By: dr. SANGIDU

DEFINISISebuah anomali fisik bawaan, kelainan dari

struktur bagian tubuh. Sebuah anomali mungkin tidak dirasakan sebagai kondisi masalah jika tidak sebagian besar, orang memiliki satu atau lebih kelainan fisik kecil mungkin tidak jadi kendala. Contoh anomali kecil dapat mencakup kelengkungan dari 5 jari (clinodactyly), lekukan kecil pada kulit dekat metakarpal 4 atau tulang metatarsal, atau lesung atas tulang punggung bagian bawah (lesung sakral). Beberapa anomali kecil dapat menjadi petunjuk untuk kelainan internal yang lebih signifikan.

Sebuah kelainan kongenital adalah anomali kongenital fisik yang merusak, yaitu cacat struktural dianggap sebagai masalah. Kombinasi khas dari kelainan yang mempengaruhi lebih dari satu bagian tubuh disebut sebagai sindrom malformasi.

Kelahiran cacat adalah istilah yang banyak digunakan untuk kelainan bawaan, yaitu anomali, bawaan fisik yang dikenal saat lahir, dan yang cukup signifikan untuk dipertimbangkan masalah

BEBERAPA JENIS ANOMALI1. Malformasi mencerminkan kesalahan primer

morfogenesis (organogenesis) atau terdapat proses perkembangan yang secara intrinsik abnormal. Cacat ini bisa menyebabkan hilangnya sebagian atau seluruh struktur atau konfigurasi normal. Malformasi disebabkan oleh faktor lingkungan dan/atau genetik, biasanya bersifat multifaktor.

2. Disrupsi (gangguan) terjadi akibat perubahan morfologi struktur suatu organ atau bagian tubuh yang sebelumnya berkembang normal. Disrupsi timbul karena gangguan ekstrinsik pada morfogenesis. Berbagai agen lingkungan, seperti infeksi virus, obat, dan radiasi yang terus menerus mengenai ibu (terpajan) dapat menyebabkan disrupsi. Gangguan tidak diwariskan

3. Deformasi, seperti disrupsi, juga merupakan gangguan ekstrinsik pada perkembangan. Yang mendasar pada patogenesis deformasi adalah penekanan lokal atau umum terhadap janin yang sedang tumbuh oleh gaya biomekanis abnormal sehingga akhirnya terjadi beragam kelainan struktural. Deformasi sering mengenai sistem kerangka-otot dan bisa pulih kembali setelah lahir.1,2

4. Sekuensi mengacu pada anomali congenital multipel yang terjadi akibat efek sekunder dari kesalahan tunggal suatu lokasi pada organogenesis. Kejadian pemicu mungkin berupa malformasi, disrupsi, atau deformasi.

5. Sindrom malformasi menunjukkan adanya beberapa cacat yang tidak dijelaskan oleh satu kesalahan lokal pemicu pada morfogenesis. Sindrom ini paling sering disebabkan oleh satu faktor penyebab, misalnya infeksi virus atau kelainan kromosom tertentu yang secara simultan memengaruhi jaringan.2

PENYEBABPenyebab kesalahan malformasi pada manusia

dapat dikelompokkan menjadi dua kategori yakni: genetik :

pada malformasi mencakup semua mekanisme penyakit genetic. Pada dasarnya hampir semua sindrom kromosom berkaitan dengan malformasi congenital, contohnya meliputi sindrom Down dan trisomi lain, sindrom Turner, dan sindrom Klinefelter. Sebagian besar gangguan kromosom muncul selama gametogenesis sehingga tidak bersifat familial.2

Lingkungan:Pewarisan multifaktor yang menandakan

interaksi faktor lingkungan dan genetik (dua atau lebih gen yang efeknya kecil) merupakan penyebab genetik tersering malformasi congenital. Diperkirakan terdapat suatu efek ambang sehingga suatu penyakit akan bermanifestasi hanya apabila melibatkan sejumlah gen efektor tertentu dan pengaruh lingkungan yang tepat. Efek ambang juga menjelaskan mengapa orang tua dari seorang anak dengan gangguan poligenetik mungkin normal. Apabila nilai ambang terlampaui, keparahan penyakit akan berbanding lurus dengan jumlah dan derajat gen patologik.2

Lingkungan menyebabkan anomali kongenital yang disebut sebagai teratogenik. Biasanya ini masalah dengan ibu. Teratogen dapat termasuk kekurangan makanan, racun, atau infeksi. Sebagai contoh, kekurangan makanan asam folat ibu berhubungan dengan spina bifida. Konsumsi zat berbahaya oleh ibu (misalnya, alkohol, merkuri, atau obat-obatan resep seperti fenitoin) dapat menyebabkan kombinasi dikenali cacat lahir.

Beberapa infeksi yang seorang ibu dapat kontrak selama kehamilan juga dapat teratogenik. Ini disebut sebagai infeksi TORCH.

Teratogen Risiko terbesar dari suatu kelainan akibat

paparan lingkungan untuk teratogen (terato = rakasa, gen = menghasilkan) antara minggu ketiga dan kedelapan kehamilan. Sebelum ini, setiap kerusakan embrio mungkin mengakibatkan kematian, dan bayi tidak akan lahir. Setelah delapan minggu, janin dan organ-organ perusahaan lebih berkembang dan kurang sensitif terhadap insiden teratogenik.

Jenis cacat lahir juga terkait dengan waktu eksposur terhadap teratogen. Misalnya, jantung rentan dari tiga sampai delapan minggu, tapi telinga adalah rentan dari sedikit kemudian waktu untuk sekitar dua belas minggu.

Banyak bahan kulit perawatan umum dapat diserap melalui kulit dalam jumlah kecil, di mana mereka dapat memasuki aliran darah dan masuk ke dalam sirkulasi bayi. Infeksi pada ibu awal pada minggu ketiga dapat merusak jantung. Infeksi pada minggu kesebelas kurang kemungkinan kerusakan jantung, tapi bayi bisa lahir tuli. Penyebab umum dari tuli bawaan anak-anak khususnya adalah infeksi campak pada ibu.

TINGKAT KEJADIANSekitar 3% dari bayi yang baru lahir memiliki

"anomali utama fisik", yang berarti sebuah anomali fisik yang memiliki signifikansi kosmetik atau fungsional. Kelainan bawaan yang melibatkan otak adalah kelompok terbesar di 10 per 1000 kelahiran hidup, dibandingkan dengan jantung pada 8 per 1000, ginjal pada 4 per 1000, dan anggota badan 1 per 1000. Semua anomali fisik lainnya memiliki insiden gabungan 6 per 1000 kelahiran hidup.

malformasi kongenital jantung memiliki risiko kematian tertinggi pada masa bayi, akuntansi untuk 28% dari kematian bayi akibat cacat lahir, sedangkan kelainan kromosom dan kelainan pernapasan setiap account untuk 15%, dan kelainan otak sekitar 12%.