Malformasi, deformasi dan abnormalitas

kromosomal yang kongenital

Simtoma, tanda-tanda dan temuan klinis,

laboratori yang abnormal

Prima Soultoni Akbar SST MPH

Prodi D3 RMIK, Jurusan KesehatanTerapan

Politeknik Kesehatan Kemenkes Malang

ICD 10 pada chapter XVII dan XVIII

Kemampuan akhir yang diharapkan:

Mahasiswa mampu memahami dasar ICD 10

pada chapter XVII dan XVIII:

• Malformasi, deformasi dan abnormalitas

kromosomal yang kongenital

• Simtoma, tanda-tanda dan temuan klinis,

laboratori yang abnormal

Bab-Bab di Volume 1 ICD-10A-Z (kecuali U), halaman 107 - 1175

BAB (alfabet) Judul Bab Halaman

I (A-B) Penyakit Infeksi dan Parasitik tertentu 99

II (C-D) Neoplasma 165

III (D) Penyakit Darah dan Organ Pembentuk Darah

dan gangguan yang melibatkan Mekanisme

Imunitas 227

IV (E) Penyakit Endokrin, Nutrisional dan Metabolik 247

V (F) Gangguan Mental dan Prilaku 281

VI (G) Penyakit Sistem Saraf 347

VII (H) Penyakit Mata dan Adneksa Mata 379

VIII (H) Penyakit Telinga dan Prosesus Mastoid 407

BAB (alfabet) Judul Bab Halaman

IX (I ) Penyakit Sistem Sirkulasi 417

X (J) Penyakit Sistem Respirasi 455

XI (K) Penyakit Sistem Digestif 485

XII (L) Penyakit Kulit & Jaringan Bawah Kulit 531

XIII (M) Penyakit Otot-Kerangka Tulang & Jaringan Ikat 557

XIV (N) Penyakit Sistem Genitourinaria 603

XV (O) Kehamilan, persalinan-kelahiran dan nifas 641

XVI (P) Kondisi-kondisi tertentu dimulai dalam

periode perinatal 679

XVII (Q) Malformasi, deformasi dan abnormalitas

kromosomal yang kongenital 705

BAB (alfabet) Judul Bab Halaman

XVIII (R) Simtoma, tanda-tanda dan temuan

klinis, laboratori yang abnormal, NEC

(Not elserwhere classified) 755

XIX (S-T) Cedera, keracunan dan konsekuensi-

konsekuensi lain akibat sebab luar 789

XX (V-W-X-Y) Sebab-sebab luar Mortalitas

dan Morbiditas 891

XXI. (Z) Faktor-faktor yang mempengaruhi

status kesehatan dan kontak dengan

fasiltas pelayanan kesehatan 979

XXII. (U) Special purposes, SARS, 1023

Resistent to antibiotics

Malformasi dan anomalikongenital (cacat bawaan)

• Monotopik (Dekat)

• Politopik (Jauh)

Malformasi dan anomali kongenital (cacat bawaan)

Monotopik.

• adalah anomali (kecacatan) yang terjadi di satu daerah yang

berdekatan,

• contoh:

• Sirenomelia (kaki menyatu sehingga bentuknya seperti sirip

ikan),

• Holoprosencephaly (kegagalan berkembangnya forebrain dan

wajah);

• Robinson defect (agenesis membran kloaka yang menyebabkan

kegagalan pembentukan alat kelamin eksternal, lubang anus,

dan uretra);

• Otocephaly (kegagalan pembentukan rahang bawah), biasanya

terjadi bersama holoprosencephaly

Monotopik

Malformasi dan anomali kongenital(cacat bawaan)

• Politopik.

• adalah anomali yang terjadi di tempat yang berbeda jauh

letaknya,

• contoh:

• goldenhart syndrome (kelainan pada daerah telinga dan

tulang belakang);

• d'George sydrome (kelainan tetralogy fallot pada jantung;

abnormal facies; aplasia thymus; dan bibir sumbing)

Cacat kongenital dapat berupa:

• Deformitas : perubahan bentuk atau posisi abnormal

dalam suatu bagian tubuh

• Distrupsi : terjadi setelah pembentukan struktur

organ -> defek struktur oleh destruksi pada jaringan

yang semula berkembang normal.

• Deformasi : terbentuk akibat adanya tekanan

mekanik yang abnormal sehingga mengubah bentuk,

ukuran atau posisi sebagian dari tubuh yang semula

berkembang normal

Cacat kongenital dapat berupa:

• Malformasi : kelainan yang disebabkan oleh

kegagalan atau ketidaksempurnaan dari satu atau

lebih proses embriogenesis.

• Displasia : kerusakan (kelainan struktur) akibat fungsi

atau organisasi sel abnormal, kelainan produksi enzim

atau sintesis protein, Sebagian besar disebabkan oleh

mutasi gen.

• Sequence : adalah beberapa kelainan yang timbul

secara berurutan pada fetus

Malformasi sistem saraf

• Dapat terjadi karena trauma saat melahirkan atau

hipoksia (kekurangan oksigen) dalam rahim.

• trauma saat melahirkan pada sistim saraf dapat akibat

tindakan atau cara persalinan

ANENSEFALUS

• adalah suatu kelainan tabung saraf (terjadi pada awal

perkembangan janin yang menyebabkan kerusakan pada

jaringan pembentuk otak dan korda spinalis).

• Gejala pada Ibu berupa :

• polihidramnion (cairan ketuban di dalam rahim terlalu

banyak),

• Gejala pada Bayi berupa:

• tidak memiliki tulang tengkorak,

• tidak memiliki otak (hemisfer serebri dan serebelum) ,

• kelainan pada gambaran wajah , kelainan jantung.

• Bayi tidak akan bertahan, lahir dalam keadaan meninggal atau

akan meninggal dalam waktu beberapa hari setelah lahir

Congenital ptosis

•Ptosis adalah kelopak matayang turun atau menggantung dan tidak dapat membuka sempurna saatmemandang lurus kedepan

•Kongenital ptosis : ptosis bawaan sejak lahir , terjadi karena kesalahan pembentukan ototkelopak mata , kerusakan saraf akibatlemahnya rektus superior

•Terapi : pembedahan untuk koreksi dan untukmencegah ambliopia

Mikroftalmia

•Seluruh mata terlalu kecil dan volume bola mata dapat berkurang sampai 2/3 normal •Sering merupakan akibat infeksi dalam

kandungan misal akibat sitomegalovirusatau toksoplasmosis

•Anoftalmia : seluruh mata tidak adadan tidak dapat ditemukan sisa – sisa

bola mata kecuali dengan pemeriksaanhistologik

•Siklopia : kedua orbita bersatu dan hanya terdapat sebuah mata ditengah

Terminologi medis:

• Malformasi adalah perkembangan abnormal suatu organ ataujaringan.

• Teratogenesitas : adalah kemampuan yang menyebabkan cacatlahir atau malformasi janin

• Cacat lahir = kelainan kongenital adalah suatu kelainan yang hadirketika bayi lahir

• Atresia adalah kegagalan pembentukan

• Fistula adalah sambungan antar saluran yang abnormal

• Cleft adalah fisure atau lubang yang menganga/terbukadisebabkan kegagalan untuk bersatu semasa periode pertumbuhan

BAB XVIIMALFORMASI, DEFORMASI DAN KELAINAN KROMOSOM KONGENITAL (Q00-Q99)

Kecuali: kesalahan metabolisme sejah lahir (E70-E90)

Blok-blok pada bab ini adalah sebagai berikut:

Q00-Q07 Malformasi kongenital sistem syaraf

Q10-Q18 Malformasi kongenital mata, telinga, muka dan leher

Q20-Q28 Malformasi kongenital sistem sirkulasi

Q30-Q34 Malformasi kongenital sistem pernafasan

Q35-Q37 Cleft lip dan cleft palate

Q38-Q45 Malformasi kongenital sistem pencernaan lain

Q50-Q56 Malformasi kongenital organ-organ genital

Q60-Q64 Malformasi kongenital sistem perkemihan

Q65-Q79 Malformasi dan deformasi kongenital sistemmuskuloskeleton

Q80-Q89 Malformasi kongenital lainnya

Q90-Q99 Kelainan kromosom, not elsewhere classified

BAB XVIIIGEJALA, TANDA, DAN HASIL ABNORMAL KLINIS DAN LABORATORIUM, NOT ELSEWHERE CLASSIFIED (R00-R99)

Bab ini berisi gejala, tanda, hasil pemeriksaan yang abnormal dari prosedur klinis dan penyelidikan lain, dan kondisi tidak jelas tanpa diagnosis yang bisa diklasifikasi di bagian lain.

• Tanda dan gejala yang memberi diagnosis diletakkan pada suatu kategori pada bab lain. Secara umum, kategori pada bab ini mencakup kondisi dan gejala yang kabur, sehingga tanpa pemeriksaan lebih lanjut kasus ini mungkin memiliki diagnosis yang seimbang pada dua atau lebih penyakit atau sistem tubuh. Hampirsemua kategori dalam bab ini bisa dianggap “NOS”, “etiologi takdiketahui” atau “sementara”.

• Indeks Alfabet harus dirujuk untuk menentukan gejala dan tandayang akan dialokasikan pada bab ini atau bab lain. Subkategori sisa, ”.8”, umumnya disediakan untuk gejala relevan lain yang tidak bisadiklasifikasi di tempat lain. informasi tambahan, yang merupakanmasalah penting tersendiri dalam asuhan medis.

•Kondisi dan tanda atau gejala yang termasuk dalamkategori R00-R99 terdiri dari:

a. kasus yang tidak bisa diberi diagnosis yang lebih spesifik setelah semua fakta yang berhubungan dengan kasus ini diperiksa,

b. tanda atau gejala yang ditemukan pada pemeriksaan awal ternyata bersifat sementaradan penyebabnya tidak bisa ditentukan,

c. diagnosis sementara pada pasien yang tidakkembali untuk pemeriksaan atau asuhan lebihlanjut,

d. kasus yang dirujuk ke tempat lain untukpenyelidikan atau pengobatan sebelumdiagnosis berdiri,

e. kasus karena suatu alasan tidak bisadiberi diagnosis yang lebih tepat,

f. gejala tertentu, yang memiliki informasitambahan, yang merupakan masalahpenting tersendiri dalam asuhan medis.

Kecuali:

penemuan abnormal pada pemeriksaan antenatal ibu (O28.-)

kondisi tertentu yang berasal dari masa perinatal (P00-P96)

Blok-blok dalam bab ini adalah sebagai berikut:

R00-R09 Tanda dan gejala pada sistem sirkulasi dan pernafasan

R10-R19 Tanda dan gejala pada sistem pencernaan dan

abdomen

R20-R23 Tanda dan gejala pada kulit dan jaringan subkutis

R25-R29 Tanda dan gejala pada sistem syaraf dan muskuloskeleton

R30-R39 Tanda dan gejala pada sistem perkemihan

R40-R46 Tanda dan gejala pada kognisi, persepsi, emosi dan tingkah laku

R47-R49 Tanda dan gejala pada bicara dan suara

R50-R69 Tanda dan gejala umum

R70-R79 Hasil abnormal pada pemeriksaan darah, tanpa

diagnosis

R80-R82 Hasil abnormal pada pemeriksaan urin, tanpa

diagnosis

R83-R89 Hasil abnormal pada pemeriksaan cairan tubuh, zat

dan jaringan lain, tanpa diagnosis

R90-R94 Hasil abnormal pada citra diagnostik dan

pemeriksaan fungsi, tanpa diagnosis

R95-R99 Penyebab kematian tidak diketahui

Soal:

• Hydrophthalmos

• Macrotia

• Microstomia

• Dextrocardia

• Laevocardia

• Atresia pada bronkus

• Laryngocele

• Dilatation of trachea

• Anomaly of Pluera

• Cheiloschisis

• Malformasi of lip

• Diverticulum of pharynx

• Stenosis of pylorus

• Megalogastria

• Microcolon

• Septate vagina

• Hypospadias

• Plagiocephaly

• Hypertelorism

• Herlitz syndrome

• Tachycardia

• Dyspnoea

• Hiccough

• Anaesthesia kulit

• Dysuria

• Apraxia

• Overactivity

• Aphonia