genetika dasar mendelisme dan penurunan autosom...

GENETIKA DASAR

(MENDELISME)

Tuti N., dkkd fik ui

(MENDELISME)

TUTI NURAINI, SKp., M.Biomed.

BIOLOGI KEPERAWATAN FIK-UI

GREGOR JOHANN

MENDEL

� Lahir tanggal 22 Juli 1822 di

Heizendorf, Cekoslowakia.

� Anak dari suami istri petani kecil.


� Persilangan tanaman kapri atau ercis

(Pisum sativum), karena penyerbukan

sendiri dan memiliki 7 sifat kontras.


(Mader, 2000)

KESIMPULAN PENELITIAN

� Hibrid adalah hasil persilangan dua individu

dengan tanda beda.

� Karakter (sifat) dari keturunan suatu hibrid

selalu timbul kembali secara teratur dan ini


selalu timbul kembali secara teratur dan ini

memberi petunjuk bahwa ada faktor yang

mengambil dalam pemindahan sifat.

� Apabila faktor-faktor keturunan mengikuti

distribusi yang logis, maka pola akan

diketahui dengan cara persilangan.

Hukum Segregasi (1)


Hukum Segregasi (2)


MATERI HEREDITAS (DNA)


TERMINOLOGI ISTILAH-

ISTILAH

� P = parental/ induk

� F= filial/ keturunan

� Fenotip = sifat yang dapat diamati

Genotip = susunan genetik suatu individu


� Genotip = susunan genetik suatu individu

� Homozigot = sifat individu yang genotipnya

terdiri dari gen-gen yang sama.

� Alel = anggota dari sepasang gen atau

bentuk alternatif dari gen.

Genotype vs Phenotype


Alleles


JENIS-JENIS

PERSILANGAN

� MONOHIBRID

� RESIPROK

� BACKCROSS


� BACKCROSS

� TESTCROSS

� INTERMEDIER

� DIHIBRID

Hibrid: P, F1, F2


Testcross


Penyilangan dihibrid


DIAGRAM SILSILAH

= Perempuan normal

= Laki-laki normal

= ada perkawinan

= perkawinan inbreeding


= perkawinan inbreeding

= kembar dua telur

= individu dengan penyakit

= heterozigot gen resesif autosom

= Carrier gen terangkai X

PENYIMPANGAN SEMU

HUKUM MENDEL

� KODOMINANSI

� GEN LETAL

� INTERAKSI GEN


� INTERAKSI GEN

KODOMINANSI

� Keadaan dalam heterozigot dimana

dua anggota dari sepasang alel

menyokong fenotip, yang kemudian

merupakan campuran dari sifat-sifat


merupakan campuran dari sifat-sifat

fenotip yang dihasilkan oleh salah

satu keadaan homozigotik.

� Golongan darah sistem MN, Anemia

sel sabit (sickle-cell anemia).

Efek pleiotropik


GEN LETAL

� Gen yang dalam keadaan homozigotik

menyebabkan matinya individu.

� Gen dominan letal: Ayam creeper, Tikus

kuning, Huntington’s chorea, Brakhidaktili.


kuning, Huntington’s chorea, Brakhidaktili.

� Gen resesip letal: Ichtyosis congenita (bayi

lahir dengan kulit tebal dan banyak luka

terutama di tempat-tempat lekukan).

Huntington disease


INTERAKSI GEN

� Fenotip merupakan hasil pengaruh

dari beberapa gen.

� Epistasi dominan dan resesip


� Gen-gen komplementer: gen-gen

dominan yang berlainan tetapi bila

terdapat bersama-sama dalam

genotip akan saling membantu dalam

menentukan fenotip. Contoh: bisu-tuli.

Alel ABO


Epistasis


Interaksi gen: gen-gen

komplementer

� Aa Bb = bisu tuli

� aa BB = normal

� AAbb = normal


� AAbb = normal

� Aabb = normal

Jumlah Kromosom Manusia

Manusia = 22 pasang autosom dan 1

pasang gonosom (XX/ XY).

Wanita = 46, XX


Pria = 46, XY

Referensi� Campbell NA dan Reece JB (2002). International edition:

Biology, sixth edition. USA: Pearson Education Inc.

� Harry Harris (1994). Dasar-dasar genetika biokemis manusia,

edisi ketiga, diperbarui. Penerjemah: dr. Abdul Salam M. Sofro,

PhD; Penyunting: Prof. Dr. M. Ismadi. Yogyakarta: Gadjah

Mada University Press.

� Mader SS (2000). Human Biology, sixth edition. USA: The � Mader SS (2000). Human Biology, sixth edition. USA: The

McGraw-Hill Companies, Inc.

� Mange EJ (1994). Basic Human Genetics. USA: Sinauer

Associates Inc.

� Nora James J. & Fraser F. Clarke (1994). Medical genetics.

USA: Lea & Febriger.

� Suryo (2001). Genetika Manusia. Yogyakarta: Gadjah Mada

University Press.

� Emery A.E.H. (1992). Dasar-dasar Genetika Kedokteran.

Yogyakarta: yayasan essential medica.Tuti N., dkkd fik ui

genetika dasar mendelisme dan penurunan autosom...

Documents