HEMOKROMATOSIS PADA THALASEMIA

DEFINISI THALASEMIA

• Talasemia adalah penyakit anemia hemolitik herediter yang diturunkan dari kedua orang tua kepada anak-anaknya secara resesif dengan penyebab intrakorpuskuler (kongenital).

Keadaan ini dapat dibagi menjadi 3 golongan yaitu :1. Gangguan pada struktur dinding eritrosit2. Gangguan enzim yang mengakibatkan kelainan metabolisme

dalam eritrosit3. Hemoglobinopati

Pada anemia hemolitik, umur eritrosit menjadi lebih pendek (normal umur eritrosit 100-120 hari) karena adanya

gangguan metebolisme dalam eritrosit itu sendiri.

Thalasemia disebabkan karena hemoglobinopati, yaitu ketidakseimbangan pembuatan salah satu dari keempat

rantai asam amino yang membentuk hemoglobin.

ANEMIA DAN HEMOSIDEROSISPADA THALASEMIA

DIAGNOSIS THALASEMIAAn

amne

sis Gejala anemia

Sesak +/-Ikterik +/-Nyeri perutPerut membesarRiw. Keluhan yang sama sebelumnyaRPK +

Pem

erik

saan

Fis

ik Facies MongoloidHepatosplenomegali

Pem

erik

saan

Pen

unja

ng Sediaan Darah TepiDarah lengkap

PENATALAKSANAANMedikamentosa• Pemberian iron chelating agent (desferoxamine) :

diberikan setelah kadar feritin serum sudah mencapai 1000 mg/l . Desferoxamine, dosis 25-50 mg/kg berat badan/hari sukutan.

• Vitamin C 100-250 mg/hari selama pemberian kelasi besi, untuk meningkatkan efek kelasi besi.

• Asam folat 2-5 mg/hari untuk memenuhi kebutuhan yang meningkat.

• Vitamin E 200-400 IU setiap hari sebagai antioksidan dapat memperpanjang umur sel darah merah

Bedah• Splenektomi, dengan indikasi :

limpa yang terlalu besar, sehingga membatasi gerak penderita, menimbulkan peningkatan tekanan intraabdominal dan bahaya terjadinya ruptur

hipersplenisme. • Transplantasi sumsum tulang perlu dipertimbangkan

pada setiap kasus baru dengan talasemia mayor

Tranfusi Darah Hb penderita dipertahankan antara 8 g/dl sampai 9,5 g/dl. Dengan kedaan ini akan memberikan supresi sumsum tulang yang adekuat, menurunkan tingkat akumulasi besi, dan dapat mempertahankan pertumbuhan dan perkembangan penderita. Pemberian darah dalam bentuk PRC (packed red cell), 3 ml/kg BB untuk setiap kenaikan Hb 1 g/dl.

DietPasien dianjurkan menjalani diet normal, dengan suplemen sebagai berikut : asam folat, asam askorbat (vitamin C) dosis rendah, dan alfa-tokoferol (vitamin E). Sebaiknya zat besi tidak diberikan, dan makanan yang kaya akan zat besi juga dihindari. Kopi dan teh diketahui dapat membantu mengurangi penyerapan zat besi di usus.

PENCEGAHAN

• edukasi tentang penyakit thalassemia pada masyarakat

• skrining (carrier testing)• konseling genetika pranikah• Diagnosis prenatal

KOMPLIKASI• Akibat anemia yang berat dan lama, sering terjadi gagal jantung. Tranfusi

darah yang berulang ulang dan proses hemolisis menyebabkan kadar besi dalam darah sangat tinggi, sehingga di timbun dalam berbagai jarigan tubuh seperti hepar, limpa, kulit, jantung dan lain lain.

• Hal ini menyebabkan gangguan fungsi alat tersebut (hemokromatosis). Limpa yang besar mudah ruptur akibat trauma ringan. Kadang kadang thalasemia disertai tanda hipersplenisme seperti leukopenia dan trompositopenia.

• Kematian terutama disebabkan oleh infeksi dan gagal jantung. Hepatitis pasca transfusi biasa dijumpai, apalagi bila darah transfusi telah diperiksa terlebih dahulu terhadap HBsAg.

• Hemosiderosis mengakibatkan sirosis hepatis, diabetes melitus dan jantung. Pigmentasi kulit meningkat apabila ada hemosiderosis, karena peningkatan deposisi melanin.

PROGNOSIS

• Prognosis bergantung pada tipe dan tingkat keparahan dari thalassemia. Kondisi klinis penderita thalassemia sangat bervariasi dari ringan bahkan asimtomatik hingga berat dan mengancam jiwa.

Terima kasih,,,