Diabetes Nenonatal

Diabetes Mellitus Neonatal adalah diabetes yang terjadi pada 6 bulan pertama kehidupan. Kondisi diabetes ini sangat jarang terjadi, hanya sekitar 100.000 sampai 500.000 kelahiran hidup.

Diabetes ini termasuk kedalam jenis spesifik diabetes yaitu monogenic diabetes syndrome. Bayi dengan NDM tidak menghasilkan cukup insulin, yang menyebabkan peningkatan glukosa darah. Disebabkan kerusakan / kegagalan sel pankreas memproduksi insulin sebagai respon terhadap tingginya KGD. Klinisnya, diabetes neonatal dibagi menjadi 2 grup yaitu :

a. Transient Neonatal Diabetes Mellitus (TNDM)kondisi ini sementara dan menghilang selama masa bayi, tetapi dapat muncul kembali di kemudian hari. Neonatus mengalami retardasi pertumbuhan dgn hiperglikemia persisten pd minggu pertama kehidupan. Kadar Insulin endogen sangat rendah atau tdk terdeteksi. Memerlukan terapi Insulin ± 3 bulan. Penyebab paling umum diabetes ini yaitu kelainan cetak pada kromosom 6q24 yang melibatkan ZAC dan HYAMI gen. Diabetes terkait dengan ini biasanya didiagnosis dalam minggu pertama dan menyelesaikan sekitar 12 minggu.

b. Permanent Neonatal Diabetes MellitusDiabetes yang disebabkan oleh  aktifnya mutasi dari gen KCNJ11  yang mengkode subunit Kir6.2 channel K ATP sel  beta. Kebanyakan pasien dengan mutasi Kir6.2 mengalami hiperglikemia dengan konsentrasi glukosa median 33.5mmol / L dan kasus lainnya yaitu ketoasidosis. Sebagian besar pasien memiliki berat lahir rendah (median 2,58 Kg) dengan

71% di bawah 10 th sentil untuk usia kehamilan

Mutasi di KCNJ11 dan ABCC8, pengkodean dua subunit dari saluran kalium trifosfat-sensitif adenosin pada membran sel-b, dapat menyebabkan TNDM, tetapi lebih sering mengakibatkan PNDM. NDM sebagai akibat dari mutasi di KCNJ11 dan ABCC8 dapat diterapi dengan Sulfonylureas, yaitu sejenis obat yang digunakan untuk menurunkan kadar glukosa darah sebagai treatment pada Diabetes Type 2. Jenis obat ini menyebabkan pancreas bekerja lebih untuk menghasilkan banyak insulin. Penyebab umum Diabetes Mellitus Neonatal ini adalah mutasi dari INS.

Gejala NDM termasuk haus, sering buang air kecil, dan dehidrasi. NDM dapat didiagnosis dengan menemukan peningkatan kadar glukosa dalam darah atau urine. Dalam kasus yang parah, kekurangan insulin dapat menyebabkan tubuh untuk menghasilkan kelebihan asam, sehingga mengalami kondisi yang berpotensi mengancam jiwa yang disebut ketoasidosis. Kebanyakan janin dengan NDM tidak tumbuh dengan baik dalam rahim dan bayi yang baru lahir jauh lebih kecil daripada orang-orang dari usia kehamilan yang sama, suatu kondisi yang disebut pembatasan pertumbuhan intrauterine ( intrauterine growth restriction). Setelah lahir, beberapa bayi gagal untuk menaikkan berat badan dan tumbuh secepat bayi lain pada usia yang sama dan jenis kelamin. Terapi yang tepat dapat meningkatkan dan dapat menormalkan pertumbuhan dan perkembangan.

American Diabetes Association.2015.DIABETES CARE ‘’THE JOURNAL OF CLINICAL AND APPLIED RESEARCH AND EDUCATION : STANDARDS OF MEDICAL CARE IN DIABETES-2015’’.Volume 38, Supplement 1 pages S1-S94.

Naylor,Rochelle N.,et al.2011. Genetics and pathophysiology of neonatal diabetes mellitus. Journal of Diabetes Investigation Volume 2 Issue 3.

Hattersley ,et al.2009. ISPAD Clinical Practice Consensus Guidelines 2009 Compendium The diagnosis and management of monogenic diabetes in children and adolescents. Pediatric Diabetes 2009: 10 (Suppl. 12): 33–42

Irawan, M. Anwari.2007.KARBOHIDRAT.Polton Sports Science & Performance Lab. Volume 01 No. 03MURRAYPOEDJIADIDAMIN