LOGO

Down syndrome

Arie kusumaningrum

Definisi

Sindrom Down  suatu kumpulan gejala akibat dari

abnormalitas kromosom biasanya kromosom 21, yang tidak

berhasil memisahkan diri selama meiosis sehingga terjadi individu dengan 47 kromosom.

Sindrom ini pertama kali diuraikan oleh Langdon Down pada tahun 1866.

Company Logo

Company Logo

Synrom down merupakan cacat bawaan yang disebabkan oleh adanya kelebihan kromosom x.

Syndrom ini juga disebut Trisomy 21, karena 3 dari 21 kromosom menggantikan yang normal.

95 % kasus syndrom down disebabkan oleh kelebihan kromosom.

Company Logo

Company Logo

definisi

Kelainan kongenital karena kromosom

Non disjunction (trisomi) sewaktu oogenesis 95%

Translokasi kromosom post zigotik non disjunction (mozaik) 5%

sindroma down

Company Logo

Company Logo

Non disjunction

GenetikRadiasiInfeksiAutoimunUmur ibuUmur ayah

Company Logo

Relation between maternal age and estimated risk of down syndrome

age risk

20253035404549

1 : 16671 : 12501 : 9521 : 4001 : 1101 : 301 : 11

Sumber www.ndss.org, 2003

Company Logo

patofosiologi

Tidak diketahuiKelebihan kromosom– menyebabkan

terjadinya perubahan tak normal dalam embriogenesis – pembentukan kulit muka tidak sempurna, CHD, ggn pendengaran, penglihatan, ggn gastrointestinal, perubahan neurotransmiter dalam kolinergik – bayi prematur & alzheimer desease

Company Logo

Prevalensi

1 : 600-800 kelahiran hidup (hall, 2004 dalam hockenberry, 2007)

Lebih sering pada caucasian daripada afrika-amerika, meskipun tidak ada hubungan dengan status sosial ekonomi

Diagnosis

radiologi “brachyaphalic” sutura dan frontale

yang terlambat menutup. Tulang ileum dan sayapnya melebar

disertai sudut asetabular yang lebar. Pemeriksaan kariotiping untuk mencari

adanya translokasi kromosom. Diagnosis antenatal dengan pemeriksaan

cairan amnion atau vili karionik

Company Logo

Cairan amnion/vili karionik

Dilakukan mulai 3 bulan/ibu riwayat melahirkan syndrom down. ditawarkan terminasi kehamilan

trisomi 21 kelebihan kromosom menyebabkan

perubahan dalam proses normal yang mengatur embriogenesis. Perubahan homeostasis yang memungkinkan terjadinya penyimpangan perkembangan fisik dan kecerdasan

Company Logo

Company Logo

Manifestasi klinik

Intelegence Bervariasi dari retardasi mental berat –

retardasi rata-rata. Awal perkembangan bisa jadi tanpa

kelainan/normal Seringkali tampak kelemahan pada bahasa

dan ekspresi dan keterlambatan pada perkembangan motorik

Company Logo

Perkembangan sosial Anomali kongenital

40 – 45 % CHD, septal defect Renal problem, atresia duodenal, hisprung,

tracheosopageal fistula. Dislokasi patella, hip subluxation, dan instability of the first and second cervical vertebra pada beberapa anak.

Company Logo

Masalah sensori Strabismus, nystagmus, astigmatis, miopia,

katarak. Hearing loss, otitis media dsbPhysical disorder lainnya

Fungsi imun, infeksi respirasi, anomali kardiak, lekemia, disfungsi tiroid, dsb

Pertumbuhan Berat badan dan tinggi badan berkurang,

tetapi berat badan lebih cepat naik daripada tinggi badan

Company Logo

`

Perkembangan seksual Delay, incomplete, atau keduanya Pada laki-laki, adanya tumbuhnya rambut

pada tanda sex sekunder wajah tidak berkembang

Laki-laki biasanya infertile Pada wanita, perkembangan payudara terjadi

lambat sampai rata-rata. Mentruasi terjadi pada usia pertengahan, dan

dapat infertil

Company Logo

Pengkajian fisik

Facial feature: Wajah khas, kepala agak

kecil brachycepali, muka lebar, tulang pipi tinggi, hidung pesek, mata letaknya berjauhan dan sipit, iris menunjukkan bercak-bercak (brushfield spot), telinga kecil, bibir tebal, lidah besar, tebal kasar serta bercelah, flat profile, pertumbuhan gigi geligi tertganggu.

Company Logo

Body feature Otot hipotonik, jari lebar dan pendek,

membengkok, jenis kelamin kecil, garis telapak tangan tranversal.

Intelectual feature Umumnya RM sedang sesuai dengan usia

mental, afek tumpul, ketrampilan sosial dan ketrampilan aktivitas seharihari disesuaikan dengan umur mental, keterbatasan kemampuan untuk menggunakan lingkungan yang ada

Company Logo

Developmental skill with down syndrome

Eating average range Finger feeding 12 8 – 28 Using spoon/fork 20 12 – 40

Toilet training Bladder 48 20 – 95 Bowel 42 28 –

90Dressing

Undressing 40 29 – 72 Putting cloth on 58 38 – 98

Company Logo

Developmental skill with down syndrome

Milestone Average Range

SmilingRolling overSittingCrawlingCreepingStandingWalkingTalking, wordTalking, sentences

269111310201424

1,5 – 32 – 126 – 187 – 218 – 2510 – 3212 – 459 – 3018 – 46

Company Logo

Test diagnostik

Untuk diagnostik prenatal: Test cairan amnion (analisis chorionic villi)

Test fisik menunjukkan karakteristik down syndrom: facial , body, intelectual

Test diagnostik Jantung dan gastrointestinal mengalami

kelainan

penatalaksanaan

Company Logo

Pencegahan

1. Konseling Genetik maupun amniosentesis

2. Dengan Biologi Molekuler

Company Logo

Company Logo

Pengkajian

Selama periode neonatal: temperamen, reflek menghisap, reflek menelan, pemeriksaan jantung, respirasi, gastrointestinal

Tum-bangTest pendengaran dan penglihatanKomunikasi dan ketrampilan motorik

Company Logo

Masalah keperawatan

Keterlambatan pertumbuhan dan perkembangan

Ketidakseimbangan nutrisi kurang dari kebutuhan tubuh

Kerusakan komunikasi verbalKurang pengetahuan orang tuaKoping keluarga tidak efektif

Company Logo

Nursing care

Support keluarga/dampingi saat pertama kali terdiagnosis down sindrom

Bantu keluarga untuk mencegah masalah fisik pada anak Perhatikan makanan dan cara makan, ASI, susu dan makanan

padat yang diberikan perlu pemantauan. Perhatikan posisi saat menggendong dan dukung atttachment

Promosi untuk peningkatan perkembangan anak Bantu anak untuk duduk, merangkak, berdiri dsb. Lakukan stimulasi Skreening perkembangan untuk melihat: kekuatan,

keseimbangan, koordinasi, dan massa otot. Bantu diagnosis prenatal dan konseling genetik

Evaluasi

1. Tidak ada kesulitan dalam pemberian makan pada anak Anak sehingga anak mendapat nutrisi yang cukup dan adekuat

2. Pendengaran dan penglihatan anak dapat terdeteksi sejak dini dan dapat dievaluasi secara rutin

3. Keluarga turut serta aktif dalam perawatan anak syndrom down dengan baik

4. Anak mampu bersosialisasi dan berinteraksi dengan baik sehingga anak dapat menjalin hubungan baik dengan orang lain tidak merasa minder.

Company Logo

Trend update

Kompas, Senin, 29 Maret 2010 | 11:19 WIB Para peneliti dari Amerika Serikat baru-baru ini mengungkapkan

teori terbaru penyebab down syndrome.

Para peneliti menemukan, baik pada manusia dan mencit yang menderita down syndrome,memiliki kadar protein spesifik di otak lebih sedikit dibandingkan orang yang normal. Pada uji coba pemberian obat pada mencit, ternyata berhasil mengembalikan kadar protein menjadi normal kembali.

"Kini kita sampai pada paradigma baru bahwa kita seharusnya melihat jumlah protein yang berkurang dan bukannya yang berlebihan pada otak penderita down syndrome. Ini adalah peluang untuk mengembangkan terapi target pengobatan down syndrome," kata peneliti senior Terry Elton, profesor farmakologi dari Ohio State University, AS.

Company Logo

Company Logo

Trimakasih...