kelainan kongenital pada sistem genital dan distem traktus urinarium

7/21/2019 Kelainan Kongenital Pada Sistem Genital Dan Distem Traktus Urinarium

http://slidepdf.com/reader/full/kelainan-kongenital-pada-sistem-genital-dan-distem-traktus-urinarium 1/5

KELAINAN KONGENITAL PADA SISTEM GENITAL DAN DISTEM TRAKTUS

URINARIUM

A. VULVA ANOMALI PADA VULVA DAN LABIA

1. Duplikasi vulva Merupakan suatu keadaan yang jarang ditemukan dan sering bersama-sama dengan duplikasi traktus urinaria dan traktus intestinal

2. Hipe!"# la$ia %i&"a• Ukuran dan bentuk labia minora bervariasi• Salah satu labia minora dapat lebih besar • Pasien harus diyakinkan bahwa ukuran yang tidak simetri hanya

merupakan suatu variasi, tidak perlu diterapi, kecuali jika perbedaan

ukuran tersebut sangat jelas mengganggu saat berhubungan

B. VAGINA

1. HIMEN IMPER'ORATA

• Pada gadis, vagina tertutup lapisan tipis bermukosa :selaput dara /hymen

• ymen normal terdapat lubang kecil untuk aliran darah menstruasi

• !kibat coitus atau trauma lain, hymen robek " menjadi tidakberaturan

• Hymen imperforata : tidak terdapat lubang• Merupakan kelainan kongintal yang paling banyak ditemukan• #iasanya diagnosis ditegakkan setelah usia dewasa• $ejala : amneorea primer, nyeri abdomen siklik, bulging hymen• Menyebabkan hematokolpos, hematometra• Penanganan : pembedahan

2. SEPTUM VAGINA

• %erdapat sekat pada vagina• &apat transversal maupun longitudinal

http://sitiazijah.blogspot.co.id/p/kelainan-kongenital-pada-sistem-genital.html






• &apat di daerah mana saja di vagina• %etap ditemukan lubang vagina' (abium intak dan terpisah• Pada anak-anak : kadang-kadang asimptomatik • )eluhan baru dirasaakan saat mendapat haid

ATRESIA VAGINA•

*uriga bila tidak ditemukan lubang vagina• )adang-kadang terdapat lubang vagina tetapi dangkal• &isebabkan karena kegagalan pembentukan daerah vagina bagian

in+erior • (abia tetap intak, vagina bgn atas, serviks dan uterus tetap normal• Pemeriksaan : palpasi vagina yang alami distended pada % • Perlu pemeriksaan US$, M• %erapi : Pembedahan

ANOMALI UTERUS

Umumnya asimptomatik sehingga sulit didiagnosis sewaktu masa kanak-kanak • )eluhan biasanya mulai ditemukan saat menars atau saat

berhubungan dengan kehamilan• &uplikasi uterus dapat tejadi hanya pada korpus uteri dan serviks

dan vagina• Uterus bidel.s sering dihubungkan dengan persalinan prematur • Saat kehamilan sering mengalami abortus, kelainan presentasi dan

prematur • Uterus unikornu disebabkan karena gangguan perkembangan dari

duktus mullerian• Uterus unikornu seringkali asimptomatik • Uterus rudimenter : darah dapat terkumpul di uterus yang

rudimenter sehingga kadang-kadang membutuhkan tindakan

pembedahan emergensi, utamanya bila tidak ada saluran yangmenghubungkan dengan uterus yang normal atau vagina

• #ila terjadi kehamilan pada uterus yang rudimenter dapat terjadiruptur



OVARIUM

• &apat berupa tidak ada ovarium, salah satu atau keduanya'• arang ditemukan• 0varium tambahan

SISTEM GENITAL DAN TRAKTUS URINARIUS• &alam pertumbuhannya mempunyai hubungan yang dekat sehingga

dapat terjadi kelainan dalam pertumbuhannya yang dapat mengenaikedua sistem tersebut

• )loaka persistem : tidak terbentuk septum urorektale• 1kstro. kandung kencing :vagina terdorong ke depan di daerah

suprapubik dan klitoris terbagi dua karena dinding perut bagianbawah tidak terbentuk

KELAINAN KONGENITAL KARENA KELAINAN KROMOSOM• Sebagian besar karena kelainan kromosom seks• )elainan kromosom autosom jarang

SINDROM TURNER (DISGENESIS GONAD)• %idak jarang ditemukan• %idak ditemukan sel-sel kelamin primordial• %idak ada pertumbuhan korteks atau medulla pada gonad• $onad hanya dijumpai sebagai suatu jaringan ikat putih seperti pita

2streak gonad3• 4isik : bertubuh pendek 2 56• !menorea primer • Pterigium kolli 2webbed neck3• 7evus banyak ditemukan• )oarktasi aorta• )ubitus valgus



• *iri-ciri kelamin sekunder tidak tumbuh• )ecerdasan normal• Pemeriksaan endokrinologi : kadar 4S meningkat dan kadar

estrogen rendah karena tidakadanya ovarium• )elainan genetik : satu kromosom 8, sehingga susunannya : 99

otosom dan i kromosom 8 29-803• Pada pemeriksaanbuccal smear : kromatin 8 negati+ • ;<-=<> : 9 ? 80, @< ? 9<> 9; ? 88 dengan A 8 tidak normal, atau

tipe mosaik 80/88 • Pengelolaan :• #iasanya sejak kecil diasuh sebagai wanita B teruskan• Pemberian estrogen secara siklik untuk menimbulkan withdrawal

bleeding, mempengaruhi pembesaran mammae, tubuh lebihmenyerupai wanita dan secara mental lebih puas dan tenang

SUPERFEMALE (47,XXX)• A : A<<< kelahiran bayi wanita• &isebabkan karena non-dysjunction• Penampilan : wanita biasa, perkembangan seks normal, subur hanya

kecerdasannya rendah'• &engan kariotipe 9C,888 dapat ditemukan @ kromatin 8

SINDRM !LEINEFEL"ER (47,XXX)• &itemukan pada penderita dengan +enotipe pria• %umbuh sebagaia pria, pada masa pubertas tumbuh ginekomasti• #adanberbentuk eneukhoid dan rambut badan dan muka berkurang• $enitalia eksterna berkembang baik • 4ungsi seksual juga baik •

%estis atro., aDospermia, dan pada biopsi testis ditemukan sel-selleydig dan hialinisasi tubulus semini+erus

• %erjadi sebagai akitab nondisjunction

HERMAFRDI"ISMUS #ERUS• arang ditemukan• $enitalia eksterna tampak dominasi pria sehingga seringkali diasuh

sebagai pria, tetapi bila ditemukan secara dini, maka sebaiknya anak diasuh sebagai wanita

• Masa pubertas : mamma mulai tumbuh dan seringkali terjadi haid• %erdapat jaringan testis pada sisi yang satudan ovarium pada sisi lain• Sebagian besar menunjukan kromatin seks dan gambaran karitipe

wanita• Prinsip penanganan : pola asuh dari kecil dipertahankan' *enderung

untuk mengangkat testis karena cenderung menjadi ganas

SINDRMA D$N• A :;C< kelahiran hidup• )elainan kromosom otosom• %erutama dialami oleh ibu usia tua• %erjadi tranlokasi kromosom @A, biasanya dari kromosom &• )ecerdasan rendah• Mulut terbuka dengan lidah yang menonjol' 0ksiput dan muka

gepeng• ipotoni tubuh yang jelas



• eEeks moro negati+

SINDRM ED$ARDS ("RISMI %&)• !!7$ &%1MU)!7• Pertumbuhan anak lambat •

)epala memanjang dengan kelainan pada telinga• Sering disertai kelainan jantung• &ada dengan sternum pendek

SINDRM PA"AU ("RISMI %')• arang ditemukan• ##(• Pertumbuhan lambat • Palatoskisis, labioskisis• Mikrose+al, polidaktili• Sering ditemukan kelainan jantung

kelainan kongenital pada sistem genital dan distem traktus urinarium

Documents