Soal Genetic Population

I. Soal1. Dalam suatu masyarakat, frekuensi penderita albino adalah 1 : 40.000. Berapa persentase orang normal pembawa albino?a. 1,98%b. 0,95%c. 0,5%d. 2,7%e. 4,95%

Soal berikut adalah soal untuk nomor 2 dan 3 Pemeriksaan golongan darah terhadap 1000 orang diketahui bahwa jumlah orang yang bergolongan darah A sebesar 320 orang, yang bergolongan darah B adalah 150 orang, bergolongan darah AB sebanyak 40 orang dan yang begolongan darah O sebanyak 490 orang.

2. Berapa frekuensi alela IA, IB dan I0 pada masing-masing populasi tersebut?a. 0,2 ; 0,1 ; 0,7b. 0,4 ; 0,2 ; 0,9c. 0,1 ; 0,3 ; 0,6d. 0,7 ; 0,1 ; 0,2e. 0,9 ; 0,2 ; 0,4

3. Dari 150 orang yang bergolongan darah B, berapakah yang diperkirakan heterozygot IBI0?a. 120 orangb. 100 orangc. 50 orangd. 75 orange. 140 orang

II. Jawaban1. B2. A3. E

III. Pembahasan1. DIKETAHUI = Orang albino bergenotip aaaa = q2 = 1 : 40.000

JAWAB = q = 1 : 40.000= 1 : 200 = 0,005p + q = 1p = 1 0,005p = 0,995

Jadi, frekuensi orang pembawa karakter albino adalah..Frekuensi pembawa karakter albino = 2pq= 2 x 0,005 x 0,995= 0,00995Persentasenya adalah 0,0095 x 100 %= 0,95%

2. Persamaannya ( p + q + r ) = 1.

Prinsip kesetimbangan Hardy-Weinberg menjadi :Frekuensi orang bergolongan darah A adalah p2 dan 2prFrekuensi orang bergolongan darah B adalah q2 dan 2qrFrekuensi orang bergolongan darah AB adalah 2pqFrekuensi orang bergolongan darah O adalah r2

DIKETAHUI = populasi = 1000 orangGolongan darah A = p2 dan 2pr= 320Golongan darah B = q2 dan 2qr = 150Golongan darah AB = 2pq = 40Golongan darah O = r2 = 490

JAWAB = r2 = frekuensi golongan darah O = 490/1000 = 0,49r = 0,49 = 0,7( p + r )2 = frekuensi golongan darah A + golongan darah O = (320 + 490) : 1000 = 0,81( p + r ) = 0,81 p = 0,9 0,7 p = 0,2Oleh karena (p + q + r ) = 1 maka q = 1 ( p + q)q = 1 (0,2 + 0,7 )q = 0,1

Dengan demikian frekuensi alel IA = p adalah 0,2Frekuensi alela IB= q adalah 0,1 dan frekuensi alela r = I0 adalah 0,7.

3. DIKETAHUI = populasi = 1000 orangGolongan darah A = p2 dan 2pr= 320Golongan darah B = q2 dan 2qr = 150Golongan darah AB = 2pq = 40Golongan darah O = r2 = 490Frekuensi alel IA = p = 0,2Frekuensi alela IB= q = 0,1Frekuensi alela r = I0 = 0,7

JAWAB = Frekuensi genotipe IBI0 = 2qr = 2 x ( 0,1 x 0,7 ) = 0,14. Jadi dari 150 orang yang bergolongan darah B yang heterozygot diperkirakan sebanyak :0,14 x 1000 orang = 140 orang.Soal LSD

I. Soal1. Berikut ini adalah gejala dari LSD yaitu red flag symptoms, kecuali..a. Kornea berkabutb. Pertumbuhan terlalu cepatc. Lemah otot atau otot sulit digerakkand. Tampilan muka yang tidak biasa atau kasare. Lebam ungu-biru pada kulit

2. Berikut ini adalah pernyataan yang benar mengenai LSD, kecualia. Gejala dari LSD disebut red flag symptomsb. LSD menyebabkan penumpukkan substratc. Akibat yang ditimbulkan LSD adalah penurunan fungsi sel dan jaringan, mempengaruhi kerja CNS, penurunan jangka hidup, dan morbiditas yang signifikand. LSD menyebabkan sel-sel di dalam tubuh pecahe. LSD merupakan penyakit yang disebabkan oleh kelainan genetik pada membran protein, protein aktivator, reseptor, asam hidrolase lisosom, atau trasporter

3. Dibawah ini adalah patofisiologi dari gejala LSD, kecualia. Umbilical herniab. Hidrosefalus c. Hepatomegalid. Splenomegalie. Hepatitis

II. Jawaban1. B2. D3. E

III. Pembahasan

1. Berikut ini adalah gejala dari LSD yaitu red flag symptoms :a. Tampilan muka yang tidak biasa(terkadang disertai lidah membesar)b. Lebam ungu-biru di kulitc. Kornea seperti berkabut d. Perut buncit atau tonjolan dari perute. Badan yang pendekf. Pertumbuhan terhambatg. Cacat pada sendi dan tulangh. Lemah otot atau otot sulit dikontrol (ataxia, kejang-kejang)

2. Berikut ini adalah pernyataan yang benar mengenai LSD, kecualia. Gejala dari LSD disebut red flag symptomsb. LSD menyebabkan penumpukkan substrat sehingga ada satu atau lebih enzim yang hilangc. Akibat yang ditimbulkan LSD adalah penurunan fungsi sel dan jaringan, mempengaruhi kerja CNS, penurunan jangka hidup, dan morbiditas yang signifikand. LSD merupakan penyakit yang disebabkan oleh kelainan genetik pada membran protein, protein aktivator, reseptor, asam hidrolase lisosom, atau trasporter

3. Dibawah ini adalah patofisiologi dari gejala LSD :a. Umbilical herniab. Hidrosefalus c. Hepatomegalid. Splenomegalie. Gangguan penglihatan

Soal Genetic Counseling

I. Soal1. Berikut ini adalah cara perhitungan untuk estimation of risk, kecuali..a. Probabilitasb. Hukum Handy-Weinbergc. Bayes Theoremd. Perhitungan frekuensi alele. Risk Models

2. Di bawah ini merupakan tahapan yang benar untuk genetic counseling, yaitu..a. Diagnosis validation estimation of risk education decision making b. Estimation of risk education decision making diagnosis validationc. Estimation of risk diagnosis validation education decision making d. Education diagnosis validation estimation of risk decision making e. Education estimation of risk Diagnosis validation decision making

3. Berikut ini yang tidak termasuk topic untuk edukasi dalam genetic counseling adalah..a. Sejarah penyakitb. Treatment yang tersediac. Perasaan keluargad. Prognosis untuk penderitae. Pengaruh penyakit pada populasi

II. Jawaban1. D2. A3. C

III. Pembahasan

1. Berikut ini adalah cara perhitungan untuk estimation of risk :a. ProbabilitasKemungkinan peristiwa yang diharapkan atau peristiwa yang mungkin terjadi pada suatu objek. Dalam genetika, peristiwa memisahkan gen-gen dari orangtua menjadi gamet dan bersatunya kembali gamet tersebut memiliki berbagai kemungkinan.b. Hukum Handy-WeinbergHukum yang menjelaskan bahwa suatu populasi tidak mengalami evolusi di mana frekuensi alel dan genotif yang ada dalam gene pool tidak mengalami perubahan selama beberapa generasi.c. Bayes TheoremSuatu rumusan matematika yang sederhana, digunakan untuk menghitung peluang bersyaratd. Risk ModelsSebuah model yang digunakan untuk perhitungan resiko suatu penyakit atau kelainan genetic, misalnya kanker payudara. Kanker payudara dapat menggunakan risk model berupa Claus Model, Gail Model, dan Tyrer-Cusick Model.

2. Di bawah ini merupakan tahapan yang benar untuk genetic counseling, yaitu Diagnosis validation estimation of risk education decision making a. Diagnosis validation : penegakkan diagnosis yang dilakukan setelah pengumpulan datab. Estimation of risk : perhitungan resiko terjadinya penyakit pada sanak saudarac. Education : penjelasan lengkap untuk keluarga pasien mengenai penyakitnyad. Decision making : memberi kesempatan pada keluarga untuk membuat keputusan

3. Berikut ini yang termasuk topic untuk edukasi dalam genetic counseling adalah..a. Sejarah penyakitb. Treatment yang tersediac. Pilihan management untuk treatmentd. Prognosis untuk penderitae. Pengaruh penyakit pada populasi