ENDOKRINProf. dr. Bistok Saing, SpaK

Kelenjar endokrin terdiri dari:Sistem organ kompleks Sistem organ tersebar luasSebagian kelenjar endokrin berada didalam otak:HypotalamusKelenjar pinealKelenjar pituitary

Sebagian lagi berada di luar otak antara lain:Tiroid AdrenalKelenjar saluran cernaTestis OvariumEndokrin dan sistem saraf berhubungan erat dengan mekanisme feedback (timbal balik) Sistem saraf mengatur kelenjar endokrin melalui hormon yang dihasilkan sel saraf pada hypotalamus dan sistem saraf lain.

Dengan serupa hormon yang dikeluarkan sistem endokrin berpengaruh penting terhadap fungsi sistem saraf pusat dan saraf periferAbnormalitas beberapa endokrin dapat menyebabkan abnormalitas pertumbuhan otak.Abnormalitas endokrin menyebabkan penyakit yang mempengaruhi anak dan dewasa

Diabetes InsipidusDiabetes Insipidus dapat disebabkan :Sentral (kurangnya arginin vasopressin)NephrogenicDiabetes Insipidus nephrogenic: - kongenital akibat inaktivasi reseptor V2 vasopressin,secara autosomal resessive atau autosomal dominan pada gen aquaporin-2 - didapat dari berbagai keadaan: termasuk penyakit ginjal primer, uropati obstruktif, hipokalemia, hiperkalsemia, penyakit sicle cell dan berbagai obat-obat termasuk litium dan demeclo cycline dan polyuria yang berlama-lama.

Diabetes Insipidus sentral :Jarang kongenitalLebih banyak di dapatDiabetes Insipidus kongenital: disebabkan malformasistruktur hypothalamus melalui mutasi autosomal dominandan autosomal resessive dalam argininvasopressin/neurophysine.Diabetes Insipidus didapat: sehubungan dengan kerusakan/degenerasi neuron vasopressinogenicEtiologinya:- tumor [Craniopharyngioma germinoma] atau - metastase, - infeksi [ meningitis, ensefalitis], - hystiocytosis, granuloma, - gangguan pembuluh darah - autoimun.

Manifestasi klinik Diabtes insipidus:Polyuria PolydipsiaKekurangan/gangguan fungsi vasopressinPatofisiologiPengaturan tonicitas dan volume plasma dalam pembuluh darahDipengarui integritas kompleks dari: >Endokrin >Saraf >Kelakuan > Sistem paracrine

Vasopressin:9-amino acid peptidaAnti diuretikVascular pressorDihasilkan di paraventrikular dan supra optik hipotalamusBekerja melalui V2 reseptor ginjal pada collecting tubule, ascending limb dan peri-glomerular tubules

Etiologi diabetes insipidus:Central diabetes insipidusAkibat dari:Mutasi genetik Trauma neuro vasopressinMalformasi kongenital hipotalamus/pituitariNeoplasma Auto immunPenyakit infeksiNeprogenic diabetes insipidusAkibat dari:GenetikDan diperoleh

Pengobatan terdiri dari:Terapi cairanMemberikan banyak volume cairan sesuai dengan kebutuhan (3 l/m2/24jam) Perhatikan resiko terjadi hiponateremiaVasopressin /DesmopressinLong-acting vasopressin Sediaan yang ada: injeksi subcutan, intranasal, dan tabletpengobatan dosis oral 25-300g/8-12jam

Pheocrhromocytoma

Pheocrhromocytoma:Adalah tumor sel chromaffin sistem saraf simpatis yang mengeluarkan catecholaminesPuncak kejadian pada anak diantara umur 6-15 tahunBiasanya yang merupakan tumor adrenal sebelah soliterGejala-gejalanya terjadi oleh karena hypersecresi norephinephrine dan epinephrine secara terus menerus atau selang seling

Gejala klinik: Sakit kepala Keringat berlebihan Jantung berdebarPucatTremorSakit perut dan dadaGelisah atau ketakutanhipertensiIni akibat hypersecresi catecholamines

Manipestasi paling konsisten adalah triad:Serangan berkeringat TachycardiaSakit kepalaSakit kepala bersifat:ThrobbingLokasi; bifrontal atau occipitalDisertai mau muntah dan muntahHipertensi menyebabkan: ScotomataRetinopatiHipotensi menyebabkan:Kebutaan kortikal (cortical blindness)

Pengobatan:Operasi mengangkat tumorSebelum operasi diberikan -adrenergic blocking agents dan sekali-sekali -adrenergic blocking agents Setelah operasi perlu diperhatikan: hipotensi hipertensi hipovolemia hiperinsulin

Krisis hipertensi diatasi dengan:PhentolanimeSodium nitroprussidePrognosis jangka panjang post operasi baikPasien inoperable diobati dengan - adrenergic blocking agents

Sindrome CushingSindroma cushing: akibat kadar glucocorticoid yang berlebihan yaitu;Muka seperti bulanPenumpukan bantalan lemak supraclavicularPerawatan pendekGemukDiabetes mellitusOsteoporosis HipertensiHipokalemiAlkalosisKelemahan otot

PatofisiologiCorticosteroid menggangu pertumbuhan otakPerubahan mental pengaruh langsung kadar serum corticosteroid dalam otakAtropi korteks serebral dan serebelarCorticosteroid mempengaruhi kontraksi otot, metabolisme asam amino dan kalsium

Gejala klinik Gejala mental: - gelisah- mudah teransang- apatis- disorientasi - kurang ingatan - euphoria- depresi- psychosis Hipertensi intracranial infark Kelemahan otot lebih dari separuh kasus Atropi otot Refleks tendon menurun

Pengobatan Adrenalectomy (abnomalitas pituitari)Operasi tumor adrenal (tumor adrenal)

HyperthyroidismDefinisiHyperthiroidis adalah sekresi hormon thyroid berlebihan.Klasifikasi1. Graves disease2. Congenital hyperthyroidism

EpidemiologiRata-rata 0,02% anak ( 1:5000)Puncak terjadi pada usia 11-15 tahunPerempuan : laki-laki 5 : 1Penderita yang sama positif pada familiEtiologiProses autoimmunHLA-B8, HLA-DR3

Manifestasi klinikGejala terjadi lambat launWaktu mucul s/d diagnosis 6-12 bulanTada permulaan ggn emosi dan hiperreaktivitas motorikAnak mudah terangsangMudah menangis dan emosi labilPerhatian disekolah pendekLari tangan tremor bila lengan dibentangkanNafsu makan meningkat, namun berat badan tetap atau menurunKelenjar thyroid dapat diraba

Terdapat gondokMata exopthalmusKedipan kelopak mata lambat/sulit memusatkan mataKulit tipis dan merahOtot lemahTachycardia/PalpitasiDyspneaJantung membesarFibrillasi jantungRegurgitasi mitralMurmur sistolikPuls pressure meningkat

Thyroid crisis atau StormManifestasi hyperthyroidism berupa:Terjadi tiba-tibaHyperthermiaTachycardia beratGelisahBerlanjut delirium,coma dan meninggalApathetic atau masked ditandai dangan:Sangat gelisahApatisCachexia

LaboratoriumPeningkatan titer:Thyroxine/T4Triodothyroxine/T3Free T4Free T3Penurunan/normal titer TSH

Manifestasi hyperthyroidismGejala-gejala:HiperaktifMudah terangsangMood berobahInsomniaTidak tahan panasKeringat banyakJantung berdebardebarLemah/Mudah capekSesak nafasBerat badan menurun,walapun nafsu makan bertambahBadan gatal-gatalBuang air besar lebih seringRasa haus/banyak minumGangguan menstruasi/libido hilang

Tanda-tandaSinus tachycardi/fibrilasi atriumTremor halus/hiperkinesis/hiperrefleksiPanas/kulit lembabTelepak tangan merah/onycholysisRambut rontokOtot lemah/mengecilGagal jantung (high output)ChoreaPerodic paralysis

Manifestasi Graves diseaseGoiter difusOpthalmopathy:Perasaan tidak enak pada mataTenan dibelakang bola mata/sakitKedipan kelopak mata lambat/retraksiUdem periorbital/echymosisPembuluh darah sclera melebar/scleral injectionExopthalmus (proptosis)Gangguan fungsi otot extraocularKeratitisNeuropathy optocDermatopathy lokalHiperplasi lymphoidAcropathy thyroid

Keadaan yang berhubungan dengan GravesDiabetes mellitus tipe1Penyakit AddisonVitiligoAnemia perniciousAlopesia areataMyasthenia gravisPenyakit jantungPenyakit autoimmun sebbngan dengan HLA DR3 haplotype

Diferensial DiagnosisTidak sulit bila T4,T3 bebas dan TSH menurunAdanya TRS ab penyebab penyakit GravesFamilial dysalbuminemia hyperthyroxinemia: TBG(Thyroxine binding globulin meningkat,T4 bebas dan TSH normalThyroid nodule: T3 meningkatSyndrome Mc Cane-Albright: precoccious puberty, polyostoticfibrous dysplasia,caf-aulait pigmentationTumorpituitary: TSH meningkat

PengobatanAntithyroid drugs:polythyouracil(PTU), methimazole(tapazone)Radioiodine: bila diberikan obat makan 1 minggu distopSubtotal thyroidectomy: bila pengobatan ditas tdak berhasilDosis TPU: 5-10 mg/kg/h dibagi 3 dosis Methimazole: 0,25-1,0/kg/h dibagi 1-2 dosis

Congenital Hyperthyroidism

Etiologi dan patogenesisMuncul sebelum lahir dan telah ada waktu lahirBoleh muncul beberapa minggu setelah lahirIbu aktif penyakit Grave,TRSab transplasentalNeonatal hyperthyroidism,2% bayi ibu penderita Graves disease

Manifestasi klinikBayi premature(intra urerine growth retardationGelisah, mudah terangsang, hyperactive, ketakutan dan tidak bisa tenangBerat badan menurun walaupun kuat makanHepatomegaliBadan kuning(jaundice)Decompensatio cordisHipertensi

LaboratoriumT4 meningkatTSH menurunPenulangan mrningkat:frotal boosing dengan muka bentuk segitiga,cranial synostosisPengobatanProparonol oral 1-2 ug/kg/h dibagi 3 dosisPTU 5-10 mg/kg/h dibagi 3 dosisLarutan lugol(1 tetes setiap 8 jam) boleh diberikanPrognosisPunulangan lebih cepatMicroccphalyRetardasi mental

Pancreatitis Akut

PendahuluanPancreatitis Akut adalah gangguan pancreas paling sering pada anak.Etiologi:Trauma tumpul abdomenPenyakit gondong (mump)Penyakit virus lainKelainan bawaanBatu-batu bilierTidak diketahui

Patogenesis:- Belum sempurna diketahui- Sumbatan saluran pancreasLysosomal hydrolase bersamaan dengan enzym pancreas oleh karena sel acinarTeori baru pengeluaran cytokines dan berkurangnya oxydants, membuat pancreatic proenzynes lebih lanjut membuat pancreatitis

Pancreas sehat oleh karena ada faktor pelindung.Pancreatic protease disentesis sebagai proenzyme tidak aktifEnzyme digestive oleh granule dan keadaan p.H.6.2 konsentrasi Ca rendah dan aktivitas tripsin dikecilkanInhibitor protease dalam cytoplasma dan granule zimogen

Manifestasi KlinikGejala : - sakit perut daerah epigastron - muntah-muntah - panasPemeriksaan:Nampak sakit berat : - antaltic position (paha, lutut, flexi, duduk tegak dan berbaring pada sisi tubuh)Tidak merasa tenangMudah tersinggungSakit secara tiba-tibaPerut gembungKemungkinan teraba massaSakitnya meningkat dalm kurun waktu 24-48 jam muntah makin banyakPasien memerlukan perawatan untuk dehidrasi, mendapat terapi cairan dan elektrolit

Pancreatitis akut berat pada anakKeadaan hidup-pengobatanSakit tiba-tiba mau muntah-muntah batuk dan sakit perutDapat terjadi shock, panas tinggi, acites, hypocalcemia, efusi pleuraCullen sign (warna biru sekitar pusat) dan Grey Turner sign yaitu warna biru pada pinggangNecrotis pancreas berobah menjadi masa perdarahanAngka kematian 50%

Diagnosis:Memastikan diagnose dengan mengukur titer amylase serum dan aktivitas lipaseTiter amylase meningkat sampai hari ke 4Serum lipase lebih khusus daripada amylase untuk peradangan pancreas.Laboratorium darah:HemokonsentrasiCoagulopathyLeukositosysHyperglykemiaGlucosuriaPeninggian gamma glutamil transpeptidase dan hyperbilirubinemia

X foto torak: - atelektase- infiltrate basal- diafragma sebelah meninggi- efusi pleura- efusi pericardial- udema pulmonum

Xfot abdomen: - dilatasi colon transversum- Ileus - klasifikasi pancreas

USG/CT: - pancreas membesar - hypoehoic pancreas udem - abses

ERCP (Endoscopic retrograde holangio pancreato graphy)

Pengobatan:Memperbaiki metabolismeAnalgeticNGT saction digunakan pada pasien dengan muntahPuasa dari mulutAntibiotik pencegahan infeksi necrotis pancreasPengobatan sempurna 2-5 hariMakan melalui mulut dimulai setelah muntah teratasiAmylase serum turun dan gejala klinik teratasiPancreatitis berat: total parenteral nutrision, antibiotik menekan asam lambung, lavage perotoneum mengurangi resiko infeksi sekunderTerapi endoscopy berhasil, bila pancreatitis disebabkan kelainan anatomi seperti penyempitan atau batu.Terapi operasi jarang untuk mengeluarkan materi necrosis atau abses