Jenis Mutasi Kromosom dan Mutasi pada Manusia

03.41  UMUM  2 comments

Mutasi kromosom adalah perubahan jumlah kromosom dan susunan gen dalam kromosom. Mutasi ini sering

terjadi karena adanya kesalahan saat meiosis. Mutasi kromosom dibedakan menjadi dua sebagai berikut.

a. Mutasi Karena Adanya Perubahan Struktur Kromosom

Mutasi ini melibatkan perubahan banyak gen dalam kromosom. Oleh karena itu, mutasi ini dapat memicu

terjadinya kelainan pada individu. Perubahan struktur kromosom dapat terjadi karena peristiwa berikut.

1) Delesi dan Duplikasi

Delesi dapat terjadi jika ada suatu alel yang hilang dari kromosomnya. Jika alel yang hilang tersebut berpindah

ke kromosom homolognya, disebut duplikasi. Prosesnya sebagai berikut.

Peristiwa delesi dan duplikasi dapat mengakibatkan perubahan gen. Oleh karena itu, peristiwa ini dapat

mengakibatkan kelainan genetis. Contoh: sindrom Turner, yaitu hilangnya satu kromosom X sehingga hanya

mempunyai 45 kromosom 22AAXO.

2) Inversi

Inversi yaitu peristiwa terputusnya kromosom di dua tempat dan patahan tersebut dapat bergabung kembali

dengan urutan terbalik. Inversi dapat dibedakan menjadi dua tipe, yaitu sebagai berikut.

a) Inversi parasenstris, yaitu inversi yang terjadi pada satu lengan kromosom.

b) Inversi perisentris, yaitu inversi yang terjadi pada dua lengan kromosom.

3). TranslokasiTranslokasi terjadi jika bagian dari satu kromosom menempel pada kromosom yang bukan

homolognya. Dari peristiwa translokasi ini akan terbentuk kromosom baru. Jika translokasi terjadi saat meiosis,

beberapa gamet akan kekurangan gen. Peristiwa ini kadang dapat menimbulkan bahaya terkadang juga tidak.

Contoh: seorang penderita sindrom Down. Penderita ini mempunyai kromosom nomor 21 hanya sepertiga

kromosom aslinya. Sementara itu, bagian kromosom yang lain menempel pada kromosom yang bukan

homolognya. Selain itu, kanker dan kemandulan juga bisa disebabkan oleh peristiwa translokasi ini.

b. Mutasi Karena Perubahan Jumlah Kromosom

Secara normal, jumlah set kromosom setiap makhluk hidup selalu tetap. Contoh: set kromosom tubuh manusia

memiliki 46 buah kromosom, jagung 20 buah, dan kelinci 44 buah. Kromosom-kromosom tersebut berpasangan

dengan kromosom homolognya. Jumlah set kromosom homolog ini disebut ploidi. Pada sel

tubuh manusia (sel somatis), jumlah set kromosom homolognya diploid (2n), sedangkan pada sel-sel gamet

jumlah set kromosom homolognya haploid (n). Melalui fertilisasi, sel-sel gamet akan melebur membentuk zigot

dengan jumlah kromosom diploid (2n). Jumlah set dasar kromosom ini disebut genom.

Macam perubahan kromosom yang dapat mengakibatkan mutasi.

1) Perubahan jumlah kromosom secara keseluruhan (euplodi)

Pada umumnya set kromosom organisme adalah diploid (2n). Apabila mengalami perubahan, maka set

kromosomnya menjadi:

a) monoploid (n): setiap kromosom dalam jumlah tunggal (tidak berpasangan) misal A B C

b) triploid (3n): setiap kromosom berpasangan tiga, misal AAA BBB CCC

c) tetraploid (4n): setiap kromosom berpasangan empat, misal AAAA BBBB CCCC

Adapun poliploidi adalah keadaan sel yang memiliki jumlah kromosom lebih dari dua set. Saat pembentukan

gamet, terkadang nukleus sel tidak melanjutkan pembelahan meiosis II. Jika hal ini terjadi, gamet yang terbentuk

bukan gamet haploid, melainkan gamet diploid (2n). Gamet diploid akan melakukan fertilisasi dengan gamet

haploid (n) menghasilkan zigot triploid (3n). Berikut dipaparkan tabel mengenai jumlah kromosom dan besar

poliploidi pada beberapa tanaman budi daya.

Berdasarkan prosesnya, poliploidi dibedakan menjadi autopoliploid dan allopoliploid. Autopoliploid adalah proses

pembentukan poliploid menggunakan kromosom yang berasal dari spesies yang sama. Allopoliploidi adalah

proses pembentukan poliploid kromosom yang berasal dari spesies berbeda. Contoh allopoliploid pada buah

pisang (Musa paradisiaca) merupakan hibrid baru dari Musa abuminata dan Musa balbisiana. Adapun

perubahan jumlah kromosom dalam satu sel disebut aneuploid. Aneuploid adalah perubahan jumlah kromosom

dalam satu set kromosom. Perubahan jumlah ini dapat berkurang atau bertambah.

2) Perubahan sebagian pasangan kromosom

Aneuploid terjadi karena peristiwa gaga! berpisah (nondisjunction), yaitu pada saat bagian-bagiandari sepasang

kromosom yang homolog tidak memisahkan diri sebagaimana mestinya pada waktu meiosis I, atau pada saat

pasangan kromatid gaga! berpisah selama meiosis II. Pada peristiwa ini satu gamet menerima dua jenis

kromosom yang sama dan satu gamet lainnya tidak mendapat salinan sama sekali. Sementara itu, kromosom-

kromosom lainnya akan terdistribusi secara normal.

Keterangan gambar:

(a) Kromosom homolog dapat gaga! berpisah selama anafase meiosis I

(b) Kromatid gaga! berpisah selama anafase meiosis II

Jika salah satu gamet-gamet yang menyimpang tersebut bersatu dengan gamet normal, keturunannya akan

memiliki jumlah kromosom tidak normal. Kromosom yang berpasangan normal yaitu 2n, disebut disomi. Jika satu

kromosom hilang sehingga sel memiliki jumlah kromosom 2n —1, sel aneuploidinya disebut monosomi, jika dua

kromosom yang hilang disebut nulisomi (2n — 2). Jika kromosom yang hadir di dalam sel telur yang sudah

dibuahi dalam bentuk triplikat maka sel aneuploidinya memiliki total kromosom 2n + 1 yang disebut trisomi.

Setelah itu, mitosis akan meneruskan kelainan tersebut pada semua sel embrionik. Oleh karena itu, organisme

tersebut akan memperlihatkan gejala keabnormalan jumlah gen tersebut.

  Manusia dengan jumlah kromosom diploid (2n) 46 buah kromosom (44A + XX atau 44A + XY) jika mengalami

mutasi menghasilkan aneuploid trisomi, kromosom individu tersebut akan bertambah satu menjadi 47 kromosom

(2n +1). Pada manusia, mutasi karena aneuploid ini dapat mengakibatkan kelainan atau penyakit. Meskipun hal

ini membahayakan individu penderita, kelainan tersebut jarang dapat diturunkan, karena umumnya penderita

menjadi mandul dan tidak dapat menghasilkan keturunan. Contoh penyakit atau kelainan yang disebabkan oleh

mutasi kromosom aneuploid yaitu sindrom Down, sindrom Klinefelter, dan sindrom Turner. Berikut

dipaparkan beberapa kelainan akibat mutasi kromosom.

1) Sindrom Turner

Gambar: Kromosom pada orang dengan Sindrom Turner

Sindrom Turner ditemukan oleh H.H. Turner tahun 1939. Ciri-ciri sindrom Tuner sebagai berikut.

Sumber: Wikipedia

a) Kariotipe: 45 XO (44 autosom + satu kromosom X) diderita oleh wanita.

b) Sindrom ini disebabkan oleh sel telur yang tidak mengandung kromosom X dibuahi sperma yang mengandung

kromosom X.

c) Tinggi badan cenderung pendek.

d) Perkembangan alat kelamin terlambat (infantil).

e) Sisi leher tumbuh tambahan daging.

f) Bentuk kaki X.

g) Kedua puting susu berjarak melebar.

h) Keterbelakangan mental.