haplogroup rflp mtdna manusia atas dasar posisi mutasi urutan nukleotida lengkap secara insilico

11
MASTURA NIM : 20504017 Seminar Penelitian (KI-70Z2), 29 Agustus 2007

Upload: duer

Post on 27-Jan-2016

66 views

Category:

Documents


1 download

DESCRIPTION

Seminar Penelitian (KI-70Z2), 29 Agustus 2007. Haplogroup RFLP mtDNA Manusia Atas Dasar Posisi Mutasi Urutan Nukleotida Lengkap secara insilico. MASTURA NIM : 20504017. AGENDA PRESENTASI. Latar Belakang Tujuan Tinjauan Pustaka Metodologi Hasil dan Pembahasan Kesimpulan. Latar Belakang. - PowerPoint PPT Presentation

TRANSCRIPT

Page 1: Haplogroup  RFLP  mtDNA Manusia Atas Dasar Posisi Mutasi Urutan Nukleotida Lengkap secara insilico

MASTURANIM : 20504017

Seminar Penelitian (KI-70Z2), 29 Agustus 2007

Page 2: Haplogroup  RFLP  mtDNA Manusia Atas Dasar Posisi Mutasi Urutan Nukleotida Lengkap secara insilico

Latar Belakang Tujuan Tinjauan Pustaka Metodologi Hasil dan Pembahasan Kesimpulan

Page 3: Haplogroup  RFLP  mtDNA Manusia Atas Dasar Posisi Mutasi Urutan Nukleotida Lengkap secara insilico

Peneliti terdahulu telah menggunakan metode RFLP (Restriction Fragment Length Polymorphism ) untuk menentukan haplogroup mtDNA manusia

Penelitian mengenai polimorfisme mtDNA manusia berdasarkan enzim restriksi telah berhasil mengelompokkan populasi asli Amerika menjadi haplogroup A, B, C, dan D (Torroni, et., al 1992).

Page 4: Haplogroup  RFLP  mtDNA Manusia Atas Dasar Posisi Mutasi Urutan Nukleotida Lengkap secara insilico

Metode RFLP tidak menggunakan urutan nukleotida mtDNA manusia lengkap (16. 569 pb) dalam menentukan haplogroup

Penentuan haplogroup dengan RFLP hanya menggunakan daerah-daerah tertentu dari urutan nukleotida mtDNA

Contoh : daerah HVS I dan HVS II, daerah pengode (Coding region)

Reanalisis untuk haplogroup RFLP

Latar Belakang

Page 5: Haplogroup  RFLP  mtDNA Manusia Atas Dasar Posisi Mutasi Urutan Nukleotida Lengkap secara insilico

Untuk melihat kesesuaian antara haplogroup RFLP dengan haplogroup yang ditentukan berdasarkan posisi mutasi dari urutan nukleotida lengkap menggunakan empat belas enzim restriksi endonuklase secara insilico

Page 6: Haplogroup  RFLP  mtDNA Manusia Atas Dasar Posisi Mutasi Urutan Nukleotida Lengkap secara insilico

Mitokondria : organel sel eukariot organ respirasi ATP

Mitokondria Sifat genetik sendiri (mtDNA)

Polimorfisme yang tinggi laju mutasi tinggi

Pola pewarisannya spesifik, hanya dari ibu Sistem kode genetik mtDNA berbeda dengan

kode genetik DNA inti

Page 7: Haplogroup  RFLP  mtDNA Manusia Atas Dasar Posisi Mutasi Urutan Nukleotida Lengkap secara insilico

DNA mitokondria manusia telah ditentukan urutannya secara lengkap oleh Anderson, 1981

Urutan ini dijadikan referensi atau acuan bagi penelitian-penelitian mtDNA : Cambridge Reference Sequence (CRS).

mtDNA manusia tersusun atas 16569-bp.

Genom mtDNA mengandung 37 gen yang terdiri atas 13 gen penyandi protein yang terlibat dalam fosforilasi oksidatif, 22 gen menyandi tRNA dan 2 gen menyandi rRNA (Arderson et al., 1981).

Tinjauan Pustaka

Page 8: Haplogroup  RFLP  mtDNA Manusia Atas Dasar Posisi Mutasi Urutan Nukleotida Lengkap secara insilico

RFLP : analisis urutan DNA yang dipotong oleh enzim restriksi yang diketahui, enzim restriksi akan memeotong DNA pada lokasi yang tidak saling berhubungan.

Mutasi RFLP dilihat : hilangnya sisi pemotongan dari enzim restriksi tertentu(Loss) atau munculnya sisi pemotongan baru dari enzim restriksi (gain), yang dibandingkan dengan CRS

Haplogroup :cara pengelompokan berdasarkan perbedaan panjang pendeknya fragmen mtDNA yang dipotong oleh enzim resriksi

Tinjauan Pustaka

Page 9: Haplogroup  RFLP  mtDNA Manusia Atas Dasar Posisi Mutasi Urutan Nukleotida Lengkap secara insilico

1.

2. Program MMA

Metode RFLP Loss (-)Gain (+)

Haplogroup

Urutan nukleotida lengkap mtDNA

Jenis dan posisi mutasi

Haplogroup Teoritis

Informasi tentang RFLP

Informasi ttng RFLP

Page 10: Haplogroup  RFLP  mtDNA Manusia Atas Dasar Posisi Mutasi Urutan Nukleotida Lengkap secara insilico

Jumlah Haplogroup Jenis haplogroup Jumlah individu Sama dengan RFLP Tidak sama dengan RFLP

Satu haplogroupH dan F

H=120 & F =13133 95 38

Dua haplogroup

EH, HL, HV, HI, HU, HX, FH, DE (48, 46, 21, 5, 2, 2,

2, 2, 1) 129 107 22

Tiga haplogroupHJT, HIL, EHL, DEH, CEH

FHI, (80, 16, 15, 5, 2, 1)119 113 6

Empat haplogroup FHJT, HJLT, EHIL, EHJT,

AEHL, FHIL (19, 4, 3, 1,

1, 1)

29 29

584 individu

Page 11: Haplogroup  RFLP  mtDNA Manusia Atas Dasar Posisi Mutasi Urutan Nukleotida Lengkap secara insilico

Dari 584 individu yang dianalisis : Yang sama dengan haplogroup RFLP :344

individu Yang tidak sama dengan haplpgroup RFLP :66

individu Yang tidak termasuk kehaplogroup manapun :

97 individu Terdapat 77 individu yang belum diketahui

suku bangsanya Dari semua sampel yang dianalisis yang paling

sesuai adalah individu yang memiliki satu haplogroup, yang lainnya tidak menunjukkan hasil yang spesifik