mutasi pada gene thalassemia
Post on 10-Aug-2015
21 Views
Preview:
DESCRIPTION
TRANSCRIPT
MUTASI PADA GENE THALASSEMIA
Disusun oleh:
GERY SOEMARA
09700278
FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS WIJAYA KUSUMA
2011
Kata Pengantar
Dengan memanjatkan puji syukur ke hadirat Tuhan Yang Maha Esa, atas segala
limpahan rahmat dan karunia-Nya kepada penulis sehingga dapat menyelesaikan makalah ini
yang berjudul:
“MUTASI PADA GENE THALASSEMIA”
Saya menyadari bahwa didalam pembuatan makalah ini berkat bantuan dan tuntunan
Tuhan Yang Maha Esa dan tidak lepas dari bantuan berbagai pihak untuk itu dalam
kesempatan ini penulis menghaturkan rasa hormat dan terima kasih yang sebesar-besarnya
kepada semua pihak yang membantu dalam pembuatan makalah ini.
Saya menyadari bahwa dalam proses penulisan makalah ini masih dari jauh dari
kesempurnaan baik materi maupun cara penulisannya. Namun demikian, saya telah berupaya
dengan segala kemampuan dan pengetahuan yang dimiliki sehingga dapat selesai dengan
baik dan oleh karenanya, saya dengan rendah hati dan dengan tangan terbuka menerima
masukan,saran dan usul guna penyempurnaan makalah ini.
Demikian makalah ini saya buat semoga dapat menambah ilmu
Surabaya, 18 Maret 2011
Penyusun
Kata Pengantar……………………………………………………………………………….. .i
Daftar isi……………………………………………………………………………………….ii
BAB I: PENDAHULUAN…………………………………………………………………….
BAB II : TINJAUAN PUSTAKA……………………………………………………………..
BAB II: PEMBAHASAN…………………………………………………………………….
BAB IV: KESIMPULAN & SARAN……………….………………………………………...
DAFTAR PUSTAKA………………………………………………………………………….
Lampiran
BAB I
PENDAHULUAN
Latar belakang
Talasemia merupakan suatu penyakit darah yang ditandai dengan berkurang atau
ketiadaan produksi dari hemoglobin normal. Talasemia biasanya terjadi di daerah-
daerah dimana terjadi endemik malaria, khususnya malaria yang disebabkan oleh
Plasmodium falciparum
Darah terdiri dari plasma yang berupa cairan, sel darah merah (eritrosit), sel darah
putih(leukosit), dan keping darah (trombosit). Leukosit berfungsi untuk melindungi
tubuh terhadap infeksi dan trombosit berfungsi untuk mekanisme pembekuan darah.
Eritrosit membawa satuprotein yang disebut hemoglobin yang berfungsi untuk
mengikat oksigen di paru-paru,membawanya ke peredaran darah, dan melepaskannya
ke sel dan jaringan tubuh.
Molekul hemoglobin terdapat pada semua eritrosit dan menjadi penyebab dari
merahnya warna darah manusia. Hemoglobin terdiri dari haem (suatu kompleks yang
terdiri dari zat besi) dan berbagai macam globin ( rantai protein yang ada di sekeliling
kompleks haem ).
Pada orang normal, hemoglobin dibagi menjadi :
1. Hb A (95%-98%)
HbA mengandung dua rantai alpha (α) dan dua rantai beta (β).
2. Hb A2 (2%-3,5%)
HbA2 mempunyai dua rantai alpha (α) dan dua rantai delta (δ).
3. Hb F (<2%)
HbF diproduksi pada saat masa kehamilan dan akan menurun seiring dengan
bertambahnya usia. HbF mempunyai dua rantai alpha (α) dan dua rantai gamma
(γ).
Pada talasemia terjadi kelainan pada gen-gen yang mengatur pembentukan dari rantai
globin sehingga produksinya terganggu. Gangguan dari pembentukan rantai globin.
ini akan mengakibatkan kerusakan pada sel darah merah yang pada akhirnya akan
menimbulkan pecahnya sel darah tersebut.
Faktor genetik ditengarai menjadi gangguan utama haematologi. Kelainan genetik
haematologi dapat menimbulkan gangguan sejak konsepsi sampai kelahiran.
Beberapa kelainan hematologi meliputi sel darah merah, sel darah putih, trombosit
dan faktor pembukaan darah lain serta organ yang menghasilkan sek-sel tersebut.
Penyakit ini merupakan kelainan genetik yang disebabkan oleh mutasi gen tunggal
dan kasusnya terbanyak di dunia. Tak kurang terdapat 300 juta penduduk dunia
sebagai pembawa gen thalassemia dan sekitar 300.000 bayi thalessemia dilahirkan
setiap tahunnya
Berdasarkan rantai yang terganggu, dikenal beberapa jenis thalessemia, yaitu
thalessemia α dan β. Thalassemia α terjadi bila mengalami penurunan atau tidak
memiliki sintesis globulin α. Sedangkan thalassemia β bila terjadi penurunan atau
tidak ada globulin β. Gen globulin α terletak pada kromoson 16 sedangkan globulin β
pada kromoson 11.
BAB II
TINJAUAN PUSTAKA
Thalassemia adalah sekelompok penyakit atau keadaan herediter di mana produksi satu atau
lebih dari satu jenis rantai polipeptida terganggu.
Fungsi Hemoglobin
Eritrosit dalam darah arteri sistemik mengangkut O2 dari paru ke jaringan dan kembali dalam
darah vena dengan membawa CO2 ke paru. Pada saat molekul hemoglobin mengangkut dan
melepas O2, masing-masing rantai globin dalam molekul hemoglobin bergerak pada satu
sama lain.
Pada waktu O2 dilepaskan, rantai-rantai ditarik terpisah, sehingga memungkinkan masuknya
metabolit 2,3-difosfogliserat (2,3-DPG) yang menyebabkan makin rendahnya afinitas
molekul hemoglobin terhadap O2. Gerakan ini menyebabkan bentuk sigmoid pada kurva
disosiasi O2 hemoglobin. P50 (tekanan parsial O2 yang pada tekanan ini hemoglobin terisi
separuh dengan O2)
Darah normal adalah 26,6 mmHg. Dengan meningkatnya afinitas terhadap O2, kurva ini
bergeser ke kiri (P50turun) sedangkan dengan afinitas terhadap O2 yang menurun, kurva
bergeser ke kanan (P50meningkat).
Secara normal in vivo, pertukaran O2 berjalan antara saturasi 95% (darah
arteri) dengan tekanan O2 arteri rata-rata sebesar 95 mmHg dan saturasi 70% (darah vena)
dengan tekanan O2 vena rata-rata sebesar 40 mmHg.
Posisi kurva yang normal bergantung pada konsentrasi 2,3-DPG, ion H+ dan CO2 dalam
eritrosit serta struktur molekul hemoglobin. Konsentrasi 2,3-DPG, H+ atau CO2 yang tinggi,
dan adangya hemoglobin tertentu, misalnya hemoglobin sabit (sickle haemoglobin, Hb S),
menggeser kurva ke kanan (oksigen lebih mudah dilepas), sedangkan hemoglobin fetus (Hb
F)-yang tidak mampu mengikat 2,3-DPG-dan hemoglobin abnormal langka tertentu yang
disertai polisitemia menggeser kurva ke kiri karena lebih sulit untuk melepas O2
dibandingkan normal.
Sintesis Thalassemia
Pada awal kehidupan embrio sampai delapan minggu kehamilan (masa transisi embrio ke
fetus). Yolk sac dan hati akan mensintesis rantai globin yang mirip dengan globin dan
berkombinasi dengan rantai untuk membentuk hemoglobin Gower I dan kemudian di ganti
dengan hemoglobin Gower II dan hemoglobin Portland
Pada masa fetus hingga akhir kehamilan akan dibentuk hemoglobin fetal atau Hb-F dan
hemoglobin A2
Organ yang bertanggung jawab pada periode ini adalah hati, limpa dan sumsum tulang. Hb-F
bersifat heterogen karena ada dua lokus gen yang berbeda. Kedua gen ini dibedakan oleh
susunan asam amino pada posisi 136 yang terdiri dari glisin pada G? dan alanin pada A?.
Setelah bayi lahir kadar Hb-F akan segera menurun dan diganti oleh HbA yang dibentuk
oleh sumsum tulang.
Sintesis globin dimulai dari proses transkripsi gen dalam inti sel atau nucleus. Baik bagian
exon maupun intron akan ditranskripsikan ke precursor mRNA atau nuclear messenger RNA
(nmRNA) dengan bantuan enzim polimerase RNA. Di dalam nukleus molekul ini akan
mengalami modifikasi.
Intron akan dihilangkan melalui proses splicing dan exon-exon dan kemudian bergabung satu
sama lain. Diperbatasan exon dan intron selalu ada basa GT pada ujung 5’ dan AG pada
ujung 3’ yang sangat penting dalam proses splicing yang tepat.
Jika terjadi mutasi pada daerah ini maka proses splicing tidak dapat berlangsung. mRNA
akan mengalami modifikasi dengan penambahan CAP pada ujung 5’ dan poli-A pada ujung
3’.
Setelah transkripsi dimulai dengan bantuan ikatan 5’-5’ trifosfat ujung 5’ RNA yang baru
disintesis akan berikatan dengan 7-metil-guanosin pada ujung terminal nukleotida. Proses
metilasi ini berhubungan dengan proses penambahan CAP sehingga ujung 5’ RNA transkip
mempunyai CAP. Selanjutnya, mRNA menuju ke dalam sitoplasma dan menjadi cetakan
rantai globin yang akan disintesis.
BAB III
PEMBAHASAN
Penyakit ini merupakan kelainan genetik yang disebabkan oleh mutasi gen tunggal dan
kasusnya terbanyak di dunia. Tak kurang terdapat 300 juta penduduk dunia sebagai pembawa
gen thalassemia dan sekitar 300.000 bayi thalessemia dilahirkan setiap tahunnya
Thalassemia merupakan akibat dari ketidakseimbangan pembuatan rantai asam amino yang
membentuk hemoglobin yang dikandung oleh sel darah merah. Sel darah merah membawa
oksigen ke seluruh tubuh dengan bantuan substansi yang disebut hemoglobin.
Hemoglobin terbuat dari dua macam protein yang berbeda, yaitu globin alfa dan globin beta.
Protein globin tersebut dibuat oleh gen yang berlokasi di kromosom yang berbeda. Apabila
satu atau lebih gen yang memproduksi protein globin tidak normal atau hilang, maka akan
terjadi penurunan produksi protein globin yang menyebabkan thalassemia.
Mutasi gen pada globin alfa akan menyebabkan penyakit alfa- thalassemia dan jika itu terjadi
pada globin beta maka akan menyebabkan penyakit beta-thalassemia.
Berdasarkan rantai yang terganggu, dikenal beberapa jenis thalessemia, yaitu thalessemia α
dan β. Thalassemia α terjadi bila mengalami penurunan atau tidak memiliki sintesis globulin
α. Sedangkan thalassemia β bila terjadi penurunan atau tidak ada globulin β. Gen globulin α
terletak pada kromoson 16 sedangkan globulin β pada kromoson 11.
Secara klinis, thalassemia dibedakan atas thalessmia minor (heterizgot)dan mayor
(homozigot). Individu heterozigot dan karier tidak menunjukan gejala (asimtomatik) ,
umumnya mengalami kelainan haematologi minor. Individu homozigat biasanya
bermanifestasi sebagai thalessemia mayor yang membutuhkan transfusi darah secara rutin
dan terapi kelebihan besi untuk mempertahankan kualitas hidupnya.
Thalessemia pada neonatus adalah spesifik karena eritrosit pada masa fetal dan neontal
berbeda secara bermakna dibanding bayi yang lebih tua, anak-anak, dan dewasa. Eritrosit
pada masa fetal dan neonatal mempunyai umur hidup yang lebih pendek, bentuk yang
berubah dan deformabilitas, serta konsentrasi Hb fetal yang lebih tinggi. Hal ini akan
mempengaruhi kemampuan untuk membawa oksigen ke jaringan dalam memenuhi
kebutuhan metabolik.
Thalesemia pada neonatus yang terutama adalah thalassemia α dengan gangguan pada 3 gen
(penyakit hemoglobin H) dan 4 gen (Hb-Bart's hydrops fetalis). Hb-Bart's hyfrops fetalis
merupakan merupakan manifestasi terburuk dari gen thalassemia α dan biasannya bayi yang
menderita penyakit ini lahir meninggal atau meninggal dalam beberapa jam sesudah lahir.
Thalassemia α merupakan kelainan dimana terjadi defek sintesis rantai α dengan akibat
depresi produksi Hb yang rantai α, misalnya HbA, HbA2, dan HbF. Defisiensi rantai α
menyebabkan timbunan rantai γ pada fetus dan rantai β pada orang dewasa. Bila melihat
jumlah gen yang mengalami kelainan, thalassemia α dikelompokan sebagai silent carrier (1
gen), trait α thalassemia (2 gen), penyakit HbH (3 gen), dan Hb-Barts hydrops fetalis (4 gen).
Rantai γ membentuk tetramer Hb-Barts dan presipitat rantai β yang tidak stabil membentuk
HbH. Adanya Hb-Barts dan HbH dalam eritrosit membawa akibat yang serius karena Hb
tersebut mempunyai afinitas oksigen yang tinggi dan tidak dapat membawa oksigen secara
adekuat ke jaringan.
Sedangkan pada thalassemia β meliputi empat sindrom klinis. Yaitu silent carrier, trait
thalassemia, thalassemia intermedia, dan thalassemia mayor. Heterogenitas klinis
menunjukan perbedaan mutasi. Banyak mutasi yang mengeliminasi ekspresi gen globin β,
sedangkan yang lain secara bervariasi menurunkan derajat ekspresi gen globin β. Makin
ringan penurunan ekspresi gen globin β, makin baik manifestasi klinisnya, karena derajat
ketidakseimbangan antara rantai α dan β menunjukan derajat beratnya penyakit.
Sindrom klinis thalassemia β tidak muncul sampai usia 4-6 bulan, dimana terjadi perubahan
dari HbF ke HbA. Tetapi sindrom thalassemia α sebagai hydrops fetalis ( 4 gen) dan penyakit
HbH (delesi 3 gen) muncul dengan anemia dan hepatosplenomegali. Trait dan silent carrier
tidak menampakan gejala-gejalanya dan terdeteksi secara tak sengaja pada kehidupan
selanjutnya.
Penyakit talasemia sangat umum di kalangan orang-orang Mediterania, sehinga kaitan
geografis inilah yang menjadi sejarah penamaan penyakit talasemia ini: Thalassa (θάλασσα)
adalah bahasa Yunani untuk laut, Haema (αἷμα) adalah bahasa Yunani untuk darah.
Umumnya, talasemia adalah lazim dalam populasi yang berevolusi pada iklim lembab di
mana penyakit malaria merupakan endemik. Thalassemia bisa menyerang semua ras, para
penderita thalassemia harus dicegah dari malaria karena sel-sel darahnya mudah degradasi.
Di Eropa, konsentrasi tertinggi penyakit ini ditemukan di Yunani dan di bagian Italia,
khususnya, Italia Selatan dan bagian bawah lembah Po. Pulau-pulau Mediterania utama
(kecuali Balearik) seperti Sisilia, Sardinia, Malta, Korsika, Siprus dan Kreta adalah yang
yang paling banyak ditemukan penyakit talasemia. Orang-orang Mediterania lain, dan juga
orang-orang di sekitar Mediterania, juga memiliki tingkat penderita talasemia yang tinggi,
termasuk Timur Tengah dan Afrika Utara. Jauh dari Mediterania, Asia Selatan juga cukup
banyak penderitanya, dengan konsentrasi carrier tertinggi di dunia (18% dari populasi) berada
di Maladewa.
Penderita talasemia diklasifikasikan menurut rantai mana dari molekul hemoglobin-nya yang
terkena. Pada penderita α thalassemia, produksi rantai α globin itulah yang terkena,
sedangkan pada talasemia β produksi rantai β globin-nya yang terkena.
Talasemia menghasilkan suatu kekurangan α atau β globin, tidak seperti penyakit sel sabit
(sickle-cell disease) yang menghasilkan bentuk mutan spesifik dari β globin.
Rantai β globin disandikan oleh suatu gen pada kromosom 11; rantai α globin dikodekan oleh
dua gen yang terkait erat pada kromosom 16. Dengan demikian, pada orang normal dengan
dua salinan dari setiap kromosom, ada dua lokus pengkodean pada rantai β, dan empat lokus
pengkodean pada rantai α. Penghilangan salah satu lokus α memiliki prevalensi tinggi pada
orang-orang keturunan Afrika atau Asia, membuat mereka lebih mungkin untuk terserang
thalassemia α. Thalassemia β pada umumnya diderita oleh orang-orang Afrika, juga di
Yunani dan Italia.
Gejala Klinis
Tanda dan gejala dari penyakit thalassemia disebabkan oleh kekurangan oksigen di
dalam aliran darah. Hal ini terjadi karena tubuh tidak cukup membuat sel-sel darah merah dan
hemoglobin. Keparahan gejala tergantung pada keparahan dari gangguan yang terjadi.
Tidak Gejala
Alpha Thalassemia silent carrier umumnya tidak memiliki tanda-tanda atau
gejala. Hal ini terjadi karena kekurangan protein globin alfa sangat kecil sehingga
hemoglobin dalam darah masih dapat bekerja normal.
Anemia ringan
Orang yang telah menderita thalassemia alfa atau beta dapat mengalami anemia
ringan. Namun, banyak orang dengan jenis talasemia tidak memiliki tanda-tanda atau gejala
yang spesifik. Anemia ringan dapat membuat penderita merasa lelah dan hal ini sering
disalahartikan menjadi anemia yang kekurangan zat besi.
Anemia ringan sampai sedang dan tanda serta gejala lainnya
Orang dengan beta talasemia intermedia dapat mengalami anemia ringan sampai
sedang. Mereka juga mungkin memiliki masalah kesehatan lainnya, seperti:
a) Memperlambat pertumbuhan dan pubertas. Anemia dapat memperlambat
pertumbuhan anak dan perkembangannya.
b) Masalah tulang, thalassemia dapat membuat sumsum tulang (materi spons dalam
tulang yang membuat sel-sel darah) tidak berkembang. Hal ini menyebabkan tulang
lebih luas daripada biasanya. Tulang juga dapat menjadi rapuh dan mudah patah.
c) Pembesaran limpa. Limpa adalah organ yang membantu tubuh melawan infeksi dan
menghapus materi yang tidak diinginkan. Ketika seseorang menderita talasemia,
limpa harus bekerja sangat keras. Akibatnya, limpa menjadi lebih besar dari
biasanya. Hal ini membuat penderita mengalami anemia parah. Jika limpa menjadi
terlalu besar maka limpa tersebut harus disingkirkan.
Anemia berat dan tanda serta gejala lainnya
Orang dengan penyakit hemoglobin H atau thalassemia beta mayor (disebut juga Cooley's
anemia) akan mengalami talasemia berat. Tanda dan gejala-gejala muncul dalam 2
tahun pertama kehidupannya. Mereka mungkin akan mengalami anemia parah dan masalah
kesehatan serius lainnya, seperti:
a) Pucat dan penampilan lesu
b) Nafsu makan menurun
c) Urin akan menjadi lebih pekat
d) Memperlambat pertumbuhan dan pubertas
e) Kulit berwarna kekuningan
f) Pembesaran limpa dan hati
g) Masalah tulang (terutama tulang di wajah)
Komplikasi Thalassemia
Perawatan yang ada sekarang yaitu hanya dengan membantu penderita thalassemia berat
untuk hidup lebih lama lagi. Akibatnya, orang-orang ini harus menghadapi komplikasi dari
gangguan yang terjadi dari waktu ke waktu.
Jantung dan Liver Disease
Transfusi darah adalah perawatan standar untuk penderita thalassemia. Sebagai
hasilnya, kandungan zat besi meningkat di dalam darah. Hal ini dapat merusak organ dan
jaringan, terutama jantung dan hati.
Penyakit jantung yang disebabkan oleh zat besi yang berlebihan adalah penyebab
utama kematian pada orang penderita thalassemia. Penyakit jantung termasuk gagal jantung,
aritmis denyut jantung, dan terlebih lagi serangan jantung.
Infeksi
Di antara orang-orang penderita thalassemia, infeksi adalah penyebab utama penyakit
dan kedua paling umum penyebab kematian. Orang-orang yang limpanya telah diangkat
berada pada risiko yang lebih tinggi, karena mereka tidak lagi memiliki organ yang
memerangi infeksi.
Osteoporosis
Banyak penderita thalassemia memiliki tulang yang bermasalah, termasuk
osteoporosis. Ini adalah suatu kondisi di mana tulang menjadi sangat lemah, rapuh dan
mudah patah.
BAB IV
KESIMPULAN & SARAN
Kemajuan dalam pemahaman patogenesis talasemia, struktur molekular Hb dan kemajuan
teknik laboratorium telah mem-bawa kemajuan besar dalam diagnostik talasemia. Diagnostik
talasemia makin tinggi sensitivitas dan spesifisitasnya, makin mudah dilaksanakan dan makin
praktis untuk dilaksanakan baik untuk kepentingan klinik maupun lapangan. Diagnosis
prenatal bermanfaat besar dan selanjutnya membawa dampak keberhasilan mencegah
kelahiran talasemia homozigot.
Tips mencegah Thalassemia
Skrining pranikah dan pralahir merupakan suatu cara yang dapat dilakukan untuk mengetahui
apakah Anda merupakan pembawa gen thalassaemia atau bukan. Apabila Anda adalah
pembawa gen thalassemia maka berikut ini adalah beberapa kemungkinan yang dapat terjadi:
Jika pasangan normal, maka tidak mungkin keturunan akan menderita Thalassemia
Mayor
Jika keduanya adalah pembawa gen thalassemia (Thalassemia minor) maka dalam
setiap kehamilan terdapat kemungkinan 1:4 (25%), bahwa anak anda akan menderita
Thalassemia Mayor.
Oleh karena itu pernikahan sesama pembawa gen thalassemia sebaiknya dihindari. Perlu
diketahui bahwa untuk menangani penderita thalassaemia Mayor secara baik membutuhkan
biaya yang sangat mahal yaitu antara 6 s/d 7 juta per anak per bulan. Bisa dibayangkan!
Pentingnya Peran Konseling Genetika
Selain permasalahan penyembuhan/pengobatan yang harus dijalani rutin oleh penderita
thalassemia, penanganan terhadap penderita ini tentu juga tidak kalah kompleksnya, terutama
apabila mereka memasuki usia dewasa dan hendak berkeluarga.
Konseling genetika terkait dengan informasi tentang penyebab, gejala, hingga pola penurunan
penyakit ini kepada keturunannya penting untuk disampaikan, hal ini mengingat bahwa
Indonesia termasuk wilayah sabuk emas untuk berkembangnya thalassemia sehingga
dimungkinkan penderitanya semakin bertambah dari tahun ke tahun.
Kondisi ini berarti semakin tinggi pula frekuensi pembawa Thalassemia di Indonesia juga
tinggi. Berdasarkan hasil penelitian, frekuensi pembawa Thalassemia di Indonesia adalah 6-
10% dari total populasi Indonesia.
Apabila jumlah penduduk Indonesia 220 juta jiwa, maka diperkirakan jumlah pembawa
Thalassemia berkisar antara 13,2-22 juta orang adalah pembawa Thalassemia, namun
demikian tidak semua orang menyadarinya. Akibatnya kondisi ini tidak diketahui, hanya
waktu memiliki anak penderita Thalassaemia maka disitulah orangtua mengetahui bahwa
mereka adalah pembawa gen Thalassaemia.
Upaya pencegahan perlu dilakukan mengingat Thalassemia merupakan permasalahan
kesehatan yang umum terjadi sehingga apabila dicegah akan dapat mengurangi angka
kejadian Thalassemia di Indonesia. Perlu diketahui bahwa angka kejadian Thalasaemia di
Indonesia mencapai 5000 kasus per tahun.
Bisakah Thalassemia diobati ?
Hingga saat ini belum ditemukan obat yang dapat menyembuhkan thalassemia secara total.
Adapun transfusi darah yang rutin (1 kali/bulan) dilakukan tiap bulan merupakan upaya untuk
mempertahankan stamina penderita.
Pada umumnya anak-anak yang menjalankan transfusi yang demikian ini dapat tumbuh
secara normal dan hidup bahagia sampai usia dua puluhan. Tetapi untuk hidup lebih lama,
mereka memerlukan pengobatan lainnya, antara lain Desferal guna mengeluarkan zat besi
yang menumpuk dalam tubuh dengan cara menyuntikkan obat di bawah permukaan kulit dari
suatu pompa kecil selama 5-7 malam untuk setiap minggunya.
Ada pula yang diberikan secara oral, yaitu deferoxamine. Cara pengobatan yang demikian
sangat berhasil dan kebanyakan anak-anak yang diobati dengan transfusi darah dan
desferal/deferoxamine sekarang dapat menjalankan aktivitasnya sehari-hari.
DAFTAR PUSTAKA
Apakah Thalassemia itu, http://www.phtdi.org/content/view/15/
Definisi Thalassemia,
http://health.detik.com/read/2009/07/21/143740/1168770/770/thalasemia
Definisi Thalassemia,
http://www.susukolostrum.com/data-penyakit/penyakit-darah/thalassemia.html
Midis A-Z : Thalassemia,
http://www.klikdokter.com/medisaz/read/2010/07/05/205/thalassemia
What is Thalassemia. Nothern California Comprehensive Thalassemia Center 2005,
http://www.thalassemia.com/what_is_thal.html
Wikipedia, http://id.wikipedia.org/wiki/Talasemia
top related