DISKUSI SIMULASI
TINGGI BADAN LEBIH PENDEK DARI TEMAN SEBAYA

Kepaniteraan Klinik Ilmu Kesehatan Anak RSUP Fatmawati

Program Studi Pendidikan Dokter

UIN Syarif Hidayatullah Jakarta

Presentan:

Aldho Bramantyo

Singgih Kusuma

Pembimbing: dr. Bina Akura, SpA

*

Kasus Pemicu

Seorang anak usia perempuan usia 13 tahun datang dengan keluhan tampak lebih pendek dibanding teman sebaya.

Pendekatan Klinis

Menentukan keadaan klinis: Normal atau patologisMemastikan keadaan klinis normalPotensi tinggi genetikUmur tulangPengkajian pertumbuhan linierMengidentifikasi penyakit sistemik

Growth Physiology

GROWTH

Environment

Hormones

Genetic factors

Dietary factors

Growth hormoneThyroid hormoneGonadotrophins

Diagnosis

Anamnesis Pemeriksaan fisikTinggi anakTinggi orang tuaPlot pada grafik pertumbuhanPemeriksaan penunjang

Anamnesis

Riwayat keluargaTinggi badan kedua orangtuanyaUsia pubertas kedua orangtuanyaRiwayat keluarga dengan perawakan pendekRiwayat keluarga dengan keterlambatan pertumbuhan dan pubertasRiwayat keluarga dengan endokrinopati atau penyakit sistemik yang mempengaruhi pertumbuhan

Anamnesis

Riwayat anak

Kapan mulai terjadi keterlambatan pertumbuhan

Pengaruh psikologik terhadap perawakan pendeknya

Riwayat perinatal

Komplikasi kehamilan dan kelahiran

Berat badan lahir

Petunjuk potensial ke arah etiologi

Hipopituitarisme: hipoglikemia, ikterus lama, mikropenis

Sindroma Turner: limfedema

Sindroma Prader Willi atau Down: hipotonia

Anamnesis

Riwayat atau tanda gejala penyakit kronikAwal pubertasKonsumsi obat-obatan dan suplemen makananRiwayat pertumbuhan gigiRiwayat psikologik

Moersintowarti B. Narendra, IG.N Gde Ranuh, Hardjono Soeparto,M.Faizi. Perawakan Pendek. Divisi Ilmu Kesehatan Anak. Fakultas Kedokteran Universitas Airlangga.

*

Keadaan Klinis

Tinggi badan < P3 (-2 SD) sesuai umur dan jenis kelaminTinggi badan secara bermakna < potensi tinggi genetik (-2 SD mid parental height)Laju pertumbuhan < 5 cm per tahun, mulai umur 3 tahun pubertas.Garis pertumbuhan turun memotong kanal persentil pertumbuhan setelah usia 18 bulan

Perawakan Pendek

Rudi Susanto. Perawakan Pendek. Bagian Ilmu Kesehatan Anak FK Undip/RS . Dr. Karyadi Semarang.

*

PERAWAKAN PENDEK

YA

PATOLOGIS

KECEPATAN TUMBUH NORMAL?

TIDAK

VARIAN NORMAL

PROPORSI ?

DISMORFISM ?

BB/TB?

PERAWAKAN PENDEK

PATOLOGIS

PROPORSIONAL

BB/TB

ENDOKRIN

DEFISIENSI GHHIPOTROIDKORTISOLPSEUDOHIPOPARATIROID

BB/TB

MALNUTRISIINFEKSI KRONISPENYAKIT KRONIS (ORGANIK)PSIKOSOSIALIUGR

KELAINAN DISMORFIK

DISPROPORSIONAL

*

PERAWAKAN PENDEK

PATOLOGIS

KELAINAN DISMORFIK

DISPROPORSIONAL

DISPLASIA TULANG

A/HIPO CHONDROPLASIA

KELAINAN METABOLIK

RICKETS

GANGGUAN SPINAL

RADIASI KRANIOSPINAL

SPONDYLODYSPLASIA

KELAINAN KROMOSOM

TRISOMI 21

SINDROM TURNER

SINDROM-SINDROM ( IUGR)

FETAL ALCOHOL, RUSSELL-SILVER, PRADER-WILLI, NOONAN, SECKEL, de LANGE, LARON, COCKAYNE dll

PERAWAKAN PENDEK

VARIAN NORMAL

CONSTITUTIONAL DELAY OF GROWTH AND PUBERTY

Pertumbuhan < P3Kecepatan pertumbuhan normalUsia tulang NormalSesuai potensi genetikPerlambatan pertumbuhan linear 3 th pertama Pertumbuhan linear normal, selalu berada < P3Usia tulang terlambatMaturasi seksual terlambatTinggi akhir normalRiw. Pubertas keluarga terlambat

FAMILIAL SS

Pola-pola pertumbuhan linier

Pola-pola pertumbuhan linier

Tinggi Potensi Genetik

Umur Tulang

Ramalan Tinggi Dewasa

Greulich dan PyleTabel perkiraan tinggi disiapkan untuk laki-laki maupun wanita untuk usia tulang ratarata(dlm 1 thn), terlambat (kurang dari 1 thn), dan terlalu cepat (lebih dari 1 thn) dari umur kronologisnya

Ramalan Tinggi Dewasa

Cara yang lain adalah dengan cara Tanner Whitehouse 2 atau TW 2Perkiraan tinggi akhir diperoleh dengan tabel yang disusun berdasarkan analisis regresi klasik dari tinggi badan dan usia kronologis atau usia tulang

Ramalan Tinggi Akhir

Contoh Soal:

Anak perempuan usia 13 tahun, tinggi badan 140 cm (persentil ke3), usia tulang 12 tahun. Ramalan tinggi akhir ?

Gunakan tabel

Ramalan tinggi akhir =

(0,95x140) + (0,9x13) + (2,2x12) + 55

= 133 11,7 26.4 + 55

= 149,9 cm

Pemeriksaan Penunjang

Pemeriksaan umum

Pemeriksaan kimiawi (faal ginjal dan hepar)

Pemeriksaan darah lengkap

Laju endap darah

Urinalisis

Pemeriksaan kromosom pada wanita

Tes endokrin

Tes fungsi tiroid

IGF-1 dan IGFBP-3

Pemeriksaan radiologik: umur tulang

Growth hormone actions

Growth Hormone

GH receptors

Liver

Synthesis of IGF1

Proliferation of Cells

Cellular growth

Linear Growth

Metabolic effects

IGF receptors

Growth Hormone

GH receptors

GH receptors

Liver

Synthesis of IGF1

Proliferation of Cells

Cellular growth

Linear growth

Metabolic effects

(Anabolic)

IGF receptors

Tinggi tampaknya dirangsang oleh setidaknya dua mekanisme:

Karena hormon polipeptida tidak larut dalam lemak, mereka tidak dapat menembus sarcolemma. Jadi, GH exerts beberapa efek dengan mengikat reseptor pada sel target, di mana ia mengaktifkan jalur MAPK / ERK. Melalui mekanisme ini GH secara langsung merangsang pembelahan dan penggandaan kondrosit tulang rawan.

GH juga merangsang, melalui jalur sinyal JAK-STAT, hati adalah organ target utama GH untuk proses ini dan merupakan situs utama dari IGF-1 produksi. IGF-1 memiliki pertumbuhan-merangsang efek pada berbagai jaringan. IGF-1 tambahan dihasilkan di dalam jaringan target, sehingga apa yang tampaknya menjadi baik sebagai endokrin dan hormon autokrin / parakrin. IGF-1 juga memiliki efek stimulasi pada osteoblas dan aktivitas kondrosit untuk mempromosikan pertumbuhan tulang

*

GHD: Gambaran Klinis

Cherubic face; fair complexionNormal IQFrontal bossingMidfacial crowdingPallor Micropenis Truncal obesity

GHD: PROVOCATIVE TESTS

Needed because normal range is wideBasal GH of no helpInsulin tolerance test is gold standardExercise testSleep testClonidine stimulation test: 0.15 mg/m2 clonidine given orally in morningIV line must be in placeSample for GH at 0, 30, 60 and 90GH must rise to > 10 ng/mlValue of > 7 ng/ml indicates partial deficiency

Penatalaksanaan

Side effects

EdemaArthralgia Myalgia Muscle stiffnessParesthesias Carpal tunnel synHypertensionMelanocytic neviHypothyroidism

Daftar Pustaka

Moersintowarti B. Narendra, IG.N Gde Ranuh, Hardjono Soeparto,M.Faizi. Perawakan Pendek. Divisi Ilmu Kesehatan Anak. Fakultas Kedokteran Universitas Airlangga.

Rudi Susanto. Perawakan Pendek. Bagian Ilmu Kesehatan Anak FK Undip/RS . Dr. Karyadi Semarang.

Hakimi, Melda Deliana, Siska Lubis. Short stature and tall stature. Dept of Child Health. University of North Sumatra.

Susan R. Rose, MD,Maria G. Vogiatzi, MD,Kenneth C. Copeland, MD. A General Pediatric Approach to Evaluating a Short Child. Pediatrics in Review Vol.26 No.11 2005; 410-20.

*