laporan kasus retinitis pigmentosa bab 3

7/24/2019 LAPORAN KASUS Retinitis Pigmentosa Bab 3

1/24

BAB I

PENDAHULUAN

1.1 Latar Belakang

Retinitis pigmentosa merupakan sekelompok degenerasi retina herediter yang ditandai

oleh disfungsi progresif fotoreseptor dan disertai oleh hilangnya sel secara progresif dan

akhirnya atrofi beberapa lapisan retina.1 Atau sekelompok gangguan retina yang

menyebabkan hilangnya ketajaman penglihatan secara progresif, defek lapangan penglihatan,

dan kebutaan pada malam hari (night blindness). Sebutan retinitis pigmentosa berasal dari

deposit pigmen yang merupakan karakteristik penyakit ini.4 engenai terutama laki!laki, atau

dominan mengenai laki!laki ataupun perempuan meskipun perempuan terkena ringan.

enurut data penelitian, retinitis pigmentosa terjadi pada 1 dari "### penduduk di seluruh

dunia. $enyakit ini dapat menyerang orang de%asa, lebih sering de%asa muda, meskipun

dapat juga ditemukan terjadi pada anak!anak sampai pertengahan usia 4#!"# tahun5

&ejala klinis retinitis pigmentosa adalah buta senja didahului penglihatan tero%ongan

untuk beberapa tahun atau dekade. 'isusul dengan berkurangnya lapang penglihatan perifer

yang berakhir dengan hilangnya penglihatan sentral. $asien penyakit ini biasanya mengalami

kebutaan setelah usia 4# tahun. $enyakit ini tidak bisa diobati dengan obat!obatan. bat

hanya dapat memperlambat progresiitas penyakit *,1+

RETINITIS PIGMENTOSA 1


2/24

BAB II

PEMBAHASAN

2.1 Anatomi Retina

Retina adalah selembar tipis jaringan saraf yang semitransparan dan multilapis yang

melapisi bagian dalam dua per tiga posterior dinding bola mata. Retina membentang ke depan

hampir sama jauhnya dengan korpus siliari dan berakhir di tepi ora serata. $ada orang

de%asa, ora serata berada sekitar ,"mm di belakang garis sch%albe pada sisi temporal dan

",* mm di belakang garis ini pada sisi nasal. 'i sebagian besar tempat retina dan epitelium

pigmen retina mudah berpisah hingga membentuk suatu ruang subretina, seperti yang terjadi

pada ablasio retina. -etapi pada diskus dan ora serata, retina dan eiptelium pigmen retina

saling melekat kuat, sehingga membatasi perluasan cairan subretina pada ablasio retina.1

&ambar 1. Anatomi retina

Retina mempunyai tebal #,1+ mm pada ora serata dan #,+ mm pada kutub posterior.

'i tengan!tengan kutub posterior terdapat makula yang mengandung xanthophylls (pigmen

kuning). Secara histologis makula terdiri dari dua atau lebih lapisan sel ganglion dengan

diameter "! mm. akula ber%arna kuning akibat akumulasi dari karotenoid teroksidasi

khususnya lutein dan /ea0hantine di tengah!tengah makula. arotenoid ini berperan sebagai

antioksidan dan berfungsi untuk memfilter gelombang sinar biru yang berperan dalam

retinitis solar. +,1,4



3/24

'i tengah!tengah makula terdapat foea (foea sentralis) dengan diameter 1," mm

dan di dalamnya terdapat fotoreseptor yang berperan dalam ketajaman pengihatan dan

penglihatan %arna. 'i dalam foea terdapat foveal avascular zone. 'i tengah!tengah foea

foeola dengan diameter #," dan di dalamnya tersusun padat sel kerucut. 'i sekitar foea

terdapat lingkaran yang berdiameter #," mm yang disebut parafoeal dimana tersusun dari

lapisan sel ganglion, lapisan inti dalam dan lapisan pleksiformis luar yang tebal. 'i

sekeliling daerah ini terdapat lingkaran berdiameter 1," mm, disebutperifoveal zone.+,"

&ambar +. Anatomi makula yang disebut juga area sentralis atau pole posterior.

2apisan!lapisan retina mulai dari sisi dalamnya adalah sebagai berikut 3 1,4,",1+

1. embrana limitans interna

+. 2apisan serat saraf yang mengandung akson!akson sel ganglion yang berjalan menuju

nerus optikus

. 2apisan sel ganglion

4. 2apisan pleksiformis dalam yang mengandung sambungan!sambungan sel ganglion

dengan sel amakrin dan sel bipolar

". 2apisan inti dalam badan sel bipolar, amakrin dan sel hori/ontal. 2apisan pleksiformis luar, yang mengandung sambungan!sambungan sel bipolar dan

sel hori/ontal dengan fotoreseptor

*. 2apisan inti luar sel fotoreseptor

. embrana limitans eksterna

5. 2apisan fotoreseptor segmen dalam dan luar batang dan kerucut

1#. 6pitelium pigmen retina



4/24

&ambar . 2apisan retina

Sinar yang mengenai retina harus menembus mele%ati seluruh lapisan retina untuk

mencapai fotoreseptor. 'ensitas dan distribusi fotoreseptor berariasi sesuai dengan topografi

di retina. 'i foea, fotoreseptor didominasi oleh sel kerucut, khususnya yang sensitie

terhadap %arna merah dan hijau dengan densitasnya mencapai 14#.### sel kerucut per

millimeter persegi. 7oea sentralis hanya mengandung sel kerucut dan sel muller dan tidak

dijumpai sel batang. 8umlah sel kerucut semakin berkurang menjauhi foea sentralis, dan

pada daerah perifer tidak dijumpai sel kerucut dan digantikan oleh sel batang dan mencapai

densitas tertinggi yaitu 1#.### sel per millimeter persegi. +

9euro :askularisasi Retina

2apisan dalam retina (mulai dari lapisan membran limitans interna sampai lapisan inti

dalam) diperdarahi oleh arteri retina sentralis yang berasal dari arteri optalmika. 2apisan

retina sisanya tidak mempunyai pembuluh darah dan memperoleh nutrisi secara difusi dari

lapisan koroid yang kaya akan kapiler. Arteri retina sentralis memasuki orbita bersama

dengan nerus optikus dan bercabang menjadi empat percabangan yaitu cabang superior!

nasal, superior temporal, inferior!nasal, inferior temporal. Arteri!arteri ini tidak mempunyai

anastomosis sehingga apabila terjadi sumbatan akan menyebabkan infark retina.+,4,",1+

Retina tidak mempunyai persarafan sensoris sehingga kerusakan pada retina tidak

akan menyebabkan nyeri.4,"



5/24

2.2 Fisiologi Retina

Retina terdiri atas fotoreseptor yang berperan dalam proses penglihatan yaitu

fotoreseptor batang dan kerucut. edua fotoreseptor ini mengandung komponen kimia yang

sensitie terhadap cahaya yang berperan dalam proses penglihatan. $ada sel batang dikenal

dengan rodopsin dan pada sel kerucut dikenal dengan pigmen %arna yang mempunyai

susunan yang sedikit berbeda dengan rodopsin.

Segmen terluar dari sel batang yang mendekati lapisan pigmen retina mengandung

rodopsin sekitar 4#;. Rodopsin merupakn kombinasi dari protein scotopsin dengan pigmen

karotenoid retina. Retina mempunyai bentuk rantai 11!cis.


6/24

secara otomomatis akan berikatan dengan skotopsin dan membentuk rodopsin yang akan

tetap stabil sampai terjadi dekomposisi kembali yang dipicu oleh absorbsi energy cahaya.

Rantai all-trans retinal yang terbentuk dalam proses aktiasi rodopsin dapat

dikonersi menjadi bentuk all!trans retinol yang merupakan salah satu bentuk itamin A.

'engan bantuan en/im isomerase all-trans retinolakan dikonersi menjadi bentuk 11!cis

retinol yang kemudian berubah menjadi 11!cis retinal yang kemudian berikatan dengan

skotopsin membentuk rodopsin. :itamin A yang terdapat pada sel batang dapat diubah

menjadi bentuk retina apabila dibutuhkan, dan sebaliknya retinal yang berlebih diretina dapat

diubah menjadi itamin A. >al ini penting, karena berhubungan dengan proses penglihatan,

seperti yang terjadi pada rabun senja. $ada rabun senja terjadi defisiensi itamin A yang berat

dan tanpa itamin A jumlah retinal dan rodopsin yang terbentuk juga semakin berkurang.

omponen fotokimia pada sel kerucut mempunyai struktur yang mirip dengan

komponen kimia rodopsin pada sel batang. $erbedaannya berada pada komponen protein atau

opsin, disebut denganphotopsinpada sel kerucut, sedikit berbeda dengan skotopsin pada sel

batang. omponen retinal pada pigmen retina sama pada sel kerucut dan sel batang.

Sel kerucut sensitif terhadap pigmen %arna yang berbeda. $igmen %arna ini dikenal

dengan pigmen sensitif %arna biru, pigmen sensitif %arna hijau dan pigmen sensitif %arna

merah.

&ambar ". Absorbsi cahaya oleh pigmen retina sel batang dan sel kerucut.



7/24

8alur penghantaran sinyal isual dari sel kerucut ke sel ganglion berbeda dengan jalur

penghantaran sinyal isual dari sel batang ke sel ganglion. 9euron dan serabut saraf yang

menghantar sinyal isual dari penglihatan sel kerucutlebih besar dan dua kali lebih cepat

menghantarkan sinyal isual dibandingkan dengan penglihatan sel kerucut.

&ambar . rganisasi neural retina, sebelah kiri di daerah perifer retina dan di sebelah kanan

di daerah foea

'ari gambar di atas terlihat jalur penghantaran sinyal isual dari fotoreseptor menuju

ke sel ganglion. 7otoreseptor baik sel kerucut maupun sel batang akan menghantarkan sinyal

isual menuju lapisan pleksiformis eksterna yang akan bersinaps dengan sel bipolar dan sel

hori/ontal. Sel bipolar akan menghantarkan sinyal isual akan meneruskan sinyak isual

menuju lapisan pleksiformis interna yang akan bersinaps dengan sel ganglion dan sel

amakrin. Sel amakrin akan menghantarkan sinyal isual melalui dua arah yaitu secara

langsung dari sel bipolar menuju sel ganglion atau secara hori/ontal di dalam lapisan

pleksiformis interna dari akson sel bipolar ke dendrite sel ganglion atau sel amakrin yang

lainnya. Sel ganglion kemudian akan menghantarkan sinyak dari retina menuju nerus

optikus dan kemudian menuju otak.+,

2. De!enisi

Retinitis pigmentosa merupakan sekelompok degenerasi retina herediter yang ditandai

oleh disfungsi progresif fotoreseptor dan disertai oleh hilangnya sel secara progresif dan

akhirnya atrofi beberapa lapisan retina1. Atau sekelompok gangguan retina yang

menyebabkan hilangnya ketajaman penglihatan secara progresif, defek lapangan penglihatan,

dan kebutaan pada malam hari (night blindness). Sebutan retinitis pigmentosa berasal dari

deposit pigmen yang merupakan karakteristik penyakit ini.4

2." Insi#ensi5

! -erjadi pada " orang per 1### populasi dunia

! ?sia. uncul pada masa kanak!kanank dan berkembang lambat, dan sering terjadi kebutaan

setelah usia de%asa.



8/24

! 8enis elamin. $ada umumnya pria lebih sering terkena dari pada %anita dengan

perbandingan 3+

!Laterality. $enyakit ini hampir terjadi secara bilateral.

2.5 Etiologi

Retinitis pigmentosa merupakan penyakit genetik yang diturunkan secara mendel

yang terjadi pada beberapa kasus.


9/24

$erubahan pigmen retina. =ni adalah jenis periaskular dan berbentuk sepert bone

spicules. $ada a%alnya perubahan ini ditemukan hanya pada bagian euatorial dan

kemudian berlanjut ke bagian anterior dan posterior.

Arteriol retina berkurang dan menjadi seperti benang pada tingkat yang lanjut

!ptic discmenjadi pucat pada tingkat lanjut dan terjadi atrofi

$erubahan yang lain yang dapat terlihat adalah colloid bodies"choroidal sclerosis"

cystoid macular oedema" atrophic or cellophane maculopathy.

&ambar *.#undus picture in retinitis pigmentosa

&ambar . $onsecutive optic atrophy in retinitis pigmentosa

. $erubahan lapangan pandang penglihatan

Annularatau ring-shaped scotomaadalah gambaran adanya degenerasi pada bagian

euator pada retina. Seperti progres dari suatu penyakit, scotoma meningkat pada

bagian anterior dan posterior dan utamanya hanya penglihatan central berada

disebelah kiri (tubular vision).


10/24

&ambar 5.#ield change in retinitis pigmentosa

4. $erubahan 6lektrofisiologi

$erubahan secara electrofisiologi ini muncul dia%al sebelum gejala subjektif dan

tanda!tanda objektif muncul.

a. 6lectro!retinogrsm (6R&)subnormalatau terhapus (abolished)

b.%lectro-oculogram(6&) menunjukkan tidak adanya puncak cahaya.

$asien dengan gangguan penglihatan yang berat dapat terjadi halusinasi dan

gangguan tidur. >al ini merupakan suatu kesempatan penting bagi pasien untuk berdiskusi

tentang diagnosis penyakitnya dan konseling genetik prognosis penyakitnya.5

2.( Pato!isiologi

ekanisme pasti dari degenerasi fotoreseptor belum diketahui, tetapi akhirnya dapat

terjadi apoptosis degeneratif fotoreseptor batang dengan fotoreseptor kerucut pada tingkat

yang lanjut. Retinitis pigmentosa dapat respon terhadap fotoreseptor yang atrofi dengan

proliferasi kedalam retina. Sel!sel pigmen berkumpul disekitar pembuluh darah retina yang

atrofi, yang dapat diketahui dengan fundus sebagai bentuk klasik Bbone spiculeC.

Retinitis pigmentosa biasanya dianggap sebagai distrofi batang!kerucut (rod-cone

dystrophy) dimana defek genetik menyebabkan kematian sel (apoptosis), terutama di

fotoreseptor batang. 8arang terjadinya defek genetik akibat pengaruh fotoreseptor epitelium

pigmen retina dan kerucut. Retinitis pigmentosa memiliki ariasi fenotipik yang signifikan,

karena ada banyak gen yang berbeda yang mengarah ke diagnosis retinitis pigmentosa, dan


0


11/24

pasien dengan mutasi genetik yang sama dapat ditandai dengan temuan retina sangat

berbeda.11

&ambar 1#. $one dydtrophy

&ambar 11. Done dystrophy menunjukkan typical central macular atrophy yang ditemukan

pada kondisi ini

$erubahan histopatologi pada retinitis pigmentosa telah didokumentasikan dengan

baik, dan baru baru ini, perubahan histologis tertentu yang terkait dengan mutasi gen tertentu

telah dilaporkan. -ahap akhir terjadi kematian sel fotoreseptor tetap oleh

apoptosis. $erubahan histologis pertama yang ditemukan di fotoreseptor adalah pemendekan

segmen luar batang. Segmen luar semakin memendek, diikuti oleh hilangnya fotoreseptor

batang. >al ini terjadi paling signifikan di pinggiran pertengahan retina. 'aerah!daerah retina

mencerminkan apoptosis sel dengan memiliki inti menurun di lapisan nuklir luar. 'alam

banyak kasus, degenerasi cenderung memburuk pada bagian retina rendah, sehingga

menunjukkan peran untuk eksposur cahaya.11

8alur akhir yang umum dalam retinitis pigmentosa biasanya kematian dari

fotoreseptor batang yang menyebabkan hilangnya penglihatan. Sebagai batang yang paling

padat ditemukan di retina midperipheral, hilangnya sel di daerah ini cenderung menyebabkan


1


12/24

kehilangan penglihatan perifer dan kehilangan penglihatan pada malam hari. al ini dapat terjadi

lebih a%al atau terlambat dalam berbagai bentuk retinitis pigmentosa. 11

2.) Diagnosis

Retinitis pigmentosa merupakan penyakit retina degeneratif yang memiliki

karakteristik adanya deposit pigmen di retina. elainan ini merupakan degenerasi primer

fotoreseptor batang dengan fotoreseptor kerucut sebagai degenerasi sekunder, yang dapat

menjelaskan mengapa pasien dapat mengalami kebutaan pada malam hari.

Adapun untuk menegakkan diagnosis dari retinitis pigmentosa berdasarkan temuan

klinis retinitis pigmentosa (lihat gejala klinis) yaitu berdasarkan simtom isual, perubahan

pada fundus, perubahan lapangan pandang penglihatan, perubahan elektrofisiologi.

Selain itu, diagnosis juga dapat dibuat oleh ophtalmoskopi berdasarkan gambaran

klasic dasar.Rod-cone dystrophy(?tamanya sel batang yang terkena). Adanya Bbone spiculeC

yang merupakan proliferasi epitelium retina yang dapat dilihat pada bagian tengah perifer

retina. elainan ini perlahan!lahan menyebar ke sentral dan lebih jauh lagi sampai ke perifer

(gambar 1#). A%al defisit yang terjadi yaitu defek penglihatan %arna dan gangguan persepsi

kontra. Atrofi optic nerveyang terjadi pada fase lanjut. Arteri!arteri menjadi sempit.4

&ambar 1+. arakteristik tanda adanya narro&ed retinal vessels" &axy yello& appearance of

the optic dis due to atrophy of the optic nerve" and 'bone-spicule proliferation of retinal

pigment epithelium


2


13/24

$ada cone-rod dystrophy (?tamanya sel kerucut yang terkena). Adanya penurunan

isus dia%al dengan penurunan progress dari lapangan pandang penglihatan. edua bentuk

kelainan dari retinitis pigmentosa ini dapat diketahui melalui electroretinography.4

2.* Penatalaksanaan

A)

'>A adalah asam lemak tak jenuh ganda omega! dan antioksidan. $enelitian

telah menunjukkan korelasi 6R& (electroretinogram) amplitudo dengan

konsentrasi '>A eritrosit!pasien. Studi lainnya melaporkan adanya perubahan

6R& kurang pada pasien dengan tingkat yang lebih tinggi kadar '>A. Aceta/olamide

6dema makula dapat mengurangi penglihatan dalam tahap lanjut dari retinitis

pigmentosa. 'ari banyak terapis mencoba, aceta/olamide oral telah menunjukkan

hasil yang paling menggembirakan dengan beberapa perbaikan dalam fungsi

isual. Studi yang dilakukan oleh 7ishman dkk dan Do0 et al telah menunjukkan

perbaikan dalam ketajaman isual snelling dengan aceta/olamide oral untuk

pasien yang memiliki retinitis pigmentosa dengan edema makula


3


14/24

Dalcium channel blocker

Dalcium channel blockers, seperti diltia/em, adalah obat!obat yang biasa

digunakan pada penyakit jantung. alsium channel blocker telah menunjukkan

beberapa manfaat dalam beberapa model binatang dari retinitis pigmentosa tetapimereka tidak efektif dalam model lain.

2utein E /ea0anthin

2utein dan /ea0anthin merupakan makula pigmen yang tubuh tidak dapat

membuat melainkan berasal dari sumber makanan. 2utein berfungsi untuk

melindungi macula dari kerusakan oksidatif, dan suplementasi oral telah terbukti

meningkatkan pigmen makula. 'osis +# mg E hari telah direkomendasikan.

BAB III

LAP+RAN 'ASUS

.1 I#entitas Pasien

9ama 3 9y. S

?mur 3 "+ tahun

8enis elamin 3 $erempuan

SukuE


15/24

menyempit, sehingga sering menabrak!nabrak saat berjalan. edua mata cepat

lelah, tidak ada keluhan penglihatan ganda.

. Ri%ayat $enyakit 'ahulu

$asien mengalami penyakit seperti yang di deritanya saat ini sejak tahun 155.

ri%ayat hipertensi (!)ri%ayat diabetes ilitus (!)

4. Ri%ayat penyakit keluarga

enurut pasien tidak ada yang mengalami keluhan yang serupa.

. Pemeriksaan Um,m

1. Status &eneralis

eadaan ?mum 3 -ampak sakit ringan

esadaran 3 Dompos entis

-ekanan 'arah 3 1+#E# mm>g

9adi 3 1E menitSuhu


16/24

869=S $66R=SAA9 ' S

=nspeksi

?mum

6dema ! !

>iperemi ! !

Sekret ! !

2akrimasi ! !

7otofobia ! !


17/24

=nspeksi

husus


18/24

satu bulan yang lalu penglihatan semakin memburuk penglihatan kedua matanya mulai

menyempit. dari status generalisata semua dalam keadaan normal, ?ntuk status

optalmikus, pemeriksaan subjektif A:' E#, ?ntuk A:S E#, melalui pemeriksaan

oftalmoskop terlihat 3one spicule pigmentationpada kedua bola mata.

. 'iagnosis

Retinitis pigmentosa 'S.

.* -erapi

:itamin A $almitate 1".### =.? 101

. $rognosis

Iuo ad itam 3


19/24

melalui pemeriksaan funduskopiEoftalmoskop terlihat


20/24

$erubahan pigmen retina. =ni adalah jenis periaskular dan berbentuk sepert bone

spicules. $ada a%alnya perubahan ini ditemukan hanya pada bagian euatorial dan

kemudian berlanjut ke bagian anterior dan posterior.

Arteriol retina berkurang dan menjadi seperti benang pada tingkat yang lanjut

!ptic discmenjadi pucat pada tingkat lanjut dan terjadi atrofi

$erubahan yang lain yang dapat terlihat adalah colloid bodies"choroidal sclerosis"

cystoid macular oedema" atrophic or cellophane maculopathy.

5ada pasien ini hasil pemerisaan optalmoscope terdapat perubahan fundus yaitu

perubahan pigmen retina berbentu seperti bone spicules pada edua mata 1ni adalah ciri

has perubahan fundus pada retinitis pigmentosa ,ehingga menun6ang diagnosa retinitis

pigmentosa

. $erubahan lapangan pandang penglihatan

Annularatau ring-shaped scotomaadalah gambaran adanya degenerasi pada bagian

euator pada retina. Seperti progres dari suatu penyakit, scotoma meningkat pada

bagian anterior dan posterior dan utamanya hanya penglihatan central berada

disebelah kiri (tubular vision).


21/24

ini. Sebaiknya dilakukan secara teratur setiap " tahun termasuk untuk menguji lapangan

pandang dan ealuasi electroretinogram.*,11

$emakaian kaca mata gelap untuk melindungi retina dari sinar ultraiolet bisa

mempertahankan fungsi penglihatan.


22/24

has pada Retinitis $igmentosa adalah nyctalopia" kehilangan penglihatan perifer,

serta pada funduskopi ditemukan gambaran bone spicule pigmentationpada bagian

perifer retina

$enderita dianjurkan untuk berkunjung secara teratur kepada spesialis mata untuk

memantau kelainan ini


23/24

1. Riordan!6a $.


24/24

http3EE%%%.medscape.comLAccesed on +* Agustus +#14M

1+. =lyas S. Anatomi dan 7isiologi ata. 'alam 1lmu 5enyait *ata. 6disi . 8akarta 3

al 1!1+


4
http://www.medscape.com/http://www.medscape.com/

laporan kasus retinitis pigmentosa bab 3

Documents