hemofilia.docx

SMF/Lab Ilmu Kesehatan AnakTutorial KasusFakultas Kedokteran Universitas Mulawarman

HEMOFILIA A

Disusun olehNadila Lupita Puteri0910015046

Pembimbingdr. William S. Tjeng, Sp. A

Dibawakan Dalam Rangka Tugas Kepaniteraan Klinik SMF/Laboratorium Ilmu Kesehatan AnakProgram Studi Profesi DokterFakultas Kedokteran Universitas Mulawarman20141

DAFTAR ISI

HEMOFILIA A1DAFTAR ISI2BAB I31.1Anamnesis3BAB II142.8 Komplikasi18BAB III20Anamnesis20Pemeriksaan Fisik20Laboratorium20Terapi21

5

BAB ILAPORAN KASUS

1.1 Anamnesis Anamnesa dilakukan di ruang Melati RSUD.A.W.Sjahranie pada hari Jumat tanggal 14 Februari 2014. Sumber : Autoanamnesa dan Alloanamnesa (ibu kandung).

1.1. 1.2. Identitas PasienNama : An. MIUmur: 8 tahun 10 bulanJenis Kelamin: laki-lakiAlamat: Teluk DalamMasuk Rumah Sakit: Kamis, 13 Februari 20141.3. Keluhan UtamaPerdarahan di gusi.1.4. Riwayat Penyakit SekarangPasien mengalami perdarahan di gusi sejak 3 hari SMRS. Perdarahan di gusi diawali dengan gigi susu graham kiri atas yang tanggal, kemudian gusi mengeluarkan darah cukup banyak, tidak segera berhenti dan darah mengalir terus-menerus. Mimisan (-), pembengkakan sendi-sendi (-), 1.5. Riwayat Penyakit DahuluPada usia 3 tahun pasien pernah jatuh dari tangga dan luka di pelipis kiri dan berdarah, perdarahan tidak kunjung berhenti dan berlangsung semalaman kemudian pasien dibawa ke RS. Terkadang pasien juga sering mengeluhkan lebam pada kulit, mimisan, gusi berdarah dan bengkak di siku. 2 minggu SMRS pasien terpeleset terbentur di kaki kiri lalu timbul biru-biru lebam dan tidak menghilang. Pasien sering keluar masuk RS, terakhir bulan September karena keluhan yang serupa yaitu perdarahan yang terus menerus.1.6. Riwayat Penyakit KeluargaTidak ada keluarga yang memiliki keluhan serupa.1.7. Pemeliharaan PrenatalPeriksa di: Bidan di PKM tidak rutinPenyakit Kehamilan: tidak adaObat-obat yang di minum: tidak ada1.8. Riwayat KelahiranLahir di : rumahDitolong : bidanUsia Kehamilan: 9 bulan Jenis partus: spontan1.9. Pemeliharaan PostnatalPeriksa di : Posyandu, imunisasi lengkapKeadaan anak: sehat1.10. Keluarga BerencanaYa/Tidak : yaMemakai sistem: suntik per 1 bulanSikap dan kepercayaan: percaya1.11. Pertumbuhan dan perkembangan anak

Berat badan lahir : 4300 grPanjang badan lahir : lupaBerat badan sekarang: 24 kgTinggi badan sekarang: 130 cmGigi keluar: lupaTersenyum: lupaMiring: lupaTengkurap: lupaDuduk: 7 bulanMerangkak: 7 bulanBerdiri: 8 bulanBerjalan: 9 bulanBerbicara dua suku kata: 7 bulanMasuk TK: 5 tahunMasuk SD: 6 tahun 10 bulanSekarang Kelas: 2 SD

1.12. Makan dan minum anakASI: 0 bulan-2 tahun Minum Susu Formula: -Buah : 6 bulanBubur susu: 4 bulanTim saring: -Makanan padat dan lauknya: 7 bulan1.13. Imunisasi ImunisasiUsia saat imunisasi

IIIIIIIV

BCG+//////////////////////////////

POLIO++++

CAMPAK++////////////////////

DPT+++//////////

Hepatitis B+++//////////

Tifoid ----

1.14. Pemeriksaan FisikPemeriksaan fisik dilakukan di ruang Melati RSUD.A.W.Sjahranie pada hari Jumat, 14 Februari 2014.Keadaan Umum: tampak sakit ringanKesadaran: Compos Mentis, E4V5M6Tanda-tanda Vital: Tekanan Darah : 110/70 mmHgNadi: 82 x/menit, reguler, kuat angkatFrekuensi Napas : 20 x/menit, teraturTemperatur: 36,4oCStatus Gizi: Usia 8 tahun 10 bulanBB = 24 Kg TB = 130 cm

Kesimpulan :Status gizi berdasarkan BB/U adalah baik. Kepala/leherRambut merah: -Ubun-ubun cekung :-Mata: konjungtiva anemis (+/+), skera ikterik (-/-), refleks cahaya (+/+), mata cowong (-/-), edem palpebra (-/-), wajah edem (-)Hidung: sumbat (-), sekret (-), napas cuping hidung (-)Telinga: bersih, sekret (-)Mulut: bibir lembab, lidah bersih, faring hiperemis (-), pembesaran tonsil (-), perdarahan (-)Leher: kaku kuduk (-), pembesaran kelenjar (-)ThoraxPulmoInspeksi: gerakan simetris D=S, retraksi ICS (-), bintik merah (-)Palpasi: pelebaran ICS (-), fremitus raba D=SPerkusi: sonor, batas paru hepar ICS V MCL DAuskultasi: vesikuler (+), rhonki (-), wheezing (-)CorInspeksi: Ictus cordis terlihat di ICS V S MCL S bawah papila mammaePalpasi: Ictus cordis teraba di ICS V S 1 jari lateral MCL SPerkusi: normal pada batas jantungAuskultasi: S1 S2 tunggal, reguler, murmur (-), gallop (-)AbdomenInspeksi: flat, turgor kulit normal, pelebaran vena (-).Palpasi: Soefl, nyeri tekan (-), massa (-), H/L tak terabaPerkusi: Timpani, shifting dullness (-), fluid wafe (-)Auskultasi: Bising usus (+) normalEkstremitasSuperiorInferior

Ekstremitas hangatEdem (-/-)Sianosis (-/-)Palmar eritema (-/-)Pucat (+/+)Lebam (+/-)Ekstremitas hangatEdem (-/-)Sianosis (-/-)Palmar eritema (-)Pucat (+/+)Lebam (-/+)

1.15 Pemeriksaan PenunjangLaboratorium tanggal 13 Februari 2014HasilNilai Normal

Darah lengkap

Leukosit13.1004000-10.000

Hemoglobin8.611-16

Hematokrit25.137-54

Trombosit571.000150.000-450.000

Kimia darah

GDS1460-150

Laboratorium tangal 14 Februari 2014HasilNilai Normal

Darah lengkap

Leukosit14.9504000-10.000

Hemoglobin10.511-16

Hematokrit30.937-54

Trombosit442.000150.000-450.000

APTT90.1 detik28-34 detik

PT12.2 detikKontrol 12.4 detik

1.16 DiagnosisHemofilia A

1.17 PenatalaksanaanIGD

Konsul dr. Sp.A : injeksi koate 25 IU / kgBB IV transfusi PRC 1x 10 cc/KgBB (240cc)

1.18 Follow Up PesienTanggalPerjalanan PenyakitPerintah Pengobatan/Tindakan yang diberikan

Hari 1 perawatan13 Februari 2014S :

O :

A: Perdarahan gusi (+), mual (-), muntah (-), BAB hitam (-), organomegali (-), pembengkakan sendi (-), lebam kaki kiriAnemis (+/+), ikt (-/-), rh (--/--), wh (--/--) T: 37,4C, HR: 88 x/ min, RR: 19 x/ minAkral hangatBleeding gingiva et causa Hemofilia Koate 25 IU/kgbb Transfusi PRC 1 x 250 cc


O :

A: Perdarahan gusi (), mual (-), muntah (-), BAB hitam (-), organomegali (-), pembengkakan sendi (-), lebam kaki kiriAnemis (-/-), ikt (-/-), rh (--/--), wh (--/--) T: 36,7C, HR: 75 x/ min, RR: 22 x/ minAkral hangatBleeding gingiva et causa Hemofilia Koate 25 IU/kgbb Cek DL post transfusi Cek BT, CT, PTT, APTT Cek faktor VIII dan IX


O :

A :Perdarahan gusi (), mual (-), muntah (-), BAB hitam (-), organomegali (-), pembengkakan sendi (-), lebam kaki kiriAnemis (-/-), ikt (-/-), rh (--/--), wh (--/--) T: 36,5C, HR: 86 x/ min, RR: 25 x/ min Akral hangatBleeding gingiva et causa Hemofilia koate 25 IU/kgbb inj. As. traneksamat 30 mg extra/ IV


O :

A :Perdarahan gusi sedikit, mual (-), muntah (-), BAB hitam (-), organomegali (-), pembengkakan sendi (-), lebam kaki kiri Anemis (-/-), ikt (-/-), rh (--/--), wh (--/--) T : 36.1C RR : 18x/min, HR : 78x/min Akral hangat

Bleeding gingiva et causa Hemofilia ACC pulang Hasil pemeriksaan F. VIII dan F. IX menyusul

Prognosis:Dubia ad bonam

BAB IITINJAUAN PUSTAKA2.1. DefinisiHemofilia adalah penyakit kongenital herediter yang disebabkan karena gangguan sintesis faktor pembekuan darah. Faktor-faktor pembekuan berjumlah 13 dan diberi nomor dengan angka Romawi (I-XIII).Ada 3 jenis Hemofilia :1. Hemofilia A : defek pada faktor VIII (AHF)2. Hemofilia B : defek pada faktor IX (pravelensi hemofilia A : B = (5-8) : 1 )3. Hemofilia C : defek pada faktor XI (jarang)2.2. EpidemiologiHemofilia, terutama hemophilia A, tersebar di seluruh dunia dan umumnya tidak mengenai ras tertentu. Angka kejadiannya diperkirakan 1 diantara 5 ribu-10 ribu kelahiran bayi laki-laki. Sedangkan hemofilia B, sekitar 1 diantara 25 ribu-30 ribu kelahiran bayi laki-laki. Sebagian besar (sekitar 80%) merupakan hemofilia A (Gatot, 2006).2.3. Etio-patogenesisHemofilia diturunkan oleh ibu sebagai pembawa sifat yang mempunyai 1 kromosom X normal dan 1 kromosom X hemofilia. Penderita hemofilia, mempunyai kromosom Y dan 1 kromosom X hemofilia. Seorang wanita diduga membawa sifat jika: 1. Ayahnya pengidap hemophilia2. Mempunyai saudara laki-laki dan 1 anak laki-laki hemofilia, dan3. Mempunyai lebih dari 1 anak laki-laki hemophilia

Ayah normalIbu carierAyah HemofiliaIbu normalAyah HemofiliaIbu cariersehatsakitcariersehatsehatcariercariersehatsakitcariersakitKarena sifatnya menurun, gejala klinis hemofilia A atau B dapat timbul sejak bayi, tergantung beratnya penyakit. Hemofilia A atau B dibagi tiga kelompok:1. Berat (kadar faktor VIII atau IX kurang dari 1%)2. Sedang (faktor VIII/IX antara 1%-5%) dan3. Ringan (faktor VIII/X antara 5%-30%).Proses pembekuan darah diperankan oleh pembuluh darah, trombosit dan faktor pembekuan darah. Berikut ini bagan kaskade pembekuan darah yang apabila salah satu faktornya hilang/isufisiensi atau tidak berfungsi maka kasakade pembekuan darah akan terganggu sehingga proses koagulasi darah menjadi memanjang. Pada hemophilia defisiensi faktor VIII, IX dan XI akan menyebabkan uji APTT memanjang karena kurangnya faktor pembekuan intrinsik.

2.4. DiagnosisDiagnosis biasanya ditegakkan berdasarkan riwayat perdarahan, gejala klinik yang ditemukan, dan pemeriksaan laboratorium secara khusus.1. Anamnesis : a. keluhan yang muncul saat lahir yaitu perdarahan tali pusat.b. anak yang lebih besar : perdarahan sendi akibat jatuh pada saat belajar berjalan. c. ada riwayat lebam-lebam apabila terbentur. 2. Pemeriksaan Fisik :a. Hematom pada kepala atau extremitasb. Hamarthrosisc. Dijumpainya perdarahan interstitial yang menyebabkan atrofi otot, pergerakan terganggu, dan kontraktur sendi. Sendi yang sering terkena adalah sendi siku, lutut, pergelangan kaki, paha dan sendi bahu. 2.5. Pemeriksaan Penunjang APTT memanjangActivated Partial tromboplastin Time (APTT) sama dengan Partial Tromboplastin Time (PTT) merupakan pemeriksaan yang digunakan untuk menilai semua faktor pembekuan darah dalam jalur intrinsik kecuali trombosit, termasuk faktor VIII, IX, XI, XII. Nilai normal bekuan fibrin terbentuk dalam waktu 21 35 detik. APTT memanjang pada keadaan defisiensi faktor pembekuan, pemberian heparin, adanya hasil pemecahan fibrin fibrinolisin, dan adanya antibodi terhadap faktor pembekuan yang spesifik (Williams; Wilkins;, 2010). PPT normalProtrombin Time (PT) merupakan pemeriksaan yang digunakan untuk mengukur waktu yang diperlukan untuk membentuk bekuan fibrin dalam sample plasma yang telah dicampur dengan sitrat yang menggambarkan fungsi dari faktor pembekuan jalur ekstrinsik (faktor V, VII, X, protrombin dan fibrinogen). Nilai normal 10 14 detik (Williams; Wilkins;, 2010). SPT memendek Kadar fibrinogen normal Retraksi bekuan baik2.6. Diagnosis Banding Von Willebrands disease Defisiensi vitamin K2.7. PenatalaksanaanApabila terjadi perdarahan, misalnya perdarahan sendi, tindakan sementara yang dapat segera dilakukan ialah RICE. R (Rest): sendi yang mengalami perdarahan diistirahatkanI (Ice): dikompres esC (Compression): ditekan/dibebat E (Elevation): ditinggikan Kemudian, dalam dua jam, sudah harus diberikan pengobatan komprehensif dengan memberikan faktor pembekuan yang kurang (faktor VIII atau IX).Transfusi konsentrat faktor VIII dengan dosis BB dalam kg x target faktor yang diinginkan dalam IU / dl x 0.5. Waktu paruh konsentrat faktor VIII adalah 8 12 jam. Sediaan yang ada dalam satu vial mengandung konsentrat faktor VIII sebanyak 250-3000 IU.Transfusi faktor IX dengan dosis BB dalam Kg x target faktor yang diinginkan dalam IU/dl. Waktu paruh konsentrat faktor IX adalah 18-24 jam. Sediaan yang ada dalam satu vial mengandung konsentrat faktor sebanyak 250-2000 IU.

2.8 Komplikasi a. Perdarahanb. Hamarhrosisc. Atrofi ototd. Deformitas sendie. Kontraktur 2.9 PrognosisHarapan hidup penderita hemofilia berat pada usia 35, 55 dan 75 tahun adalah 89%, 68% dan 23%, dengan rata-rata usia harapan hidup 63 tahun. Untuk penderita hemofilia sedang harapan hidup untuk kategori usia yang sama adalah 96%, 88% dan 49% dengan rata-rata usia harapan hidup 75 tahun. Sebagai perbandingan harapan hidup rerata pria di Inggris adalah 97%, 92% dan 59% dengan rata-rata usia harapan hidup 78 tahun. Meskipun angka harapan hidupnya cukup baik namun cacat sendi sering kali muncul sebagai morbiditas utama pada hemophilia.

22

BAB IIIPEMBAHASANAnamnesisTEORIFAKTA

1. Anamnesis : a. saat lahir : perdarahan tali pusat.b. anak yang lebih besar : perdarahan sendi akibat jatuh pada saat belajar berjalan. c. ada riwayat lebam-lebam apabila terbentur. Dari allo dan heteroanamnesa :a. Pasien sering mengeluhkan gusi yang mudah berdarahb. Sering lebam pada anggota tubuhc. Riwayat perdarahan lama sejak kecil dan bengkak di sikud. Lebam di kaki kiri

Teori dan fakta sesuai

Pemeriksaan Fisik TEORIFAKTA

a. Hematom pada kepala atau extremitasb. Hamarthrosisc. Dijumpainya perdarahan interstitial yang menyebabkan atrofi otot, pergerakan terganggu, dan kontraktur sendi. Sendi yang sering terkena adalah sendi siku, lutut, pergelangan kaki, paha dan sendi bahu. Terdapat : a. Bleeding gingivab. Lebam di kaki kiri


LaboratoriumTEORIFAKTA

a. APTT memanjangb. PPT normalc. SPT memendekd. Kadar fibrinogen normale. Retraksi bekuan baikf. Defisiensi faktor pembekuan darah VIII / IX /XI

a. APTT memanjang, pasien 48.3 detik, kontrol 28-34 detikb. PT normal 12.1 detik, kontrol 12.4 detik. c. Hasil pemeriksaan faktor VIII/IX belum ada.


Terapi TEORIFAKTA

Terapi simptomatisFisioterapi (RICE)Pemberian Konsentrat faktor VIIIBB x faktor VIII x 0.5

Koate 25 IU/kgBB Transfusi PRC 250 cc Inj. As. Traneksamat 35 mg/ IV (ekstra)


Daftar Pustaka

FK USU. (n.d.). Hemofilia. Retrieved 2014, from http://repository.usu.ac.id/bitstream/123456789/35611/4/Chapter%20II.pdf

Gatot, D. (2006). Hemofilia. Retrieved Januari 20, 2014, from IDAI: http://www.hemofilia.or.id/file_upload/IDAI_Ikatan_Dokter_Anak_Indonesia.pdf

Williams; Wilkins;. (2010). Buku Pegangan Uji Diagnostik Edisi 3. Jakarta: EGC.

World Federation of Hemofilia. (2012). Guidlines For The Management of Hemofilia. canada: Blackwell Publishing Ltd.

hemofilia.docx

Documents