Sindrom Fetal Alkohol pada Bayi 10 BulanSugiharto Saputra102011022Sugi_1993@yahoo.co.idFakultas Kedokteran UkridaJl. Arjuna Utara No. 6 Jakarta 11510Telephone : (021) 5694-2061(hunting)Fax : (021) 563-1731

Pendahuluan

Anamnesis

Anamnesis mengambil peran besar dalam menentukan diagnosis. Oleh sebab itu, anamnesis harus dilakukan sebaik mungkin sehingga dapat mengambil diagnosis dengan baik pula dan mampu memberikan pertolongan bagi pasien.Dalam melakukan anamnesis, terkandung pengertian komunikasi antar dokter pasien. Dalam berkomunikasi, terdapat dua aspek yang penting, yaitu komunikasi verbal dan nonverbal. Komunikasi verbaldalam proses wawancara dan nonverbal misalnya menganggukkan kepala. Dalam proses anamnesis, terjadi komunikasi interpersonal antara dokter dan pasien yang dapat disingkat dalam tiga proses, yaitu: pasoen bercerita, dokter mendengar dan memperhatikan, dan tanya jawab.2Ada 2 jenis anamnesis yang umum dilakukan, yakni Autoanamnesis dan Alloanamnesis. Pada umumnya anamnesis dilakukan dengan tehnik autoanamnesis yaitu anamnesis yang dilakukan langsung dengan pasiennya. Pasien sendirilah yang paling tepat untuk menceritakan permasalahannya. Ini adalah cara anamnesis terbaik karena pasien sendirilah yang paling tepat untuk menceritakan apa yang sesungguhnya dia rasakan.Meskipun demikian dalam prakteknya tidak selalu autoanamnesis dapat dilakukan. Pada pasien yang tidak sadar, sangat lemah atau sangat sakit untuk menjawab pertanyaan, atau pada pasien anak anak, maka perlu orang lain untuk menceritakan permasalahannya. atau Heteroanamnesis. Tidak jarang dalam praktek sehari hari anamnesis dilakukan bersama sama auto dan alloanamnesis. Kasus Seorang ibu datang ke dokter untuk memeriksakan bayinya yang sudah berusia 10 tahun, namun nampaknya mengalami gangguan perkembangan. Bayi ini berwajah khas yaitu hypoplastic midfase dengan epicanthus, long and flat philtrum, narrow upper lip vermillion, dan retardasi mental dengan gangguan perilaku. Pada pemeriksaan lanjutan didapatkan kelainan jantung bawaan dan kelainan bagian-bagian dari otak yang masih perlu ditelusuri lagi..Pertanyaan yang ditanya adalah seputar keluhan yang disebutkan pasien yaitu demam disertai muluat terasa kaku dan nyeri pada tungkai bawah sebelah kanan: Menanyakan identitas Menanyakan keluhan utama Menanyakan riwayat penyakit sekarang Menanyakan keluhan-keluhan penyerta- Menanyakan riwayat penyakit dahulu - Menanyakan riwayat sosial Pemeriksaan FisikPada pemeriksaan fisik bayi ini berwajah khas yaitu hypoplastic midface dengan epicanthus, long and flat philtrum, narrow upper lip vermillion, dan retardasi mental dengan gangguan prilaku.Pemeriksaan PenunjangPada pemeriksaan lebih lanjut didapatkan kelainan jantung bawaan dan kelainan bagian-bagian otak.Working DiagnosisEtiologiObat tetratogenik yang paling sering digunakan di Amerika Serikat adalah alcohol. Alcohol pada dosis berapapun mampu menyebabkan deficit neurologi dan deformitas wajah yang berkisar dari ringan sampai berat. Kebanyakan penelitian menunjukkan empat atau lima kali minum alcohol sehari dapat menyebabkan fetal alcohol sindrom, tetapi abnormalitas ringan mempunyai hubungan dengan meminum sedikitnya dua kali sehari (30cc alcohol).1,3EpidemiologiPola malformasi spesifik yang diidentifikasi sebagai sindrom alcohol pada janin telah didokumentasikan dan di komponen mayor dan minor sindrom diekspresikan pada 1-2 bayi/1000 kelahiran hidup. Masuknya alcohol kadar sedang dan tinggi selama kehamilan awal dapat mengakibatkan perubahan pada pertumbuhan dan morfogenesis janin. Makin besar masukan, makn berat tanda-tandanya. Bayi yang dilahirkan oleh peminum berat mempunyai resiko 2 kali lipat untuk menderita kelainan dibanding dengan bayi yang dilahirkan dari peminum sedang. 32% bayi yang dilahirkan dari peminum berat memperlihatkan ada nya anomaly congenital berat dibanding 9% kelompok yang bukan peminum dan 14% kelompok peminum sedang. Setiap tahun setidaknya ada sekitar 4000 anak lahir di amerika serikat dengan sindrom alcohol janin.1,2PatofisiologiAlkohol yang diminum oleh wanita hamil memberikan risiko yang cukup besar terhadap bayi yang dikandung. Alcohol menghambat transport asam amino dan glukosa ke dalam plasenta. Janin tidak dapat memetabolisme alcohol secepat orang dewasa, sehingga alcohol akan tetap berada dalam sistem tubuh bayi lebih lama. Penggunaan alcohol dalam jumlah sedang telah dihubungkan dengan risiko keguguran yang lebih tinggi. Alcohol dapat berpengaruh buruk pada beberapa fungsi sel terkait dengan pekembangan janin termasuk sintesis DNA, sintesis protein, ambilan glukosa dan perkembangan jalur sinyal saraf.1,3Manifestasi KlinisPenderita sindrom alcohol pada janin mempunyai beberapa kekhasan antara lain :a. Mulainya prenatal dan ada persistensi defisiensi pertumbuhan panjang, berat, dan lingkaran kepalab. Kelainan pada muka meliputi fisura palpebra pendek, lipatan epikantus, hipoplasia maksila, mikrognatia, dan bibir atas tipisc. Cacat pada jantung, defek sekat primerd. Kelainan sendi dan tungkai minor, termasuk beberapa pembatasan gerakan dan gambaran garis telapak tangan yang berubahe. Perkembangan terlambat dan defisiensi mental bermacam-macamSindrom alcohol pada janin merupakan penyebab retardasi mental yang lazim. Keparahan dismorfogenesis dapat berkisar dari bayi yang terkena berat dengan manifestasi penuh sindrom alcohol janin sampai bayi yang terkena ringan dengan hanya sedikit manifestasi.PenatalaksanaanPenanganan bayi-bayi penderita sindrom alcohol mungkin sukar, karena tidak ada terapi yang spesifik. Di samping mengantuk, bayi dapat tetap hipotoni dan gemetar, dan prognosisnya jelek. Konsultasi mengenai kekambuhan penting dilakukanPencegahanSekarang ini, tidak mengetahui berapa banyak alcohol yang dapat menyebabkan fetal alcohol sindrom, sehingga dianjurkan kepada wanita bahwa berapapun jumlah alcohol yang digunakan dapat memungkinkan terjadinya fetal alcohol sindrom. 3Differential DiagnosisSindrom Edward ( Trisomi 18)Trisomi 18 terdapat pada sekitar 1 di antara 3000 neonatus dengan rasio laki-laki terhadap perempuan sebesar 1:2. Kaitan nya dengan usia ibu yang lanjut sangat kecil. Sebanyak 25% dari semua kasis lahir dari ibu yang berusi >35 tahun. Sering ditemukan retardasi pertumbuhan intrauterine dan berat lahir rata-rata dibawah 2 kg. sebanyak 90% bayi dengan kelainan ini mempunyai penyakit jantung bawaan dan 50% kasus meninggal selama minggu pertama kehidupan. Hampir semua kasus meninggal menjelang usia 1 tahun. Bayi-bayi dan anak-anak yang tetap bertahan hidup menunjukkan retardasi pertumbuhan dan perkembangan yang berat.Gambaran klinis yang umu pada trisomi 18 adalah retardasi pertumbuhan inbtrauterin, gagal tumbuh yang berat, dan retardasi mental. Kelainan pada anggota badan yaitu tangan mengepal jari ke-2 dan ke-5 menindih jari ke-3 dan ke-4, kuku-kuku kecil terutama jari ke 5, jari-jari kaki besar, pendek dan dorsofleksi, kaki rocker-bottom.pada daerah kepala dan wajah adalah oksiput yang menonjol, telinga displastik dan bergantung rendah, fisura palpebra pendek dan sempit, mulut dan rahang kecil. Serta ada gambaran klinis lain seperti, kelainan jantung, atresia esophagus, fistula trakeo-esofagus, dan spina bifida. Pada 90% kasus terbukti bahwa penambahan kromosom pada kromosom 18 diturunkan dari ibu. Kadanh-kadang terjadi kasus mosaic dengan sel-sel yang normal, pada kasus ini kemungkinan kelansungan hidup jangka panjangnya besar.Sindrom Patau (Trisomi 13)Kelainan ini kira-kira ditemukan pada 1 di antara 5000 bayi baru lahir. Seperti halnya dengan trisomi autosom lainnya terhadap hubungan dengan makin lanjutnya usia ibu. Hampir semua bayi dengan trisomi 13 menunjukkan gambaran dismorfik yang jelas dan kelainan mayor pada organ dalam. Sangat jarang ditemukan kasus yang dapat bertahan hidup di atas beberapa minggu, sebanyak 50% kasus meninggal dalam 3 hari setelah dilahirkan. Penderita yang bertahan hidup lama menunjukan cacat fisik yang berat. Gambaran klinis secara umum adalah hipertonisitas selama masa neonatal dan gagal tumbuh yang berat dengan kematian dini pada sebagian besar kasus. Pada anggota badan terdapat polidaktili dan garis tangan tunggal. Pada daerah kepala dan wajah terdapat holoprosensefali yaitu tidak ada hidung (agenesis premaksilaris, lubang hidung tunggal (sebosefali, belalai (etmosefali, mata tunggal (siklops, mikroftalmia, hidung bulat besat, palate/labioskizis, dan telinga kecil/defek pada kulit kepala.4KesimpulanBayi berusia 10 bulan, mengalami gangguan perkembangan. Bayi ini berwajah khas hypoplastic midface dengan epicanthus, long dan flat philtrum, narrow upper lip vermillion, dan retardasi mental dengan gangguan perilaku serta ditemukan kelainan jantung bawaan dan kelainan bagian-bagian dari otak diduga menderita Fetal Alcohol Syndrom.Daftar Pustaka1. Corwin EJ. Buku saku patofisiologi. Ed ke-3. Jakarta: EGC;2007.h 542. Behrman, Kliegman, Arvin. Ilmu kesehatan anak nelson.Vol 1. Ed 15. Jakarta: EGC; 1996. H 6303. Curtis G B. Kehamilan di atas usia 30. Jakarta: Penerbit Arcan; 1997. H 644. Hull D, Johnston D I. Dasar-dasar pediatric. Ed 3. Jakarta: EGC; 1995. H 16-7