referat mata retinitis pigmentosa (1)

REFERAT MATA

RETINITIS PIGMENTOSA

OLEH : AMALIA FIRDAUS 102011101014

SANY AGNIA 102011101016

Dokter Pembimbing:dr. Bagas Kumoro, Sp. M

SMF Ilmu Penyakit MataFakultas Kedokteran Universitas Jember

RSD dr.Soebandi Jember2014

PENDAHULUAN

Retinitis pigmentosa (RP) adalah sekelompok degenerasi retina herediter heterogen yang ditandai oleh disfungsi progresif fotoreseptor, disertai oleh hilangnya sel secara progresif dan akhirnya atrofi beberapa lapisan retina

progresif sejak kanak-kanak dan mengenai kedua mata RP dapat ditularkan oleh semua kelainan

genetik. Sekitar 20% dari RP autosomal dominan

(ADRP) 20% adalah autosomal resesif (ARRP), 10% adalah X terkait (XLRP) 50% sisanya ditemukan pada pasien tanpa

ada saudara yang terkena diketahui

Anatomi dan Fisiologi Retina

Retina selembar tipis jaringan saraf yang semitransparan dan multilapis yang melapisi bagian dalam dua pertiga posterior dinding bola mata

Lapisan Retina Retina terdiri dari 10 lapisan

Cont…

Retina terdiri atas fotoreseptor yang berperan dalam proses penglihatanya fotoreseptor batang dan kerucut

Pada sel batang terdapat komponen kimia yang dikenal dengan rodopsin dan pada sel kerucut dikenal dengan pigmen warna

Definisi

Retinitis pigmentosa sekelompok degenerasi retina herediter yang ditandai oleh disfungsi progresif fotoreseptor dan disertai oleh hilangnya sel secara progresif dan akhirnya atrofi beberapa lapisan retina

Retinitis pigmentosa sekelompok gangguan retina yang menyebabkan hilangnya ketajaman penglihatan secara progresif, defek lapangan penglihatan, dan kebutaan pada malam hari

Epidemiologi

Terjadi pada 5 orang per 1000 populasi dunia

Kejadian pada pembawa (carrier) diyakini sekitar 1 dari 100

Pada umumnya laki-laki lebih sering terkena dari pada perempuan

biasanya terdiagnosis pada masa dewasa muda, meskipun onset dapat bermula dari bayi atau masa kanak-kanak

Etiologi penyakit genetik yang diwariskan sebagai

sifat Mendel beberapa kasus retinitis pigmentosa

terjadi karena mutasi DNA mitokondria gen pertama yang menunjukkan kelainan

pada retinitis pigmentosa yaitu rhodopsin banyak mutasi pada gen dapat menyebabkan retinitis pigmentosa

disebabkan oleh sejumlah cacat genetik,dapat diturunkan dengan autosomal resesif, autosomal dominan, X liked resesif atau simpleks

Patofisiologi

Mekanisme pasti dari degenerasi fotoreseptor belum diketahui

Dapat terjadi apoptosis degeneratif fotoreseptor batang dengan fotoreseptor kerucut pada tingkat yang lanjut

Perubahan histologis pertama yang ditemukan di fotoreseptor adalah pemendekan segmen luar batang. Segmen luar semakin memendek, diikuti oleh hilangnya fotoreseptor batang.

Cont…

kematian dari fotoreseptor batang menyebabkan kehilangan penglihatan perifer dan kehilangan penglihatan pada malam hari.

Kematian fotoreseptor kerucut terjadi dengan cara yang mirip dengan apoptosis batang dengan pemendekan segmen luar diikuti dengan hilangnya sel gangguan penglihatan sentral

Gejala Penurunan penglihatan pada malam hari

atau dalam cahaya yang kurang Penurunan lapangan pandang perifer

penglihatan terowongan, Kehilangan penglihatan sentral Pada stadium akhir semua visus dapat

menghilang dan penderita menjadi buta

Pada funduskopi terdapat : penyempitan arteriol-arteriol retina diskus optikus pucat seperti lilin bercak-bercak di epitel pigmen retina penumpukan pigmen retina perifer yang

disebut sebagai “bone-spicule”.

Fundus picture in retinitis pigmentosa

Consecutive optic atrophy in retinitis pigmentosa

Karakteristik tanda adanya narrowed retinal vessels, Atrofi saraf optik, diskus optikus pucat seperti lilin, dan “bone-spicule” proliferasi dari epitel pigmen retina.

Diagnosis

Anamnesis : sejak masa kanak-kanak yaitu adanya rabun senja dan penyempitan lapangan pandang perifer

Temuan pada funduskopi : Adanya “bone spicule”, atrofi saraf optik, diskus optikus pucat seperti lilin yang terjadi pada fase lanjut, arteri-arteri menjadi sempit.

Elektroretinogram (ERG) : respon yang subnormal atau tidak ada respon sama sekali memperlihatkan penurunan hebat atau menghilangnya fungsi retina

Diagnosis Banding

End stage chloroquine retinopathy End stage thioridazine retinopathy End stage syphilitic neuroretinitis Cancer-related retinopathy

Penatalaksanaan

Belum ada yang efektif Pemakaian kaca mata gelap Pemberian vitamin A palmitat dengan

dosis harian yang sangat tinggi 15000 IU Saat ini sedang berkembang pengetahuan

untuk pengobatan retinitis pigmentosa dengan retinal transplantasi, retinal implants, terapi gen, stem cells (belum dijelaskan)

Penatalaksanaan1.Medical care

- Vitamin A/ Beta Karoten

- Docosahexaenoic acid (DHA)

- Acetazolamide

- Calcium channel blocker

- Lutein / zeaxanthin

- Asam valproik

2.Surgical care- Katarak ekstraksi- Faktor pertumbuhan- Transplantasi- Prostesis retina - Terapi gen

Pencegahan

Konseling genetik dan pengujian dapat membantu menentukan adanya risiko untuk diturunkan penyakit ini

Komplikasi

Penurunan penglihatan (decreased vision)

Katarak Cystoid macular edema Drusen in the optic nerve head

Prognosis

Retinitis pigmentosa adalah kronis progresif.

Penampakan klinis tergantung pada bentuk spesifik dari kelainan yang terjadi.

Bentuk yang parah atau stadium akhir menyebabkan kebutaan