genetika dasar (mendelisme) - universitas...
TRANSCRIPT
GENETIKA DASAR
(MENDELISME)
Tuti N., dkkd fik ui
(MENDELISME)
TUTI NURAINI, SKp., M.Biomed.
BIOLOGI KEPERAWATAN FIK-UI
GREGOR JOHANN
MENDEL
� Lahir tanggal 22 Juli 1822 di
Heizendorf, Cekoslowakia.
� Anak dari suami istri petani kecil.
Tuti N., dkkd fik ui
� Persilangan tanaman kapri atau ercis
(Pisum sativum), karena penyerbukan
sendiri dan memiliki 7 sifat kontras.
Tuti N., dkkd fik ui
(Mader, 2000)
Tuti N., dkkd fik ui
KESIMPULAN PENELITIAN
� Hibrid adalah hasil persilangan dua individu
dengan tanda beda.
� Karakter (sifat) dari keturunan suatu hibrid
selalu timbul kembali secara teratur dan ini
Tuti N., dkkd fik ui
selalu timbul kembali secara teratur dan ini
memberi petunjuk bahwa ada faktor yang
mengambil dalam pemindahan sifat.
� Apabila faktor-faktor keturunan mengikuti
distribusi yang logis, maka pola akan
diketahui dengan cara persilangan.
Hukum Segregasi (1)
Tuti N., dkkd fik ui
Hukum Segregasi (2)
Tuti N., dkkd fik ui
MATERI HEREDITAS (DNA)
Tuti N., dkkd fik ui
TERMINOLOGI ISTILAH-
ISTILAH
� P = parental/ induk
� F= filial/ keturunan
� Fenotip = sifat yang dapat diamati
Genotip = susunan genetik suatu individu
Tuti N., dkkd fik ui
� Genotip = susunan genetik suatu individu
� Homozigot = sifat individu yang genotipnya
terdiri dari gen-gen yang sama.
� Alel = anggota dari sepasang gen atau
bentuk alternatif dari gen.
Genotype vs Phenotype
Tuti N., dkkd fik ui
Alleles
Tuti N., dkkd fik ui
JENIS-JENIS
PERSILANGAN
� MONOHIBRID
� RESIPROK
� BACKCROSS
Tuti N., dkkd fik ui
� BACKCROSS
� TESTCROSS
� INTERMEDIER
� DIHIBRID
Hibrid: P, F1, F2
Tuti N., dkkd fik ui
Testcross
Tuti N., dkkd fik ui
Penyilangan dihibrid
Tuti N., dkkd fik ui
DIAGRAM SILSILAH
= Perempuan normal
= Laki-laki normal
= ada perkawinan
= perkawinan inbreeding
Tuti N., dkkd fik ui
= perkawinan inbreeding
= kembar dua telur
= individu dengan penyakit
= heterozigot gen resesif autosom
= Carrier gen terangkai X
PENYIMPANGAN SEMU
HUKUM MENDEL
� KODOMINANSI
� GEN LETAL
� INTERAKSI GEN
Tuti N., dkkd fik ui
� INTERAKSI GEN
KODOMINANSI
� Keadaan dalam heterozigot dimana
dua anggota dari sepasang alel
menyokong fenotip, yang kemudian
merupakan campuran dari sifat-sifat
Tuti N., dkkd fik ui
merupakan campuran dari sifat-sifat
fenotip yang dihasilkan oleh salah
satu keadaan homozigotik.
� Golongan darah sistem MN, Anemia
sel sabit (sickle-cell anemia).
Efek pleiotropik
Tuti N., dkkd fik ui
GEN LETAL
� Gen yang dalam keadaan homozigotik
menyebabkan matinya individu.
� Gen dominan letal: Ayam creeper, Tikus
kuning, Huntington’s chorea, Brakhidaktili.
Tuti N., dkkd fik ui
kuning, Huntington’s chorea, Brakhidaktili.
� Gen resesip letal: Ichtyosis congenita (bayi
lahir dengan kulit tebal dan banyak luka
terutama di tempat-tempat lekukan).
Huntington disease
Tuti N., dkkd fik ui
INTERAKSI GEN
� Fenotip merupakan hasil pengaruh
dari beberapa gen.
� Epistasi dominan dan resesip
Tuti N., dkkd fik ui
� Gen-gen komplementer: gen-gen
dominan yang berlainan tetapi bila
terdapat bersama-sama dalam
genotip akan saling membantu dalam
menentukan fenotip. Contoh: bisu-tuli.
Alel ABO
Tuti N., dkkd fik ui
Epistasis
Tuti N., dkkd fik ui
Interaksi gen: gen-gen
komplementer
� Aa Bb = bisu tuli
� aa BB = normal
� AAbb = normal
Tuti N., dkkd fik ui
� AAbb = normal
� Aabb = normal
Jumlah Kromosom Manusia
Manusia = 22 pasang autosom dan 1
pasang gonosom (XX/ XY).
Wanita = 46, XX
Tuti N., dkkd fik ui
Pria = 46, XY
Referensi� Campbell NA dan Reece JB (2002). International edition:
Biology, sixth edition. USA: Pearson Education Inc.
� Harry Harris (1994). Dasar-dasar genetika biokemis manusia,
edisi ketiga, diperbarui. Penerjemah: dr. Abdul Salam M. Sofro,
PhD; Penyunting: Prof. Dr. M. Ismadi. Yogyakarta: Gadjah
Mada University Press.
� Mader SS (2000). Human Biology, sixth edition. USA: The � Mader SS (2000). Human Biology, sixth edition. USA: The
McGraw-Hill Companies, Inc.
� Mange EJ (1994). Basic Human Genetics. USA: Sinauer
Associates Inc.
� Nora James J. & Fraser F. Clarke (1994). Medical genetics.
USA: Lea & Febriger.
� Suryo (2001). Genetika Manusia. Yogyakarta: Gadjah Mada
University Press.
� Emery A.E.H. (1992). Dasar-dasar Genetika Kedokteran.
Yogyakarta: yayasan essential medica.Tuti N., dkkd fik ui