LAPORAN PNDAHULUAN DAN ASUHAN KEPERAWATANDOWN SYNDROM

DIsusun oleh kelompok 5:Dewi RatnaEfrianaVeralonikaYelstria Ulina Tarigan

STIKES EKA HARAP PALANGKA RAYAPROGRAM PROFESI NERSTAHUN 2014

BAB 1LAPORAN PENDAHULUAN DOWN SYNDROM

1. Konsep Dasar1.1 PengertianDown syndrome adalah cacat bawaan yang disebabkan oleh adanya kelainan kromosom autosomal, yaitu kelebihan kromosom X. Sindrom ini juga disebut Trisomy 21, karena 3 dari 21 kromosom yang normal tergantikan oleh kromosom abnormal.

1.2 Etiologi1.2.1 GenetikDiperkirakan terdapat predisposisi genetik terhadap Non Disjunctional (translokasi kromosom 21 dan 15). Bukti yang mendukung teori ini adalah berdasarkan atas hasil penelitian epidemologi yang menyatakan adanya peningkatan resiko ulang bila di dalam keluarga terdapat anak dengan Down syndrome.1.2.2 Radiasi Radiasi menjadi salah satu penyebab terjadinya Non Disjunctional pada Down syndrome. Uchida (1981) menyatakan bahwa sekitar 30 % ibu yang melahirkan anak dengan Down syndrome pernah mengalami radiasi pada daerah perut sebelum terjadinya konsepsi .1.2.3 InfeksiInfeksi juga dikatakan menjadi salah satu penyebab terjadinya Down syndrome, tetapi belum ada penelitian yang dapat memastikannya 1.2.4 Auto Imun Autoimun juga dipekirakan sebagai salah satu penyebab Down syndrome, terutama autoimun tyroid .

1.2.5 Usia Ibu Apabila usia ibu diatas 35 tahun ketika terjadi konsepsi, diperkirakan terdapat perubahan hormonal tubuh yang nantinya dapat menyebabkan Non Disjunctional pada kromosom, misalnya adanya peningkatan sekresi androgen, menurunnya kadar hidroepiandrosteron, menurunnya konsentrasi estradiolsistemik, perubahan konsentrasi reseptor hormon dan peningkatan kadar LH dan FSH secara tiba-tiba sebelum dan selama menopause1.2.6 Usia AyahDown syndrome dilaporkan bahwa sekitar 20%- 30% dari prosentase total disebabkan oleh adanya pengaruh dari usia ayah, tetapi korelasinya tidak setinggi usia ibu.

1.2 PatofisiologiTemuan kasus Down syndrome yang pasti belum diketahui penyebabnya. Fakta menunjukkan bahwa kelebihan kromosom menyebabkan perubahan dalam proses normal yang mengatur embrionesis. Riset membuktikan bahwa kromosom 21 berperan dalam membentuk raut wajah. Hal ini berhubungan denga beberapa RM dan beberapa kelainan multi sistem seperti kerusakan hati bawaan, kerusakan penglihatan dan pendengaran, Nasopharingeal dan ketidaknormalan Gastro Intestinal seperti Atrioventrikuler canal, Impertorate anus dan Tracheoesophageal fistula. Akhirnya kelebihan kromosom juga mengubah neurotransmiter dalam sistem kolinergik, mengakibatkan penuaan dini dan penyakit Alzheimers Disease.Meskipun penyebab yang spesifik belum diketahui, kehamilan yang terlambat (terjadi konsepsi ketika ibu sudah berusia 35 tahun keatas) juga menjadi faktor predisposisi. Usia ayah juga memberikan andil, tetapi tidak sekuat pengaruh dari faktor kehamilan ibu.

1.3 Tanda dan Gejala Anak dengan kelainan Down syndrome memiliki ciri ciri :1. Pada saat lahir terdapat kelemahan otot dan hipotonia2. Bentuk tulang asimetris 3. Bagian belakang kepala mendatar 4. Lesi pada iris 5. Kepala lebih kecil dari pada ukuran normal 6. Hidung datar, lidah menjulur, mata sipit, dan terdapat lipatan kulit yang berbentuk bundar pada sudut mata sebelah dalam 7. Tangan pendek dan lebar dengan jari tangan yang memiliki satu garis tangan pada telapak 8. Jari kelingking terdiri dari dua segmen yang melengkung ke dalam9. Gangguan pertumbuhan dan perkembangan 10. Keterbelakangan mental11. Pada bayi ditemukan kelainan jantung bawaan dan kelainan saluran pencernaan seperti atresia deudenum. 1.4 Faktor Resiko Yang mendasari kelainan trisomi 21 pada kromosom masih menjadi tanda tanya, tetapi para ahli mendapatkan bahwa faktor usia pada saat hamil merupakan faktor resiko yang bermakna. Wanita yang hamil pada usia 35 ke atas merupakan golongan yang memiliki faktor resiko yang lebih tinggi.Wanita yang sedang hamil dan berusia lebih dari 35 tahun mempunyai kemungkinan 1/ 350 untuk mepunyai anak yang akan menderita kelainan Down syndrome dan wanita yang berusia lebih dari 40 tahun mempunyai kemungkinan 1/ 100 untuk mempunyai anak dengan kelainan Down syndrome.

1.5 Pemeriksaan Diagnostik1.5.1 Diagnosa prenatal dengan tes DNA dan analisa corionic villi.1.5.2 Pengujian fisik dari karakter Down syndrome yang menonjol.1.5.3 Tes dignostik terutuma pada jantung dan gastro intestinal untuk mendeteksi ketidak normalan.

1.6 PenatalaksanaanPenanganan gejala spesifik digunakan karena tidak ada obat untuk kelainan ini. Penatalaksanaan difokuskan pada pengaturan suhu, pemberian makanan, memonitor jantung, gastro intestinal dan kelainan wajah yang dapat dikoreksi.16.1 Penanganan secara medis1. Pendengarannya: sekitar 70-80 % anak syndrom down terdapat gangguan pendengaran dilakukan tes pendengaran oleh THT sejak dini.2. Penyakit jantung bawaan.3. Penglihatan : perlu evaluasi sejak dini.4. Nutrisi : akan terjadi gangguan pertumbuhan pada masa bayi / prasekolah.5. Kelainan tulang : dislokasi patela, subluksasio pangkal paha / ketidakstabilan atlantoaksial. Bila keadaan terakhir ini sampai menimbulkan medula spinalis atau bila anak memegang kepalanya dalam posisi seperti tortikolit, maka perlu pemeriksaan radiologis untuk memeriksa spina servikalis dan diperlukan konsultasi neurolugis.1.6.2 Pendidikan 1. Intervensi diniProgram ini dapat dipakai sebagai pedoman bagi orang tua untuk memberi lingkunga yang memeadai bagi anak dengan syndrom down, bertujuan untuk latihan motorik kasar dan halus serta petunjuk agar anak mampu berbahasa. Selain itu agar ankak mampu mandiri sperti berpakaian, makan, belajar, BAB/BAK, mandi,yang akan memberi anak kesempatan.

2. Taman bermain Misal dengan peningkatan ketrampilan motorik kasar dan halus melalui bermain dengan temannya, karena anak dapat melakukan interaksi sosial dengan temannya.3. Pendidikan khusus (SLB-C)Anak akan mendapat perasaan tentang identitas personal, harga diri dan kesenangan. Selain itu mengasah perkembangan fisik, akademis dan dan kemampuan sosial, bekerja dengan baik dan menjali hubungan baik.3. Penyuluhan pada orang tuaDiharapkan penjelasan pertama kepada orang tua singkat, karena kita memandang bahwa perasaan orang tua sangat beragam dan kerena kebanyakan orang tua tidak menerima diagnosa itu sementara waktu, hal ini perlu disadari bahwa orang tua sedang mengalami kekecewaan. Setelah orang tua merasa bahwa dirinya siap menerima keadaan anaknya, maka penyuluhan yang diberikan.

2. Konsep Asuhan Keperawatan2.1 Pengkajian2.1.1 Lakukan pengkajian Fisik2.1.2 Lakukan pengkajian perkembangan2.1.3 Dapatkan riwayat keluarga, terutama yang berkaitan dengan usia ibu atau anak lain mengalami keadaan serupa2.1.4 Observasi adanya manifestasi Sindrom Down:1. Karakeristik Fisik (Paling sering terlihat)1) Tengkorak bulat kecil dengan oksiput datar2) Lipatan epikantus bagian dalam dan fisura palpebra serong (mata miring ke atas dan keluar)3) Hidung kecil dengan batang hidung tertekan kebawah (hidung sadel)4) Lidah menjulur kadang berfisura5) Mandibula hipoplastik (membuat lidah tampak besar)6) Palatum berlengkung tinggi7) Leher pendek tebal8) Muskulatur Hipotonik (perut buncit, hernia umbilikus)9) Sendi hiperfleksibel dan lemas10) Tangan dan kaki lebar, pandek tumpul.11) Garis simian (puncak transversal pada sisi telapak tangan).2. Intelegensia1) Bervariasi dan retardasi hebat sampai intelegensia normal rendah2) Umumnya dalam rentang ringan sampai sedang3) Kelambatan bahasa lebih berat daripada kelambatan kognitif3. Anomaly congenital (peningkatan insiden)1) Penyakit jantung congenital (paling umum)2) Defek lain meliputi: Agenesis renal, atresia duodenum, penyakit hiscprung, fistula esophagus, subluksasi pinggul. Ketidakstabilan vertebra servikal pertama dan kedua (ketidakstabilan atlantoaksial).4. Masalah Sensori (seringkali berhubungan)1) Kehilangan pendengaran konduktif (sangat umum)2) Strabismus3) Myopia4) Nistagmus5) Katarak6) Konjungtivitis5. Pertumbuhan dan perkembangan seksual1) Pertumbuhan tinggi badan dan BB menurun, umumnya obesitas2) Perkembangan seksual terhambat, tidak lengkap atau keduanya3) Infertile pada pria, wanita dapat fertile4) Penuaan premature uum terjadi, harapan hidup rendah.

2.2 Diagnosa Keperawatan2.2.1 Risiko tinggi infeksi b/d hipotonia, peningkatan kerentanan terhadap infeksi pernapasan.2.2.2 Perubahan nutrisi (pada neonatus) : kurang dari kebutuhan berhubungan dengan kesulitan pemberian makanan karena lidah yang menjulur dan palatum yang tinggi.2.2.3 Risiko tinggi cedera b/d hiperekstensibilitas sendi, instabilitas atlantoaksial2.2.4 Kurangnya interaksi sosial anak b/d keterbatasan fisik dan mental yang mereka miliki.2.2.5 Defisit pengetahuan (orang tua) b/d perawatan anak syndrom down.

2.3 Rencana Keperawatan2.3.1 Risiko tinggi infeksi b/d hipotonia, peningkatan kerentanan terhadap infeksi pernapasanTujuan : pasien tidak menunjukkan bukti infeksi pernafasanIntervensi:1. Ajarkan keluarga tentang teknik mencuci tangan yang baik.Rasional: Untuk meminimalkan pemajanan pada organisme infektif2. Tekankan pentingya mengganti posisi anak dengan sering, terutama penggunaan postur dudukRasional: Untuk mencegah penumpukan sekresi dan memudahkan ekspansi paru.3. Dorong penggunaan vaporizer uap dinginRasional: Untuk mencegah krusta sekresi dan mengeringnya membrane mukosa4. Ajarkan pada keluarga penghisapan hidung dengan spuit tipe-bulbRasional: Karena tulang hidung anak tidak berkembang menyebabkan masalah kronis ketidakadekuatan drainase mucus5. Dorong kepatuhan terhadap imunisasiyang dianjurkanRasional: Untuk mencegah infeksi6. Tekankan pentingnya menyelesaikan program antibiotic bila diinstruksikanRasional: Untuk keberhasilan penghilangan infeksi dan mencegah pertumbuhan organism resisten.2.3.2 Perubahan nutrisi (pada neonatus) : kurang dari kebutuhan berhubungan dengan kesulitan pemberian makanan karena lidah yang menjulur dan palatum yang tinggi.Tujuan : kesulitan pemberian makan pada masa bayi menjadi minimalIntervensi:1. Hisap hidung setiap kali sebelum pemberian makan, bila perluRasional: Untuk menghilangkan mukus2. Jadwalkan pemberian makan sedikit tapi sering: biarkan anak untuk beristirahat selama pemberian makanRasional: Karena menghisap dan makan sulit dilakukan dengan pernapasan mulut3. Berikan makanan padat dengan mendorongnya ke mulut bagian belakang dan sampingRasional: Karena refleks menelan pada anak dengan sindrom down kurang baik4. Hitung kebutuhan kalori untuk memenuhi energy berdasarkan tinggi dan berat badanRasional: Memberikan kalori kepada anak sesuai dengan kebutuhan5. Pantau tinggi dan BB dengan interval yang teraturRasional: Untuk mengealuasi asupan nutrisi6. Rujuk ke spesialis untuk menentukan masalah makananyang spesifikRasional: Mengetahui diit yang tepat2.3.3 Risiko tinggi cedera b/d hiperekstensibilitas sendi, instabilitas atlantoaksialTujuan: mengurangi risiko terjadinya cedera pada pasien dengan sindrom downIntervensi:1. Anjurkan aktivitas bermain dan olahraga yang sesuai dengan maturasi fisik anak, ukuran, koordinasi dan ketahananRasional: Untuk menhindari cedera2. Anjurkan anak untuk dapat berpartisipasi dalam olahraga yang dapat melibatkan tekanan pada kepala dan leherRasional: Menjauhkan anak dari factor resiko cedera3. Ajari keluarga dan pemberi perawatan lain (mis: guru, pelatih) gejala instabilitas atlatoaksialRasional: Memberikan perawatan yang tepat4. Laporkan dengan segera adanya tanda-tanda kompresi medulla spinalis (nyeri leher menetap, hilangnya ketrampilanmotorik stabil dan control kandung kemih/usus, perubahan sensasi)Rasional: Untuk mencegah keterlambatan pengobatan2.3.4 Kurangnya interaksi sosial anak b/d keterbatasan fisik dan mental yang mereka miliki.Tujuan: kebutuhan akan sosialisasi terpenuhiIntervensi:1. Motivasi orang tua agar memberi kesempatan anak untuk bermain dengan teman sebaya agar anak mudah bersosialisasiRasional: Pertukem anak tidak semaikin terhambat2. Beri keleluasaan / kebebasan pada anak untuk berekspresiRasional: Kemampuan berekspresi diharapkan dapat menggali potensi anak.2.3.5 Defisit pengetahuan (orang tua) b/d perawatan anak syndrom down.Tujuan: orang tua/keluarga mengerti tentang perawatan pada anaknyaIntervensi:1. Berikan motivasi pada orang tua agar memberi lingkungan yang memadai pada anakRasional: lingkungan yang memadai mendukung anak untuk berkembang2. Dorong partisipasi orang tua dalam memberi latihan motorik kasar dan halus serta pentunjuk agar anak mampu berbahasaRasional: Kemampuan berbahasa pada anak akan terlatih3. Beri motivasi pada orang tua dalam memberi latihan pada anak dalam aktivitas sehari-hari.Rasional: Aktivitas sehari-hari akan membantu pertukem anak.

2.4 Implementasi2.4.1 Implementasi 1:1. Mengajarkan keluarga tentang teknik mencuci tangan yang baik.2. Menekankan pentingya mengganti posisi anak dengan sering, terutama penggunaan postur duduk3. Mendorong penggunaan vaporizer uap dingin.4. Mengajarkan pada keluarga penghisapan hidung dengan spuit .5. Mendorong kepatuhan terhadap imunisasiyang dianjurkan6. Mengajarkan pentingnya menyelesaikan program antibiotik bila diinstruksikan.2.4.2 Implementasi 2: 1. Menghisap hidung setiap kali sebelum pemberian makan, bila perlu.2. Menjadwalkan pemberian makan sedikit tapi sering: biarkan anak untuk beristirahat selama pemberian makan.3. Memberikan makanan padat dengan mendorongnya ke mulut bagian belakang dan samping.4. Menghitung kebutuhan kalori untuk memenuhi energy berdasarkan tinggi dan berat badan.5. Memantau tinggi dan BB dengan interval yang teratur.6. Merujuk ke spesialis untuk menentukan masalah makananyang spesifik.2.4.3 Implementasi 3: 1. Menganjurkan aktivitas bermain dan olahraga yang sesuai dengan maturasi fisik anak, ukuran, koordinasi dan ketahanan.2. Menganjurkan anak untuk dapat berpartisipasi dalam olahraga yang dapat melibatkan tekanan pada kepala dan leher.3. menjari keluarga dan pemberi perawatan lain (mis: guru, pelatih) gejala instabilitas atlatoaksial.4. Melaporkan dengan segera adanya tanda-tanda kompresi medulla spinalis (nyeri leher menetap, hilangnya ketrampilanmotorik stabil dan control kandung kemih/usus, perubahan sensasi)2.4.4 Implementasi 4:1. Motivasi orang tua agar memberi kesempatan anak untuk bermain dengan teman sebaya agar anak mudah bersosialisasi.2. Memberi keleluasaan / kebebasan pada anak untuk berekspresi.2.4.5 Implementasi 5:1. Memberikan motivasi pada orang tua agar memberi lingkungan yang memadai pada anak.2. mendorong partisipasi orang tua dalam memberi latihan motorik kasar dan halus serta pentunjuk agar anak mampu berbahasa.3. Memberi motivasi pada orang tua dalam memberi latihan pada anak dalam aktivitas sehari-hari.

2.5 Evaluasi2.5.1 Diagnosa 1Anak tidak menunjukkan adanya tanda-tanda infeksi atau distress pernafasan.2.5.2 Diagnosa 21. Bayi mengkonsumsi makanan dengan jumlah adekuat yang sesuai dengan usia dan ukurannya2. Keluarga melaporkan kepuasan dalam pemberian makanan3. Bayi bertambah berat badannya sesuai dengan tabel perkembangan4. Keluarga mendapatkan manfaat dari pelayanan spesialis2.5.3 Diagnosa 31. Anak berpartisipasi dalam aktivitas bermain dan berolahraga2. Anak tidak mengalami cedera yang berkaitan dengan aktivitas fisik

2.5.4 Diagnosa 4Anak mampu bersosialisasi dan berinteraksi dengan baik sehingga anak dapat menjalin hubungan baik dengan orang lain tidak merasa minder.2.5.5 Diagnosa 51. Keluarga mengetahui tentang perawatan pada anak dengan Sindrome Down2. Keluarga berpartisipasi aktif dalam perawatan anaknya