Ns. Fira Firdausia, S.Kep

OSTEOGENESIS IMPERFECTA

Penyakitkongenital

Rapuh Mudah patah

ETIOLOG I

Kelainan jumlah atau struktur kolagen tipe I

Tipe IMinimal deformitas 20% mengalami kiphoscoliosis Kerapuhan tulang ringan Dentinogenesis imperfecta Memiliki tinggi yg normal

Tipe IITulang rusuk tipis Tungkai pendek dan melengkung Keterbatasan ossifikasi tulang tengkorak dan wajah

Tipe IIIOsteopenia Multiple fraktur Deformitas progressif pada tengkorak dan tulang belakang Sudah ada sejak lahir Dwarfism

DiagnostikX- Ray Analisis sintetis kolagen Analisis mutasi DNA prenatal Bone mineral density

PENATALAKSANAANPamidronat I.V Peningkatan asupan Ca dan Vit. D Majanemen kalori Transplantasi in utero Intervensi bedah

Asuhan Keperawatan

PengkajianBiodata bayi Riwayat kesehatan Riw. Kehamilan ibu Riw. Persalinan Riw. kesehatan Data fisik biologis Pemeriksaan diagnostik

Diagnosa KeperawatanGangguan mobilitas fisik b/d kerusakan rangka neuromuskular Gangguan citra tubuh b/d deformitas Gangguan rasa nyaman: nyeri b/d cedera pada jar. lunak

SPINA BIFIDA

Kelainan bawaan Defek pada arcus posterior tulang belakang Kegagalan penutupan elemen saraf dari kanalis pada perkembangan awal dari embrio

ETIOLOG I

Genetik (keturunan) 2.Kekurangan asam folat pada masa kehamilan 3.Kekurangan asam folid acid.1.

Spina Bifida Okulta

Tanpa menyertai herniasi medulla spinalis atau meninges Tidak dapat dilihat secara eksternal Paling ringan

Spina Bifida Aperta

Meningokel:

Meninges dan sebuah kantong berisi cairan serebrospinal (CSS). Tertutup kulit biasa. Tidak ada kelainan neurologik Terdapat kemungkinan terjadinya infeksi bila robek.

Mielomeningokel:

Paling berat Protrusi hernia dan kista meninges

Manifestasi KlinisPenonjolan seperti kantung di punggung tengah sampai bawah pada bayi baru lahir Jika disinari, kantung tersebut tidak tembus cahaya Kelumpuhan / kelemahan pada pinggul, tungkai atau kaki Penurunan sensasi Inkontinensia urin maupun inkontinansia alvi Korda spinalis yang terkena rentan terhadap infeksi (meningitis) Seberkas rambut pada daerah sakral (panggul bagian belakang) Lekukan pada daerah sakrum

Asuhan Keperawatan

PengkajianBiodata bayi Riwayat kesehatan Riw. Kehamilan ibu Riw. Persalinan Riw. kesehatan Data fisik biologis Pemeriksaan diagnostik

Diagnosa KeperawatanGangguan mobilitas fisik b/d paralisis motorik Gangguan inkontinensia alvi b/d paralisis visera

ASKEP pada anak dengan CDH ASKEP pada anak dengan fraktur