I. Klarifikasi Istilah1. Belum bisa bicara: tidak bisa berbicara seperti normalnya anak usia 30 bulan2. Lahir spontan: lahir melalui persalinan normal atau per vaginam3. Kejang: Kontraksi otot-otot involunter tau serangkaian kontraksi otot-otot volunter4. Gambaran dismorfik: gambaran kelainan bentuk5. Tidak mau kontak mata: tidak mau menatap lawan bicara

II. Identifikasi Masalah1. Diego, 30 bulan dibawa ke klinik karena belum bisa bicara dan tidak bisa duduk diam2. Diego memiliki keluhan lain, yakni:

a. Mengoceh dengan kata-kata yang tidak bisa dipahamib. Sering tidak bereaksi terhadap panggilanc. Bergerak tanpa tujuand. Senang bermain dengan bola tapi tidak dengan anak lain

3. a. Riwayat kehamilan:- Ibu pernah demam- Ibu sering mengonsumsi daging mentah

b. Riwayat kelahiran- Spontan, menangis- Lahir di minggu ke-38- BB 3,5 kg

c. Riwayat perkembangan- Dapat tengkurep di usia 6 bulan- Dapat berjalan di usia 12 bulan- Tidak ada riwayat kejang

4. Pemeriksaan fisik dan pengamatan

III. Analisis Masalah1.a) Bagaimana perkembangan normal bayi usia 30 bulan?

Perkembangan Bahasa

Usia dan

Stadium

Perkembangan

Penguasaan Pemahaman Penguasaan Ekspresi

0-6 bulan - Menunjukkan respon terkejut

terhadap suara yang keras atau

tiba-tiba.

- Berusaha melokalisasi suara,

memalingkan mata atau

kepala.

- Tampak mendengarkan pada

pembicara, mungkin berespon

- Memiliki vokalisasi selain

menangis

- Memiliki tangisan yang

berbeda untuk rasa lapar, rasa

sakit.

- Membuat vokalisasi untuk

menunjukkan kesenangan.

- Bermain dengan membuat

dengan senyuman.

- Berespon saat mendengar

namanya sendiri.

suara-suara.

- Berceloteh (mengulangi

urutan suara).

7-11 bulan

Masuk stadium

bahasa

- Menunjukkan selektivitas

mendengar (mengendalikan

secara disadari).

- Mendengarkan musik atau

bernyanyi dengan senang.

- Mengenali ”jangan”, ”panas”,

namanya sendiri.

- Melihat gambar yang

disebutkan namanya sampai

satu menit.

- Mendengarkan pembicaraan

tanpa terganggu oleh suara

lain.

- Berespon terhadap namanya

sendiri dengan vokalisasi.

- Meniru melodi ungkapan.

- Mengguanakan logat sendiri

(bahasa sendiri)

- Memiliki gerak isyarat

(menggelengkan kepala untuk

tidak).

- Memilki seruan (“oh-oh”)

- Bermain permainan kata

(menepuk kue, sembunyi-

sembunyian)

12-18 bulan

Stadium satu

kata

- Menunjukkan perbedaan kasar

antara suara yang tidak sama

(suara lonceng lawan anjing

lawan terompet lawan suara

ayah atau ibu).

- Mengerti bagian tubuh dasar,

nama benda-benda yang

sering.

- Mendapatkan pengertian

beberapa kata baru tiap

minggunya.

- Dapat mengidentifikasi benda

sederhana (bayi, bola, dll).

- Mengerti sampai 150 kata

pada usia 18 bulan

- Menggunakan kata tunggal

(rata-rata usia timbulnya kata

pertama adalah 11 bulan;

pada usia 18 bulan, anak

menggunakan sampai 20

kata).

- ”Berbicara” dengan mainan,

diri sendiri, atau orang lain,

dengan mengguanakan pola

logat sendiri yang panjang

dan kadang-kadang dengan

kata-kata.

- Kira-kira 25% ungkapan

adalah dapat dimengerti.

- Semua huruf hidup diucapkan

secara tepat.

- Konsonan awal dan akhir

sering kali dilewatkan.

12-24 bulan

Stadium pesan

kata dua kata

- Berespon terhadap petunjuk

sederhana (”Berikan bola

itu”).

- Berespon terhadap perintah

bertindak (”Ke sini,” Duduk”)

- Mulai mengerti kalimat

kompleks (”Kalau kita pergi

ke toko, saya akan berikan

kamu permen”)

- Menggunakan ungkapan dua

kata (”Mama gendong,”

semua pergi,” bola ke sini”)

- Meniru suara lingkungan

dalam bermain (”moo,”

rrmm, rrmm,” dll.)

- Menyebut dirinya sendiri

dengan nama, mulai

menggunakan kata ganti.

- Meniru dua atau lebih kata

terakhir dari suatu kalimat.

- Mulai menggunakan

ungkapan telegrafik tiga kata

(”semua bola pergi,” saya

pergi sekarang”)

- Ungkapan 26% dan 50%

dapat dimengerti.

- Menggunakan bahasa untuk

meminta.

24-36 bulan

Stadium

Pembentukan

Tata Bahasa

- Mengerti bagian tubuh yang

kecil (siku, pipi, kelopak

mata).

- Mengerti kategori nama

keluarga (nenek, bayi).

- Mengerti ukuran (yang kecil,

yang besar).

- Mengerti sebagian besar kata

sifat.

- Mengerti fungsi (mengapa

kita perlu makan, mengapa

kita perlu tidur).

- Menggunakan kalimat yang

nyata dengan kata-kata

berfungsi secara tata bahasa

(dapat, akan, sebuah).

- Biasanya memberikan

maksud sebelum bertindak.

- ”Bercakap-cakap” dengan

anak lain, biasanya hanya

monolog.

- Logat sendiri dan okolalia

secara bertahap menghilang

dari pembicaraan.

- Perbendaharaan kata

bertambah (sampai 270 kata

pada usia 2 tahun, 895 kata

pada usia 3 tahun) termasuk

ucapan populer (slang).

- P, b, m diartikulasikan secara

benar.

- Berbicara mungkin

menunjukkan gangguan

irama

Perkembangan Motorik

Umur Motor Behavior Adaptive

1 bulan Kepala merebah, tonic neck reflex,

tangan mengepal.

Melihat sekitarnya, tracking eye

movement ada tapi terbatas.

4 bulan Kepala tak merebah lagi, letak

simetris, tangan terbuka.

Tracking eye movement baik,

menggenggam benda yang diberikan

padanya.

7 bulan Duduk dengan sokongan kedua

tangan, memegang kubus, melihat

dan menyentuh kancing.

Memindahkan kubus dari satu tangan

ke tangan yang lain.

10 bulan Duduk tanpa sokongan tangan,

merangkak hingga berdiri.

Bermain dengan 2 kubus, yang satu

disentuhkan dengan yang lain

1 tahun Berjalan dengan bantuan, duduk

bersila. Mengetahui arti kancing,

memasukan dan mengambilnya

dari botol.

Memindahkan kubus kedalam cangkir.

1,5 tahun Berjalan tanpa jatuh. Duduk

sendiri di kursi kecil. Menyusun

tumpukan dengan 3 kubus.

Mengeluarkan kancing dari botol.

Meniru coretan garis lurus.

2 tahun Berlari.

Menyusun tumpukan dari 6 kubus.

Meniru coretan garis lingkaran.

3 tahun Berdiri dengan 1 kaki tanpa jatuh. Membuat jembatan dengan 3 kubus.

Membuat tumpukan dari 10 kubus. Meniru gambar silang.

4 tahun Berjinjit. Membuat pintu gerbang dengan 5

kubus. Menggambar orang.

5 tahun Berjinjit dengan kaki bergantian. Dapat menghitung 10 sen.

Perkembangan Sosial

Umur Status Interaksi Sosial Tindakan

0-1 bulan Belum ada Menangis & Diam, dipengaruhi oleh

stimuli eksternal

Dapat melihat wajah orang.

2-4 bulan Awal reaksi social Tertawa dan tersenyum bila melihat

wajah orang.

Bermain dengan tangan dan pakaian,

mengenal botol dan bersiap-siap untuk

makan.

5-6 bulan Kontak sosial aktif Minta perhatian ortu dengan membuat

suara atau menyentuh ortu.

8-12 bulan Perkembangan social aktif Membedakan wajah marah & tidak

dengan memalingkan muka.

Membedakan suara.

Bertindak ramah pada orang yang

dikenal, dan malu pada orang yang

belum dikenal.

1-2 tahun Penyempurnaan social aktif Anak mencari mengharapkan ada

teman bermain, mencari teman

sebaya.

Memberikan mainan bila diminta.

2-4 tahun Masa membangkang Anak berulang-ulang mengatakan

“saya mau” dan akan marah bila tidak

terpenuhi.

Sudah mulai mengerjakan tugas yang

diberikan oleh ortunya.

5-6 tahun Masa adaptasi Anak mulai menyesuaikan diri dengan

lingkungan, krn pd masa ini terdapat

perkembangan kesadaran kewajiban

dan pekerjaan.

> 6 tahun Masa berpikir dan emosi Anak mulai malas bekerja (harus

dirangsang). Anak mulai tahu

membenci dan menyanyangi orang

lain, serta menilai sikap lingkungan

terhadapnya.

> 9 tahun Masa mandiri Anak sedikit mulai menetang

pimpinan dan mencari jalannya

sendiri.

Pada skenario ini, diego mengalami gangguan perkembangan bahasa dimana diego tidak merespon

bila namanya dipanggil dan belum bisa berbicara dengan benar atau hanya bisa berceloteh padahal

usianya sudah mencapai 30 bulan. perkembangan sosial diego juga mengalami keterhambatan

dimana diego tidak bersikap untuk mencari teman pada usianya yang melebihi 2 tahun.

b) Bagaimana etiologi dan mekanisme keluhan yang dialami Diego? Belum bisa bicara1. Gangguan pada telinga. 2. Dibesarkan dalam lingkungan multibahasa kemungkinan akan mengalami

kelambatan bicara beberapa waktu.3. Kurang stimulasi, lingkungan yang keras, miskin, abusif, penuh stress4. Autisme5. Teknik pengajaran yang salah6. Keterbelakangan mental, cerebral palsy, bahkan kegemukan, dapat menjadi sumber

penyebab lainnya.o Belum bisa bicara :

Afasia atau belum bisa bicara terjadi akibat kerusakan pada area pengaturan

bahasa di otak. Kerusakan ini terletak pada bagian otak yang mengatur

kemampuan berbahasa, yaitu area Broca dan area Wernicke.

- Area Broca atau area 44 dan 45 Broadmann, bertanggung jawab atas

pelaksanaan motorik berbicara. Lesi pada area ini akan mengakibatkan

kesulitan dalam artikulasi tetapi penderita bisa memahami bahasa dan tulisan.

- Area Wernicke atau area 41 dan 42 Broadmann, merupakan area interpretasi

umum (somatik, visual dan auditorik). Lesi pada area ini akan mengakibatkan

penurunan hebat kemampuan memahami serta mengerti suatu bahasa.

Penderita tidak mampu memahami bahasa lisan dan tulisan sehingga ia juga

tidak mampu menjawab dan tidak mengerti apa yang dia sendiri katakan.

Secara umum afasia muncul akibat lesi pada kedua area pengaturan bahasa

diatas. Selain itu lesi pada area disekitarnya juga dapat menyebabkan afasia

transkortikal. afasia juga dapat muncul akibat lesi pada fasikulus arkuatus, yaitu

penghubung antara area Broca dan area Wernicke.

Tidak bisa diam

Adanya abnormalitas pada beberapa area di otak penderita (autism). Area yang

mengalami gangguan di antaranya adalah lobus frontalis dan ganglia basalis yang

berperan dalam representasi dalam action plans, motoric plans, dan working

memory, sehingga terjadi gangguan pengaturan motorik dan pada beberapa anak

bermanifestasi sebagai hiperaktivitas ataupun sebaliknya, tergantung dangan

mekanisme gangguan yang terjadi. Mekanisme pasti belum diketahui, namun

beberapa teori menunjukkan keterlibatan beberapa neurotransmitter dan juga

dipengaruhi oleh jumlah neuron di otak. Diduga adanya peningkatan serotonin

plasma dan homovanilic acid (metabolit utama dopamin) menyebabkan anak

autistik lebih aktif, stereotipik.

2.a) Apa etiologi dan mekanisme sering tidak bereaksi dengan panggilan dan senang bermain dengan bola tetapi tidak dengan anak lain?b) Apa hubungan antar keluhan yang dialami Diego?

3.a) Apakah usia kehamilan dan riwayat ibu yang suka memakan daging mentah serta pernah demam berpengaruh?Usia orang uta yang lebih dari 40 tahun merupakan factor risiko lahirnya anak yang menderita utisme. Pada scenario ini ibu diego umurnya relatif normal dan wajar, namun kebiasaan ibu mengkonsumsi daging mentah dan sering demam dapat mengacu kepada salah satu faktor autism yaitu toxoplasmosis. Seperti yang diketahui toxoplasmosis didapat dari kotoran kucing. Bakteri ini bisa bertransmisi melalui tangan ke mulut seperti

dari tangan kita setelah membersihkan kotoran kucing maupun berkebun yang tanamannya yang di dikotori kotoran kucing dan melalui daging yang tidak dimasak dengan benar / mentah sehingga masih mengandung egg-cyst toxoplasma gondhi..b) Apakah riwayat perkembangan Diego berhubungan dengan keluhan sekarang?

Iya, seperti yang sudah dibahas sebelumnya, Diego mengalami keterlambatan/gangguan perkembangan berbahasa dan perkembangan social yang mengacu pada autism.

c) Apakah kejang dapat berpengaruh pada keluhan yang dialami DiegoBisa saja

4a.)Apa interpretasi dan bagaimana mekanisme pemeriksaan fisis serta pengamatan?b) Apa yang dimaksud dengan tidak ada gerakan-gerakan aneh yang berulang?

Adakah hubungannya dengan keluhan Diego?Merupakan manifestasi klinis autisme

5. Apa saja diagnosis bandingnya?

Kriteria Autism Tuli kongenital Asperger

syndrome

ADHD

Usia 0-3 tahun Sejak lahir Sama seperti

autism

<7 tahun

JK Anak laki-laki >

perempuan

Laki-laki dan

perempuan sama

Laki-laki dan

perempuan sama

Anak laki-laki >

perempuan

Kemam

puan

komuni

kasi

Sangat buruk,

biasanya belum

bisa berbicara

sesuai usianya

Perkembangan

bicara tak

terganggu, namun

kurang bisa

komunikasi karena

sulit mendengar

Buruk tapi bisa

berbicara sesuai

usia normal

perkembangan

anak,

baik

Interaks

i sosial

Sangat buruk,

bertatapan mata

sangat sulit

dilakukan

Buruk, sulit

berinteraksi

Sangat buruk Interaksi sosial

buruk, ditandai

dengan inattensi

perilaku perilaku dan

interest nya sangat

terbatas, diulang-

ulang dan

stereotipik

Tidak ada

gangguan motorik

perilaku dan

interest nya

sangat terbatas,

diulang-ulang

dan stereotipik

Perilaku

hiperaktif dan

impulsiv

Dan bisa ditambah 2 ganguan pervasih lainnya dengan menyingkirkan rett syndrome. karena rett syndrome terjadi hanya pada anak perempuan.

Gangguan Disintegratif Masa Anak-Anak

Pada dua tahun pertama anak akan terlihat normal. Kemudian secara perlahan anak akan

kehilangan keterampilan berbahasa, sosial, dan kemampuan motorik, serta anak juga

mengalami gangguan pengendalian buang air kecil dan besar.

Gangguan Pervasif yang Tidak Ditentukan,

Gangguan berupa gangguan kualitatif dalam interaksi sosial timbal balik dan komunikasi

verbal dan nonverbal, tetapi tidak memenuhi kriteria autisme.

6. Apa working diagnose-nya? Bagaimana penegakan diagnosisnya?Kriteria diagnosis gangguan autistic menurut DSM IV adalah sebagai berikut:

A. Harus ada total 6 gejala dari (1), (2) dan (3), dengan minimal 2 gejala dari (1) dan

masing-masing 1 gejala dari (2) dan (3):

1. Kelemahan kwalitatif dalam interaksi sosial, yang termanifestasi dalam

sedikitnya 2 dari beberapa gejala berikut ini:

a. Kelemahan dalam penggunaan perilaku non-verbal, seperti kontak mata,

ekspresi wajah, sikap tubuh, gerak tangan dalam interaksi sosial.

b. Kegagalan dalam mengembangkan hubungan dengan teman sebaya sesuai

dengan tingkat perkembangannya.

c.Kurangnya kemampuan untuk berbagi perasaan dan empati dengan orang

lain.

d. Kurang mampu mengadakan hubungan sosial dan emosional yang timbal

balik.

2. Kelemahan kualitatif dalam bidang komunikasi. Minimal harus ada 1 dari

gejala berikut ini:

a. Perkembangan bahasa lisan (bicara) terlambat atau sama sekali tidak

berkembang dan anak tidak mencari jalan untuk berkomunikasi secara non-

verbal.

b. Bila anak bisa bicara, maka bicaranya tidak digunakan untuk

berkomunikasi.

c. Sering menggunakan bahasa yang aneh, stereotype dan berulang-ulang.

d. Kurang mampu bermain imajinatif (make believe play ) atau permainan

imitasi sosial lainnya sesuai dengan taraf perkembangannya .

3. Pola perilaku serta minat dan kegiatan yang terbatas, berulang. Minimal harus

ada 1 dari gejala berikut ini:

a. Preokupasi terhadap satu atau lebih kegiatan dengan fokus dan intensitas

yang abnormal atau berlebihan.

b. Terpaku pada suatu kegiatan ritualistik atau rutinitas

c. Gerakan-gerakan fisik yang aneh dan berulang-ulang seperti menggerak-

gerakkan tangan, bertepuk tangan, menggerakkan tubuh.

d. Sikap tertarik yang sangat kuat atau preokupasi dengan bagian-bagian

tertentu dari obyek.

B. Keterlambatan atau abnormalitas muncul sebelum usia 3 tahun minimal pada salah

satu bidang (1) interaksi sosial, (2) kemampuan bahasa dan komunikasi, (3) cara

bermain simbolik dan imajinatif.

C. Bukan disebabkan oleh Sindroma Rett atau Gangguan Disintegratif Masa Anak.

Anamnesis dengan CHAT

Pemeriksaan fisik

Tes laboratorium untuk mengetahui adanya abnormalitas kromosom

EEG untuk melihat aktivitas epileptiform

MRI

Pemeriksaan auditori

Neuropsycological testing

Ceklis Deteksi Dini Autis (CHAT/Checklist for Autism in Toddlers)

A Alo Anamnesis Ya Tidak

1. Apakah anak senang diayun-ayun atau diguncang-

guncang naik turun di paha anda ?

2. Apakah anak tertarik (memperhatikan) anak lain ?

3. Apakah anak suka memanjat-manjat, seperti

memanjat tangga ?

4. Apakah anak suka bermain ”cilukba”, ”petak –

umpet” ?

5. Apakah anak pernah bermain seolah-olah membuat

secangkir teh menggunakan mainan berbentuk

cangkir dan teko, atau permainan lain ?

6. Apakah anak pernah menunjuk atau meminta

sesuatu dengan menunjukkan jari ?

7. Apakah anak pernah menggunakan jari untuk

menunjuk ke sesuatu agar anda melihat ke sana?

8.

Apakah anak dapat bermain dengan mainan yang

Kecil (mobil atau kubus) ?

9.

Apakah anak pernah memberikan suatu benda

untuk menunjukkan sesuatu ?

B. Pengamatan Ya Tidak

1. Selama pemeriksaan apakah anak menatap (kontak

mata) dengan pemeriksa ?

2. Usahakan menarik perhatian anak, kemudian

pemeriksa menunjuk sesuatu di ruangan pemeriksa

an sambil mengatakan : “ Lihat itu ada bola (atau

mainan lain)”!.

Perhatikan mata anak, apakah ia melihat ke benda

yang ditunjuk, bukan melihat tangan pemeriksa ?

3. Usahakan menarik perhatian anak, berikan mainan

gelas/cangkir dan teko. Katakan pada anak : ”Buat

kan secangkir susu buat mama”!

4. Tanyakan pada anak : ”Tunjukkan mana gelas”!

(Gelas dapat diganti dengan nama benda lain yang

dikenal anak dan ada di sekitar kita). Apakah anak

menunjukkan benda tersebut dengan jarinya? Atau

sambil menatap wajah anda ketika menunjuk ke

suatu benda?

5. Apakah anak dapat menumpuk beberapa kubus/

balok menjadi suatu menara ?

Interpretasi :

Risiko tinggi menderita autis : bila jawaban ”Tidak” pada A5, A7, B2,B3, dan

B4

Risiko rendah menderita autis : bila jawaban ”Tidak” pada A7 dan B4

Gangguan perkembangan lain : bila jawaban ”Tidak” jumlahnya 3 atau lebih untuk

pertanyaan A1-A4, A6, A8-9, B1, B5

Normal : bila tidak termasuk dalam kategori 1, 2, dan 3

7. Bagaimana epidemiologinya?

Prevalensinya sekitar 16-40 kasus / 10000 anak anak dimasa sekolah dimana anak laki-laki lebih sering terkena daripada perempuan dengan perbandingan (3-4:1). Perbedaan ras, etnis maupun kelas sosioekonomi tidak berpengaruh.

8. Apa saja etiologi dan faktor risikonya?Etiology tidak diketahuiFaktor risiko :

Faktor Risiko

- Toksoplasmosis

- Perdarahan antenatal

- Hiperemisis gravidarum

- Berat badan lahir rendah

- Malnutrisi

- Trauma lahir

- Asfiksia

- Kejang demam

- Mump, Measles, dan Rubella (MMR)

9. Bagaimana patogenesisnya?10. Bagaimana manifestasi kliniknya?

Manifestasi Klinis

- Interaksi sosial (minimal ada 2)

komunikasi non verbal(eye contact,gesture dan ekspresi wajah)

Peer relationship(hubungan dengan anak-anak sebaya)

Spontanious sharing(pointing dan showing)

Tindakan timbale balik(social/emotional reciprocity)

Pada kasus:

Tidak suka bermain dengan anak lain

Tidak menunjukan wajah tersenyum dan tidak mau kontak mata

Tidak melihat ke benda yang di tunjuk

Tidak bisa menunjuk benda yang ditanyakan

- Komunikasi (minimal ada 1)

Impair conversation skill

Penggunaan bahasa yang atipikal dan berulang serta stereotipikal (echolalia,

pronoun reversal)

Kurang bisa melakukan symbolic play dan social imitation

Pada kasus

Belum bisa bicara,hanya berceloteh

Tidak bisa bermain pura-pura

- Keterbatasan minat dan aktivitas (minimal ada 1)

Terfokus pada satu minat dan suka menyusun suatu object

Fokus pada bagian-bagian dari suatu objek (seperti roda pada mobil-mobilan)

Kepatuhan atau ketertarikan untuk rutinitas yang non fungsional

Repetitive motor mannerism (self stimulatory behavior)

Pada kasus

Fokus bermain dengan bola

Suka menyusun balok,membongkar dan mengulanginya

Berlari tanpa alasan yang jela

11. Bagaimana penatalaksanaannya?12. Apa saja komplikasinya?

- berkembang menjadi skizoprenia

- hidup bergantung pada orang lain

- Melukai diri

13. Bagaimana prognosisnya?Dubia, karena tidak bisa mengeathui IQ diego.Penentuan prognosis pada autism ditentukan apakah terapi dapat menigkatkan IQ si anak atau tidak.

14. Sejauh apa kompetensi dokter umum dalam kasus ini?2, sampe diagnosis be.

Hipotesis: Diego, anak laki-laki usia 30 bulan, belum bisa bicara dan tidak bisa duduk diam karena mengalami autisme

Nadia 1a, 8, 3b, 4bRama 1b, 9, 3c, 5Fitzel 2a, 10, 4a, 6Pipot 2b, 11, 4b, 7Isek 3a, 12, 1a, 8Afif 3b, 13, 1b, 9Nurul 3c, 14, 2a, 10Khusnul 4a, 1a, 2b, 11Randy 4b, 1b, 3a, 12Lisa 5, 2a, 3b, 13Egak 6, 2b, 3c, 14Pervinder 7, 3a, 4a, 1a

LIAutismePerkembangan normal anak usia 30 bulan*tambahin sendiri ya kalo ada yang lain*Semua nyari LI

Anmas kirim besok paling lambat sebelum jam 6Yang ga kirim tetep diketik namanya, tapi diprint tinta putihthanks xoxo