genetika dasar (mendelisme) - universitas...

GENETIKA DASAR

(MENDELISME)

Tuti N., dkkd fik ui

(MENDELISME)

TUTI NURAINI, SKp., M.Biomed.

BIOLOGI KEPERAWATAN FIK-UI

GREGOR JOHANN

MENDEL

� Lahir tanggal 22 Juli 1822 di

Heizendorf, Cekoslowakia.

� Anak dari suami istri petani kecil.

Tuti N., dkkd fik ui

� Persilangan tanaman kapri atau ercis

(Pisum sativum), karena penyerbukan

sendiri dan memiliki 7 sifat kontras.

Tuti N., dkkd fik ui

(Mader, 2000)

Tuti N., dkkd fik ui

KESIMPULAN PENELITIAN

� Hibrid adalah hasil persilangan dua individu

dengan tanda beda.

� Karakter (sifat) dari keturunan suatu hibrid

selalu timbul kembali secara teratur dan ini

Tuti N., dkkd fik ui

selalu timbul kembali secara teratur dan ini

memberi petunjuk bahwa ada faktor yang

mengambil dalam pemindahan sifat.

� Apabila faktor-faktor keturunan mengikuti

distribusi yang logis, maka pola akan

diketahui dengan cara persilangan.

Hukum Segregasi (1)

Tuti N., dkkd fik ui

Hukum Segregasi (2)

Tuti N., dkkd fik ui

MATERI HEREDITAS (DNA)

Tuti N., dkkd fik ui

TERMINOLOGI ISTILAH-

ISTILAH

� P = parental/ induk

� F= filial/ keturunan

� Fenotip = sifat yang dapat diamati

Genotip = susunan genetik suatu individu

Tuti N., dkkd fik ui

� Genotip = susunan genetik suatu individu

� Homozigot = sifat individu yang genotipnya

terdiri dari gen-gen yang sama.

� Alel = anggota dari sepasang gen atau

bentuk alternatif dari gen.

Genotype vs Phenotype

Tuti N., dkkd fik ui

Alleles

Tuti N., dkkd fik ui

JENIS-JENIS

PERSILANGAN

� MONOHIBRID

� RESIPROK

� BACKCROSS

Tuti N., dkkd fik ui

� BACKCROSS

� TESTCROSS

� INTERMEDIER

� DIHIBRID

Hibrid: P, F1, F2

Tuti N., dkkd fik ui

Testcross

Tuti N., dkkd fik ui

Penyilangan dihibrid

Tuti N., dkkd fik ui

DIAGRAM SILSILAH

= Perempuan normal

= Laki-laki normal

= ada perkawinan

= perkawinan inbreeding

Tuti N., dkkd fik ui

= perkawinan inbreeding

= kembar dua telur

= individu dengan penyakit

= heterozigot gen resesif autosom

= Carrier gen terangkai X

PENYIMPANGAN SEMU

HUKUM MENDEL

� KODOMINANSI

� GEN LETAL

� INTERAKSI GEN

Tuti N., dkkd fik ui

� INTERAKSI GEN

KODOMINANSI

� Keadaan dalam heterozigot dimana

dua anggota dari sepasang alel

menyokong fenotip, yang kemudian

merupakan campuran dari sifat-sifat

Tuti N., dkkd fik ui

merupakan campuran dari sifat-sifat

fenotip yang dihasilkan oleh salah

satu keadaan homozigotik.

� Golongan darah sistem MN, Anemia

sel sabit (sickle-cell anemia).

Efek pleiotropik

Tuti N., dkkd fik ui

GEN LETAL

� Gen yang dalam keadaan homozigotik

menyebabkan matinya individu.

� Gen dominan letal: Ayam creeper, Tikus

kuning, Huntington’s chorea, Brakhidaktili.

Tuti N., dkkd fik ui

kuning, Huntington’s chorea, Brakhidaktili.

� Gen resesip letal: Ichtyosis congenita (bayi

lahir dengan kulit tebal dan banyak luka

terutama di tempat-tempat lekukan).

Huntington disease

Tuti N., dkkd fik ui

INTERAKSI GEN

� Fenotip merupakan hasil pengaruh

dari beberapa gen.

� Epistasi dominan dan resesip

Tuti N., dkkd fik ui

� Gen-gen komplementer: gen-gen

dominan yang berlainan tetapi bila

terdapat bersama-sama dalam

genotip akan saling membantu dalam

menentukan fenotip. Contoh: bisu-tuli.

Alel ABO

Tuti N., dkkd fik ui

Epistasis

Tuti N., dkkd fik ui

Interaksi gen: gen-gen

komplementer

� Aa Bb = bisu tuli

� aa BB = normal

� AAbb = normal

Tuti N., dkkd fik ui

� AAbb = normal

� Aabb = normal

Jumlah Kromosom Manusia

Manusia = 22 pasang autosom dan 1

pasang gonosom (XX/ XY).

Wanita = 46, XX

Tuti N., dkkd fik ui

Pria = 46, XY

Referensi� Campbell NA dan Reece JB (2002). International edition:

Biology, sixth edition. USA: Pearson Education Inc.

� Harry Harris (1994). Dasar-dasar genetika biokemis manusia,

edisi ketiga, diperbarui. Penerjemah: dr. Abdul Salam M. Sofro,

PhD; Penyunting: Prof. Dr. M. Ismadi. Yogyakarta: Gadjah

Mada University Press.

� Mader SS (2000). Human Biology, sixth edition. USA: The � Mader SS (2000). Human Biology, sixth edition. USA: The

McGraw-Hill Companies, Inc.

� Mange EJ (1994). Basic Human Genetics. USA: Sinauer

Associates Inc.

� Nora James J. & Fraser F. Clarke (1994). Medical genetics.

USA: Lea & Febriger.

� Suryo (2001). Genetika Manusia. Yogyakarta: Gadjah Mada

University Press.

� Emery A.E.H. (1992). Dasar-dasar Genetika Kedokteran.

Yogyakarta: yayasan essential medica.Tuti N., dkkd fik ui