com/reader/full/laporan-kasus-thalasemia 28/31
Chelating agent yang biasa dipakai adalah /#4 yang merupakan kompleks
hidroksilamin dengan a'initas tinggi terhadap besi. ?ute pemberiannya sangat penting
untuk mencapai tujuan terapi, yaitu untuk mencapai keseimbangan besi negati' (lebih
banyak diekskresi dibanding yang diserap). arena /#4 tidak diserap di usus, maka
rute pemberiannya harus melalui parenteral (intraena, intramuskular, atau subkutan)./osis total yang diberikan adalah $16mg<kg<hari diin'uskan selama 1*" jam saat
pasien tidur selama % hari<minggu.
; Transplantasi Sel Stem &ematopoeti2 TSS&9
T&&H merupakan satu1satunya yang terapi kurati' untuk thalassemia yang saat
ini diketahui. Prognosis yang buruk pasca T&&H berhubungan dengan adanya
hepatomegali, 'ibrosis portal dan terapi khelasi yang ine'ekti' sebelum transplantasi
dilakukan. Prognosis bagi penderita yang memiliki ketiga karakteristik ini adalah
%9!, sedangkan pada penderita yang tidak memiliki ketiganya adalah 9!. 0eskipun
trans'usi darah tidak diperlukan setelah transplantasi sukses dilakukan, indiidutertentu perlu terus mendapat terapi khelasi untuk menghilangkan ;at besi yang
berlebihan. 5aktu yang optimal untuk memulai pengobatan tersebut adalah setahun
setelah T&&H. Prognosis jangka panjang pasca transplantasi, termasuk 'ertilitas tidak
diketahui. 3iaya jangka panjang terapi standar diketahui lebih tinggi daripada biaya
transplantasi. emungkinan kanker setelah T&&H juga harus dipertimbangkan.
; Terapi #edah
&plenektomi merupakan prosedur pembedahan utama yang digunakan pada
pasien dengan thalassemia. =impa diketahui mengandung sejumlah besar besi
nontoksik (yaitu 'ungsi penyimpanan). =impa juga meningkatkan perusakan sel darahmerah dan distribusi besi. #akta1'akta ini harus selalu dipertimbangkan sebelum
memutuskan melakukan splenektomi.. =impa ber'ungsi sebagai penyimpanan untuk
besi nontoksik, sehingga melindungi seluruh tubuh dari besi tersebut. Pengangkatan
limpa yang terlalu dini dapat membahayakan. &ebaliknya, splenektomi dibenarkan
apabila limpa menjadi hiperakti' menyebabkan penghancuran sel darah merah yang
berlebihan dan dengan demikian meningkatkan kebutuhan trans'usi darah,
menghasilkan lebih banyak akumulasi besi.
&plenektomi dapat berman'aat pada pasien yang membutuhkan lebih dari "1
"% m=<kg P? per tahun untuk mempertahankan tingkat Hb * gr < d= karena dapatmenurunkan kebutuhan sel darah merah sampai $!.
7/18/2019 laporan kasus thalasemia
http://slidepdf.com/reader/full/laporan-kasus-thalasemia 29/31
$am3ar ? Splene2tomi
?isiko yang terkait dengan splenektomi minimal, dan banyak prosedur
sekarang dilakukan dengan laparoskopi. 3iasanya, prosedur ditunda bilamemungkinkan sampai anak berusia 61% tahun atau lebih. Pengobatan agresi' dengan
antibiotik harus selalu diberikan untuk setiap keluhan demam sambil menunggu hasil
kultur. /osis rendah Aspirin setiap hari juga berman'aat jika platelet meningkat
menjadi lebih dari 7. < [= pasca splenektomi.
; Diet
Pasien dianjurkan menjalani diet normal dengan suplemen sebagai berikut
asam 'olat, asam askorbat dosis rendah dan al'a1toko'erol. &ebaiknya ;at besi tidak
diberikan, dan makanan yang kaya akan ;at besi juga dihindari. opi dan tehdiketahui dapat membantu mengurangi penyerapan ;at besi di usus.
S2rinin
/apat dilakukan skrining premarital dengan menggunakan pedigree. Atau bisa
juga dilakukan pemeriksaan terhadap setiap wanita hamil berdasar ras, melalui ukuran
eritrosit, kadar Hb A" (meningkat pada thalassemia12). 3ila kadarnya normal, pasien
dikirim ke pusat yang bisa menganalisis rantai R.
h ronosis
Prognosis bergantung pada tipe dan tingkat keparahan dari thalassemia.&eperti dijelaskan sebelumnya, kondisi klinis penderita thalassemia sangat berariasi
dari ringan bahkan asimtomatik hingga berat dan mengancam jiwa.
#!# I-
!N!LISIS K!S%S
3ayi laki1laki lahir di ?& 3unda, & a<i placenta preia, ditolong &p.4 dari ibu
*PA hamil $ minggu. 3ayi lahir langsung menangis, dengan 33= " gr, P3= 6* cm.
?iwayat ibu demam (1), P&5 (1), ketuban hijau (1), bau (1), kental (1). &ejak lahir bayi
dirawat di ?& 3unda C " hari, dinyatakan sehat dan pulang. C jam &0?&, bayi kontrol
ulang di ?& 3unda dan dinyatakan kuning sehingga dirujuk ke ?&0H. 3ayi datang ke
7/18/2019 laporan kasus thalasemia
http://slidepdf.com/reader/full/laporan-kasus-thalasemia 30/31
?&0H (*71$1"*%) dengan 33 * gram, P3 6* cm, ikterik (ramer +D), H? *$BE<menit,
?? %6 E<menit, sianosis (1), anemis (1), re'lek hisap sedang, tangis sedang, hipotermia
($7,o), terlihat hipoakti' dan malas menyusu. &etelah masuk ?&0H dilakukan pemeriksaan
laboratorium dan didapatkan hasil 3T *$,$ mg<dl. 3ayi kemudian mendapat 'ototerapi. C *
hari setelah masuk rumah sakit, dilakukan tes 3T ulang dan didapatkan 3T *",% mg<dl danmendapatkan 'ototerapi lanjutan. C " hari setelah masuk rumah sakit dilakukan tes 3T ulang
dan didapatkan 3T * mg<dl sehingga kemudian 'ototerapi dihentikan.
Pada anamnesis didapatkan riwayat ibu saat hamil sering mengalami perdarahan kecil
selama kehamilan dan riwayat partus secara & a.i plasenta preia. +bu juga melahirkan anak
dengan 33= " gram selama masa kehamilan $ minggu, yang diklasi'ikasikan sebagai
berat badan lahir kecil untuk masa kehamilan menurut ura =ubchenco. Pada kejadian
plasenta preia, dengan melebarnya isthmus uteri menjadi segmen bawah lahir pada usia
kehamilan yang lanjut menyebabkan plasenta yang berimplantasi di situ akan mengalami
laserasi akibat pelepasan pada desidua sebagai tapak plasenta, sehingga perdarahan pun pasti
akan terjadi. Perdarahan ini menyebabkan penurunan aliran darah uteroplasenta, juga trans'er
oksigen dan nutrisi sehingga sering mengakibatkan gangguan pertumbuhan pada janin. &alah
satu penyebab bayi kecil untuk masa kehamilan adalah adanya de'ek pada plasenta. Plasenta
preia mungkin mendukung terjadinya 33=? pada kasus ini.
Pada pemeriksaan 'isik ditemukan bayi dengan ikterik (ramer +D), terlihat hipoakti'
dan malas menyusui. Hiperbilirubinemia pada kasus ini mungkin disebabkan oleh karena
breastmilk !aundice (30-) yang berhubungan dengan pemberian A&+ dari ibu. 3eberapa
'aktor yang diduga menjadi penyebab 30- adalah akibat terhambatnya uridine
diphospoglucoroic acid glucoronyl transferase (:/PA) oleh pregnane1$1alpha1" beta1diol
yang ada dalam A&+ ibu1ibu tertentu. #aktor lain yang mungkin menyebabkan 30- adalahadanya hambatan 'ungsi glukoronid transferase di hati oleh peningkatan konsentrasi asam
lemak bebas yang tidak di esteri'ikasi dan peningkatan sirkulasi enterohepatik karena
peningkatan akti'itas 21glukoronidase pada usus bayi. Hiperbilirubinemia yang ditemukan
pada kasus ini merupakan hiperbilirubinemia yang non 'isiologis oleh karena adanya
peningkatan kadar bilirubin yang memerlukan 'ototerapi dan adanya tanda1tanda penyakit
yang mendasari pada bayi seperti keadaan letargis dan malas menyusui. ejela1gejala yang
muncul tersebut juga menunjukkan mani'estasi klinis sepsis yang terjadi dalam bulan
pertama kehidupan. #aktor risiko seperti persalinan dengan tindakan dan 'aktor berat badan
lahir rendah yang ditemukan pada kasus ini mungkin menjadi penyebab dari timbulnya klinis
sepsis pada pasien.
Pada pemeriksaan laboratorium didapatkan, bilirubin total *$,$ mg<dl. Hasil ini
menunjukkan adanya peningkatan bilirubin yang masuk dalam indikasi untuk dilakukan
terapi sinar.
#iliru3in Total
#erat #adan Terapi Sinar Terapi Tu2ar
@1)00 );> >);1409 1;16 ((0;(7)9
1)00;1??? >;1( 140;(009 16;1> (7);009
(000;(4?? 11;14 1?0;(409 1>;(0 00;409
Hasil laboratorium juga mendapatkan leukosit ,7E*$<mm$, =>/ *% mm<jam, ?P
G% mg<=. Hasil pemeriksaan ini belum memenuhi kriteria diagnosis sepsis namun perlu
7/18/2019 laporan kasus thalasemia
http://slidepdf.com/reader/full/laporan-kasus-thalasemia 31/31
diberikan terapi berupa antibiotik karena bayi menunjukkan adanya gejala klinis sepsis
seperti letargi dan malas menyusu. Antibiotik yang digunakan adalah e'ta;idime %
mg<kg33 secara intraena dibagi menjadi dua dosis dan diobserasi selama 6 jam untuk
melihat adanya perbaikan klinis. Antibiotika diberikan selama B1* hari atau diberhentikan
setelah klinis membaik dalam % hari.
D!,T!" %ST!K!
Herman, /icky Pribadi. Pediatrik Praktis "disi #. 3andung. "B.
?isan, 8elly Amalia, dkk. Pedoman $iagnosis dan Terapi %lmu &esehatan 'nak . 3andung
+lmu kesehatan Anak :8PA/. "%.
Ho''brand,A. apita &elekta Hematologi. -akarta >. "%.
?obbins,dkk. 3uku Ajar Patologi. >disi B. -akarta >. "B.