Gangguan malabsorpsi Gangguan malabsorpsi atau sindrom malabsorpsi adalah keadaan-keadaan yang menyebabkan kurangnya asimilasi nutrien yang terigesti sebagai akibat maldigesti atau malabsorpsi. Gangguan ini sebelumnya disebut sebagai sindrom seliak, tetapi istilah ini paling baik dihindari karena kemungkinan rancu dengan penyakit seliak yang spesifik (enteropati sensitif-gluten). Gangguan-gangguan yang menyebabkan cacat menyeluruh pada asimilasi nutrien cenderung tampil dengan tanda-tanda dan gejala-gejala yang sama : perut kembung, tinja pucat, berbau busuk, besar, kelemahan otot, berat badan tidak naik atau turun dan retardasi pertumbuhan. Tinja mungkin tampak berminyak dan mungkin disertai dengan lapisan minyak di toilet, dengan steatorea ringan, tinja mungkin tampak normal. Ganguan kongenital yang mengenai enzim-enzim pencernaan usus atau proses pengangkutan juga telah dikenali. Gambaran klinis gangguan ini berbeda sekali dari sindrom malabsorpsi menyeluruh, dan beberapa diantaranya tampil tanpa gejalagejala saluran pencernaan. Defisiensi disakaridase tidak diragukan merupakan yang terbanyak ditemukan di antara gangguan-gangguan ini. MANIFESTASI KLINIS. Walaupun banyak gangguan malabsorpsi diwariskan, ada anak tanpa riwayat keluarga yang mempunyai kemungkinan besar terkena. Tampilan gangguan kongenital dapat meliputi diare dan malabsorpsi sejak lahir (penyakit inklusi microvillus congenital, cacat pengangkutan glukosa-galaktosa, diare klorid kongenital). Kemungkinan lain, gejala-gejalanya mungkin tidak muncul sampai pemberian makanan baru (gluten pada enteropati sensitif-gluten, sukrosa pada defisiensi sukrase-isomaltase congenital). Anamnesis yang cermat mengenai waktu mulainya gejala-gejala dan hubungannya dengan makanan akan menolong. Sering, orang tua tanpa curiga mungkin menganggap bahwa gejala-gejala yang ada berkaitan dengan kejadian-kejadian, yang sebenarnya, terjadi bersamaan waktu itu. Jika komponen diet penting sebagai penyebab malabsorpsi, pengulangan gejala akan terjadi pada pemberian ulang makanan yang sama, dan perbaikan akan terjadi sejalan dengan dihentikannya makanan tersebut. Frekuensi, kelembekan, dan jumlah tinja dapat membantu dalam merumuskan diagnosis banding,namun, warna tinja, selain

pucat karena malabsorpsi lemak, sama sekali tidak memberikan suatu petunjuk. Gagal tumbuh dapat disebabkan oleh banyak gangguan sistemik dan psikososial, dan kita harus memikirkan kemungkinan ini sebelum membuat diagnosis malabsorpsi. Contoh yang lazim adalah anak dengan diare nonspesifik kronis (diare balita) yang mungkin sering kali hanya mendapat diet cairan bening dan akan berakibat kehilangan berat badan. Pada pemeriksaan, anak ini dapat tampak seperti menderita sindrom malabsorpsi misalnya enteropati sensitive-gluten. Mereka selalu berespons bila diet dikembalikan ke diet biasa dan berat badan kembali naik. Pola pertumbuhan umumnya yang berkaitan dengan malabsorpsi dan malnutrisi menunjukkan suatu penurunan awal berat badan dan diikuti dengan perlambatan pencapaian tinggi badan. Untuk membuat penilaian ini, sangat perlu dilakukan penimbangan berat badan dan pengukuran tinggi badan secara seri. Tandatanda malnutrisi dapat meliputi letargi, pengurangan jaringan subkutan, kelemahan ot ot, edema, dan, depigmentasi kulit serta rambut. Pada awalnya, banyak bayi yang mengalami malabsorpsi lemak mempunyai nafsu makan yang besar. Makanan lain yang mengganggu dapat menyebabkan rasa malas makan jika malabsorpsinya menyebabkan perut kembung gas (karbohidrat), enteropati gluten sering

menyebabkan anoreksia. Pemeriksaan sama sekali tidak menolong untuk membuat diagnosis, walaupun kadang-kadang gambaran seperti jari tubuh (fibrosis kistik, enteropati sensitive-gluten), retardasi pertumbuhan yang berat pada sindrom Johannson-Blizzard dapat membantu. Bayi atau balita karotenemik tidak akan mungkin menderita malabsorpsi lemak. PROSEDUR DIAGNOSTIK. MIKROBIOLOGI. Satu-satunya infeksi primer yang lazim menyebabkan malabsorpsi kronis adalah giardiasis. Teknik untuk memfiksasi dan mewarnai specimen telah banyak memperbaiki nilai diagnostic pemeriksaan tinja untuk kista Giardia. Tropozoid mungkin dapat dikenali dalam isi duodenum segar atau mukosa duodenum. Teknik immunoassay juga dapat mengidentifikasi antigen Gradia pada tinja dan antibody dalam serum. Uji ini tampak sensitive dan spesifik. Bila pembersihan bakteri usus terganggu, hitung koloni dari biakan bakteri cairan usus bagian proksimal mungkin angat tinggi.

Kegagalan pertumbuhan, pada diare kronis, mungkin merupakan tanda pertama infeksi HIV (AIDS). Penyebabnya mungkin infeksi primer atau parasit, bakteri, atau virus pathogen usus yang oportunistis. BIOPSI USUS-HALUS. Biopsi usus halus digunakan untuk mengenali penyakit mukosa usus halus yang menimbulkan temuan-temuan histologis, meliputi enteropati sensitive-gluten, abetalipoproteinemia, limfangiektasia, penyakit inklusi, microvillus kongenital, gastroenteritis eosinofilik, gangguan infeksi, dan penyakit Whipple, yang tidak lazim pada anak.biopsi dapat dilakukan secara aman dengan penempatan kapsul biopsy per oral ke dalam duodenum (di bawah pengendalian fluoroskopi) atau dengan endoskopi saluran pencernaan bagian atas. Pada saat biopsi, di samping mukosa, mungkin diambil pula aspirat untuk pemeriksaan Giardia atau biakan bakteri. Sampel mukosa dapat dibekukan untuk assay aktivitas disakaridase di kemudian hari. Penurunan difus aktivitas ini member kesan defisiensi sekunder yang disertai dengan kerusakan mukosa. Penurunan enzim atau kelompok enzim spesifik akan cocok dengan difisiensi spesifik (missal, defisiensi lactase atau sukraseisomaltase). HEMATOLOGI. Gambaran mikrositik hipokromik pada apusan darah menunjukkan defisiensi besi, makrositik pada preparat apus member kesan defisiensi dan malabsorpsi asam folat atau vitamin B12. Transformasi akan tosit pada eritrosit terjadi pada abetalipoproteinemia, apusan darah dapat juga member kesan suatu cacat limfosit atau neutropenia yang menyertai sindrom Shwachman-Diamond. PROSEDUR PEMBUATAN FOTO. Terutama digunakan untuk

mengidentifikasi lesi lokal di dalam perut. Prosedur ini mempunyai penerapan terbatas untuk pemeriksaan anak dengan gangguan malabsorpsi. Pemeriksaan foto polos dan kontras barium dapat memberi kesan letak dan penyebab statis usus. Contoh, anomaly yang paling sering menyebabkan obstruksi usus tidak total adalah malrotasi usus, suatu keadaan yang sulit disingkirkan tanpa enema barium untuk menetapkan tempat di sekum. Usus halus seharusnya diperiksa dengan menggunakan banyak sekali barium nonflokulasi dan hanya apabila lesi terlokalisasi, tidak dicurigai penyakit difus. Walaupun flokulasi barium normal dan usus dilatasi dengan

penebalan lipatan mukosa dihubungkan dengan lesi malabsorpsi difusi seperti penyakit seliak, ketidak normalan ini tidak spesifik dan mempunyai nilai diagnostic kecil. Ultrasonografi dapat mendeteksi perubahan pada massa pancreas, kelainan saluran empedu dan batu, walaupun pada bayi dengan malabsorpsi. Pemeriksaan retrograde pancreas dan saluran empedu dengan menggunakan suntikan kontras melalui endoskopi dicadangkan untuk kasus yang jarang yang membutuhkan gambaran yang cermat saluran biliaris atau duktus pankreatikus.