RESUM PERKEMBANGAN HEWAN

Cacat Lahir dan Teratologi

Oleh

Lely Mrdiyanti 120341421998 Offering A

Malformasi kongenital atau cacat lahir adalah suatu kelainan struktural, perilaku, faal,

dan metabolik yang terjadi pada waktu lahir. Cacat lahir merupakan penyebab kematian

kelima, kira-kira 21% dari semua kematian bayi. Beberapa jenis anomali :

1.      Malformasi

Terjadi selama pembentukan struktur (organogenesis). Malformasi dapat disebabkan

faktor lingkungan dan genetik. Kebanyakan malformasi berawal dari minggu ketiga

sampai minggu kedelapan kehamilan. Anomali ini dapat menyebabkan hilangnya

sebagian atau seluruh struktur organ dan/atau perubahan-perubahan konfigurasi normal.

2.      Disrupsi

Mengakibatkan perubahan morfologi struktur organ setelah pembentukannya.

Penyebabnya adalah proses-proses yang merusak, seperti kecelakan pada pembuluh

darah yang menyebabkan atresia usus dan cacat yang ditimbulkan pita amnion.

3.      Deformasi

Disebabkan oleh gaya-gaya mekanik dalam jangka waktu yang lama. Deformasi sering

kali mengenai sistem kerangka otot. Anomali ini dapat sembuh setelah lahir.

4.      Sindrom

Sekelompok cacat yang terjadi secara bersamaan, memiliki etiologi yang spesifik dan

sama. Istilah ini menunjukkan telah dibuat sebuah diagnosis dan risiko terjadinya

kembali telah diketahui.

Ilmu yang mempelajari sebab-sebab terjadinya malformasi kongenital adalah

teratologi.  Teratologi merupakan cabang embriologi yang khusus mengenai pertumbuhan

struktural yang abnormal luar biasa. Oleh pertumbuhan abnormal luar biasa itu lahir bayi atau

dilahirkan janin yang cacat. Bayi yang lahir cacat hebat itu disebut monster. Kembar dempet

yang pertautannya parah sekali disebut monster duplex. Pada orang setiap 50 kelahiran hidup

rata-rata 1 yang cacat. Sedangkan dari yang digugurkan perbandingan itu jauh lebih tinggi.

Perbandingan bervariasai sesuai dengan jenis cacat.

Cacat yang sering juga ditemukan ialah seperti : Sirenomelus(Anggota seperti ikan

duyung; anggota belakang tak ada, anggota depan pendek ) phocomelia (anggota seperti

anjing laut ; tangan dan kaki seperti sirip untuk mendayung), polydactyly (berjari

6), syndactyly (berjari 4), jari buntung, tak berjari kaki dan tangan, ada ekor, dwarfisme

(kerdil), kretinisme (cebol) dan gigantisme (raksasa).

Secara natural cacat itu sulit dipastikan apa penyebabnya yang khusus. Mungkin

sekali gabungan atau kerja sama berbagai faktor : genetis dan lingkungan. Secara

eksperimentil dapat dibuat cacat, dengan mempergunakan salah satu teratogen (penyebab

teratogenesis) dan faktor yang lainnya.

Teratogen itu bekerja lewat proses :

1.      Mengubah kecepatan proliferasi sel

2.      Menghalangi sintesa enzim

3.      Mengubah permukaan sel sehingga agregasi tak benar

4.      Mengubah matriks, yang mengganggu perpindahan sel-sel

5.      Merusak organizer atau gaya kompetensi sel berespons.

Seiring dengan kesadaran baru dari dalam rahim kerentanan

berkembang mamalia embrio datang pengembangan dan penyempurnaan Enam Prinsip

Teratology yang masih diterapkan saat ini. Prinsip-prinsip dari teratologi yang diajukan

oleh James Wilson pada tahun 1959 dan dalam bukunya monografi Lingkungan dan Lahir

Cacat.  Prinsip-prinsip panduan studi dan pemahaman tentang agen teratogenik dan

pengaruhnya terhadap organisme berkembang:

1.      Kerentanan terhadap teratogenesis tergantung pada genotipe konsepsi dan cara dimana

ini berinteraksi dengan faktor lingkungan yang merugikan.

2.      Kerentanan terhadap teratogenesis bervariasi dengan tahap perkembangan pada saat

terkena pengaruh yang merugikan. Ada periode kritis dari kerentanan terhadap agen dan

sistem organ terpengaruh oleh agen ini.

3.      agen teratogenik bertindak dengan cara tertentu pada pengembangan sel dan jaringan

untuk memulai urutan peristiwa perkembangan abnormal.

4.      Akses pengaruh yang merugikan pada jaringan berkembang tergantung pada sifat

mempengaruhi. Beberapa faktor yang mempengaruhi kemampuan teratogen untuk

kontak konsepsi berkembang, seperti sifat dari agen itu sendiri, rute dan tingkat eksposur

ibu, laju perpindahan plasenta dan penyerapan sistemik, dan komposisi genotipe ibu dan

embrio / janin.

5.      Ada empat manifestasi pengembangan menyimpang (Kematian, malformasi, Retardasi

Pertumbuhan dan Cacat Fungsional).

6.      Manifestasi meningkatkan pembangunan menyimpang di frekuensi dan gelar sebagai

meningkatkan dosis dari No diamati Pengaruh Buruk Level (NOAEL) dengan dosis

memproduksi 100% Lethality (LD100).

Hasil Mayor janin tergantung pada tahap kehamilan yang terkena, karena ada periode

kritis bagi perkembangan proses janin dan organ. Meskipun embriogenesis adalah kompleks

yang melibatkan migrasi sel, proliferasi, diferensiasi, dan organogenesis, orang dapat

membagi tahap perkembangan dalam tiga kategori besar: pra-implantasi, implantasi untuk

organogenesis, dan janin untuk tahap neonatal. Hasil terkait dengan eksposur selama periode

ini bervariasi. Ini bukan untuk mengatakan ada pengecualian berdasarkan tipenya. Namun,

hasil utama adalah sebagai berikut:

Tahap Eksposur Hasil (s)

Pra-implantasi Embrio lethality

Implantasi ke waktu organogenesis Morfologi cacat

Janin → tahap neonatalGangguan fungsional, retardasi pertumbuhan,

karsinogenesis

Sensitivitas dari embrio ke induksi cacat morfologi meningkat selama periode organogenesis.

Beberapa penyakit yang berhubungan dengan perkembangan embrio yaitu:

1.    Polydactili

merupakan kelainan pertumbuhan jari sehingga jumlah jari pada tangan atau kaki lebih

dari lima. Polidaktili terjadi pada 1 dari 1.000 kelahiran. Penyebabnya bisa karena

kelainan genetika atau faktor keturunan. Bentuknya bisa berupa gumpalan daging,

jaringan lunak, atau sebuah jari lengkap dengan kuku dan ruas-ruas yang berfungsi

normal. Tapi, umumnya hanya berupa tonjolan daging kecil atau gumpalan daging

bertulang yang tumbuh di sisi luar ibu jari atau jari kelingking.

Gambar. Ibu jari yang mengalami polidaktili

2.    Bibir sumbing

Bibir sumbing biasanya terjadi dalam 30-60 hari pertama kehamilan. Bibir biasanya

dibentuk oleh 5-6 minggu kehamilan dan langit-langit telah dibentuk oleh 10 minggu.

Penyebabnya yaitu kekurangan vitamin B dan asam folat dalam diet ibu, warisan genetik

orangtua yang dapat menyampaikan gen penyebab clefts (bibir sumbing) serta

pengkonsumsian alkohol dan tembakau (khususnya rokok).

                            Gambar. Perbandingan dan tipe bibir sumbing

3.    Agenesis

Agenesis adalah alat tubuh tidak dibentuk sama sekali. Dalam embrio manusia,

pembedaan tulang belakang lumbar, sakrum, dan koksigis terjadi antara minggu keempat

dan ketujuh. Banyak bentuk agenesis yang mematikan, seperti tidak adanya seluruh otak

(anencephaly), tapi agenesis satu organ pasangan dapat menyebabkan sedikit masalah.

Agenesis ginjal, kandung kemih, testis, ovarium, tiroid, dan paru-paru dikenal. Agenesis

dari lengan atau kaki disebut meromelia (tidak adanya satu atau kedua tangan atau kaki),

phocomelia (tangan normal dan kaki tetapi tidak ada lengan atau kaki), dan amelia (tidak

lengkap anggota tubuh atau anggota badan). Agenesis dapat disebabkan oleh tidak adanya

jaringan embrio atau dengan paparan bahan kimia di dalam rahim, dan sering dikaitkan

dengan kelainan bawaan lainnya.

           

       Gambar. Agenesis pada organ tubuh bagian posterior

4.    Kinefelter's Syndrome (XXY)

Sindrom Klinefelter adalah kelainan genetik pada laki-laki yang diakibatkan oleh

kelebihan kromosom X. Laki-laki normal memiliki kromosom seks berupa XY, namun

penderita sindrom klinefelter umumnya memiliki kromosom seks XXY. Penderita

sindrom klinefelter akan mengalami infertilitas, keterbelakangan mental, dan gangguan

perkembangan ciri-ciri fisik yang diantaranya berupa ginekomastia (perbesaran kelenjar

susu dan berefek pada perbesaran payudara), dll. Penyebabnya yaitu Kelebihan

kromosom X pada laki-laki. Ini terjadi karena nondisjungsi meiosis (meiotic

nondisjunction) kromosom seks selama terjadi gametogenesis (pembentukan gamet)

pada salah satu orang tua.  Nondisjungsi meiosis Beberapa penyebab kecacatan yaitu.

a.  Infeksi selama kehamilan

            Infeksi bakteri, virus, protozoa dapat menyebabkan PJT. Rubela dan cytomegalovirus

(CMV) adalah infeksi yang sering menyebabkan PJT

b. Kelainan bawaan dan kelainan kromosom

Gangguan terjadi sejak semula pertemuan kromosom, termasuk kromosom sel.

Kelaianan kromosom  seperti   trisomi  atau  triploidi  dan kelainan  jantung bawaan yang

berat   sering berkaitan dengan PJT. Trisomi 18 berkaitan dengan PJT simetris serta

polihidramnion (cairan ketuban berlebih). Trisomi 13 dan sindroma Turner juga berkaitan

dengan PJT

c. Pajanan teratogen (zat yang berbahaya bagi pertumbuhan janin)

              Berbagai macam zat yang bersifat teratogen seperti obat anti kejang, rokok, narkotik,

dan alkohol dapat menyebabkan PJT.

3. Penyebab uterus dan plasenta (ari-ari)

Pada plasenta, gangguan pasokan darah ke uterus atau permukaan plasenta yang tidak

luas dapat menyebabkan gangguan pertumbuhan yang serius pada janin. Pelepasan

plasenta pada pinggir-pinggirnya dalam kehamilan muda disertai perdarahan dan

pembentukan parut disana (placenta circumvallata) bisa membatasi pertumbuhan janin dan

menyebabkan hambatan pertumbuhan interuterin. Implantasi plasenta pada daerah serviks

bisa menyebabkan pertumbuhan plasenta terbatas. Plasenta yang mempunyai banyak

infark kecil-kecil kehilangan luas permukaan untuk pertukaran dan merusak pengangkutan

substrat yang mencukupi kepada janin. Solusio plasenta yang kronik mengurangi luas

permukaaan fungsionalnya dan dengan demikian juga dapat menyebabkan hambatan

pertumbuhan interuterin pada janin.

DAFTAR RUJUKAN

Campbell, dkk. 2004. Biologi edisi 9. Jakarta: Erlangga.