Hipotiroid Kongenital dan Penatalaksanaannya pada Bayi Usia 2

Bulan

Josephine Claudia Sirait

102013396

Fakultas Kedokteran Universitas Kristen Krida Wacana

Jln. Arjuna Utara No. 6 Jakarta 11510

Telephone : (021) 5694 – 2061 Email : jojo .claudia12 @gmail .com

Pendahuluan

Hipotiroid kongenital masih merupakan salah satu penyebab tersering

retardasi mental yang dapat dicegah. Kelainan ini disebabkan oleh kurang atau tidak

adanya hormon tiroid sejak dalam kandungan. Hipotiroid kongenital yang tidak iobati

sejak dini dapat mengakibatkan retardasi mental berat. Hormon tiroid sudah

diproduksi dan diperlukan oleh janin sejak usia kehamilan 12 minggu. Hormon tiroid

mempengaruhi metabolisme sel di seluruh tubuh sehingga berperan penting pada

pertumbuhan dan perkembangan anak.1

Di negara – negara yang telah memiliki kebijakan untuk melakukan skrining

hipotiroid, sebagian besar kasus hipotiroid kongenital ditemukan melalui program

skrining. Program skrining memungkinkan bayi untuk medapatkan terapi dini dan

memiliki prognosis yang lebih baik.1

Anamnesis

Pasien anak yang mengalami hipotiroidisme secara umum terlihat kurang aktif

dibandingkan anak-anak sebayanya. Pada neonatus umumnya gejala ini belum tampak

dengan jelas. Sehingga kemungkinan kasus ini baru terungkap ketika bayi sudah

berusia lebih dari 3 bulan. Orangtua mungkin datang dengan keluhan adanya

pembesaran pada lidah anak, anak terlihat lemah dan perkembangannya terhambat

dibandingkan sebayanya, anak tidak buang air besar, kulitnya kering, hingga adanya

goiter.2

1

Anamnesis yang digunakan merupakan allo-anamnesis, dimana pertanyaan

diajukan kepada orangtua. Tanyakan dulu anamnesis umum seperti usia bayi/anak dan

jenis kelamin. Setelah itu ditanyakan anamnesis khusus. Yang perlu ditanyakan untuk

kecurigaan kasus hipotiroid adalah:2

1. Penyakit saat ini/keluhan utama?

2. Apakah terjadi retardasi perkembangan pada bayi?

3. Apakah terjadi gagal tumbuh atau perawakan pendek pada bayi?

4. Apakah bayi mengalami letargi atau kurang aktif?

5. Apakah terjadi konstipasi pada bayi?

6. Apakah bayi malas menyusui?

7. Apakah suara menangis bayi serak?

8. Apakah bayi tampak pucat?

9. Apakah ada tonjolan di daerah abdomen khususnya di sekitar pusat?

10. Apakah waktu lahir, bayi mengalami kuning lebih dari 3 hari?

11. Apakah bayi memiliki riwayat berat badan lahir rendah?

12. Apakah bayi dilahirkan di daerah dengan kreatinsme endemik dan kekurangan

yodium?

13. Apakah bayi lahir matur atau lebih bulan (postmature)?

14. Apakah bayi memiliki riwayat berat badan lahir kurang dari 2000 gram atau

lebih dari 4000 gram?

15. Apakah ada riwayat gangguan tiroid dalam keluarga, penyakit ibu saat hamil,

obat antitiroid yang sedang diminum atau terapi sinar?

16. Apakah ibu berasal dari daerah endemik?

17. Adakah riwayat hipotiroid berupa ditemukannya struma pada ibu?

18. Apakah ibu mengkonsumsi obat-obat anti-tiroid?

Pemeriksaan Fisik

1. Pemeriksaan Tanda Vital

Pemeriksaan tanda vital adalah pemeriksaan umum yang dilakukan oleh

dokter untuk menilai kondisi pasien apakah baik atau buruk. Antara pemeriksaan

yang dilakukan ialah memeriksa suhu tubuh,nadi,tekanan darah dan frekuensi

nafas pasien.1

2

Tabel 1. Pemeriksaan tanda vital pada bayi1

Pemeriksaan Ciri/karakteristik

Tekanan

darah

Tekanan cenderung naik. Dalam keadaan normal,tekanan

darah sistolik di tungkai=tekanan di lengan karena ismus

aorta masih agak sempit.

Neonatus=80/45mmHg

6-12 bulan=90/60mmHg

Nadi Sangat bervariasi,bayi lebih sensitif terhadap penyakit atau

emosi.

Nadi bayi baru lahir=140 kali per menit

Nadi 0-6 bulan = 130 kali per menit

Nadi 6-12 bulan = 115 kali per menit

Frekuensi

nafas

Dilakukan dengan cara inspeksi(lihat gerakan nafas),

palpasi(letak tangan pada dinding abdomen) atau auskultasi.

Frekuensi antara 30-60 kali/menit

Suhu Paling akurat adalah pengukuran suhu melalui anus dengan

cara memasukkan thermometer ke dalam anus dengan

inklinasi 20 derajat sedalam 2-3cm.

Suhu lebih dari 38 derajat pada bayi <2-3 bulanInfeksi

serius.

Pada pemeriksaan fisik, yang pertama kita perhatikan adalah adanya tanda-tanda

hipotiroid meliputi:2

Lihat keadaan umum, apakah bayi tampak lemas dan jarang bergerak.

Adanya hernia umbilikalis.

3

Tipe wajah bayi yang khas dengan makroglosi (ekspresi bodoh).

Perhatikan fontanella pada bayi, apakah terdapat pelebaran maupun ada bagian

yang terbuka.

Adanya goiter.

Perhatikan panjang bayi / tinggi anak. Apakah ada hambatan pertumbuhan.

Pemeriksaan tanda vital meliputi pemeriksaan suhu, denyut nadi, tekanan darah dan

frekuensi pernapasan. Bayi dengan hipotiroidisme kongenital umumnya mengalami

hipotermia disertai penurunan tekanan nadi.2

2. Pemeriksaan Tumbuh Kembang (Antropometrik)

Pemeriksaan yang juga dilakukan sebagai bagian dari pemeriksaan fisik ialah

antropometri pada bayi dan anak. Pemeriksaan ini bertujuan untuk menilai derajat

perkembangan fisik anak.3

Aspek umum yang harus dilakukan oleh dokter ialah mencatat tinggi dan berat badan

anak pada kartu standard yang telah tersedia. Pada bayi,lingkar kepala selalu diukur

meskipun terlihat normal karena ia bernilai sebagai suatu data rujukan.3

Pada bayi (usia 0 – 2 tahun) bentuk pemeriksaan antropometri yang dilakukan ialah:3

a. Pemeriksaan panjang badan

Menggunakan infantometer. Panjang badan bayi normal menurut usia hingga 6 bulan:

- Usia 1 bulan : 49,8 – 54,6 cm

- Usia 2 bulan : 52,8 – 58,1 cm

- Usia 3 bulan : 55,5 – 61,1 cm

- Usia 4 bulan : 57,8 – 63,7 cm

- Usia 5 bulan : 59,8 – 65,9 cm

- Usia 6 bulan : 61,6 – 67,8 cm

b. Pemeriksaan berat badan

Dapat menggunakan weight infant scale maupun dacing. Berat badan bayi normal

dapat dihitung dengan rumus:

4

- Untuk usia 1-6 bulan : Berat badan lahir + (usia dalam bulan x 600) gram

- Untuk usia 7-12 bulan : Berat badan lahir + (usia dalam bulan x 500) gram

- Untuk usia 1-5 tahun: 2n + 8 kg, dimana n adalah usia dalam tahun

- Untuk memantau berat badan bayi dan kecepatan pertumbuhannya dapat

digunakan kartu menuju sehat.

c. Pemeriksaan lingkar kepala

Ukuran rata-rata lingkar kepala untuk bayi perempuan umumnya antara 31-38

cm, bayi laki-laki 32-36 cm. Ukuran lingkar kepala bayi akan bertambah sebanyak 2-

3 cm setiap bulannya untuk 3 bulan pertama, 1 cm setiap bulannya untuk 3 bulan

berikutnya dan akan terus melambat seiring dengan bertambahnya usia.2

Gambar 1. Kartu menuju sehat2

3. Pemeriksaan Fisik Tiroid (Apgar score Hipotiroid)

Pada pemeriksaan fisik, yang pertama kita perhatikan adalah adanya tanda-

tanda hipotiroid meliputi:4

- Lihat keadaan umum, apakah bayi tampak lemas dan jarang bergerak.

- Adanya hernia umbilikalis.

5

- Tipe wajah bayi yang khas dengan makroglosi (ekspresi bodoh).

- Perhatikan fontanella pada bayi, apakah terdapat pelebaran maupun ada bagian

yang terbuka.

- Adanya goiter.

- Perhatikan panjang bayi / tinggi anak. Apakah ada hambatan pertumbuhan.

- Diperhatikan/ dilakukan inspeksi dengan melihat wajah,tubuh dan kondisi umum

bayi saat datang ke dokter. Antara yang dapat dilihat pada anak dengan hipotiroid

adalah:

Tabel 2. Skor apgar pada hipotiroid4

Dicurigai adanya hipotiroid kongenital bila skor Apgar hipotiroid

kongenital>5, namun tidak ada tanda atau gejala yang tampak tidak menyingkirkan

kemungkinan hipotiroid kongenital.4

6

Gejala dan Tanda Skor

Hernia umbilikalis 2

Tipe wajah khas (edematous) 2

Pucat, dingin, hipotermia 1

Makroglosi 1

Hipotonia 1

Ikterus > 3 hari 1

Fontanella posterior terbuka (>3 cm) 1

Kulit kasar kering 1

Konstipasi 1

BB lahir > 3,5 kg 1

Kehamilan > 40 minggu 1

Kromosom Y tidak ada 1

4. Tes Denver

Uji skrining yang paling sering digunakan adalah development denver screening test

(DDST). DDST memberikan penilaian empat domain perkembangan pribadi-sosial,

penyesuaian motorik halus, bahasa dan motorik kasar sejak lahir sampai umur 6 tahun. Uji ini

dilakukan dalam waktu 20-30 menit tanpa pelatihan yang luas dan peralatan yang mahal.5

Aspek – aspek yang diuji dalam tes denver antara lain:5

1. Personal social

Aspek ini berhubungan dengan kemandirian, bersosialisasi, dan berinteraksi dengan

lingkungannya.

2. Fine motor adaptive

Aspek ini berhubungan dengan kemampuan anak untuk mengamati sesuatu,

melakukan gerakan yang melibatkan bagian-bagian tubuh tertentu saja dan dilakukan

otot-otot kecil saja tetapi memerlukan koordinasi yang cermat. Misalnya kemampuan

untuk menggambar, memegang suatu benda, dan lain-lain.

3. Language

Kemampuan untuk memberikan respon pada suara, mengikuti perintah, dan berbicara

spontan

4. Gross motor

Aspek ini berhubungan dengan pergerakan dan sikap tubuh.

Dibawah ini merupakan kriteria hasil pemeriksaan tes Denver:5

1. Abnormal, bila:

a. Didapatkan 2 atau lebih keterlambatan, pada 2 sektor atau lebih

b. Dalam 1 sektor atau lebih didapatkan 2 atau lebih keterlambatan Plus 1

sektor atau lebih dengan 1 keterlambatan dan pada sektor yang sama

tersebut tidak ada yang lulus pada kotak yang berpotongan dengan garis

vertikal usia.

2. Meragukan, bila:

7

a. Pada 1 sektor didapatkan 2 keterlambatan atau lebih

b. Pada 1 sektor atau lebih didapatkan 1 keterlambatan dan pada sektor yang

sama tidak ada yang lulus pada kotak yang berpotongan dengan garis

vertikal usia.

3. Tidak dapat dites : Apabila terjadi penolakan yang menyebabkan hasil tes menjadi

abnormal atau meragukan.

4. Normal : Semua yang tidak tercantum dalam kriteria di atas.

Umumnya pada bayi dan anak dengan hipotiroid, didapatkan gangguan perkembangan

motorik dan bahasa.

Gambar 2. Contoh formulir tes Denver5

8

Pemeriksaan Penunjang

1. Pemeriksaan Fungsi Tiroid

Pada pemeriksaan penunjang, dianjurkan pemeriksaan fungsi tiroid. American

Thyroid Association menganjurkan pemeriksaan fungsi tiroid pada neonates untuk

mengetahui secara dini apakah bayi menderita hipotiroidisme serta mencegah bayi

dari efek kekurangan hormon tiroid tersebut di kemudian hari.2

Bentuk pemeriksaan fungsi tiroid yang diperlukan ialah pemeriksaan kadar

Thyroid Stimulating Hormon (TSH) serta kadar T4 bebas. Pada bayi yang baru lahir

kadar TSH berkisar antara 1.3 - 19 µIU/mL, kemudian menurun menjadi 0.6–10

µIU/mL saat berusia 10 minggu, 0.4–7.0 µIU/mL saat 14 minggu dan terus menurun

saat remaja dan dewasa menjadi 0.4–4.0 µIU/mL. Sedangkan kadar T4 pada bayi baru

lahir adalah 13,4 – 19,8 µg/100 ml dan akan menurun saat bayi berusia 7 – 10 hari

yaitu sekitar 10,4 – 18,4 µg/100 ml.2,3

Pada hipotiroid primer didapatkan penurunan kadar hormon tiroid (T4 dan T3)

serta peningkatan kadar TSH. Peningkatan kadar TSH ini terjadi karena feedback

negatif akibat penurunan kadar hormon tiroid. Pada kondisi subklinis dimana gejala

klinis belum terlihat didapatkan peningkatan kadar TSH, namun kadar hormon tiroid

masih dalam batas normal.4

Pada hipotiroidisme sekunder dan tersier didapatkan kadar TSH dan hormon

tiroid bebas yang rendah. Bila mendapatkan hal ini, maka perlu dilakukan tes

provokasi dengan memberi TRH. Pada hipotiroidisme sekunder tidak didapati

peningkatan kadar TSH, sedangkan pada hipotiroidisme tersier akan didapati

peningkatan kadar TSH.4

2. Pemeriksaan Urin

Pemeriksaan urin hanya dilakukan jika terdapat riwayat pemakaian atau

paparan yodium berlebihan baik pra – natal maupun pasca-natal, atau tinggal di

daerah endemik goiter. Pemeriksaan ini bermanfaat untuk menegakkan diagnosis

etiologi hipotiroid kongenital transien.1

9

3. Radiologi

Jika diduga terdapat pertumbuhan di dalam kelenjar tiroid, dilakukan

pemeriksaan USG, untuk menentukan apakah pertumbuhan ini berupa cairan atau

padat.1

Sampai saat ini skintigrafi kelenjar tiroid masih merupakan cara terbaik untuk

menentukan etiologi hipotiroid kongenital. Untuk pemeriksaan pada neonatus

digunakan sodium pertechnetate (Tc99m) atau I123. Radioaktivitas I123 terlalu tinggi

dan kurang baik bagi jaringan tubuh sehingga jarang digunakan untuk neonatus.1

Pemeriksaan scanning thyroid dapat dilakukan dengan bantuan

Technetium (Tc-99m pertechnetate). Pemeriksaan ultrasonografi juga dapat

digunakan untuk mendeteksi adanya goiter pada janin.1

Scanning kelenjar tiroid dengan yodium radioaktif atau teknetium, bisa

menunjukkan kelainan fisik pada kelenjar tiroid. Scanning tiroid juga bisa membantu

menentukan apakah fungsi dari suatu daerah tiroid bersifat normal, terlalu aktif atau

kurang aktif.1

Diagnosis

Diagnosis Kerja

Hipotiroid kongenital merupakan suatu kelainan dimana jumlah hormon tiroid

berada pada level dibawah normal. Gambaran klinis yang terlihat adalah didapatkan

bayi dengan wajah tipikal (ekspresi bodoh) dengan pembesaran lidah/makroglosi dan

fontanela major/frontal dan atau fontanella occipital yang terbuka lebar. Bayi

umumnya mengalami ikterus fisiologis lebih dari tiga hari, yang di kemudian hari

diikuti dengan hambatan perkembangan motorik dan mental. Selain itu juga didapati

gagguan perkembangan bicara. Bayi dan anak dengan hipotiroidisme umumnya

terlihat kurang aktif dibandingkan dengan sebayanya.4

Penegakan diagnosis hipotiroid kongenital atau kretin sporadik didasarkan

pada gejala klinis dan hasil pemeriksaan laboratorium. Hipotiroid kongenital / kretin

sporadik yang tidak diobati akan memberikan gejala klinis yang khas, sehingga

10

mudah dikenali. Apabila diagnosis hanya didasarkan pada gejala klinis saja maka

diagnosis akan terlambat 6 – 12 minggu atau lebih, sehingga diperlukan pemeriksaan

labolatorium.6

Perangkat diagnostik untuk Hipotiroid kongenital ialah:6

- Skor Apgar Hipotiroid kongenital dengan nilai > 5.

- Nilai TSH >50 µU/ml dan kadar serum T4 rendah

- Pada beberapa keadaan hipotiroid kongenital seringkali disertai dengan

pembesaran kelenjar gondok (goiter) pada pemeriksaan USG.

Diagnosis Banding

Ada beberapa keadaan yang dapat dibandingkan dengan hipotiroidisme kongenital,

yaitu:

1. Hipotiroidisme didapat

Merupakan kekurangan kadar hormon tiroid yang terjadi setelah kelahiran.

Penyebabnya adalah tiroiditis, pemakaian obat anti tiroid, tiroidektomi dan kelainan

hipofisis. Sedangkan ada juga jenis hipotiroidisme idiopatik dimana terjadi reaksi

autoimun. Pada hipotiroidisme didapat bisa ditemukan intoleransi terhadap dingin,

kekerdilan, gangguan perkembangan motorik dan mental, miksudema serta dapat

disertai dengan goiter maupun tidak disertai dengan goiter. Pada hipotiroidisme

didapat, anak umumnya akan bertambah berat badan namun tidak disertai

pertambahan tinggi badan. Gangguan pertumbuhan terjadi pada usia sekolah. Kurva

pertumbuhan juga merupakan suatu alat yang dapat digunakan untuk mendiagnosis

kelainan ini. Pada hipotiroidisme kongenital, didapati gangguan pertumbuhan dari

bulan-bulan awal kehidupan, sedangkan pada hipotiroidisme didapat gangguan

pertumbuhan ini cenderung terjadi pada usia sekolah.7

11

Gambar 3. Perbandingan Kurva Pertumbuhan Anak Hipotiroid Kongenital dan

Didapat3

2. Sindrom Down

Merupakan kelainan dimana didapatkan 1 tambahan kromosom 21. Seperti pada

hipotiroidisme kongenital, bisa didapati adanya retardasi mental, hambatan

pertumbuhan, hipotonia dan makroglosi. Namun ada beberapa hal lain yang menyertai

sindrom Down yang tidak ditemukan pada hipotiroidisme kongenital, seperti bentuk

garis tangan yang tipikal, gangguan jantung kongenital dan pemisahan otot abdomen.4

Etiologi

Ada beberapa hal yang dapat menyebabkan terjadinya hipotiroidisme kongenital pada

bayi. Berbagai kelainan tersebut dapat berasal dari kelenjar tiroid maupun dari luar

kelenjar tiroid yang mempengaruhi fungsi kelenjar tiroid.3

Secara garis besar, hipotiroid kongenital dapat dibagi menjadi:

Hipotiroid kongenital menetap5

Primer

- Disgenesis kelenjar tiroid : aplasia, hipoplasia, atau ektopik

12

- Kelainan biosintesis hormone tiroid (dishormonogenesis)

- Iatrogenik : anak lahir dari ibu yang mendapat pengobatan iodium

- Radioaktif : aplasia kelenjar tiroid janin

Sekunder

- Kelainan bawaan perkembangan otak tengah : dysplasia sefalooptik atau aplasia

hipofisis

- Defisiensi thyroid stimulating hormone (TSH) yang dapat disertai defiensi growth

hormone (GH) atau adenocorticotropic hormone (ACTH)

- Resistensi jaringan terhadap hormone tiroid

Hipotiroid kongenital sementara/transien5

- Penggunaan obat pada ibu yang dapat melalui plasenta dan mempengaruhi sintesis

hormon tiroid bayi (obat goitrogen, iodium antiseptik)

- Adanya antibody anti tiroid dari ibu melalui barier plasenta

- Defisiensi iodium : penyakit goiter atau hipotiroid di daerah endemis idiopatik

Epidemiologi

Penyebab hipotiroid yang paling sering di seluruh dunia adalah defisiensi

yodium yang merupakan komponen pokok tiroksin (T4) dan triiodotironin (T3).

Insiden hipotiroid kongenital di Amerika Serikat adalah 1 dari 3500 kelahiran hidup.

Lebih sering ditemukan pada anak perempuan daripada anak laki – laki dengan

perbandingan 2:1. Anak dengan sindrom Down mempunyai risiko 35 kali lebih tinggi

untuk menderita hipotiroid kongenital dibandingkan anak normal. Insidens hipotiroid

di Indonesia diperkirakan jauh lebih tinggi lagi yaitu sebesar 1: 1.500 kelahiran

hidup.1

13

Tabel 3. Gambaran insidens hipotiroid kongenital8

Patofisiologi

Hipotiroid dapat disebabkan oleh gangguan sintesis hormon tiroid atau

gangguan pada respon jaringan terhadap hormon tiroid. Sintesis hormon tiroid diatur

sebagai berikut:2

- Hipotalamus membuat Thyrotropin Releasing Hormone (TRH) yang merangsang

hipofisis anterior.

- Hipofisis anterior mensintesis thyrotropin (Thyroid Stimulating Hormone = TSH)

yang merangsang kelenjar tiroid.

14

- Kelenjar tiroid mensintesis hormon tiroid (Triiodothyronin = T3

dan Tetraiodothyronin = T4 =Thyroxin) yang merangsang metabolisme jaringan

yang meliputi: konsumsi oksigen, produksi panas tubuh, fungsi syaraf,

metabolisme protrein, karbohidrat, lemak, dan vitamin-vitamin, serta kerja

daripada hormon-hormon lain.

Hipotiroidisme dapat terjadi akibat malfungsi kelenjar tiroid, hipofisis, atau

hipotalamus. Apabila disebabkan oleh malfungsi kelenjar tiroid, maka kadar HT yang

rendah akan disertai oleh peningkatan kadar TSH dan TRH karena tidak adanya

umpan balik negatif oleh HT pada hipofisis anterior dan hipotalamus. Apabila

hipotiroidisme terjadi akibat malfungsi hipofisis, maka kadar HT yang rendah

disebabkan oleh rendahnya kadar TSH. TRH dari hipotalamus tinggi karena tidak

adanya umpan balik negatif baik dari TSH maupun HT. Hipotiroidisme yang

disebabkan oleh malfungsi hipotalamus akan menyebabkan rendahnya kadar HT,

TSH, dan TRH.2

Hipotiroid kongenital yang bersifat sementara disebabkan oleh 2 hal:2

Jika ibu menggunakan obat-obatan yang menekan produksi hormon

tiroid (khususnya ibu yang menderita hipertiroid) pada saat hamil

sehingga janin terpapar dengan obat-obatan tersebut, atau jika ibu

memproduksi antibodi tiroid selama hamil yang memblokir produksi

hormon tiroid pada janin.

Kadar yodium yang berlebihan selama masa kehamilan / menyusui

akibat penggunaan obat-obatan yang mengandung yodium pada ibu

yang tidak menderita kekurangan yodium. Walaupun yodium sangat

penting dalam pembuatan hormon tiroid, kadar yang terlalu tinggi

dalam tubuh bayi dapat menurunkan fungsi kelenjar tiroid sehingga

produksi hormon terganggu.

Hipotiroid kongenital yang bersifat permanen disebabkan oleh 3 hal:2

Kesalahan pada pembentukan kelenjar tiroid pada masa perkembangan

janin, seperti kegagalan total atau partial dari perkembangan kelenjar

tiroid dan tumbuhnya kelenjar tiroid pada tempat yang salah.

Kesalahan pada pembentukan kelenjat tiroid ini adalah penyebab

15

tersering (80-85 % kemungkinan terjadi ) namun kemungkinan

berulang pada anak yang berikutnya sangat jarang dengan frekuensi 1

dari 4000 bayi lahir.

Gangguan pada proses pembuatan hormon tiroid, walaupun

pembentukan kelenjar tiroid normal. Gangguan ini menyebabkan

berkurangnya atau tidak adanya produksi hormon tiroid sehingga bayi

menderita hipotiroid kongenital. Gangguan ini diturunkan dari orang

tua kepada anaknya dengan kemungkinan pada setiap kehamilan

berikutnya 1 dari 4 anaknya akan menderita gangguan proses

pembuatan hormon tiroid.

Gangguan pada otak yang mengatur produksi hormon tiroid. gangguan

ini adalah penyebab hipotiroid kongenital yang paling jarang (<5%)

dan bisa bersifat keturunan atau tidak.

Hipotiroid dapat terjadi melalui jalur berikut:

Jalur 1

Agenesis tiroid dan keadaan lain yang sejenis menyebabkan sintesis dan

sekresi hormon tiroid menurun sehingga terjadi hipotiroid primer dengan peningkatan

kadar TSH tanpa adanya struma.1

Jalur 2

Defisiensi iodium berat menyebabkan sintesis dan sekresi hormon tiroid

menurun, sehingga hipofisis non sekresi TSH lebih banyak untuk memacu kelenjar

tiroid mensintesis dan mensekresi hormon tiroid agar sesuai dengan kebutuhan.

Akibatnya kadar TSH meningkat dan kelenjer tiroid membesar (stadium kompensasi).

Walaupun pada stadium ini terdapat struma difusa dan peningkatan kadar TSH, tetapi

kadar tiroid tetap normal. Bila kompensasi ini gagal, maka akan terjadi stadium

dekompensasi, yaitu terdapatnya struma difusa, peningktan kadar TSH, dan kadar

hormon tiroid rendah.1

Jalur 3

16

Semua hal yang terjadi pada kelenjer tiroid dapat mengganggu atau

menurunkan sintesis hormon tiroid (bahan/ obat goitrogenik, tiroiditis, pasca

tiroidektomi, pasca terapi dengan iodium radioaktif, dan adanya kelainan enzim

didalam jalur sintesis hormon tiroid) disebut dishormogenesis yang mengakibatkan

sekresi hormon tiroid menurun, sehingga terjadi hipotiroid dengan kadar TSH tinggi,

dengan/tanpa struma tergantung pada penyebabnya.1

Jalur 4A

Semua keadaan yang menyebabkan penurunan kadar TSH akibat kelainan

hipofisis akan mengakibatkan hipotiroid tanpa struma dengan kadar TSH yang sangat

rendah atau tidak terukur.1

Jalur 4B

Semua kelainan hipotalamus yang mengakibatkan yang menyebabkan sekresi

TSH ynag menurun akan menyebabkan hipotiroid dengan kadar TSH rendah dan

tanpa struma.1

Jalur 1, 2, dan 3 adalah patogenesis hipotiroid primer dengan kadar TSH yang

tinggi. Jalur 1 tanpa desertai struma, jalur 2 disertai struma, dan jalur 3 dapat dengan

atau tanpa struma. Jalur 4A dan 4B adalah patogenesis hipotiroid sekunder dengan

kadar TSH yang tidak terukur atau rendah dan tidak ditemukan struma.1

Manifestasi Klinik

Tanda – tanda klinis dini dari hipotiroid kongenital tidak dapat dikenali dengan

mudah dan pasti, sehingga banyak negara telah menganjurkan dilakukan screening hormon

tiroid pada neonatus.6

Manifestasi klinik dini pada hipotiroid kongenital adalah sebagai berikut :6

- Gangguan regulasi termal : hipotermia, sianosis perifer, ekstremitas dingin

- Gangguan gastrointestinal : gangguan makan, distensi abdomen, muntah,

konstipasi

- Gangguan neuromuscular : hipotonia, letargi

- Keterlambatan maturasi skeletal : fontanela dan sutura kranialis lebar, epifisis

femoral distal tak tampak

17

- Keterlambatan maturasi biokimia : ikterus

Setelah bayi berusia 3 bulan mulai tampak gambaran hipotiroid kongenital klasik yaitu:6

- suara tangis berat dan parau

- lidah membesar

- hipoplasia hidung / nasoorbital

- kulit kasar dan kering

- hernia umbilikalis

- reflek tendon menurun dan terlambat mencapai perkembangan sesuai umur.

Setelah usia 6 bulan anak tampak bodoh karena retardasi mental. Pada kurun usia

berikutnya disamping pertumbuhan tinggi badan yang sangat terganggu (cebol) terdapat juga

gangguan neurologik khususnya tanda – tanda disfungsi serebeler, misalnya gangguan

keseimbangan, tremor, disartri dan lainnya.6

Apabila hipotiroid kongenital ini tidak diobati maka akan timbul komplikasi yaitu

gangguan tumbuh / short stature, gangguan perkembangan intelek (intellectual disability /

retardasi mental), gangguan pendengaran dan dekompensasi kordis. Keterlambatan

pemberian terapi setiap satu bulan akan menurunkan IQ I poin.6

Tabel 4. Gejala hipotiroid kongenital9

Sistem organ Manifestasi Klinis

Kulit dan jaringan ikat Kulit dingin, kering dan pucat, rambut kasar, kering dan

rapuh, kuku tebal, lambat tumbuh.

Miksedema, carotenemia, Puffy face, makroglosi, erupsi

gigi lambat, hipoplasia enamel.

Kardiovaskuler Bradikardi, efusi perikardial, kardiomegali, tekanan

darah rendah.

Neuromuskuler Lamban (mental dan fisik), gangguan neurologis dan

fisik, refleks tendon lambat, hipotonia, hernia

umbilikalis, retardasi ental, disfungsi serebelum (pada

bayi), tuli.

18

Pernafasan Efusi pleura, sindrom sleep apnoe (obstruksi saluran

nafas karena lidah besar, hipotoni otot faring), sindrom

distress nafas.

Ginjal dan metabolisme elektrolit, Retensi air, edema, hiponatremia, hipokalsemia

Metabolisme karbohidrat,

lemak dan protein Gemuk, intoleransi terhadap dingin, absorbsi glukosa

lambat, hiperlipidemia, sintesis proteolipid dan protein

pada susunan saraf bayi menurun.

Saluran cerna dan hepar Obstpasi (menurunnya gerakan usus), ikterus

berkepanjangan (fungsi konjugasi hepar menurun)

Hematopoetik Anemia karena menurunnya eritropoesis, kemampuan

absorbsi zat besi rendah.

Skelet/somatik Produksi GH dan IGF 1 menurun, menyebabkan

hambatan pertumbuhan, pusat osifikasi sekunder

terhambat, maturitas dan aktifitas sel-sel tulang

menurun.

Reproduksi Pubertas terlambat, pubertas precoks, gangguan haid.

Penatalaksanaan

Walaupun pengobatan hipotiroid efisien, mudah, murah dan memberikan hasil yang

sangat memuaskan, namun perlu dilakukan pemantauan dan pengawasan yang ketat

mengingat pentingnya masa depan anak, khususnya perkembangan mentalnya.1

Tujuan pengobatan adalah:1

a. Mengembalikan fungsi metabolisme yang esensial agar menjadi normal dalam waktu

singkat. Termasuk fungsi termoregulasi, respirasi, metabolisme otot dan otot jantung

yang sangat diperlukan pada masa awal kehidupan seperti proses enzimatik di otak,

perkembangan akson, dendrite, sel glia dan proses mielinisasi neuron.

b. Mengoptimalkan pertumbuhan dan perkembangan anak

c. Mengembalikan tingkat maturitas biologis yang normal, khususnya otak

Medikamentosa

19

Terapi harus dimulai segera setelah diagnosis hipotiroid kongenital ditegakkan. Orang

tua pasin harus diberikan penjelasan mengenai kemungkinan penyebab hipoiroid, pentingnya

kepatuhan minum obat dan prognosisnya baik jika terapi diberikan secara dini. Natrium L-

tiroksin (sodium L-thyroxin) merupakan obat yang tepat untuk pengobatan hipotiroid

kongenital. Karena 80% T3 dalam sirkulasi darah berasal dari monodeiodinasi dari T4 maka

dengan dosis yang tepat kadar T4 dan T3 akan segera kembali normal. Dalam prakteknya

pemberian dosis inisial berkisar antara 25, 37,5 atau 50 g per hari. Tiroksin sebaiknya tidak

diberikan bersama-sama dengan protein kedele atau zat besi atau makanan tinggi serat karena

makanan ini akan mengikat T4 dan atau menghambat penyerapannya.1

Dosis tiroksin

Pada umumnya dosis bervariasi tergantung dari berat badan dan disesuaikan dengan

respons masing-masing anak dalam menormalkan kadar T4. Sebagai pedoman, dosis yang

umum digunakan adalah :1

0 – 6 bulan 25-50 g/hari atau 8-15 g/kg/hari

6 – 12 bulan 50-75 g/hari atau 7-10 g/kg/hari

1 – 5 tahun 50-100 g/hari atau 5-7 g/kg/hari

5 – 10 tahun 100-150 g/hari atau 3-5 g/kg/hari

>10-12 tahun 100-200 g/hari atau 2-4 g/kg/hari

Setelah masa bayi biasanya dosis berkisar sekitar 100 g/m2/hari

Untuk neonatus yang terdeteksi pada minggu awal kehidupan direkomendasikan

untuk diberikan dosis inisial sebesar 10-15 µg/kg/hari karena lebih cepat dalam normalisasi

kadar T4 dan TSH. Bayi-bayi dengan hipotiroidisme berat ( kadar T4 sangat rendah, TSH

sangat tinggi, dan hilangnya epifise femoral distal dan tibia proksimal pada gambaran

radiologi lutut) harus dimulai dengan dosis 15 µg/kgBB/hari.1

Terapi Pada Diagnosis Yang Meragukan

Kadang-kadang kita dihadapkan pada diagnosis yang meragukan dan dituntut untuk

menetukan pengobatan, misalnya bila pada hasil pemeriksaan serum didapatkan kadar T4

rendah dengan TSH normal atau kadar T4 normal dengan kadar TSH sedikit meninggi. Bila

hal ini terjadi pada bayi cukup bulan maka harus dilakukan skintigrafi tiroid untuk

memastikan diagnosis. 1

Bila pada skintigram didapatkan hipoplasia, aplasia, kelenjar tiroid ektopik, maka

dapat diberikan preparat hormone tiroid. Bila keadaan kelenjar tiroid normal, maka harus

20

dilakukan pemeriksaan ulang kadar T4 dan TSH. Bila hasil pemeriksaan kadar TSH

meningkat maka pengobatan harus segera dimulai, dan bila kadar T4 dan TSH normal maka

pengobatan harus ditunda. 1

Terapi Pada Bayi Prematur

Bila kadar T4 rendah dan TSH normal maka untuk memastikan perlunya pengobatan

tidak perlu dilakukan skintigrafi, namun cukup dengan pemeriksaan kadar T4 dan TSH

secara serial. Umumnya kadar T4 meningkat mendekati angka normal, sedangkan TSH tetap

normal. Bila kadar T4 terus menurun dan TSH meningkat, dapat dipertimbangkan skintigrafi

tiroid dan pengobatan dapat dimulai. Tetapi bila tanda-tanda klinis hipotiroid jelas maka tidak

perlu dilakukan skintigrafi atau pemeriksaan darah ulang dan dapat langsung diberikan

pengobatan. Setelah usia 2 atau 3 tahun, pengobatan dihentikan untuk sementara sambil

dilakukan evaluasi apakah hipotiroid yang terjadi transien atau menetap.1

Terapi Dengan Dosis Penuh Atau Bertahap

Secara umum pengobatan langsung dengan dosis penuh aman bagi neonatus. Bila ada

tanda-tanda kelainan jantung atau tanda-tanda dekompensasi jantung, maka pengobatan

dianjurkan dimulai dengan dosis rendah, yaitu 1/3 dosis, dan setelah selang beberapa hari

dinaikkan 1/3 dosis lagi sampai dosis penuh yang dianjurkan tercapai. 1

Non Medikamentosa

Monitoring10

Untuk menentukan dosis pengobatan yang diberikan, harus dilakukan pemantauan

kemajuan klinis maupun kimiawi secara berkala karena terapi setiap kasus bersifat individual.

Pemantauan pada pasien dengan hipotiroid kongenital antara lain:

1. Pertumbuhan dan perkembangan

2. Pemantauan kadar T4 bebas dan TSH

Kadar T4 harus dijaga dalam batas normal ( 10-16 µg/dl) atau T4 bebas dalam rentang 1,4-2,3

ng/dl dengan TSH ditekan dalam batas normal. Bone-age tiap tahun.

Jadwal pemeriksaan kadar T4 dan TSH, yaitu setiap 1-2 bulan selama 6 bulan

pertama kehidupan, tiap 3-4 bulan pada usia 6 bulan – 3 tahun, selanjutnya tiap 6-12 bulan.

Selain itu kadar T4 dan TSH juga harus diperiksa 6-8 minggu setelah perubahan dosis.

Hal ini penting untuk mencegah pengobatan yang berlebihan. Efek samping dari pengobatan

21

berlebihan ini adalah fusi dini dari sutura, percepatan kematangan tulang, dan masalah pada

tempramen, dan perilaku.

Hal ini penting untuk mencegah pengobatan yang berlebihan. Efek samping dari

pengobatan berlebihan ini adalah fusi dini dari sutura, percepatan kematangan tulang, dan

masalah pada tempramen, dan perilaku.

Suportif

Selain pengobatan hormonal juga diperlukan beberapa pengobatan suportif lainnya.

Anemia berat diobati sesuai dengan protokol anemia berat. Rehabilitasi atau fisioterapi

diperlukan untuk mengatasi retardasi perkembangan motorik yang sudah terjadi. Penilaian

intelegensi atau IQ dilakukan menjelang usia sekolah untuk mengetahui jenis sekolah yang

dapat diikuti, sekolah biasa atau luar biasa. 10

Diet

Suplementasi Iodium sangat dibutuhkan terutama di daerah defisiensi Iodium.

Umumnya anak yang menderita hipotiroid kongenital dan mendapat replacement hormon

tiroid, asupan makanan yang mengandung goitrogen harus dibatasi seperti asparagus, bayam,

brokoli, kubis, kacang-kacangan, lobak, salada, dan susu kedelai karena dapat rnenurunkan

absorbsi Sodium-L-Tiroksin. 10

Skrining

Di negara maju program skrining hipotiroid congenital pada neonatus sudah

dilakukan. Sedangkan untuk negar berkembang seperti Indonesia masih menjadi kebijakan

nasional. Tujuannya adalah untuk eradikasi retardasi retardasi mental akibat hipotirod

kogenital. 1

Skrining dilakukan dengan mengukur kadar T4 atau TSH yang dilakukan pada kertas

saring pada usia 3-4 hari. Bayi yang memiliki kadar TSH awal > 50 µU/mL memiliki

kemungkinan sangat besar untuk menderita hipotiroid kongenital permanen, sedangkan kadar

TSH 20-49 µU/mL dapat menunujukkan hipotiroid transien atau positif palsu. 1

Prognosis

Adanya program skrining neonatus untuk mendeteksi hipotiorid kongenital, prognosis bayi

hipotiroid kongenital lebih baik dari sebelumnya. Diagnosis awal dan pengobatan yang cukup

sejak umur minggu pertama kehidupan memungkinkan pertumbuhan linier yang normal dan

intelegensinya setingkat dengan saudara kandung yang tidak terkena.1

Komplikasi1

22

Koma miksedema adalah situasi yang mengancam jiwa yang ditandai dengan

eksaserbasi (perburukan) semua gejala hipotiroidisme termasuk hipotermia tanpa

menggigil, hipotensi, hipoglikemia, hipoventilasi, dan penurunan kesadaran yang

menyebabkan koma.

Kematian dapat terjadi tanpa penggantian hormone tiroid dan stabilisasi gejala.

Ada juga resiko yang berkaitan dengan terapi defisiensi tiroid. Resiko ini mencakup

penggantian hormon yang berlebihan, ansietas, atrofi otot, osteoporosis dan fibrilasi

atrium.

Pencegahan

Pada masa kehamilan hindari penggunaan obat-obatan antitiroid secara berlebihan, yodium

profilaksis pada daerah-daerah endemik, diagnosis dini melalui pemeriksaan penyaringan

pada neonatus. Sedangkan pada hipotiroidisme dewasa dapat dilakukan dengan pemeriksaan

ulang tahunan.1

Kesimpulan

Hipotiroid kongenital merupakan gangguan pertumbuhan kelenjar tiroid secara

kongenital. Gejala klinis Hipotiroid kongenital tidak begitu jelas Diagnosis Hipotiroid

kongenital ditegakkan berdasarkan anamnesis, gejala klinis, pemeriksaan fisik, laboratorium,

dan skrining. Skrining pada Hipotiroid kongenital dilakukan pada minggu pertama bayi lahir,

untuk mencegah komplikasi lanjut.

Daftar Pustaka

1. Batubara J, Tridjaja B, Pulungan AB. Buku ajar endokrinologi anak. Edisi ke – 1.

Jakarta: Badan Penerbit IDAI; 2010. h.205 – 221.

2. Bagian Ilmu Kesehatan Anak FKUI. Buku kuliah ilmu kesehatan anak. Jilid ke – 1.

Jakarta: Percetakan Infomedika; 2007. h. 266-8.

3. Abraham MR, Julien IEH, Colin DR. Buku ajar pediatrik rudolph. Jakarta: EGC;

2006. h. 1930-8.

4. Vinay K, Ramzi SC, Stanley R. Buku ajar patologi robbins. Edisi ke – 7. Jakarta:

EGC; 2007. h. 833-5.

23

5. Stephen SA. Ilmu kesehatan anak Nelson. Dalam: Samik W, penyunting.

Pertumbuhan dan perkembangan. Edisi ke – 15. Jakarta: EGC; 2000.h .45-85.

6. Kumorowulan S, Supadmi S. Desember 2010. Kretin endemik dan kretin sporadik

(hipotirod kongenital). MGMI. Vol 1, No. 3.

http://download.portalgaruda.org/article.php?

article=87693&val=4898&title=KRETIN%20ENDEMIK%20DAN%20KRETIN

%20SPORADIK%20(HIPOTIROID%20KONGENITAL). Diakses pada 22

November 2015.

7. Roberts CG, Ladenson PW. Hypothyroidsm. New York : Lancet; 2004. h. 793-803.

8. Rastogi MV, Lafranchi SH. 2010. Congenital hypothyroidsm. Orphanet Journal of

Rare Diseases. Vol 5, No. 17. http://www.ojrd.com/content/pdf/1750-1172-5-17.pdf.

Diakses pada 22 November 2015.

9. Van vliet, G, Polak, M. Pediatric endocrinology. Edisi ke – 5. Volume ke – 2. Thyroid

disorders in infancy. New York : Informa Healthcare USA Inc; 2007.h. 392-8.

10. Jian, Vandana, dkk. Congenital hypothyroidism. Di akses dari

www.newbornwhocc.org. Diakses pada 22 November 2015.

24