ANOMALIA MENDELISMEPOLA POLA ANOMALIA MENDEL 1. Persilangan 1 sifat beda (Bb x Bb) akan menghasilkan rasio fenotip: bulat : kisut = 3 :1 2. Persilangan 2 sifat beda (BbTt x BbTt) akan menghasilkan rasio fenotip: bulat tinggi : bulat.... pendek : kisut tinggi : kisut pendek 9 : 3 : 3 : 1 3. Penelitian W. Bateson dan R.C Punnet menemukan: persilangan antara tanaman kapri bunga ... ungu yang serbuk sarinya lonjong, dengan bunga kapri putih yang serbuk sarinya bulat, .... dihasilkan rasio fenotip 9 : 6 : 1 4. Karakter hibrid umumnya serupa dengan karakter parentalnya 5. Temuan dari T.H Morgan, .....~ kromosom mengandung banyak gen, .....~ gen memiliki pekerjaan sendiri-sendiri untuk menumbuhkan sifat .....~ beberapa gen memiliki kemampuan berinteraksi atau dipengaruhi gen lain untuk ........ menumbuhkan sifat .....~ Interaksi antar gen menyebabkan rasio fenotip keturunannya menyimpang dari aturan / ........ hukum mendell. Jenis-jenis penyimpangan semu Hukum mendell 1. Atavisme Interaksi gen) Atavisme adalah interaksi dari beberapa gen yang menyebabkan munculnya suatu sifat yang berbeda dengan karakter induknya ~ Atavisme pertama kali ditemukan oleh Bateson dan Punnet. ~ ada empat macam bentuk pial/jengger ayam yaitu: ~ Interaksi antar gen-gen yang menentukan bentuk dari pial (jengger ayam). ~ hasil temuan: karakter pial/jengger ayam tidak hanya diatur oleh satu gen, tetapi oleh dua gen yang berinteraksi.

~ Penyimpangan yang terjadi pada atavisme adalah bukan mengenai rasio fenotip F2, melainkan munculnya sifat baru pada pial ayam yaitu walnut dan single ~ Tipe jengger walnut merupakan hasil interaksi dari dua gen dominan yang berdiri sendiri ~ tipe jengger single merupakan hasil interaksi dua gen resesif 2. Polimeri Polimeri merupakan bentuk interaksi gen yang bersifat kumulatif (saling menambah). Polimeri terjadi akibat adanya interaksi antara dua gen atau lebih, sehingga disebut juga gen ganda. ~ Atavisme pertama kali ditemukan oleh Nielson ehle. ~ peristiwa polimeri mirip dengan persilangan dihibrid dominan tidak penuh (intermediat) ~ hasil temuan: biji gandum berwarna merah disilangkan dengan gamdum berwarna putih menghasilkan variasi warna warna gandum yang sangat beragam Diagram persilangan tanaman gandum

Berdasarkan persilangan di atas, terbentuknya gradasi warna biji gandum disebabkan banyak sedikitnya akumulasi gen-gen dominan, sehingga rasio fenotip nya adalah Merah : putih = 15 : 1. 3. Kriptomeri Kriptomeri adalah peristiwa dimana gen dominan yang karakternya akan muncul jika bersama-sama dengan gen dominan lainnya. Jika gen dominan berdiri sendiri, maka karakternya akan tersembunyi (kriptos) ~ kriptomeri pertama kali ditemukan oleh Correns ~ Interaksi antar gen-gen dominan akan menimbulkan karakter baru ~ hasil temuan: Hasil persilangan antara bunga Linnaria marocana merah dengan putih ...dihasilkan F1 seluruhnya berwarna ungu Diagram persilangan bunga Linaria marocana

Berdasarkan persilangan di atas, sifat yang tersembunyi (warna ungu) muncul karena adanya gen dominan yang berinteraksi, sehingga diperoleh perbandingan fenotip = ungu : merah : putih = 9 : 3 : 4 4. Epistasis hipostasis Interaksi beberapa gen, dimana gen yang bersifat menutup disebut (epistasis) dan gen yang bersifat tertutupi (hipostasis) ~ Epistasis - hipostasis pertama kali ditemukan oleh Nelson dan Ehle ~ Interaksi gen bisa berupa gen-gen dominan (epistasis dominan), dan jika interaksi terjadi ....antar gen-gen resesif (epistasis resesif) ~ hasil temuan: Hasil persilangan warna kulit gandum hitam dengan warna kuning ...mengahasilkan warna kulit gandum pada F1 semunya hitam

Diagram persilangan epistasis dominan pada tanaman labu

Selain labu, peristiwa epistasis dominan juga terjadi pada warna gandum. Berikut diagram persilangan epistasis dominan pada biji gandum

Diagram persilangan epistasis resesif pada warna bulu tikus

Berdasarkan persilangan di atas, gen yang bersifat menutup disebut epistasis, sedangkan gen yang bersifat tertutupi disebut hipostasis, sehingga perbandingan fenotip untuk epistasis dominan = kulit hitam : kulit kuning : kulit putih = 12 : 3 : 1. Sedangkan rasio fenotip untuk epistasis resesif adalah 9 : 3 : 4 5. Gen-gen komplementer Merupakan interaksi gen yang saling melengkapi. Jika satu gen tidak muncul, maka sifat yang dimaksud juga tidak muncul atau tidak sempurna ~ Gen-gen komplementer pertama kali ditemukan oleh W. bateson dan RC Punnet ~ Pada bunga lathyrus odoratus terdapat dua gen yang saling berinteraksi dalam memunculkan .. pigmen bunga Gen Gen Gen Gen C c P p : : : : membentuk tidak membentuk membentuk tidak membentuk pigmen pigmen enzim enzim warna warna pengaktif pengaktif

Berdasarkan karakter gen-gen tersebut, maka warna bunga hanya akan muncul jika kedua gen (penghasil pigmen dan penghasil enzim) bertemu. Jika tidak bertemu maka warna bunga yang terbentuk adalah putih

Berdasarkan hasil persilangan di samping, rasio fenotip = ungu : putih = 9 : 7 Pautan ~ Pautan adalah beberapa gen yang terletak dalam kromosom yang sama, saling berkait atau ...berikatan, saat proses pembentukkan gamet, ....disebabkan gen-gen tersebut terletak dalam kromosom yang sama ~ Dikembangkan oleh : Morgan dan Sutton pada tanaman ercis bunga ungu pollen lonjong ...(PPLL) yang disilangkan dengan bunga merah pollen bulat (ppll) ~ Hasil temuannya pada F1 adalah bunga ungu pollen lonjong (PpLl) ~ hasil temuan pada F2 ternyata dihasilkan rasio fenotip : ungu : merah = 3 : 1

Pindah silang (Crossing over) ~ proses pertukaran gen-gen antara kromatid-kromatid yang bukan pasangannya pada sepasang kromosom homolog. ~ Tempat persilangan dua kromatid disebut chiasma, dan terjadi pada peristiwa meiosis I ~ Dikembangkan oleh : Morgan pada tanaman ercis bunga ungu pollen lonjong (PPLL) yang. ..disilangkan dengan bunga merah pollen bulat (ppll) ~ Hasil temuannya pada F1 adalah bunga ungu pollen lonjong (PpLl) ~ Hasil temuan pada F2 ternyata dihasilkan rasio fenotip galur induk ( KP) dengan galur rekombinan (KR) yang tidak sesuai dengan hukum mendell; Ungu lonjong : Ungu Bulat : merah lonjong : merah bulat = 9 : 1 : 1 : 9

Hasil Pindah silang akan terbentuk: Kombinasi Parental (KP) Kombinasi Rekombinan (RK) Gen yang berpautan tidak selamanya terpaut. Pindah silang menyebabkan pergantian alel diantara kromosom homolog, menghasilkan kombinasi yang tidak ditemukan pada induknya. Pindah silang meningkatkan keragaman genetik selain yang dihasilkan oleh pengelompokkan gen secara bebas. Ketentuan: Nilai pindah silang adalah angka yang menunjukkan persentase kombinasi baru yang dihasilkan akibat terjadinya pindah silang. Nilai pindah silang (satuan dalam %) sama dengan jarak gen. Nilai pindah silang juga sama dengan nilai rekombinasi gen berpautan. Pindah silang terjadi jika 50% Pada umumnya pindah silang dijumpai pada makhluk betina maupun jantan. Namun pada ulat sutra (Bombyx mori) betina tidak pernah terjadi pindah silang. Sementara itu, Drosophyla yang jantan tidak mengalami pindah silang. Contoh soal pindah silang:

penyelesaian:

Nilai pindah silang (NPS) sama dengan nilai RK = 8 %, yaitu jumlah rekombinasi hasil pindah silang. Perbandingan gamet yang terbentuk akibat adanya pindah silang PH : Ph : pH : ph = 23 : 2 : 2 : 23

Contoh lain: Misalkan, dari seluruh populasi sel ada 20% sel mengalami pindah silang dan 80% lainnya tidak mengalami pindah silang, maka kombinas parental yang diperoleh adalah: AB = 50% x 0,8 = 40 % Ab = 50% x 0,8 = 40 % Sementara rekombinan yang mungkin dihasilkan adalah : AB = 25 % x 0,2 = 5 % Ab = 25 % x 0,2 = 5 % aB = 25 % x 0,2 = 5 %

Ab = 25 % x 0,2 = 5 % Pada sel tersebut frekuensi kombinasi parentalnya, yaitu AB dan ab masing-masing 45% (40% + 5%) menjadi keseluruhan 90%. Sementara itu, frekuensi rekombinan yang terbentuk adalah 10%. Peristiwa pindah silang dari gen yang terpaut akan menghasilkan kombinasi parental lebih dari 50%. Adapun rekombinannya dapat dipastikan dibawah 50% Determinasi seks ~ Determinasi seks adalah penentuan jenis kelamin, yang diwariskan secara bebas oleh gamet parentalnya kepada keturunannya dalam peristiwa meiosis. ~ Tokoh yang menyelidiki tentang determinasi seks adalah Henking (1891) dan Mc Clung (1902) ~ Berdasarkan hasil penelitiannya diketahui bahwa setiap organisme memiliki bentuk kromosom seks yang memiliki pola berbeda yaitu sistem XY, XO dan ZW a. Sistem XX XY ~ Sistem ini ditemukan pada tumbuhan, hewan dan manusia. ~ Genosom X berukuran lebih besar dibandingkan genosom Y. XX merupakan betina, XY merupakan jantan

b. Sistem XO - XX ~ Sistem ini ditemukan pada serangga (belalang) dan orthoptera lainnya. ~ Genotip XO adalah jantan ~ Genotip XX adalah betina

c. Sistem ZZ - ZW ~ Sistem ini ditemukan pada bangsa unggas, ikan dan kupu-kupu. ~ Genotip ZZ adalah jantan

~ Genotip ZW adalah betina

d. Sistem Haploid diploid (Ploidi) ~ Sistem ini penentuan jenis kelamin tidak ditentukan oleh kromosom seks, melainkan kromosom tubuh (autosom). ~ Ditemukan pada bangsa kelompok semut dan rayap. ~ Betina berkembang dari sel telur yang dibuahi sehingga diploid ~ Jantan berkembang dari sel telur yang tidak dibuahi, sehingga haploid

Pautan Seks (Sex linkage) ~ Pautan seks adalah gen yang terletak pada genosom atau kromosom seks. ~ Kromosom seks adalah kromosom yang bukan menentukan sifat, tapi menentukan jenis kelamin. ~ Dalam keadaan normal kromosom seks tidak mengandung gen / sifat ~ gen yang terdapat pada kromosom seks disebut pautan seks ~ pautan seks ditemukan oleh Morgan dengan menggunakan hewan Drosophyla melanogaster (lalat buah)

M : m : Rasio XMXM : Rasio Betina Mata merah ~ kesimpulan :

untuk sifat mata merah untuk sifat mata putih Genotip F1: XMXm : XMY : XmY Fenotip F1: : jantan mata merah : jantan mata putih = 2 : 1 : 1 gen warna mata merah terpaut pada kromosom X

Alel alel

Gen letal ~ Gen letal adalah gen yang dalam keadaan homozigot, menyebabkan kematian pada individunya. ~ Gen letal menyebabkan kematian pada individu masih embrio atau setelah lahir.

Gen letal yang menyebabkan kematian saat individu menjelang dewasa disebut gen sub letal. ~ berdasarkan sifat dan pengaruhnya, gen letal dapat dibedakan atas gen letal dominan dan gen letal resesif Gen letal Dominan ~ Gen letal dominan menyebabkan kematian pada keadaan homozigot dominan. Pada keadaan heterozigot, umumnya penderita hanya mengalami kelainan ~ Contoh gen letal dominan adalah pada ayam redep. Ayam redep adalah ayam yang memiliki kaki dan sayap pendek. ~ Dalam keadaan homozigot dominan, ayam mati. Jika heterozigot, ayam hidup tetapi memiliki kelainan pada kaki dan sayap pendek. Sedangkan homozigot resesif ayam normal

Rasio fenotip Letal : redep : normal = 1 : 2:1 Rasio perbandingan tersebut menyimpang dari rasio perkawinan monohibrid Gen letal resesif ~ Gen letal resesif menyebabkan kematian jika berada dalam keadaan homozigot resesif. Pada keadaan heterozigot individu normal tetapi pembawa (carier) gen letal

Pola-pola Pewarisan sifat pada manusiaCacat dan Penyakit Menurun yang terpaut kromosom seks Peta Silsilah (Pedigree)

Peta silsilah (pedigree) dibuat untuk mengetahui pewarisan penyakit pada suatu keluarga Cacat dan penyakit menurun yang terpaut kromosom seks a. Hemofilia ~ Hemofilia adalah penyakit keturunan yang mengakibatkan darah seseorang sukar membeku ~ penderita hemofilia jika terluka darahnya akan membeku sekitar 50 mnt 2 jam, hal ini akan mengakibatkan penderita mengalami kehilangan banyak darah dan dapat menimbulkan kematian ~ Penyakit ini dikendalikan oleh gen resesif (h) yang terpaut kromosom X ~ Contoh silsilah penyakit hemofilia adalah pada keluarga kerajaan Eropa. Ratu Victoria dari Inggris menderita hemofilia. ~ Genotip wanita hemofilia: HH = XHXH = Homozigot dominan = normal Hh = XHXh = heterozigot = carier = pembawa sifat Hh = XhXh = homozigot resesif = penderita hemofilia ~ genotip laki-laki hemofilia: XHY = laki-laki normal XhY = laki-laki hemofilia

b. Buta warna ~ Buta warna adalah penyakit keturunan yang menyebabkan seseorang tidak bisa membedakan warna merah dengan biru, atau kuning dengan hijau ~ Disebabkan oleh gen resesif cb (color blind) ~ gen buta warna terpaut pada kromosom X ~ genotip buta warna adalah sebagai berikut:

Berdasarkan tabel di atas terlihat bahwa laki-laki tidak ada yang carier atau pembawa

Contoh soal

c. Anodontia ~ Adalah kelainan yang dibawa oleh kromosom X dan muncul dalam keadaan resesif. ~ kelainan ini menyebabkan penderita tidak memiliki gigi (ompong)

d. Hypertrichosis ~ Hypertrichosis merupakan sifat keturunan berupa tumbuhnya rambut di bagian tertentu dari daun telinga, wajah dan anggota tubuh lainnya. ~ penyebab adalah gen-gen resesif (h) yang terpaut pada kromosom Y ~ penyakit ini hanya dimiliki oleh laki-laki

Cacat dan penyakit menurun yang terpaut kromosom autosom a. Albino ~ merupakan kelainan yang disebabkan tubuh seseorang tidak mampu memproduksi pigmen melanin, sehingga rambut dan badanya putih

~ Cacat albino memiliki penglihatan yang peka terhadap cahaya, disebabkan irisnya tidak memiliki pigmen ~ Disebabkan oleh gen resesif a ~ orang normal memiliki genotip Aa atau AA, sedangkan orang albino genotipnya aa

Selain manusia, albino juga terdapat pada tumbuhan (jagung), dan hewan (tikus, ular, kelelawar dll)

b. Polidaktili ~ merupakan kelainan berupa kelebihan jumlah jari tangan dan kaki ~ cacat menurun ini diwariskan gen autosom dominan P, sedangkan gen p untuk normal ~ orang normal memiliki genotip pp sedangkan orang polidaktili genotipnya PP atau P contoh soal:

c. Fenilketouria ~ Merupakan kelainan pada manusia dimana tidak mampu melakukan metabolisme fenilalanin, sehingga kadar fenilalanin tertimbun di darah dan di buang melalui ginjal. ~ Fenilalanin merupakan asam amino esensial yang didatangkan dari luar tubuh ~ Orang penderita fenilketouria mengalami keterbelakangan mental dan IQ rendah

d. Brachidaktili ~ Merupakan kelainan pada ruas-ruas jari yang memendek pada manusia. ~ kelainan ini disebabkan oleh gen dominan B yang bersifat letal jika dalam keadaan homozigot dominan (BB). ~ Dalam keadaan Bb, individu menderita kelainan brachidaktili, sedangkan genotip bb individu dalam keadaan normal

d. Thalasemia ~ Merupakan kelainan genetik (penyakit genetik) yang disebabkan rendahnya kemampuan pembentukkan hemoglobin, terjadi karena gangguan salah satu rantai globin. ~ Thalasemia menyebabkan kemampuan eritrosit dalam mengangkut oksigen rendah (anemia) ~ Thalasemia dibedakan menjadi thalasemia mayor dan thalasemia minor. Thalasemia mayor ThTh biasanya menyebabkan kematian, sedangkan thalasemia minor tidak terlalu parah

Diagram perkawinan Thalasemia:

e. Dentinogenesis Imperfecta ~ Merupakan kelainan pada gigi manusia yang menyebabkan tulang gigi (dentin) berwarna seperti air susu ~ Kelainan ini disebabkan oleh gen dominan Dt, sedangkan keadaan normal diatur oleh gen dt

f. kebotakan ~ Gen-gen yang menyebabkan kebotakan pada manusia ~ Kelainan ini disebabkan oleh gen dominan B dan gen b yang menyebabkan rambut normal ~ Genotip BB orang yang botak, Bb ekspresinya berbeda pada laki-laki dan perempuan. Pada laki-laki ekspresinya botak, sedangkan pada perempuan tidak karena hormon estrogen yang dimiliki perempuan menutup sifat kebotakan tersebut

g. Anonychia ~ Anonychia adalah kelainan pada sebagian jari, sehingga tidak terdapat kuku. ~ Disebabkan oleh gen dominan Ac, sedangkan alelnya ac tidak menimbulkan kelainan (nornal)

h. Golongan darah ~ Golongan darah merupakan merupakan salah satu karakter yang diwariskan pada manusia. ~ Terdapat 3 jenis sistem penggolongan darah pada manusia yaitu sistem ABO, sistem MN dan sistem ABO

Golongan darah tipe MN

Sistem rhesus

i. Sicle cell anemia ~ Penyakit menurun yang disebabkan bentuk eritrosit seperti bulan sabit, sehingga afinitasnya terhadap oksigen sangat rendah ~ kelainan ini disebabkan oleh gen dominan S, dan alelnya gen s untuk sifat normal ~ dalam keadaan homozigot dominan SS bersifat lethal.

http://biologigonz.blogspot.com/2009/12/anomalia-mendelisme.html

Ragam Mutasi pada Kromosom dan GenPerubahan materi genetik dapat dikelompokkan ke dalam dua tingkatan yaitu mutasi gen (DNA) dan mutasi kromosom. Mutasi Gen Mutasi gen merupakan perubahan yang terjadi pada nukleotida DNA yang membawa pesan suatu gen tertentu. Mutasi gen ini disebut juga mutasi titik (point mutation) yang merupakan perubahan kimiawi pada satu atau beberapa pasangan basa dalam satu gen tunggal. Jika mutasi titik terjadi pada suatu gamet, atau pada sel yang menghasilkan gamet, maka mutasi ini dapat diwariskan pada keturunannya. Jika mutasi mempunyai efek merugikan pada fenotip manusia atau hewan, maka kondisi mutan mengacu pada suatu penyimpangan genetik atau penyakit keturunan (herediter). Contohnya, pada penyakit anemia sel sabit ternyata terjadi suatu mutasi pada pasangan basa tunggal di dalam gen yang mengkode salah satu polipeptida hemoglobin. Perubahan saat nukleotida dalam rantai cetakan DNA mengakibatkan produksi protein yang abnormal.

Gambar Mutasi titik(a) mutasi diam(b) mutasi salah arti(c) mutasi tanpa arti Beberapa substitusi disebut mutasi diam (silent mutation) jika perubahan kode genetik mutasi tidak mempengaruhi pengkodean protein. Mutasi substitusi biasanya merupakan mutasi salah arti (misence mutation), artinya kodon yang berubah tetap mengkode suatu asam amino walaupun tidak selalu dengan arti yang benar. Tetapi jika mutasi titik mengubah satu kodon untuk satu asam amino menjadi kodon stop, translasi akan dihentikan sebelum waktunya, dan polipeptida hasilnya akan lebih pendek dibandingkan polipeptida yang dikode oleh gen normal. Perubahan yang mengubah kodon asam amino menjadi sinyal stop disebut mutasi tanpa arti (nonsense mutation). Hampir semua mutasi tanpa arti mengarah pada protein nonfungsional.

Gambar (a) Delesi menyebabkan mutasi salah arti (b) insersi menyebabkan mutasi tanpaarti (c) delesi 3 nukleotida tidak menyebabkan pergeseran kerangka Insersi dan delesi.

Insersi dan delesi merupakan penambahan atau pengurangan satu atau lebih pasangan nukleotida pada suatu gen. Mutasi ini mempunyai efek yang seringkali lebih berbahaya terhadap protein yang dihasilkan daripadaa efek yang di timbulkan substitusi. Karena NRAd dibaca sebagai suatu rangkaian triplet nukleotida selama translasi, maka insersi atau delesi nukleotida dapat mengubah kerangka baca (kompleks triplet) kode genetik. Mutasi seperti ini disebut mutasi pergeseran kerangka (frameshift mutation), yang akan terjadi bila jumlah nukleotida yang dimasukkan atau dihilangkan bukan kelipatan tiga. Semua nukleotida yang terletak di belakang daerah delesi atau insersi dikelompokkan menjadi kodon secara tidak wajar dan menghasilkan mutasi salah arti terminasi sebelum waktunya. Jika pergeseran kerangka baca tersebut sangat dekat dengan ujung gen, akan menghasilkan protein yang dipastikan tidak fungsional. Mutasi Kromosom Mutasi kromosom adalah mutasi atau perubahan materi genetik dapat disebabkan oleh gangguan fisik dan kimia yang menyebabkan kesalahan di dalam pembelahan sel (meiosis dan mitosis) sehingga merusak susunan kromosom atau mengubah jumlah kromosom. Perubahan susunan kromosom Perubahan susunan kromosom dapat disebabkan oleh delesi (penghilangan), duplikasi (penggandaan), inverse (pembalikan), dan translokasi. Delesi terjadi ketika sebuah fragmen kromosom yang tidak memiliki sentromer hilang pada saat pembelahan sel. Kromosom tempat fragmen tersebut berasal kemudian akan kehilangan gen-gen tertentu. Namun dalam beberapa kasus, fragmen tersebut dapat berikatan dengan kromosom homolog menghasilkan duplikasi. Fragmen tersebut juga dapat melekat kembali pada kromosom asalnya tetapi arahnya terbalik, menghasilkan inversi. Hasil keempat yang bisa terjadi akibat pecahnya kromosom adalah fragmen tersebut bergabung dengan suatu kromosom non homolog, menyebabkan penyusunan ulang yang disebut translokasi. Tiga translokasi yang paling umum adalah translokasi resiprok, yaitu kromosom non homolog saling bertukar fragmen. Translokasi non resiprok terjadi dengan adanya kromosom yang mentransfer fragmen tanpa menerima fragmen kembali. Delesi dan duplikasi terutama dapat terjadi selama meiosis. Kromatid-kromatid homolog kadang-kadang berpisah dan bergabung kembali di tempat-tempat yang tidak tepat, sehingga salah satu pasangan akan melepaskan gen yang lebih banyak dibandingkan dengan yang didapatkan oleh kromatid itu. Hasil dari persilangan yang timbal balik itu adalah satu kromosom dengan duplikasi. Duplikasi dan translokasi juga dapat menimbulkan pengaruh yang membahayakan. Pada translokasi yang timbal balik terjadi pertukaran antara segmen-segmen kromosom non homolog , sedangkan pada inversi dan translokasi dapat mengubah fenotip karena ekspresi suatu gen dapat dipengaruhi oleh lokasinya di antara gen-gen didekatnya.

Perubahan jumlah kromosom. Ada dua konsep tentang jumlah kromosom. Pertama adalah euploid, termasuk ke dalamnya serangkaian kelompok kromosom atau seluruh materi yang berada di dalam suatu sel yang disebut genom. Kedua adalah aneuploid, yang berhubungan erat dengan variasi pada suatu kromosom atau pada sejumlah kecil kromosom. Pembahasan tentang jumlah kromosom ini hanya terbatas pada pengertian mengenai ploidi saja dan pemikiranpemikiran yang berhubungan dengan teknik persilangan tanaman.

Euploid. Euploid didefinisikan sebagai variasi dalam sejumlah set dasar kromosom yang disebut genom. Set dasar kromosom yang dimaksudkan ialah jumlah kromosom terkecil yang pernah dimiliki oleh suatu jenis pada evolusinya. Label genom secara keseluruhan dinyatakan dengan notasi X. Individu yang memiliki genom tunggal (1X) disebut monoploid, yang genomnya dua (2X) adalah bentuk diploid, 4X ialah tetraploid, 5X adalah pentaploid, 6X adalah heksaploid dan seterusnya. Tingkatan euploidi yang lebih dari diploid biasanya dikelompokkan dalam poliploid. Jumlah seluruh kromosomnya ialah hasil perkalian antara jumlah genom dengan jumlah kromosom pada genom tersebut. Sering terjadi kekeliruan notasi antara jumlah genom (X) dan jumlah kromosom (n). Tanda X dipakai untuk menyatakan jumlah genom. Setiap genom mempunyai jumlah kromosom tertentu. Perhatikan tabel yang disajikan !

Euploidi dibedakan lagi menjadi autopoliploid dan alopoliploid. Autopoliploid (auto = sendiri) merupakan kelipatan jumlah kromosom yang berasal dari genom spesies yang sama. Autopoliploid terdiri dari beberapa genom yang identik dengan kromosom-kromosom aslinya. Alopoliploid (allo : berbeda) merupakan kelipatan jumlah kromosom yang berasal dari genom spesies yang berbeda. Terbentuknya spesies alopoliploid ini berasal dari persilangan antara dua spesies. Meski hasil persilangan itu steril, akan tetapi individu tersebut dapat lebih kuat (vigor) dibanding induknya dan dapat mengalami perbanyakan secara tidak kawin.

Aneuploid. Aneuploid adalah variasi jumlah kromosom yang diakibatkan adanya pengurangan atau penambahan satu atau sejumlah kecil kromosom, tetapi tidak berlangsung pada seluruh genom. Peranan mekanisme ini dalam evolusi tumbuhan tidak begitu menonjol dibandingkan dengan euploidi. Idealnya, benang spindel meiotik mendistribusikan kromosom pada sel-sel anak tanpa kesalahan Tetapi ada kalanya terjadi kecelakaan yang disebut gagal berpisah (non disjunction), yaitu pada saat bagian-bagian dari sepasang kromosom yang homolog tidak bergerak memisahkan diri sebagaimana mestinya pada waktu meiosis I, atau pada saat pasangan kromatid gagal berpisah selama meiosis II. Pada kasus-kasus ini, satu gamet menerima dua jenis kromosom yang sama dan satu gamet lainnya tidak mendapat salinan sama sekali.Kromosom-kromosom lainnya biasanya terdistribusi secara normal. Jika salah satu di antara gamet-gamet yang menyimpang ini bersatu dengan gamet normal pada waktu pembuahan, keturunannya akan memiliki jumlah kromosom yang tidak normal disebut aneupliod. Kromosom yang terdapat pada pasangan normal yaitu 2n, disebut disomi. Jika satu kromosom hilang sehingga sel memiliki jumlah kromosom 2n1, maka sel aneuploidnya disebut monosomi. Jika dua kromosom yang hilang maka disebut nulisomi (2n 2). Jika pada dua pasangan masing-masing ada satu kromosom yang hilang, individu tersebut dikatakan mengalami monosomi ganda (2n 1 1).Peristilahan untuk kromosom yang hilang selanjutnya dapat diturunkan seperti pada contoh-contoh berikut ini. Kromosom dapat hadir dalam bentuk triplikat (rangkap tiga) di dalam sel telur yang sudah dibuahi. Akibatnya sel aneuploidnya memiliki total kromosom 2n + 1 yang disebut trisomi. Jika ada dua kromosom lebih, maka namanya menjadi tetrasomi (2n + 2). Dengan demikian pada trisomik ganda akan ada penambahan satu kromosom untuk setiap pasangan tersebut, yaitu (2n + 1 + 1). Kemudian mitosis akan meneruskan kelainan ini pada semua sel embrionik. Jika organisme tersebut mampu bertahan hidup, organisme itu biasanya memperlihatkan sejumlah gejala yang disebabkan oleh abnormalnya jumlah gen yang terletak pada kromosom tambahan atau kromosom yang hilang tersebut.

http://www.edukasi.net/index.php?mod=script&cmd=Bahan%20Belajar/Materi%20Pokok /view&id=331&uniq=3642