bbdm skenario 1 modul 1.2

SKEMA

Down Syndro

m

Ciri ciri :Kelainan

kromosomKognitif

Fisikkepribadian

Penyebab :

RadiasiIbu usia

tuaketuruna

n

Pencegahan :Hamil >21, <30

Menjauhi radiasi

Gaya hidup sehat

Melakukan pemilihan gen (bayi tabung)

Prenatal diagnosis

Terapi :Pijat

Terapi wicaraPendidikan

formal & Non Formal

Down Syndrome

Definisi• Suatu kondisi keterbelakangan perkembangan

fisik dan mental anak yang diakibatkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom

• Akibat kegagalan sepasang kromosom untuk saling memisahkan diri saat terjadi pembelahan

• Terjadi pada kromosom 21 berkas q22 gen SLC5A3

Normal Non-Disjunction

mosaicism

Robertsonian Translocation

Ciri-ciri Down Syndrome

• Otot lemah• Sendi felksibel• Postur pendek• Refleks agak lambat• Daya tangkap otak rendah• IQ <50• Keterlambatan perkembangan wicara

Kariotipe Down Syndrome

Down syndrome

Faktor risiko

Hamil pada usia > 35 tahun

Rasio mendapat bayi dengan down syndrome berdasarkan umur ibu yang hamil

• 20 tahun : 1/ 1500• 25 tahun : 1/ 1300• 30 tahun : 1/ 900• 35 tahun : 1/ 350• 40 tahun : 1/ 100• 45 tahun : 1/ 30

KELAINAN STRUKTURAL KROMOSOM

DELESI INSERSI ISOKROMOSO

M

KELAINAN STRUKTURAL KROMOSOM

TRANSLOKASI

DUPLIKASI

KELAINAN STRUKTURAL KROMOSOM

KROMOSOMCINCIN

INVERSI

Kelainan Numerikal Kromosom

Kelainan jumlah kromosom

• 1. Poliploidi (euploidi) terjadi perubahan pada seluruh kromosom , diberi akhiran ploidi Mis; monoploidi (haploid) n, diploidi (2n), triploidi (3n), tetraploidi (4n)

• 2. Aneuploidi, terjadi perubahan pada sebagian (pasangan) kromosom saja , diberi akhiran somi Mis: monosomi (2n-1), trisomi (2n+1)

Kelainan kromosom autosom

Patau syndrome

Sindrom Patau (1960) Genotip 47 XX/XY +13,umurnya kurang dari 3 bulan

Edward syndrome

Sindrom Edward (1960) Genotip 47 XX/XY +18 umurnya kurang dari 6 bulan

Down syndrome

Sindroma Down 1844 diketahui oleh Sequin 1866 tanda klinisnya ditemukan oleh J.Longdown Down Dulu disebut Mongoloid,muka pipih, jarak kedua mata relatif jauh, simien crease, genotipe 47 XX/XY +21

Kelainan kromosom gonosom

Turner syndrome

Sindroma Turner 45 XO, wanita .Has Webb neck tinggi badan 120 cm untuk orang dewasa steril terjadi karena non dysjunction gamet ibu

Klinefelter Syndrome

Sindroma Kline felter 47 XXY fenotip pria steril karena azoospermia Akibat non dysjunction gamet ibu atau ayah.

Triple X syndrome

Sindroma triple X, 47 XXX wanita

Sindrom Diplo Y

Sindroma Diplo Y , 47 XYY

GenDefinisi =   Gen adalah bagian kromosom atau salah satu kesatuan kimia (DNA) dalam kromosom, yaitu dalam lokus yang mengendalikan ciri genetis suatu makhluk hidup.

Hubungan Gen dengan kromosom

Kromosom mengandung DNA. Total keseluruhan informasi genetik yang disimpan didalam kromosom disebut genom. Genom DNA tersusun atas gen-gen.

Hubungan Gen dengan DNAMenurut Bowo (2010), secara substansi sesungguhnya gen

merupakan sepenggal DNA yang diseliputi dan diikat oleh protein, serta berfungsi sebagai zarah penentu sifat organisme

KROMOSOM

Unit genetik yang terdapat dalam setiap inti sel pada semua makhluk hidup, kromosom berbentuk deret panjang molekul yang disusun oleh DNA dan protein-protein.

Kromosom ini berfungsi sebagai penyimpanan bahan materi genetik kehidupan. 

Pada Organisme terdapat dua macam kromosom, yaitu :• Kromosom Seks (Genosom) yang menentukan jenis kelamin• Kromosom Tubuh (Autosom) yang tidak menentukan jenis kelamin

DNA (Deoxyribo Nucleic Acid )

STRUKTUR PRIMER DNA

• Merupakan rantai deoksi ribonukleotida yang tersusun atas residu :– 2-deoksi ribosa– Basa A, G, C, T– Asam fosfat

• Tidak ada residu U

STRUKTUR SEKUNDER DNA

Dua rantai poli deoksi ribonukleotida membentuk pita spiral dobel yang saling berpilin → membentuk double helix

Fungsi DNA

1. DNA berfungsi untuk membawa informasi genetik2. DNA berperan dalam proses sintesis protein3. DNA berfungsi untuk membentuk RNA

Replikasi DNA

Pemeriksaan Kelainan kromosom Prenatal Non-Invasif

Tanya jawab riwayat

Usia

Riwayat penyakit

Riwayat penyakit keluarga

Tes Darah• Pemeriksaan alpha-fetoprotein DNA memeriksa

kadar protein dalam darah mendeteksi kelainan pada saraf

• Pemeriksaan Triple Test memeriksa kelainan kromosom misal Down syndrome

Ultrasonografi (USG)• Usia kehamilan: 10-13 minggu• Memeriksa cairan di bagian bawah leher, jarak

aman ruang 2,5 mm

Pemeriksaan Kelainan kromosom Prenatal Non-Invasif

Tanya jawab riwayat

Usia

Riwayat penyakit

Riwayat penyakit keluarga

Tes Darah• Pemeriksaan alpha-fetoprotein DNA memeriksa

kadar protein dalam darah mendeteksi kelainan pada saraf

• Pemeriksaan Triple Test memeriksa kelainan kromosom misal Down syndrome

Ultrasonografi (USG)• Usia kehamilan: 10-13 minggu• Memeriksa cairan di bagian bawah leher, jarak

aman ruang 2,5 mm

Pemeriksaan Kelainan Kromosom Invasif

Chorionic Villus Sampling (CVS)• Usia kehamilan 10-13 minggu• Tujuan: mengambil sampel villi atau bagian dari

plasenta lewat dinding perut atau vagina

Amniosentesis• Usia kehamilan 15-16 minggu• Pengambilan cairan amnion/ketuban kurang lebih

15-20 ml

Kordosentesis• Usia kehamilan 20-22 minggu• Dilakukan karena sampel amnion meragukan• Pengambilan melalui darah tali pusat

DIAGNOSIS KELAINAN KROMOSAOM PASCA

KELAHIRAN( POST NATAL)

Pemeriksaan Fisik

Pemeriksaan Kromosom

• Metode tradisional (traditional karyotyping)Kelemahan : metode ini adalah waktu

pemeriksaannya cukup lama, mahal, memakai tenaga banyak, dan terkadang kurang sensitif untuk kelainan kecil. Keuntungan : dapat mendeteksi

banyak kelainan kromosom karena menganalisis seluruh kromosom.

• Metode FISH (Fluorescent in situ hybridization).Keuntungan : pemeriksaannya lebih cepat, hanya 2-3 hari. Kelemahan : kelainan kromosom tertentu saja yang bisa dilihat karena kromosom itu sudah dipilih

terlebih dahulu. Meski begitu, pemeriksaan ini tetap banyak

dipakai untuk mengetahui adanya sindroma

Down, sindroma Edward, sindroma Patau, sindroma Turner, dan triploidi

Pemeriksaan Darah  (Percutaneus Umbilical Blood Sampling)

• dalam darah ada sel-sel limposit atau sel darah putih. Sel-sel inilah yang dikembangkan hingga mengalami pembelahan jadi 2 dan didapat kromosomnya.

Umumnya cara ini dilakukan terutama pada indikasi: • bila jenis kelaminnya diragukan

(sex ambigua)• wanita dengan manore primer (tak

pernah haid)• anak dengan kelebihan kromosom• kasus leukimia dan tumor ganas• retardasi mental atau kebodohan

tanpa diketahui penyebabnya• keguguran berulang kali• serta infertilitas

Jumlah struktur kromosom kariotipe normal

Kromoson Normal

• Jumlah 46 atau 23 pasang• 22 pasang autosom, 1 pasang seks

kromosom• Ada 7 grup penggolongan menurut

bentuk /struktur

Tahapan Pembelahan Mitosis

SIKLUS SEL

SIKLUS SEL• G1(gap 1): periode setelah mitosis, gen-gen aktif

berekspresi• S (sintesis): fase sintesis DNA (replikasi),

kromosom dua kromatid• G2 (gap 2): setelah S, terjadi aktifitas gen-gen

untuk mengontrol pembentukan protein/ enzim untuk persiapan pembelahan

• M : fase pembelahan sel• G0: fase istirahat/dormant

KLIK

Thank you