Bayu Ardianto04011181320006Nomor Absen 67

PSPD B 2013

1. Apa yg dimaksud dengan nuchal translucency?

Nuchal translusensi merupakan kumpulan cairan di bawah kulit di bagian belakang

leher bayi Hal ini bisa diukur menggunakan ultrasound (Nuchal Translucency):

Diantara minggu ke 11 dan ke 14 kehamilan

Atau ketika panjang bayi diantara 45 mm dan 84 mm

Semua bayi memiliki cairan di bagian belakang dari leher mereka. Tetapi beberapa

bayi dengan sindrom Down mengalami peningkatan jumlah dari cairan di bagian belakang

dari leher mereka. Nuchal Translucency scan (NT Scan) dapat membatu menilai resiko

Sindrom Down, beberapa abnormalitas kromosom, dan penyakit jantung kongenital yang

besar. NT Scan memeriksa bagian translusen pada jaringan yang terdapat di leher janin.

Leher janin yang mengalami abnormalitas biasanya mengandung banyak cairan, yang

menyebabkan ruang translusen menjadi lebih besar dari biasanya. NT Scan ini tidak bersifat

invasif.

NT Scan tidak dapat menegakkan diagnosis penyakit yang diderita oleh janin, namun

hanya dapat mengatakan bahwa janin beresiko menderita abnormalitas kromosom, sehingga,

pemeriksaan lain seperti chorionic villus sampling (CVS) atau amniocentesis diperlukan

untuk menegakkan diagnosis.

Nt kurang dari 3.5mm dianggap normal ketika bayi memiliki ukuran 45mm – 84mm.

Nuchal translucency of 1.3mm

Bayu Ardianto04011181320006Nomor Absen 67

PSPD B 2013

Bayi dengan NT normal 1,3 mm memiliki resiko yang kecil. Bagaimanapu peningkatan NT

tidak bisa menandakan adanya masalah. Beberapa bayi tanpa sindrom down mengalami

peningkatan cairan juga  

Nuchal translucency of 2.9mm

Bayi dengan NT 2.9 juga masih dalam batas norma. Sembilan dari sepuluh bayi dengan

pengukuran antara 2.5 dan 3.5 akan sehat seutuhnya

Bayu Ardianto04011181320006Nomor Absen 67

PSPD B 2013

Nuchal translucency of 6mm

Bayi dengan NT 6 mm memiliki resiko tinggi sindrom down, dan kelainan kromosom

lainnya.

2. Apa dan bagaimana penyebab dari anensefalus?

Anensefalus adalah suatu keadaan dimana sebagian besar tulang tengkorak dan otak tidak

terbentuk. Anensefalus merupakan suatu kelainan tabung saraf yang terjadi pada awal

perkembangan janin yang menyebabkan kerusakan pada jaringan pembentuk otak. Salah satu

gejala janin yang dikandung mengalami anensefalus jika ibu hamil mengalami

polihidramnion (cairan ketuban di dalam rahim terlalu banyak).

Anensefalus

Penyebab Anensefalus

Anensefalus terjadi jika tabung saraf sebelah atas gagal menutup, tetapi penyebabnya secara

pasti tidak diketahui. Penelitian menunjukkan kemungkinan anensefalus berhubungan dengan

beberapa faktor seperti racun di lingkungan, juga kadar asam folat yang rendah dalam darah

Faktor penyebab anencefalus antara lain :

1.      Faktor teratogenik

Teratogen adalah setiap factor atau bahan yang bisa menyebabkan atau meningkatkan resiko

suatu kelainan bawaan. Radiasi, obat tertentu dan racun merupakan teratogen. Infeksi pada

Bayu Ardianto04011181320006Nomor Absen 67

PSPD B 2013

ibu hamil juga bisa merupakan teratogen. Beberapa infeksi selama kehamilan yang dapat

menyebabkan sejumlah kelainan bawaan sindroma rubella congenital dan infeksi

toksoplasmosis pada ibu hamil. Infeksi Toksoplasma yang merupakan salah satu penyebab

anencephalus merupakan penyakit infeksi yang ditemukan pada hewan di peternakan atau

binatang peliharaan. Kucing merupakan pembawa (carrier) penyakit ini dan dapat

menularkan kepada manusia melalui tinja, terutama bila sudah kering dan terhirup oleh

manusia. Ciri-ciri terinfeksi toksoplasma yang mudah di kenali adalah dengan seringnya

gejala flu, seperti bersin-bersin

2.      Faktor gizi

Salah satu zat yang penting untuk pertumbuhan janin adalah asam folat. Kekurangan asam

folat bisa meningkatkan resiko terjadinya spina bifida atau kelainan tabung saraf lainnya.

Karena spina bifida bisa terjadi sebelum wanita menyadari bahwa dia hamil, maka setiap

wanita subur sebaiknya mengkonsumsi asam folat minimal sebanyak 400 mikrogram/hari.

3.      Faktor fisik pada rahim

Di dalam rahim, bayi terendam oleh cairan ketuban yang juga merupakan pelindung terhadap

cedera. Jumlah cairan ketuban yang abnormal, yang bisa menyebabkan atau menunjukkan

kelainan bawaan. Cairan ketuban yang terlalu sedikit bisa memperngaruhi pertumbuhan paru-

paru dan anggota gerak tubuh atau bisa menunjukkan adanya kelainan ginjal yang

memperlambat proses pembentukan air kemih. Penimbunan cairan ketuban terjadi jika janin

mengalami gangguan menelan, yang bisa disebabkan oleh kelainan otak yang berat misalnya

anensefalus atau atresia esophagus.

4.      Faktor genetik dan kromosom

Beberapa kelainan bawaan merupakan penyakit keturunan yang diwariskan melalui gen yang

abnormal dari salah satu atau kedua orang tua. Gen adalah pembawa sifat individu yang

terdapat di dalam kromosom setiap sel di dalam tubuh manusia. Jika satu gen hilang atau

cacat, bisa terjadi kelainan bawaan. Kelainan pada jumlah ataupun susunan kromosom juga

bisa menyebabkan kelainan bawaan. Suatu kesalahan yang terjadi selama pembentukan sel

telur atau sperma bisa menyebabkan bayi terlahir dengan kromosom yang terlalu banyak atau

Bayu Ardianto04011181320006Nomor Absen 67

PSPD B 2013

sedikit, atau bayi terlahir dengan kromosom yang telah mengalami kerusakan.  Semakin tua

seorang wanita ketika hamil terutama diatas 35 tahun maka semakin besar kemungkinan

terjadinya kelainan kromosom pada janin yang dikandungnya. Kelainan bawaan yang lainnya

disebabkan oleh mutasi genetic (perubahan pada gen yang bersifat spontan dan tidak dapat

dijelaskan).

3. Kapan kita dapat mendeteksi menilai anensefalus?

Anensefalus dapat dideteksi menggunakan USG mulai kehamilan usia 12 minggu. Gambaran

pada USG menunjukkan keadaan spesifik di mana tidak terlihatnya bagian puncak kepala

janin. Kemungkinan salah diagnosisnya sangat kecil karena gambaran yang khas.

Pemeriksaan lain yang dapat menunjang hasil USG ini adalah pemeriksaan amnion

(amniosentesis) di mana kadarnya berlebih (hidramnion), dan kadar alfa-feto protein di dalam

cairan amnion dan serum ibu biasanya meningkat.

4. Bagaimana prognosis dari anensefalus?

Ad vitam : malam

Ad fungsionam : malam

Ad sanationam : malam

5. Apa dan bagaimana kelainan yang dimaksud dengan eritroblastosis fetalis?

Eritroblastosis fetalis adalah suatu sindroma yang ditandai oleh anemia berat pada

janin dikarenakan ibu menghasilkan antibodi yang menyerang sel darah janin. Sindroma ini

merupakan hasil dari inkompabilitas kelompok darah ibu dan janin terutama pada sistem

rhesus. Sistem Rhesus merupakan suatu sistem yang sangat kompleks dan masih banyak

perdebatan baik mengenai aspek genetika, nomenklatur maupun interaksi antigeniknya. 

Rhesus positif (rh positif) adalah seseorang yang mempunyai rh-antigen pada

eritrositnya sedang Rhesus negatif (rh negatif) adalah seseorang yang tidak mempunyai rh-

antigen pada eritrositnya. Antigen pada manusia tersebut dinamakan antigen-D dan

merupakan antigen yang berperan penting dalam transfusi. Tidak seperti pada sistem ABO

Bayu Ardianto04011181320006Nomor Absen 67

PSPD B 2013

dimana seseorang yang tidak mempunyai antigen A/B akan mempunyai antibodi yang

berlawanan dalam plasmanya, maka pada sistem Rhesus pembentukan antibodi hampir selalu

oleh suatu paparan apakah itu dari transfusi atau kehamilan. Sistem golongan darah Rhesus

merupakan antigen yang terkuat bila dibandingkan dengan sistem golongan darah lainnya.

Pemberian darah Rhesus positif (D+) satu kali saja sebanyak ± 0,1 ml secara parenteral pada

individu yang mempunyai golongan darah Rhesus negatif (D-) sudah dapat menimbulkan anti

Rhesus positif (anti-D) walaupun golongan darah ABOnya sama.

Penyakit hemolisis pada janin dan bayi baru lahir adalah anemia hemolitik akut yang

diakibatkan oleh alloimun antibodi (anti-D atau inkomplit IgG antibodi golongan darah

ABO) dan merupakan salah satu komplikasi kehamilan. Antibodi maternal isoimun bersifat

spesifik terhadap eritrosit janin dan timbul sebagai reaksi terhadap antigen eritrosit janin.

Penyebab hemolisis tersering pada neonatus adalah pasase transplasental antibodi maternal

yang merusak eritrosit janin.

Daftar Pustaka

http://www.babycentre.co.uk/a544491/nuchal-translucency-nt-scan Diakses pada 19 Januari

2016

Efriska, Filiana. 2015. Anensefalus. http://repository.usu.ac.id/bitstream/123456789/214

37/4/Chapter%20II.pdf. Diakses pada 19 Januari 2016

Faith, dr. Medilcioglu. Nuchal Translucency. http://inancmendilcioglu.com.tr/nukal-

translusensi.html. Diakses pada 19 Januari 2016

Yuncie, SM. 2013. Kelainan Kongenital.

http://repository.usu.ac.id/bitstream/123456789/37882/4/Chapter%20II.pdf. Diakses pada

19 Januari 2016

Persify. 2014. Eritoblastosis Fetalis. http://www.persify.com/id/perspectives/medical-

conditions-diseases/eritroblastosis-fetalis-_-9510001031635. Diakses pada 19 Januari

2016