DismorfologiDismorfologi

DEFINISI (1)DEFINISI (1)• Kongenital (Congenital)

– Kondisi yang telah terjadi pada waktu lahir, baik karena genetik/diturunkan atau pengaruh lingkungan

• Anomali (Anomaly)– Penyimpangan dari normal (bentuk, struktur, tipe)

• Kelainan Bawaan (Birth defect)– Kelainan fisik atau biokimia yang terjadi sejak

lahir, dapat disebabkan karena genetik/ diturunkan maupun pengaruh lingkungan

DEFINISI (2)DEFINISI (2)• Morfogenesis (Morphogenesis)

– Pembentukan struktur dari organ atau bagiannya– Diferensiasi jaringan /organ pada masa

perkembangan• Dismorfik (Dysmorphism)

– Malformasi anatomis • Variasi normal (Normal variant)

– Sesuatu yang sedikit berbeda dibanding bentuk rata-rata normal

Organogenesis

The incidence of congenital abnormalities

as a function of time

A Embryonic period B Fetal period

0-3 Death of the embryo is possible3-8 Susceptibility to abnormalities is increased8-38 Functional disorders are more likely

One sees that the danger of the occurrence of abnormalities is greatest in the embryonic period and decreases during the fetal period

TIPE TIPE DISMORFOGENESISDISMORFOGENESIS

• Malformasi (malformation) • Deformasi (deformation)• Disrupsi (disruption)• Displasia (dysplasia)

MALFORMASIMALFORMASI• Kelainan formasi dari jaringan, organ

atau struktur – Bibir sumbing (cleft lip/palate), spina

bifida• Recurrence risk: 1-5%

DEFORMASIDEFORMASI• Adanya tekanan

tertentu pada jaringan normal – club foot

• Prognosis baik• Recurrence risk:

rendah

DISRUPSI• Terputusnya bagian

dari jaringan normal – amniotic bands, in

utero stroke• Prognosis bervariasi• Recurrence risk:

sangat rendah

DISPLASIA• Pembentukan

abnormal dari sel menjadi skeletal – achondroplasia

• Terjadi karena kelainan/mutasi gen

• Prognosis: bervariasi • Recurrence risk:

rendah

POLA MALFORMASI• Sindrom (Syndrome)

– Pola anomali atau kelainan yang terjadi bersamaan dan berhubungan berdasarkan patogenesisnya

• Sekuens (Sequence)– Pola anomali atau kelainan tunggal yang

dapat memicu terjadinya kelainan pada pembentukan struktur yang lebih besar

POLA MALFORMASIPOLA MALFORMASI • Asosiasi (Association)

– Dua atau lebih kelainan yang tidak berhubungan secara patogenesis, yang terjadi karena suatu kebetulan

MALFORMASI MAYORMALFORMASI MAYOR• Mempunyai komplikasi medis & sosial• Sering membutuhkan intervensi bedah • Mainz congenital birth defect monitoring

system– mendapatkan di antara 31.000 bayi baru

lahir (hidup, mati dan abortus) terdapat 6.9% adanya kejadian malformasi mayor

MALFORMASI MINORMALFORMASI MINOR• Kebanyakan merupakan masalah kosmetik • Jarang yang mempunyai implikasi medis

atau memerlukan tindakan bedah • Sering tidak menjadi masalah dalam

masyarakat • Sebanyak ~50% dari malformasi minor

terjadi pada leher dan kepala

SINDROM MALFORMASISINDROM MALFORMASI

• Sindrom malformasi (Malformation syndromes)– Kelainan bawaan multipel

• Kelainan struktur yang terjadi sering dihubungkan karena adanya kelainan kromosom, mutasi genetik atau pun karena teratogen dari lingkungan

PENDEKATAN PENDEKATAN DISMORFOLOGIDISMORFOLOGI

1. Menggali informasi• Riwayat prenatal, natal, pasca natal• Riwayat keluarga (silsilah/pedigree)

2. Melakukan pemeriksaan fisik3. Menganalisis kemungkinan

patogenesis kelainan • Waktu terjadinya gangguan:

– Fase pembentukan atau perkembangan • Kemungkinan etiologi?

Kelainan Bawaan Tersering Kelainan Bawaan Tersering pada Periode Neonatuspada Periode Neonatus

• Kelainan Jantung 1:100-200• Hemangiomas/birthmarks 1: 10-20• Hypospadias 1: 140-325• Polydactyly 1: 100-500• Cleft lip/palate 1: 700-100• Clubfoot 1: 333-1000• Ear tags/pits 1: 10-100• Single umbilical artery 1: 150-500

Kelainan Bawaan Tersering Kelainan Bawaan Tersering pada Periode Neonatuspada Periode Neonatus

• Trisomy 21 1: 800-1000• Klinefelter’s syndrome 1: 1000• Turner syndrome 1: 2500• Trisomy 18 1: 3000• VACTERL association 1: 6250• Trisomy 13 1: 10,000• Spina bifida 1: 500-1500• Omphalocele 1: 5000• Gastroschisis 1: 10,000

SyndromeLesson from Down Syndrome

• A group of symptoms that collectively indicate or characterize a disease, psychological disorder, or other abnormal condition