penurunan sifat autosomal pada...

42
PENURUNAN SIFAT AUTOSOMAL PADA MANUSIA TUTI NURAINI, SKp., M.Biomed. DKKD FIK-UI TUTI N, FIK-UI

Upload: truongtuyen

Post on 03-Feb-2018

226 views

Category:

Documents


0 download

TRANSCRIPT

Page 1: PENURUNAN SIFAT AUTOSOMAL PADA MANUSIAstaff.ui.ac.id/system/files/users/tutinfik/material/penurunanautos... · KATARAK • Penyakit pada mata kebutaan • Penyebabnya: gen dominan

PENURUNAN SIFAT

AUTOSOMAL PADA MANUSIAAUTOSOMAL PADA MANUSIA

TUTI NURAINI, SKp., M.Biomed.

DKKD FIK-UI

TUTI N, FIK-UI

Page 2: PENURUNAN SIFAT AUTOSOMAL PADA MANUSIAstaff.ui.ac.id/system/files/users/tutinfik/material/penurunanautos... · KATARAK • Penyakit pada mata kebutaan • Penyebabnya: gen dominan

PENURUNAN SIFAT

AUTOSOMAL PADA MANUSIA

• Sifat keturuan yang ditentukan oleh gen

pada autosom.

• Sifat: dominan dan resesif.

• Pada laki-laki dan perempuan.• Pada laki-laki dan perempuan.

TUTI N, FIK-UI

Page 3: PENURUNAN SIFAT AUTOSOMAL PADA MANUSIAstaff.ui.ac.id/system/files/users/tutinfik/material/penurunanautos... · KATARAK • Penyakit pada mata kebutaan • Penyebabnya: gen dominan

PEWARISAN

GEN AUTOSOMAL DOMINAN

• Hadirnya gen dominan dalam genotip menyebabkan penampakkan sifat.

• Polidaktili, kemampuan mengecap phenylthiocarbamida (PTC), Thalassemia, Dentinogenesis imperfecta (gigi opalesen), Dentinogenesis imperfecta (gigi opalesen), Anonychia, Retinal aplasia, katarak, lekuk pipit, lekuk di dagu, tumbuhnya rambut yang tebal di tangan, lengan dan dada, kemampuan membelokkan ibu jari dengan tajam, daun telinga yang bebas, tumbuh rambut bentuk meruncing (widow’s peak), rambut hitam.

TUTI N, FIK-UI

Page 4: PENURUNAN SIFAT AUTOSOMAL PADA MANUSIAstaff.ui.ac.id/system/files/users/tutinfik/material/penurunanautos... · KATARAK • Penyakit pada mata kebutaan • Penyebabnya: gen dominan

POLIDAKTILI• Yaitu kelainan berupa jari lebih sehingga seseorang memiliki tambahan jari pada 1 atau ke-2 tangan dan atau kaki nya

• Penambahan jari biasanya di dekat jari kelingking atau ibu jari

• Diwariskan oleh gen autosomal dominant P• Diwariskan oleh gen autosomal dominant P

• Diagram pewarisan:

• P: Pp X pp

• (polidaktili) (Normal)

• F1: Pp = polidaktili (50%); pp = normal (50%)

TUTI N, FIK-UI

Page 5: PENURUNAN SIFAT AUTOSOMAL PADA MANUSIAstaff.ui.ac.id/system/files/users/tutinfik/material/penurunanautos... · KATARAK • Penyakit pada mata kebutaan • Penyebabnya: gen dominan

POLIDAKTILI

SATU TANGAN

SATU TANGAN

KEDUA TANGAN

TUTI N, FIK-UI

Page 6: PENURUNAN SIFAT AUTOSOMAL PADA MANUSIAstaff.ui.ac.id/system/files/users/tutinfik/material/penurunanautos... · KATARAK • Penyakit pada mata kebutaan • Penyebabnya: gen dominan

POLIDAKTILI

KEDUA KAKI

7 JARI KAKI KIRI & 6 JARI KAKI KANAN

TUTI N, FIK-UI

Page 7: PENURUNAN SIFAT AUTOSOMAL PADA MANUSIAstaff.ui.ac.id/system/files/users/tutinfik/material/penurunanautos... · KATARAK • Penyakit pada mata kebutaan • Penyebabnya: gen dominan

SILSILAH POLIDAKTILI (WARNA MERAH)

TUTI N, FIK-UI

Page 8: PENURUNAN SIFAT AUTOSOMAL PADA MANUSIAstaff.ui.ac.id/system/files/users/tutinfik/material/penurunanautos... · KATARAK • Penyakit pada mata kebutaan • Penyebabnya: gen dominan

SINDAKTILI (JARI BERSATU)

TUTI N, FIK-UI

Page 9: PENURUNAN SIFAT AUTOSOMAL PADA MANUSIAstaff.ui.ac.id/system/files/users/tutinfik/material/penurunanautos... · KATARAK • Penyakit pada mata kebutaan • Penyebabnya: gen dominan

KEMAMPUAN MENGECAP

PHENYLTHIOCARBAMIDE (PTC)

• Orang yg mampu mengecap rasa pahit

(PTC) = taster

• Orang yg tdk mampu mengecap rasa pahit

= non-taster = non-taster

• Gen penentu taster = TT atau Tt

NHC--NH2

S

PTC

TUTI N, FIK-UI

Page 10: PENURUNAN SIFAT AUTOSOMAL PADA MANUSIAstaff.ui.ac.id/system/files/users/tutinfik/material/penurunanautos... · KATARAK • Penyakit pada mata kebutaan • Penyebabnya: gen dominan

DIAGRAM PEWARISAN PTC

• P: TT X tt

(taster) (non-taster)

• F1: Tt = taster

TUTI N, FIK-UI

Page 11: PENURUNAN SIFAT AUTOSOMAL PADA MANUSIAstaff.ui.ac.id/system/files/users/tutinfik/material/penurunanautos... · KATARAK • Penyakit pada mata kebutaan • Penyebabnya: gen dominan

DIAGRAM PEWARISAN PTC

• P: Tt X Tt

• (taster) (taster)

• spermatozoa: T & t ovum: T & tF1:

T t

T TT (tester) Tt (taster)

t Tt (taster) Tt (non-taster)

F1:

TUTI N, FIK-UI

Page 12: PENURUNAN SIFAT AUTOSOMAL PADA MANUSIAstaff.ui.ac.id/system/files/users/tutinfik/material/penurunanautos... · KATARAK • Penyakit pada mata kebutaan • Penyebabnya: gen dominan

THALASSEMIA

• Yaitu penyakit darah bawaan yg menyebabkan sel darah merah pecah (hemolisis)

• Sering disebut Cooley’s anemia

• Menyerang bayi & anak-anak

• Banyak terdapat pada negara di sekitar laut Tengah (Italia, Yunani, Turki. Pantai Utara benua Afrika), Timur (Italia, Yunani, Turki. Pantai Utara benua Afrika), Timur Tengah (Libia,Irak, Afganistan, Iran, Pakistan) dan di Khatulistiwa.

• Merupakan kelainan genetik yg ditandai dengan:– Berkurang (tidak ada) nya sintesis hemoglobin (Hb)

– Berakibat tidak mampu mengikat O2

– Bentuk eritrosit tidak teratur

• Macam thalassemia: αααα, ββββ, F (δβδβδβδβ)

TUTI N, FIK-UI

Page 13: PENURUNAN SIFAT AUTOSOMAL PADA MANUSIAstaff.ui.ac.id/system/files/users/tutinfik/material/penurunanautos... · KATARAK • Penyakit pada mata kebutaan • Penyebabnya: gen dominan

Thalassemia αααα

• Banyak ditemukan pada pendudukAsia

• Penyebabnya: delesi (tidak ada) gen a

• Delesi dapat terjadi pada 1, 2, 3, atau 4

gen� sehingga menentukan tingkat gen� sehingga menentukan tingkat

keparahan pasien

TUTI N, FIK-UI

Page 14: PENURUNAN SIFAT AUTOSOMAL PADA MANUSIAstaff.ui.ac.id/system/files/users/tutinfik/material/penurunanautos... · KATARAK • Penyakit pada mata kebutaan • Penyebabnya: gen dominan

Thalassemia αααα

Delesi Dinamakan Efek

1 gen α α thalassemia 2 Kelainan fungsi darah

ringan

2 gen α α thalassemia 1 Anemia ringan

3 gen α HBH diseases Anemia berat

4 gen α Fatal pada bayi

TUTI N, FIK-UI

Page 15: PENURUNAN SIFAT AUTOSOMAL PADA MANUSIAstaff.ui.ac.id/system/files/users/tutinfik/material/penurunanautos... · KATARAK • Penyakit pada mata kebutaan • Penyebabnya: gen dominan

THALASSEMIA-αααα

TUTI N, FIK-UI

Page 16: PENURUNAN SIFAT AUTOSOMAL PADA MANUSIAstaff.ui.ac.id/system/files/users/tutinfik/material/penurunanautos... · KATARAK • Penyakit pada mata kebutaan • Penyebabnya: gen dominan

Thalassemia ββββ

• Menyebabkan kelainan (kerusakan) pd

pemrosesan prekursor DNA

• Terdiri dari thalassemia ββββ0 & ββββ+

TUTI N, FIK-UI

Page 17: PENURUNAN SIFAT AUTOSOMAL PADA MANUSIAstaff.ui.ac.id/system/files/users/tutinfik/material/penurunanautos... · KATARAK • Penyakit pada mata kebutaan • Penyebabnya: gen dominan

Thalassemia ββββ

ββββ0 ββββ+

Tidak ada rantai β Rantai β disintesis sedikit

Bila homozigot � Bila homozigot� sdkt HbA�Bila homozigot �

tdk ada HbA

Bila homozigot� sdkt HbA�

anemia berat� transfusi drh

Bila heterozigot � anemia

ringan � tidak perlu transfusi

TUTI N, FIK-UI

Page 18: PENURUNAN SIFAT AUTOSOMAL PADA MANUSIAstaff.ui.ac.id/system/files/users/tutinfik/material/penurunanautos... · KATARAK • Penyakit pada mata kebutaan • Penyebabnya: gen dominan

THALASSEMIA-ββββ

ANAK PENDERITA β−THALASSEMIA MAYOR DASAR FISIOLOGIS β-THALASSEMIA MAYOR TUTI N, FIK-UI

Page 19: PENURUNAN SIFAT AUTOSOMAL PADA MANUSIAstaff.ui.ac.id/system/files/users/tutinfik/material/penurunanautos... · KATARAK • Penyakit pada mata kebutaan • Penyebabnya: gen dominan

DENTINOGENESIS IMPERFECTA

(KERUSAKAN EMAIL)

• Yaitu kelainan gigi manusia � dentin putih spt.

Susu (opalesen)

• Penyebabnya: gen dominan D ; bila Dd� DI,

namun bila dd � normalnamun bila dd � normal

• Hasil foto Rontgen � email normal, namun

ruang-ruang pulpa & saluran akar gigi terhapus

dg. dentin abnormal

• Ada penambahan perbatasan pd. hubungan

antara mahkota dg. Akar gigi molar

TUTI N, FIK-UI

Page 20: PENURUNAN SIFAT AUTOSOMAL PADA MANUSIAstaff.ui.ac.id/system/files/users/tutinfik/material/penurunanautos... · KATARAK • Penyakit pada mata kebutaan • Penyebabnya: gen dominan

Dentinogenesis imperfecta

�dentin putih spt. Susu (opalesen)

TUTI N, FIK-UI

Page 21: PENURUNAN SIFAT AUTOSOMAL PADA MANUSIAstaff.ui.ac.id/system/files/users/tutinfik/material/penurunanautos... · KATARAK • Penyakit pada mata kebutaan • Penyebabnya: gen dominan

Widow’s peak dan daun telinga

yang bebas

TUTI N, FIK-UI

Page 22: PENURUNAN SIFAT AUTOSOMAL PADA MANUSIAstaff.ui.ac.id/system/files/users/tutinfik/material/penurunanautos... · KATARAK • Penyakit pada mata kebutaan • Penyebabnya: gen dominan

Hasil Rontgen Gigi

DENTINOGENESIS IMPERFECTA NORMAL

•Hasil foto Rontgen � email normal, namun ruang-ruang pulpa & saluran

akar gigi terhapus dg. dentin abnormal

TUTI N, FIK-UI

Page 23: PENURUNAN SIFAT AUTOSOMAL PADA MANUSIAstaff.ui.ac.id/system/files/users/tutinfik/material/penurunanautos... · KATARAK • Penyakit pada mata kebutaan • Penyebabnya: gen dominan

ANONYCHIA

• Yaitu kelainan kuku jari tangan &/kaki

(beberapa) � tidak ada/tidak baik

pertumbuhannya

• Biasanya kuku tidak ada pada jari telunjuk • Biasanya kuku tidak ada pada jari telunjuk

& jari tengah

• Penyebabnya: gen dominant An (bila an

an� normal)

TUTI N, FIK-UI

Page 24: PENURUNAN SIFAT AUTOSOMAL PADA MANUSIAstaff.ui.ac.id/system/files/users/tutinfik/material/penurunanautos... · KATARAK • Penyakit pada mata kebutaan • Penyebabnya: gen dominan

RETINAL APLASIA

• Kelainan pd. Mata� kebutaan (lahir)

• Penyebabnya: gen dominan Ra

• Ditemukan pertama kali di Swedia (1957)

• ±10% dari seluruh kasus kebutaan• ±10% dari seluruh kasus kebutaan

TUTI N, FIK-UI

Page 25: PENURUNAN SIFAT AUTOSOMAL PADA MANUSIAstaff.ui.ac.id/system/files/users/tutinfik/material/penurunanautos... · KATARAK • Penyakit pada mata kebutaan • Penyebabnya: gen dominan

KATARAK

• Penyakit pada mata� kebutaan

• Penyebabnya: gen dominan K

TUTI N, FIK-UI

Page 26: PENURUNAN SIFAT AUTOSOMAL PADA MANUSIAstaff.ui.ac.id/system/files/users/tutinfik/material/penurunanautos... · KATARAK • Penyakit pada mata kebutaan • Penyebabnya: gen dominan

Lekuk Pipi (t), Dagu (celah), ibu jari bengkok, rambut tebal

di dada & tangan, rambut hitam, widows’s peak

TUTI N, FIK-UI

Page 27: PENURUNAN SIFAT AUTOSOMAL PADA MANUSIAstaff.ui.ac.id/system/files/users/tutinfik/material/penurunanautos... · KATARAK • Penyakit pada mata kebutaan • Penyebabnya: gen dominan

Rambut tebal, hitam, widow’s peak

TUTI N, FIK-UI

Page 28: PENURUNAN SIFAT AUTOSOMAL PADA MANUSIAstaff.ui.ac.id/system/files/users/tutinfik/material/penurunanautos... · KATARAK • Penyakit pada mata kebutaan • Penyebabnya: gen dominan

Daun telinga bebas

TUTI N, FIK-UI

Page 29: PENURUNAN SIFAT AUTOSOMAL PADA MANUSIAstaff.ui.ac.id/system/files/users/tutinfik/material/penurunanautos... · KATARAK • Penyakit pada mata kebutaan • Penyebabnya: gen dominan

Silsilah daun telinga

Warna hitam � daun telinga melekat

TUTI N, FIK-UI

Page 30: PENURUNAN SIFAT AUTOSOMAL PADA MANUSIAstaff.ui.ac.id/system/files/users/tutinfik/material/penurunanautos... · KATARAK • Penyakit pada mata kebutaan • Penyebabnya: gen dominan

PEWARISAN GEN AUTOSOMAL RESESIP

– Mata biru

– Cystic fibrosis

– Penyakit Tay-Sachs

TUTI N, FIK-UI

Page 31: PENURUNAN SIFAT AUTOSOMAL PADA MANUSIAstaff.ui.ac.id/system/files/users/tutinfik/material/penurunanautos... · KATARAK • Penyakit pada mata kebutaan • Penyebabnya: gen dominan

Warna mata biru

• Hanya mampu membentuk sedikit

melanin shg mata berwarna biru

• Penyebabnya: gen bb

TUTI N, FIK-UI

Page 32: PENURUNAN SIFAT AUTOSOMAL PADA MANUSIAstaff.ui.ac.id/system/files/users/tutinfik/material/penurunanautos... · KATARAK • Penyakit pada mata kebutaan • Penyebabnya: gen dominan

Warna mata biru

TUTI N, FIK-UI

Page 33: PENURUNAN SIFAT AUTOSOMAL PADA MANUSIAstaff.ui.ac.id/system/files/users/tutinfik/material/penurunanautos... · KATARAK • Penyakit pada mata kebutaan • Penyebabnya: gen dominan

Warna mata biru

TUTI N, FIK-UI

Page 34: PENURUNAN SIFAT AUTOSOMAL PADA MANUSIAstaff.ui.ac.id/system/files/users/tutinfik/material/penurunanautos... · KATARAK • Penyakit pada mata kebutaan • Penyebabnya: gen dominan

CYSTIC FIBROSIS (CF)

• Simptom:

– Kelainan metabolisme protein

– Kerusakan organ-organ:

• Pankreas� penyumbatan oleh lendir kental �• Pankreas� penyumbatan oleh lendir kental �

enzim pencernaan tidak dapat keluar � protein &

lemak (50%) serta karbohidrat (10%) hilang �

keinginan makan bertambah pada anak-anak

• paru-paru (infeksi pernapasan kronis)� lendir yg

banyak � paru-paru tersumbat � sukar napas

TUTI N, FIK-UI

Page 35: PENURUNAN SIFAT AUTOSOMAL PADA MANUSIAstaff.ui.ac.id/system/files/users/tutinfik/material/penurunanautos... · KATARAK • Penyakit pada mata kebutaan • Penyebabnya: gen dominan

CYSTIC FIBROSIS (CF)

– kekurangan vitamin A, D, E, K

– ketidakseimbangan transport ion-ion�

ketidak- seimbangan air pada jaringan

pancreas, usus, kelenjar keringat, paru-parupancreas, usus, kelenjar keringat, paru-paru

� peluh menjadi tambah asin

• Penyebabnya: gen resesif cf cf

• Frekuensi 1: 1000-5000 kelahiran

TUTI N, FIK-UI

Page 36: PENURUNAN SIFAT AUTOSOMAL PADA MANUSIAstaff.ui.ac.id/system/files/users/tutinfik/material/penurunanautos... · KATARAK • Penyakit pada mata kebutaan • Penyebabnya: gen dominan

CYSTIC FIBROSIS (CF)

TUTI N, FIK-UI

Page 37: PENURUNAN SIFAT AUTOSOMAL PADA MANUSIAstaff.ui.ac.id/system/files/users/tutinfik/material/penurunanautos... · KATARAK • Penyakit pada mata kebutaan • Penyebabnya: gen dominan

Diagram pewarisan

CYSTIC FIBROSIS (CF)

Suami

istri

CF cf

CF CF CF CF cfCF CF CF CF cf

cf CF cf cf cf

TUTI N, FIK-UI

Page 38: PENURUNAN SIFAT AUTOSOMAL PADA MANUSIAstaff.ui.ac.id/system/files/users/tutinfik/material/penurunanautos... · KATARAK • Penyakit pada mata kebutaan • Penyebabnya: gen dominan

Diagram silsilah

CYSTIC FIBROSIS (CF)

TUTI N, FIK-UI

Page 39: PENURUNAN SIFAT AUTOSOMAL PADA MANUSIAstaff.ui.ac.id/system/files/users/tutinfik/material/penurunanautos... · KATARAK • Penyakit pada mata kebutaan • Penyebabnya: gen dominan

Analisis Molekular

CYSTIC FIBROSIS (CF)

TUTI N, FIK-UI

Page 40: PENURUNAN SIFAT AUTOSOMAL PADA MANUSIAstaff.ui.ac.id/system/files/users/tutinfik/material/penurunanautos... · KATARAK • Penyakit pada mata kebutaan • Penyebabnya: gen dominan

PENYAKIT TAY-SACHS

• Homozigotik resesif

• Lokasi kromosom 15q� produk gen hexosaminase A

• Symptom:– Kemunduran system (urat) syaraf– Kemunduran system (urat) syaraf

– Baru terlihat pada usia 6 bulan

– Kehilangan kemampuan intelektual

– Bisa menjadi buta bila mengenai syaraf mata

• Kebanyakan pada orang Yahudi Ashkenazy (1:6000 kelahiran), sedang pada non-Yahudi (1:500.000 kelahiran)

TUTI N, FIK-UI

Page 41: PENURUNAN SIFAT AUTOSOMAL PADA MANUSIAstaff.ui.ac.id/system/files/users/tutinfik/material/penurunanautos... · KATARAK • Penyakit pada mata kebutaan • Penyebabnya: gen dominan

Tay Sachs diseases

TUTI N, FIK-UI

Page 42: PENURUNAN SIFAT AUTOSOMAL PADA MANUSIAstaff.ui.ac.id/system/files/users/tutinfik/material/penurunanautos... · KATARAK • Penyakit pada mata kebutaan • Penyebabnya: gen dominan

Tay Sachs pedigree

TUTI N, FIK-UI